희귀질환 관리 체계가 새로워져요

주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 4월 첫째 주

2024. 4. 5.

2024년 4월 첫째 주, 국내외 희귀질환 소식을 모아 전달하는 콘텐츠입니다.

안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

부드럽게 스치는 바람이 기분 좋은 4월입니다.
싱그러운 봄의 에너지를 담아, 4월 첫째 주 소식 전해 드릴게요.

4월 첫째 주 소식 한눈에 보기

정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지
충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약
질병관리청, 희귀질환 관리 체계 재정비한다
골수증식종양 환자, 혈소판 수치 높으면 폰빌레브란트병?
브릿지바이오의 특발성 폐섬유증 신약, 대동맥판막 협착증에도 효과 보여
제1형 당뇨병 지원 확대 위한 국민청원 등장
의료진에 감사와 존경 담긴 컵라면 선물한 환자

사회

2024년 3월 셋째 주, 국내외 희귀질환 소식 중 정책, 행정 등에 관한 내용으로, 정부 기관의 모습을 표현한 이미지입니다.

정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지(4/4)

과학기술정보통신부가 인공지능(AI) 일상화를 위해 7,102억 원을 투자해 총 69개 과제를 진행해요.
주목할 만한 과제로는 국민 건강을 증진하기 위한 소아희귀질환 및 중증질환 진단·치료 AI 소프트웨어 개발, 자폐 스펙트럼 조기 예측 AI 기반 디지털 의료기기 개발, 장애인 보조기기 보급, 독거노인 건강관리 서비스 등이 있어요. 또한 AI 플랫폼을 고도화해 신약 후보물질을 발굴하는 등 신약 및 항체 개발을 첨단화할 예정이에요.
공공 분야에서는 AI 기술로 재난 및 감염병 대응 역량을 강화하고, 법률, 의료, 심리 상담 분야에서는 초거대 AI 서비스와 제조, 물류, 철강, 농업 등 산업 전반에 AI 기술을 접목해 새로운 서비스를 만들어 나갈 계획인데요. 이를 통해 국민의 AI 서비스 경험률을 60%까지 끌어올리고자 해요. 더불어 AI 기술의 혁신과 일상생활에서의 AI 도입, 디지털 권리 장전 기반의 신질서 정립 등을 통해 한국을 AI 3대 강국으로 만들겠다는 포부도 밝혔어요. 이를 위해 관계 부처와 민간 전문가로 구성된 'AI 전략최고위협의회'를 설립하고 국가 전체 AI 혁신의 방향을 이끌 예정이에요.

충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약(4/3)

충북의 첨단바이오산업 선도 기지 조성 계획이 본격화될 것으로 보여요. 정부가 '첨단재생의료 글로벌 혁신 특구'에서 첨단재생의료 분야의 규제를 완화하고 글로벌 기준을 적용하겠다고 밝힌 건데요. 이 특구는 청주 오송을 중심으로 941㎢ 면적으로 조성될 예정이며, 올해부터 2027년까지 총 500억 원 규모의 사업비가 투입돼요.
첨단재생의료는 손상된 세포나 유전자를 재생해 질환을 치료하는 기술로, 세포 치료제와 유전자 치료제 등이 포함돼요. 그동안 현행 규제로 인해 연구 개발에 제한이 있었고, 일부 국민은 해외에서 치료를 받아야 했어요. 대통령은 이 특구의 병원과 기업이 첨단재생의료를 환자 치료에 더 자유롭고 신속하게 활용할 수 있도록 규제 특례와 재정 지원을 하겠다고 밝혔어요. 관계자는 특구 내 첨단재생의료를 위한 심의위원회를 별도로 구성해 임상연구를 신속히 진행하고, 지역특구법 임시허가 제도를 통해 주요 질환의 신속한 치료 기회를 제공할 예정이라고 설명했어요.

질병관리청, 희귀질환 관리 체계 재정비한다(4/2)

질병관리청이 희귀질환 관리 체계를 재정비하고 고도화하기 위해 5,000만 원의 예산을 투자해 올해 11월까지 연구를 진행해요. 이는 희귀질환 지정 수요 증가에 대응하고, 지정 및 관리 체계를 개선해 효율적으로 운영하려는 조치인데요.
연구에서는 희귀질환 특성에 맞는 분류 방안과 국가 관리 대상 희귀질환 심의 운영 개선 방안 등을 마련할 계획이에요. 아울러 희귀질환 정보 수집 및 제공에도 주력하는데요. 이를 위해 희귀질환 헬프라인 웹사이트를 통해 신규 희귀질환에 관한 정보를 제공하고, 기존 정보를 업데이트할 예정이에요. 질병관리청은 정보가 부족한 희귀질환에 대해 정확한 최신 정보를 마련하겠다며, 추후 개정된 질환 정보는 헬프라인 웹사이트에 게시한다고 해요.

연구·치료제

2024년 3월 셋째 주, 국내외 희귀질환 소식 중 연구, 치료제 등에 관한 내용으로, 임상시험 및 치료제를 표현한 이미지입니다.

내 질환 치료제는 지금

발작성 야간 혈색소뇨증, 비정형 용혈-요독 증후군 | 삼성바이오에피스의 에피스클리, 국내 출시
발작성 야간 혈색소뇨증 | 아스트라제네카의 보이데야, FDA 승인
궤양성 대장염, 크론병 | 애브비의 린버크, 건강보험 급여 적용
중증 선천성 안검하수 | 식약처, 비흡수성 봉합사 희소의료기기 지정
크론병 | BMS의 제포시아, 임상 3상 1차 평가변수 미충족
크라이오피린 연관 주기 증후군, 가족성 지중해열, 소아 특발성 관절염 | 노바티스의 일라리스, 건강보험 급여 적정성 조건부 인정

골수증식종양 환자, 혈소판 수치 높으면 폰빌레브란트병?(4/4)

충남대학교병원 혈액종양내과 조덕연, 송익찬 교수 연구팀이 중요한 발견을 했어요. 연구팀은 골수증식종양 환자, 특히 진성혈소판증가증과 골수섬유화증 환자들에게서 폰빌레브란트병(유전성 혈액응고질환) 발생 위험이 크다는 사실을 밝힌 건데요. 이 연구는 대한혈액학회에서 출간하는 'Blood Research' 학회지에서 우수 논문상을 수상하며 학계의 인정을 받았어요.
연구 결과에 따르면, 해당 환자군의 출혈 위험 자체는 유의미하게 높지 않지만, 혈소판 수치가 높은 경우 후천적 폰빌레브란트병에 주의가 필요하다고 해요. 이번 발견은 진성혈소판증가증과 골수섬유화증 환자 관리 및 치료에 있어 중요한 지침이 될 것으로 보여요.

브릿지바이오의 특발성 폐섬유증 신약, 대동맥판막 협착증에도 효과 보여(4/1)

브릿지바이오테라퓨틱스가 자사의 특발성 폐섬유증 후보물질인 BBT-877이 대동맥판막 협착증에도 효과적일 수 있다는 연구 결과를 발표했어요. 이 연구는 국제 의학 학술지인 'BMC Medicine'에 게재됐으며, 실험 결과 BBT-877은 대동맥판막 협착증 동물 모델에서 판막 석회화를 약 72%, 섬유화를 약 80% 수준까지 감소시켜 병변을 정상 수준으로 조절했다고 해요.
대동맥판막 협착증은 판막의 석회화로 인한 섬유화가 주된 원인인 만큼, 이번 연구 결과는 새로운 적응증에 대한 BBT-877의 가능성을 열어준 건데요. BBT-877은 오토택신이라는 효소의 활성을 억제해 염증 및 섬유화 등을 억제하는 치료제로, 현재 특발성 폐섬유증 환자를 대상으로 한 임상 2상 연구도 진행 중이에요.

이야기

2024년 3월 넷째 주에 있었던 희귀질환 소식 중 희귀질환과 관련된 환자, 의료진, 관계자의 이야기를 전하는 영역으로, 종이 비행기가 표현된 이미지입니다.

제1형 당뇨병 지원 확대 위한 국민청원 등장(3/30)

국민청원에서 제1형 당뇨병에 대한 지원 확대 및 인식 개선을 요구하는 내용이 제기되었어요.
청원인은 제1형 당뇨병을 '췌도부전'으로 명명하는 것을 제안했는데요. 이는 제1형 당뇨병이 희귀하고, 난치성이며, 만성 질환임을 강조하고 제2형 당뇨병과의 혼동을 방지하려는 목적이에요. 또한, 제1형 당뇨병을 중증난치성질환 산정특례제도에 포함시키고, 췌장 장애를 장애 판정 기준에 추가할 것을 요구했어요. 이는 제1형 당뇨병 환자가 겪는 높은 의료비 부담과 장애로서의 인정 문제를 해결하고자 하는 것으로 보여요.

자세한 청원 내용은 여기에서 확인할 수 있어요.

의료진에 감사와 존경 담긴 컵라면 선물한 환자(4/3)

한 희귀난치성질환 환자가 20년 동안 치료받은 경기 성남시의 병원에 컵라면 수십 상자를 선물했어요.
이 환자는 코로나19 상황 속에서도 국민의 건강을 위해 헌신하는 의료진에게 감사와 존경의 뜻을 표현하며, 의료진이 잠시나마 휴식을 취할 수 있기를 바란다고 밝혔는데요. 아울러 의료계의 현재 이슈에 대한 언급도 하면서 대화와 양보를 통한 해결책을 찾기를 희망했어요.