레어노트 팀입니다.
항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다.
더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다.
<blockquote class="v3-editor-content-blockquote">신규 유전자 검사 신청 중단 일정 중단 일시: 2024년 01월 06일(월) 이후 적용 버전: 레어노트 앱 5.3.0 이후 버전</blockquote>
한편, 기존에 완료된 유전자 검사 결과와 관련된 데이터 및 등록 내역은 안전하게 보관되며 변동이 없음을 알려드립니다.
앞으로도 다양한 정보와 콘텐츠를 통해 여러분께 유익한 경험을 제공하기 위해 최선을 다하겠습니다. 레어노트에 대한 지속적인 관심과 응원 부탁드립니다.
감사합니다.
레어노트 팀 드림

레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검사 신청 중단 일정중단 일시: 

유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내

<img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2025-04-25/a26bc437-c2cc-408f-a9e2-2653b6a5aede" alt="" width="100%" />
 
안녕하세요. 레어노트 팀입니다.
고려대학교 구로병원에서 미진단 희귀질환자 대상 유전체 분석연구 참여자를 모집합니다.
 
연구 개요
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>유전자 전체를 심층 분석하는 검사(WES, 전장엑솜시퀀싱)를 통해 희귀질환의 원인을 찾는 연구입니다.</li>
<li>대상: 기존 유전자 검사에서 원인을 찾지 못한 희귀질환 환자 *의사 판단에 따라 희귀질환이 의심되는 경우에도 참여 가능합니다</li>
<li>연구기간: 2024.08.08 ~ 2028.08.08</li>
</ul>
 
자세한 참여 조건과 신청 방법은 상단의 포스터를 참고하거나 센터로 문의해주세요.
 
문의처
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>고려대학교 구로병원 정밀유전체 임상의학센터: 02-6464-8396</li>
<li>상담시간: 평일 오전 8시 30분 ~ 오후 5시 30분</li>
</ul>
 
아직 정확한 진단을 받지 못해 어려움을 겪고 계신 분들의 많은 관심 부탁드립니다.
감사합니다.
<div> </div>

입니다. 고려대학교 구로병원에서 미진단 희귀질환자 대상 유전체 분석연구 참여자를 모집합니다.   연구 개요 유전자 전체를 심층 분석하는 검사(WES, 전장엑솜시퀀싱)를 통해 희귀질환의 원인을 찾는 연구입니다. 대상: 기존

고려대학교구로병원 '미진단 희귀질환자 대상 연구' 참여자 모집

유전자

환자 지원

안녕하세요, 레어노트 팀입니다.
레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다.
2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요. 이에 따라 레어노트에서도 희귀질환 목록을 업데이트했으며, 이번 변경으로 등록된 희귀질환이 총 1,130개로 늘어났습니다.
새롭게 지정된 희귀질환 목록은 질병관리청 공지사항에서 확인하실 수 있습니다. 자세한 내용은 아래 링크를 통해 확인해 보세요. ➡️ <a href="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/infNoti/selectAnnFrmDetail.do?menu=G0100&amp;pageIndex=&amp;schNtbdCcd=01&amp;ntbdSno=898&amp;schGubun=tit&amp;schText=" target="_new" rel="noopener">질병관리청 공지사항 바로가기</a>
기존에 레어노트에서 미지원 질환으로 이용하시던 분들 중 이번에 추가된 66개 희귀질환에 해당하는 환자와 보호자분들께서는 아래 기능을 활용하실 수 있습니다.
<ul>
<li class="v3-editor-content-paragraph">마이페이지에서 내 질환 설정을 통해 새롭게 질환을 등록하실 수 있습니다.</li>
<li class="v3-editor-content-paragraph">콘텐츠 탭 상단의 질환명 기능을 통해 관심 있는 질환을 추가하거나 정보를 확인하실 수 있습니다.</li>
</ul>
앞으로도 더 유용하고 신뢰할 수 있는 정보를 제공하기 위해 노력하겠습니다. 레어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다.
레어노트 팀 드림
<hr class="v3-editor-content-line" />
[붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트 
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>이완불능증</li>
<li>손발바닥농포증</li>
<li>선천성 이상각화증</li>
<li>AGO1 관련 발달지연</li>
<li>ASH1L 관련 지적발달장애</li>
<li>AUTS2 관련 장애</li>
<li>CACNA1E 관련 장애</li>
<li>CAMK2A 관련 질환</li>
<li>CYFIP2 유전자 돌연변이</li>
<li>DDX6 관련 장애</li>
<li>DEAF1 관련 장애</li>
<li>EEF1A2 관련 장애</li>
<li>FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애</li>
<li>GABRB3 관련 장애</li>
<li>GJB2 관련 감각신경성 난청</li>
<li>GNB2 관련 장애</li>
<li>HNF1B 유전자 돌연변이</li>
<li>HUWE1 관련 장애</li>
<li>MEIS2 관련 장애</li>
<li>MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증</li>
<li>MYT1L 관련 장애</li>
<li>NSUN2 관련 발달지연</li>
<li>POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)</li>
<li>PRR12 관련 신경-눈 증후군</li>
<li>RERE 관련 장애</li>
<li>SLC6A5 관련 병적놀람증</li>
<li>SOX2 관련 장애</li>
<li>SYNGAP1 관련 지적장애</li>
<li>TAF1 관련 장애</li>
<li>TAOK1 관련 지적 장애</li>
<li>TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연</li>
<li>TFE3 연관 신경발달 장애</li>
<li>TLK2 관련 지적장애</li>
<li>TMEM106B 유전자 돌연변이</li>
<li>TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애</li>
<li>TRIP12 관련 질환</li>
<li>UBTF 관련 신경변성</li>
<li>ZSWIM6 관련 신경발달 장애</li>
<li>다발계통의 평활근 기능이상 증후군</li>
<li>레이노-클라스 증후군</li>
<li>리-프라우메니 증후군</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31</li>
<li>발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76</li>
<li>보리우-보이콧-이네스 증후군</li>
<li>부라티-하렐 증후군</li>
<li>소아성 폴립증 증후군</li>
<li>시프림-히츠-바이스 증후군</li>
<li>여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애</li>
<li>오도널-루리아-로단 증후군</li>
<li>저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군</li>
<li>지적발달장애, X 연관 증후군 14</li>
<li>지적발달장애 보통염색체 우성 23</li>
<li>지질단백질 라이페이스 결핍</li>
<li>칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군</li>
<li>청-얀선 증후군</li>
<li>페르헤이 증후군</li>
<li>폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상</li>
<li>푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군</li>
<li>프레이저 증후군</li>
<li>피서르스-보드머 증후군</li>
<li>후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군</li>
<li>1번 염색체 장완의 결손 증후군</li>
<li>4번 염색체 장완의 중복 증후군</li>
<li>7번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>10번 염색체 단완의 결손 증후군</li>
<li>X염색체 단완의 중복 증후군</li>
</ol>

H1L 관련 지적발달장애 AUTS2 관련 장애 CACNA1E 관련 장애 CAMK2A 관련 질환 CYFIP2 유전자 돌연변이 DDX6 관련 장애 DEAF1 관련 장애 EEF1A2 관련 장애 FBXW7 관련 보통염색체 우성 

소식

유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내

고려대학교구로병원 '미진단 희귀질환자 대상 연구' 참여자 모집

레어노트 신규 희귀질환 추가 안내