안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

연일 포근한 날씨가 이어지고 있습니다.
따사로운 봄의 기운을 담아, 4월 둘째 주 소식 전해 드릴게요.  

4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 

1. 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임
2. 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워
3. 전북 군산의료원, 희귀질환 소아 수술 성공
4. 한국 의료전달체계, 문제점과 개선 방안은요
5. 9살 윌리엄, 전 세계 10명뿐인 희귀 미토콘드리아 질환 진단

사회

의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임(4/9)

정부와 의료계의 갈등이 계속되는 가운데, 희귀난치성질환 및 중증질환 환자가 위기에 처해 있는데요. 한덕수 국무총리는 환자들의 편지를 소개하며, 어려운 상황임에도 불구하고 비상진료체계가 원활하게 작동하도록 최선을 다하겠다고 밝혔어요.
한편, 한국희귀·난치성질환연합회는 지난달 31일에 주요 진료 기관인 빅5 병원장들에게 치료받을 권리를 보장해 달라는 호소문을 전달했어요. 한국중증질환연합회는 세계보건기구(WHO)에 국내 의료 공백을 국제적 차원에서 공식적으로 다뤄 줄 것을 요청할 예정이고, 의료진의 조속한 복귀를 위해 국회가 나서 관련 법안을 추진할 것을 요구하는 국민동의청원도 진행 중인데요. 특히, 정부의 정책으로 증원된 의료진은 반드시 필요한 곳에 배치될 수 있도록 제도와 지원이 함께 마련되어야 한다고 강조했어요.

국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워(4/11)

희귀질환 및 희귀암 환자가 겪는 어려움 중 하나는 사회적으로 목소리를 내기 어렵다는 점인데요. 이런 상황에서 국회가 운영하는 국민동의청원은 의견을 낼 수 있는 소중한 통로이지요. 등록된 청원이 30일 동안 5만 명의 동의를 얻으면 국회 소관 위원회 및 관련 위원회에 부쳐져 채택, 심의, 의결 등의 과정을 거칠 수 있게 되는 시스템이에요.
그러나 유병률이 낮은 희귀질환 환자에게 5만 명의 동의를 얻기란 쉽지 않아요. 이 때문에 일부 환자는 국회 앞에서 피켓 시위를 하는 등 여러 방법을 동원해 자신의 상황을 알리고 있어요. 건강상의 어려움에도 불구하고 이뤄지는 이러한 노력은 희귀질환 환자의 목소리가 보다 널리 알려지고, 관련 결정권자 및 국민들에게 전달될 수 있는 다양한 소통 창구가 필요하다는 점을 시사해요.

연구·치료제

내 질환 치료제는 지금

• 특발성 폐섬유증 | 제노포커스의 항산화효소 SOD 분비능 강화된 바실러스 스포아 LBP 치료 효과, SCI급 국제 학술지 게재
• 폐동맥 고혈압 | 식약처, 머크의 소타터셉트 글로벌 혁신제품 신속심사 대상 지정
• 급성 골수성 백혈병 | 파로스아이바이오의 PH-101, 병용요법 효능 발표
• 악성 흑생종 | 파로스아이바이오의 PH-501, 전임상 연구 결과 발표
• 루게릭병 | 아밀릭스 파마슈티컬스의 렐리브리오, 철수 결정

이야기

전북 군산의료원, 희귀질환 소아 수술 성공(4/8)

전북 군산의료원에서 생후 11개월 두개골 조기유합증 환아의 신연기 제거술을 성공적으로 마쳤다는 소식이 전해졌어요. 이 환아는 2개월 전 수도권 소재 대학병원에서 신연기 수술을 받았지만, 의료 공백으로 인해 추가 수술이 어려웠는데요. 서울의 다른 대형병원은 수술을 거부했지만, 군산의료원 신경외과 윤수한 과장이 나서 성공적으로 수술을 마쳤고 현재 아이는 회복 중이라고 해요.
윤 과장은 연세대 의대 출신으로, 미국 오클라호마대학병원 신경외과 연구원과 아주대학병원 신경외과 교수를 역임한 권위자인데요. 그는 소아신경외과 수술이 필요한 환아에게 적절한 의료를 제공하겠다고 밝혔어요. 한편, 군산의료원은 최근 의료진 14명을 새로 영입하여 지역 환자들에게 안전하고 전문적인 의료 서비스를 제공하고 있어요.

한국 의료전달체계, 문제점과 개선 방안은요(4/9)

국내 전공의 집단 이탈로 한국의 의료전달체계에 대한 문제점이 부각되었어요. 전공의의 값싼 노동에 지나치게 의존한 결과, 경증 환자까지 대형 병원으로 집중되어 결국 중증도가 낮은 환자는 진료가 연기되거나 전원되는 상황이 발생한 건데요. 이에 정부는 의료 개혁을 통한 의료전달체계 개선을 추진하고 있어요.
의료전달체계란 1차(의원), 2차(병원), 3차(종합병원) 의료 기관 간 역할 분담과 협력을 통해 환자를 적절한 수준의 의료 기관으로 의뢰하는 체계를 말해요. 그러나 우리나라는 1차 의료 기관의 주치의적 1차 의료 기능이 약해 대형 병원과의 경쟁이 심화되었고, 의료비 상승과 지역 격차가 확대되었어요.
이에 전문가들은 다음과 같은 조치를 제안하고 있어요.

1. 대형 병원의 백화점식 경영 행태 개선 및 중증-난이도가 높은 환자 중심 진료
2. 지역 거점 의료 기관의 인력과 장비 확충
3. 만성 질환과 건강 관리를 하는 주치의 기관 설치 및 운영
4. 의원급 의료 기관에서 '포괄 1차 전문의 중심'의 1차 진료 모델 만들기
5. 환자의 자의적 의료 기관 이용에 일정한 제한 두기

또한, 1차 의료 강화와 지역 내 의료전달체계 정상화가 중요하다는 의견도 제시되었는데요. 이를 통해 수도권 상급종합병원으로의 환자 편중 현상이 해소되고, 의료 체계 내 자원 활용의 효율성을 높일 수 있을 것으로 보여요.

9살 윌리엄, 전 세계 10명뿐인 희귀 미토콘드리아 질환 진단(4/9)

영국에 사는 9세 남자아이 윌리엄 하워드가 전 세계에서 10명뿐인 미토콘드리아 질환을 앓고 있다는 사실이 알려졌어요. 2020년부터 증상이 나타난 윌리엄은 오른쪽 다리 경련으로 병원을 찾았고, DNM1L 유전자 변이에 의한 미토콘드리아 질환으로 진단받았어요. 이 질환으로 윌리엄은 시력 손실과 음식 섭취 어려움을 겪고 있는데요. 윌리엄의 어머니 미헬라는 '매일 아침 윌리엄의 상태를 보고, 하루를 더 살 수 있음을 확인하는 게 삶의 원동력'이라고 말했어요.
미토콘드리아 질환은 미토콘드리아의 대사 기능 이상으로 발생하는 질환으로, 여러 부위에 다양한 증상을 유발해요. 윌리엄의 질환은 DRP1 단백질과 관련된 DNM1L 유전자 변이로 발생하며, 이로 인해 손상된 세포를 제거하지 못해요. 현재 이 질환에 대한 근본적인 치료법은 없으며, 환자들은 증상 완화를 위해 항산화제나 비타민 등을 복용하고 있어요. 

행사·캠페인

희귀질환 환자를 위한 다양한 지원금, 행사, 캠페인 소식이 있어요.
_{자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요!} 

• 다운복지관, 장애인 돌봄가족 휴가제 참여자 모집(~4/14)
• 한국백혈병소아암협회, 소아암 경험자 자조모임 캔서캔 프로젝트 신청(~4/15)
• 하트-하트 재단xLG디스플레이, 초롱 초롱 눈 건강 교실 어린이 뮤지컬 신청(~4/30)
• 한국희귀·난치성질환연합회, 5차 & 6차 의료비 지원사업 신청(~4/22)
• 한국혈액암협회, 예술의 전당 '실종법칙' 연극 신청(~4/22)
• 한국혈액암협회, 김영하의 해설 클래식 신청(~4/26)
• 스타벅스, 제4회 그림 공모전 접수(~4/30)
• 하트-하트 재단x에쓰-오일, 11차 마스터즈 시리즈 공연 신청(~5/8)
• 현대모비스x푸르메재단, 장애아동 이동편의 보조기구 지원사업 신청(~5/16)
• 하트-하트 재단, 소외아동 의료·생계·교육비 지원사업 신청(~11/30)
• 승일희망재단, 뉴케어 제품 우대 구매 지원사업 신청(상시)
• 밀알복지재단, 장애아동 의료비지원사업 신청(상시)
• 이랜드복지재단, SOS 위고(WE GO) 사업 신청(상시)

 

4월 둘째 주 소식은 여기까지입니다.

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