시알산증[뮤코지질증Ⅰ]개요뮤코지질증 I (사이알리도시스)는 시알리데이즈(sialidase)라는 효소의 결핍으로 인해 점액지질 탄수화물이 비정상적으로 축적되는 질환으로 리소좀 축적질환에 속합니다.시알리데이즈라는 효소는 당-단백질 복합체(글질병관리청2020. 1. 1.조회 30
뮤코지질증Ⅲ[거짓헐러다발디스트로피]개요거짓헐러다발디스트로피라고도 불리는 뮤코지질증 III은 라이소솜 축적질환 (Lysosomal storage diseases)이라고 불리는 질환군에 속해 있는 드문 유전성 대사이상 질환입니다. 뮤코지질증 III은 N질병관리청2020. 1. 1.조회 67
라이소솜효소의 번역후 수정의 결손개요라이소솜효소의 번역후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)은 라이소솜 축적 질환(Lysosomal storage dise질병관리청2020. 1. 1.조회 41
뮤코지질증 Ⅳ개요뮤코지질증 IV(뮤코리피드증; 점액지질증 IV: Mucolipidosis IV)는 1974년 처음으로 밝혀진 뮤코리피드증 IV 유전자의 수송 채널 수용 단백질의 부족으로 인한 것으로 여겨지는 희귀 유전 대사 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 56
