‘유전자’에 대한 전체 검색 결과 약 3462개
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총명한비버u70
망막색소변성증
환자
서울삼성병원 김상진 교수님 진료 의뢰전에 챗지피티에게 저의 유전자와 더불어 망막색소변성증 실명 관련 부분을 물었더니 챗지피티는 "RPGR-X는 법적실명은 가더라도 빛만 구분하는 완전실명까지는 대부분 가지 않는다. 시야가 좁아 불편함을 겪더라도 컴퓨터 사용, 글자 읽기, 사물 등 볼 수 있다."라고 하였습니다. 이 질문을 정말 여러 번 물었는데도 임상적 내용의 근거하여 완전 실명은 하지 않는다고 합니다. 그러나 김상진교수님께서는 "유전자상관없이 망막색소변성증은 결국 빛만 구분하는 정도까지 가고, RPGR-X는 30대부터 중심시력을 급격히 저하하고 40대 즈음 앞을 보는 것이 어렵다." 라고 하더라고요. 혹시 이 글을 보신 RPGR-X 염색체로 인한 망막색소변성증 환우들이 계시다면 1. 나이는 어느정도인지 2. 현 상태는 어느정도인지 궁금합니다. 저는 참고로 올해 28살이고, 앞은 잘 보고 시야는 10도 이하입니다. 같은 유전자를 가진 환우끼리도 소통을 원합니다. 이 글을 보시고 댓글 및 소통 부탁드립니다.
서울삼성병원 김상진 교수님 진료 의뢰전에 챗지피티에게 저의 유전자와 더불어 망막색소변성증 실명 관련 부분을 물었더니 챗지피티는 "RPGR-X는 법적실명은 가더라도 빛만 구분하는 완전실명까지는 대부분 가지 않는다. 시야가 좁아 불편함을 겪더라도 컴퓨터 사용, 글자 읽기, 사물 등 볼 수 있다."라고 하였습니다. 이 질문을 정말 여러 번 물었는데도 임상적 내용의 근거하여 완전 실명은 하지 않는다고 합니다. 그러나 김상진교수님께서는 "유전자상관없이 망막색소변성증은 결국 빛만 구분하는 정도까지 가고, RPGR-X는 30대부터 중심시력을 급격히 저하하고 40대 즈음 앞을 보는 것이 어렵다." 라고 하더라고요. 혹시 이 글을 보신 RPGR-X 염색체로 인한 망막색소변성증 환우들이 계시다면 1. 나이는 어느정도인지 2. 현 상태는 어느정도인지 궁금합니다. 저는 참고로 올해 28살이고, 앞은 잘 보고 시야는 10도 이하입니다. 같은 유전자를 가진 환우끼리도 소통을 원합니다. 이 글을 보시고 댓글 및 소통 부탁드립니다.
2026. 1. 16.
237
4
3
듬직한비버
고전적 페닐케톤뇨증
보호자
의 유전적 검사는? 부모의 페닐알라닌 수산화효소 유전자형을 생화학적 또는 분자적 방법으로 검사하는 것이 진단, 예후, 그리고 유전 상담에 유용합니다.비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함이 아닌, 이 효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다. 따라서 BH4 생합성 관련 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 것이 중요합니다.또한 일부 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서는 페닐알라닌 수산화효소 유전자자체의 돌연변이도 발견되므로, 이 유전자에 대한 검사도 필요할 수 있습니다.유전자 검사 외에도 혈청 아미노산 분석, 적혈구 효소 활성도 검사 등의 생화학적 검사를 통해 비정형과 전형적인 페닐케톤뇨증을 구분하게 됩니다.
의 유전적 검사는? 부모의 페닐알라닌 수산화효소 유전자형을 생화학적 또는 분자적 방법으로 검사하는 것이 진단, 예후, 그리고 유전 상담에 유용합니다.비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함이 아닌, 이 효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다. 따라서 BH4 생합성 관련 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 것이 중요합니다.또한 일부 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서는 페닐알라닌 수산화효소 유전자자체의 돌연변이도 발견되므로, 이 유전자에 대한 검사도 필요할 수 있습니다.유전자 검사 외에도 혈청 아미노산 분석, 적혈구 효소 활성도 검사 등의 생화학적 검사를 통해 비정형과 전형적인 페닐케톤뇨증을 구분하게 됩니다.
2024. 6. 20.
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7
연희랑
돌발성 운동유발 이상운동
환자
단명 확진까지 긴 시간이 걸렸네요. 재작년 유전성 원인을 확인하고 8월에 첫 청원을 넣었지만 12월 31일 배아 태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록에서 제 질환을 찾을 수 없었어요. 때문에 청원 글을 보강하여 다시 청원을 올렸답니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/15 혹시나 또다시 반려된다면 가족 가치관을 바꿔본다거나 다른 삶의 형태를 생각해봐야겠지만 우선은 더 나은 미래와 언젠가 이룰 가족을 위해 끊임없이 노력하고 있어요.
단명 확진까지 긴 시간이 걸렸네요. 재작년 유전성 원인을 확인하고 8월에 첫 청원을 넣었지만 12월 31일 배아 태아 대상 유전자검사 가능 질환 목록에서 제 질환을 찾을 수 없었어요. 때문에 청원 글을 보강하여 다시 청원을 올렸답니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/15 혹시나 또다시 반려된다면 가족 가치관을 바꿔본다거나 다른 삶의 형태를 생각해봐야겠지만 우선은 더 나은 미래와 언젠가 이룰 가족을 위해 끊임없이 노력하고 있어요.
2026. 1. 11.
139
1
4
고마운여우t89
특발성 폐섬유증
보호자
궁금한 거 여쭤봐도 되는 거죠~? 혹시 여기에 둘째 아이 유전자검사 받아보신 분 있나요? 절차가 어떻게 되나요? 첫째 아이는 희귀질환 진단받았고, 당시에 애기 아빠랑 저랑 유전자 검사했는데 돌연변이라고 하시더라구요.. 둘째 임신했는데 유전은 안 된다지만 워낙에 걱정스러워서리.. 다들 몇주차에 무슨 검사하셨나요? 도움 좀 주심 감사하겠습니다.
궁금한 거 여쭤봐도 되는 거죠~? 혹시 여기에 둘째 아이 유전자검사 받아보신 분 있나요? 절차가 어떻게 되나요? 첫째 아이는 희귀질환 진단받았고, 당시에 애기 아빠랑 저랑 유전자 검사했는데 돌연변이라고 하시더라구요.. 둘째 임신했는데 유전은 안 된다지만 워낙에 걱정스러워서리.. 다들 몇주차에 무슨 검사하셨나요? 도움 좀 주심 감사하겠습니다.
2023. 2. 7.
445
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