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종증 1형, 신경섬유종증 2형, 신경초종증으로 나뉘어요. 그 중 신경섬유종증 1형은 17번 염색체의 NF1 유전자 변이가 원인입니다.   질환에 대해 더 알아보기 END NF는 국내 신경섬유종증 환우와 보호자들을 위한 커

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>신경섬유종증 1형이란</dt>
<dd>신경섬유종증은 신경에 영향을 미치는 종양이 몸 곳곳에 생기는 질환입니다. 원인에 따라 신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 2형, 신경초종증으로 나뉘어요. 그 중 신경섬유종증 1형은 17번 염색체의 NF1 유전자 변이가 원인입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7a552e92-6454-4ebf-8030-db008655ae2d">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
END NF는 국내 신경섬유종증 환우와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 신경섬유종증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

END NF

네이버 카페

안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다. 정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의 적용, 치료 센터 건립

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>선천성희귀안질환이란</dt>
<dd>선천적으로 눈의 각막, 홍채, 수정체, 맥락막, 망막, 신경 등에 한 개 이상의 문제를 복합적으로 지닌 경우를 선천성희귀안질환이라 합니다. 대부분의 선천성희귀안질환은 특별한 치료법이 없으며, 눈의 건강이 더욱 악화하지 않도록 유지하는 것이 중요합니다.</dd>
<dd></dd>
</dl>
소아희귀난치안질환협회는 서울대학교 어린이병원 소아안과 교수진과 협력하며, 차세대 의료 기술인 유전자 · 세포 치료제 개발과 국내 도입을 위한 "희귀질환 극복 사업"을 지속적으로 추진하고 있습니다.
여기에는 ① 신생아 안저검사 및 판독 사업 ② 유전자 · 세포치료 센터 건립 추진을 포함하며, 센터는 선천성, 희귀난치성 안질환 아동을 위한 맞춤형 치료 체계 구축 (기초 연구 - 진단 - 치료제 개발 - 환자 치료)을 목표로 합니다. 또한 김정훈 교수가 이끄는 ' 선천 망막질환 (IRD) 연구팀 '의 장기적인 지원 등을 위해 협회는 정책 간담회와 공청회를 추진하며 목소리를 내는데 앞장서고 있습니다.
협회는 사단법인 설립을 계획하며, 공식적인 활통을 통해 환자 · 보호자들의 어려움을 대변하고 정책에 반영할 수 있도록 체계적으로 사업을 만들어가고 있습니다. 이를 위해 회원분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.

소아희귀난치안질환협회

 헌팅톤병이란 헌팅톤병(헌팅톤 무도병)은 '헌팅틴(Huntingting) 유전자'의 변이로 발병하여 근육 간의 조정능력 상실과 인지능력 저하 등을 동반하는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌팅톤병이란</dt>
<dd>헌팅톤병(헌팅톤 무도병)은 '헌팅틴(Huntingting) 유전자'의 변이로 발병하여 근육 간의 조정능력 상실과 인지능력 저하 등을 동반하는 진행성의 신경계 퇴행성 질환입니다. </dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d366abc7-b7ee-440c-a371-d3b48d2058be">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
한국헌팅턴병환우회는 헌팅턴병으로 투병 중인 환자와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 2015년에 설립되었어요.
공식 홈페이지 및 네이버 밴드로 운영되는데요. 환자와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 환우 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.

한국헌팅턴병환우회

공식 홈페이지

네이버 밴드

DNM1 유전자 관련 뇌병증의 인식 개선과 연구 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>'DNM1 유전자 관련 뇌병증'이란</dt>
<dd>DNM1 유전자 관련 뇌병증은 다양한 특징을 지닌 신경발달 장애를 유발합니다. 뇌전증을 동반한 발달지연, 지적장애 등 중증도에서 최중증도까지 나타납니다. 대부분 생후 1년 내 웨스트 증후군을 진단받고, 레녹스-가스토 증후군으로 진행되어 다양한 유형의 난치성 경련을 겪습니다. </dd>
</dl>
 
DNM1 유전자 관련 뇌병증은 비교적 최근에 발견된 유전자로 관련 연구나 임상적 결과 등 DNM1 유전자 변이 존재 자체가 잘 알려져 있지 않은 희귀한 난치성 질환입니다.
'DNM1 유전자 관련 뇌병증 환우회'를 통하여 환자와 보호자들의 소통과 정보교환에서 그치지 않고, 더 나아가 연구기관과 바이오제약사 등 관련 연구자들의 관심과 연구를 이끌어내 우리 환우들이 건강하게 자랄 수 있도록 만들어 나가겠습니다.

DNM1 유전자 관련 뇌병증 환우회

환자 모임 설문 652% 진행

후군(EDS) 환자와 보호자의 정보 교류 활성화를 위해 2019년에 설립되었어요. 주로 증상, 진료 상황, 유전자 검사 관련 이야기를 나누는 공간입니다. 같은 희귀질환으로 진단받은 환자, 보호자와 소통할 수 있는 공간이 

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>엘러스-단로스 증후군이란</dt>
<dd>엘러스-단로스 증후군은 신체의 주요한 구조 단백질인 콜라겐에 결함이 생기는 것이 특징적인 유전성 결합조직 질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=fcc5543c-0f7c-4e7d-b561-7021c572da8d">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
 
엘러스 단로스 증후군 카페는 국내 엘러스 단로스 증후군(EDS) 환자와 보호자의 정보 교류 활성화를 위해 2019년에 설립되었어요. 주로 증상, 진료 상황, 유전자 검사 관련 이야기를 나누는 공간입니다.
같은 희귀질환으로 진단받은 환자, 보호자와 소통할 수 있는 공간이 없어 만들게 된 카페이며, 해외 엘러스 단로스 증후군 커뮤니티처럼 성장할 수 있도록 노력하고 있습니다. 이 질환을 사회에 더 널리 알리는 것을 시작으로, 장기적으로는 치료비 및 보조기기 지원을 받기 위한 활동도 계획하고 있습니다.

엘러스 단로스 증후군 카페

후원금 모금 중

 신경계까지 전신의 여러 기관에 영향을 미치는 질환입니다. 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분될 수 있어요.   질환에 대해 더 알아보기 근긴장성이영양

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>질환명이란</dt>
<dd>근긴장 디스트로피는 골격근을 비롯한 근육부터 눈, 심장, 내분비계, 중추 신경계까지 전신의 여러 기관에 영향을 미치는 질환입니다. 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분될 수 있어요.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=04a40c3e-883d-4d08-924e-b3494023b33a">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
근긴장성이영양증(Myotonic Dystrophy)을 겪고 있는 환자와 그 가족들을 지원하기 위해 설립된 비영리 단체입니다.
이 질환은 유전적으로 발생하는 근육 질환으로, 환자와 가족들은 많은 어려움을 겪습니다. 당사 단체는 이러한 환자들이 질병을 극복하고 향상된 삶의 질을 경험할 수 있도록 다양한 지원을 제공합니다.

근긴장성이영양증환우회(MDT1F)

홈페이지

   GNE 근육병이란 GNE 근육병은 시알산(Sialic acid) 효소를 관장하는 GNE 유전자에 이상이 생길 경우 발병하는 희귀·난치성 질환입니다.   'GNE근육병환우회 X 레어노트' 질환 인식개선 