블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리다. 발병은 일반적으로 생후 첫 해에 발생합니다. DBA의 발생률은 다양한 인종과 성별 간에 유사합니다. 블랙판-다이아몬드 증후군(Blackfan-Diamond syndrome)은 저망상적혈구, 정상 혈소판, 정상 골수 백혈구를 특징으로StatPearls2024. 6. 28.조회 80
전체 질환블랙판-다이아몬드증후군개요블랙판 다이아몬드 증후군은 적혈구를 생산해내는 골수의 문제로 인해 생기는 희귀한 혈액병입니다. 태어날 때부터 적혈구가 부족하게 되고, 태어난 지 두 달 이내에 피부가 창백해 보이고 힘없이 축 쳐지는 등 빈혈의 주질병관리청2020. 1. 1.조회 87
전체 질환영아 무형성(순수)적혈구데 도움이 됩니다.2. 골수검사골수검사에서는 적혈구계의 전구세포가 매우 감소되어 있습니다.3. 유전자 검사블랙판-다이아몬드 증후군과 관련된 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.치료1. 스테로이드 치료첫 번째 치료는 프레드니손(prednis질병관리청2020. 1. 1.조회 27
전체 질환선천성 무형성(순수)적혈구데 도움이 됩니다.2. 골수검사골수검사에서는 적혈구계의 전구세포가 매우 감소되어 있습니다.3. 유전자 검사블랙판-다이아몬드 증후군과 관련된 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료1. 스테로이드 치료첫 번째 치료는 프레드니손(predni질병관리청2020. 1. 1.조회 76
특발성 무형성빈혈, 특발성 무형성빈혈, 특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈재생불량빈혈 A to Z*본 자료는 AA 환자에게 질환 정보를 제공하기 위하여 작성되었으며, 해당 환자 및 보호자만을 대상으로 제공됩니다. 본 자료는 의료인의 진료 및 상담을 대신할 수 없으므로 질환 및 증상과 관련한 사항은 반드시 담당 레어노트 팀2025. 7. 30.조회 56
전체 질환슈바크만-다이아몬드 증후군개요슈바크만-다이아몬드 증후군 (Shwachman–Diamond syndrome)은으로 췌장기능 부전과 골수기능부전을 특징으로 하는 드문 유전병이다. 췌장기능부전은 지방의 흡수장애를 유발하며 이것이 지방변증과 성장장질병관리청2020. 1. 1.조회 192
순수적혈구무형성순수적혈구무형성의 원인, 진단, 치료 및 관리데 특화되어 있습니다. 순수 적혈구 무형성증은 유전적이거나 후천적일 수 있습니다. 다이아몬드-블랙판 또는 블랙판-다이아몬드 증후군은 가장 널리 연구된 선천적 PRCA 유형입니다. 한편, 후천적 PRCA는 다음과 같은 다양한 원인으로 발생StatPearls2024. 6. 28.조회 196
전체 질환특발성 무형성빈혈개요특발성 무형성 빈혈, 다른 말로 후천성 재생불량성 빈혈은 거의 완전한 골수부전을 야기하는 심각하며 드문 질환입니다. 골수는 몸의 장골 중심에 있는 해면질의 물질로 조혈모세포를 생산하며, 이 세포는 적혈구와 백혈구질병관리청2020. 1. 1.조회 159
전체 질환고양이울음증후군개요고양이울음증후군은 5번 염색체 단완의 다양한 크기의 결손에 의해 초래되는 질환으로 1963년 Lejeune 등에 의해 임상적, 세포유전학적 특징이 처음으로 기술되었습니다. 출생아 15,000~50,000명 당 1질병관리청2020. 1. 1.조회 134
