전이성 거세 저항성 전립선암(Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer, mCRPC) 환자를 대상으로 Pembrolizumab(MK-3475) + Enzalutamide를 위약 + Enzalutamide와 비교하는 제3상, 무작위배정, 이중눈가림 임상시험(KEYNOTE-641)

이 연구는 mCRPC 환자를 대상으로 pembrolizumab + enzalutamide를 위약 + enzalutamide와 비교하는 무작위배정, 위약 대조, 평행군, 다기관, 이중눈가림/차폐 임상시험이다.
최대 42일간의 스크리닝기 후에 참가자 약 1240명을 다음의 두 치료군 중 하나에 1:1 비율로 무작위로 배정한다. 치료군 사이에서 교차는 이루어지지 않는다.
제1군:	pembrolizumab 200 mg 3주 1회(Q3W) + enzalutamide 160 mg 1일 1회(QD)
제2군:	위약 Q3W + enzalutamide 160 mg QD
무작위배정 전에 참가자는 과거 abiraterone 치료 이력(있음 vs. 없음), 전이 부위(뼈에 국한됨 vs. 간 vs. 기타), 전이성 호르몬 감수성 전립선암(metastatic hormone-sensitive prostate cancer, mHSPC) 병기에서의 과거 docetaxel 치료 이력(있음 vs. 없음)으로 층화된다.
과거에 화학요법 이전 mCRPC 상태에서 abiraterone acetate를 투여받았고 그 치료 도중 질병진행을 경험했거나 치료에 대한 불내성이 생긴 참가자는 허용된다. mHSPC에 대한 과거 abiraterone 치료는 참가자가 치료를 받던 도중 질병이 진행한 것이 아닌 한 허용된다. mHSPC에 대한 과거 docetaxel 치료는 docetaxel 최종 투여로부터 4주 넘게 경과한 경우 허용된다. 과거 enzalutamide나 apalutamide, darolutamide 치료는 허용되지 않는다. 참가자는 이전에 방사선이 조사되지 않았던 연조직에 대한 신선 중심 생검이나 절제 생검(스크리닝 전 12개월 이내에 획득한 것)에서 유래한 종양 조직을 반드시 제공해야 한다(이전에 방사선이 조사되었던 부위에서 질병이 진행된 종양에서 유래한 검체는 허용되며 기타 예외는 의뢰자와의 협의 후에 고려될 수 있음). 뼈에만 또는 뼈에 두드러진 질병이 있는 참가자는 뼈 생검 검체를 제공할 수 있다(탈석회질화는 허용되지 않음). 하지만 신선 생검을 얻는 것이 불가능한 경우, 참가자는 의뢰자와의 협의 후에 보관 종양 조직 검체를 제공할 수 있다. 이들 검체가 생체표지자 분석에 적합한지 여부에 대해 무작위배정 전에 중앙 실험실에서 평가한다. 적합성 기준에 대한 완전한 세부사항은 섹션 5를 참고한다.
Pembrolizumab/위약 치료는 최대 35주기(제1주기에서의 첫 번째 점적주입부터 시작해 약 2년) 동안, 또는 시험 중재 중단 기준(섹션 7.1)에 부합하게 될 때까지 지속할 수 있다. Enzalutamide 치료는 시험 중재 중단 기준(섹션 7.1)에 부합하지 않는 한 두 군 모두에서 제1주기 제1일부터 연속적으로 진행된다.
시험 기간 동안 정기적인 간격으로 참가자를 방사선 영상검사로 평가해서 치료에 대한 반응을 평가한다(섹션 8.2.1).
방사선상 질병진행이 있는 참가자가 임상적으로 안정적이거나 임상적으로 개선된 경우, 의뢰자와의 협의 후에 예외적으로 치료를 지속하는 것을 고려할 수 있다. 시험에서 임상적 이익을 보이는 참가자는 등록 중지나 시험 진행 유예에 대한 어떠한 결정과도 무관하게 치료를 지속하는 것이 허용된다.
이상반응은 시험 전체 기간에 걸쳐 모니터링하며, 국립암연구소(National Cancer Institute, NCI) 이상반응공통용어기준(Common Terminology Criteria for Adverse Events, CTCAE) 버전 4.0에 개괄된 가이드라인에 따라 그 중증도의 등급을 매긴다. 치료가 종료되면, 이상반응을 모니터링하기 위해 30일 동안 각 참가자를 추적관찰한다. 중대한 이상반응(serious adverse event, SAE)은 치료 종료 후 90일 동안, 또는 해당 참가자가 새로운 항암요법을 시작하는 경우 치료 종료 후 30일 시점 중 선행하는 시점까지 수집한다. 치료 관련 SAE는 발생한 시점과 무관하게 반드시 보고해야 한다. 방사선상 질병진행 이외의 사유로 치료를 중단한 참가자는 방사선상 질병진행이 발생하거나 시험 치료 이외의 항암치료를 시작하거나 참가자의 시험 참여가 중단되거나 추적관찰에 실패할 때까지 시험에 계속 참여해 시험과 관련된 질병 평가를 계속 받는다. 모든 참가자를 생존 상태에 대해 추적관찰한다. 이러한 추적관찰은 현지 실무나 규정을 준수해 전화나 이메일, 차트 검토, 공공 기록 검토를 포함한 다양한 방식으로 실시한다.
치료 두 번째 과정: 시험자가 결정한 확증된 CR을 얻은 결과로 시험 중재를 중지한 시험대상자나 시험 중재를 35주기 동안 투여받은 후 중지한 시험대상자는 BICR을 통해 입증된 질병진행 이후에 재치료(두 번째 과정)에 대한 기준에 부합하고 시험이 진행 중인 경우 pembrolizumab을 17주기(약 1년) 더 투여받는 데 적합할 가능성이 있다(섹션 6.6.4). 치료 두 번째 과정에서 enzalutamide 투여는 시험자의 판단에 따라 지속할 수 있다. Pembrolizumab/위약 최종 투여 후 다른 항암치료를 받지 않았고, 참가자가 선정/제외기준에 열거된 안전성 파라미터에 여전히 부합하고 시험이 계속 진행 중인 경우에 한해 시험자의 판단에 따라 pembrolizumab 재치료 여부를 결정한다.
이 시험에서 실시하는 구체적인 절차와 규정된 시점, 그리고 이와 관련된 방문 허용 기간을 섹션 1.3의 SoA에 개괄했다. 각 절차에 대한 세부사항은 섹션 8에 제시했다.

화학요법을 받은 경험이 없으며 차세대 호르몬성 제제(Next Generation Hormonal Agent, NHA)를 투여받던 도중 질병진행을 경험한 전이성 거세 저항성 전립선암(Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer, mCRPC) 환자를 대상으로 Pembrolizumab(MK-3475) + Docetaxel + Prednisone을 위약 + Docetaxel + Prednisone과 비교하는 제3상, 무작위배정, 이중눈가림 임상시험(KEYNOTE-921)

<전반적인 디자인>
이 연구는 mCRPC 환자를 대상으로 pembrolizumab/위약 + docetaxel + prednisone을 평가하는 무작위배정, 위약 대조, 평행군, 다기관, 이중눈가림/차폐 임상시험이다.
최대 42일간의 스크리닝기를 거친 후 참여에 적합한 참가자 약 1000명을 다음 두 가지 시험 중재군 중 하나에 1:1의 비율로 무작위로 배정한다.
제1군: pembrolizumab + docetaxel + prednisone/prednisolone
제2군: 위약 + docetaxel + prednisone/prednisolone
참가자는 반드시 이전에 화학요법 전 mCRPC 상태에서 abiraterone acetate나 enzalutamide 중 하나(둘 모두는 아님)를 최소 4주 이상 투여받은 이력이 있고 치료에 실패했거나 해당 약물에 대한 불내성이 생겼어야 한다. 진행을 경험했던 참가자는 반드시 abiraterone/enzalutamide를 최소 8주 이상(뼈 진행이 있었던 참가자의 경우 최소 14주 이상) 동안 투여받았어야 한다. Abiraterone/enzalutamide에 대한 불내성이 생겼던 참가자는 반드시 최소 4주 이상 동안 노출되었어야 한다. 참가자가 mHSPC나 비전이성 CRPC에 대해 abiraterone이나 enzalutamide, apalutamide, darolutamide를 투여받던 도중에 질병진행을 경험했어서는 결코 안 된다. 호르몬 감수성 환경에서의 과거 docetaxel 화학요법은 허용된다. mCRPC에 대한 과거 apalutamide 또는 darolutamide 치료는 허용되지 않는다.
참가자는 이전에 방사선이 조사되지 않았던 연조직에 대한 신선 중심 생검이나 절제 생검에서 유래한 종양 조직을 반드시 제공해야 한다(이전에 방사선이 조사되었던 부위에서 질병이 진행된 종양에서 유래한 검체는 허용되며 기타 예외는 의뢰자와의 협의 후에 고려될 수 있음). 뼈에만 또는 뼈에 두드러진 질병이 있는 참가자는 뼈 생검 검체를 제공할 수 있다(탈석회화는 허용되지 않음). 하지만 신선 생검을 얻는 것이 불가능한 경우, 참가자는 의뢰자와의 협의 후에 보관 종양 조직 검체를 제공할 수 있다. 이들 검체가 생체표지자 분석에 적합한지 여부에 대해 무작위배정 전에 중앙 실험실에서 평가한다. 참여 기준에 대한 완전한 세부사항은 섹션 5.1 ‘선정기준’을 참고하기 바란다.
무작위배정 전에 참가자는 과거 NHA 치료(abiraterone vs. enzalutamide)와 전이 부위(뼈에 국한됨 vs. 간 vs. 기타)에 따라 층화된다. Pembrolizumab/위약 투여는 각 3주 투여 주기의 제1일에 실시하며 최대 35주기(제1주기에서의 첫 번째 점적주입부터 시작해 약 2년) 동안이나 특이적 철회/중단 기준(섹션 7.1)에 부합할 때까지 지속한다. 참가자는 prednisone/prednisolone BID와 함께 최대 10주기 동안 docetaxel을 3주 1회 투여받아야 하며 특이적 철회/시험 중재 중단 기준에 부합하지 않는 한 최소 6주기 이상의 docetaxel 투여가 권고된다. Docetaxel 치료 전에 참가자는 dexamethasone을 이용해 또는 현지 표준치료에 따라 전처치 약물을 투여받는 것이 가능할 수 있으며 docetaxel 표시기재 정보에 따라 prednisone/prednisolone으로 병용 치료를 받는다. 약물 관련 이상반응으로 인해 pembrolizumab/위약이나 docetaxel 중 하나의 투여를 반드시 중단해야 하는 참가자는 의뢰자와의 협의 후에 시험 중재 중단에 대한 기준(예: 질병진행)에 부합할 때까지 병합요법의 나머지 약물을 계속 투여받을 수 있다. Docetaxel 치료 중단 후에는 prednisone/prednisolone의 투여도 중단해야 한다(용량 점감이 허용될 수 있음).
이 임상시험에서는 독립적인 외부 자료모니터링위원회(external Data Monitoring Committee, eDMC)를 통해 안전성과 유효성을 모니터링한다(섹션 10.1.4.2). 시험 중재에 대한 반응은 약 1년 동안(제54주 시점까지)은 9주마다 그리고 그 이후에는 12주마다 방사선 영상검사(전신 뼈 스캔과 흉부, 복부, 골반에 대한 컴퓨터단층촬영[computed tomography, CT] 스캔)를 통해 평가한다.
시험 기간 동안 정기적인 간격으로 참가자를 방사선 영상검사로 평가해서 치료에 대한 반응을 평가한다(섹션 8.2.1).
시험자가 결정한 확증된 완전반응(complete response, CR)을 달성한 참가자는 pembrolizumab/위약을 최대 35주기 동안 투여받을 수 있다. 방사선상 질병진행이 있는 참가자가 임상적으로 안정적이거나 임상적으로 개선된 경우, 의뢰자와의 협의 후에 예외적으로 시험 중재를 지속하는 것을 고려할 수 있다. 임상시험에서 임상적 이익을 보이는 참가자는 등록 중지나 시험 진행 유예에 대한 어떠한 결정과도 무관하게 시험계획서에 따라 시험 중재를 지속하는 것이 허용된다.
이상반응(adverse event, AE)은 임상시험 전체 기간에 걸쳐 모니터링하며, 국립암연구소(National Cancer Institute, NCI) 이상반응공통용어기준(Common Terminology Criteria for Adverse Events; CTCAE) 버전 4.0에 개괄된 가이드라인에 따라 그 중증도의 등급을 매긴다. 시험 중재가 끝나면 이상반응을 모니터링하기 위해 각 참가자를 30일 동안 추적관찰한다(모든 중대한 이상반응[serious adverse event, SAE]은 시험 중재 종료 후 90일 시점, 또는 참가자가 새로운 항암요법을 시작하는 경우 시험 중재 종료 후 30일 시점 중 선행하는 시점까지 수집함). 치료 관련 SAE는 발생한 시점과 무관하게 반드시 보고해야 한다. 방사선상 질병진행 이외의 사유로 시험 중재를 중단한 참가자는 방사선상 질병진행이 발생하거나 시험 치료 이외의 항암치료를 시작하거나 참가자의 임상시험 참여가 중단되거나 참가자에 대한 추적관찰에 실패할 때까지 시험에 계속 참여해 시험과 관련된 질병 평가를 계속 받는다. 모든 참가자를 생존 상태에 대해 추적관찰한다. 이러한 추적관찰은 현지 실무나 규정을 준수해 전화나 이메일, 차트 검토, 공공 기록 검토를 포함한 다양한 방식으로 실시할 수 있다.
치료 두 번째 과정: 시험자가 결정한 확증된 CR을 얻은 결과로 시험 중재를 중지한 참가자나 시험 중재를 35주기 동안 받은 후에 중지한 참가자는 BICR을 통해 입증된 질병진행 이후에 재치료에 대한 기준(섹션 6.6.4 ‘두 번째 과정’ 참고)에 부합하고 시험이 진행 중인 경우 시험자의 판단에 따라 pembrolizumab을 17주기(약 1년) 더 투여받는 데 적합할 가능성이 있다. 위에 기술된 대로 진행 이후에 pembrolizumab을 투여받는 참가자는 docetaxel + prednisone/prednisolone을 이용한 치료는 더 이상 받지 않는다. Pembrolizumab 재치료 여부는 참가자가 pembrolizumab/위약 최종 투여 후 다른 항암치료를 받지 않았고 선정/제외기준에 열거된 안전성 파라미터에 여전히 부합하며 임상시험이 계속 진행 중인 경우에 한해 시험자의 판단에 따라 결정한다.
이 시험에서 실시하는 구체적인 절차와 규정된 시점, 그리고 이와 관련된 방문 허용 기간을 섹션 1.3의 SoA에 개괄했다. 각 절차에 대한 세부사항은 섹션 8에 제시했다.
이 시험에서는 시험 과정 동안 안전성과 유효성을 모니터링하기 위해 독립적인 eDMC를 이용한 집단 축차 디자인을 이용한다. 중간 분석이 두 차례 계획되어 있다. OS 최종 분석은 OS 사건이 약 549건(목표 OS 사건 수) 관찰된 때에 수행된다. PFS 분석은 한 차례만 수행하는데, 그 시점은 rPFS 사건이 최소 468건 이상 관찰된 때인 첫 번째 중간 분석(first interim analysis, IA1) 시점이다. 중간 분석의 결과는 eDMC에서 검토하는데, eDMC에서는 eDMC 헌장과 섹션 9.0 ‘통계분석계획’에 자세하게 기술된 통계분석계획(Statistical Analysis Plan, SAP)에 따라 시험에 대해 권고를 제공할 것이다.

전이성 호르몬 감수성 전립선암(Metastatic Hormone-Sensitive Prostate Cancer, mHSPC) 환자를 대상으로 Pembrolizumab(MK-3475) + Enzalutamide + ADT를 위약 + Enzalutamide + ADT와 비교하는 제3상, 무작위배정, 이중눈가림 임상시험(KEYNOTE-991)

<치료군과 치료 기간>
최대 42일간의 스크리닝기 후에 참가자 약 1232명을 다음의 두 치료군 중 하나에 1:1 비율로 무작위로 배정한다. 치료군 사이의 교차는 계획되어 있지 않다.
제 1군: pembrolizumab 200mg Q3W + enzalutamide 160mg QD + ADT
제 2군: 위약 Q3W + enzalutamide 160mg QD + ADT

Pembrolizumab/위약 치료는 최대 35주기(제1주기에서의 첫 번째 점적주입부터 시작해 약 2년) 동안, 또는 시험 중재 중단 기준(섹션 7.1)에 부합하게 될 때까지 지속할 수 있다. Enzalutamide 치료는 시험 중재 중단 기준(섹션 7.1)에 부합하지 않는 한 두 군 모두에서 제1주기 제1일부터 연속적으로 진행된다. Pembrolizumab/위약 투여를 완료하거나 질병진행 이외의 사유로 중단한 경우, enzalutamide를 여전히 투여받는 참가자는 중단 기준(예: 질병진행)에 부합할 때까지 enzalutamide 치료와 ADT를 계속 받는다(첫 번째 과정의 연장).

치료 두 번째 과정: 시험자가 결정한 확증된 CR을 얻은 결과로 pembrolizumab 투여를 중지한 참가자나 pembrolizumab을 35주기 동안 투여받은 후 중지한 시험대상자는 BICR을 통해 입증된 질병진행 이후에 재치료(두 번째 과정)에 대한 기준에 부합하고 시험이 진행 중인 경우 pembrolizumab을 17주기(약 1년) 더 투여받는 데 적합할 가능성이 있다(섹션 8.10.2.3). 이러한 상황에서는 섹션 8.1.10.1에 개괄된 대로 개별적으로 그리고 의뢰자 측 임상책임자와 협의한 후에 한해 pembrolizumab과 위약 중 어느 것을 투여했는지에 대한 눈가림 해제가 발생할 수 있다. 치료 두 번째 과정에서 enzalutamide 투여는 시험자의 판단에 따라 지속할 수 있다.

2023년 01월 25일에 시험자에게 보낸 시험 갱신 메모에 맞춰 모든 시험 참가자는 pembrolizumab/위약을 이용한 진행 중인 치료를 중지해야 한다. 시험 담당 의사의 평가상 enzalutamide와 pembrolizumab의 병합요법으로부터 이익을 얻고 있는 시험 참가자의 경우 의뢰자와의 협의 후에 예외를 요청할 수 있다. 다른 모든 시험 참가자는 시험 참여를 중단해야 하며 시험자가 필요하다고 판단하는 대로의 SOC 치료를 제공받아야 한다. 참가자가 시험 밖에서 SOC로서의 enzalutamide에 접근할 수 없는 경우 중앙에서 계속해서 조달할 수 있다.

자세한 내용은 임상시험계획서 '4.1 전반적인 디자인'을 참고한다.

이전에 치료받은 HER2 음성 전이성 유방암 환자에서 에리불린과 병합한 니볼루맙에 대한 제1B/2상, 단일군, 다기관 연구

<제1상 파트>
용량 수준 1 (n=3~6): 
니볼루맙 360 mg을 3주마다 제1일(D1)에 투여, 
에리불린 1.4 mg/m2를 3주마다 D1과 제8일(D8)에 투여 

용량 수준  -1 (n=3~6)
니볼루맙 360 mg을 3주마다 D1에 투여, 
에리불린 1.1 mg/m2를 3주마다 D1과 D8에 투여 

용량 수준 -2 (n=3~6): 
니볼루맙 360 mg을 3주마다 D1에 투여
에리불린 0.7 mg/m2를 3주마다 D1과 D8에 투여

코호트 내 시험대상자 3명 중 1명이 DLT를 경험하는 경우 최대 총 6명의 시험대상자를 등록한다. 코호트 내 시험대상자 3~6명 중 2명 이상(≥33%)이 DLT를 경험하는 경우 또 다른 시험대상자 3명을 한 단계 더 낮은 용량 수준( 1)으로 치료한다.  1 용량 수준에서 DLT를 경험한 환자가 없다면  1 용량 수준을 RP2D로 결정한다.  1 용량 수준 코호트 내 시험대상자 3명 중 1명이 DLT를 경험하는 경우 최대 총 6명의 시험대상자를 등록한다.  1 용량 수준 코호트 내의 시험대상자 3~6명 중 2명 이상이 DLT를 경험하는 경우 또 다른 시험대상자 3명을 한 단계 더 낮은 용량 수준(-2)으로 치료한다.  2 용량 수준에서 DLT를 경험한 환자가 없다면  2 용량 수준을 RP2D로 결정한다.  2 용량 수준 코호트 내 시험대상자 3명 중 1명이 DLT를 경험하는 경우 최대 총 6명의 시험대상자를 등록한다.

<제2상파트>  
니볼루맙 360 mg과 이 연구의 제1b상 파트에서 결정된 권장 제2상 용량(recommended phase 2 dose, RP2D)의 에리불린을 가지고 시험한다. CR을 경험한 시험대상자는 시험자의 판단에 따라 확증 후 최대 24개월 동안 치료를 받아야 한다.

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">재조합 8번 염색체 증후군은 산루이벨리 증후군으로도 알려져 있는 복잡한 염색체 질환입니다. 8번 염색체의 중심절 포함 역위 (pericentric inversion) 에 의해 발생하며 주요 선천 심장 기형, 비뇨생식시 기형, 중등도 이상의 지적 장애와 경도의 머리얼굴 형태이상을 유발할 수 있습니다.<br><br>이 질환의 유병률은 알려져 있지 않으나 매우 희귀하며 주로 미국 남서부의 히스패닉계 조상에서 유래한 사람들에서 흔히 관찰되는 것으로 알려져 있습니다. 해당 지역 이외에서 발병한 경우는 많지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">재조합 8번 염색체 증후군은 8번 염색체의 중심절 포함 역위에 따라 발생하는 복잡한 염색체 질환입니다. 이러한 염색체 이상은 히스패닉계 사람들에서 자주 보고되고 있습니다. 부모 대에서는 별다른 문제가 없으나 자녀에게 유전되는 과정에서 결실 또는 중복이 발생할 수 있습니다. 따라서 8번 염색체의 역위가 있는 사람들은 자녀에서 재조합 8번 염색체 증후군이 발병할 위험을 생각해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">재조합 8번 염색체 증후군은 주요 선천성 심장 기형과 연관되어 있고, 이는 동맥관개존 (patent ductus arteriosus), 지속성 좌측 상대정맥, 심실중격결손 등을 포함합니다. 잠복고환이나 고환 저형성증 같은 요로생식기계 기형도 있을 수 있으며, 중등도의 지적 장애, 경도의 얼굴머리 기형 (넓은 얼굴, 넓은 눈 사이 간격, 들창코, 얇은 뒷입술, 잇몸비대, 작은 턱, 치아 발달 이상 등) 을 보일 수 있습니다. 이밖에 발달지연, 강직, 척추측만증, 경기, 반복된 중이염 등의 증상도 종종 관찰됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 소견을 통해 의심하고 다양한 염색체 검사를 통해 확진할 수 있습니다. 염색체 검사에는 전통적인 현미경적 방법뿐만 아니라 보다 정밀한 분자 진단도 많이 개발되었습니다.<br>산전에도 양수검사, 융모막융모생검과 같은 검사를 통해 검체를 획득하여 진단이 가능합니다. 환자가 진단되면 그 가족들에서도 유전 검사 및 유전 상담이 필요하며 재발의 위험성을 평가해야 합니다. 8번 염색체 역위를 가지고 있는 부모는 6.2% 확률로 재조합 8번 염색체 증후군 자녀를 낳을 가능성이 있으며, 해당 염색체 이상이 엄마에게 있는 경우가 (59%) 아빠에게 있을 때보다 (42%) 더 높다고 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체 이상 자체에 대한 치료는 아직 없으며 연관된 증상에 대한 대증치료가 필요합니다. 심기형을 가지고 있는 환아에서는 수술적 치료가 필요하고, 이밖에 발생할 수 있는 다양한 증상들에 대해 평가 및 치료를 해주기 위하여 다분과적인 접근이 요구됩니다. 정형외과적 수술을 했을 경우에도 지적 장애로 인해 적절한 재활치료가 어려운 경우가 많이 효과가 제한적이었다는 보고도 있습니다.<br><br>예후는 선천 심장 질환의 중등도에 많이 좌우되며, 기존에는 심장 기형 및 이에 따른 합병증으로 어린 나이에 사망하는 경우가 많았습니다. 하지만 치료 기술이 발전함에 따라 많은 경우에서 어른까지 생존하고 있으며, 아직 평균 수명은 정확하게 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/</a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ " target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/ </a></div></body></html>

개요재조합 8번 염색체 증후군은 산루이벨리 증후군으로도 알려져 있는 복잡한 염색체 질환입니다. 8번 염색체의 중심절 포함 역위 (peri

재조합 8번 염색체 증후군

Recombinant chromosome 8 syndrome

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희귀난치성 질환 거짓부갑상선기능저하증 환우회입니다. 환자·보호자 분들과 소통하며 정보 공유를 하는 공간입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>거짓 부갑상선기능저하증 이란?</dt>
<dd>거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=a30039d0-4a44-44da-b6f1-d1a819dc0100">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'거짓부갑상선기능저하증 환우회' </strong>는 국내 거짓 부갑상선기능저하증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2024년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 질환과 관련된 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

거짓부갑상선기능저하증 환우회

네이버 카페

여러분은 혼자가 아닙니다. 힘내세요(Stay Strong), 계속 나아갑시다(Press on).

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

오픈 채팅방

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

질환 정보

재조합 8번 염색체 증후군

임상시험 현황

키트루다주(펨브롤리주맙, 유전자재조합)

키트루다주(펨브롤리주맙, 유전자재조합)

키트루다주(펨브롤리주맙, 유전자재조합)

옵디보주(니볼루맙,유전자재조합)

환자 모임 정보