‘유전자’에 대한 전체 검색 결과 약 3469개
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듬직한비버
고전적 페닐케톤뇨증
보호자
의 유전적 검사는? 부모의 페닐알라닌 수산화효소 유전자형을 생화학적 또는 분자적 방법으로 검사하는 것이 진단, 예후, 그리고 유전 상담에 유용합니다.비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함이 아닌, 이 효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다. 따라서 BH4 생합성 관련 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 것이 중요합니다.또한 일부 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서는 페닐알라닌 수산화효소 유전자자체의 돌연변이도 발견되므로, 이 유전자에 대한 검사도 필요할 수 있습니다.유전자 검사 외에도 혈청 아미노산 분석, 적혈구 효소 활성도 검사 등의 생화학적 검사를 통해 비정형과 전형적인 페닐케톤뇨증을 구분하게 됩니다.
의 유전적 검사는? 부모의 페닐알라닌 수산화효소 유전자형을 생화학적 또는 분자적 방법으로 검사하는 것이 진단, 예후, 그리고 유전 상담에 유용합니다.비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함이 아닌, 이 효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다. 따라서 BH4 생합성 관련 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 것이 중요합니다.또한 일부 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서는 페닐알라닌 수산화효소 유전자자체의 돌연변이도 발견되므로, 이 유전자에 대한 검사도 필요할 수 있습니다.유전자 검사 외에도 혈청 아미노산 분석, 적혈구 효소 활성도 검사 등의 생화학적 검사를 통해 비정형과 전형적인 페닐케톤뇨증을 구분하게 됩니다.
2024. 6. 20.
531
0
7
연희랑
돌발성 운동유발 이상운동
환자
단명 확진까지 긴 시간이 걸렸네요. 재작년 유전성 원인을 확인하고 8월에 첫 청원을 넣었지만 12월 31일 배아 태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록에서 제 질환을 찾을 수 없었어요. 때문에 청원 글을 보강하여 다시 청원을 올렸답니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/15 혹시나 또다시 반려된다면 가족 가치관을 바꿔본다거나 다른 삶의 형태를 생각해봐야겠지만 우선은 더 나은 미래와 언젠가 이룰 가족을 위해 끊임없이 노력하고 있어요.
단명 확진까지 긴 시간이 걸렸네요. 재작년 유전성 원인을 확인하고 8월에 첫 청원을 넣었지만 12월 31일 배아 태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록에서 제 질환을 찾을 수 없었어요. 때문에 청원 글을 보강하여 다시 청원을 올렸답니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/15 혹시나 또다시 반려된다면 가족 가치관을 바꿔본다거나 다른 삶의 형태를 생각해봐야겠지만 우선은 더 나은 미래와 언젠가 이룰 가족을 위해 끊임없이 노력하고 있어요.
2026. 1. 11.
140
1
4
고마운여우t89
특발성 폐섬유증
보호자
궁금한 거 여쭤봐도 되는 거죠~? 혹시 여기에 둘째 아이 유전자검사 받아보신 분 있나요? 절차가 어떻게 되나요? 첫째 아이는 희귀질환 진단받았고, 당시에 애기 아빠랑 저랑 유전자 검사했는데 돌연변이라고 하시더라구요.. 둘째 임신했는데 유전은 안 된다지만 워낙에 걱정스러워서리.. 다들 몇주차에 무슨 검사하셨나요? 도움 좀 주심 감사하겠습니다.
궁금한 거 여쭤봐도 되는 거죠~? 혹시 여기에 둘째 아이 유전자검사 받아보신 분 있나요? 절차가 어떻게 되나요? 첫째 아이는 희귀질환 진단받았고, 당시에 애기 아빠랑 저랑 유전자 검사했는데 돌연변이라고 하시더라구요.. 둘째 임신했는데 유전은 안 된다지만 워낙에 걱정스러워서리.. 다들 몇주차에 무슨 검사하셨나요? 도움 좀 주심 감사하겠습니다.
2023. 2. 7.
446
0
4
톤톤이와뚠띠
망막색소변성증
환자
망막색소변성증으로 진단받고 유전자검사 다해서 4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??
망막색소변성증으로 진단받고 유전자검사 다해서 4년정도 된거같아요 매년마다 연세 세브란스가서 검진 받고오는데 이게 매년마다 검진 받는게 의미가 있나싶어서요 돈도 돈이고 치료방법도 없는데 굳이 가야하나 싶은생각이 드는데 다른분들은 어떻게 하시나요??
2023. 2. 21.
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