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‘유전자’에 대한 전체 검색 결과 약 3605개

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MEDI:GATE NEWS AI 기술과 만난 유전자 검사, 시간적 한계 극복해 희귀질환 더 빠르고 정확하게 진단

사진: 게티이미지뱅크 [메디게이트뉴스 박도영 기자] 과거 희귀질환 치료제는 낮은 유병률로 인해 수익성이 보장되지 않아 시장 실패 영역으로 간주됐지만, 독점권 제공과 다양한 규제 인센티브 제도에 힘입어 니치마켓으로 부상했다. 글로벌 의약품 시장조사기관 이밸류에이트는 희귀의약품이 전체 처방의약품에서 차지하는 비중이 2025년 18.4%에서 2032년 21% 이상으로 늘어날 것이라 예상했다. 이는 지난 10년 동안 두 배로 증가한 수치다. 특히 2032년 상위 8개 희귀의약품은 각각 60억 달러 이상 매출을 기록할 것으로 내다봤다. 국내에서도 개발단계 희귀의약품 지정을 받은 45개 자체 개발 후보물질이 임상 단계에서 개발되고 있으며, 일부는 이미 상업화 단계까지 이르렀다. 그럼에도 희귀질환의 수는 계속해서 증가하고 있고 여전히 미충족 수요가 높다. 희귀질환 치료제 개발 속도를 높이기 위해서는 새로운 약물 표적을 찾을 수 있는 정확한 진단이 선제돼야 한다. 또한 수개월에서 길게는 수년간 여러 병원을 전전하는 '진단 방랑(diagnostic odyssey; 증상 발현부터 진단을 받기까지의 기간)'을 막을 조기 진단 역시 개발된 의약품에 대한 접근성을 높이는 데 매우 중요한 요소다. 쓰리빌리언 관계자는
2026. 3. 28.조회 37

효소대체제에 심한 알레르기 반응 생긴 파브리병 환자, 치료 대안 있나

파브리병은 X염색체의 GLA 유전자에 돌연변이가 생겨 우리 몸에 알파 갈락토시데이즈A 효소가 결핍돼 몸에서 분해되지 못한 물질들이 계속 세포 내에 쌓여 심장, 신장, 뇌 같은 장기에 이상을 초래하는 유전성희귀질환이다. 현재 파브리병은 부족한 효소를 2주에 한 번 정맥주사로 넣어주는 '효소대체요법'을 하는데, 이 치료에 알레르기 반응이 생기면 치료를 해도 효과를 보기 어려울 수 있다. 그 이유가 무엇일까?아주대병원 의학유전학과 손영배 교수는 한국희귀난치성질환연합회 유튜브 채널 '엔젤스푼TV'에서 "효소는 결국 단백질"이라며 "단백질을
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2025. 1. 23.조회 17
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