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OSN 뉴욕 망막 학술 모임(OSN New York Retina Meeting) 발표에 따르면, 유전자 치료제가 나이관련 황반변성을 포함한 망막 질환의 새로운 치료제로 떠올랐다.
콜 안과 연구소(Cole Eye Institute)의 Rachitskaya 박사는 &ldquo;유전자 치료제는 바이러스 벡터를 사용해 원하는 유전자를 전달하는 새로운 치료제&rdquo;라고 말했다.
초기 임상 시험에서 신생 혈관성 나이관련 황반변성 치료제 둘의 내약성은 매우 우수하였다. 두 치료제는 망막 하부에 전달되는 리젠엑스바이오(Regenxbio) 사의 RGX-314와 유리체 내로 전달되는 애드베럼(Adverum Biotechnologies) 사의 ADVM-022이다.
RGX-314 임상 시험 중 환자 11명으로부터 18건의 이상 반응이 보고되었고, 1건은 치료제와 관련될 수 있다. 심각한 망막 색소 침착 사례 1건을 제외하고는 다른 일반적인 안구 부작용은 대부분 경미했다.
ADVM-022 임상 시험에서는 모든 안구 이상 반응이 가볍거나 보통이었다. 가장 우려되었던 염증 반응은 스테로이드성 안약으로 치료되었다.
지금까지 진행 중인 연구의 초기 데이터는 유전자 치료 후 항-혈관내피성장인자(anti-VEGF) 치료의 필요성이 줄었다는 것을 나타낸다. 치료 효능의 평가 지표로는 연간 투여율, 주사 횟수, 이전에 치료받은 환자와 그렇지 않은 환자의 치료 효과 비교, 시력에 미치는 영향 등이 있다.
알렉산드라 박사는 &ldquo;무엇보다 안전성이 중요하며, 염증 반응과 안압 상승, 망막 색소 침착 등이 우려된다. 우리는 이러한 문제가 심각한지 살펴보기 위해 최종 결과를 기다려야 한다.&rdquo;라고 말했다.
출처: https://www.healio.com/news/ophthalmology/20201020/gene-therapy-may-represent-future-of-amd-treatment

유전자 치료, 미래 황반변성 치료의 핵심 기술

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항산화 보충제, 후기 나이관련 황반변성 위험성 감소 효과
미국 국립안과연구소(NEI; National Eye Institute)의 나이관련 안과 질환 연구(AREDS; Age-Related Eye Disease Study)는 항산화 보충제가 나이관련 황반변성(AMD; Age-related Macular Degeneration)의 진행을 지연시킬 수 있다고 밝혔다. 관련 연구인 AREDS는 건식형 또는 습식형 AMD에 걸릴 위험이 있는 사람에게 일반 의약품으로 항산화 보충제를 권하고 있다. 항산화 보충제에는 베타카로틴, 비타민 E, 비타민 C와 같은 항산화제뿐만 아니라 아연과 구리도 포함된다. 최근 미국 NEI는 항산화제인 루테인, 제아크산틴과 오메가-3 지방산인 DHA와 EPA의 효능을 평가하는 두 번째 AREDS 연구를 완료하였다. 연구 결과에 따르면, DHA와 EPA가 나이관련 황반변성의 위험성을 감소시키는 데 추가적인 효과를 보이진 않았다. 또한, 연구진은 베타카로틴을 루테인으로 대체할 것을 권고한 바 있는데, 그 이유는 베타카로틴이 과거 흡연을 한 적이 있거나 현재 흡연하는 사람의 폐암 위험성을 증가시킬 수 있기 때문이다.
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Lucentis, 습식형 나이관련 황반변성 환자의 시력 보존 효과
제넨테크(Genentech) 사가 개발한 루센티스(Lucentis)는 습식형 나이관련 황반변성(AMD; Age-related Macular Degeneration) 환자의 망막 하부에 생성되는 비정상적인 혈관으로 나타나는 시력 손실의 &nbsp;위험성을 줄이는 데 매우 효과적이다. 해당 치료제는 2006년, 미국 FDA에서 승인되었다. 2년간의 연구에서 매월 루센티스를 투여한 습식형 AMD 환자 95%에게서 심각한 시력 감소가 나타나지 않았다. 또한, 제넨테크 사에 따르면 루센티스 0.3mg으로 치료받은 환자의 24.8%와 루센티스 0.5mg으로 치료받은 환자의 33.8%에서 어느 정도의 시력 개선이 관찰되었다고 한다. 제넨테크 사는 습식형 AMD의 진행을 막는 루센티스의 주사 횟수를 줄이기 위해 새로운 장치를 개발 중이라고 발표하였다. 또한 약물을 지속해서 전달하는 장치로 &lsquo;포트형 전달 시스템(PDS; Port Delivery System)&rsquo;에 대한 임상 2상 시험을 진행 중이다. PDS는 망막 하부로 루센티스를 확산시키는 것에 관한 안전성 측면에서 긍정적인 결과를 보였다. 이러한 약물 전달 시스템은 약 4개월분의 치료제를 저장할 수 있으며, 이후 추가로 치료제 보충이 가능하다.
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Avastin, 습식형 나이관련 황반변성 치료에 off-label(승인 없이 처방)로 처방
아바스틴(Avastin)이 일부 안과 의사에 의해 미국 FDA 승인을 받지 않고 습식형 나이관련 황반변성(AMD; Age-related Macular Degeneration) 치료에 사용되고 있다. 아바스틴은 직장암 치료제로, 루센티스(Lucentis)와 비슷한 약물이다. 미국 국립안과연구소(NEI; National Eye Institute)는 약물의 장기적 안전성과 효능을 확인하기 위해 습식형 AMD 환자를 대상으로 아바스틴 임상 시험을 진행하였다. 해당 연구에서 아바스틴은 루센티스의 비교군으로 활용되었다. 2년간의 연구 끝에 두 약물이 안전성과 효능 측면에서 유사하다는 것이 밝혀졌다.
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Eylea, 적은 투여 횟수로도 습식형 나이관련 황반변성 환자에서 시력 보존 효과
리제네론(Regeneron) 사의 습식형 미국 국립안과연구소(NEI; National Eye Institute) 치료제인 아일리아(Eylea)는 시력 손상을 유발하는 비정상적인 혈관의 발달을 억제한다. 리제네론 사는 임상 시험에서 아일리아가 더 적은 양의 투여로도 루센티스(Lucentis)만큼 효과적인 습식형 나이관련 황반변성(AMD; Age-related Macular Degeneration)치료 효과를 나타냈다고 발표하였다. 한편, 제넨테크(Genentech) 사는 루센티스를 매월 투여하도록 권장한다. 이에 반해, 리제네론 사는 아일리아를 치료 첫 12주는 매월 투여하되, 이후에는 8주마다 한 번씩 투여하도록 권장한다. 아일리아는 2011년 11월, 미국 FDA에서 승인되었다.
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Beovu, 습식형 나이관련 황반변성 환자의 치료 부담 감소 효과
미국 FDA로부터 새롭게 승인된 습식형 나이관련 황반변성(AMD; Age-related Macular Degeneration)치료제로 새로 승인된 비오뷰(Beovu)는 3달에 한 번씩 투여되었을 때 대부분 아일리아(Eylea)와 비슷한 시각 보호 효과를 보인다. 반면, 아일리아는 2달에 한 번씩 비오뷰보다 자주 투여해야 한다. 비오뷰를 개발한 노바티스(Novartis) 사는 임상 3상 시험에서 해당 치료제를 3달에 한 번씩 투여받은 환자의 30%가 최소 15글자(3줄)를 더 읽었다고 보고하였다. 또한, 해당 시험에 참여한 환자는 아일리아를 투여받은 환자보다 황반 중심부 두께(CST; Central Subfield Thickness)가 매우 감소한 것이 관찰되었다. CST는 습식형 AMD 환자의 망막에 해로운 체액의 양을 판단하는 지표이다.
 습식형 나이관련 황반변성에 대한 줄기세포 초기 임상 시험에서 시력 개선 보고
배아줄기세포 유래 망막 색소 상피 세포로 이루어진 시트형 조직을 망막 하부에 이식하는 임상 1상 시험에서 후기 습식형 나이관련 황반변성(AMD; Age-related Macular Degeneration)환자 2명의 시력이 개선되었으며, 이러한 효과가 1년 동안 유지되는 것으로 관찰되었다. 두 환자 모두 한쪽 눈만 치료를 받았다. 첫 번째 환자는 치료를 받기 전보다 시력 검사표에서 29글자(6줄)를 더 읽을 수 있었고, 두 번째 환자는 치료를 받기 전보다 21글자(4줄)를 더 읽을 수 있었다. 런던 프로젝트(London Project)라고 알려진 이번 임상 시험은 영국의 무어필드 안과 병원(Moorfields Eye Hospital)에서 사람을 대상으로 진행되었다. 망막 패치형 줄기세포 치료 기술이 건식형 황반변성 임상 시험에서 긍정적 결과 도출
리제너러티브 패치 테크놀로지스(Regenerative Patch Technologies) 사는 줄기세포 치료제의 임상 1/2상 시험에 참여한 첫 5명의 후기 건식형 나이관련 황반변성(AMD; Age-related Macular Degeneration) 환자에게서 고무적인 결과를 관찰했다고 보고하였다. 해당 치료제는 합성 스캐폴드(줄기세포 성장 지지대)에 망막 색소 상피 세포층으로 구성된 패치이다. 임상에 참여한 환자 1명에게서는 치료받은 눈이 시력 검사표 상 17글자에 해당하는 시력 개선 효과가 나타났다. 또한, 환자 3명에게서는 치료받은 눈의 시력이 유지되었으며, 환자 2명에게서는 시선 고정(fixation)이 개선되었다. 치료제의 안전성과 관련된 문제는 전혀 관찰되지 않았다. &nbsp; 건식형 나이관련 황반변성 치료제의 임상 3상 시험 진행 중 &ndash; Apellis 사
아펠리스(Apellis) 사는 APL-2 치료제의 임상 3상 시험을 진행 중이다. APL-2는 지도형 위축(GA; Geographic Atrophy)으로도 불리는 후기 건식형 나이관련 황반변성(AMD; Age-related Macular Degeneration)의 진행을 늦추기 위해 설계된 치료제이다. 임상 2상 시험에서 APL-2를 한 달에 한 번 투여해 지도형 위축의 병변 성장 속도를 29% 지연시켰다. 지도형 위축은 세포 손상이 일어난 망막 부위를 의미한다. 이러한 세포 손상은 시력 손실과 관련이 있다. 습식형 황반변성에 대한 포트형 전달 시스템, 임상 3상 시험에서 주요 평가 변수 충족 &ndash; Genentech 사
제넨테크(Genentech) 사의 포트형 전달 시스템(PDS; Port Delivery System)은 항-혈관내피성장인자(항-VEGF)&nbsp;치료제를 망막 안에 지속해서 전달하기 위해 개발 중이다. PDS는 재충전이 가능한 쌀알 크기의 이식물이다. 임상 3상 시험에서 한 번의 PDS 장치 이식은 루센티스(Lucentis; 미국 FDA의 승인을 받은 항-VEGF 치료제)를 매월 1회씩, 총 6회 투여한 것과 동일한 효과를 보였다. 이러한 PDS 장치는 약물을 재충전하기 전까지 6개월 동안 지속해서 루센티스를 전달할 수 있었다. 임상 3상 시험에서 주요 결과를 측정하는 방식은 시력 검사표 상 읽을 수 있는 글자 수로, 이는 최대 교정시력의 변화를 뜻한다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/age-related-macular-degeneration-research-advances-4

나이관련 황반변성의 연구 진전

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제미니(Gemini) 제약사는 임상 2상 시험(임상명: ReGAtta)을 위한 환자 모집을 시작했다고 금일 발표했다. 관련 제약사는 유전적 원인이 밝혀진 나이관련 황반변성(AMD)과 같은 안과 질환에 대한 치료제를 개발하는 회사이다. Gemini 사는 임상 1상 시험에 대한 환자 모집은 이미 완료되었다고 발표했다.
이번 임상 시험을 통해 건식형 나이관련 황반변성에서 발생하는 지도형 위축 환자들을 대상으로 GEM103 치료제를 평가할 예정이다. GEM103 치료제는 인간 보체 인자 H(CFH)를 재조합하여 만들어졌다.
임상 1상 시험의 결과는, 해당 연구가 모든 유효성 평가 변수를 만족했음을 보여주었다. 나이관련 황반변성은 서구권에서 실명을 일으키는 주요 원인으로, 미국에만 수백만 명의 환자들이 있다.&nbsp; 나이관련 황반변성 환자의 90% 이상은 건식형 AMD인데, 아직 이에 대한 치료제가 없는 상황이다.
CFH 유전자의 돌연변이는 보체의 기능을 과활성화시키고, 망막 세포의 건강을 유지하는 데 필요한 활동을 억제한다. 따라서 정상적 기능에 필요한 수준의 CFH 치료제를 망막 조직에 투여함으로써, 보체의 조절 기능을 회복시키고 망막의 항상성을 유지할 수 있다.
임상 1상 시험의 연구자이자 시에라 안구협회의 임상 연구 책임자인 Khanani 박사는 &ldquo;GEM103은 건식형 AMD 환자들의 미충족 수요를 해결할 수 있는 새로운 표적 치료 기술과 유전학적 지식을 바탕으로 만든 치료제이다. 이번 연구의 결과는 GEM103의 치료 잠재력을 보여준다.&rdquo;라며, &ldquo;임상 1상 시험에서 도출된 안전성, 약동학, 약력학 데이터는 GEM103의 임상 2상 연구가 가능하다는 것을 뒷받침해준다.&rdquo;라고 말했다.
Gemini 사의 CMO인 Uknis 박사는 &ldquo;임상 2상 시험은 GEM103에 대한 중요한 과학적 통찰을 제공해줄 것이고, 의사들은 내약성이 우수한 유전자 표적 치료를 통해 건식형 나이관련 황반변성의 부담을 완화시킬 수 있을 것이다.&rdquo;라고 말했다. 또한, &ldquo;염증 반응과 용량에 따른 독성 없이 치료할 수 있는 특성은 건식형 나이관련 황반변성 치료제의 성공을 판단하는 중요한 기준이다. 우리는 이번 임상시험의 결과를 매우 기대하고 있다.&rdquo;라고 전했다.
임상 2상 시험은 다기관에서 진행하는 공개 방식의 다중 용량 시험으로, 건식형 나이관련 황반변성에서 발생하는 지도형 위축 환자들을 대상으로 한다. 이번 임상의 목표는 유전적 원인이 밝혀진 참가자들을 대상으로 하여, 매달 또는 격월로 유리체 안에 GEM103을 주입한 후 임상적 효과, 약동학, 안전성을 연구하는 것이다. 이전 임상 1상과 마찬가지로 임상 2상에서도 수양액 샘플을 가지고 약동학과 염증 지표를 평가할 예정이다. 이번 임상시험에는 80명의 환자가 참여한다. 여기에는 임상 1상에 참여했던 환자들과 이전에 치료를 받은 적이 없으면서 다양한 유전적 배경을 가지고 있는 환자들이 포함된다.
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임상 1상 시험의 결과
임상 1상은 단일용량상승시험(SAD)으로 진행되었고, 매달 또는 격월로 유리체 안에 GEM103을 주입한 후 임상적 효과, 약동학, 안전성을 평가했다. 또한, 건식형 나이관련 황반변성과 지도형 위축을 가진 환자들을 유전적으로 선별해 12명의 환자를 모집했다.
4회에 걸친 상승 용량을 시험한 결과, 용량에 따른 독성 반응은 관찰되지 않았다. 또한, 염증 반응을 보인 경우는 없었으며 약물에 대한 항체, 치료제 관련 부작용도 관찰되지 않았다. GEM103을 유리체 안으로 단일 투여한 것은 장기적으로 정상 CFH 단백질이 변이된 CFH보다 많이 생산되도록 하였는데, 이는 수양액에서 측정된 보체의 과활성을 나타내는 효과적인 바이오마커이다.
건식형 나이관련 황반변성이란?
나이관련 황반변성은 노인층 성인들에게 발생하는 진행성 망막 질환이다. 시야가 흐려지며 야간 시력 및 중심 시력 상실 등의 증상이 나타나서 독서, 운전, 얼굴 인식과 같은 일상생활 활동에 지장을 준다.
건식형 나이관련 황반변성의 원인에는 유전적 요인과 환경적 요인이 있다. 노화와 흡연이 가장 큰 비유전적 원인이지만, 약 70%가 유전에 의한 것이라는 점에서 유전적 요인도 매우 큰 영향을 끼친다.
건식형 나이관련 황반변성 환자의 약 40%에서 보체 인자 H(CFH) 유전자의 변이가 관찰되었는데, 이 경우에 나이관련 황반변성이 중증에 이르면 지도형 위축으로까지 병이 진행될 가능성이 매우 높아진다. 보체 인자 H가 보체계의 조절하는 역할을 하기 때문에, 이러한 변이는 보체계의 조절 장애로 이어진다. 이는 눈의 염증 반응을 증폭시키고, 시간이 지나면서 망막의 황반을 손상시킨다. 지난 10년 간의 연구를 통해, 중증 나이관련 황반변성의 진행 위험성을 최대 20배까지 높일 수 있는 다양한 유전적 변이가 발견된 바 있다.
Gemini 사는 건식형 나이관련 황반변성 환자들을 추적하는 CLARITY 연구를 통해 이러한 유전적 변이를 조사하고 있다.&nbsp;
출처:&nbsp;https://pipelinereview.com/index.php/2020091075826/Proteins-and-Peptides/Gemini-Therapeutics-Enrolls-First-Patient-in-Phase-2a-Study-of-GEM103-for-Dry-Age-related-Macular-Degeneration.html

건식형 황반변성 치료제 GEM103, 임상 2상 연구에 첫번째 환자 등록 - Gemini 제약사

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자이로스코프(Gyroscope) 제약사는 금일 건식형 나이관련 황반변성(AMD)의 지도형 위축에 따른 병변에 대한 치료제인 GT005를 평가하는 임상 2상 프로그램을 시작했다고 밝혔다. 자이로스코프 사는 임상 단계에서 망막 질환에 대한 유전자 치료제를 개발하고 있는 제약사이다. 건식형 AMD는 50세 이상의 사람들에서 영구적 실명을 일으키는 주요 원인이다. GT005는 망막 하부 공간에 1번 투여되는 아데노 연관 바이러스(AAV)-기반 유전자 치료제이다. 이번 임상 2상 시험의 목표는 관련 치료제가 지도형 위축에 따른 병변의 진행을 늦출 수 있는지를 알아보는 것이다.
자이로스코프 사는 지도형 위축 병변을 가진 환자를 대상으로 GT005를 평가하는 두 개의 임상 2상 시험을 계획하고 있다. 첫번째 시험(시험명: EXPLORE)에서는 CFI 유전자에 변이를 가진 환자를 모집하고 있다. EXPLORE 시험에서 첫번째 환자는 미국 시에라 안구 협회의 Khanani 박사에 의해 GT005을 투여받았다.
미국 시에라 안구 협회의 임상연구부서장이자 이번 시험의 연구원인 Khanani 박사는 &ldquo;점진적이고 비가역적인 시력 저하를 가져오는 지도형 위축 병변은 현재 승인된 치료제가 없기 때문에 매우 치명적인 질환에 속한다.&rdquo;라고 설명하며,
&ldquo;지도형 위축에 따른 병변의 진행을 지연시킬 수 있는 GT005의 임상 시험에 많은 환자들이 참여하기를 우리는 바란다. 또한 단일 투여되는 유전자 치료기술이 망막 질환 분야에서 엄청난 발전이 될 것이라고 믿는다.&rdquo;라고 그는 덧붙였다.
GT005 치료제는 CFI 단백질의 생산을 증가시켜서, 과도하게 활성화된 보체계의 균형을 회복하도록 개발되었다. 보체 시스템은 면역계의 한 부분으로, 과활성화된 보체계는 AMD의 발병을 암시한다. CFI 단백질은 보체계의 활성을 조절한다. 따라서 CFI 단백질의 생산이 많아지면 보체계의 과활성을 약화하고 염증 반응을 감소시켜서 환자의 시력을 보호할 수 있을 것이다.
연구에 따르면, 건식형 AMD 환자의 3%는 CFI 유전자의 특정 변이를 가지고 있으며, 혈중의 낮은 CFI 단백질 농도와 AMD 발병의 높은 위험성에 상관관계가 있다는 것이 밝혀졌다. 자이로스코프 사는 미국과 EU5 국가에서 10만 명 이상의 지도형 위축을 가진 환자가 해당 유전자 변이를 가지고 있다고 추정하였다. EXPLORE 시험은 CF1 유전자 변이를 가진 환자 그룹에서 GT005 치료제를 평가할 것이다.
또한, CFI 단백질을 조금만 보충해주어도 혈액 속에서 보체의 활성이 정상화된다는 연구 결과도 있었다. 이는 GT005 치료제가 보다 광범위한 지도형 위축 환자 그룹에게 사용될 수 있다는 것을 의미한다. 미국에서 약 1백만 명 이상의 환자가 지도형 위축 병변을 가질 것이라고 추정된다. 따라서 자이로스코프 사는 2020년에 더 광범위한 지도형 위축 환자군에서 GT005 치료제를 평가하는 두번째 임상 2상 시험을 시작할 계획이다.
자이로스코프 사의 CMO인 Waheed 박사는 &ldquo;우리는 건식형 AMD 환자에게 GT005가 효과가 있을 것이라고 기대한다. 연구진은 해당 치료제가 CFI 유전자에 특정 변이를 가진 환자들에게 가장 적합할 것이라고 말한다. 하지만, 연구 결과는 이것이 지도형 위축에 따른 병변을 가진 환자들의 더 넓은 모집단에서도 효과가 있을 것을 시사한다.&rdquo;라고 말하며,
&ldquo;우리는 어떤 환자에게 GT005가 가장 적합한지를 결정하기 위하여, 두 개의 독립된 임상 2상 시험에서 환자 그룹들을 평가하도록 임상 프로그램을 설계하였다. 또한 이번 연구를 통해 AMD 질환에서 보체계가 어떤 역할을 하는지를 더욱 잘 이해할 수 있을 것이다.&rdquo;라고 그는 결론지었다.
출처:&nbsp;https://www.businesswire.com/news/home/20200812005751/en/Gyroscope-Therapeutics-Announces-Initiation-Phase-II-Programme

나이관련 황반변성의 유전자 치료제 GT005, 임상 2상 시험 시작 – 자이로스코프 제약사

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존스홉킨스대학 연구진은 실명질환에 적용할 수 있는 나노입자 전달 방식의 유전자 치료법이 쥐 실험 결과 성공적이었다고 보고하였다. 이 실험은 특별히 조작된 고분자 안에 치료용 DNA을 압축하여 넣은 후, 이를 망막 세포로 전달하는 방식으로 진행되었다.
Science Advances 학술지에 7월 3일자로 게재된 이 연구 결과는, 습식형 황반변성과 기타 유전성 망막 질환을 치료하기 위한 &lsquo;나노입자 전달 유전자 치료기술&rsquo;의 잠재적 가치를 증명한다. 습식형 황반변성은 혈관이 비정상적으로 성장함으로써, 눈의 뒷부분에 있는 망막조직이 손상되는 것을 특징으로 한다.
대부분의 유전자 치료기술은 세포 내부로 유전 물질을 전달하기 위해 바이러스 벡터를 사용한다. 하지만 바이러스는 면역 반응을 유도하여서 반복 투여가 힘들고, 또한 안구 질환 유전자 치료에 가장 흔히 사용되는 바이러스 벡터는 전달해야 하는 유전자의 크기가 클 경우 이를 담지 못한다는 단점이 있었다.
존스홉킨스 의과대학 안과 교수인 Campochiaro 박사는 &ldquo;가장 흔히 발생하는 몇몇 유전성 망막 질환의 발병 원인은 사이즈가 큰 유전자의 변이 때문인데, 최근 주로 사용하는 바이러스 벡터는 크기가 큰 유전자를 담을 수 없다.&rdquo;라고 말했다.
이러한 한계점을 극복하기 위해서 연구팀은 생분해성 고분자를 사용하는 새로운 방식을 고안해냈다. 해당 물질은 긴 DNA를 감싸고 압축하여 세포에 들어갈 수 있을만큼 작은 크기의 나노 입자로 만든다. 관련 기술은 망막 세포들이 마치 질환의 치료에 필요한 단백질을 만들어내는 &lsquo;작은 공장'의 역할을 하도록 하였다.
한편, 이러한 나노 입자가 표적 세포 안으로 도달할 수 있는지 테스트하기 위해서, 연구팀은 형광 단백질 유전자를 나노 입자에 탑재하여 세포 안에서 야광봉같이 빛을 낼 수 있도록 하였다.
이런 발광 분자를 통해 연구자들은 나노 입자로부터 얻을 수 있는 유전자 발현의 위치와 양, 그리고 지속 기간을 결정할 수 있었다.
연구팀은 나노입자 치료 후 무려 8개월이 지나서도 실험 쥐의 안구에 있는 대부분의 빛 감지 세포가 빛나고 있는 것을 발견할 수 있었는데, 이는 나노 입자가 발광 유전자를 세포 안으로 효과적으로 전달했다는 것을 의미한다.
이와 비슷하게, 다음 실험에서 연구진은 황반변성과 생물학적으로 관련된 &lsquo;혈관내피성장인자(VEGF) 유전자&rsquo;로 가득 채운 나노 입자를 주입하였다. VEGF는 습식형 황반변성의 원인이 되는 혈관의 비정상적 성장을 야기하는 유전자이다.
연구자들은 30마리 쥐의 눈에 VEGF 유전자를 전달하는 나노 입자를 주입하였고, 이것이 망막에 미치는 효과를 각각 1개월, 2개월, 5개월 후에 측정하였다. 주입 후 1달이 지났을 때, 모든 쥐의 망막 하부층에서 마치 습식형 황반변성의 환자의 그것처럼 기형적인 혈관이 만들어진 것이 발견되었다. 비정상적 혈관은 2개월 후와 5개월 후에 더욱 많이 발견되었고, 치료를 받지 않은 만성 습식형 황반변성 환자에서 관찰되는 증상과 비슷하게 망막 하부층에서 흉터가 관찰되었다.
Campochiaro 박사는 &ldquo;이 연구 결과는, 나노 입자에 의해 운반된 유전자가 세포 안에서 수개월동안 활성 상태를 유지할 수 있다는 것을 입증한다.&rdquo;라고 설명했다.
마지막으로, 나노 입자가 황반변성 치료 유전자를 전달할 수 있는지를 검증하기 위해서 연구팀은 인간의 습식형 황반변성과 비슷한 형태의 황반변성을 가지도록 유전적으로 조작된 쥐를 사용하였다. 연구자들은 나노 입자에 VEGF를 억제하는 단백질을 생성하는 유전자를 담았다.
오늘날의 의료진은 습식형 황반변성 환자를 치료하기 위하여 VEGF을 억제하는 단백질을 주사하는데, 이는 혈관의 비정상적인 성장과 혈액 유출을 조절하는 것을 돕는다. 하지만 이 과정은 빈번하게 반복되어야 하기 때문에, 환자와 보호자에게 부담스러울 수 있는 상황이다.
항-VEGF 단백질 유전자를 담은 나노 입자를 주입한 후 3주가 지났을 때, 치료받은 쥐는 치료하지 않은 대조군과 비교하여 비정상적인 혈관이 60% 감소하였다. 효과는 35일 후에도 지속되었다.
존스홉킨스 의과대학 의생명공학과 교수인 Green 박사는 &ldquo;이번 연구 결과는 매우 유망하다. 이것은 안구가 스스로, 그리고 지속적으로 치료할 수 있게 하는 비(非)바이러스성 치료 기술로, 퇴행성 안질환과 가장 많이 연관되어 있는 세포를 치료할 수 있는 능력을 가지게 되었다는 것을 의미한다.&rdquo;라고 설명하였다.
160만 명으로 추정되는 미국의 황반변성 환자들은 4~6주마다 한번씩 눈에 치료제를 주입받고 있다. 유전자 치료 기술은 초기의 몇 번의 치료만으로 더 이상의 시력 저하를 막는 방법을 제공할 수 있다. 또한 다른 유전성 실명 질환도, 유전자 변이로 인해 기능이 상실된 유전자 대신에 정상적인 유전자를 전달하는 방식으로 치료할 수 있을 것이다.
출처:&nbsp;https://phys.org/news/2020-07-scientists-nanoparticle-delivered-gene-therapy-inhibit.html

황반변성을 대상으로 나노 입자를 사용한 유전자 치료기술 개발 - 존스홉킨스 대학

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-30/1596110774392-19.jpg" width="100%" />
희귀 안과 질환을 대상으로 임상 단계에서 유전자 치료제 개발에 주력하고 있는 미국 Adverum 제약사는, 최근 습식형 황반변성 치료제인 ADVM-022를 일회성 유리체내주사요법(IVT)으로 4번째 환자 그룹까지 투여했다고 발표하였다. 습식형 황반변성은 60세 이상의 환자에게서 시력 손실을 초래하는 주요 원인이 되는 질환이며, 유병인구는 미국의 경우 약 120만명, 전 세계적으로는 약 3천만명에 달한다.&nbsp;
Adverum 사의 최고 의료 책임자(CMO)인 Osborne 대표는 &ldquo;이번 임상 시험과 이 치료법에 대한 망막 질환 커뮤니티의 기대가 계속해서 늘어가고 있다. 우리는 연말까지 4개의 모든 환자 그룹의 데이터를 공개할 수 있기를 바란다. 우리의 목표는 가능한 한 빨리 습식형 황반변성 환자에게 새로운 단일 유리체내주사요법 치료제를 제공하는 것이다.&rdquo;라고 그는 말했다.
서던 캘리포니아 의과대학의 안과 교수이자 이번 임상 시험의 연구원인 Boyer 박사는 &ldquo;이번 OPTIC 연구에 참여한 환자들은 이전에는 시력 저하를 막기 위해서 주기적으로 항-혈관내피성장인자(VEGF) 주사를 맞아야 했다. 이와 비교했을 때, 환자 그룹 1에서 보인 장기적인 효능, 즉 ADVM-022의 단일 유리체내주사요법으로 1년 이상 시력을 유지한 것은 전례가 없는 일이다. ADVM-022는 치료 패러다임을 바꾸고, 습식형 황반변성 환자의 시력을 실제로 개선할 수 있는 가능성이 있다.&rdquo;라고 덧붙였다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-30/1596110824845-13_2.jpg" width="100%" />
습식형 황반변성 환자를 대상으로 진행되는 ADVM-022의 OPTIC 임상 1상 시험이란
다기관에서 공개 방식으로 약물의 용량-범위를 연구하는 이번 임상 1상 시험은 항-혈관내피성장인자 치료에 반응하는 습식형 황반변성 환자를 대상으로 ADVM-022의 단일 유리체내주사요법의 안전성과 내약성을 평가하기 위해서 설계되었다.
그룹 1(6명)과 그룹 4(9명)의 환자들은 ADVM-022를 고용량(6E11vg/eye)으로, 그리고 그룹 2(6명)와 그룹 3(9명)의 환자들은 저용량(2E11vg/eye)으로 각각 투여받았다. 그룹 3과 그룹 4의 환자들은 6주치의 스테로이드 안약을, 그룹 1과 그룹 2의 환자는 13일치의 스테로이드 알약을 예방적 차원에서 처방받았다.
임상 시험의 1차 유효성 평가 변수는 ADVM-022를 단일 유리체내주사요법으로 투여한 후의 안전성과 내약성이다. 2차 유효성 평가 변수는 최대 교정시력(BCVA) 및 중심 망막 두께(CRT) 수치의 변화와 항-혈관내피성장인자 추가 주입의 필요 여부이다. 모든 시험 참여자는 총 2년동안 추적 관찰될 것이다.
미국의 11개 주요 망막 연구기관이 ADVM-022의 OPTIC 임상 1상 시험에 참여하는 중이다.
ADVM-022 유전자 치료기술이란
ADVM-022 치료제는 특허 등록된 벡터 캡시드인 AAV.7m8을 사용하며, 일회성의 유리체내주사요법으로 투여된다. 해당 치료제의 장기적 치료 효과는 기존의 항-VEGF 반복 투여에 따른 부담을 줄이고, 환자 순응도를 최적화하며, 습식형 황반변성과 당뇨성 황반부종 환자의 시력을 개선할 것으로 기대된다.
미국 FDA는 습식형 황반변성의 새로운 치료기술에 대한 필요성을 인지하여 ADVM-022을 패스트 트랙으로 지정하였다. Adverum 사는 현재 습식형 황반변성 환자를 대상으로 하는 임상 1상 시험(OPTIC)과 당뇨성 황반부종 환자를 대상으로 하는 임상 2상(시험명: INFINITY) 시험에서 ADVM-022를 평가하고 있다.
습식형 황반변성이란
황반변성은 눈의 뒷부분에서 중심 시력을 담당하는 망막의 한 부위인 황반에 영향을 미치는 퇴행성 망막질환이다. 황반변성 중에서도 공격적으로 진행되는 습식형 황반변성 환자의 경우, 망막 하부층과 내부에 비정상적인 혈관 성장이 관찰된다. 이런 기형적인 혈관에서 혈액과 삼출물이 망막으로 새어나와 시력 손상을 일으킨다.
습식형 황반변성은 60세 이상의 환자에서 시력 손실을 일으키는 주요 원인이고, 미국에서는 약 120만명, 전세계적으로는 약 3천만명의 환자가 있을 것으로 추정된다. 미국에서 연간 약 15만~20만 명의 새로운 환자가 발생하며, 이 숫자는 인구의 노령화에 따라서 더욱 증가할 것으로 예상된다.
현재 습성 황반변성의 표준 치료법은 항-VEGF를 유리체내주사요법으로 투여하는 것이다. 이것은 효과적이지만 시력을 유지하기 위해서 일반적으로 4~12주에 한번씩 주사를 맞아야 한다. 이러한 치료법을 따르는 것은 환자와 보호자, 의료 체계 모두에게 힘든 일이기 때문에, 결국 충분한 치료를 받지 못하여 시력 손상이라는 결과를 초래한다.
출처:&nbsp;<u id="https://www.biospace.com/article/releases/adverum-biotechnologies-announces-completion-of-patient-dosing-in-cohort-4-of-the-optic-phase-1-trial-of-advm-022-single-injection-gene-therapy-for-wet-amd/">https://www.biospace.com/article/releases/adverum-biotechnologies-announces-completion-of-patient-dosing-in-cohort-4-of-the-optic-phase-1-trial-of-advm-022-single-injection-gene-therapy-for-wet-amd/

습식형 황반변성 유전자 치료제 ADVM-022, 임상 1상 완료 - 단일 투여 주사 방식

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미국 FDA가 승인하여 습식형 황반변성(Wet AMD) 치료제들이 상용화되었지만, 치료를 위해서는 안구 중심부인 젤 상태의&nbsp;유리체에 정기적으로&nbsp; 주사해야 하기 때문에 환자들은 병원을 자주 방문해야 한다.
항 VEGF(혈관 내피세포 성장인자를 차단하는 약물)로 알려진 습식 황반변성 치료제는 누출성 혈관의 생성을 억제하도록 디자인되었다.&nbsp; 망막에서 혈관의 누출은 시각을 만드는&nbsp;광수용체&nbsp;세포를 손상시키는 원인이다.
Genentech&nbsp; 제약사의 포트형 약물 전달 시스템은 영구적이며 약물을 다시 채워 넣을 수 있는 쌀알만 한 크기의 안구 이식 장치로서 망막에 항 VEGF 물질을 연속적으로 전달할 수 있도록 개발되었다.
<img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji'; width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-25/1593072585892-1_2.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">임상 3상에서&nbsp; 포트형 약물 전달 장치(PDS) 한 개를 시술하였을 때 그 효과는 루센티스(미국 FDA가 승인한 항 VEGF 약물)를 6개월 동안 주사한 효과와 동일하게 나타났다.&nbsp;
&nbsp;이번 장치는 재충전 없이 별도로 제작한 루센티스 약물을 6개월간 연속적으로 망막에 전달할 수 있다. 임상 3상에서 주요 평가 지수로는 최대 교정시력의 변화를 측정하는 것으로 측정 방법은 시력표 상의 글자 수를 얼마나 읽을 수 있는지를 검사한다.
Genentech 제약사는 습식형 황반변성의 치료를 위해 이번 기술이 법적 승인을 받을 수 있도록, 미국 FDA와 유럽 의약청 등을 포함하여 세계 각국 보건 관련 기관에 PDS 임상 결과를 제출할 계획으로 있다.
&ldquo;습식형 황반변성 환자들은 전반적으로 노인 계층들이 많아서 포트형 약물 전달 장치(PDS)를 사용하면, 병원 방문 횟수를 대폭 줄일 수 있고, 안구의 주사 횟수를 감소시키는 매우 희망적인 기술로 보인다.&rdquo;라고 미국 실명퇴치 재단의 연구 부사장인 맨스필드 박사는 말하면서,
&ldquo;더불어 포트형 전달 장치에 필요시마다 약물을 재충전해 주면 현재와 같이 항 VEGF 물질을 안구에 직접 주사하는 것보다는 덜 침습적이어서 매우 편리하다.&rdquo;라고 그는 덧붙였다.
출처 :&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/genentech-s-port-delivery-system-for-wet-amd-meets-primary-endpoint-in-phase-3-clinical-trial-126

포트형 약물 전달 기술로  습식형 황반변성 치료 3상 성공적 – Genentech 제약사

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591525390884-13.jpg" width="100%" />
Adverum 제약사가 습식형 노인성 황반변성의 치료제로 개발 중인 ADVM-022는 OPTIC 임상 1상에서 긍정적인 결과를 나타냈다.
해당 임상의 중간 결과는 ADVM-022 치료제가 고용량에서 효과가 가장 좋은 것으로 나타나 치료를 위한 적절한 용량에 대해 시사한다.
습식형 노인성 황반변성의 특징은 망막 아래에 피가 새어 나오는 혈관이 생성된다는 것이다. 이는 맥락막 혈관 신생(choroidal neovascularization ,CNV) 이라고 하며, 시력을 담당하는 광수용체 세포를 파괴한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">현재 습식형 노인성 황반변성의 CNV를 막기 위한 미국 FDA 승인을 받은 몇 가지 치료제(anti-VEGFs)가 있지만, 환자들은 생애 동안 정기적인 안구 주사를 통해 이 치료제를 투여 받아야한다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591525421335-13_3.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">반면 ADVM-022 치료제는 한 번의 투여로 수년에서 환자의 생애 동안 지속적으로 기능 할 수 있도록 설계되었다. 이 유전자 치료 기술은 망막이 시력을 보존하고 CNV를 막을 수 있는 단백질을 지속적으로 생산할 수 있도록 한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">미국 실명퇴치재단은 지속적으로 anti-VEGF을 생산하는데 필요한 아데노 연관 바이러스(AAV)를 개발하는 연구에 자금을 지원했다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">미국 실명퇴치재단의 최고 경영자 Yerxa 박사는 "재단의 후원이 유망한 치료 기술의 임상 시험에 도움이 되어 매우 기쁘다. 습식형 황반변성 환자가 평생동안 받아야 하는 치료의 부담을 줄이거나 없앨 수 있다면 수백만 명의 환자들의 삶의 질이 크게 향상될 것이다." 라고 말했다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591525438329-13_2.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Adverum 사는 OPTIC 임상에 참여한 환자 17명의 중간 결과를 보고했다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">고용량의 ADVM-022 치료제를 투여받은 6명의 환자는 모두 CNV 재발이 되지 않아 anti-VEGF 'rescue' 치료제가 필요 없었다. 이 환자들의 평균 추적 기간은 60주였다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">반면 저용량의 ADVM-022 치료제를 투여받은 11명의 환자 중 3명은 CNV 재발로 인해 anti-VEGF 'rescue' 치료제가 필요했다. 이 환자들은 20주 또는 36주 동안 후속 조치를 받았다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Adverum 사는 계속해서 미국의 Clinical Trial 사이트에서 환자 모집을 하고 있으며 2020년 하반기에 추가 결과 보고를 할 계획이다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/positive-interim-clinical-trial-results-for-adverum-s-wet-amd-gene-therapy-124

습식형 황반변성 유전자 치료제 임상의 성공적인 중간 결과 발표 - Adverum 제약사

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591429053845-12.jpg" width="100%" />
NAV&reg; Technology Platform이라는 이름의 유전자 치료 기술로 생명을 구하려는 선두적인 바이오테크 회사 REGENXBIO 사는 오늘 습식형 황반변성의 치료제인 RGX-314의 임상 1/2a상의 추가적인 장기 연구 결과를 발표했다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591429083088-12_2.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">RGX-314 임상시험의 Allen C.Ho 연구 외과의는 "RGX-314를 1회 투여하여 나타난 환자들의 전반적인 임상 결과가 인상 깊었다. RGX-314는 계속해서 힘들게 항혈관내피성장인자를 주입해야 하는 습식형 황반변성 환자들에게 1회 주입 치료 기술로서 주요 망막질환의 선두적인 유전자 치료제가 될 것으로 생각한다. 실생활에서의 근거들(Real-world evidence)을 살펴보면 시간이 지남에 따라 시력을 잃는 환자들은 잦은 병원 방문과 주사로 인해 상당한 치료 부담이 발생하는 것으로 밝혀지고 있다." 라고 말했다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">REGENXBIO 사의 최고 의학 책임자인 Pakola 박사는 "RGX-341의 임상 프로파일을 살펴보면, 이 항혈관내피성장인자 유전자 치료의 지속적인 효과에 대해 연구하면 할수록 RGX-341은 습식형 황반변성의 촉망받는 1회 치료 전략인 것으로 나타난다."고 말하며 "당사는 6개월 동안 항혈관내피성장인자를 주입하지 않은 실험 그룹의 모든 환자들이 9개월 동안 항혈관내피성장인자를 주입하지 않아도 된 것을 보고 용기를 얻었다. 이번 임상 1/2a 상에서 약 복용에 종속적인 안구 내 단백질 수치에 관한 추가 근거를 가지고 있다. 우리는 2020년 중순 이번 시험 이후의 실험 그룹으로부터 1년 치의 데이터를 얻을 예정이고, 2020년 하반기에는 RGX-314의 망막하 전달에 관한 후기 임상시험을 시작하는 것을 기대하고 있다. 뿐만 아니라 올해 상반기에 습식형 황반변성 환자들을 대상으로 맥락막 위 공간 전달에 대한 RGX-314의 임상 2상을 시작하려고 준비 중이다." 라고 덧붙였다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591429142554-12_3.jpg" width="100%" />
출처:&nbsp;<u id="https://curated.tncontentexchange.com/states/maryland/regenxbio-announces-additional-positive-long-term-and-interim-phase-i-iia-trial-update-for-rgx/article_e4454eca-325d-5a86-bc28-1bc6c2693d15.html" style="word-break: break-all;">https://curated.tncontentexchange.com/states/maryland/regenxbio-announces-additional-positive-long-term-and-interim-phase-i-iia-trial-update-for-rgx/article_e4454eca-325d-5a86-bc28-1bc6c2693d15.html

습식형 황반변성에 대한 RGX-314 치료제의 1/2a 임상 중간 연구결과 추가 발표 - REGENXBIO 사

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591429735755-10.jpg" width="100%" />
노인성 황반변성, 그중에서도 건식형 황반변성은 2020년 전 세계 2억 명의 환자에게 영향을 끼치고 있다. MD Stem Cells 사가 개발한 환자의 골수줄기세포를 활용하는 방법은 건식형 황반변성 환자의 63%에게서 시력 개선 효과를 보였고, 이 중 34%에게서 안정성이 입증되었다. 연구 결과는 최근 국제적인 의학 저널인 Medicines Journal 학술지에 게재되었다. 논문의 제목은 &lsquo;줄기세포 안과학 치료 연구 : 노인성 황반변성의 치료 기술로서의 골수줄기세포&rsquo; 이다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591429794971-10_3.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">아직 건식형 황반변성은 미국 FDA로부터 승인받은 치료제가 없다. 몇 가지 비타민이 출혈 위험을 줄이거나 습식형 황반변성에서 감소 효과를 보여주고 있으나 시각 세포와 시력을 무자비하게 감소시키는 지도형 위축 현상을 막을 수 없다.
해당 회사의 연구 의의는 건식형 황반변성 환자의 63%가 시력 회복 효과가 있었다는 것이다. 이는 로그 시력이라는 과학적 시력 측정기준에서 2.5%에서 44.6%까지 분포했고, 평균은 27.6%였다. 그리고 이 중 34%는 이후 안정적인 상태를 유지했다. 이전의 많은 경우에서는 다시 시력을 잃었기 때문에 이번 연구 결과는 중요한 의미가 있다. 이번 발견은 압도적으로 의학적 기준을 만족하고 골수줄기세포가 시력 개선의 주요 요인임을 확인하여 결과적으로 통계적으로 매우 유의한 상관관계가 있음이 밝혀졌다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591429769138-10_2.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">줄기세포 안과학 연구인 SCOTS, SCOTS2 에서 모두 2013년 이후로 골수줄기세포를 이용해 여러 안질환에 주입하는 방식으로 치료 연구를 진행했다. 이 연구는 생명윤리위원회로부터 승인받았고 미국 국립보건원에 등록되어 있다(NCT 03011541). MD Stem Cells 사에 소속된 연구자들은 14개의 세계적 수준의 안과학 관련 임상 결과를 발표했다. 이들의 연구는 다른 어떤 줄기세포 연구 집단보다도 더 대단한 성과를 보이고 있기에 안질환 관련 치료 옵션을 찾는 환자와 보호자들을 안심시킬 수 있을 것이다.
망막색소변성증, 어셔증후군뿐만 아니라 비동맥 전방 국소빈혈성 시신경 장애, 레베르 시신경병증, 지배적 시신경위축, 시신경위축과 같은 다른 시신경 장애에도 효과를 보여준 바 있다. MD Stem Cells 사는 골수줄기세포를 이용해 건식형 황반변성에 가장 안전하고 효과적으로 다가가고 있다.
MD Stem Cells 사의 CEO이자 최고과학책임자인 Levy 박사는 "많은 환자 치료 사례와 12개 이상의 동료로부터 검토된 논문에 따르면, 우리의 연구는 환자 자신의 골수줄기세포가 여러 망막질환 및 시신경 장애에 긍정적인 효과가 있음을 보여준다." 라고 말했으며,
"우리의 연구가 계속 진행됨으로써 다른 연구자들이 상당수의 논문을 발표해 아래와 같은 사항들이 발생할 수 있음을 보여줄 수 있었다." 라고 덧붙였다. - 뉴런과 광수용체를 돕는 신경성장인자가 포함된 엑소좀의 방출 - 미토콘드리아를 손상된 세포에 넣는 것과 같은 세포질 구조 이동 - 뉴런으로 전환 분화되는 골수줄기세포
덧붙여, "SCOTS2 연구를 통해 건식형 황반변성 환자의 시력이 개선되고 안정화될 상당한 가능성을 알 수 있었다." 라고 결론지었다.
출처:&nbsp;https://www.pr.com/press-release/810435

새로운 치료 기술이 건식형 황반변성에서 효과를 보이다.

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
1/12명
<h3 class="v3-editor-heading-3">국내 유병률</h3>
1/16명(40세 이상) 1/6명(65세 이상)
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="황반변성 안구, 황반변성 시야" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/5844da67-3153-4484-849e-3a095d52ee70" alt="황반변성 안구, 황반변성 시야" width="100%" />
황반에 변성이 일어나 시력이 감소하고 물체가 왜곡되어 보이는 질환입니다.
황반은 망막 중심부에 위치하며, 빛을 받아들이는 광수용체가 밀집된 신경 조직입니다.
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="원인" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/610b41e8-c63e-494f-8190-58471758f172" alt="원인" width="100%" />
황반변성의 원인은 매우 다양한 편입니다.
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>황반변성의 발병률은 나이가 들면서 급격히 증가해 60세 이상 노인의 가장 흔한 시력 손상 원인으로 꼽힙니다.</li>
<li>흡연자는 황반변성이 발병할 가능성이 약 2.2배 증가합니다.</li>
<li>고혈압, 심혈관계 이상, 고콜레스테롤 혈증 환자는 황반변성이 발병할 가능성이 더 높습니다.</li>
<li>항산화제 섭취량이 부족하면 황반변성이 발병할 가능성이 높아집니다.</li>
<li>가족력이 있다면 황반변성이 발병할 가능성이 높습니다.</li>
<li>한쪽 눈에 황반변성이 있는 환자는 약 42%의 확률로 5년 이내에 다른 눈에도 황반변성이 발생할 수 있습니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
황반변성은 건성과 습성으로 나뉘며, 대부분은 건성이고 약 10%가 습성에 해당합니다.
황반변성의 유형별 증상은 다음과 같습니다.
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 건성 황반변성</h3>
시력 감소 및 시야 왜곡
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="드루젠이 쌓인 황반부" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/b1b02208-d367-4f4b-9720-353d2322472d" alt="드루젠이 쌓인 황반부" width="100%" />
건성 황반변성은 드루젠Drusen이라는 노란색 찌꺼기가 황반부에 쌓여 발생합니다.
적은 양의 드루젠은 시력에 끼치는 영향이 미미하지만, 계속해서 축적되면 시력이 떨어질 뿐만 아니라 시야가 왜곡됩니다.
중심 암점
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중심 암점" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/195617de-b9ff-41c8-b473-da4c3a63f535" alt="중심 암점" width="100%" />
시력 감소와 시야 왜곡이 진행되면 중심 시야가 어두워지거나 사물의 중심부가 보이지 않게 됩니다.
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 습성 황반변성</h3>
시력 감소 및 시야 왜곡
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시야 왜곡" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/83a3c790-9e48-427a-b426-830295fc722f" alt="시야 왜곡" width="100%" />
습성 황반변성은 신생 혈관으로 인해 발생합니다.
황반 밑에서 생성되는 신생 혈관은 매우 약해 터지기 쉽습니다. 따라서 신생 혈관이 터질 경우, 혈액과 삼출물이 흘러 황반에 손상을 입히고 결과적으로 시력과 시야에 영향을 미치게 됩니다.
중심 암점
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중심 암점" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/195617de-b9ff-41c8-b473-da4c3a63f535" alt="중심 암점" width="100%" />
혈액과 삼출물이 망막으로 스며들어 상처를 입히고, 이로 인해 중심 시력을 잃을 수 있습니다. 이러한 증상 외에도 색 구별 능력이 떨어지거나 색을 다르게 인식하는 증상 또한 동반될 수 있습니다.
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="진단" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/98975f7a-c79b-469d-b6d9-b871948b3880" alt="진단" width="100%" />
황반변성은 기본적으로 망막 검사부터 시행합니다. 이는 안저 검사로도 불리며, 드루젠의 유무를 확인할 수 있습니다.
이후 암슬러 격자 테스트Amsler grid test를 활용해 질환의 진행 여부와 중증도를 파악할 수 있습니다. 만일 격자가 찌그러져 보이면 황반변성으로 의심되어 정밀 검사를 진행합니다. 정밀 검사에는 시력 검사, 굴절 검사, 안압 검사, 시야 검사, 망막 CT, 세극등 검사 등이 포함됩니다.
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">CFH</h3>
황반변성 주요 유전자로 언급되며, 발병 위험도와 관련이 있습니다.
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="15~20% 직계 가족중 황반변성 환자" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/065018aa-e902-48ec-9734-6c92cd5f8b40" alt="15~20% 직계 가족중 황반변성 환자" width="100%" />
황반변성은 특정한 유전 방식이 없지만, 약 15~20%의 환자는 직계 가족 중에 황반변성 환자가 있는 것으로 나타납니다.
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>황반변성으로 진단을 받았다면?</h4>
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li aria-level="1"><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/age-related-macular-degeneration/#inheritance">Conditions, G., 2020. Age-Related Macular Degeneration: Medlineplus Genetics.</a> </li>
<li aria-level="1"><a href="https://www.webmd.com/eye-health/macular-degeneration/age-related-macular-degeneration-overview#2">WebMD. 2020. Age-Related Macular Degeneration.</a></li>
<li aria-level="1">Wong WL, Su X, Li X, et al. Global prevalence of age-related macular degeneration and disease burden projection for 2020 and 2040: a systematic review and meta-analysis. Lancet Glob Health. 2014;2(2):e106-e116.[4] 한양대학교병원.</li>
</ol>

Macular Degeneration

황반변성

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/2d507b2e-4716-466f-a9a3-1bff2eb04f91" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">습성 황반변성 치료</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">현재 승인된 치료 기술은 모두 습성 황반변성을 대상으로 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">습성 황반변성의 진행을 지연시키고, 남아있는 시력을 보존하는 방법은 다음과 같습니다</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. 광역학 레이저 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-size: 1.8rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-25/120e9673-1b81-4b2c-8555-d705b989e4d3" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">광역학 레이저 치료Photodynamic therapy는 빛에 반응하는 약물을 주사한 후, 특수 레이저로 신생 혈관을 비춰 약물을 활성화합니다. 약물은 비정상적으로 생겨난 혈관을 차단해 시력 손실을 줄이는 데 도움이 됩니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">그러나 이는 습성 황반변성의 한 유형인 혈관종성 맥락망막병증PCV; Polypoidal choroidal vasculopathy에 주로 사용되는 방법입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-size: 1.8rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. 신생 혈관 억제 약물</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-size: 2.6rem; line-height: 3.5rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-style: normal; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-25/493cc23e-0cab-48e6-ac28-846754c391ea" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-size: 1.6rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신생 혈관 억제 약물Anti-angiogenic medication은 새로운 혈관의 생성을 자극하는 신호를 차단합니다. 이 약물은 질환의 진행을 늦추는 데 도움이 되며, 4~6주마다 한 번씩 눈에 직접 주사합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-size: 2.6rem; line-height: 3.5rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-style: normal; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-25/d4a40a67-f4d3-4700-ba7d-0b9f93287f04" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-size: 1.6rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신생 혈관 억제 약물로 승인된 치료제에는 로슈사의 아바스틴Avastin, 제넨테크사의 루센티스Lucentis, 노바티스사의 비오뷰Beovu, 바이엘사의 아일리아Eylea, 화이자사의 마쿠젠Macugen, 그리고 루센티스의 바이오시밀러인 삼성바이오에피스사의 바이우비즈Byooviz가 있습니다. 현재 마쿠젠과 바이우비즈를 제외한 치료제는 국내에서도 처방받을 수 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-size: 1.6rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-size: 2rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-style: normal; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">건성 및 습성 황반변성 보조 치료</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-size: 1.6rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성의 원인을 해결할 수 있는 치료제는 아직 없지만, 질환의 진행을 지연시키거나 삶의 질을 유지하는 데 도움이 되는 보조 치료가 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-size: 1.8rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. 저시력 재활</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-size: 2.6rem; line-height: 3.5rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-style: normal; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/e1c6d39a-8c19-4fbe-8208-9a2a285b5f27" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-size: 1.6rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">저시력 재활&nbsp; 건성 황반변성은 주로 중심 시력에 영향을 미치기 때문에 완전한 시력 손실로 이어지는 경우가 드뭅니다. 따라서 남아 있는 시력을 최대한 활용하는 저시력 재활을 시도해볼 수 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-size: 1.6rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-size: 1.8rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. 미세망원렌즈 삽입</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-size: 2.6rem; line-height: 3.5rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-style: normal; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-size: 1.8rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/896c463a-a3c7-443a-a6f9-61ea3ec38a7f" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-size: 1.6rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">양쪽 눈에 황반변성이 있는 환자의 경우, 한쪽 눈에 미세망원렌즈IMT; Implantable miniaturized telescope를 이식하는 방법이 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-size: 2.6rem; line-height: 3.5rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-style: normal; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/042c4ab5-9b67-45b2-836a-b897358c6aa0" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-size: 1.6rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이는 근시와 원시 모두를 개선해 보행 신호 및 도로의 표지판을 식별하는 데 도움이 되지만, 시야가 매우 좁아진다는 단점이 있습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-size: 1.6rem; line-height: 2.7rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-size: 1.4rem; line-height: 2rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">참고 문헌 </div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-size: 1.4rem; line-height: 2rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. Mayoclinic.org. 2021. Dry Macular Degeneration - Diagnosis And Treatment - Mayo Clinic. </div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-size: 1.4rem; line-height: 2rem; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Mayoclinic.org. 2021. Wet Macular Degeneration - Diagnosis And Treatment - Mayo Clinic.</div></body></html>

황반변성 치료

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">베스트 노른자 모양 황반 변성 (Best vitelliform macular dystrophy, BVMD)은 1905년 Franz Best에 의해 최초로 보고된 질환으로 황반이 퇴화되는 유전성 질환입니다. 유전 양상은 상염색체 우성으로 발생빈도는 10,000명당 1명입니다. 망막색소상피세포의 파괴로 인해 증상이 발생 되며 시야 중심부부터 검은 시야 결손이 발생하고 점차 악화되는 양상을 보입니다. 대부분 양측성으로 발생하고 대부분 3~15세 사이에 발병하기 시작합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 11번 염색체 장완에 위치한 BEST1 유전자 돌연변이로 인해 베스트로핀(Bestrophin) 단백질의 기능 이상으로 망막색소상피의 이상을 유발하여 장액망막박리 혹은 망막색소상피박리 등이 발생합니다. ● 성인발생형 베스트병의 원인으로는 PRPH2 유전자의 변이도 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 흐린 시야 2. 원시, 시력 저하 3. 질환의 진행 단계 (1) 1단계 : 무증상 단계로 황반 내피세포의 변형이 생기나 시야 및 시력 변화는 발생하지 않습니다. (2) 2단계 : 난황(노른자 모양) 단계라고 합니다. 황반에 노른자모양의 수포가 발생하는 단계입니다. 시력 변화는 미약할 수 있으며 3-15세에 나타납니다. (3) 3단계 : 가성시력저하 단계입니다. 노른자 모양의 수포가 터져 망막에 주머니 형태로 남아있게 됩니다. 이 단계에서는 시력 변화가 발생하며 주로 십대 시기에 걸쳐 나타납니다. (4) 4단계 : 유리체 파열 단계로 망막의 세포들이 파괴되기 시작합니다. 이 단계에서는 시력 변화가 진행되며 작은 글씨를 읽는데 어려움을 겪게 됩니다. (5) 5단계 : 질환의 마지막 단계로 위축 단계입니다. 망막에 있던 노른자 모양은 사라지며 반흔조직으로 대체됩니다. 글을 읽을 수 없을 정도로 시력 저하가 심하게 나타나게 됩니다. 위축 단계에서는 황반 손상 진행을 억제하기 위해 맥락막 신생 혈관이 발생합니다. 그러나 신생혈관들은 매우 약해 손상되어 출혈을 일으키기 쉽고 이로 인해 더 많은 상처로 시력 저하는 악화될 수 있습니다. 4, 5단계는 40대까지 진행되며 이 단계까지 진행되는 동안 시력 감소는 느끼지 못할 수 있습니다. 따라서 주기적인 검진을 통해 합병증을 예방하는 것이 중요합니다. ◈ 중증소견 심한 시력저하</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 안저 검사, 빛간섭단층촬영 ● 전기생리학 검사 (눈전위도검사, 망막전위도검사) : 망막전위도(electroretinogram, ERG) 소견은 정상이나 빛에 얼마나 잘 반응하는지 평가하는 안구전위도(electro-oculogram, EOG) 검사는 비정상적으로 낮은 점수를 보입니다. ● 분자유전학 검사 (BEST1 유전자 변이는 환자의 약 96% 정도에서 발견할 수 있습니다.)</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">맥락막 신생 혈관화가 없는 경우에 특별한 치료를 요하지 않습니다만 정기적인 관찰을 통해 발생할 수 있는 합병증을 조기 발견하는 것이 중요합니다. ● 맥락막 신생 혈관화가 진행된 경우에는 항혈관내피세포성장인자 주입, 레이져 치료 등이 있습니다. ● 레이저광응고술, 광역학요법, 외과적 수술, 각종 약물치료 등이 있습니다. 그리고 예방적 목적으로 항산화제 섭취, 선글라스 착용, 심혈관계질환 예방 및 치료 등이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://rarediseases.org/rare-diseases/best-vitelliform-macular-dystrophy/ 2. https://www.rnib.org.uk/eye-health/eye-conditions/best-disease-vitelliform-macular-degeneration 3. https://www.omim.org/entry/1537004. 정재욱 외. (2019). 베스트병환자에서 발생한 맥락막신생혈관. 대한안과학회지, 60(8): 808-815. 5. Tripathy K, Salini B. Best Disease. &nbsp;StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing Copyright © 2021, StatPearls Publishing LLC.; 2021. 6. Tsang SH, Sharma T. Best Vitelliform Macular Dystrophy. Advances in experimental medicine and biology. 2018;1085:157-8.</div></body></html>

Best’s disease[Best vitelliform maculardystrophy]

베스트병[노른자모양황반변성]

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-28/824222ec-740a-4b78-a5e8-d460f41c2288" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성 환자의 약 46~71%는 유전자 변이로 인해 여러 증상을 보입니다. 유전자 변이의 수가 많다는 것은 그만큼 발병 요인이 다양함을 의미합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">지금까지 밝혀진 황반변성 관련 유전자 변이는 전체의 절반 정도로 추정되는 52개로, 새로운 유전자 변이가 계속해서 발견되고 있습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-28/6300906a-38c0-4240-adb6-cfcae51485be" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성 환자는 유전자 검사를 통해 자신의 유전자 변이를 확인할 수 있으며, 이는 황반변성 치료에 많은 도움이 됩니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">다음은 황반변성 환자가 자신의 유전자 변이를 잘 알아야 하는 이유입니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-28/26ee8c40-96a5-4380-a7bc-f9eba20625e8" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성은 유전자와 환경(예. 자외선, 흡연 등) 간의 상호 작용으로 발병합니다. 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이와 관련된 환경적 요인을 알 수 있다면 이에 변화를 주어 질환의 진행을 늦출 수 있습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-28/25aaee3d-0d24-448c-801b-2e544e4bd473" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">나이관련 안구 질환 연구AREDS; Age-related eye disease study에 따르면 황반변성의 진행을 늦추는 유일한 보조제는 항산화 물질과 아연이라고 합니다. 그러나 여러 연구가 진행됨에 따라 이는 논란의 대상이 되었습니다. 항산화 물질과 아연이 CFH 유전자 변이 또는 ARMS2 유전자 변이로 인한 황반변성 환자에게는 오히려 악영향을 미칠 수 있다는 연구가 발표되었기 때문입니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-28/fa58ea13-cc99-4d47-8e0d-c3c7cb8f2b53" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이처럼 같은 황반변성으로 진단받았더라도 유전자 변이에 따라 치료와 보조제의 효과가 다르게 나타납니다. 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이에 가장 적합한 치료제와 보조제를 찾을 수 있습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-28/d304d98a-fa73-4159-82d9-85f29f02f8e1" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">유전자 변이에 따라 황반변성의 진행 속도나 예후가 다를 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이를 알 수 있다면 이에 최적화된 사전 준비(치료 방법, 보조 장치, 기술, 환경의 개선 등)가 가능해집니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">참고 문헌</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. Bright Focus Foundation. 2020. Vitamins for Age-Related Macular Degeneration: Do You Have The Correct Formula?.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Enhancedvision.com. 2020. Macula Risk Test- Genetic Testing for AMD.</div></body></html>

황반변성 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591513589199-1.jpg" width="100%" />
건식형 노인성 황반변성의 치료제로 개발 중인 &lsquo;Zimura&rsquo;의 임상 2b 단계에서 망막 퇴행 및 시력 상실의 진행 속도를 늦추는 효과를 확인하였다. 치료 12개월 후 임상 결과가 보고되었으며, 환자들은 임상 2b기간인 총 18개월 동안 치료를 받았다.
지도형 위축에 따른 병변은 Zimura 2mg을 주사한 환자 67명에게서 치료하지 않은 대조군 환자 110명보다 27.38% 감소되었다. 또한 대조군 환자 84명보다 Zimura 4mg(투여 용량이 2배)가 주사된 환자 83명에게서 27.81% 적게 나타났다.
Iveric Bio 사에서 개발 중인 Zimura는 C5 보체 단백질을 억제하는 물질이다. 보체 시스템은 유해한 외부 물질로부터 인체를 보호하는 면역 체계 중 하나이지만, 경우에 따라 정상 세포를 공격하여 망막 질환이나 다른 기관에 영향을 주기도 한다. 이처럼 과도하게 활성화된 보체 시스템은 노인성 황반변성, 스타가르트 병과 같은 망막 상태의 변화와 연관이 있다. 따라서 Zimura는 C5 보체 단백질의 활성을 막는 보체 억제제로 작동하여 망막의 퇴행을 막는 치료제로 설계되었다. 뿐만 아니라 Zimura는 스타가르트 환자를 대상으로도 임상 제 2단계를 진행하고 있다.
미국실명퇴치재단의 임시 최고 책임자인 Mansfield 박사는 "건식형 노인성 황반변성에 대한 치료법이 없었는데, Zimura 임상 시험에 대한 고무적인 결과를 보게되어 기쁘다. 이후에 있을 추가 보고서도 기대하겠다" 라고 발표했다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/iveric-bio-s-therapy-slows-retinal-degeneration-in-phase-2b-trial-for-dry-amd-40

건식형 노인성 황반변성 임상 2b 단계 돌입, 망막 퇴행 속도 감소 효과 입증

<img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" />
안녕하세요! 레어노트 팀입니다.
매일매일 쏟아지는 뉴스, 양도 많고 일일이 챙겨 읽기 어려우시죠? 이제 레어노트에서 매달 첫째 주마다 지난 한 달 동안의 뉴스를 선별해서 전달해 드릴게요. 이름하여 월간 의학 소식 이모저모 ! 
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>이런 소식을 전해 드릴게요</dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식</li>
<li>연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황</li>
<li>치료제: 신약 개발, 급여 진입 등 치료제 관련 소식</li>
<li>환자 일화: 희귀질환으로 투병 중인 환자 이야기</li>
<li>행사·캠페인: 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환우를 돕는 다양한 행사와 캠페인</li>
</ul>
</dd>
</dl>
2023년 1월에는 어떤 소식들이 있었을까요? 레어노트가 선별한 소식을 만나 보세요. 
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" />
정부와 지자체에서 희귀질환 환자들을 위한 다양한 정책들을 내놓고 있어요. 1월에도 여러 가지 복지 정책, 지원금 등에 대한 다양한 소식이 있었는데요. 중요한 소식을 정리해 봤어요.
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">신약 허가가 빨라질 거예요</h3>
식약처에서 혁신 신약 등을 빠르게 시장에 출시하기 위해 운영하는 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(<a href="https://www.mfds.go.kr/wpge/m_1113/de080101l0001.do">GIFT</a>)가 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295607&amp;REFERER=NP">좋은 효과를 내고 있어요</a>. 이 제도가 자리 잡으면 미국과 유럽처럼 신약 허가가 빨라지고 치료제 접근성이 좋아질 거예요. 
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재 기간이 빨라졌어요</h3>
올해부터 일부 치료제의 급여 등재 협상 기간이 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295585&amp;REFERER=NP">60일에서 30일로 단축돼요</a>. 적용 대상은 환자가 소수이고 대체할 치료법이 없는 소아 대상의 약제, 약가 참조국* 8개 중 3개국 이상에서 급여 대상이면서 약가를 확인할 수 있는 약제에요.
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>약가 참조국</dt>
<dd>해외 신약을 국내로 도입할 때 가격을 정하기 위해 다른 나라의 가격을 참고하는데요, 참고 대상이 되는 나라를 말해요. 미국, 일본, 영국, 독일, 프랑스, 이탈리아, 스위스, 캐나다가 있어요. </dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">의료비 지원 대상이 늘어났어요</h3>
작년 12월에 질병관리청에서 희귀질환 42개를 산정특례 대상으로 <a href="https://health.chosun.com/news/dailynews_view.jsp?mn_idx=479685">신규 지정</a>한 것 아시나요? 소아·청소년 희귀질환자 지원 대상도 중위소득 120% 미만에서 130% 미만으로 확대됐어요. 이에 따라 <a href="http://www.chungnamilbo.co.kr/news/articleView.html?idxno=696737">당진시</a>, <a href="http://www.ggmedianews.com/19725">고양특례시</a>, <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230125_0002169154&amp;cID=10814&amp;pID=10800">울산광역시</a> 등 여러 지자체에서 의료비 지원 대상을 늘린다는 소식이 들려왔답니다. 내 지역의 지원 사업 정보도 꼭 확인해 보세요! 
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" />
희귀질환을 대상으로 다양한 임상 연구들이 진행되고 있어요. 1월에는 어떤 소식이 있었을까요?
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사, 한국 임상시험 확대 예정&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">한국에서 임상시험이 더 많아질 거예요</h3>
<span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사들이 한국에서 진행하는 임상시험이 늘어날 거예요. 2021년 글로벌 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 전년 대비 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 이 중 희귀질환 연구의 비율은 9.7%를 차지했어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">2021년에 다국적 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20221220_0002130146&amp;cID=10434&amp;pID=13200">환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요</a>.
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" />
새해를 맞아 여러 제약사에서 신약 출시 계획, 급여 등재 계획 등을 앞다투어 발표했어요. 내 치료제 소식도 있는지 확인해 볼까요?
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">올해의 신약 후보를 확인해 보세요</h3>
2월에는 노인성 황반변성 치료제, 5월에는 두셴 근디스트로피 치료제의 FDA 심사 결과가 발표될 예정이에요. 크론병 치료제도 올해 주목할 만한 신약으로 선정되었고, 유전자 편집 치료제와 자가면역질환 치료제 등도 눈길을 끌어요. 자세한 목록은 <a href="https://www.news1.kr/articles/4914490">여기</a>에서 확인할 수 있어요.
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재를 기다리는 치료제들이 있어요</h3>
올해부터 일부 신약의 협상 기간이 단축되면서 더 많은 치료제가 등재에 성공할 것으로 기대돼요. 유전성 망막질환 치료제, 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM) 치료제, 척수성 근위축증 치료제, 뇌전증 치료제 등이 급여 등재를 목표하고 있어요. 자세한 목록은 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295788&amp;REFERER=NP">여기</a>에서 확인할 수 있어요.
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;최초의 유전자 가위 치료제, 무엇이 될까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 가위 치료제가 나올 거예요</h3>
<span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\n- 미국 FDA 승인 신청: 유전자 가위 기술을 활용한 치료제가 올해 3월에 최초로 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요.\n\n〈어떤 치료제를 승인 신청하나요?〉\n- 겸상 적혈구 빈혈증 치료제: 헤모글로빈 생성을 저해하는 유전자를 제거한 뒤, 환자에게 다시 주입하여 비정상적인 세포를 대체해요.\n\n〈유전자 가위 치료제는 어떤 장점이 있나요?〉\n- 영구적 치료 효과: 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 계속돼요. 무사히 상용화된다면 미래 희귀질환 치료의 새로운 이정표가 될 거예요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 가위 기술을 활용한 <a href="https://n.news.naver.com/article/052/0001837638?sid=105">최초의 치료제</a>가 올해 3월에 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요. 유전자 가위 기술을 활용한 치료제는 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 영구적으로 계속된다고 해요.  
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;유전자 치료제 시장, 올해의 이슈는 무엇일까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 치료제 시장이 커지고 있어요</h3>
<span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\r\n- 유전자 치료제 시장 확대: 시장이 계속 커지고 있고, 올해도 5개 이상의 치료제 출시가 예상돼요. 그렇지만 몇 가지 문제를 해결해야 해요.\r\n\n〈어떤 문제를 해결해야 하나요?〉\r\n- 가격: 유전자 치료제는 대부분 비싸서, 대중의 수요와 관련 기관의 이해관계를 잘 조정해야 해요.\r\n- 전문 인력 확보: FDA는 유전자 치료 담당 부서의 권한을 늘리고, 추가 인력을 채용하고 있어요.\r\n- 안전성: 유전자 편집 기술의 안전성, 지속성에 대한 신중한 접근이 필요해요. \r\n- 비용, 상업성: 개발 비용과 시간이 많이 들기 때문에, 지속적으로 수익을 낼 방법이 필요해요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료제 시장이 계속 커지고 있지만 <a href="http://www.medisobizanews.com/news/articleView.html?idxno=103834">몇 가지 문제</a>가 해결되어야 해요. 비싼 치료제 가격, 전문 인력 확보, 유전자 편집 기술의 안전성과 지속성, 높은 개발 비용으로 인한 수익성 문제 등이 있어요. 
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" />
작년 말 세계적인 팝 스타 셀린 디온의 희귀질환 투병 소식이 많은 사람들을 놀라게 했는데요, 올해도 희귀질환과 맞서 싸우고 있는 많은 환우들의 소식이 계속해서 들려오고 있어요. 
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">희귀질환에 관한 다큐멘터리가 나왔어요</h3>
<span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">1월 4일, KBS에서 희귀질환에 관한 다큐멘터리 〈<a href="http://www.cbci.co.kr/news/articleView.html?idxno=436873">1%의 확률과 기적, 희귀질환</a>〉이 방송되었어요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. 
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유명인들이 자녀의 희귀질환 투병을 밝혔어요</h3>
<span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">방송인 김미려 씨의 아들은 선천성 콜라겐 결핍증을, 가수 별 씨의 딸은 길랭-바레 증후군을 앓고 있다고 해요. 두 사람은 아픈 자녀를 돌보고 있는 부모님들에게 격려의 말을 전하며 <a href="http://www.stoo.com/article.php?aid=85078391748">많은 공감과 위로를 얻고 있어요</a>. 
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" />
여러 단체에서 환우들을 위한 다양한 행사를 진행하고 있어요. 1월의 행사 소식을 정리해 봤어요. 
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>매일유업, <a href="https://news.mt.co.kr/mtview.php?no=2023011216503013436">하트밀 캠페인</a> 진행 (12/15~1/27)</li>
<li>대구 아양아트센터, <a href="https://www.yeongnam.com/web/view.php?key=20230127010003421">희귀질환 환우 돕기 전시회</a> 개최 (1/30~2/5) </li>
<li>청주방송·초록우산어린이재단, <a href="https://www.cjb.co.kr/home/sub.php?menukey=61&amp;mod=view&amp;P_NO=230120023&amp;PRO_CODE=4">천원의 힘 희망 캠페인</a> 모금 진행</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
새해를 맞이하여 많은 소식이 들려왔네요. 2월에는 어떤 소식을 만나볼 수 있을까요? 2월 28일 희귀질환의 날을 앞두고 더욱 다양한 소식을 볼 수 있지 않을까 싶은데요.
한 달 뒤에 알차게 준비해서 돌아올게요! 
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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<h4>2월 소식도 빠르게 확인하려면?</h4>
질환을 인증하고 알림을 받아보세요.
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1월 의학 소식을 모아모아 

월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호

<img class="v3-editor-content-image-title" title="2022 망막질환 의학 뉴스 - 8월호" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-08-04/0d3f8e7b-fc1d-4111-8b18-8462eb34d33a" width="100%" />
레어노트가 제약사와 연구 기관의 소식을 모아 전해드리는 네 번째 시간이에요.
이번에는 미국 엔도제나Endogena Therapeutics사에서 개발 중인 망막색소변성증 치료제 소식을 준비했어요.
<h1 class="v3-editor-heading-1">EA-2353, 첫 번째 환자 투여 성공</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="미국 엔도제나 제약사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-08-04/3bbb9bf8-aad2-4029-93d6-db366685f9c5" width="100%" />
엔도제나사가 개발 중인 망막색소변성증 치료제, EA-2353이 최근 임상 1/2a상 시험에서 첫 환자 투여를 마쳤어요.
EA-2353은 망막 내 줄기세포와 전구세포를 선택적으로 활성화해 광수용체를 생성하도록 설계된 합성의약품이에요.
*EA-2353의 원리에 관한 자세한 정보는 <a href="https://www.youtube.com/watch?v=ONgPOK5CeCo&amp;t=1s">영상</a>으로 확인해 보세요.
다양한 유전자 변이로 발생하는 망막색소변성증은 광수용체가 사라지면서 시각 기능이 점차 손상되는 질환인데요.
EA-2353은 다른 매개체를 통해 광수용체가 생성되도록 자극하는 치료제라, 환자의 유전자 변이와는 무관하게 효과가 있을 것으로 기대돼요. 2021년 5월에는 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정도 받았지요.
이번 임상시험은 한쪽 유리체에 점안액 형태의 EA-2353을 주사했을 때, 안전성과 내약성, 예비적인 유효성 등을 살펴볼 예정이에요.
미국 내 6개 병원에서 총 14명의 환자를 모집하고요. 임상시험에 참여하려면 임상적, 유전적으로 망막색소변성증 진단을 받아야 하고, 두 눈 중 시력이 더 안 좋은 쪽의 최대 교정시력이 20/50*부터 손가락 개수를 셀 수 있는 정도까지는 되어야 해요.
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>20/50</dt>
<dd>50피트(약 1,524cm)에서 보여야 하는 대상이 20피트(약 609.6cm)에는 있어야 보이는 정도의 시력으로, 국내 시력표 0.4에 해당돼요.</dd>
</dl>
이 밖에도 엔도제나사는 건성 황반변성의 말기 형태라 할 수 있는 지도형 위축Geographic Atrophy 치료를 위해 줄기세포를 활용한 합성의약품 전임상 시험도 진행하고 있어요.
<div class="v3-editor-content-cta-ctd">
<div>
<h4>나도 EA-2353 연구에 참여할 수 있을까?</h4>
지금 자격 요건을 확인하세요.
<a href="rarenote://ClinicalTrialDetail?needsAuth=true&amp;id=213880&amp;needsAuth=true">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.fightingblindness.org/research/endogena-launches-clinical-trial-of-therapy-to-activate-stem-cells-in-rp-patients-retinas-265">Endogena Launches Clinical Trial of Therapy to activate Stem Cells in RP Patients’ Retinas | Fighting Blindness</a></li>
<li><a href="https://endogena.com/2022/07/12/endogena-therapeutics-transitions-into-clinical-stage-with-its-novel-regenerative-treatment-for-blindness-caused-by-retinitis-pigmentosa/">Endogena Therapeutics transitions into clinical stage with its novel regenerative treatment for blindness caused by retinitis pigmentosa | Endogena</a></li>
</ol>

2022 망막질환 뉴스 | 8월호

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-18/6fc9d4d8-b706-4201-9f0b-6595bbb0cc3b" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">레어노트가 제약사와 연구 기관의 소식을 모아 전해드리는 두 번째 시간이에요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이번에는 4DMT사, 크리야사의 유전자 치료제 소식과 새롭게 FDA 승인을 받은 황반변성 치료제 소식을 준비했어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4DMT사, 습성 황반변성 유전자 치료제 4D-150 임상 1/2상 개시</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 1. 7.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-18/0ad101d0-944a-4a8d-852c-c0d76529b3b5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4DMT4D Molecular Therapeutics사가 습성 황반변성 유전자 치료제인 4D-150의 임상 1/2상 시험을 시작했어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4D-150은 서로 다른 4가지 혈관내피성장인자를 표적하도록 설계된 치료제로, 유리체강 내로 저용량을 단일 투여하더라도 효능이 오래 지속될 것으로 보여요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이번 임상시험은 성인 습성 황반변성 환자 60명을 대상으로 4D-150의 안전성과 내약성을 중점적으로 평가하는데요. 치료제 용량을 늘려 가며 투여하고, 최대 교정시력의 변화를 측정해 기존 치료제인 애플리버셉트Aflibercept와 비교할 예정이에요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">크리야사, 건성 황반변성 유전자 치료제 독점 계약 체결</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 1. 28.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-18/f73be5ec-c11b-4655-95d2-b3030fe9baa3" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">크리야Kriya Therapeutics사가 미국 사우스캐롤라이나 의과대학 연구팀이 개발하고 있는 건성 황반변성 유전자 치료제의 특허권을 독점 계약했어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이 치료제는 보체계로 인한 망막 손상을 억제하도록 설계되었는데요. 보체계는 면역체계의 일부로, 해로운 바이러스와 박테리아로부터 우리 몸을 보호해요. 만일 보체계가 지나치게 활성화되면 오히려 해가 될 수 있기 때문에 적절하게 조절할 필요가 있지요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">한편, 건성 황반변성은 아직까지 미국 FDA 승인을 받은 치료제가 없어 미충족 의료 수요가 높은 질환이에요. 이에 미국 실명퇴치재단은 사우스캐롤라이나 의과대학 연구팀이 전임상 시험을 진행했을 때에도 자금을 지원한 적이 있답니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">파리시맙, 습성 황반변성과 당뇨성 황반부종 치료제로 미국 FDA 승인</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 1. 29.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-18/7b056bee-f373-4287-a071-2cb3927fb42c" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">미국 FDA가 제넨테크Genentech사의 파리시맙Faricimab을 습성 황반변성과 당뇨성 황반부종 치료제로 승인했어요. 미국에서는 바비스모Vabysmo라는 상품명으로 판매될 예정이에요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">파리시맙은 망막질환에서 시력 상실을 유발하는 안지오포이에틴-2Ang-2; Angiopoietin-2와 혈관내피성장인자-A를 동시에 표적하는 이중특이성 항체 약물인데요. 이 두 단백질의 기능을 차단해 혈관 누출 및 신생, 감염, 그리고 섬유종을 감소시키고 시력 개선 효과를 유도한다고 해요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">또 한 달에 1번 투여해야 하는 기존 치료제와 달리, 파리시맙은 3~4개월에 1번 투여하면 된다는 장점이 있어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">참고 문헌 </div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">1. 4D Molecular Therapeutics Announces First Patient Dosed in Phase 1/2 Clinical Trial of 4D-150, a Dual-Transgene Intravitreal Gene Therapy for Patients with wet AMD</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">2. Kriya Therapeutics Licenses Emerging Foundation-Funded Dry AMD Gene Therapy</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">3. FDA approves faricimab to treat DME, wet AMD</div>

2022 망막질환 뉴스 | 3월호 (2)

<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/e871abf9-72ad-4b24-91b8-633b572018af" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">우리 몸은 스트레스를 받으면 다양한 반응을 보입니다. 이는 스트레스에 맞서 코르티솔Cortisol이라는 호르몬이 분비되기 때문입니다. </div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">코르티솔은 외부의 자극을 받았을 때, 최대의 에너지를 만들어낼 수 있도록 몸 전체에 신호를 보내고 각 기관으로 더 많은 혈액을 방출시킵니다. 이에 따라 혈압이 높아지고 호흡과 맥박이 가빠져 근육이 긴장되며, 빠르고 정확하게 상황을 판단할 수 있도록 감각 기관이 예민해집니다. 또한, 코르티솔은 에너지원인 포도당이 바로 뇌로 전달될 수 있도록 돕습니다. </div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이후 스트레스가 해소되면 코르티솔의 분비는 중단되고 몸은 원래대로 돌아오게 됩니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/ca221b58-19c9-44f9-a623-128be24f288b" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">그러나 스트레스를 과하게 받거나 스트레스 상황이 지속된다면 코르티솔 또한 계속 분비되어 두통, 소화 불량, 심장 질환, 당뇨, 고지질 혈증 등으로 이어질 수 있습니다. 그뿐만 아니라 과다한 코르티솔은 망막 건강에도 영향을 미칩니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">최근 한 연구에 따르면 황반에 물이 차는 중심장액성 맥락망막병증의 악화를 초래하는 주된 요인이 코르티솔로 인한 비정상적인 혈액의 공급이라고 합니다. </div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이외에도 코르티솔은 녹내장, 시신경병증, 당뇨망막병증, 나이 관련 황반변성 등 여러 망막질환과도 관련이 있습니다. 일부&nbsp;연구에서는 시력이 좋지 않은 환자의 코르티솔 수치를 떨어뜨렸더니 어느 정도 시력이 회복된 사례가 나타나기도 했습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이처럼 코르티솔과 관련된 일련의 망막질환 연구는 스트레스 관리가 망막 건강에 매우 중요하다는 점을 시사합니다. </div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">한편, 망막질환의 여러 증상으로 인한 불편은 심한 스트레스를 유발하고, 이는 증상을 더욱 악화시키는 악순환으로 이어집니다. <img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/e9986b0b-db65-4c33-bea5-5037b4766932" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">따라서 망막질환으로 발생하는 일상 속 불편함을 최소화하는 것이 필요합니다. </div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">예를 들어, 큰 활자를 사용하거나 다양한 보조 기기를 활용해 눈의 피로도를 낮추는 방법이 있습니다. 그 밖에 건강한 생활 습관을 되찾는 것이 중요하며, 눈을 자주 감아 쉬게 하고 수분을 충분히 섭취해 혈액 순환을 원활하게 하는 것 또한 도움이 될 수 있습니다.&nbsp; </div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-09-08/43c01946-2fd6-4206-9f15-f655dc16129a" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">레어노트의 또 다른 소식, 유전성 망막질환 환자의 보호자를 위한 11가지 팁과 유전성 망막질환 환자를 위한 스마트폰 앱에서는 유전성 망막질환 환자의 일상에 유용한 여러 팁을 소개하고 있습니다. </div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마땅한 방법이 떠오르지 않을 때, 해당 소식을 참고해 보세요!&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">참고 문헌</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. Austin Retina Associates</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Medicalnewstoday.com</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. 삼성서울병원</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. Woodhamseye.com</div>

스트레스가 망막 건강에 미치는 영향

<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610340205896-0_메인 (3).png" width="100%" />
1. Be My Eyes
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610340374980-01_Be My Eyes.png" width="100%" />
비 마이 아이즈Be My Eyes는 시각 장애인과 비장애인 봉사자를 연결해주는 앱입니다.
도움이 필요한 순간 앱을 통해 봉사자를 호출하면, 봉사자가 시각 장애인의 시선으로 화면을 볼 수 있습니다. 봉사자는 영상 전화로 시각 장애인의 요청 사항을 실시간으로 파악하고 도움을 주게 됩니다. 약의 용법을 확인하거나 고지서, 안내문, 편지 등을 읽을 때 활용할 수 있습니다. 전 세계 약 27만 명의 시각 장애인과 430만 명의 봉사자가 이 앱을 사용합니다.
- iOS, Android 지원
- 한국어 지원
&nbsp;
2. Magnifying Glass With Light
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610340398164-02_Magnifying Glass With Light.png" width="100%" />
Magnifying Glass With Light는 사용법이 매우 간단한 돋보기 앱입니다.
글씨가 작아 읽기 어려울 때, 앱을 실행해 글씨를 비추면 원하는 만큼 글씨를 확대할 수 있습니다. 또한, 앱 내 조명으로 밝기 설정도 가능해 어두운 환경에서도 사용이 가능합니다. 지하철 노선도, 지도, 메뉴판 등을 보거나 약병의 작은 글씨를 읽을 때 활용할 수 있습니다.
- iOS, Android 지원
- 한국어 미지원
&nbsp;
3. TapTapSee
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610340418100-03_TapTapSee.png" width="100%" />
탭탭씨TapTapSee는 시각 장애인이 물건을 식별할 수 있도록 돕는 앱입니다.
앞에 있는 대상이 궁금할 때, 앱을 실행해 대상을 비추고 화면을 탭하면 무엇인지 설명해줍니다. 이 앱을 사용하기 위해서는 텍스트 음성 변환TTS; Text to speech 기능이 켜져 있어야 합니다. Android 스마트폰의 보이스 어시스턴트Voice Assistant 또는 토크백Talkback 기능과 iPhone의 보이스오버Voice Over 기능이 이에 해당합니다.
- iOS, Android 지원
- 한국어 미지원
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4. VisionSim
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610343595226-04_VisionSim (1).png" width="100%" />
비젼심VisionSim은 환자와 일반인 모두의 이해를 돕기 위해 만들어진 앱입니다. 황반변성, 백내장, 녹내장, 망막박리 등을 포함한 9개 질환 중 하나를 선택하여, 해당 질환의 환자가 어떻게 세상을 바라보는지 보여줍니다. 중증도를 설정할 수 있으며, 이미지를 저장하거나 공유할 수 있습니다.
- iOS 지원
- 한국어 미지원
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참고 문헌
Retinal Physician

유전성 망막질환 환자를 위한 스마트폰 앱

<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083512271-0_메인 (1).png" width="100%" />
2020년 한 해 동안, 망막색소변성증을 포함한 유전성 망막질환의 치료에 국제적으로 많은 연구가 진행되었습니다. 이에 레어노트에서는 지난해 연구 소식을 돌아보며, 총 10개의 소식을 선정했습니다. ⑴에서는 1위부터 5위까지를, ⑵에서는 6위부터 10위까지를 소개합니다. &nbsp;
레어노트가 선정한 2020, 10대 뉴스의 6위부터 10위입니다.
&nbsp;
6. 망막색소변성증 mRNA 치료제 임상 1/2상 결과 - 네덜란드 ProQR사
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083560700-01_ProQr.png" width="100%" />
지난해 네덜란드 ProQR사는 QR-421a 치료제의 임상 1/2상 시험에 대한 3개월간의 중간 결과를 발표했습니다. 이 치료제는 USH2A 유전자의 변이로 발병하는 망막색소변성증과 어셔 증후군 타입2에 대한 치료제입니다.
ProQR사는 치료제의 내약성을 검증했고 심각한 부작용은 없었다고 밝혔습니다. 또한, 치료받은 환자의 약 25%에게서 시력 개선 효과가 입증되었다고 합니다. 치료제의 기능 검사와 구조적 측정 검사에서도 긍정적인 결과가 관찰되었습니다.&nbsp;
저용량 투여군에서 반응을 보인 대상은 어셔 증후군 환자였습니다. 중용량 투여군의 경우, 약 25%에게서 치료 효과가 나타났으며 이미 시력 손상이 많이 진행된 망막색소변성증 환자에게서도 반응이 있었습니다.
이번 임상 시험에서 사용된 QR-421a 치료제는 유전 물질의 작은 조각을 활용했으며, &nbsp;RNA에 상보적 결합을 할 수 있는 올리고뉴클레오타이드로 만들어졌습니다. 질환과 관련된 유전자 변이가 RNA에 복사될 경우, 이를 표적으로 변이된 유전자 기능을 차단하면 발병을 막을 수 있을 것으로 기대됩니다.
한편, ProQR사는 유전성 망막질환의 치료를 위한 RNA 치료 기술을 가진 제약사로, 현재 망막색소변성증을 선두로 레베르 선천성 흑암시 등 유전자 변이에 따른 맞춤형 mRNA 치료제 개발에 힘쓰고 있습니다.
&nbsp;
7. 망막색소변성증 유도만능줄기세포 치료제 이식 수술 시행 - 일본 고베시립 의료센터
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083634229-02_일본 고베시립 의료센터.png" width="100%" />
지난해 10월, 일본의 고베시립 의료센터는 인간의 유도만능줄기세포에서 분화시킨 광수용체를 이식하는 수술을 시행했습니다. 대상자는 60대 여성으로, 시력을 잃어가는 망막색소변성증 환자였습니다.
이번 수술은 전 세계에서 세 번째로 시도되는 유도만능줄기세포를 활용한 수술이자 망막에서 시력을 형성하는 데 필수적인 광수용체와 관련된 질환을 바로잡는 첫 도전이었습니다.&nbsp;
연구진은 그동안 교토 대학의 유도만능줄기세포센터에 보관된 줄기세포를 이용하여 광수용체로 분화될 수 있는 미성숙 망막 조직을 개발해 왔습니다. 이 조직을 시트sheet 형태의 막으로 만들어 환자의 눈에 이식했습니다. 해당 수술이 성공적으로 진행된다면 이식된 세포는 광수용체로 분화될 예정이며, 뇌로 가는 시신경과 연결되어 환자는 시력을 회복할 것으로 기대됩니다.
그동안 망막색소변성증을 치료하는 연구에서는 광수용체를 주입했으나 대부분 시신경 접합이 잘 이뤄지지 않아 시력을 효과적으로 회복시키는 데 실패했습니다. 이에 따라 국제적인 연구 흐름은 시트형 조직을 개발하고 이를 이식하는 것에 집중되었으며, 이번 임상 결과에 관심이 쏠리고 있습니다.
한편, 국내에서는 유도만능줄기세포를 활용한 망막 오가노이드(인공 망막)를 제작하는 데 성공하여 오가노이드에서 분화된 광수용체를 이용한 망막색소변성증의 치료제 개발에 도전하고 있습니다.
&nbsp;
8. 습성 황반변성 유전자 치료제 임상 1상 결과 - 미국 Adverum사
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083668801-03_Adverum.png" width="100%" />
지난해 습성 황반변성의 치료를 위해 미국 애드베럼Adverum Biotechnologies사가 개발 중인 ADVM-022 유전자 치료제가 임상 1상 시험에서 긍정적인 결과를 낳았습니다. 해당 치료제가 고용량 투여되었을 때 최적의 효과를 내는 것으로 나타났으며, 적정 용량에 대한 유의미한 성과를 얻을 수 있었습니다.
습성 황반변성의 특징은 망막 아래에 혈액이 새어 나오는 혈관이 생성된다는 점입니다. 이는 맥락막 신생 혈관이라 불리며, 이로 인해 시력을 담당하는 광수용체가 수명을 다해 실명으로 이어집니다.
현재 습성 황반변성의 신생 혈관을 억제하기 위해 루센티스Lucentis와 같은 치료제가 있지만, 이를 평생 투여받아야 하는 불편이 따랐습니다. 반면, 애드베럼사의 ADVM-022 치료제는 한 번의 주사로 수년 또는 평생 효능이 지속되도록 설계되었으며, 시력을 보존하고 신생 혈관의 생성을 막는 단백질을 생산할 것으로 예상됩니다.&nbsp;
애드베럼사는 이번 임상 시험에 참여한 17명의 환자를 60주 동안 추적한 결과를 발표했습니다. 고용량의 ADVM-022 치료제를 투여받은 6명의 환자 모두에게서 신생 혈관이 재발하지 않았습니다.
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9. 유전성 망막질환 유전자 편집 기술 치료 임상 1/2상 진행 - 미국 Casey 안과 연구소
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미국 케이시 안과 연구소Casey Eye Institue 연구진이 유전자 편집 기술을 이용해 역사상 최초로 임상 1/2상 시험을 시작했습니다. 대상자는 레베르 선천성 흑암시 환자로, 관련 유전자는 CEP290 유전자이며 c.2991+1655A&gt;G로 변이되어 발병한 환자입니다.
이번 임상 시험은 미국 엘러간Allergan사와 유전자 편집 기술을 보유한 에디타스Editas Medicine사가 후원하며 네 곳의 병원에서 18명의 환자를 대상으로 안정성과 치료 효능을 평가할 예정입니다.
EDIT-101 치료제로 알려진 이번 유전자 편집 기술은 원인 유전자를 추적하여 변이된 부위를 제거하며, 유전성 망막질환의 완치에 도전하는 첫 번째 임상 시험입니다. 이 기술은 환자의 유전자 변이를 바로 잡기 때문에 원인을 제거합니다. 그러나 같은 유전자 내에서도 다양한 변이 부위가 존재해 향후 환자마다 맞춤형 치료제가 개발되어야 합니다.
이 외에도 유전자 편집 기술 치료제를 개발하는 연구진은 다음과 같습니다. &bull; 위스콘신 매디슨 대학: 레베르 선천성 흑암시 - KCNJ13 유전자 &bull; 하버드 대학 매사추세츠 시청각 병원: 망막색소변성증 - RP1 유전자 &bull; 하버드 대학 매사추세츠 시청각 병원: 망막색소변성증 - USH2A 유전자 &bull; UCLA 대학: 어셔 증후군 타입1 - MYO7A 유전자
 10. 망막색소변성증 치료제 임상 1/2상 진행 - 미국 Nacuity사
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미국 나쿠이티Nacuity Pharmaceuticals사가 망막색소변성증과 어셔 증후군을 대상으로 NPI-001 치료제를 평가하기 위해 임상 1/2상 시험을 호주에서 진행할 예정입니다. 이 치료제는 구강 투여 방식이며 시력 손상을 지연시킬 것으로 기대됩니다.
이번 임상 시험은 알약 형태의 NPI-001 치료제를 어셔 증후군과 관련된 망막색소변성증 환자 최소 48명을 선정해 향후 2년간 안정성과 효능을 검증합니다. 결과가 긍정적일 경우, 2021년 미국과 호주의 망막색소변성증 환자를 대상으로 본격적인 임상 시험을 추진할 계획입니다.
그동안 연구진은 산화 스트레스의 증가가 망막의 퇴행과 시력 손실에 매우 중요하게 작용한다고 믿어왔습니다. 이를 근거로 미국 존스홉킨스 대학에서는 항산화제로 알려진 물질인 N-아세틸시스틴NAC; N-Acetylcysteine을 개선해 망막 세포 침투성을 높이는 데 성공했으며, 이를 망막색소변성증 치료제로 개발했습니다. 이 치료제는 유전성 망막질환으로 인한 실명을 지연시키는 최초의 약물 보조제가 되는 셈이어서 그 귀추가 주목됩니다.
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출처
한국RP협회

레어노트가 선정한 2020, 10대 뉴스 (2)

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2020년 한 해 동안, 망막색소변성증을 포함한 유전성 망막질환의 치료에 국제적으로 많은 연구가 진행되었습니다. 이에 레어노트에서는 지난해 연구 소식을 돌아보며, 총 10개의 소식을 선정했습니다. ⑴에서는 1위부터 5위까지를, ⑵에서는 6위부터 10위까지를 소개합니다.
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1. 망막색소변성증 줄기세포 치료제 임상 2상 결과 - 미국 jCyte사
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jCell은 미국 캘리포니아 어빈 대학의 Klassen 박사 연구진이 개발한 인간 망막 전구체 세포를 이용한 망막색소변성증 치료제입니다. 2015년에 임상 1상 시험이 진행된 바 있으며, 지난해 임상 2b상 단계를 마무리하고 올해 그 결과를 발표했습니다.
임상 시험은 최대 교정시력이 20/80에서 20/800(국내 시력표: 0.025) 사이인 환자를 무작위로 선정하여 치료 그룹과 위약 그룹으로 나누어 진행되었습니다. 치료는 3백만 셀 또는 6백만 셀의 인간 망막 전구체 세포를 유리체 내 주사하는 방식으로 이뤄졌습니다.
임상 결과, 특히 6백만 셀의 고용량 투여군 23명의 환자에게서 7.43글자에 달하는 시력 개선 효과를 기록했으며, 시력이 비교적 안정적인 11명의 하위 그룹에서는 16.27글자의 개선 효과가 측정되었습니다. 이는 국내 시력표 상으로 2~3줄의 시력 개선 효과를 의미합니다. 특히 저조도에서의 이동성과 색 대비 민감도, 동적 시야, 시기능 검사에서도 개선 효과가 있는 것으로 보고됩니다.
jCyte사는 올해 임상 3상 시험을 진행할 예정이며, 추후 2~3년 동안 임상 시험을 성공적으로 마친다면 망막색소변성증 치료제로 상용화될 전망입니다.
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2. 전맹 환자 대상 광유전학 치료 기술 - 미국 Nanoscope사
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광유전학 기술은 광수용체 대신 양극 세포나 신경절 세포에 빛을 감지하는 유전자를 이식하여 시력을 형성하는 기술로, 전맹 상태의 시각 장애인에게 매우 희망적인 치료로 떠오르고 있습니다. 망막색소변성증이나 황반변성, 기타 유전성 망막질환의 말기에는 광수용체의 수명이 다해 실명으로 이어집니다.&nbsp;
이와 관련하여 2018년 젠사이트GenSight Biologics사가 광유전학 기술을 사용해 망막색소변성증 환자를 대상으로 임상을 진행했고, 2019년 미국의 바이오사이트BioSight사가 더욱 진보된 기술로 임상에 돌입한 바 있습니다.
그러나 위 기술은 인간의 유전자가 아닌 바다의 녹조류에서 추출한 유전자의 채널로돕신을 사용했기 때문에 인간에게 적용 시 어느 정도의 시력이 형성될지는 미지수입니다. 더구나 빛의 밝기를 증폭시키는 안경을 추가로 착용해야 하는 불편함이 따릅니다.
한편, 채널로돕신 대신 인간의 옵신을 활용한 기술이 개발되고 있습니다. 이와 관련하여 UC 버클리 대학 연구진이 설립한 베데레 바이오Vedere Bio사와 미국 국립안과연구소의 지원을 받는 나노스코프Nanoscope Therapeutics사가 앞다투어 임상 시험에 돌입했습니다.
나노스코프사가 개발한 vMCO-010란 치료 물질은 망막의 신경절 세포 대신 양극 세포를 표적으로 하여 유리체 내에 1회 주사합니다. 최근 진행된 임상 시험에는 한쪽 눈이 빛을 전혀 감지할 수 없거나 약간의 빛을 구분하는 상태이고, 나머지 한쪽 눈의 시력은 손가락조차 셀 수 없는 망막색소변성증 말기 환자 11명이 참여했습니다.
16주가 지난 시점에서 고용량 투여군 환자 8명 중 7명은 15글자 이상을 읽을 수 있었으며, 그중 6명은 30글자 이상의 시력 개선 효과를 보였습니다. 또한, 보행을 포함한 이동성 검사에서도 두 배 이상의 개선을 보여 향후 실명 상태에 이른 시각 장애인에게도 희망일 것으로 전망됩니다.
다만 광유전학 치료 기술은 중간 파장의 빛을 인지하는 옵신을 사용하기 때문에 비장애인의 시각과는 어느 정도 차이가 있을 것으로 추정됩니다.
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3. 건성 황반변성 유전자 치료제 임상 2상 진행 - 영국 Gyroscope사
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건성 황반변성은 주로 노년층에게서 발생하는 진행성 망막질환입니다. 증상으로는 탁한 시야, 야간 시력 및 중심 시력 상실 등이 있으며 독서, 운전, 얼굴 인식과 같은 일상생활이 어려워집니다. 건성 황반변성의 원인으로는 유전적 요인과 환경적 요인이 있으며 환경적 요인에서는 노화와 흡연의 비율이 가장 높습니다. 그러나 건성 황반변성 환자의 약 70%가 유전에 의한 것으로 밝혀지며 유전적 요인이 매우 크게 작용하는 것으로 알려졌습니다.&nbsp;
연구에 따르면 건성 황반변성 환자의 대부분에게서 보체 인자 관련 유전자 변이가 관찰되었으며, 이는 지도형 위축과 실명으로 이어질 위험이 있습니다.&nbsp; 황반변성은 인간의 수명이 늘어남에 따라 환자 수가 급격히 늘어나는 추세지만 현재 치료제는 없는 상황입니다.
영국의 자이로스코프Gyroscope Therapeutics사를 포함한 여러 제약사가 인간의 면역계와 관련된 보체 유전자를 대상으로 유전자 치료제를 개발하고 임상 시험을 진행 중입니다. 최근 자이로스코프사는 건성 황반변성의 지도형 위축에 대해 유전자 치료제인 GT005를 평가하는 임상 2상 시험을 시작했다고 밝혔습니다.
GT005 치료제는 망막 하부에 1회 투여하는 아데노 연관 바이러스 기반 유전자 치료제로, 망막 세포에서 CFI 단백질의 생산을 늘리도록 설계되었습니다. 이는 과활성화된 보체계의 균형을 회복시킵니다. 보체계는 면역계의 일부로, 과활성화된 보체계는 황반변성을 의미합니다. CFI 단백질이 보체계의 활성을 조절함에 따라, 세포 내 관련 단백질의 생산이 증가해 보체계의 과활성화를 억제하고 염증 반응을 줄여 환자의 시력을 보호할 수 있을 것으로 기대됩니다.
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4. 모계 유전형 망막색소변성증 유전자 치료제 임상 결과 - 메이라GTx사와 얀센사
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2019년 메이라GTXMeiraGTx사와 얀센Janssen사가 공동 개발한 유전자 치료제에 대한 임상 1/2상 시험이 RPGR 유전자 변이로 인한 모계 유전형 망막색소변성증 환자를 대상으로 진행되었습니다.&nbsp;
이 치료제는 아데노 연관 바이러스를 활용해 건강한 RPGR 유전자를 전달하는 유전자 치료제입니다. 치료제 투여 후, 저용량과 중용량 투여군에서 망막 민감도와 보행 능력이 크게 향상되었습니다.
치료제 투여 3개월 후와 9개월 후, 저용량과 중용량 투여군에서는 망막 민감도가 크게 개선되었고, 1년 후에도 평균 망막 민감도와 부피에 있어 그 효과는 유지되는 것으로 밝혀졌습니다.
일례로 한 환자는 치료를 받기 전 미로를 통과하는 데 1분이 소요되었고, 그 과정에서 장애물과 부딪히며 출구를 찾아냈습니다. 그러나 치료제 투여 9개월 후, 동일한 미로를 통과하는 데 16초가 결렸으며, 그 과정에서 어떠한 실수도 없었습니다.
메이라GTx사 외에도 RPGR 유전자 변이로 인한 망막색소변성증 치료제 임상 시험을 진행 중인 제약사는 미국의 AGTC사와 바이오젠Biogen사로, 성공적으로 임상이 끝난다면 머지않아 모계 유전형 망막색소변성증 환자의 약 70%가 유전자 치료의 혜택을 볼 것으로 전망됩니다.
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5. 건성 황반변성 치료제 임상 2상 진행 - 미국 Gemini사
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지난해 미국 제미니Gemini Therapeutics사는 GEM103 치료제를 평가하기 위해 임상 2상 시험(임상명: ReGAtta)을 진행한다고 발표했습니다. 임상 1상 시험에서는 모든 유효성 평가 변수를 만족했으며, 임상 2상 시험에서는 건성 황반변성으로 인한 지도형 위축 환자를 대상으로 진행될 예정입니다. 이 치료제는 인간 보체 인자 H를 재조합하여 만들어졌습니다.
건성 황반변성은 서구권에서 실명을 일으키는 주요 원인으로 꼽히며, 미국에만 수백만 명의 환자가 있습니다. 황반변성 환자의 약 90% 이상은 건성 황반변성 환자로, 이에 대한 치료제는 아직 없습니다.&nbsp;
CFH 유전자 변이는 보체의 기능을 과활성화하고, 건강한 망막 세포를 유지하기 위한 필수적인 활동을 억제합니다. GEM103 치료제는 보체의 조절 기능을 회복시키고 망막의 항상성을 유지할 수 있도록 설계되었습니다.
이번 임상 2상 시험은 공개 방식의 다중 용량 시험으로 진행됩니다. 임상의 목표는 매달 또는 격월로 유리체 내에 GEM103 치료제를 주입하여 임상적 효과, 약동학, 안전성 등을 확인하는 것입니다. 이번 임상 시험에는 80명의 환자가 참여할 예정입니다.
이와 더불어 미국의 아펠리스Apellis사는 보체 단백질 C3를 표적으로 하는 펩타이드 기술에 대한 임상 2상 결과를 발표했으며, 곧 임상 3상 시험을 진행할 예정입니다.
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출처
한국RP협회

레어노트가 선정한 2020, 10대 뉴스 (1)

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새로 개발된 빛 감지 단백질인 MCO1 옵신(opsin)은 유전자 치료 기술을 통해 망막 양극 세포에 결합했을 때, 실명인 쥐의 시력을 회복시켰다. 미국 국립보건원 산하 미국 국립안과연구소(NEI; National Eye Institute)는 MCO1 개발을 위해 나노스코프(Nanoscope) 사에 중소기업 혁신 연구(Small Business Innovation Research) 보조금을 지원했다. 이 회사는 올해 말 미국에서 임상 시험을 계획 중이다.
금일 나노스코프 사가 Nature Gene Therapy 학술지에 게재한 논문에 따르면, 완전한 실명으로 빛을 전혀 감지할 수 없던 쥐가 치료 후 망막 기능과 시력을 상당 부분 회복했다. 또한, 표준 시력 검사에서도 미로를 잘 통과하고 움직임의 변화를 빨리 포착했다.
옵신은 시각 인식에 필수적인 신호 전달 과정에 관여해 다른 세포에 신호를 보내는 단백질이다. 옵신은 정상적인 눈에서 망막의 광수용체인 막대 세포와 원뿔 세포에 의해 발현된다. 빛에 의해 활성화된 광수용체는 전기 신호를 만들고, 이를 시신경을 통해 뇌로 보낸다.
나이관련 황반변성과 망막색소변성증을 포함한 많은 안질환은 광수용체를 훼손해 시력을 잃게 한다. 그러나 광수용체가 더이상 기능하지 못하더라도 양극 세포를 포함한 다른 신경 세포는 온전히 기능한다. 연구진은 이러한 양극 세포가 질환으로 손상된 광수용체 역할 일부를 대신할 수 있다고 밝혔다.
나노스코프 사 설립자이자 이번 연구 논문의 교신 저자인 Mohanty 박사는 &ldquo;단순함이 우리 연구의 강점&rdquo;이라며, &ldquo;양극 세포는 광수용체의 후속 반응을 담당하기 때문에, MCO1 옵신이 손상된 광수용체가 있는 양극 세포에 결합하면 빛 감지 능력이 회복된다.&rdquo;라고 설명했다.
이러한 방법은 망막 재생을 위한 다른 치료의 문제점을 극복할 수 있다. 기존 유전자 대체 요법은 레베르 선천성 흑암시 치료제인 럭스터나(Luxturna)처럼 광수용체가 온전한 질환에서 효과가 있었다. 또한, 아르고스 Ⅱ(Argus Ⅱ)와 같은 생체 공학적 눈에는 침습적 수술과 착용 가능한 장비가 필요했다.
한편, 다른 옵신 대체 요법은 시각 신호 전달에 필요한 임계치에 도달하기 위해 빛의 강도를 높여야 한다. 하지만 강한 빛은 망막을 더 훼손할 위험이 있다.
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나노스코프 사의 MCO1은 안구 내 1회 주입으로 충분하며, 추가적인 장비가 필요하지 않다. 게다가 적은 빛에도 반응하기 때문에 빛의 강도를 높이지 않아도 된다. 또한, 광수용체 없이도 가능한 치료이기 때문에 퇴행성 망막 질환에도 적용할 수 있다.
연구진은 치료받은 쥐에서 염려했던 안전성 문제를 발견하지 못했고, 혈액 및 조직 검사에서도 염증 반응이 없었다. MCO1 옵신은 표적을 벗어나서는 효과가 없었으며, 오직 양극 세포에서만 발현됐다.
연구진에 따르면, 최선의 시나리오 하에 환자는 MCO1 치료로 20/60(약 0.3 이상에 해당하는 시력)의 시력으로 회복할 수 있지만, 아직 회복된 시력을 정상 시력과 비교할 방법은 없다.
논문의 주 저자로 참여한 Batabyal 박사는 &ldquo;사람 대상의 임상 시험은 양극 세포를 통한 신호가 시력에 어떤 영향을 주는지 이해하는 데 도움이 될 것이다.&rdquo;라며, &ldquo;예를 들어, 치료받은 눈이 빠르게 움직이는 물체를 얼마나 잘 볼 수 있는지와 같은 것이다.&rdquo;라고 말했다. 이 요법은 중증 망막 질환 환자 치료에만 제한될 수 있다.
미국 NEI 중소기업 혁신 연구 프로그램 위원인 Lee 박사는 &ldquo;퇴화한 망막에 남아있는 세포를 사용한 광유전학적 접근이 빛을 인지하는 수준을 넘어 시력까지 회복한다면, 말기 망막색소변성증 환자의 인공 망막과 같은 보조 장비를 대체할 수 있을 것이다.&rdquo;라고 말했다.
출처: https://www.nih.gov/news-events/news-releases/scientists-use-gene-therapy-novel-light-sensing-protein-restore-vision-mice

유전자 치료 기술과 새로운 빛 감지 단백질, 쥐에서 시력 회복 효과 확인

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일본 고베시 안과 병원 임상 연구진은 유도만능줄기세포(iPSC; induced pluripotent stem cells)에서 파생된 광수용체를 망막색소변성증(RP; Retinitis Pigmentosa) 환자에게 세계 최초로 이식했다. 이번 임상 시험의 주요 목표는 해당 치료제의 안전성을 평가하는 것이다.
연구에 사용된 iPSC는 망막 질환이 없는 사람의 혈액 세포 성체에서 유래된 것이다. 연구진은 혈액 세포를 유전적으로 변형해 줄기세포 상태로 되돌린 후, 여러 망막 세포 혼합물인 3차원 망막 조직이 되도록 유도했다. 그 후 이 혼합물에서 한 층의 광수용체를 개발했다.
다양한 조직에서 추출할 수 있는 줄기세포는 광수용체를 포함해 신체 내 거의 모든 세포로 발전할 수 있어 치료에 유용하다.&nbsp;
한편, 광수용체는 망막에서 빛을 감지하는 세포이다. 광수용체 손실은 RP와 같은 유전성 망막질환의 특징이다.
미국 실명퇴치재단(FFB; Foundation Fighting Blindness) 연구 담당 부사장 겸 CSO인 Mansfield 박사는 &ldquo;유전성 망막 질환 치료제로 잠재력이 있는 새로운 iPSC 기반 치료가 임상 시험에 돌입해 기쁘다.&rdquo;라고 말했다.
그는 &ldquo;망막은 정밀하게 배열된 서로 다른 세포의 복잡한 층으로 구성되어 광수용체와 같은 단일 세포를 대체하기 어렵다. 이 연구는 아직 초기 단계 연구이며, 안전성 평가가 주요 목적임을 명심해야 한다. 그러나 유전성 망막 질환 치료제를 찾는 것은 연구에서 중요한 진전이다.&rdquo;라고 덧붙였다.&nbsp;
이번 임상 시험에 사용된 iPSC는 야마나카 신야(Yamanaka Shinya) 교수가 개발했다. 최근 그의 광수용체 연구는 2014년부터 iPSC에서 추출한 망막색소상피세포를 습식형 나이관련 황반변성(AMD; Age-related Macular Degeneration) 환자에게 이식한 이전 연구에서 확장되었다. 망막색소상피세포는 광수용체를 보호하며, AMD 환자가 가장 먼저 영향받는 조직이다. 망막색소상피세포의 변성은 광수용체 손실로 이어진다.
위스콘신-매디슨 대학교 연구원 Gamm 박사는 광수용체와 망막색소상피세포로 구성된 3차원 패치를 포함해 iPSC 기반 치료제를 개발하여 중증도 망막 질환 환자의 시력을 회복시키고자 한다. 미국 FFB는 Gamm 박사의 이 iPSC 연구에 자금을 지원했다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/rp-treatment-derived-from-induced-pluripotent-stem-cells-advances-into-clinical-trial-140

망막색소변성증에 대한 유도만능줄기세포 치료제, 임상 시험 돌입

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591524821696-12.jpg" width="100%" />
습식형 노인성 황반변성 치료를 위한 유리체 내 주입 유전자 치료법(ADVM-022)의 용량 범위에 대한 OPTIC 임상 1상 시험에서 새로운 중간 데이터가 보고되었다. Adverum 제약사의 보도자료에 따르면 모든 실험 그룹에서 강력한 효능이 입증되었고, 특히 그룹 1에서 내구성이 더 길고 부작용이 적었다.
본 시험에서는 세 그룹의 환자 집단을 한 번의 ADVM-022 치료제 주사로 치료하였다. 6명의 환자로 구성된 그룹 1과 그룹 2는 각각 고용량(눈 당 6x10^11 vg), 저용량(2x10^11 vg)의 ADVM-022 치료제를 투여받았다. 9명의 환자로 구성된 그룹 3은 그룹 2와 동일한 저용량으로 치료를 받았지만, 염증 조절을 위해 6주 동안 스테로이드 점안제를 처치받았고 그룹 1,2는 13일간 경구 스테로이드를 복용했다.&nbsp;
중간 보고에 따르면 그룹 1의 환자 6명 모두 처치 1년 이후부터는 더이상 'rescue' 치료제를 더이상 투여받지 않아도 되는 것으로 나타났으며 저용량의 치료제를 투여받은 11명의 환자 중 8명은 상대적으로 더 짧은 시간동안만 받아도 되었다.
<img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji'; width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591524876234-12_2.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">그룹 1, 2와 비교했을 때 그룹 3은 염증과 부작용이 더 적었는데, 이는 경구 스테로이드 요법보다 스테로이드 점안제의 6주 예방 요법이 더욱 긍정적인 가능성을 가짐을 시사한다. 그룹 3 환자들 중 그 누구도 스테로이드 점안제 이상의 치료가 필요하다거나 1+ 등급 이상의 세포성 염증이 발견되는 경우는 없었다.
또한, 그룹 3에서 20주 동안의 추적 관찰을 받은 처음 5명의 환자에게서, 중심 망막 두께는 평균 137.8&mu;m 감소되었고, 교정시력은 평균 6.8 글자 개선되었다.
현재 그룹 4 참여자들의 등록을 받고 있으며, 이들은 고용량의 ADVM-022 치료제와 그룹 3과 동일한 스테로이드 점안제를 사용하여 치료 연구가 진행될 예정이다.
출처:&nbsp;https://www.healio.com/news/ophthalmology/20200513/adverum-biotechnologies-reports-positive-interim-data-from-three-cohorts-of-optic-phase-1-trial

OPTIC 임상 1상의 성공적인 중간 데이터 보고 - Adverum 제약사

유전자 치료제: 미래가 현실로

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591431153547-7.jpg" width="100%" />
연구자들은 피부 세포를 시각의 빛 감지에 사용되는 간상세포로 재설계하는 기술을 발견하였다. 연구실에서 만들어진 간상세포는 쥐의 눈에 이식된 후 실명된 쥐가 빛을 감지할 수 있게 하였다. 미국 국립보건원 내 미국 국립 안과 연구소로부터 투자받은 이 연구는 Nature 학술지에 4월 15일 게재되었다.
지금까지 연구자들은 동물 실험에서 피부나 혈액 세포에서 줄기세포를 생성하여 죽어가는 광수용체를 대체하도록 프로그래밍하였고 눈의 뒷부분에 이식하였다. 이번 새로운 연구에서 과학자들은 줄기세포 생성 단계를 생략하고 바로 피부 세포를 광수용체로 재설계하여 이식하는 것이 가능함을 보여줬다.
미국 국립안연구소 연구실의 상급 연구자인 Swaroop 박사는 "연구는 줄기세포를 거치지 않아도 시각 관련 세포를 바로 만들 수 있는 첫 연구이다. 이는 노인성 황반변성과 광수용체의 퇴화로 인한 다른 안질환에 대해 새롭고 빠른 치료 기술 개발 전략을 제공한다." "이 연구의 즉각적인 효용은 빠르게 질병 모델을 개발할 수 있는 능력이 생겨 빠르게 질병의 메커니즘을 연구할 수 있게 되었다는 것이다. 뿐만 아니라 이 새로운 전략은 더 나은 세포 대체 방법을 디자인 할 수 있게 도와줄 것이다." 라고 말했다.
과학자들은 유도만능줄기세포에 대해 오랫동안 상당한 관심을 가지고 연구해왔다. 유도만능줄기세포는 태아 조직 대신 성인의 세포를 이용해 연구되어왔고 아무 세포나 조직을 대체할 수 있다. 그러나 유도만능줄기세포의 재설계 프로토콜은 세포나 조직이 이식될 준비가 되기 전까지 6개월 정도가 걸릴 수 있다. 그에 반해, 직접 재설계하는 방법은 이번 연구에서 피부 세포가 기능적인 광수용체로 바뀌어 이식이 가능하도록 하는 데 10일밖에 걸리지 않는 것으로 나타났다. 연구자들은 그들의 기술을 쥐와 사람에게서 얻은 피부 세포를 이용해 쥐의 눈에서 입증했다.
이번 연구의 책임 심사관이자 CIRC 제약사의 CEO인 Chavala 박사는 "우리 기술은 중간에 줄기세포 없이 바로 피부세포가 광수용체로 바뀌도록 한다." 라고 말했다.
이번에 입증한 방법은 간상세포의 세포 운명과 관련이 있으며 분자 경로에 화학적으로 영향을 미치는 5개의 작은 분자 물질 혼합물로 피부세포를 정화한다. 그 결과 외관과 기능 면에서 원래의 간상세포를 모방하는 세포가 만들어진다.
연구자들은 유전자 발현 검사항목의 조합인 프로파일링을 제공했는데, 여기서 새로운 세포에 의해 나타난 유전자는 실제 간상세포의 유전자와 유사했다. 동시에, 피부 세포 기능과 관련한 유전자들은 기능이 저하되었다.
연구자들은 눈이 잘 보이지 않는 쥐에게 세포를 이식했고 이식 이후 간상세포의 기능을 측정하기 위해 동공의 반사 반응을 실험했다. 저조도에서 동공수축은 간상세포의 영향을 받는다. 이식 후 1개월 동안 14마리 중 6마리(43%)의 동물이 치료되지 않은 동물과 비교해 저조도에서 왕성한 동공수축을 보여줬다.
더 나아가, 치료받은 쥐 중 동공에 반응이 없거나 치료받지 않은 쥐에 비해 동공수축 기능이 잘 작동하는 쥐는 어두운 공간에서 훨씬 더 무언가를 찾거나 시간을 보내려고 하였다. 어두운 공간을 선호하려면 시력이 필요하고 안전한 공간으로서 밝은 곳 대신 어두운 곳을 찾으려는 쥐의 본능적 성향을 반영한다.
이번 연구의 첫 번째 저자인 Mahato 박사는 "광수용체가 거의 남아있지 않고 망막의 퇴행이 심각하게 진행된 쥐에서도 치료 효과가 관찰되었다. 이렇게 시력이 개선된 건 숙주에 남아있는 광수용체의 건강 상태를 부수적으로 도왔기보다는 연구실에서 만들어진 광수용체가 중요한 역할을 했기 때문이다." 라고 말했다.
이식 3개월 이후 면역형광법(immunofluorescence) 연구를 통해 망막 내부에서 신경세포와의 접합이 있었을 뿐만 아니라 연구실에서 만들어진 광수용체가 살아있음을 확인했다.
앞으로의 연구에서는 프로토콜을 최적화하여 이식된 광수용체 중 기능하는 세포의 수를 늘려야 한다.
S<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">waroop 박사는 "연구자들이 이번 재설계 방법이 세포 단계에서 가능하다는 것을 밝혀낸 것은 매우 중요하다. 이러한 연구결과는 망막뿐만 아니라 다른 여러 세포에도 해당 기술을 적용할 수 있게 할 것이다." 라고 말했다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">또한 미국 국립 안과 연구소의 시각 및 줄기세포 이식 연구 부문의 상급 연구자인 Bharti 박사는 "만약 이 재설계 방법의 효율이 개선되면, 잠재적인 세포 치료나 질병 모델을 개발하는 데 걸리는 시간을 상당히 줄일 수 있을 것이다." 라고 말했다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Chavala와 그의 동료들은 망막색소변성증과 같은 퇴행성 망막 질환에 대해 사람을 대상으로 하는 임상시험을 계획 중이다.&nbsp;
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">출처:&nbsp;https://www.nih.gov/news-events/news-releases/researchers-restore-sight-mice-turning-skin-cells-into-light-sensing-eye-cells

피부 세포를 빛을 감지하는 시각 세포로 바꾸어 쥐의 시력을 회복하는데 성공하다. 

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591433351150-2.jpg" width="100%" />
Ocugen 사는 복수의 유전성 망막질환을 치료하는 유전적 변경 인자인 핵 수용체 유전자 NR2E3을 활용한 망막 퇴행성 질환 유전자 치료제의 전임상 데이터를 &lsquo;Nature Gene Therapy&rsquo; 학술지에 발표했다.
OCU400(NR2E3-AAV)는 NR2E3 및 CEP290 유전자 변이 관련 망막 질환의 희귀 의약품으로 승인받았다.
발표에서는 5가지 유형의 망막색소변성증(RP) 실험 쥐의 망막에 투여된 NR2E3-AAV 치료제의 효능 및 결과에 대해 상세하게 설명한다. 실험에 이용된 5가지 유형은 'PDE6 관련 RP인 rd1 모델', '로돕신 관련 RP인 Rho-/- 모델과 RhoP23H 모델', '레베르 선천성 흑암시 모델인 rd16', 'S-cone 신드롬 증후군 모델인 rd7' 이다.
오레곤&nbsp; 건강과학 대학교(OHSU)의 안과 유전 서비스 부서장인 Pennesi 박사는 "이러한 결과는 기존의 치료 기술 개발에&nbsp; 관한 중요한 이정표이다. 각기 다른 변이에 의한 다양한 퇴행 동물 모델에서 얻은 보호효과가 감명 깊었다. 변이에 독립적인 유전성 망막질환 치료 기술은 광범위하게 의미가 있을 것이다."라고 말했다.
로스키 안연구소 내 Craft 교수는 "Haider 박사 연구팀은 항상성을 재설정하는 방식을 통해 5가지 유형의 망막질환에 대한 원리를 성공적으로 증명해냈다. 이는 첫 복수 질환 치료법 개발의 기반 작업이며 질병 발병 이후에도 치료할 수 있게 되는 이른바 &rsquo;게임 체인저&rsquo;이다."라고 말했다.
Arumugham 박사는 "우리 Modifier 유전자 치료 플랫폼의 가장 큰 장점 중 하나는 개별 유전자 교체 기술이나 유전자 편집 기술에 대한 필요성이 없어지게 되고 안질환 유전자 치료에 혁명을 가져올 수 있다는 것이다. 전 세계 약 150만 명이 망막색소변성증과 같은 유전성 망막질환을 앓고 있다. 약 150개가 넘는 유전자 변이가 망막색소변성증과 관련이 있지만, 이는 망막색소변성증 환자의 60%만을 대변할 수 있다. 아직 나머지 40%에 해당하는 유형은 유전자 진단이 불가능하여 개인화된 치료법 개발이 어렵다. 그러나 당사가 개발 중인 유전자 치료 기술은 150개 이상의 유전자 각각을 대상으로 하여 개발하는 것이 아니므로 모든 망막색소변성증 환자에게 하나의 치료 옵션을 제공할 가능성을 가지고 있다. 현재 OCU400 치료법의 전임상 연구를 완료하였으며 2021년에 임상 1/2a 단계를 시작할 것이다." 라고 말했다.
OCU400이란 <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">OCU400은 유전적 다양성을 보이는 유전성 망막질환으로 인해 손상된 망막의 치료를 위한 새로운 유전자 치료제 후보 물질이다. OCU400는 Ocugen 사에서 하버드 의과 대학 안과 부교수인 Haider 박사의 주도로 개발 중인 최초의 혁신적인 유전자 변이 치료 플랫폼이다. Ocugen는 해당 플랫폼을 기반으로 안과 의료 제품들을 상품화하고 개발하기 위해 SERI로부터 전 세계 독점 라이센스를 취득했다. OCU400는 정상 NR2E3 유전자 사본으로 구성되었으며 아데노 연관 바이러스(AAV) 벡터를 사용하여 망막의 표적 세포로 전달된다. 이렇게 전달된 정상 NR2E3 유전자는 망막의 항상성을 재설정하고, 세포를 안정화시켜 광수용체 이상을 치료할 수 있도록 설계되었다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Ocugen 제약사에 대해 Ocugen 사는 안질환 치료제의 개발과 상품화를 위한 임상을 진행하는 바이오 제약 회사이다. 안구 이식편대숙주질환(ocular graft-versus-host disease) 후보 치료제의 임상 3상의 결과가 승인된다면 해당 희귀 질환의 최초 치료제가 될 것이다. 당사의 획기적인 유전자 치료 플랫폼은 한자기 약물로 다양한 질환을 치료할 가능성을 보유하고 있다. 이러한 후보 치료제는 습식형 노인성 황반변성, 당뇨성 황반 부종 및 당뇨성 망막증과 같은 희귀 질환 치료를 목표로 개발되고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">출처:&nbsp;https://www.marketscreener.com/OCUGEN-INC-19157135/news/Ocugen-Nature-Gene-Therapy-Publishes-Preclinical-Data-of-Ocugen-s-OCU400-Genetic-Modifier-to-treat-30107797/

Ocugen 社, 망막색소변성증 치료제로 개발 중인 OCU400의 전임상 데이터 발표

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바텐 병(Batten disease)은 매우 드문 희귀질환으로 1826년 Stengel이 처음 기술하였고, 그 이후 1903년 영국의 소아과의사인 Batten이 임상적, 병리학적으로 보고하면서 바텐 병(Batten disease)으로 불리게 되었습니다. 이 질환은 선천성 대사질환으로 신경 세로이드 리포푸신증(neuronal ceroid lipofuscinoses, NCLs)으로 알려진 퇴행성 신경질환 중 하나입니다. 과거 연소형 신경 세로이드 리포푸신증(JNCL)으로 불려져 왔으나, 최근 신경 세로이드 리포푸신증의 모든 타입을 포함하여 바텐병이라는 용어를 사용하기 시작했습니다.신경 세로이드 리포푸신증(NCLs)은 뇌뿐만 아니라 신체 다른 조직의 신경세포 내에 과립형태의 알갱이로 이루어진 색소성 지질(pigmented lipids, lipopigments, 세로이드, 그리고 지방갈색소)이 비정상적으로 축적되는 질환입니다.<img alt="바텐병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_097_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">바텐 병은 상염색체 열성 유전을 하며 남성과 여성 모두에게 같은 비율로 나타납니다. 미국의 경우 100,000명중 한명의 빈도로 발생하며, 특히 북부 유럽 스칸디나비아인에게 발병 빈도가 높은 것으로 알려져 있습니다. 북부 유럽의 경우 신생아 25,000명 중 한명의 빈도로 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바텐 병은 CLN 유전자들의 돌연변이로 인해 발병한다고 알려져 있으며, 염색체 16번 단완에 위치한 CLN3 유전자의 돌연변이가 가장 흔합니다. CLN 유전자들은 리소솜에 존재하며 기능하는 단백질을 코딩합니다. 바텐 병에서는 여기에 돌연변이가 생기므로 신체가 지방, 당, 단백질과 같은 물질들을 분해하지 못하여 이것들이 세포 내에 축적됩니다. 이런 현상은 대부분의 세포에 일어나지만, 신경세포에서 가장 먼저 일어납니다.유전양상은 상염색체 열성으로 유전됩니다. 따라서 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 갖으며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바텐 병의 증상은 일반적으로 4-10세경에 나타납니다. 영향을 받은 아동은 시력의 저하가 서서히 진행되며, 인지 저하, 행동의 변화 등을 나타내게 됩니다. 바텐 병의 초기 소견은 황반변성, 시신경의 쇠약(악화)으로 인한 진행성 시력 손상이 특징적입니다. 망막에 비정상적인 색소가 축적되는 망막색소변성(retinitis pigmentosa)과 시신경위축(optic atrophy)으로 눈 안쪽의 신경이 풍부한 망막기능이 소실되며 이로 인해 시력이 손상되어 대부분의 아동은 10세경 시력을 잃게 됩니다.<img alt="바텐병의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_097_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">아동에서 바텐 병의 첫 번째 증상으로 간질과 발달의 퇴행을 보이는 경우도 있습니다. 영향을 받은 개인은 나이가 들면서 간질이 악화되고 치매가 명확해지며, 파킨슨병에서 보이는 증상과 비슷한 운동장애를 보이게 됩니다. 이 기간 동안 기분장애를 포함하여 불안, 정신병적 상태(폭발성 인격 장애, 이유 없는 웃음이나 울음), 환청이 나타나며 행동과 인격의 변화가 발생합니다. 말더듬과 같은 언어장애가 나타날 수 있습니다.10대 후반 또는 20대의 추가적인 비정상적인 발달은 갑작스러운 근육의 수축, 근간대경련(myoclonus), 근육 강직(spasticity), 다리의 경직된 움직임, 약하거나 마비된 사지(사지불완전 마비, quadriparesis), 수면장애 등을 포함합니다.가장 흔한 증상으로 진행성 신경질환과 지적장애가 나타나게 되며 20세 이전에 침대에 누워 있게 되거나 의사소통에 어려움이 있으며 생명을 위협하는 합병증을 초래하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바텐 병의 진단은 전체적인 임상 평가, 자세한 환자의 가족력, 임상 증상, 피부 조직의 전자현미경 검사, 조직화학 평가 등의 여러 가지 특별한 검사를 통해 이루어지며, 대다수에서 최근에 밝혀진 여러 유전자들의 돌연변이 존재를 확인함으로써 확진할 수 있습니다.시각 상실이 초기 증상이므로 바텐 병은 눈의 평가로 처음 의심해볼 수 있습니다. 안과 전문의는 신경 세로이드 리포푸신증(NCL)의 3가지의 아동형에서 눈 세포의 상실을 발견할 수 있습니다. 그러나 눈 세포의 상실은 다른 눈의 질병에 의해서도 발병하므로 이 증상으로 질병을 진단할 수는 없습니다.▶ 진단에 도움이 되는 검사<ul><li>혈액검사와 소변검사 : 혈액검사와 소변검사에서 바텐 병을 나타내는 비정상적인 소견을 발견할 수 있습니다. 예를 들어 많은 신경 세로이드 리포푸신증의 환자에서 소변검사상 돌리콜(dolichol)이라는 화학물질이 높아진 것을 확인할 수 있습니다.</li><li>피부 또는 조직 검사 : 전자현미경으로 피부나 조직을 검사하면 전형적인 NCL의 침작물을 관찰할 수 있습니다. 이러한 침전물은 피부 세포 특히 땀샘에서 흔하게 발견됩니다.</li><li>뇌파검사(electroencephalogram, EEG) : 뇌파검사는 두뇌의 신경세포가 보내는 전기적인 신호를 연속적으로 기록한 것으로 이러한 기록은 의사가 발작이 있는 환자의 뇌의 전기적 활동에서의 자동표시 패턴(telltale pattern)을 확인하는 것을 도울 수 있습니다.</li><li>눈의 전기적인 검사 : 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 망막전위도검사(Electroretinogram, ERG), 빛의 자극에 대한 시각유발전위검사(visually evoked potential, VEP)를 시행할 수 있습니다. 이러한 검사들에서 눈의 반응의 결핍이 나타날 수 있으며, 진행성 망막색소변성과 시각신경위축을 확인할 수 있습니다. 이러한 검사로 아동의 신경 세로이드 리포푸신증(NCL)에서 나타나는 다양한 안과적 문제를 발견할 수 있습니다.</li><li>뇌 영상검사 : 전산화 단층 촬영술(CT) 또는 자기공명영상(MRI) 등의 검사로 신경 세로이드 리포푸신증 환자들의 두뇌의 변화를 볼 수 있습니다.</li><li>분자유전학적 검사 : 소아 신경 세로이드 리포푸신증(JNCL)과 영향 받은 모든 아동의 경우 분자유전학적인 검사를 통해 진단이 가능합니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">바텐 병의 치료는 각각의 개인에게 나타나는 특징적인 임상증상에 따라 진행됩니다. 치료는 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 합니다. 이러한 전문인으로는 소아청소년과 전문의, 신경과 전문의, 안과 전문의, 물리치료사, 정신건강의학과 전문의, 그리고 다른 건강관리 전문가들이 필요하며 구성된 팀은 환자의 치료를 위해 체계적이고 포괄적인 계획을 필요로 합니다.바텐 병의 특별한 치료 방법은 없으며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다. 몇몇 사례에서, 발프로에이트(valproate), 라모트리진(lamotrigine) 등의 항경련제는 바텐 병의 경련과 관련된 여러 가지 증상을 예방, 감소, 억제할 수 있다고 알려져 있습니다. 약물치료법들은 또한 환각과 같은 정신의학의 증상들을 치료하기 위해 사용될 수 있습니다.조기 중재는 바텐 병의 아동을 그들의 잠재력에 도달하도록 하기 위하여 중요합니다. 영향 받은 아동에게 특수치료교육, 특별한 사회적 지원, 그리고 다른 의료적, 사회적, 직업 서비스 등의 특별 서비스는 유익할 수 있습니다.유전상담이 환자와 그들의 가족에게 도움이 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">http://www.raredisease.org http://www.omim.org/entry/204200 http://healthlink.mcw.edu/index.html<img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_097.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div></body></html>

Batten’s disease

바텐병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망막층간분리는 망막을 구성하는 10개의 층 중 신경 섬유층의 비정상적인 분리로 인하여 시력장애를 야기하는 질환입니다. 노년망막층간분리가 가장 흔한 형태로 40세 이상 인구의 약 7%에서 발견되며 가족력 없이 발생하는 반면, 연소망막층간분리는 전세계 유병률이 1:120,000으로 드물게 발생하는 X염색체 열성유전 질환입니다.<img alt="엑스염색체관련 연수망막층간분리" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_226_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">연소망막층간분리는 주로 남자 어린이에서 양안의 시력 저하를 일으키는데 출생 후 첫 10년에서 20년까지 시력 저하가 진행됩니다. 모든 경우에 황반을 침범하며, 50% 정도에서 주변부 망막층간분리가 발생하고, 이환된 환자의 5~12%에서 망막 박리가 발생합니다. 시력을 위협하는 심각한 합병증으로는 망막 박리와 유리체 출혈 등이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">연소망막층간분리는 망막층간분리 유전자(RS1 유전자)의 다양한 돌연변이로 인하여 발생합니다. RS1 유전자는 세포간 부착 및 인지질 결합에 관여할 것으로 생각되는 단백질(retinoschisin)의 합성을 지시하는 역할을 하기 때문에 RS1 유전자의 돌연변이가 망막의 층간분리를 야기하는 것으로 생각되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가장 주된 증상은 시력저하이며 대개 10세 이전에 사시, 안구진탕 등이 나타나 학동기의 시력저하로 인한 읽기 장애를 통해 발견됩니다. 시력저하가 심각한 경우 영아기에 사시나 안구진탕이 발생하기도 하는데 이것은 유리체 출혈이나 망막박리와 같은 합병증과 관계가 있습니다.<img alt="엑스 염색체관련 연수망막증간분리의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_226_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망막층간분리는 대부분 임상검사 소견으로 진단됩니다.안저검사를 통하여 별모양의 낭성 황반변성을 관찰할 수 있으며 형광 안저혈관조영술을 이용하여 별모양의 황반부종에서 조영제가 새지 않는 것을 관찰하여 다른 질환에서 보이는 황반부종과 감별할 수 있습니다. 빛간섭 망막단층촬영를 통하여 황반 망막의 내층과 외층 사이의 넓은 낭성 공간을 확인할 수 있으며 이밖에도 망막전위도검사, 시야검사, 암순응 검사를 통하여 진단에 도움을 받을 수 있습니다.<img alt="망막 전위도 검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_226_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">또한, 분자 유전학적 검사를 통하여 90% 이상의 환자에서 발견되는 RS1 유전자의 돌연변이를 검출하여 확진할 수도 있습니다. 가족력이 있는 경우에는 산전진단도 가능합니다. 그러나 약 5-10%의 환자에서는 돌연변이가 발견되지 않기 때문에 RS1 유전자 돌연변이가 없다고 이 질환을 배제할 수는 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">저하된 시력을 보호하고 남아 있는 시력을 보존하는 것이 치료의 기본입니다. 망막분리는 주로 망막의 내층을 침범하므로 망막박리가 없는 단독 망막분리는 수술적으로 치료하기 어렵습니다. 망막분리나 열공에 대한 예방적 치료는 권장되지 않으나 이차적으로 망막 박리가 발생한 경우 반드시 수술적 치료가 필요합니다. 소아환자는 약시나 망막 박리, 유리체 출혈 등의 발생을 배제하기 위하며 자주 안과 검진을 받아야 하며 모든 환자에서 유전 상담이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Lancet. 2010 Jul 17;376(9736):189 엑스염색체관련 연소망막층간분리의 시력과 안저 소견, 이종주, 김정훈, J Korean Ophthalmol Soc 48(7);011-918, 2007 Kim SY, Ko HS, Yu YS et al. Molecular genetic characteristics of X-linked retinoschisis in Koreans, Mol Vis 2009;15:833-843 * OMIM, +312700, RETINOSCHISIS 1, X-LINKED, JUVENILE; RS1<img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_156.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div></body></html>

X-linked juvenile retinoschisis

X-연관 연소성 망막분리

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591518932736-8.jpg" width="100%" />
안구 연구의 이점은 명백하다. 질병이나 부상이 없는 건강한 눈은 우리가 독립적으로 생활하고 가족과 친구의 얼굴을 보고,&nbsp; 읽고, 운전하는 등 일상생활을 영위하는 데 매우 중요하다.
눈에 좋은 것은 뇌에 좋다. 
눈에 대한 연구 노력, 특히 망막 치료법 개발은 뇌 및 신경계 질환에 대한 치료법의 발전에 큰 영향을 미친다. 망막은 뇌의 연장이기도 하다. 눈 뒤쪽을 잇는 얇은 조직 조각인 망막은 우리가 앞을 볼 수 있게 하는 감각 신경으로 구성되어 있다.
즉, 망막 뉴런을 보존하거나 복원할 수 있는 치료법 - 이 중 일부는 신경보호요법(neuroprotective therapies)이라고도 함 - 은 알츠하이머병, 파킨슨병, 다발성 경화증과 같은 신경학적 이상이 있는 사람들에게도 도움이 될 수 있다. 실제로, 망막에서 발생하는 질병의 진행 과정은 뇌에 영향을 미치는 과정과 유사하다. 예를 들어, 알츠하이머병 환자의 뇌에서 발견되는 유해한 베타-아밀로이드 단백질은 50세 이상 사람들의 주요 실명 요인인 노인성 황반변성 환자의 망막에도 축적된다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591518960145-8_2.jpg" width="100%" />
망막을 특별하게 만드는 것은 무엇일까?
과학자들에게, 망막은 궁극적으로 뇌와 신경계에 광범위하게 적용될 수 있는 치료 약물과 분자에 대한 연구를 시작하기에 특히 매력적인 타겟이다. 그 이유는 다양하다.
망막은 작고, 투명하며, 접근하기 쉽다.
소량의 요법만 있으면 된다. 반면, 뇌에 투약하는 것은 매우 어렵다.
과학자들은 망막의 세포 수준에서 변화를 비침습적으로 측정하는 기술을 보유하고 있다.
임상의에게는 시력의 변화를 쉽게 측정할 수 있는 도구가 있다.
환자는 눈을 2개 가지고 있기 때문에, 임상시험에서 치료된 눈에서의 효과는 치료되지 않은 눈과 비교될 수 있다.
망막에 대한 다양한 신흥 치료법들이 신경학적 상태에도 효과적일 수 있다.
성공 사례
2017년 12월, LUXTURNA&trade;로 알려진 치료법은 눈 또는 모든 유전적 상태에 대한 유전자 치료법으로 FDA에서 최초로 승인을 받았다. 미국 실명퇴치재단의 전임상 지원으로 Spark 제약사에 의해 개발된 이 치료법은 레베르 선천성 흑암시라고 하는 유전성 망막 질환에 의해 시력을 거의 잃은 어린이와 청년들의 시력을 회복시켰다. 럭스터나 및 기타 새로운 망막 유전자 치료법의 임상적 성공 덕분에 모든 질병에 대한 유전자 치료 프로그램의 수가 2014년 약 200개에서 2018년 700개 이상으로 급격히 증가했다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/the-retina-is-a-proving-ground-for-a-broad-range-of-neurological-therapies-23
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망막 세포의 연구, 신경성 질환의 치료에도 큰 도움 된다.

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591422990522-1.jpg" width="100%" />
프랑스 Pixium 사가 개발한 인공 망막 PRIMA 제품이 최근 임상을 통해 건식형 황반변성 질환자의 중심 시력을 회복시켰다고 발표하였다. Yannick 박사가 주도한 이번 임상은 프랑스 파리 소재 병원에서 진행되었다. <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591423044801-1_2.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">시술 후 6개월이 지난 현재, 임상에 참여할 당시 중심 시력이 전무했던 대부분의 환자가 이제는 복잡한 표지는 물론 숫자와 문자 등을 식별할 수 있게 되었다. 더구나 이러한 시각 정보들을 인식하는 속도와 정확도는 재활 교육을 병행하면서 더욱 향상되었다. 이번 임상에서 관련 시각 시스템의 장치는 안전하고 내구성이 우수한 것으로 밝혀졌다.
관련 회사는 수술받은 환자들의 시력은 20/460(국내 시력표 상 0.5 정도에 해당)로 측정되어 현재 나와 있는 모든 인공 망막 제품 중 가장 높은 수준의 시력을 보인다고 발표하였다. <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591423092990-1_3.jpg" width="100%" /> <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591423108584-1_4.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">인공 시각 보조 장치인 PRIMA 제품은 2X2mm 크기로 378 광점으로 구성된 무선형 마이크로 칩이며 최소한 간단하게 수술할 수 있도록 개발되었다. 관련 마이크로 칩은 망막 중심부 하단에 이식하는데, 보조 안경을 통하여 전송되는 적외선 이미지와 에너지를 전달받아 외부로부터 충전 없이 마치 자가 발전되는 태양 전지판처럼 작동한다.
Pixium 사는 PRIMA 제품이 조만간 유럽 내에서 다국적 임상 3상으로 돌입할 계획을 가지고 있으며 미국 FDA의 허가를 받아 미국 피츠버그 대학 병원에서도 임상을 진행할 예정이다.
또한 관련 제품은 망막색소변성증 환자들을 대상으로도 임상을 추진 중이다.
미국 실명퇴치 재단의 Rose 박사는 "우리는 프리마 인공 망막 제품이 초기 임상에서 우수한 결과를 보인 점에 대하여 매우 기쁘게 생각한다. 더구나 현재 단계에서 시각 복구의 정도가 매우 획기적이다." 라고 말하면서 "PRIMA 시스템은 말기 시각 장애자의 시력을 의미 있게 개선할 수 있다는 희망을 주게 되었다." 고 평가하였다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/pixium-s-prima-bionic-vision-system-restores-central-vision-in-dry-amd-clinical-trial-5670

새로운 인공 망막 PRIMA 임상 1차 성공적 - 미국 실명퇴치 재단

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591515074747-2_2.jpg" width="100%" />
Ophthotech(현 IVERIC bio)는 망막 질환을 위한 치료제 및 유전자 치료법을 개발하는 바이오 제약 회사이다. 이 회사는 망막색소변성증, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 습식 및 건식 노인성 황반 변성에 대한 치료법을 적극적으로 개발 중이다.
주목할 점은, 이 회사가 상염색체 우성 유전자의 전달과 유전자 knockdown 및 교체, 망막 유전자 치료제 개발을 포함한 다방면 전략을 고수한다는 것이다.
관련 회사의 최고 의료 책임자인 Kourous Rezaei 박사는 임상 및 약물 개발 팀과의 협업을 통해 강력한 기술 장벽을 극복 할 수 있게 되었다고 한다. Rezaei 박사는 "이 분야에서 다른 회사와의 차별점은 망막에 대한 전문적인 배경지식을 가진 팀원이 함께한다는 것" 이라며, "이 덕분에 약물 개발 과정과 임상 시험 설계를 포함해서 여러 가지 문제에 대한 의견을 참고할 수 있다." 고 말했다. 또한 "Ophthotech 사는 현재 과학자들과 협력하여 아데노 연관 바이러스(AAV)를 사용하는 새로운 유전자 전달 기술을 개발하고 있으며, 특정 망막 세포를 표적으로 조절 할 수 있는 AAV 기반 전달 시스템에 집중하고자 한다" 고 발표했다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591515097326-2.jpg" width="100%" />
현재 AAV를 기반으로 한 망막 유전자 치료 기술에 관련하여 약 20건의 임상 시험이 진행 중이다. 관련 기술을 사용하여 RPE65 유전자를 전달하는 LUXTURNA 제품은 2017년 12월 FDA 승인을 받은 이력이 있지만, 여기에 사용된 AAV 기술은 10년이 넘었다.
Rezaei 박사는 "우리의 치료 기술은 한 번의 유전자 치료 시술로 지속적인 효능을 가능하게 함으로써 마땅한 치료제가 없는 환자들에게 아주 매력적인 치료제가 될 것이다. 특히 수 년 동안 지속적인 치료가 요구되는 황반변성 환자들에게는 더욱 그러하다." 라고 덧붙였다.
Ophthotech 사는 최신 AAV 치료법을 도입할 수 있는 학술 파트너십을 맺었다. 대표적으로 플로리다 대학과 펜실베니아 대학과 협력하여 로돕신 유전자 변이로 인한 상염색체 우성 망막색소변성증 환자의 유전자 치료 연구를 진행 중이다. 또한 매사추세츠 의과 대학과 협력하여 기존에 크기가 커서 전달에 문제가 된 유전자를 작게 만드는 방식을 이용한 치료법을 개발했다.
관련 제약사는 현재 다른 임상도 진행중인데, 후보 약물로는 Zimura 제품이며 보체 인자 C5를 억제하도록 설계되었다. 보체 시스템은 감염 및 병원체 퇴치에 중요한 역할을 하지만, 적절하게 조절되지 않으면 특정 망막 질환의 진행을 가속화시킨다. Ophthotech의 건식 및 습식 노인성 황반변성 뿐만 아니라 스타가르트 환자를 위한 Zimura 임상 시험은 현재 2상 중에 있다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/ophthotech-is-advancing-an-impressive-portfolio-of-cutting-edge-therapies-for-retinal-diseases-5560

미국 Ophthotech 사, 망막 질환을 위한 다양한 첨단 치료 기술 개발 중

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591500356072-14.jpg" width="100%" /> 망막색소변성증이나 황반변성과 같은 망막 질환 환자들의 경우 대부분은 광수용체가 죽어가면서 시각을 잃어간다. 망막에 있는 광수용체 세포들이 빛을 받아서 이를 전기 신호로 바꿔 뇌로 보내주면 우리는 이미지를 만들어 사물을 보게 된다.
국제적으로 많은 연구자들이 줄기세포로부터 새로운 광수용체를 만들고 이를 망막에 이식함으로써 시각을 회복시키는 연구를 하고 있다. 이러한 줄기세포 기술은 새롭게 이식되는 세포에 대한 면역 반응과 기존 망막 조직과의 기능적인 융합 등 여러 가지 문제를 가진다. 더불어 망막에 새로운 세포를 이식하는 일은 정확하고 섬세한 수술이 요구된다.
그러나 워싱턴 대학의 망막 발달 및 재생 분야의 전문가인 Reh 박사는 시각 회복을 위한 혁신적인 기술을 개발하고 있다. 그는 기존의 망막 세포를 유도하여 새로운 광수용체로 자랄 수 있도록 하는 방식을 찾아냈다.
지난번 샌디에고에서 진행된 2018 비전 컨퍼런스에서 Reh 박사는 네이처 학술지에 게재한 연구 논문으로 미국 실명퇴치재단의 에드 골로브 상을 받았는데, 그는 일찍이 양서류를 대상으로 진행해 온 연구로부터 영감을 받아 새로운 기술을 개발하게 되었다.
그는 "이번 논문은 지난 30년간 우리 실험실에서 진행해온 연구 성과의 집적물이다. 내가 일리노이 대학 학생 시절에 처음으로 도롱뇽이 스스로 망막을 재생하는 능력을 가지고 있다는 사실을 알았다."고 말했다.
네이처 학술지에 실린 Reh 박사 연구의 하이라이트는 쥐의 망막을 재생시키는 연구 성과이다. 그의 연구팀은 뮐러세포로 불리는 망막 세포에서 신경을 유도해낼 수 있었다. 뮐러세포는 기본적으로 망막의 구조를 지지하는 뼈대 역할을 하며 망막세포를 보호하거나 노폐물을 처리하는 기능을 맡고 있다. 여기서 유도되는 신경세포들은 기존의 세포와 연결되며 빛에 반응한다. 그러나 이렇게 만들어진 새로운 신경세포들은 광수용체로서 완벽하지는 않았다. 그래서 인간을 대상으로 한 연구로 진전시키기 위해서는 앞으로 추가적인 연구가 필요하다.
Reh 박사는 "미국 실명퇴치재단은 현재 뮐러세포로부터 온전한 상태의 광수용체를 만들기 위한 연구에 기금을 지원하고 있다."라고 말하면서 "우리 연구의 다음 단계는 뮐러세포로부터 광수용체를 유도하는 촉매 효소인 Ascl1 단백질을 생산하도록 하는 유전자 치료 기술을 개발하는 일이 될 것"이라고 말했다.
그는 또한 인간을 대상으로 하는 임상 이전에 안정성과 효능 연구를 위하여 좀 더 몸집이 큰 동물 모델을 사용한 연구가 진행될 예정이라고 덧붙였다.
미국 실명퇴치재단 과학 이사인 Rose 박사는 "더 많은 연구가 필요하긴 하지만 이 기술은 향후 우리가 선택할 수 있는 잠재적 치료 기술의 하나로 판단되며, 현재 개발되고 있는 줄기세포 치료 기술보다 장점이 많다."고 설명하면서, "Reh 박사는 기존의 틀에서 벗어나 밖에서 내다보는 혁신가이다. 이러한 자세는 치료를 간절히 바라는 망막색소변성증 환자들을 위한 기술 개발에 매우 중요하다."라고 강조했다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/retinal-regeneration-releasing-your-inner-salamander-5503&nbsp;

망막 자체의 재생 능력으로 망막색소변성증 치료 기술 개발 1부 - 미국 실명퇴치 재단

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591494155141-11.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 캘리포니아 Irvine 대학의 Seiler 박사 연구팀이 미국 캘리포니아 재생 의약 연구소(CIRM)로부터 4백 8만 달러(한화 약 52억 원)의 기금을 받아 실명 질환인 망막색소변성증(RP) 치료를 위해 새로운 줄기세포 기술 개발에 나섰다. 이 치료 기술은 RP뿐만 아니라 황반변성 질환의 치료에도 사용될 수 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Seiler 박사는 "우리의 목적은 줄기세포에서 유래한 망막 오가노이드(Organoid, 인공 유사장기)로부터 시트 형태의 망막 조직을 만들고, 이를 환자의 눈에 이식하여 실명을 치료하는 것이다. RP 질환 말기에는 빛을 인지하는 광수용체가 죽어가면서 점진적으로 실명에 이르게 된다."고 설명했다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">RP와 황반변성 환자들은 그 숫자가 수백만 명에 이르며 이들은 치료 방법이 없는 실명 질환으로 고통받고 있다. 기존의 치료 기술로는 광수용체를 되살릴 수 없기 때문에 말기 환자들을 치료하는 것은 아직까지 불가능하다. 미국 FDA는 이 두 가지를 희귀질환으로 지정한 바 있으며, 황반 변성의 경우는 65세 이후에 실명하는 주요 질환에 속한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">지난 1995년 이후로 Seiler 박사 연구팀은 망막의 시트형 조직을 만들었고, 독자적인 특허 기술로 이를 이식하는 장비와 수술 방식을 개발하였다. 그리고 이를 사용하여 현재 4종류의 실험동물에서 시각 반응을 호전시키는 데 성공하였다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">그녀는 "우리 기술의 목적은 손상된 광수용체를 대체시키고 안구 내에서 신경 연결을 다시 만들어 주는 데 있다."라고 강조했다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">2014년에 Seiler 박사는 미국 재생의학 연구소의 기금을 받아서 그동안 배아줄기세포를 이용하여 3차원 망막 세포 조직을 만들었고, 이를 이식하여 시각을 회복시키는 기술을 개발하기에 이르렀다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">그녀의 과거 연구는 이미 임상 1/2상에 돌입하여 낙태아 망막 조직에서 추출한 절편(망막색소 상피 조직을 포함)을 이식하여 RP와 황반변성 환자의 시각을 개선한 바 있다. 당시 임상에 참여한 환자들은 망막이 손상되어 중심 시야가 사라진 말기 환자들이었다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 더불어 2018년 9월 Experimental Eye Research 학술지에는 그녀의 연구 성과로 과거 임상에서 사용된 망막 조직의 이식 기술을 통해 광수용체를 성숙시켜 뇌에서 시각 반응을 회복시키는 데 성공하였다고 발표하였다. 현재 진행되고 있는 연구는 근본적으로 많은 환자들을 치료할 수 있도록 충분히 가용할 수 있는 세포의 원천을 개발하는 일이다. 이를 위하여 인간의 배아줄기세포를 이용함으로써 과거 임상에서 사용된 낙태아 망막을 대체할 예정이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">또한, 2018년 5월 Seiler 박사 연구팀은 안과 및 시과학 연구지에 망막 시트형 조각을 이식하는 연구 결과를 소개하였는데, 배아줄기세포를 이용하여 제작된 시트형 망막 조직이 이식 후 분화, 융합 과정을 거쳐서 RP 쥐 모델에서 시각 기능이 개선되었음을 보여주었다. 최근 CIRM 기금을 받은 연구팀들은 동일한 형태의 망막 조직을 사용하여 조만간 임상으로 진행해갈 예정이다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">한편 연구자들은 두 가지 방식으로 시각 기능을 검증하기 위해 일반 시력 테스트와 뇌의 전기 생리적 반응을 확인하였다. 이 과정에서 줄기세포 기술로 치료받은 쥐의 시각 기능이 현저히 개선되는 것으로 나타났다. 사용된 망막 조직은 광수용체를 포함하여 다른 망막 세포들로 발달하였으며 기존 세포들과 원활한 연접을 이룬 것으로 보고되었다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이번 CIRM 연구 기금은 &lsquo;배아줄기세포에서 만들어진 망막의 오가노이드(인공 유사장기)로부터 분리한 시트형태의 조직을 RP 질환 모델에 이식함으로써 이에 따른 형태학적 및 기능적 세포 융합 연구&rsquo;라는 제목의 연구 과제로 제공되었다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">참고로 미국 캘리포니아 Irvine 대학의 Sue &amp; Bill 줄기세포 연구소는 2010년에 설립되었으며, 재생 의약 개발의 국제적인 리더로서 망막색소 변성증을 포함하여 루게릭, 뇌졸중, 알츠하이머 등 퇴행성 신경 질환을 위주로 한 줄기세포 치료 연구에 집중하고 있다.
출처:&nbsp;https://eurekalert.org/pub_releases/2018-06/uoc--urr062518.php

망막색소변성증 줄기세포 치료 신기술 개발에 나서다 -미국 UC Irvine 대학 연구팀

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591496135804-9.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 망막 질환자의 실명을 치료하기 위하여 줄기세포를 이용한 패치형 망막 재생 기술이 건식형 황반 질환자 5명을 대상으로 한 임상에서 매우 고무적인 결과를 나타냈다. 이번에 사용된 패치는 인공 합성 물질로 만든 구조물에서 성장시킨 망막색소상피층 조직으로 이루어졌다.
이번 기술은 실명 치료를 위한 캘리포니아 프로젝트라고 명명되었다.
관련 임상에서 한 명의 환자는 치료된 눈으로 17글자 (시야표 상의 3단계)를 읽을 정도로 개선되었다. 나머지 3명은 치료된 눈에서 시야가 잘 유지되었고, 2명의 환자는 해상도에서 진전된 효능이 있었다. 그러나 나머지 1명은 망막 하단부에 존재하는 세포 조각 때문에 시술을 받지 못했다. 그리고 전반적으로 시술의 안전성에서 부작용은 관찰되지 않았다.
한편 연구자들은 치료된 눈에서 해부학적인 개선 효과를 보고하면서 시각을 만드는 광수용체 층과 이식된 색소 상피층과는 서로 잘 융합된 것을 확인할 수 있었다고 말했다.
황반 변성 말기 환자들은 색소상피층이 퇴행되면서 최종적으로는 광수용체 세포들도 죽어간다. 망막색소상피세포는 광수용체 층에서 시각을 만들기 위한 영양물질이나 시각을 만든 후에 발생하는 노폐물을 처리하는 중요한 역할을 한다. 이같은 망막 재생을 위한 세포막 형태의 패치는 배아줄기세포를 사용하여 만들었다.
이번 기술의 초점은 세포 성장 지지대 역할을 하는 스캐폴드(Scaffold)로서 색소상피 하단부에 존재하는 브룩스 막과 같은 모양을 띠고 있으며 황반변성 환자들은 이 세포막이 파손되어 있다. 브룩스 막은 망막과 혈관을 차단하는 막으로서 혈관으로부터 영양물질을 흡수하거나 망막의 노폐물을 걸러내는 기능을 한다.
미국 실명퇴치 재단의 Rose 박사는 "말기 황반변성 환자들에게는 시각을 보호하는 치료책이 마땅하지 않다."고 말하면서 "이번 임상의 초기 결과는 이들 환자들에게는 매우 기쁜 소식이며, 앞으로 임상이 계속될 수록 더 많은 지식을 얻게 될 것으로 우리는 기대한다."고 덧붙였다.
임상 초기 결과는 사이언스 트랜스레이셔날 메디신 학술지에 발표되었으며, 주저자는 인공 망막을 개발한 바 있는 USC 대학의 Mark Humayun 박사와 캘리포니아 대학의 Clegg 박사이다. 그리고 Wisconsin 대학에서는 스카폴드 기술을 제공하였다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/retinal-patch-performs-promisingly-in-clinical-trial-for-dry-amd-patients-5429

망막 질환 첨단 줄기세포 치료 기술 연이어 임상으로 돌입 - 미국 USC 대학

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591500210740-6.jpg" width="100%" /> 프랑스 Pixium 사의 인공망막이 3명의 황반변성 환자들을 대상으로 한 임상 1상에서 성공적인 성과를 내었다. 해당 회사는 이 결과가 환자들의 삶의 질이 획기적으로 바꾸는 데 기여할 것이라고 발표하였다.
무선 마이크로 칩을 사용한 인공 시각 장치로 PRIMA라고 이름 붙여진 이번 제품은 지난해 10월 3명의 황반 변성 환자들의 망막 하부에 이식된 바 있다. Pixium 사는 관련 기술이 장차 망막 질환으로 인한 시각 장애자들의 손실된 시각을 부분적으로 회복시킴으로써 독자적인 행동이 가능하도록 하는 수준까지 중요한 진전을 이루었다고 평가하였다.
PRIMA 시각 장치는 이미지를 포착하여 적외선 신호로 전환시켜주는 안경을 부착하게 된다. 그리고 망막에 이식된 마이크로 칩은 안경을 통해 보내주는 적외선의 신호를 감지하여 이를 전기 신호로 바뀌어서 시신경을 거쳐 뇌로 전달하게 된다.
현재까지 3명의 환자들은 성공적으로 수술을 마쳤고 이식된 칩이 안정적으로 부착되었음을 확인하였다. 모든 환자들은 수술 전에는 컴컴한 부위에서 이제는 시각의 형태를 볼 수 있게 되었다고 말한다. 현재 이들은 시각에 대한 재활 훈련에 돌입하였다.
Pixium 사는 이번 성공적인 임상의 결과로, 장차 미국에서도 임상을 추진 중에 있으며 망막색소변성증의 환자들을 임상 참가자 대상에 포함시킬 계획도 가지고 있다.
출처:&nbsp;https://www.labiotech.eu/medical/pixium-vision-restore-sight/

프랑스 Pixium 사, 인공망막 임상 1차 성공적 결과 발표

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591503774899-4.jpg" width="100%" /> 망막 질환의 치료제를 개발하고 있는 Opthotech 사는 ABCA4&nbsp;유전자 변이로 발병되는 스타가르트 질환을 대상으로 치료제 Zimura를 사용한 임상 2b상을 개시하였다. 이번 임상은 120명 환자들이 참여하며 30군데 이상의 병원에서 시행된다.
미국 실명퇴치 재단이 지원하여 환자들의 병력을 조사하고 연구하는 ProgStar 사업을 통해 관련 질환의 데이터와 유전체 정보를 모았고, 이를 이용하여 이번 임상을 기획하였다.
한편 Zimura 치료제는 건식 습식 황반변성 질환과 다발성 맥락막 혈관 병증 그리고 노인성 망막 질환을 대상으로 한 임상도 진행 중이다.
관련 치료제는 유리체 내에 주사하는 간단한 방식으로 진행하기 때문에 치료 후 바로 퇴원할 수 있다. Ophthotech 회사는 보체 시스템의 활성을 저해하도록 만들어졌다. 그동안 스타가르트와 황반변성 질환에서 질환 발병 시 과도한 보체 활성화가 규명된 바 있다. 참고로 보체 시스템은 일종의 면역 기능으로 정상적인 생체 조직에서는 외부의 해로운 박테리아 침입을 막는 반응이다.
그러나 이러한 반응은 때때로 건강한 세포를 공격하여 망막 질환을 가속화시키고 실명을 유발한다. Zimura 치료제는 보체 단백질인 C5를 차단하며 이러한 결과로 망막 질환의 진행을 멈추게 한다.
관련 제약사의 부사장인 Rezaei 박사는 "최근 학술 논문은 스타가르트 질환에서 보체 기능을 강조하였던 바 있으며, 이는 치명적인 희귀 망막 질환에서 Zimura 와 같은 치료제 개발이 절실하다는 우리들의 전략에 힘을 실어주었다."고 말하면서,
"특별히 미국 실명퇴치 재단은 공적인 목적에서 ProgStar 사업을 통하여 수집한 환자들의 정보와 의학 자료에 우리가 접근 할 수 있도록 허가해주었고, 이처럼 열성 유전형의 스타가르트 질환자에 대한 대규모의 최신 자료는 우리들의 임상 디자인에 매우 중요한 역할을 했다."고 덧붙여 강조하였다.
미국 실명퇴치 재단의 Benjamin 이사는 "스타가르트 질환 역시 아직까지 치료제가 없는 치명적인 망막 질환이다."라고 말하면서, "우리는 Ophthotec 제약사가 희귀 퇴행성 망막 질환의 치료에 나서준 데 대하여 기쁘게 생각하며, 치료제의 개발로 실명 환자들의 삶을 획기적으로 변화시키는 데 공동의 노력을 함께 할 것이다."라고 덧붙였다.
스타가르트는 망막의 황반 부위에서 발병하는 유전성 망막 질환의 주요 질병에 속하며, 미국의 경우 약 30,000명이 그리고 세계적으로는 수십만 명의 질환자가 있을 것으로 추정하고 있다. 관련 질환은 주로 어렸을 때나 청년기에 진단되며 중심 시력부터 손상시킨다는 망막 질환이다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/ophthotech-launching-human-study-of-emerging-therapy-for-stargardt-disease-5369

스타가르트 질환 대상 변이 유전자 ABCA4 치료 임상 개시

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591504702769-3.jpg" width="100%" /> 프랑스 소재 GenSight 생명 공학사는 광유전학 기술을 이용한 치료제 GS030의 임상 1/2상을 시작할 예정이다. 이번 기술은 시각의 기능을 보강하기 위해 안경을 장착한다.
관련 기술은 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)로 실명한 사람들의 시각을 회복시키도록 고안되었으며, 장차 어셔 증후군이나 스타가르트 그리고 건식형 황반변성과 같이 망막 질환으로 실명한 사람들에게도 적용할 수 있다.
이번 치료제는 손가락을 셀 수 없을 정도의 중증 RP 환자 18명을 상대로 치료 효능을 평가할 예정이다. 미국 실명퇴치 재단은 광유전학 치료 기술 개발에 연구 기금을 지원한 바 있다.
GenSight 사의 공동 창업자이며 수석 이사인 Gilly 박사는 "이번 치료제가 임상 1/2상에 돌입하는 것은 매우 중대한 발걸음이 될 것이다."라고 말하면서, "이번 임상은 시력이 아주 나쁜 환자들을 모집하여 장차 우리 기술의 잠재력이 어느 정도 유효한 시력을 만들어낼 수 있는지 빨리 알아보고 싶다."라고 덧붙였다.
RP는 시각을 만드는 광수용체가 죽어가면서 시력을 잃게 된다. 이번 임상은 광유전학 치료 기술을 사용하여 망막의 신경절 세포에게 시각을 인지할 수 있는 기능을 부여한다. 참고로 망막의 신경절 세포란 원래 빛을 인지하지는 못하지만, 광수용체가 RP로 죽어 없어진 후에도 여전히 건강한 상태로 남아있는 세포층이다.
이번 임상은 GS030 유전자 치료제의 투여와 함께 안경을 부착하여 이미지의 빛을 증폭시켜 줌으로서, 신경절 세포를 크게 자극시켜 환자의 시각 기능을 보강하도록 하였다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591511132808-3_2.jpg" width="100%" /> 실명퇴치 재단의 Rose 박사는 "GenSight 사의 기술은 RP로 대부분의 시력을 잃어버린 환자들에게는 매우 흥분되는 개발 소식이다."라고 말하면서, "비록 Allergan 회사(최근 레트로 센스를 인수한 제약사)가 RP 환자를 대상으로 안경 없이 광유전학 기술의 효능을 평가하는 임상을 시작한 바 있으나, 이번에 안경을 보강하여 임상을 시작하는 GenSight 사의 최근 기술이 훨씬 좋은 시각을 만들어 낼 것으로 기대된다."라고 설명하였다.
두 회사의 광유전학 치료 기술은 안구 속 유리체에 '빛을 인지하는 단백질'을 생산하는 유전자를 주사하는 방식이다. GenSight사가 사용하는 안경은 특별히 빛의 넓은 파장을 볼 수 있도록 개발되었다.
그동안 광유전학은 주로 뇌질환과 신경 질환의 치료를 위해 국제적으로 많은 과학자들이 연구하여 왔으며, 최근 치료 기술에 급격한 진전이 있었던 바, 그러한 기술 진전의 덕분으로 RP 환자들의 시각을 만들어 주는데 기여하게 되었다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/clinical-trial-to-launch-for-system-combining-optogenetics-and-eyewear-5354&nbsp;

광유전학 망막색소변성증 임상 1/2차 개시 - 프랑스 GenSight 생명 공학사

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591575961697-29_1.jpg" width="100%" /> 프랑스 파리의 Pixium Vision 사는 새로 개발 중인 인공 망막 "PRIMA" 제품에 대하여 정부 기관으로부터 임상을 승인받았다.
이 회사는 2013년 약 1천 5백만 유로의 벤처 자금을 모아 무선 교류 방식의 인공 망막을 황반변성 질환자들을 상대로 테스트할 예정이다. 황반변성은 실명의 주요 원인 중 하나로 지목되는데, 환자들은 망막의 중심부(황반)가 손상을 당하며 이 부위는 원뿔세포가 집중된 곳으로 사물의 디테일과 색상 등의 시각을 담당한다.
한편 최초로 인공 망막을 개발한 미국 Second Sight사의 "Argus II" 제품은 이미 임상을 마치고 상용화가 시작된 바 있다.
이번 Pixium 사의 제품은 "차세대 망막 이식용 시각 보조 장치"로서 미국 스탠포드 대학에서 최초로 개념화된 기술이다.
PRIMA는 약 2mm 직경에 30um의 두께를 가지고 있으며 378개의 광다이오드가 장착되어 있다. 이는 Argus II 제품에 60개의 광다이오드가 장착된 것에 비하면 약 6배 이상의 해상도를 보유하는 것이다. 외부의 안경에 장착된 카메라를 통하여 근적외선의 파장을 전기 신호로 바뀌어 망막에 전달한다. <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591576005255-29_2.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> Pixium 사의 Ishaque 회장은 "PRIMA 제품은 금년 말 안에 첫 번째 환자에게 시술될 예정이어서 제품 개발과 함께 매우 흥분된다."고 언론 보도에서 말하였다.
이번 임상은 "PRIMA 제품으로 황반 질환자를 실명에서 벗어나게 하는 실용성 연구"라는 제목으로 PRIMA 제품의 내구성을 평가하고 질환자들의 중심 시야 에서의 시각 인지도를 측정할 예정이다.
임상 연구에는 5명의 환자들이 참여하며 향후 3년 동안 전면적인 평가가 이루어질 예정이며, 시술 6개월 후 최초 중간보고가 발표될 계획이다. 관련 임상은 파리의 Rothschild 안과재단과 Quinze-Vingt 병원에서 진행되며 주임 연구자는 Le Mer 안과 의사가 맡는다.
Pixium 사는 동일한 임상이 미국에서 진행될 수 있도록 현재 미국 FDA와도 추진중에 있다고 했다.
공교롭게도 최근 미국 Second Sight사 역시 새로운 인공 망막 모델인 "Orion" 제품을 로스앤젤레스와 휴스턴 병원에서 임상을 진행할 수 있도록 미국 FDA로부터 조건부 승인을 받았다. Pixium 사와 마찬가지로 Orion 제품은 올해 말 안에 첫 번째 환자에게 시술하기를 기대하고 있다.
한편 Pixium 사는 지난 달 자사 제품인 "IRIS II"(150개의 광다이오드 장착)를 RP 환자들에게 시술 한 바 있었으나, 6개월 동안 관찰한 결과 시각 장치의 내구성이 기대에 못 미쳤다고 발표한 바 있었다.
비록 한 명의 환자만이 새로운 제품으로 교체하였지만, Pixium 사는 이&nbsp; 기술의 추가적인 시술은 잠정적으로 중단하고 외과적 시술 방식을 바꿔보는 것도 고려 중이라고 말했다.
출처:&nbsp;<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">https://optics.org/news/8/10/35

Argus II 보다 6배 성능의 인공망막 임상 승인 - 프랑스 Pixium사

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591601745085-19_1.jpg" width="100%" /> 금일 뉴 잉글랜드 의학 저널지에 따르면, 지방 줄기세포를 시술받은 황반변성 환자 3명이 실명 상태에 빠졌다고 보고하였다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">관련 여성 환자들 모두는 시술 전에는 비교적 양호한 상태였다. 이들은 미국 플로리다 Sunrise 라는 줄기세포 회사에 약 6백만 원의 비용을 지출하고 안구에 줄기세포를 주사한 바 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이번 줄기세포 시술은 미국 FDA의 감독과 승인 없이 이루어졌는데, 관련 회사는, 환자 복부에서 추출한 자가 지방 줄기세포에 속하기 때문에 그럴 필요가 없었다고 주장했다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">그러나 환자들은 이러한 시술이 국가의 승인 아래서 이루어진 것으로 믿고 있었다. 그 이유는 미국 국립보건원이 운영하는 웹사이트에 관련 연구가 공지되고 있었기 때문이다. <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591601775089-19_2.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 그러나 무엇보다 일반 국민들이 알아야 할 중요한 내용은 이러한 정부 사이트에 올라온 연구들이 반드시 국립보건원의 허가를 받았다는 것을 의미하는 것은 아니며 더구나 주무 관청인 FDA의 검증과 승인을 통과한 것이 아니라는 사실이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">뉴 잉글랜드 학술지에 따르면, 미국 FDA 과학자들은 지방 유래 줄기세포는 안정성과 효능에 관해서는 최소한도의 임상 증거만을 가지고 사용되고 있으나 때때로 이들이 혁신적인 치료 기술이라고 주장하는 데 문제가 있다고 말한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">미국 실명퇴치 재단 Rose 박사는 "이처럼 여성 환자 3명과 여타 불법적이고 검증되지도 않은 지방 줄기세포 치료를 받은 환자들의 비극은, 관련 시술에 대한 위험성과 증거 부족에 대한 무지에서 비롯되었다고 할 수 있다."고 말했다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이번 사건을 포함하여 그동안 언론을 통하여 발표된 많은 경우에서 볼 수 있듯이, 미국 FDA나 유럽 의약품청(EMA)과 같이 잘 조직된 정부 단체가 승인하지 않은 치료 기술에 참여하는 환자들은 위험성과 심각한 부작용에 노출될 수 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Rose 박사는 실명퇴치 재단도 미국뿐만 아니라, 여타 다른 나라에서 시술되는 줄기세포에 관하여 많은 환자로부터 수시로 질문을 받아 왔다고 말했다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">"불행하게도 실명과 관련된 환자들의 절박한 심정을 이용하여 국제적으로 다양한 줄기세포 치료들이 불법적으로 횡행하고 있다. 그러나 잠재력 있는 치료 기술들의 합법적 임상들은 대부분 환자들이 비용을 부담하지 않는 경우가 많다."
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">참고로 황반 변성과 RP 치료와 관련하여 미국 FDA가 승인한 줄기세포 임상 들이 현재 미국에서 진행되고 있다. 관련 임상들은 초기 단계에 있으며 먼저 안정성을 점검하고 그 결과를 평가 중이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/unregulated-stem-cell-therapy-causes-severe-vision-loss-for-three-florida-women-5141

미국 줄기세포 불법 시술 환자 전원 실명 - 뉴잉글랜드 학술지

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591599534471-13_1.jpg" width="100%" /> 최근 국제적으로 다양한 인공 망막이 개발 중이나 파리에 위치한 Pixium Vision 사는 두 가지 형태로 첨단 과학을 사용하여 시각을 만들어주는 기술을 개발하고 있다. 이같은 기술은 매우 강력하고 조만간 실용화될 수 있는 잠재력을 가지고 있어, 망막색소변성증이나 황반변성 질환으로 실명한 환자들에게 의미 있는 시각을 제공할 것으로 전망된다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">최근 Pixium사는 IRIS-II 제품의 인공 시각 장치가 CE 마크를 획득하였다고 발표하였는데, 이는 유럽 시장에서 의료 기기를 판매하는 데 필요한 법적 인증 마크이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">우선 IRIS-II 은 좀 더 기술적으로 진보된 PRIMA 제품보다 이른 시기에 임상에 돌입할 예정인데, 올 하반기 황반변성 질환자를 대상으로 시행된다. 반면에 앞으로 개발되는 PRIMA 모델은 미국 스탠포드 대학에서 최초 개념화된 기술이다. <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591599583509-13_2.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 이번 임상에 돌입하는 아이리스의 기본 모델은 미국 Second Sight사가 개발하여 최초로 상용화된 Argus II 제품과 유사하여, 이들 두 가지 인공 망막은 카메라를 장착 시각 정보를 환자의 망막에 부착한 전자칩에 전송하는 방식을 채택하였다. 이들은 망막에서 시각을 만들어주는 <u style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">광수용체<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 세포 대신에 아주 기초적인 시각을 만들어 망막에 이식된 전자 칩을 통하여 뇌에 시각을 전달해주는 장치이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">그러나 Pixium 사의 CEO인 Ishaque, 박사는 IRIS II 제품은 Argus II 에 비해서 세가지 우수한 성능을 가지고 있다고 설명했다. 첫째는 Argus II 인공 망막이 60 광다이오드를 가지고 있는데, 반하여 IRIS는 150 광다이오드 (일종의 픽셀 수) 장착하여 훨씬 좋은 해상도(약 2.5배)를 가지고 있다고 말한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">두 번째로는 IRIS 제품의 카메라는 환자의 시야에서 변화되는 부분만을 포착함으로서, 환자의 시야 전체를 포착하는 Argus 제품보다 훨씬 빠르고 효과적으로 이미지를 전송할 수 있다. 마지막으로 IRIS 제품은 장차 업그레이드되는 다른 모델과 쉽게 교환할 수 있도록 디자인되었다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">물론 Argus II 제품은 지금까지 미국과 유럽에서 약 100명 이상의 환자들이 시술을 받은 바에 있어서 비교적 확실한 임상 실적을 보유하고 있다. 반면에 IRIS 제품을 사용하여 유럽에서 진행할 예정인 임상 대상자 10명에 대한 결과는 아직 보고되지 않은 상태이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Pixium 사는 내년에는 미국에서도 관련 임상을 진행할 계획이다. Argus와 IRIS 제품들은 망막 질환으로 완전히 실명에 이른 환자들에게, 비교적 큰 물체의 형태와 움직임을 감지 할 수 있도록 아주 기본적인 시각을 만들어 줌으로써, 환자의 이동성과 독자적 행동을 개선하기 위한 목적으로 개발되었다. <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591599607636-13_3.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 한편 미국 Second Sight 사 역시 Orion I 이라는 차세대 인공 망막을 개발하고 있다. 이 모델은 Argus II 제품의 기술을 그대로 사용하지만, 사용자의 안구와 시신경을 건너뛰어서 시각을 담당하는 뇌의 시각 피질에 직접 연결되기 때문에 안구의 상태나 망막 질환의 종류와 상관없이 시각을 인지할 수 있게 하였다. Second Sight 사는 내년에 (2017년) 관련 모델을 사용하여 인간을 대상으로 하는 임상을 시작할 예정이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">반면에 프랑스 Pixium 사에는 멀지 않은 장래에 좀 더 진보된 첨단 인공 망막의 제품으로 PRIMA 모델을 선보일 예정이다. PRIMA 제품은 빛을 인지하는 미세한 광전지 다이오드를 장착한 칩을 망막의 하부층에 이식하는 기술로서, 감광 다이오드는 최대 5,000픽셀의 시각을 제공하도록 설계되었으며, 망막의 상층부에 부착하는 기존의 인공망막 보다 조직의 연결성이 뛰어나다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Pixium 사 Ishaque 회장의 말에 따르면, 시술 과정은 망막의 뒷 공간에 마치 얇은 태양 전지판을 부착하는 거와 같다고 한다. 그리고 프리마 인공 망막은 광수용체에서 만들어지는 자연적인 시각과 유사한 신호를 제공할 것이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">시술된 환자들은 시각 정보를 전달하기 위해 안경을 쓰고 이를 통하여 근적외선 광선을 망막에 전송하며 또한 광다이오드에 전력을 제공할 것이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">그는 또한 PRIMA 제품이 아직까지는 인간을 대상으로 검증되지 않았지만, 앞으로 다른 어떠한 인공 망막 제품보다 훨씬 우수한 시각을 제공 할 수 있을 것으로 조심스럽게 전망하였다. 그는 이에 반하여 현재 Pixium사의 IRIS II 모델은 시각을 만들어주는 데 필요한 수단의 하나로서, 유럽 내의 실명 환자들에게 독자적인 삶을 영위할 수 있도록 하는데 당분간 기여할 것으로 설명하고 있다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/pixium-vision-reports-progress-in-development-of-two-advanced-bionic-retina-systems-4975

차세대 인공 망막들이 나오고 있다 - 미국 FFB

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591596398211-6_1.jpg" width="100%" /> 금일 미국의 Spark 제약사는 RPE65 변이 유전자로 발병하는 레베르 선천성 흑암시(LCA) 및 연관 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)&nbsp; 질환의 치료를 위해 개발된 시험용 신약 유전자 치료제 (제품명: SPK-RPE65) 의 임상 3상을 마쳤으며, 이번 임상을 통하여 아주 긍정적인 효능이 있었다는 결과를 발표하였다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Spark 사의 치료제를 주입한 환자들은 시각 기능에서, 치료 전과 치료 후 1년간 양방향 이동성 검사를 통하여 그 변화를 측정한바, 치료하지 않은 대조군에 비하여 눈에 띄는 개선 효과를 보임으로써, 이번 임상 3상은 마침내 중요한 종착점에 다다랐다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">250 종류 이상 유전자 변이로 발병되는 희귀망막 질환은 시각 장애로 이어진다. 이러한 질환에는 망막색소변성증(RP)과 레베르 선천성 흑암시(LCA)가 포함되는데, 이들은 점진적으로 진행되어 훗날 법적 실명에 이르게 된다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">미국 실명퇴치재단의 Gund 회장은 "우리는 이번 임상의 결과에 매우 열광하고 있으며, 이번 연구에 참여한 국립 안과연구소를 포함하여 다양한 연구 협력자들, 그리고 Spark 제약사에게 무한한 박수를 보낸다. 무엇보다 이들이 개발한 혁신적인 치료 기술은 앞으로 관련 질환으로 힘겹게 살아가고 있는 환자들의 시각을 보호하고 회복시키는 데 도움을 줄 것이다."고 말하면서,
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">"그동안 망막 관련 기초 연구를 비롯하여 전환 및 임상 연구 등 약 40년 이상을 투자해 옴으로서, 우리는 장차 실명 퇴치에 필요한 기술 개발을 가속화 시키기 위하여 이러한 연구들을 더욱 진척시키고 관련 사업을 확장 시키는 데 앞장설 계획이다."라고 덧붙였다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">망막 질환은 매우 복잡하며 유전자적으로 매우 다양해서 각 질환에 대한 주요 유전자의 기능을 파악하는 집중적인 연구가 필요하다. 유전성 희귀 망막 질환으로 고생하는 환자들은 미국에서 약 200,000명에 이른다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">비록 초기 또는 전환 단계의 연구를 통하여 과학자들은 미국에서 약 천 만 명 이상이 고통받는 황반변성 질환과 더불어 희귀 망막 질환들을 일으키는 다양한 원인을 규명하고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">미국 실명퇴치 재단이 지원하는 연구들은 현재 유전자 치료, 망막세포의 이식(줄기세포 치료), 신경보호 물질 그리고 약물과 영양제 치료 등을 포함하여 다양한 치료제 개발에 주목할 만한 성공을 거두고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">미국 실명퇴치 재단의 수석 이사인 Rose 박사는 "우리 재단은 희귀 망막질환을 일으키는 250종류 이상의 유전자 변이를 규명하고 더불어 이를 치료하기 위한 유전자 치료 기술들을 개발하는 데 중요한 역할을 담당하여 왔다."고 말하면서, "지금은 그 어느 때보다 매우 중요한 시기로 이번 치료제인 SPK RPE65개발과 마찬가지로 학술적 연구와 과학의 진전에 계속적인 투자를 함으로써, 시각 장애자들의 치료를 위한 대책을 마련하고자 한다."라고 강조했다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">한편 이번 임상 3상을 마친 Spark 제약사는 내년도에 이번 유전자 치료제와 관련 기술을 미국 FDA에 특허를 신청할 예정이다.
출처:&nbsp;https://www.prnewswire.com/news-releases/foundation-fighting-blindness-applauds-phase-3-study-results-for-investigational-gene-therapy-treatment-300153860.html

LCA형 RP 질환 유전자 치료 - 마침내 임상 3차 성공적으로 완료

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591596118983-5_1.jpg" width="100%" /> 최근 상업적 차원에서 자금이 투자된 광유전학Optogenetics 치료 기술이 망막색소변성증RP; Retinitis Pigmentosa 말기 환자들의 시각을 찾아주기 위해 조만간 임상에 돌입할 예정이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">그러나 미국 실명퇴치 재단의 연구 기금을 지원받은 버클리 캘리포니아 대학 Flannery 박사팀은 훨씬 더 유리한 광유전학 치료 기술을 개발하고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">망막 연구자들은 광유전학에 지대한 관심을 가지고 있는데 이는 망막색소변성증이나 어셔 증후군 그리고 황반변성 질환으로 광수용체가 죽어가면서 완전히 눈이 먼 환자들의 시각을 되찾아 줄 수 있기 때문이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이러한 치료 기술은 생체 단백질이나 화합물을 망막에 전달함으로써 아직까지 생존해있는 다른 망막세포에 빛을 감지하는 기능을 부여한다. 더구나 관련 기술은 실명을 일으키는 원인 유전자와 상관없이 효능을 발휘할 수 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이미 이러한 기술을 개발한 젠사이트사와 레트로센스사는 임상을 준비 중이며 관련 치료제는 해초류인 블루 그린 알지에서 유래된 물질을 사용하고 있다. <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591596140987-5_2.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 최근 분자 치료 학술지에 게재한 Flannery 박사팀의 연구 성과는 광수용체에서 자연적으로 만들어지는 로돕신과 관련된 유전자를 죽은 광수용체 대신에 인접한 양극 세포에 전달하는 기술이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">양극 세포는 RP로 인해 광수용체가 죽은 후에도 여전히 살아남기 때문에 아주 유망한 치료 표적이 될 수 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Flannery 박사팀은 임상 전 시험에서 RP로 눈이 먼 쥐의 시력을 회복시켰으며, 그는 관련 기술에 대하여 조심스럽게 낙관하고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">"우리는 인간의 망막에서 만들어지는 빛을 인지하는 단백질 즉 로돕신을 광수용체가 아닌 이웃 세포층으로 이동시켰다. 이처럼 단순한 방식으로 시각을 되찾는 기술을 생각해냈다."라고 Flannery 박사는 말했다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이번 로돕신 관련 연구는 다른 기술에 비하여 월등한 이점을 가지고 있다고 한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">즉 녹조류인 알지에서 유래한 단백질 (할로 로돕신)보다는 훨씬 낮은 조도에서도 탁월한 시각 기능을 보여주었다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">더구나 Flannery 박사는 이번 기술이 훨씬 안전하다고 믿고 있는데 그 이유는 로돕신 단백질이야말로 우리 눈에서 자연적으로 만들어지는 물질이기 때문이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">"우리가 아는 바로는, 다른 치료 기술들이 빛의 감도를 높이기 위해 환자들이 특수 안경이나 고글을 장착하는데, 이번 로돕신을 이용한 우리 기술은 낮은 조도나 자연광 아래서도 시각 기능을 유지할 수 있기에 다른 광유전학 기술보다 훨씬 폭넓게 이용될 수 있을 것으로 기대한다."고 말하면서
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Flannery 박사는 앞으로 임상으로 진행하기 위해서 시험실 차원에서 더 많은 연구가 필요하다고 덧붙였다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">한편 미국 실명퇴치 재단의 Rose 박사는 "조만간 광유전학의 치료 기술이 임상으로 진행되지만, 그것이 훨씬 개선되는 방향으로 다른 연구들이 계속 진행되길 희망한다."고 말한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">물론 실명퇴치 재단은 이번 Flannery 박사팀의 연구에 자금을 지원하고 있지만, 그동안 젠사이트사와 레트로센스사의 연구도 지원하여 왔다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">젠사이트사의 광유전학 치료 기술은 양극 세포에 감광 단백질을 생산하도록 하는 기술이며, 레트로센스사는 신경절 세포를 이용하여 광수용체가 죽어간 이후에도 RP 환자의 시각 기능을 유지할 수 있도록 하였다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이상의 기술들은 아데노 연관 바이러스AAV; Adeno-associated virus로 알려진 벡터를 사용하여, 치료물질을 생산하는 유전자를 망막 세포에 전달한다.

RP 환자에게 시각을 만들어주는 광유전학 혁신 기술 개발- UC 버클리

특발성 폐섬유증과 관련된 유전자

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">배아의 발달 과정에서 척추의 기형 혹은 척추 분절 결손과 연관하여 발생하며 살아서 태어나는 태아 1000명 당 0.01~1.0명의 빈도로 발생한다고 보고되어 있습니다.&nbsp; 선천성 척추측만증을 유발하는 척추기형 중 척추뼈 형성 부전 (defect of formation) 및 척추뼈 분절 부전 (defect of segmentation) 으로 인해 선천성 반척추가 발생합니다. 완전분절 반척추 (fully segmented hemivertebra, free hemivertebra)인 경우 반분적 반척추 (semisegmented hemivertebra)보다 측만의 진행이 빠릅니다. <img alt="정상척추와 비교 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022149001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"> 척추 형성 부전 및 분절 부전은 태생기 5주에 발생하므로 선천성반척추는 출생 시부터 존재하는 것이지만 척추측만증 혹은 후만증은 성장 과정 중에 나타나는 경우가 많습니다. 임상적 변형은 유아기에 발현하기 시작하여 사춘기의 2차 발육 급진기(adolescent growth spurt, secondary growth spurt)에 증상이 급속히 진행됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 척추 단독의 문제로 인한 단일 반척추 기형이 발생하기도 하지만, 심장, 신장 및 척추관내 신경 계통 등 다른 여러 가지 선천성 이상과 함께 증후군 형태로 발생할 수 있습니다. 여러 가지 환경적 기형 유발 요인과 다양한 유전적 요소가 정상 척추 발생 과정에 함께 기여하는 다인자 관련 문제일 것으로 생각되며, RIPPLY2, ROR2, TBX2, TBX6 의 돌연변이가 연관되어 있는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발생하는 척추 변형의 형태와 정도는 환자별로 매우 다양하며, 선천성 척추 기형 환자에서 변형의 진행은 성장 속도와 관련이 많아서 출생 후 5세까지 그리고 10~14세 시기에 두드러지는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp; 척추 변형이 심하지 않은 경우 평생 동안 경미한 어깨 높이의 변화, 골반 균형의 변화가 동반되는 환자들도 상당 수 있는 반면, 조기에 변형이 발생하여 고도의 강직성 변형이 발생하여 외관상 미용적 문제와 척추 균형 기능, 심폐 기능 저하 및 척추 압박 등의 문제를 일으키는 경우도 일부 환자에서 발생합니다. 약 60% 정도의 환자에서 신경계 기형, 심장계 기형, 비뇨기계 등의 동반기형이 있는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp; ◈ 중증소견 조기에 진행하는 척추측만증인 경우 고도의 강직성 변형이 발생하여 외관상 미용적 문제와 척추 균형 기능, 심폐 기능 저하 및 척추 압박 등의 문제를 일으키는 경우 중증으로 분류될 수 있습니다. 또한 한 환자에서 2개 이상의 반척추가 같은 쪽에 나타날 때 그 예후가 매우 불량하며, 특히 정상 척추를 사이에 두고 발생하는 경우 2개의 진행성 만곡을 유발할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">단순 방사선 영상에서 완전분절 반척추, 반분절 반척추, 비분절 반척추, 완전분절 감돈 반척추를 진단할 수 있으며 추적 관찰 시에도 유용합니다. 반척추의 후방구조가 예후 및 진행에 영향을 미치는데 후방구조를 분류하기 위해 3D CT (three dimensional computed tomography) 촬영을 하는 경우도 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">지속적인 외래 추시 및 방사선 검사로 질병의 진행여부를 고려하여 치료 방침을 정해야 합니다.&nbsp; 보존적 치료로 보조기를 사용할 수 있으나 이는 만곡을 정지시키거나 교정할 수는 없지만, 진행을 늦추어 유연성을 유지시킴으로써 척추가 수술하기에 적당하게 성장할 때까지 수술을 지연시키는 효과는 있습니다. 수술의 목적은 불균형적인 척추의 성장을 정지시키는 것이며 척추융합수술을 시행한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 석세일. 척추외과학 제3판. 2011;466-500 2. Mackel CE, Jada A, Samdani AF, etc. A comprehensive review of the diagnosis and management of congenital scoliosis. Child's Nervous System 2018;34:2155–2171 3. Headequiest D, Emans J. Congental Scoliosis. J Am Acad Orthop Surg 2004;12:266-275 4. Jancuska, JM; Spivak, JM; Bendo, JA (2015). "A Review of Symptomatic Lumbosacral Transitional Vertebrae: Bertolotti's Syndrome". Int J Spine Surg. 9: 42.&nbsp; 5. Braund, K.G. (2003). "Developmental Disorders". Clinical Neurology in Small Animals: Localization, Diagnosis and Treatment. Retrieved 2007-02-04. 6. Jeffery N, Smith P, Talbot C (2007). "Imaging findings and surgical treatment of hemivertebrae in three dogs". J Am Vet Med Assoc. 230 (4): 532–6.&nbsp; 7. Molnar, R. E., 2001, Theropod paleopathology: a literature survey: In: Mesozoic Vertebrate Life, edited by Tanke, D. H., and Carpenter, K., Indiana University Press, p. 337-363. 8. Ettinger, Stephen J.; Feldman, Edward C. (1995). Textbook of Veterinary Internal Medicine (4th ed.). W.B. Saunders Company. ISBN 0-7216-6795-3. 9. Flückiger M, Damur-Djuric N, Hässig M, Morgan J, Steffen F (2006). "A lumbosacral transitional vertebra in the dog predisposes to cauda equina syndrome". Vet Radiol Ultrasound. 47 (1): 39–44.&nbsp; 10. Nelson Textbook of Pediatrics, 20th</div></body></html>

Congenital hemivertebra

선천성 반척추

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골츠 증후군(Goltzs syndrome, 국소진피형성저하증)은 특징적인 피부 이상과 눈, 치아, 골격계, 요로계, 위장계, 심혈관계와 중추신경계에 광범위하게 영향을 주는 드문 질환으로 여자에서만 증상이 나타나며 남자는 자궁 내에서 생존하지 못하는 성염색체 우성으로 유전되는 선천성 이상으로 알려져 있습니다.임상증상은 피부의 위축과 선형 색소침착이 동반되며 진피의 결손부위를 통해 지방 탈출증과 점막에 여러 개의 유두종이 나타납니다. 손발가락붙음증, 손발가락과다증, 손발가락굽음증과 결여증과 같은 기형이 동반되기도 합니다. 입의 기형으로 입술의 유두종을 비롯하여 저형성 치아를 보이며 눈의 기형으로는 홍채와 맥락막 결손증과 사시, 작은 안구증이 일부 환자에서 나타나기도 하며 지능저하도 동반됩니다.피부와 뼈의 선형 무늬가 나타납니다. 피부의 일차적인 결함은 콜라겐의 결핍에 의한 것이고, 그 외에 피부 결함은 진피층 안의 지방 모반이 다른 곳에서 증식하여 피부 밑 지방 탈출에 의해 발생하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">성염색체 우성 유전과 성별에 제한적인 상염색체 우성으로 유전하는 경우가 모두 보고되었습니다. 약 90% 이상에서 성염색체 우성 유전으로 보이며 여자에서 발견되고 남자에서는 치명적인 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피부와 골격계의 결체조직의 형성이상을 특징으로 합니다.대칭적이며, 선형, 그물모양으로 자주 통증이 있으며 빨갛고 얇은 피부가 특징적으로 관찰됩니다. 위축되면서 약간 튀어나와 보이거나 움푹 들어가 보이는 모반으로 나타나기도 합니다. 일반적으로 Blaschko 선을 따라서 위치하며 넓이는 수 mm에서 수 cm 정도 됩니다. 피부의 색소가 침착되거나 소실되어 보이기도 하며 모세혈관확장도 동반됩니다. 이러한 소견은 신체의 어느 곳이든 분포하는데 주로 다리, 아래팔, 뺨(입술가로부터 뻗어나가는 선의 양상으로)에서 많이 관찰됩니다.<img alt="국소진피형성저하증의 Blaschko 선 그림. 각질, 표피, 진피, 피하조직으로 이루어진 피부가 각질, 표피, 피하조직으로 위축된 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_296_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">수많은 유두종을 동반하는데 유두종은 여러개가 점막과 피부의 경계부위(즉, 입주위, 외음부주위, 항문주위, 눈주위)에 잘 생깁니다. 드물게 귀, 손가락과 발가락, 샅고랑부위, 배꼽, 잇몸과 혓바닥에서 보이는 경우도 있습니다. 일부의 유두종은 후두, 식도와 위의 폐쇄를 일으키기도 합니다. 새로운 유두종은 소아시기부터 성인까지 지속적으로 나타납니다. 그 외에 부분 탈모, 땀 장애와 형성 이상의 손톱을 보이기도 합니다.한쪽의 위축을 동반한 비대칭적인 얼굴 모양이 관찰되기도 합니다. 성긴 눈썹과 튀어나오며 낮게 위치한 귀 모양, 좁은 콧등과 넓은 콧끝, 뾰족한 턱을 보입니다.저신장을 보이며 기울어진 어깨선과 몸통과 사지의 비대칭을 보입니다. 사지의 기형은 아주 다양하게 나타나며 60%에서 손발가락붙임증이 보이며 두 개로 나뉘어진 손과 발, 갈퀴손, 손가락기울증, 손발가락과다형성증, 손발가락무형성 또는 저형성증이 자주 동반됩니다. 척추의 기형으로 척추측만증, 기울어진 어깨선, 비정상적인 빗장뼈와 갈비뼈, 숨은척추갈림증, 골반뼈의 형성저하와 전반적인 뼈감소증이 보고되고 있습니다.지능저하가 잘 동반되며, 광범위하게 대뇌피질의 위축이 일어나서 작은 머리증, 뇌염후낭종과 수막척수탈출증 및 선천 수두증이 보입니다.귀가 튀어나오고 비대칭적으로 관찰됩니다. 귀둘레의 형성도 제대로 되지 않으며 진주종도 보입니다. 신경감각 및 전도 청력 장애가 있으며 달팽이관의 형성 이상도 보이고 유두종이 발견되기도 합니다.눈의 이상은 약 40%에서 보이는데 홍채 결손증이 약 1/3에서 관찰되고 작은 안구증, 사시, 눈 떨림과 수정체 편위가 드물게 나타납니다.턱나옴증, 치아의 형성저하 및 이상형성, 지연된 치아 형성과 이돋이, 작은치아, 불규칙적인 치열과 부정교합, 에나멜 손상과 송곳니의 이상 등을 보입니다. 높은 입천장과 두개의 입안 주름띠, 입술갈림증, 입천장갈림증, 잇몸의 비대, 잇몸, 혀, 입천장과 볼점막의 유두종이 관찰됩니다.심장호흡기계이상으로 폐정맥연결이상과 세로칸우측편위 등이 보고되었습니다. 장의 이상회전, 식도의 유두종에 의한 폐쇄, 위점막 폴립, 위역류증, 가로막탈출, 배꼽탈장, 직장 탈출과 항문주위 유두종 등의 위장관계 이상도 나타날 수 있습니다. 콩팥과 요관 이상, 말굽콩팥과 콩팥 저형성 및 결여증이 보일 수 있고 반복되는 호흡기 감염, 연조직염, 결막염, 중이염과 요로감염이 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">방사선적 검사로 뼈의 몸통 끝에서 세로줄로 나타나는 osteopathia striata를 관찰합니다. 이 병변은 양측 대칭적으로 보이며 주로 긴뼈와 엉치뼈에서 관찰됩니다. 반대로, 척추와 엉덩뼈에서는 보이지 않습니다. 이것은 이 질환에서 일반적으로 관찰되나 진단에 필수적이거나 질병특유의 증상은 아닙니다.환자의 부모와 자식들은 정밀히 피부 및 다른 증상 여부에 대해 검사를 해야 합니다.하지만 아직 유전적인 결함이 정확하게 밝혀지지 않아 분만 전 검사는 가능하지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소아 및 청소년기에 정기적인 추적 관찰로 조기에 이상 부위를 발견하며 이에 대해 치료 계획을 세워야 합니다.주로 연조직, 치아와 골격계 이상에 대해 치료를 시행하게 되며 적절한 기능과 운동을 유지할 수 있도록 치료 계획을 세우게 됩니다.피부 병변의 가려움증은 레이저치료로 약화시킬 수 있습니다. 섬유혈관 유두종에 대해서는 반복적인 수술적 치료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Al-Ghamdi K, Crawford PJ. Focal dermal hypoplasia -- oral and dental findings. Int J Paediatr Dent 2003;13(2):121-6. Ascherman JA, Knowles SL, Troutman KC. Extensive facial clefting in a patient with Goltz syndrome: multidisciplinarytreatment of a previously unreported association. Cleft Palate Craniofac J 2002;39(4):469-73. Goltz RW, Peterson WC, Gorlin RJ, Ravits HG. Focal dermal hypoplasia. Arch Dermatol 1962;86:708-17. Goltz RW. Focal dermal hypoplasia syndrome. An update. Arch Dermatol 1992;128(8):1108-11. Goltz RW, Henderson RR, Hitch JM, Ott JE. Focal dermal hypoplasia syndrome. A review of the literature and report of two cases. Arch Dermatol 1970;101(1):1-11. http://www.ectodermaldysplasia.org/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim http://www.rarediseases.org<img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_296.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">&nbsp;</div></body></html>

Goltz syndrome

골츠 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">O형 당원축적병 글리코겐합성효소(glycogen synthase, GS) 결핍은 간의 글리코겐의 축적 보다는 합성에 장애가 있는 질환이지만 당원축적병과 같이 저혈당의 증상을 나타내는 드문 질환입니다. 저혈당이 나타난다는 점에서는 간을 주로 침범 주는 글리코겐증과 같지만 그 기전은 완전히 다른 질환입니다. 글리코겐 합성 효소는 글리코겐을 만드는데 필수적인 효소로서 결핍이 있는 경우 글리코겐이 정상적으로 형성되지 못하며, 이 때문에 금식 상태가 지속되는 경우 저혈당과 심한 피로가 오는 질환입니다. 케톤혈증이 있고, 젖산은 낮으며, 고지질혈증과 간비대 등은 보이지 않습니다. 포도당을 투여했을 때 인슐린이 정상임에도 고혈당이 오래 지속되면서 젖산이 증가되는 경우에는 이 질환을 의심해 보아야 됩니다. 확진은 간조직을 이용한 효소 분석 혹은 유전자 분석을 통하여 가능하며, 치료는 단백질을 많이 함유한 음식을 자주 먹이고, 밤에 잠잘 때는 옥수수 전분(uncooked corn starch)을 먹이면 됩니다. 유전자는 12p12.2에 위치하며, 우리나라에서의 보고는 아직 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GSD 0의 유전자는 GYS2로써 12p12.2 염색체에 존재하며 여러 변이형이 보고되어 있습니다. GSD 0는 글리코겐합성효소(GS)의 결핍에 의합니다. 이는 글리코겐 합성의 중요 효소로서 GS 결핍 환자들은 간의 글리코겐 농도가 감소되어 공복 시 저혈당을 나타냅니다. 이는 케톤혈증, 혈액내의 낮은 젖산 농도, 경미한 고지질혈증과 동반됩니다. 식사 후에는 대조적으로 혈당이 많이 높아지며 혈중 젖산 농도도 상승됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GSD 0의 초기 증상은 영아기나 이른 아동기에 공복 시 나타나는 저혈당증입니다. 그러나 대부분의 환자들은 무증상을 보입니다. 반복적인 저혈당의 증상으로 인해 신경질환으로 의심되기도 하며 이른 아침의 저혈당증으로 인해 성장장애를 보이는 환자들도 있습니다. 간의 크기는 정상이나 지방증은 흔히 나타납니다. 성장장애를 보이던 환자들도 식이 치료로 성장이 정상으로 돌아오는 경우가 많습니다. 증상이 심하지 않고 검사 결과도 특징적이지 않기 때문에 흔한 케톤성 저혈당으로 오진되는 경우가 많습니다. <img alt="글리코젠 축적병 환자의 저혈당 증상 그림. 공복감, 식은땀, 온몸 떨림과 기운 없음, 입술과 손끝저림, 의식소실" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810076.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">GSD 0형 환자들은 당뇨와 케톤뇨로 인해 당뇨병으로 혼동되기도 합니다. GSD 0의 진단은 간의 글리코겐 농도 감소, 간조직 검사상 GS 효소활성도의 감소와 GYS2 유전자 분석으로 진단됩니다. 간 조직 검사 없이도 GYS2 유전자 검사상 변이가 발견되면 확진이 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 대증적으로 복합탄수화물 식이, 잦은 식사로 저혈당을 예방하고 어린 환자에서는 야간 식사를 제공합니다. 정상적인 지능을 보이지만 잦은 저혈당으로 인해 발달장애를 보이는 경우가 있을 수 있으며 나이가 들면서 공복에 대한 내성이 좋아집니다. 밤에 잠잘 때는 새벽 저혈당을 예방하기 위해 옥수수 전분(uncooked corn starch)을 1-1.5g/kg를 복용하도록 합니다. 임신 중에는 필요한 열량이 증가되며 반복적인 저혈당이 나타나는 경우가 보고되어 있습니다. 또한 상염색체 열성으로 유전되는 질환이기 때문에 적절한 유전상담을 통해 임신을 계획하거나 또는 가족검사 시행에 있어 도움을 받을 수 있습니다. 이 질환은 각각의 부모로부터 질병 유전자를 하나씩 물려받았을 때 생기는 질환으로 만일 개인이 하나의 정상 유전자와 하나의 질환 유전자를 받았다면 그 사람은 그 질환의 ‘보인자’가 되지만 질병의 임상 증상은 대개 나타나지 않습니다. 부모가 모두 보인자일 경우 아이에게 질병이 유전될 확률은 25%이며 그 아이가 부모처럼 보인자가 될 확률은 50%, 아이가 정상 유전자만 물려받아 유전적으로 정상일 확률은 25%이며 이 확률은 남녀 모두 동일하게 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">이동환 편저 고려의학 유전성 대사질환 578p Ana Priscila Soggia, Maria Lúcia Correa-Giannella, et al. A novel mutation in the glycogen synthase 2 gene in a child with glycogen storage disease type 0. BMC Med Genet. 2010;11:3. Bülent Hacıhamdioğlu, Gamze Özgürhan, et al. Glycogen storage disease type 0 due to a novel frameshift mutation in glycogen synthase 2 (GYS2) gene in a child presenting with fasting hypoglycemia and postprandial hyperglycemia. Turk J Pediatr. 2018;60(5):581-583. http://omim.org/entry/240600</div></body></html>

Glycogen storage disease

글리코젠축적병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발작성 야간헤모글로빈뇨는 적혈구가 용혈되어 밤중에 검은 콜라색의 소변을 배뇨하는 질환입니다.&nbsp; 발작성 야간헤모글로빈뇨는 드문 질환으로 백만명당 15.9명에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 전 연령대에서 발생할 수 있으나, 주로 청소년기에 진단받는 경우가 많고, 남자보다 여자가 약간 더 많습니다. 신체가 감염과 같은 스트레스 상황에 놓일 때 용혈이 발생하여 여러 종류의 혈구가 감소됨에 따라 피로, 창백함, 가쁜 호흡, 황달, 용혈성 빈혈, 범혈구감소증이 나타납니다. 특히 야간에 자다가 혈색소가 섞인 검은색 소변을 배뇨하는 것이 특징적입니다. 발작성 야간헤모글로빈뇨 환자들은 감염, 혈전, 출혈, 백혈병이 발병할 확률이 높습니다.&nbsp; 원인은 PIGA 유전자의 후천적 돌연변이이며 후대로 유전되지 않습니다. 간혹 무형성 빈혈을 치료받은 사람들에게서 발작성 야간헤모글로빈뇨가 나타나기도 합니다. 야간헤모글로빈뇨의 치료는 증상에 따라 다르며, 무형성 빈혈이나 백혈병과 같이 심한 증상이 나타나는 경우에는 줄기세포이식 치료가 진행됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발작성 야간헤모글로빈뇨는 PIGA 유전자의 돌연변이로 인해 조혈모세포에 발생하는 질환입니다. 비정상적인 줄기 세포가 스스로 복제하여 골수 세포 내에 PIGA 유전자의 돌연변이를 생성합니다. 이후 적혈구 안에서 변이된 PIGA 유전자를 가진 세포가 성장하는데 이를 PNH 적혈구라고 부릅니다. PNH 적혈구가 보체계(complement system) 내의 정상 적혈구를 보호하고 있는 막단백을 손상시켜 정상 적혈구가 공격을 받게 되고, 이로 인해 발작성 야간헤모글로빈뇨가 발생합니다.&nbsp; 이러한 적혈구의 이상은 후천적이지만 조혈모세포 수준에서의 돌연변이에 의한 것이기 때문에 적혈구뿐만 아니라 과립구, 림프구, 혈소판과 이들 줄기세포에서 유래하는 전 혈구계에 영향을 미칩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">용혈빈혈, 정맥혈전, 조혈결핍으로 인한 증상들이 나타납니다. 용혈빈혈에 의한 증상으로 피로, 가쁜 호흡 등이 나타날 수 있습니다. 특징적으로 밤 혹은 이른 아침에 검은 콜라색의 소변을 배뇨할 수 있으며, 50% 이하의 환자에서는 붉은 빛의 혈뇨가 관찰됩니다.&nbsp; 정맥혈전증은 주로 간정맥, 복부정맥과 뇌정맥에 발생하며, 정맥 혈전이 악화되면 생명을 위협할 수 있습니다. 복부정맥에 혈전이 생길 경우 1일~6일 정도 지속되는 복부통증이 나타나며 심할 경우 장폐색을 초래할 수 있습니다. 뇌정맥 혈전증시 경하거나 심한 두통이 나타날 수 있고, 유두부종이나 가성뇌종양을 초래할 수 있습니다. 피하정맥 침범 시 피부가 붓고, 통증이 있으며, 빨간 구진 증상이 피부의 넓은 영역에 나타납니다. 이는 피부괴사를 초래하여 피부이식이 필요할 수 있습니다. 정맥혈전증은 유럽 태생 환자들에게는 흔한 합병증이지만, 아시아 환자에서는 흔하지 않는 것으로 알려져 있습니다. 조혈결핍에 의한 증상으로는 빈혈이 가장 흔하며, 때로는 호중구감소, 혈소판 감소를 동반하기도 하여 무형성 빈혈과 유사한 저형성 골수 소견을 보이기도 합니다.◈ 중증소견 복부정맥 혈전증, 뇌정맥 혈전증</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">용혈성 빈혈 증상이 나타날 때 의심할 수 있습니다. 용혈성 빈혈의 증상으로는 혈전 형성, 혈구감소증, 혈청 내 LDH수치의 증가, 혈뇨 등이 있습니다.&nbsp; 진단 검사로는 PNH 적혈구를 찾기 위한 혈액검사, 유세포 분석검사(Flow cytometry)가 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분 보존적 치료를 시행하여 증상 호전을 목표로 하며, 자연적으로 치료되는 경우도 있습니다. 증상에 따라 용혈 혈전의 위험을 감소시키는 약물치료가 이루어지기도 하며, 저형성 발작성 야간 헤모글로빈뇨증 환자나 혈전형성이 재발하여 환자들의 생명을 위협하는 경우 골수이식을 고려해야 합니다.&nbsp; 한편, 단일클론성 항체인 Eculizumab이 개발되면서 해당 약물 투약시 용혈을 의미있게 감소시켜 수혈의 필요성과 혈전 발생을 낮추고 환자의 생존율을 높일수 있는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. https://rarediseases.org/gard-rare-disease/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria/ 2. https://omim.org/entry/300818 3. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=21&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group%20of%20diseases=Paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria&amp;title=Paroxysmal%20nocturnal%20hemoglobinuria&amp;search=Disease_Search_Simple 4. https://www.aamds.org/diseases/pnh 5. &nbsp;https://www.hopkinsmedicine.org/kimmel_cancer_center/types_cancer/paroxysmal_nocturnal_hemoglobinuria_PNH.html</div></body></html>

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