경우가 많아 사물을 구별 못할 정도입니다, 죽은 망막 세포를 수술로 제거할 수 있으나 권장하지 않아, 최종적으로 줄기세포, 유전자치료, 여러 임상시험 및 치료제가 나올 때까지 건강보조식품을 먹으면서 버티는 것으로 현재로서는 그 방법 밖에 없다 판단되어 그렇게 투병생활을 이어가고 있습니다. 그래도 보지 못하는 것보다 휠씬 더 나은 거라는 긍정적인 생각과 그걸로 감사하자하는 마음으로 꿋꿋이 살아가고 있습니다.

카페에 올려둔 내용인데 유전자선별 시험관을 모르는 분도 있을까봐 여기에도 올려봅니다.(망막색소변성증만 해당되지 않습니다!) 안녕하세요~ 저는 RP유전자보인자입니다. 현재 둘째를 PGT-M(착상전 유전진단)을 통해 임신을 준비중입니다. RP 환자분or보인자분들 중에 2세 준비 계획이 있는 분들이 꽤 있을거라고 생각되서 남겨봅니다. PGT-M이 뭔지 설명해둔 병원 홈페이지를 퍼왔습니다. https://naver.me/GwSNnKWK (홈페지에 가면 PGTM가능한 유전질환목록이 나와 있습니다.) 한마디로 자녀에게 유전질환을 물려주지 않을 수 있는 방법입니다. pgt-m 진행되는 과정은 대략적으로 이렇습니다. 1. (대학병원 급) 유전자검사 2. 유전자검사 결과지 가지고 pgt-m 가능한 병원 예약 (서울대학교병원, 연세세브란스, 서울역차병원, 일산마리아, 서초함춘병원, 아산병원 - 수도권 / 대구차병원 - 대구) 3. 예약 병원 초진 상담 4. 유전자검사 결과지로 1차 회의 거치고 병원에서 가능한지 불가능한지 여부 안내 5. 가능하다고 하면 가족 채혈 일정 잡음 6. 가족 채혈로 유전자키트 제작 진행 7. 유전자키트 완료되면 가능 여부 확실하게 안내 8. 가능하다면 채취 시작 9. 채취 후 pgt 진행 (pgt-m은 필수, pgt-a도 선택 가능한 병원이 있음) 10. pgt 결과 나온 후 이식 준비 11.이식 -유전자검사에서 이식까지 짧게는 1년 6개월 길게는 2년넘게 소요됩니다.(요즘 병원마다 기간이 점점 짧아지고 있는 추세이긴합니다. 보수적으로 말씀드립니다.) -제가 다니는 병원 기준으로 말씀 드리면 유전자검사 예약 및 결과까지 6개월 소요(ㅇㅅ병원) + 사전검사 및 가족채혈 예약 3개월 소요 + 가족채혈 결과 3개월 소요 + 난자채취 2회 4개월 소요(채취한 배아 결과까지 5~6개월) + 자궁경 시술 1개월 후 이식(ㄷㄱㅊ병원) 이런식으로 기간이 걸립니다. -비용은 정부지원금은 차감하고 유전자검사에서 이식까지 최소 1,000만원 이상이 기본이며, 난자채취가 2~4회 정도 이뤄지면 2,000~3,000만원 정도의 비용(더 지출하는 사람도 있을 수 있음)이 이식까지 이뤄집니다.+임신 후 질정제, 양수검사 등의 비용은 별도 (비용이 제일 많이 드는 항목은 1.가족채혈 2.pgt-a,m검사비입니다. 유전자검사비는 사람마다 상이해서 넣지 않겠습니다.) +임신 후 ㅊ병원 기준 약값+검사비로 400만원정도 추가로 듭니다. 그외 만삭까지 일반 초음파진료비 등은 별도 -서초함춘이 비용측면에서 제일 저렴하고 진행도 빠른편이나 보인자 배아는 제외하지 못하고 이식해야 하는 이슈가 있습니다.(이건 한번 자세히 알아보셔야 할 것 같습니다.) -서울대병원의 경우 비용이 위에 말한 비용의 2배정도 더 드는 것 같습니다. -서울역차병원의 경우 초진예약자체도 어렵고 환자가 많아 대기가 많은 것으로 유명합니다. -세브란스의 경우 비용은 차병원보다 많이 서울대보다 적게 들고 진행이 빠릅니다. -병원마다 보인자 배아 제외 선택 가능여부, PGT-,M뿐만아니라 PGT-A검사 가능여부, 비용 등이 다르므로 시간과 거리 비용 선생님이 나에게 잘맞는지 등을 따져서 병원은 결정하시면 될 것 같습니다. +난자채취를 2~5회 하게 되는 이유는 1.둘째, 셋째까지 생각이 있어서 배아를 모으기 위해 2.PGT-M검사를 위해 5~6일 배양 후 검사를 진행하는데 이때 살아남는 배아+유전자검사를 통과하는 배아가 소수이기 때문입니다. 또한 난자수치가 안좋으면 난자채취가 적게 되기 때문에 채취횟수가 올라갑니다. +제가 다니는 병원 기준 첫 채취때 20~30개 채취가 되면 병원에서 2차 채취를 권합니다. PGT-M을 진행하기 위해서는 유전자검사결과지가 필수임으로 유전자검사를 사전에 받아두시면 진행속도를 줄이는데 도움이 됩니다. 착상전 유전진단을 위한 유전자지도를 만들기 위해 시험관 진행과정 중 필수로 가족채혈을 해야 하는데 돌연변이 경우를 제외하고는 유전자지도를 만들때 보통 1.부부(필수) 2.부부사이에 자녀 3.RP를 물려준 부모 4.형제 순으로 우선대상자가 선정됩니다. 일반적인 경우 부부사이에 자녀가 없으니 대부분 RP를 물려준 부모가 채혈대상자에 포함됩니다. + 부모 유전자검사 결과지 필수(부모 모두× RP물려준 부모) -부모가 소천한 경우 형제가 채혈대상에 포함되는 케이스도 봤습니다. ​ 요즘 블로그 검색 하면 PGT-M진행하는 분들이 작성하신 글이 많아서 준비하면서 많은 도움이 되더라구요~! 그리고 PGT-M 시작하신 분들에 한해서 운영되는 오픈채팅방도 있어서 전 거기서 궁금한 것들 많이 물어보고 도움받고 있어요ㅎㅎ PGT-M은 시간과 비용과의 싸움인 것 같습니다. 2세 준비 하는 분들께 다들 좋은 소식 있으시기를 바래요ㅎ 현재 결혼한 상태가 아니더라도 미리 유전자검사(본인, 물려준 부모, 형제 등)를 받아두시면 추후 2세를 PGT-M으로 준비할때 기간단축에 도움이 되는 것 같아요! 저같은 경우 모친(RP)-카이안과/ 저와 남동생(RP)-아산에서 검사를 받았습니다. 병원별 비용(오류 있을 수 있음-비용이 많이 드는 항목만 넣음) 서울역차병원/대구차병원 가족채혈-1,134,000원(3명) 배아 1개당 PGT-M: 400,00원/A: 300,000원 서울역차-임신 후 융모막 검사(서초함춘 의뢰), 양수검사 자병원 대구차-임신 후 양수검사 (수정 인상됨!!!)서초함춘 가족채혈-500,000(가족 수 상관×) 배아 1개당 PGT-M: 380,000원/A: 290,000원 임신 후 융모막 검사, 양수검사 선택 할 수 있음 신촌세브란스 가족채혈-1,500,000원(채혈비 별도로 인당 100,000원) 배아 1개당 PGT-M: 500,000원/A: 420,000원 서울대 가족채혈-6,300,000원(인원 상관×) 가족채혈-3,000,000원(부부+자녀) PGT-M: 4,000,000원(배아 갯수 제한 있고 1개여도 400만원 일정수가 넘으면 추가비)/A:안함 일산마리아 가족채혈-비용 모름 배아 1개당 PGT-M 1세트(4개)씩 검사: 1세트 당 가격 2,150,000원 /A약350,000원 아산병원 가족채혈-1,700,000원(채혈비 별도로 인당300,000원) 배아 1세트(6개까지)당 PGT-M 가격 2,400,000원 임신 후 양수검사 [추가] PGTM분야 명의 3분을 꼽으라면 1.강인수(ㄷㄱㅊ병원) 2.황도영(ㅎㅊ여성의원) 3.유은정(ㅅㅇㅇㅊ병원) 사람들이 위 3분을 많이 찾는 이유는 첫번째 시험관은 의사의 손기술이 매우 중요해서 -난자 채취, 배아 이식, 자궁경 등 의사의 손기술이 매우 중요하다. 두번째 경력이 오래 됐고 그만큼 다양한 환자 케이스의 경험이 많아서 -PGTM을 진행하는 사람의 연령, 난자수치, 갑상선수치, 다른질환유무 등 사람마다 상황이 천차만별이다. -동시에 병원 2곳에서 PGTM을 진행하는 분들도 계시는데 의사들마다 노하우가 다르니 의사들마다 처방도 다르고 따라서 난자채취 결과도 다르다. 세번째 난임전문병원 소속이여서 -난저인 경우(난자수치가 낮은 경우) 대학병원보다는 난임병원이 적극처방 및 검사로 더 많은 배아를 확보하려는 경향이 있음 -시험관은 생리 시작 2~3일째 과배란주사를 시작해야 하는데, 보통 대학병원은 명절, 공휴일 등에는 난임과 진료를 보지 않아 난자채취가 한달 미뤄져 버리는 경우가 생기기도 함. 한달 뭐 별거 아닌데? 싶을 수 있지만 그 다음달에도 개인적인 사정이나 공휴일 등이 겹쳐 미뤄질 수도 있고, 막상 진행 중이거나 환자의 연령이 높거나 할때는 한달한달이 엄청 길게 느껴질 수 있음. 네번째 ㅅㅇㅇㅊ,ㄷㄱㅊ,ㅎㅊ 등 해당 병원의 PGTM,PGTA를 검사하는 연구소가 난자배양 및 검사 경험이 많은 병원이라서 -PGTM,A검사를 하기 위해서는 배아를 배반포 단계까지 키우고 그 배아에서 일부 세포를 떼어내서 검사를 진행함. 세포를 떼어내서 하는 검사이니 만큼 손기술이 중요함. -배반포단계까지 배아를 키워내는 것도 해당 병원 소속의 연구소 역할임. ➡️도움이 될까 하여 조금 더 글 내용을 추가합니다. 다들 예쁜 아이 만나시기를 바랍니다🙏 ➡️다만, 젊고, 난임적 문제가 전혀 없고 오직 착상전유전진단때문에 시험관을 진행하게 된다면 어느병원에서 진행하든 임신이 잘 되는 것 같습니다. ​ 대학병원 난임과의 가장 큰 장점은 진료볼때 대기가 적고, 유전자지도 및 pgtma검사결과가 비교적 빨리 나오는 경우가 많음. 임신이라는 목표보다 환자 몸을 더 우선 생각 해 처방이 과하지 않은 부분 등이 있음.

전이 되는게 아니라 독자적인 돌연변이 입니다. 한국에는 저희 아이 1명이고 나머지는 모두 해외분들인데 이 질환의 부모들 모두 유전자 검사 시 부모에게서 유전이 아닌 독자적인 돌연변이라고 나왔습니다.. 23년 4월에 태어난 아이에게 가혹하다 생각됩니다.. 그저 아프게 낳아준 저희의 잘못이죠.. 아픈 아이와 5살 차이나는 첫째 아이가 있지만 저희는 첫째아이에게 부모가 이 세상에 없으면 아픈 둘째를 돌봐달라는 말을 안하려고 합니다. 첫째아이의 인생을 아픈 둘째에게 희생하라 하기에는 면목이 없다고 생각 됩니다.. 다만 한번씩 연락만 해보라고는 하려고 합니다.. 아이만 바라보며 잘 지내다가도 가끔 문득 문득 현실을 깨닫고 한숨이 절로 나오네요.. 하지만,, 답답한 마음을 글로 적어 훌훌 털어버리고 매 순간 매일 매일 아이에게 최선을 다 해야겠죠. 그래도 좋은 소식은 있어요.. 저희 아이의 극 희귀질환이 올해 25년 국가관리대상 희귀질환지정 되었답니다.. 저희의 답답한 마음이 이 소식으로 인해 조금은 숨통이 트이게 되었답니다.. 두서없이 생각나는대로 막 쓰는 글이라 맞춤법이나 띄어쓰기등 맞지 않을 수 있어요.. 조금만 너그러이 이해해주세요. 아픈 자녀를 둔 부모님들, 아픈 환우분들, 보호자분들 밖에 많이 춥습니다.. 따뜻하게 옷 입으시고 건강이 최고입니다.. 감기 조심 하시길 바랍니다.