니다. 아산병원으로 정기검사를 받으러 다니기도 하였고, 유전자검사도 받았습니다. 하지만 치료방법도 없고 형식적인 검사만 반복한다고 느껴져서 정기검사를 받지 않은지 3년이 지난 상태입니다. 유전자검사도 진행하였으나 검사결과 설명도 현재로서 유전자에서 원인을 찾을 수 없다 정도였습니다. 지금은 아산병원에 주치의 선생님도 퇴직을 하셨고, 많은 시간이 지났기 때문에 다시 등록을 해야한다고 합니다. 최근 야맹증, 시야, 시각 민첩성 등이 떨어지고 있다고 느껴지고, 더 이상 행복회로만을 돌리면 안되는 상활인 것 같아 다시 검진을 다니려고 합니다. 어떤 병원에서 어떤 의사선생님에게 진료받고 계시는지 정보 공유 부탁드립니다!!

세요 아들둘과 카우덴증후군 판정받은 엄마입니다 정보얻으려고 검색해서 들어왔습니다 저희가족의 경우는 막내의 발달지연 요인찾다가 유전자검사로 알게되었어요

1차병원에서 rp진단받고 3차병원에서 유전자검사 후 스티클러증후군 진단받았어요 눈만 보면 rp보다 예후가 나을거라던데 문제는 전신에 증상이 나타날 수 있다는 겁니다 벌써 조금씩 증상들이 있어서 무서워요

변이 유전자로 인한 희귀난치병을 치료하고자 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 안전 및 지원에 관한 법률(첨생법) 개정과 세포유전자치료센터 예산안 편성을 요청하고 있습니다. 네이버 카페 '소아희귀난치안과질환'과 카카오톡 오픈채팅방 '소아 희귀난치 안과질환 협회'로 오셔서 힘을 실어주세요!