지 결혼 6년차인 지금까지도 정하지 못했고, 저희 나이는 적지 않은 상태에요. 더 시간이 지나면 기회가 사라질 수도 있겠죠. 유전자검사에서는 유전인자가 보이지 않는다. 아이계획을 해도 괜찮을 것 같다는 결과를 듣기는 했지만, 그 또한 확실하지 않고 현재까지의 기술 수준에서의 결론이기 때문에 두려움은 여전합니다. 가족력은 없어요. 남편은 아이를 너무 좋아하는데, 저 때문에 혹시 아이가 힘들어질까봐 선뜻 결정을 내리기 어려워요. 다른분들의 경험이 저에게 많은 도움이 될 것 같아요.

는 유전과 무관하지만 후자는 유전성 원인이 무려 제 대에서 새로운 돌연변이로 생겨났다고 해요. 단일 유전자이상으로 인한 발병이기에 착상 전 유전자검사를 통해 배아 단계에서 이상을 가려야 합니다. 다만 해당 검사인 PGT-M은 배아 상대의 유전자 조작 등에도 남용될 우려가 있어 대통령령으로 검사가 가능한 질환만 등록해서 시행하는 상황이고 제 질환은 아직 등재되지 않았습니다. 두 달 전 약 1년간의 멕시코 교환학생 & 방문학생 생활을 마치고 돌아왔고 지난 주간 등재를 위한 국민신문고 민원을 넣은 상황입니다. 대략 한두 분기 정도의 시간이 걸린다하니 이제는 기다려봐야겠네요. 사실 그것보다는 이러한 상황을 공유하고 함께 헤쳐나가자는데 동의할 상대를 찾는 일이 더 큰 과제겠지만, 아무튼 그렇습니다. 자세한 내용은 브런치에 정리하였습니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/14 희귀 난치성 질환으로부터 삶을 잘 꾸려가고 계신 분들이 이후 자녀를 낳고 가정을 꾸리는 단계에서는 어떻게 삶의 난관을 헤쳐나가고 계신지 궁금하면서도 상상하기 어려운 요즘입니다. 읽어주셔서 감사합니다!

산발성으로 나뉘고 그중 가족성인 경우 PRRT2 유전자의 돌연변이가 주 원인입니다. 저는 유전성 원인으로 진단 받았고 유전을 피하기 위해선 착상전 유전검사 (소위 시험관 아기 시술)를 통해 유전자이상이 없는 수정란을 골라 자궁에 착상시키는 과정이 필요합니다. 다만 그 과정에서 유전자조작이 들어가기에 생명 윤리적인 문제가 있어 법령으로 해당 검사가 가능한 질환들을 규정한 상황입니다. 자녀 계획은 솔직히 20대 초반인 지금 시점에서는 많이 먼 미래의 이야기 같지만 그럼에도 지금부터 할 수 있는 건 하나씩 준비해 가려고 합니다. 돌발성 운동 유발 이상 운동증이 배아/태아 유전자질환 신규 지정이 될 수 있기 위해서는 아래와 같은 절차가 필요합니다. 그렇기에 레어노트 커뮤니티 공간을 빌어 비슷한 입장의 환우를 찾아봅니다. 1. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부개정령안 입법예고 https://www.moleg.go.kr/lawinfo/makingInfo.mo?lawSeq=76942&lawCd=0&&lawType=TYPE5&mid=a10104010000 2. 배아/태아 유전자질환 지정 신청 안내 국민신문고-민원신청-신청서작성 https://www.epeople.go.kr 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정 신청 내용으로 유전자명, 질환명 명시해서 작성하면 1-2주 내로 보건복지부 생명윤리정책과 로 이관되어 신청이 이루어지고, 검토대상이 되어 자문위원회가 구성되어 질환 심사진행후 공고 + 네이버 카페에 환우회가 있었던 것 같지만 현 시점에는 활동을 멈춘 것 같았습니다. + 희귀 질환 둘과 함께하는 삶을 주제로 책을 발간하여 교보문고, 알라딘, 예스24 등과 판매 협의 중입니다. 조만간 정식 소개글로 돌아오겠습니다! 감사합니다!