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건취약 X 증후군, 자폐증의 주요 원인으로 밝혀져
FMR1 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 발달 장애인 취약 X 증후군이 자폐증의 주요 원인으로 밝혀졌습니다. 두 개의 유전자 사본이 모두 없는 쥐는 이 장애를 가진 사람들에게서 보이는 인지 및 행동 결핍을 보여줍니다. 연구자들은 2014년 신경과학 학회 연례 회의에서 이 미발표 결과를 발표했습니다.
The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives
2024. 6. 1.조회 2
취약 X 증후군 환자들의 단백질 생산율 연구
X 증후군은 지적 장애, 특이한 신체적 특징 및 과잉 행동을 특징으로 합니다. 이 증후군은 FMR1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 FMRP라는 단백질을 암호화합니다. 돌연변이는 세포 내 단백질 생산을 억제하는 FMRP의 생산을 방해합니다.
The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives
2024. 6. 1.조회 8
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