유전자검사로 RYR1 발견하였으며 가족력이 있어 모(40대),자(8세) 비슷한 증상입니다. 계단오르기, 뛰기, 점프 전혀 불가능하고 전체적으로 몸의 힘이 부족하지만 위의 불가능한점을 빼고는 힘들지만 일상생활 가능합니다. 모의 유아시절인 35년전 서울대병원 진료를 보았으나 그당시에는 아킬레스건이 짧아서 그런거라고 운동 열심히 하라는 답을 듣고 쭉 지내다가 출산후 첫째아이도 같은 증상으로 서울대병원 방문하여 근육병의심으로 여러 검사를 하였으나 정확한 이유는 찾지 못했고 국내에는 없는 유형이며 다른나라에도 같은 케이스가 있나 알아보기로 하고 주기적으로 외래만 다녔습니다. 그렇게 아이가 7세가 되고 지방병원에서 ryr1 발견하였고 드디어 모자 모두 최종진단 받았어요. 이 글 작성후 한달뒤, 오늘 서울대 외래에 가서 말씀드리니 아니라고, 잘못된 검사결과라고 찾고 있는중이니 기다려보자고 하십니다 ㅠㅠ

러갔다 그리고 진료후 유전자검사와 대장내시경 약을 처방 받았다 그러고나서2월20일인가 그때쯤 위 내시경과 대장 내시경을 받고 대장에서10몇개 정도 용종을 떼어내었고 위하고 십이지장 각각2개씩 때어냈다 그리고 3월13일날 유전자검사 결과와 조직검사결과를 들었다 결과는 유전자검사결과는 유전자의 상당부분이 잘려나갔다고 하였고 조직검사결과는 위는 문제 용종이어서 문제 없었고 대장은 선종 십이지장은 선종끼가 약간 있다고 하였다 그런후에 조영제를 넣고 CT촬영후 3월20일에 갑상선초음파 하고 CT결과를 알려주겠다고 하셨다 그리고 3월 20일에 갑상선 초음파 검사를 하였다 원래는 갑상선 초음파 검사 할때 세침 검사도 하겠다고 하였다 다행히도 갑상선에는 문제가 없어서 세침 검사는 취소 되었다 그러고 나서 CT결과를 들으러갔는데 CT검사 결과 아무문제 없기는 하다고 하셨는데 복강에 종양이 있다고 하셨다 물론 이정도는 크기는 종양 없는걸로 치신다고 한다 즉 별문제 없다는 것이다 아무튼 지금까지 진단 받는과정 소개 하였습니다 궁금하신거 있으시며는 댓들에 적어주세여

유전자치료의 인프라 개선 및 제도 개정에 관한 국민청원 동의, 감사합니다🙏 국민청원동의 바로가기 https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/32739B2290D05CC6E064B49691C6967B 아이들을위한 공식홈페이지 링크입니다. 소아희귀난치안과질환협회 https://eyelovechild.com/ 환자부모님들이 돈을 모아 만든 유튜브 영상을 볼 수도 있습니다. 또 그동안의 언론기사와 활동도 확인할 수 있습니다. 공식홈페이지에서도 청원링크로 타고 들어 갈 수 있습니다. 국민청원요청기간이촉박합니다. 동의요청 꼭해주시고 많은 공유부탁드립니다. 첫째 아이 소원은 하늘을 보고싶습니다. 세명의 아이를 둔 엄마,아빠입니다 우리 아이는 FEVR, 양안의 망막디스트로피, 양안노리에병으로 생후 얼마 안되어 큰 수술을 여섯번을 잇따라 수술을 했습니다. 이미 아이상태가 좋지 않아 아이의치료는 이제 세포치료 또는 유전자교정치료가 유일한 방법입니다. 여러분 국민청원동의요청에 많이도와주세요. 또 주변 지인과 친척 그리고 SNS로 많이 전파해주세요. 동의동참요청 도와주십시오. 희귀질환 소아암, 희귀난치 안과질환 등 환자를 위한 세포유전자치료의 인프라 및 제도 개정에 관한 청원 동의 많은홍보 동참해주시기 부탁드립니다. 치료기술이 있지만 치료받지못하는 환경의 아이들을 치료 할 수 있게 도와주십시요. 퍼나르기, 많은공유부드립니다. 🫶네이버 검색해서 들어가는 법입니다 ”국민동의 청원“네이버 검색서에 입력> 동의하기>희귀질환으로 검색 동의하기 🫶비회원 인증으로 동의하는 방법에 대해 알기 쉽게 설명되어 있습니다. https://youtube.com/shorts/S-VnhpKuVKQ?feature=share 아이 엄마아빠 올림. (감사합니다.)🙏 유전자 세포치료가 필요한 아이들을 위해 https://youtube.com/shorts/DVSjaHcKJ2Q?feature=share