듀셴근디스트로피 A to Z듀셴근디스트로피(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)는 근육을 보호하는 단백질인 디스트로핀이 결핍되어 전신의 근육이 점차 약해지는 유전성 희귀질환입니다. 일반적으로 유아기 또는 소아기에 진단되레어노트 팀2025. 6. 2.조회 46
두셴 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리두셴 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy)는 유전성 근이영양증 중 가장 심각한 형태 중 하나입니다. 이는 가장 흔한 유전성 신경근육 질환으로, 인종이나 민족 그룹에 대한 선호를 보이지 않StatPearls2024. 6. 28.조회 144
얼굴어깨팔 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리얼굴어깨팔 근디스트로피(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)은 유전적으로 상염색체 우성 방식으로 유전되는 질환으로, 영향을 받은 개인의 골격근 조직에 영향을 미칩니다. 영향을 받는StatPearls2024. 6. 28.조회 168
베커 근디스트로피의 원인, 진단, 치료 및 관리베커 근디스트로피(Becker muscular dystrophy)은 디스트로핀 유전자의 돌연변이를 포함하는 X 연관 열성 질StatPearls2024. 6. 28.조회 223
지대 근디스트로피의 원인, 빈도, 유전 지대 근디스트로피(Limb-girdle muscular dystrophy)은 팔과 다리의 근육 약화와 소모를 일으키는 여러 질환을 일컫는 용어입니다. 가장 영향을 받는 근육은 몸에 가까운 근육(근위 근육)으MedlinePlus2024. 6. 28.조회 129
눈인두성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 96
근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 76
선천성 근디스트로피 NOS개요근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어질병관리청2020. 1. 1.조회 102
눈 근디스트로피개요눈 관련 근육의 진행하는 근이영양증을 가리킨다. 듀센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있질병관리청2020. 1. 1.조회 73
근디스트로피rophin) 유전자가 발견되고 이 유전자의 돌연변이로 인해 디스트로핀 단백이 소실되면 뒤센근디스트로피 와 베커 근디스트로피 (Becker muscular dystrophy)가 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이후 근세포막에 존재하는질병관리청2020. 1. 1.조회 317
