신증후군WT1의 새로운 스플라이스 변이가 국소 분절성 사구체 경화증과 자궁 이상을 유발WT1 유전자의 새로운 스플라이스 변이가 엑손 스키핑을 통해 국소 분절성 사구체 경화증과 자궁 이상을 초래한다는 사례 보고가 발표되었습니다.Frontiers2025. 3. 30.조회 10
어셔 증후군배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 4.조회 9
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 17.조회 2
부정맥유발성 우심실 형성이상배아 또는 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 8개 추가 지정신세뇨관 발생이상, AMED 증후군, 고관절 및 폐 형성 저하증을 동반한 하지결손증 등 지정뉴스2025. 5. 22.조회 1
신증후군서울아산, 다낭성 신증후군 환자 로봇 신장이식 성공 - 메디칼업저버[메디칼업저버 손재원 기자] 국내 의료진이 로봇을 이용해 다낭성 신증후군 환자의 비대한 신장을 안전하게 제거하고 이후 신장이식에 성공했다. 다낭성 신증후군 환자에메디칼업저버2025. 7. 3.조회 2
신증후군소아신증후군 치료 표준화 길 열었다중앙대병원 소아청소년과 이현경 교수가 국내 소아 신증후군 환자 진료의 표준화를 위한 근거 기반 임상 진료권고안을 발표했다. 대한소아신장학회는 중앙대병원 이현경 교수와 삼성서울병원 조희연 교수의 주도 아래, 전국 주요메디칼트리뷴2025. 7. 15.조회 2
신증후군소아신증후군 치료 표준화 길 열었다중앙대병원 소아청소년과 이현경 교수가 국내 소아 신증후군 환자 진료의 표준화를 위한 근거 기반 임상 진료권고안을 발표했다. 대한소아신장학회는 중앙대병원 이현경 교수와 삼성서울병원 조희연 교수의 주도 아래, 전국 주요메디칼트리뷴2025. 7. 16.조회 1
신경섬유종증 1형머크, 신경섬유종증 치료제 EU 조건부 승인[의약뉴스] 독일 과학기술 기업 머크의 신경섬유종증 치료제가 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 조건부 승인을 획득했다.머크는 유럽 집행위원회가 에즈메클리(Ezmekly, mirdametinib)를 증상이 있고 수술이 의약뉴스2025. 7. 23.조회 67
신경섬유종증 1형머크, 신경섬유종증 치료제 EU 조건부 승인[의약뉴스] 독일 과학기술 기업 머크의 신경섬유종증 치료제가 유럽연합 집행위원회(EC)로부터 조건부 승인을 획득했다.머크는 유럽 집행위원회가 에즈메클리(Ezmekly, mirdametinib)를 증상이 있고 수술이 의약뉴스2025. 7. 22.조회 28
