러갔다 그리고 진료후 유전자검사와 대장내시경 약을 처방 받았다 그러고나서2월20일인가 그때쯤 위 내시경과 대장 내시경을 받고 대장에서10몇개 정도 용종을 떼어내었고 위하고 십이지장 각각2개씩 때어냈다 그리고 3월13일날 유전자검사 결과와 조직검사결과를 들었다 결과는 유전자검사결과는 유전자의 상당부분이 잘려나갔다고 하였고 조직검사결과는 위는 문제 용종이어서 문제 없었고 대장은 선종 십이지장은 선종끼가 약간 있다고 하였다 그런후에 조영제를 넣고 CT촬영후 3월20일에 갑상선초음파 하고 CT결과를 알려주겠다고 하셨다 그리고 3월 20일에 갑상선 초음파 검사를 하였다 원래는 갑상선 초음파 검사 할때 세침 검사도 하겠다고 하였다 다행히도 갑상선에는 문제가 없어서 세침 검사는 취소 되었다 그러고 나서 CT결과를 들으러갔는데 CT검사 결과 아무문제 없기는 하다고 하셨는데 복강에 종양이 있다고 하셨다 물론 이정도는 크기는 종양 없는걸로 치신다고 한다 즉 별문제 없다는 것이다 아무튼 지금까지 진단 받는과정 소개 하였습니다 궁금하신거 있으시며는 댓들에 적어주세여

산발성으로 나뉘고 그중 가족성인 경우 PRRT2 유전자의 돌연변이가 주 원인입니다. 저는 유전성 원인으로 진단 받았고 유전을 피하기 위해선 착상전 유전검사 (소위 시험관 아기 시술)를 통해 유전자이상이 없는 수정란을 골라 자궁에 착상시키는 과정이 필요합니다. 다만 그 과정에서 유전자조작이 들어가기에 생명 윤리적인 문제가 있어 법령으로 해당 검사가 가능한 질환들을 규정한 상황입니다. 자녀 계획은 솔직히 20대 초반인 지금 시점에서는 많이 먼 미래의 이야기 같지만 그럼에도 지금부터 할 수 있는 건 하나씩 준비해 가려고 합니다. 돌발성 운동 유발 이상 운동증이 배아/태아 유전자질환 신규 지정이 될 수 있기 위해서는 아래와 같은 절차가 필요합니다. 그렇기에 레어노트 커뮤니티 공간을 빌어 비슷한 입장의 환우를 찾아봅니다. 1. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부개정령안 입법예고 https://www.moleg.go.kr/lawinfo/makingInfo.mo?lawSeq=76942&lawCd=0&&lawType=TYPE5&mid=a10104010000 2. 배아/태아 유전자질환 지정 신청 안내 국민신문고-민원신청-신청서작성 https://www.epeople.go.kr 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정 신청 내용으로 유전자명, 질환명 명시해서 작성하면 1-2주 내로 보건복지부 생명윤리정책과 로 이관되어 신청이 이루어지고, 검토대상이 되어 자문위원회가 구성되어 질환 심사진행후 공고 + 네이버 카페에 환우회가 있었던 것 같지만 현 시점에는 활동을 멈춘 것 같았습니다. + 희귀 질환 둘과 함께하는 삶을 주제로 책을 발간하여 교보문고, 알라딘, 예스24 등과 판매 협의 중입니다. 조만간 정식 소개글로 돌아오겠습니다! 감사합니다!

[망막색소변성증] 해당 질환 갖고 계신분들께, 눈 관련 영양제 복용하기 전에 유전자검사하시고 결과 듣고 비타민 복용하세요. 유전자에 따라 비타민 A, 비타민 E 복용하면 안되는 유전자가 있습니다. 참고로, 저는 어머니께서 해당 질환자로 시각장애3급, 저 또한 RP질환자로 현재 40대 초반으로 교정시력은 1.2까지는 나옵니다(이런 케이스도 있다고 말씀드립니다). 어머니는 과거 산동제 검사를 진행하며 급속도로 눈이 안좋아진 케이스이고, 저 또한 산동제 부작용이 심해-산동제 넣으면 눈부심이 한달 정도 가서 일상생활이 불편합니다.-매년 검사때마다 산동검사는 제외하고 있습니다(망막이 약한분들은 산동검사 시 병원에 꼭 이야기 하세요). 제 경우는 교정시력은 나오지만, 야맹증때문에 밤이나 어두우면 활동이 어렵습니다. 유전자검사 후, 비타민 A와 E 복용하면 안되는 눈이라 하여 눈 관련 영양제는 복용하지 않고 있습니다.