서울삼성병원 김상진 교수님 진료 의뢰전에 챗지피티에게 저의 유전자와 더불어 망막색소변성증 실명 관련 부분을 물었더니 챗지피티는 "RPGR-X는 법적실명은 가더라도 빛만 구분하는 완전실명까지는 대부분 가지 않는다. 시야가 좁아 불편함을 겪더라도 컴퓨터 사용, 글자 읽기, 사물 등 볼 수 있다."라고 하였습니다. 이 질문을 정말 여러 번 물었는데도 임상적 내용의 근거하여 완전 실명은 하지 않는다고 합니다. 그러나 김상진교수님께서는 "유전자상관없이 망막색소변성증은 결국 빛만 구분하는 정도까지 가고, RPGR-X는 30대부터 중심시력을 급격히 저하하고 40대 즈음 앞을 보는 것이 어렵다." 라고 하더라고요. 혹시 이 글을 보신 RPGR-X 염색체로 인한 망막색소변성증 환우들이 계시다면 1. 나이는 어느정도인지 2. 현 상태는 어느정도인지 궁금합니다. 저는 참고로 올해 28살이고, 앞은 잘 보고 시야는 10도 이하입니다. 같은 유전자를 가진 환우끼리도 소통을 원합니다. 이 글을 보시고 댓글 및 소통 부탁드립니다.

전이 되는게 아니라 독자적인 돌연변이 입니다. 한국에는 저희 아이 1명이고 나머지는 모두 해외분들인데 이 질환의 부모들 모두 유전자 검사 시 부모에게서 유전이 아닌 독자적인 돌연변이라고 나왔습니다.. 23년 4월에 태어난 아이에게 가혹하다 생각됩니다.. 그저 아프게 낳아준 저희의 잘못이죠.. 아픈 아이와 5살 차이나는 첫째 아이가 있지만 저희는 첫째아이에게 부모가 이 세상에 없으면 아픈 둘째를 돌봐달라는 말을 안하려고 합니다. 첫째아이의 인생을 아픈 둘째에게 희생하라 하기에는 면목이 없다고 생각 됩니다.. 다만 한번씩 연락만 해보라고는 하려고 합니다.. 아이만 바라보며 잘 지내다가도 가끔 문득 문득 현실을 깨닫고 한숨이 절로 나오네요.. 하지만,, 답답한 마음을 글로 적어 훌훌 털어버리고 매 순간 매일 매일 아이에게 최선을 다 해야겠죠. 그래도 좋은 소식은 있어요.. 저희 아이의 극 희귀질환이 올해 25년 국가관리대상 희귀질환지정 되었답니다.. 저희의 답답한 마음이 이 소식으로 인해 조금은 숨통이 트이게 되었답니다.. 두서없이 생각나는대로 막 쓰는 글이라 맞춤법이나 띄어쓰기등 맞지 않을 수 있어요.. 조금만 너그러이 이해해주세요. 아픈 자녀를 둔 부모님들, 아픈 환우분들, 보호자분들 밖에 많이 춥습니다.. 따뜻하게 옷 입으시고 건강이 최고입니다.. 감기 조심 하시길 바랍니다.

궁금한 거 여쭤봐도 되는 거죠~? 혹시 여기에 둘째 아이 유전자검사 받아보신 분 있나요? 절차가 어떻게 되나요? 첫째 아이는 희귀질환 진단받았고, 당시에 애기 아빠랑 저랑 유전자 검사했는데 돌연변이라고 하시더라구요.. 둘째 임신했는데 유전은 안 된다지만 워낙에 걱정스러워서리.. 다들 몇주차에 무슨 검사하셨나요? 도움 좀 주심 감사하겠습니다.