이소성 부신피질자극호르몬 증후군이소성 부신피질자극호르몬증후군개요쿠싱병은 신체의 호르몬 코티졸 수치가 정상보다 높을 때 발생하는 질환입니다. 이 호르몬은 부신에서 만들어집니다. 코티졸이 너무 많은 것에는 다양한 원인이 있을 수 있습니다. 그 원인 중 하나는 혈액에 부신피질 자질병관리청2020. 1. 1.조회 86
거짓 부갑상선기능저하증거짓 부갑상선기능저하증개요거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으질병관리청2020. 1. 1.조회 128
갑상선안병증갑상선안병증의 원인, 진단, 치료 및 관리갑상선 안병증(Thyroid Eye Disease, TED)은 안와의 만성 면역 매개 염증입니다. 성인에서 일측 및 양측 안구돌출증의 가장 흔한 원인입니다. 그레이브스병(GD) 사례의 약 25~50%가 갑상선 안병StatPearls2025. 4. 9.조회 105
하시모토 갑상선염하시모토 갑상선염의 원인, 진단, 치료 및 관리하시모토 갑상선염(Hashimoto Thyroiditis)은 세포 및 항체 매개 면역 과정을 통해 갑상선 세포를 파괴하는 자가면역 질환입니다. 이는 선진국에서 가장 흔한 갑상선 기능 저하증의 원인입니다. 반면, 전StatPearls2024. 6. 28.조회 166
PTEN 과오종 종양 증후군PTEN 과오종 종양 증후군개요PTEN 과오종 종양 증후군은 과오종이라고 불리는 비종양성 종괴와 여러 종류의 암, 특히 유방암, 갑상샘암, 자궁내막암의 발병위험도가 높은 질환입니다. 과오종은 피부와 점막(입과 코의 내부)에 흔하게 나타나며 장질병관리청2020. 1. 1.조회 184
빌트-호그-두베 증후군빌트-호그-두베 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리빌트-호그-두베 증후군(Birt-Hogg-Dube syndrome)(BHDS)은 상염색체 우성 유전 피부병으로, 보통 30대에 다수의 섬유모낭종, 모낭종, 그리고 피부 태그로 나타납니다. 이 증후군을 가진 환자는 StatPearls2024. 6. 28.조회 143
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann syndrome)은 가장 흔한 선천적 과성장 증후군입니다. 구체적으로, 이 질환은 11p15 염색체의 분자적 조절에 영향을 미치는 유전적 및 후성유전적 변화StatPearls2024. 6. 28.조회 223
다골성 섬유성 형성이상다골성 섬유성 형성이상개요알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변질병관리청2020. 1. 1.조회 87
얼브라이트 증후군다골성 섬유성 형성이상개요알브라이트 증후군은 신체의 여러 기관에 영향을 미치는 희귀질환으로, 뚜렷한 원인 없이 우발적으로 일어나는 체세포 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 나타납니다. 이 질환의 증상과 신체적인 특징은 환자의 유전자 돌연변질병관리청2020. 1. 1.조회 32