‘유전자’에 대한 전체 검색 결과 약 3384개
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날아오르는햄스터e64
유전성 강직성 하반신마비
기타
학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.
학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.
2026. 2. 7.
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부지런한펭귄l76
엘러스-단로스 증후군
환자
안녕하세요 여태 마르팡 증후군 앓고 있는줄 알았으나 이번에 유전자 검사를 했는데 염색체에 이상이 없었습니다 그래서 아마 EDS로 추정을 하는데 비슷한 질환 가지고 계신분들과 정보 공유하기 위해 가입했습니다
안녕하세요 여태 마르팡 증후군 앓고 있는줄 알았으나 이번에 유전자 검사를 했는데 염색체에 이상이 없었습니다 그래서 아마 EDS로 추정을 하는데 비슷한 질환 가지고 계신분들과 정보 공유하기 위해 가입했습니다
2025. 12. 23.
126
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7
쿠키
신경섬유종증 1형
환자
목라인에 조그만 멍울들이 일자로 쭈욱 있구요 카페라떼색 반점도 많이 있는데 이제서야 산정특례적용 신청을 해놨네요 조직검사+유전자검사 통과되어야 산정특례 적용이 된다고 합니다 다들 산정특례적용 받을 때 절차가 어땠나요? 그리고 신경섬유종으로 산정특례적용 받을수 있을까요?
목라인에 조그만 멍울들이 일자로 쭈욱 있구요 카페라떼색 반점도 많이 있는데 이제서야 산정특례적용 신청을 해놨네요 조직검사+유전자검사 통과되어야 산정특례 적용이 된다고 합니다 다들 산정특례적용 받을 때 절차가 어땠나요? 그리고 신경섬유종으로 산정특례적용 받을수 있을까요?
2023. 2. 17.
1.1천
5
14
듬직한비버
고전적 페닐케톤뇨증
보호자
의 유전적 검사는? 부모의 페닐알라닌 수산화효소 유전자형을 생화학적 또는 분자적 방법으로 검사하는 것이 진단, 예후, 그리고 유전 상담에 유용합니다.비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함이 아닌, 이 효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다. 따라서 BH4 생합성 관련 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 것이 중요합니다.또한 일부 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서는 페닐알라닌 수산화효소 유전자자체의 돌연변이도 발견되므로, 이 유전자에 대한 검사도 필요할 수 있습니다.유전자 검사 외에도 혈청 아미노산 분석, 적혈구 효소 활성도 검사 등의 생화학적 검사를 통해 비정형과 전형적인 페닐케톤뇨증을 구분하게 됩니다.
의 유전적 검사는? 부모의 페닐알라닌 수산화효소 유전자형을 생화학적 또는 분자적 방법으로 검사하는 것이 진단, 예후, 그리고 유전 상담에 유용합니다.비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함이 아닌, 이 효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다. 따라서 BH4 생합성 관련 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 것이 중요합니다.또한 일부 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서는 페닐알라닌 수산화효소 유전자자체의 돌연변이도 발견되므로, 이 유전자에 대한 검사도 필요할 수 있습니다.유전자 검사 외에도 혈청 아미노산 분석, 적혈구 효소 활성도 검사 등의 생화학적 검사를 통해 비정형과 전형적인 페닐케톤뇨증을 구분하게 됩니다.
2024. 6. 20.
508
0
7
환자 모임 정보
총
7
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