3번 염색체 장완 26 부분의 중복3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발질병관리청2020. 1. 1.조회 82
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. 13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q질병관리청2020. 1. 1.조회 60
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 51
3장완29 미세결손 증후군1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군개요1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군(1q21.1 microduplication)은 1번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 중복된 것으로, 중복된 위치가 1번 염색체의 장완 q21.1에서 발생한 질질병관리청2020. 1. 1.조회 125
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.4천
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 개요 #질환 정보2023. 12. 7.조회 611
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.7천
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 증상 뉴스2023. 12. 7.조회 500
1형 당뇨병보산진 통합바이오빅데이터구축사업단, 1형당뇨병환우회와 공감의 장 마련한국보건산업진흥원(원장 차순도) 국가통합바이오빅데이터구축사업단(단장 백롱민)은 지난달 26일 한국1형당뇨병환우회(대표 김미영)가 진행한 워크숍에 참여했다고 6일 밝혔다.한국1형당뇨병환우회는 지난달 26...뉴스2024. 12. 1.조회 4
다발골수종키프롤리스 약가 협상 결렬…다발골수종 치료 전략 혼란다발성 골수종 치료제 키프롤리스(카르필조밉, 암젠)의 급여 확대안이 마지막 단계에서 합의에 이르지 못한 것으로 확인됐다.최근 다발성 골수종 치료 신약 도입이 가속화되고 있는 상황에서 기존 치료제 급여 확대에 차질이 빚어지면서 치료 전략을 둘러싼 혼란이 계속될 것으로 전망된다.암젠코리아는 국민건강보험공단과 키프롤리스에 대한 약가협상을 진행했지만 결렬된 것으로 나타났다.5일 제약업계에 따르면, 최근 국민건강보험공단과 암젠코리아는 키프롤리스에 대한 약가협상을 진행했지만 결국 결렬된 것으로 파악됐다.앞서 키프롤리스는 지난 4월 건강보험심사평가원 암질환심의위원회에서 '이전에 한 가지 이상의 치료를 받은 다발성 골수종 환자의 치료를 위해 다라투무맙 및 덱사메타손과의 병용요법'에 대한 급여기준이 설정된 바 있다. 다만, 여기서 다라투무맙 전액본인부담 조건이다.이 가운데 다발성 골수종은 기존 치료제에 대한 내성과 불응성이 높으며, 잦은 재발이 특성이다. 3번 이상의 재발이나 기존 치료에 3번 이상 실패를 경험한 삼중 불응성 다발골수종 환자는 전체 다발골수종 환자의 약 15%로 알려져 있으며, 기대 여명도 평균 5.1개월에 불과하다.즉 다발골수종 진단 초기부터 임상을 통해 증명된 다양한 약제를 병합해 치료하는 것이 중요하다. 암젠은 다발성 골수종 2차 치료에서 키프롤리스에 다라투무맙+덱사메타손를 병용한 이른바 DKd 요법 급여확대를 추진해왔다.심평원 암질심을 거친 후 약제급여평가위원회도 필요성을 인정해 10월 초부터 마지막 단계로 평가되는 약가협상을 건보공단과 벌여왔다.하지만 건보공단과 암젠은 60일 간의 약가협상에서 합의점을 찾지 못해 최종 결렬된 것으로 확인됐다. 최종 약가협상에서 결렬되면서 암젠 측은 향후 추가 급여확대 추진 여부를 검토 중인 것으로 전해졌다.한편, 최근 임상현장에서는 다발성 골수종 치료 신약들의 도입이 가속화되면서 치료 시퀀스를 둘러싼 혼란이 가중되는 양상이다. 이중특이항체 기반 신약으로 얀센의 텍베일리(테클리스타맙), 탈베이(탈쿠에타맙)와 화이자 엘렉스피오(엘라나타맙)가 손에 꼽힌다. 이들 신약은 다발성 골수종 치료 마지막 4차 옵션으로 임상현장에서 활용되는데, 동일선상에서는 CAR-T 치료제인 킴리아도 함께 활용되고 있다.하지만 이들 치료제에 앞서 진행되는 치료제들의 급여 확대에 차질이 빚어지면서 임상현장에서의 신약들의 활용도 영향을 미칠 것으로 예상된다.참고로 얀센은 기존 다발성 골수종에 활용되는 다라투무맙 성분 다잘렉스의 급여 확대를 추진 중이다. 암젠이 키프롤리스를 활용한 Dkd 요법 급여확대에 실패하면서 다잘렉스의 행보의 관심이 집중될 것으로 보인다.익명을 요구한 서울의 A대학병원 혈액내과 교수는 메디칼타임즈2024. 12. 5.조회 8
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 328