확률로 자녀 유전 가능성이 있고 유전 방지 위한 단일 유전자이상 검사 : PGT-M이 필요합니다. 하지만 생명 윤리 등의 이유로 치명도, 중증도, 신생아기 발병 등의 사유가 충족되어야만 유전자검사가 가능하며 위반시 형사처벌됩니다. 사실 만 24살 청년이라 결혼도 자녀도 아직은 먼 이야기입니다. 두 차례에 걸쳐 거절된 것은 제 질환이 신생아기에 발병하지도 죽을만큼 치명적이거나 중증도 아니라는 의미일겁니다. 그러니까 50%의 확률을 두고 예비 배우자를 설득해보거나 바뀌지 않는 기준을 두고 희망고문을 당하거나 평생을 혼자 살아가는 방법을 두고 고민해야할까요. 해외 사례와 유관 논문을 찾아봤습니다. 연방 차원 규제가 없는 미국이나 배아와 태아에 대힌 기준을 달리 적용하는 영국이 있습니다. 우리처럼 4개월에 한번이 아닌 의학 발전 속도에 맞춰 신속하게 검사가능 질환을 업데이트하는 모습이 인상적이었습니다. 빠른 기술 발전에도 특정 질환만을 열거하고 이외는 규제하는 방식이 합리적일까요? 건강한 자녀를 바라던 예비 부부를 범법자로 만드는 법이 건강한 법일까요? 저는 아니라 생각합니다. 그래서 (중간고사 끝나고) 청원하고 움직이려합니다. 건강한 자녀와 배우자와 함께 건강한 제 미래, 완전하지 않은 제도를 끊임없이 고쳐가며 점점 더 완전해지는 사회를 꿈꾸면서요. 읽어주셔서 감사합니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/16

오후에 카이안과에서 연락왔네여.유전자검사결과나왔다고8/2진료예약 결과가빨리나와줘서 정말다행이네여 결과가 늦는다고rp카페에서도 소통중이라 내심걱정했는데 거의3개월만에 나왔네여 최종진단(?)이될듯여 부디 착한 유전자이길 내내 기도할듯하네여🙏

는데 우연히 제가 선천성 희귀질환을 갖고있다는 사실을 처음으로 알게되었습니다. 제가 앓고있는 선천성 희귀질환은 TWIST1 유전자 변이가 원인 입니다. 두개골 유합증, 청력 이상, 시력 이상, 안검하수, 손과 발 합지증, 척추 이상, 안면 발달 이상, 심장 기형, 비정상적인 귀모양이나 낮게 위치한 귀등 전신적으로 다양한 문제가 나타납니다. 그만큼 증상도 다양하며 스펙트럼도 넓습니다. 저 같은 경우는 어렸을적 저는 두개골 유합증 수술, 안검하수 수술, 백내장 수술, 사시 수술등을 받았습니다. 코 부분, 시각, 귀 기능 부분에 이상이 있었고 척추와 목 관절 부분에도 이상이 있었습니다. 저는 혼자 독립해서 살고있고, 직장인 이었습니다. 하지만 건강이 악화되고 합병증 의심 증상이 나타나서 퇴사를 하고 계속 병원을 다니고 있습니다. 선천성 희귀질환이 있다는것이 모를적에는 제가 유난 인줄 알았는데 그게 아니였으니 허무하기도하고 속상하기도 했습니다. 한편으로는 막막함과 혼란스러움, 슬픔등이 몰려와서 괴로워요. 하늘이 무너진다는 말을 이럴 때 쓰는구나 싶었습니다. 다른분들은 이 시기를 어떻게 건너는 중 이신지 궁금하네요..