‘유전자’에 대한 전체 검색 결과 약 3582개
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건연희랑
돌발성 운동유발 이상운동
환자
단명 확진까지 긴 시간이 걸렸네요. 재작년 유전성 원인을 확인하고 8월에 첫 청원을 넣었지만 12월 31일 배아 태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록에서 제 질환을 찾을 수 없었어요. 때문에 청원 글을 보강하여 다시 청원을 올렸답니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/15 혹시나 또다시 반려된다면 가족 가치관을 바꿔본다거나 다른 삶의 형태를 생각해봐야겠지만 우선은 더 나은 미래와 언젠가 이룰 가족을 위해 끊임없이 노력하고 있어요.
단명 확진까지 긴 시간이 걸렸네요. 재작년 유전성 원인을 확인하고 8월에 첫 청원을 넣었지만 12월 31일 배아 태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록에서 제 질환을 찾을 수 없었어요. 때문에 청원 글을 보강하여 다시 청원을 올렸답니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/15 혹시나 또다시 반려된다면 가족 가치관을 바꿔본다거나 다른 삶의 형태를 생각해봐야겠지만 우선은 더 나은 미래와 언젠가 이룰 가족을 위해 끊임없이 노력하고 있어요.
2026. 1. 11.
156
1
4
느긋한곰t55
베스트병
환자
오후에 카이안과에서 연락왔네여.유전자검사결과나왔다고8/2진료예약 결과가빨리나와줘서 정말다행이네여 결과가 늦는다고rp카페에서도 소통중이라 내심걱정했는데 거의3개월만에 나왔네여 최종진단(?)이될듯여 부디 착한 유전자이길 내내 기도할듯하네여🙏
오후에 카이안과에서 연락왔네여.유전자검사결과나왔다고8/2진료예약 결과가빨리나와줘서 정말다행이네여 결과가 늦는다고rp카페에서도 소통중이라 내심걱정했는데 거의3개월만에 나왔네여 최종진단(?)이될듯여 부디 착한 유전자이길 내내 기도할듯하네여🙏
2023. 7. 18.
417
8
7
솔직한판다j57
망막색소변성증
환자
지 결혼 6년차인 지금까지도 정하지 못했고, 저희 나이는 적지 않은 상태에요. 더 시간이 지나면 기회가 사라질 수도 있겠죠. 유전자검사에서는 유전인자가 보이지 않는다. 아이계획을 해도 괜찮을 것 같다는 결과를 듣기는 했지만, 그 또한 확실하지 않고 현재까지의 기술 수준에서의 결론이기 때문에 두려움은 여전합니다. 가족력은 없어요. 남편은 아이를 너무 좋아하는데, 저 때문에 혹시 아이가 힘들어질까봐 선뜻 결정을 내리기 어려워요. 다른분들의 경험이 저에게 많은 도움이 될 것 같아요.
지 결혼 6년차인 지금까지도 정하지 못했고, 저희 나이는 적지 않은 상태에요. 더 시간이 지나면 기회가 사라질 수도 있겠죠. 유전자검사에서는 유전인자가 보이지 않는다. 아이계획을 해도 괜찮을 것 같다는 결과를 듣기는 했지만, 그 또한 확실하지 않고 현재까지의 기술 수준에서의 결론이기 때문에 두려움은 여전합니다. 가족력은 없어요. 남편은 아이를 너무 좋아하는데, 저 때문에 혹시 아이가 힘들어질까봐 선뜻 결정을 내리기 어려워요. 다른분들의 경험이 저에게 많은 도움이 될 것 같아요.
2025. 5. 21.
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10
날아오르는햄스터e64
다발성 경화증
환자
학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.
학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.
2026. 2. 7.
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