10대 때부터 망막색소변성증 을 진단만 받고 20대가 되서야 그 병이 무서운 실명질환이란걸 깨달은 사람입니다 유전자검사를 받으면 유전자 유형에 따라 관리방법이 달라진다고 들었어요 그런데 현재. 알바를 하고 싶어도 채용 거부를 이곳저곳 에서 당해 돈도 없고 그래서 부모님께 손을 벌려 부탁을 드렸습니다 아빠는 할머니께 말씀 드려보라 했고 할머니는 희망을 없애는 말 한마디를 내 뱉으며 화만 내셨습니다 그 후 자고있는 절 깨우시며 욕이란 욕은 다 내 뱉으시며 자길 케어해야 하는데 왜 자고있냐고 하셨습니다 제 삶.. 누군가를 케어만 하고 살아야하나요? 할머니는 어차피 검사 받아봤자 소용 없다는 말만 하셨는데 그 후 제 병엔 관심 가져주지 않고 할머니는 케어 해달라며 저보고 놀고만 있다는 막말을 퍼부으셔서 너무 화가 났었습니다 가족인데.. 가족 같지않고 전 이분들께 어떤 존재인가 싶어 의문증이 들었고 후에 가족은 도움이 안될것같아서 제 손으로 지금은 할 일을 찾아보며 부산에서 일 할수 있는 것을 찾았습니다 늘 돈 얘기만 하는 할머니께 다시한번 더 화가 나고 제 건강은 뒷전인 할머니께 실망감만 들고 절 키운 얘기만 하고 고생했다며 케어 해야지란 당연하다듯 말을 하시는데 제 인생은 누가 케어해주나요 약이 나올때까지 희망을 걸어보며 26년, 터널시야로 살아가는 제 삶.. 검사지를 받았을 땐 까만 시야인걸 보고 맘이 힘들었는데 .. 이 힘듬. 아픔. 얼른 빛을 돌려주는 약이 나왔으면 좋겠어요

확률로 자녀 유전 가능성이 있고 유전 방지 위한 단일 유전자이상 검사 : PGT-M이 필요합니다. 하지만 생명 윤리 등의 이유로 치명도, 중증도, 신생아기 발병 등의 사유가 충족되어야만 유전자검사가 가능하며 위반시 형사처벌됩니다. 사실 만 24살 청년이라 결혼도 자녀도 아직은 먼 이야기입니다. 두 차례에 걸쳐 거절된 것은 제 질환이 신생아기에 발병하지도 죽을만큼 치명적이거나 중증도 아니라는 의미일겁니다. 그러니까 50%의 확률을 두고 예비 배우자를 설득해보거나 바뀌지 않는 기준을 두고 희망고문을 당하거나 평생을 혼자 살아가는 방법을 두고 고민해야할까요. 해외 사례와 유관 논문을 찾아봤습니다. 연방 차원 규제가 없는 미국이나 배아와 태아에 대힌 기준을 달리 적용하는 영국이 있습니다. 우리처럼 4개월에 한번이 아닌 의학 발전 속도에 맞춰 신속하게 검사가능 질환을 업데이트하는 모습이 인상적이었습니다. 빠른 기술 발전에도 특정 질환만을 열거하고 이외는 규제하는 방식이 합리적일까요? 건강한 자녀를 바라던 예비 부부를 범법자로 만드는 법이 건강한 법일까요? 저는 아니라 생각합니다. 그래서 (중간고사 끝나고) 청원하고 움직이려합니다. 건강한 자녀와 배우자와 함께 건강한 제 미래, 완전하지 않은 제도를 끊임없이 고쳐가며 점점 더 완전해지는 사회를 꿈꾸면서요. 읽어주셔서 감사합니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/16

유전자검사로 RYR1 발견하였으며 가족력이 있어 모(40대),자(8세) 비슷한 증상입니다. 계단오르기, 뛰기, 점프 전혀 불가능하고 전체적으로 몸의 힘이 부족하지만 위의 불가능한점을 빼고는 힘들지만 일상생활 가능합니다. 모의 유아시절인 35년전 서울대병원 진료를 보았으나 그당시에는 아킬레스건이 짧아서 그런거라고 운동 열심히 하라는 답을 듣고 쭉 지내다가 출산후 첫째아이도 같은 증상으로 서울대병원 방문하여 근육병의심으로 여러 검사를 하였으나 정확한 이유는 찾지 못했고 국내에는 없는 유형이며 다른나라에도 같은 케이스가 있나 알아보기로 하고 주기적으로 외래만 다녔습니다. 그렇게 아이가 7세가 되고 지방병원에서 ryr1 발견하였고 드디어 모자 모두 최종진단 받았어요. 이 글 작성후 한달뒤, 오늘 서울대 외래에 가서 말씀드리니 아니라고, 잘못된 검사결과라고 찾고 있는중이니 기다려보자고 하십니다 ㅠㅠ