<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>특발성</strong> 폐 혈색소증은 폐의 <strong>폐포</strong>에 있는 균을 잡아먹는 식균세포 내에 철이 혈철소(식세포에 흡수된 헤모글로빈이 변화해서 발생하는 색소)의 형태로 비정상적으로 축적되는 증상과 함께 심각한 빈혈이 나타나는 드문 질환으로, <strong>폐포</strong> 내부에서 반복적으로 출혈이 일어나는 것이 특징입니다.</p><p>폐혈색소증은 폐 자체에서 일차성 질환으로 나타나거나, 심장혈관질환 또는 전신성 질환에 뒤이어 이차적으로 나타날 수 있습니다. 어린이에서 일차성 폐 혈색소증은 이차성 폐 혈색소증보다 더 흔하게 발생합니다.</p><p>일차성 폐 혈색소증은 폐, 신장 기저막의 항체와 관련된 폐 혈색소증인 굿파스튜어(Goodpasture) 증후군과 우유내의 단백질에 대한 과민증과 관련된 폐 혈색소증인 하이너(Heiner) 증후군, 그리고 특발성 폐 혈색소증(idiopathic pulmonary hemosiderosis (IPH))의 세 가지로 분류할 수 있습니다.</p><p>폐에만 단독적으로 발생하는 폐혈색소증이나 특발성 폐혈색소증을 진단하기 위해서는 철저한 검토와 함께 일차성 또는 이차성 폐 혈색소증에 영향을 주는 다른 요인을 배제하는 감별진단 과정이 필요합니다.</p><p>미국에서도 특발성 폐 혈색소증의 발생률은 현재까지 잘 알려지지 않았습니다. 질병의 확산 정도에 대한 자료가 부족하기 때문에 정확한 발병 인구를 알 수 없으며, 가족 내에서 재발하는 경우가 보고되었지만, 매우 드물다고 알려져 있습니다.</p><p>특발성 폐 혈색소증은 매우 희귀한 질환으로, 세계적인 발병 인구는 스웨덴에서는 매년마다 백만 명당 0.24명꼴로 발병하고 있으며, 일본에서는 매년마다 백만 명당 1.23명꼴로 발병하고 있습니다.</p><p>성별에 따른 차이를 살펴보면, 특발성 폐 혈색소증이 있다고 보고된 미국, 스웨덴, 그리스의 10세 이하의 환자들을 관찰한 결과, 남성과 여성에서의 발병 비율이 비슷한 것으로 나타났습니다. 그러나 일본에서는 남성보다 여성에게서 더 많이 발병하여 남성 : 여성의 발병 비율은 1 : 2.25 였습니다. 10세 이상의 환자들에게서의 남성과 여성의 발병 비율은 2:1로 남성에게서 더 많이 나타났습니다.</p><p>나이에 따른 발병을 살펴보면, 특발성 폐 혈색소증은 신생아 시기에서부터 중·장년층에 이르기 까지 어느 연령대에서도 발병할 수 있다고 알려져 있습니다. 그러나 1~7세 사이의 어린이들에게서 가장 많이 발생합니다. 굿파스튜어 증후군은 일반적으로 청년기의 남성에게 나타나며, 유아에게서는 극히 드물게 나타납니다. 하이너 증후군은 일반적으로 6개월에서 2세 사이의 어린이들에게서 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특발성 폐 혈색소증이 아동기의 가장 일반적인 폐 혈색소증의 원인입니다.</p><p>이차성 폐 혈색소증의 원인에는 선천적 또는 후천적인 심장, 폐기능 이상, 감염과 그에 따른 합병증들(박테리아성 폐렴, 패혈증), 폐 농양, 기관지 확장증, 폐쇄성 세기관지염, 면역 매개 질환, 신생물, 일차성 기관지 종양 (샘종, 카르시노이드, 육종, 혈관종, 맥관종) 또는 전이성 암 병변(metastatic lesions), 약물(페니실라민, 코카인 등), 독소, 살충제 물질 등이 있고 기타 원인으로 잔류 이물질, 폐의 외상, 폐포단백증, 선천성 고암모니아혈증을 생각해 볼 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 병력</h3><p>어린이들의 경우 <strong>객혈</strong>이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있습니다. 이러한 증상이 나타나지 않는다고 해서 폐 혈색소증이 아니라고 완전히 배제하지는 않습니다.</p><p>전체 혈액 중에 적혈구가 차지하는 비율을 백분율로 표시한 것을 적혈구 용적률(hematocrit)이라고 합니다. 혈액을 원심 분리했을 때 전체 부피 중에 가라앉은 적혈구가 차지하는 부피를 측정하여 적혈구 용적률을 구할 수 있습니다. 호흡기 질환이 진행되는 동안 적혈구 용적율 수치가 갑자기 감소할 수 있는데 이러한 현상이 나타나면 폐 혈색소일 가능성이 매우 높다고 할 수 있습니다.</p><p>기침(마른 기침 또는 젖은 기침), 호흡 곤란, 빠른 호흡, 쌕쌕거림과 같이 다른 폐 질환에서도 나타날 수 있는 증상들이 대부분의 환자들에게서 관찰됩니다. 폐에서 출혈이 많이 일어날 경우, 우리 몸을 순환하는 산소의 비율이 떨어지며 호흡기능이 확연히 떨어지는 현상이 나타나게 됩니다.</p><p>폐 혈색소증이 장기간 지속되면 만성피로와 함께 운동 능력이 심하게 떨어질 수 있고, 성장 부전 등이 발생할 수 있습니다.</p><p>하이너(Heiner) 증후군의 경우에는 만성 비염, 재발성 중이염, 재발성 기침, 약간의 체중 증가 등이 흔히 나타나며 식단에서 우유 성분들을 제거하면 증상이 개선됩니다.</p><p>특발성 폐 혈색소증(IPH)과 복부질환이 함께 나타나는 경우는 매우 드뭅니다. 만약 복부질환이 함께 나타나는 경우에는 심각한 빈혈과 소화기기관 증상(예를 들면 설사, 지방변, 복부 팽만)과 함께 폐의 출혈이 나타납니다. 어떤 경우에는 이러한 소화기 증상 없이 폐 혈색소증과 복강질환이 함께 나타나는 경우도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 신체적인 증상</h3><p>급성 폐출혈 이후의 신체 검진 결과에서는 빠른 호흡, 호흡 곤란 (호흡할 때 보조근육 사용, 콧구멍을 벌렁거림), 창백한 피부, 빠른 맥박, 청색증, 호흡음 청진할 때 거품소리(수포음), 쌕쌕거림, 발열 등을 확인할 수 있습니다.</p><p>장기간 지속되는 중증의 폐 혈색소증에서는 곤봉형손가락(곤봉지), 성장 부전이 나타날 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>진단검사의학과 검사로 전혈구계산치 (CBC count), 대변잠혈검사, 위세척 분석, 면역글로불린-E 수치, 혈청 분석, 가래 분석(sputum analysis), 소변검사, 면역글로불린A 항-근육내막 항체 수치 (IgA antiendomysial antibody level) 등이 필요합니다.</p><p>영상검사로 흉부 방사선 촬영술이 필요하며, CT 촬영, 핵의학적 검사도 추가적으로 진단에 도움을 줄 수 있습니다.</p><p>일련의 급성 출혈이 일어난 이후 폐기능검사(PFT)를 시행하게 되면 순응도가 떨어지며 호흡시의 기류가 저하되는 양상이 관찰됩니다. 그리고 폐 내에 적혈구들이 고립되어 있기 때문에 헤모글로빈이 일산화탄소를 더 많이 흡수하게 되고 그렇기 때문에 검사 결과상에서 일산화탄소에 대한 확산능력(diffusing capacity)이 높아진 것으로 나타납니다. 장기간 지속된 폐 혈색소증에서, 폐 기능 검사(PFT(pulmonary function test)) 결과는 제한성 환기 장애의 패턴으로 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 의학적 치료</h3><p>폐 혈색소증 치료의 주된 목적은 급성 발작을 즉각적으로 관리하고 장기간 치료를 진행하는 것입니다. 연속하여 나타나는 급성 폐출혈을 관리하는 방법은 다음과 같습니다.</p><ul><li>산소 보충</li><li>심한 빈혈과 혈관 내 혈액량 감소에 의한 쇼크를 교정하기 위한 수혈</li><li>과도한 분비물과 기관지수축을 완화시키기 위한 호흡 지지요법</li><li>호흡곤란을 해결하기 위한 기계적인 환기능력 보조</li><li>체외막 산소공급(ECMO): 가슴을 열지 않고 흉부 밖의 혈관을 통해 혈액의 출구 및 입구를 확보하고 막형 인공 폐와 혈액 펌프를 이용하여 심폐기능, 특히 폐기능을 보조하는 치료기술</li><li><strong>면역억제요법</strong> : 혈색소증의 관리에 대한 장기적인 면역억제요법에 대해서는 아직 논란의 여지가 있습니다.</li></ul><p>단독적인 폐 혈색소증의 경우, 급성의 <strong>폐포</strong> 출혈 단계를 관리하기 위하여 스테로이드를 사용할 수 있습니다. 스테로이드 치료가 실패한 경우나 부작용이 나타나는 경우에는, 다른 형태의 면역억제요법을 사용해야 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 식단</h3><p>하이너 증후군이 있는 환자의 경우, 주된 치료법은 우유와 유제품을 피하는 것입니다. 이차성 혈색소증의 치료는 일반적으로 근본적인 상황을 치료하는 데에 목적이 있습니다. 폐 혈색소증과 관련된 복부질환이 있는 경우, 소화기 증상이 나타나지 않을지라도 글루텐이 들어가지 않은 식단이 필요합니다. 이러한 식이요법 치료를 받은 환자들이 2주 이내에 질병이 개선된 것이 영상검사를 통해 나타났습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Gordon IO, Cipriani N, Arif Q, Mackinnon AC, Husain AN. Update in nonneoplastic lung diseases. Arch Pathol Lab Med. Jul 2009;133(7):1096-105. [Medline].<br>Seung Yun Chung, M.D., Jin Han Kang, M.D., and Dae Chul Jeong, M.D.Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic University of Korea Vol 52, NO.2, 256-260<br>Kim YJ, Lee JH, Lee SJ, Lee K. A case of idiopathic pulmonary hemosiderosis. J Korean Pediatr Soc 1985;28:72-6.<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Idiopathic_pulmonary_haemosiderosis<br>http://emedicine.medscape.com/article/1002002-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_320.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

개요특발성 폐 혈색소증은 폐의 폐포에 있는 균을 잡아먹는 식균세포 내에 철이 혈철소(식세포에 흡수된 헤모글로빈이 변화해서 발생하는 색소)의 형태로 비정상적으로 축적되는 증상과 함께 심각한 빈혈이 나타나는 드문 질환으

질환 정보

특발성 폐 헤모시데린증