개요
다발성 골수종은 대부분의 뼈 중앙에 있는 스펀지 같은 조직인 골수에서 발달하는 암입니다. 골수는 산소를 전신으로 운반하는 적혈구, 신체의 방어 체계(면역 체계)를 형성하는 백혈구, 그리고 혈액 응고에 필요한 혈소판을 생산합니다.
다발성 골수종은 백혈구의 일종인 형질세포에 이상이 있는 것이 특징입니다. 이 비정상 세포들은 골수 세포의 약 1%에서 대부분의 골수 세포로 증가하여 통제 불능 상태로 증식합니다. 비정상적인 세포들은 뼈 내부에 종양을 형성하여 뼈 통증을 유발하고 골절 위험을 증가시킵니다. 종양이 뼈 근처의 신경을 방해하면 팔이나 다리가 저리거나 약해질 수 있습니다. 영향을 받은 사람들은 두개골, 척추, 갈비뼈, 골반 등에서 뼈 조직의 손실을 경험할 수도 있습니다. 뼈의 퇴화는 혈액 내 칼슘 과잉(고칼슘혈증)을 초래할 수 있으며, 이는 메스꺼움, 식욕 부진, 과도한 갈증, 피로, 근력 저하, 혼란을 유발할 수 있습니다.
다발성 골수종의 비정상적인 형질세포는 정상 혈액 세포의 발달을 저해하는 단백질을 생산합니다. 그 결과, 영향을 받은 사람들은 적혈구 수가 감소(빈혈)하여 피로, 약화, 비정상적으로 옅은 피부색(창백)이 나타나거나, 백혈구 수가 낮아져(백혈구 감소증) 면역 체계가 약화되고 폐렴과 같은 빈번한 감염이 발생할 수 있으며, 혈소판 수가 감소(혈소판 감소증)하여 비정상적인 출혈 및 멍이 발생할 수 있습니다. 이 장애에서는 고칼슘혈증이나 비정상 형질세포가 생산하는 독성 단백질로 인해 신장 문제도 발생할 수 있습니다.
다발성 골수종을 가진 사람들은 대체로 65세 전후에 이 질환이 발생합니다. 시간이 지남에 따라 영향을 받은 사람들은 생명을 위협하는 합병증을 일으킬 수 있지만, 이러한 합병증이 발생하는 속도는 매우 다양합니다. 일부 영향을 받은 사람들은 다른 목적으로 검사를 할 때 우연히 진단되며, 수년 동안 증상을 경험하지 않을 수 있습니다.
발병 빈도
다발성 골수종은 희귀 암으로 간주됩니다; 그것은 혈액과 혈액을 생성하는 조직의 암 중 약 10%, 그리고 모든 암의 1-2%를 차지합니다. 다발성 골수종은 매년 약 10만 명당 4명꼴로 발생하며, 현재 미국에는 약 10만 명의 환자가 있습니다.
원인
다발성 골수종의 원인은 명확하지 않습니다. 유전되지는 않지만 일생 동안 특정 세포(이 경우 혈장 세포)에서 발생하는 체세포 변이가 다발성 골수종을 가진 사람들에게서 확인되었습니다. 이러한 변화 중 일부는 세포 분열이 너무 빠르게 일어나지 않도록 하거나 조절하는 데 중요한 역할을 하는 유전자에 영향을 미칩니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 세포 성장과 분열(증식)의 적절한 조절을 방해할 수 있으며, 이는 다발성 골수종을 특징짓는 형질 세포의 과도한 증식을 초래할 수 있습니다.
염색체 간의 비정상적인 유전 물질 교환(전위)는 다발성 골수종에서 흔히 발생하는 체세포 현상입니다. 전위는 14번 염색체와 다른 염색체 사이의 교환이 가장 자주 발생합니다. 세포의 성장과 분열을 조절하는 유전자가 이러한 전위에 영향을 받을 가능성이 높습니다. 연구자들은 이러한 유전적, 염색체적 변화가 다발성 골수종의 발생과 진행에 어떤 역할을 하는지 확인하기 위해 노력하고 있습니다.
다발성 골수종을 가진 사람의 가까운 친척은 다발성 골수종이 발생할 위험이 증가한다는 것이 확인되었으며, 이는 유전적 변이가 일부 개인에서 질환에 발달에 관여할 수 있음을 시사합니다. 반면, 다른 특정 유전자 변이는 다발성 골수종의 발생 위험을 감소시키는 것으로 보입니다.
다발성 골수종 발병 위험을 증가시키는 비유전적 요인으로는 이전의 방사선 치료 또는 다른 방사선 노출이 포함됩니다. 벤젠과 같은 특정 화학물질에 대한 노출도 골수종 위험을 증가시키는 것으로 나타났습니다. 발암물질로 알려진 벤젠은 산업용 용매나 휘발유 첨가제로 널리 사용되는 석유 제품입니다.
유전
이 질환은 일반적으로 유전되지 않으며 형질세포에서 발생하는 체세포 돌연변이로 인해 발생합니다. 다발성 골수종의 발병 위험은 일부 가족에서 더 높게 나타나는 것으로 보이지만, 그 유전 패턴은 알려져 있지 않습니다.
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