<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">헐러 증후군 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/f5672256-16e3-41da-95d5-019fb809e2fa" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. <u>효소</u>대체요법<sub>ERT; Enzyme Replacement Therapy</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/895a01c4-52ea-434b-b335-c4318fcbaadf" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">헐러 증후군의 효소대체요법<sub><span style="font-weight: 400;">ERT; Enzyme Replacement Therapy</span></sub><span style="font-weight: 400;"><sub> </sub>치료제는 헐러 증후군 환자에게 결핍된 알파-L-이두로니다아제</span><sub><span style="font-weight: 400;">IDUA;</span><span style="font-weight: 400;"> </span><span style="font-weight: 400;">α</span><span style="font-weight: 400;">-L-Iduronidase</span></sub><span style="font-weight: 400;"><sub> </sub>효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b;">현재 시판되고 있는 헐러 증후군의 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><span style="color: #04070b; font-size: 1.8rem; letter-spacing: -0.3px;">• 알두라자임</span><sub style="color: #04070b; letter-spacing: -0.3px;">Aldurazyme</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub style="color: #04070b; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/e079809d-e855-4683-846f-4c98e7a38575" width="100%"></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">알두라자임은 헐러증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 중증도 이상의 샤이에 증후군을 위한 치료제로, 보행 능력과 호흡 기능을 개선한 바 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<p>&nbsp;</p>
</div>
</div>
</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. <u>조혈모세포</u> 이식</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/3b69f38d-0899-4922-a014-32ae12644f82" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">조혈모세포 이식은 헐러 증후군 환자의 수명을 연장하고, 간 비장 비대, 폐쇄성 무호흡증, 청력 소실 등의 증상을 개선하는 효과가 있습니다. 2.5세 미만의 헐러 증후군 환자 대부분은 해당 치료를 받습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 그 밖에</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">헐러 증후군 환자에 따라 <u>지지요법</u>이 병행되며, 심혈관 수술, 물리 치료, 언어 치료, 호흡 보조 장치, 소화 보조제 등이 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-size: 1.4rem; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-size: 1.4rem; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; margin-bottom: 0px; text-align: left;">BioMarin. 2020. <em><span style="font-weight: 400;">ALDURAZYME® (Laronidase) For MPS I | Our Products - Biomarin</span></em><span style="font-weight: 400;">.</span></div></body></html>

헐러 증후군 치료

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계(영국 기준)</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러-샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/115,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/500,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형의 세 유형으로, 세포가 손상되어 신체 기능과 발달에 영향을 미치는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/facabdc0-67c8-4a0a-a782-0f9d8fa1d8f7" alt="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 모두 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 알파-L-이두로니다아제<sub>IDUA; α-L-Iduronidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDUA 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군 그리고 샤이에 증후군으로 구분됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 헐러 증후군</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러 증후군 중증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a0aa30b8-7ec2-4685-a50c-542271e2bf63" alt="헐러 증후군 중증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 심합니다. 대부분 영아기에 증상이 나타나며, 수명에 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>발달 지연</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8271ae91-cc4f-47c9-9a34-9f3d27b6746f" alt="발달 지연" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">출생 당시 몸집은 비교적 큰 편이며, 성장 속도가 빠릅니다. 그러나 약 생후 1년부터 급격히 발달이 느려지고, 3세 무렵 대부분의 성장이 멈추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3bbd01e1-b8e7-4adc-9ee3-360f93eb12bf" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>시력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막 변성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/459d1532-5593-4c74-8ec6-bdfe1a8c89fa" alt="망막 변성" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증, 녹내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/29144962-80c1-4bae-b74f-c1441ae9f0a5" alt="야맹증, 녹내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 변성, 야맹증, 녹내장 등이 나타나며, 시력에도 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0914a4e9-c8ab-4876-b465-821d2124ef8b" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>간 비장 비대</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간, 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1e5e2dc9-3e5e-4bf8-94de-c1a0d879e498" alt="간, 비장 비대" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>골격 이상 및 척추 후만증</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골격 이상 척추" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/de49925b-9351-472e-a4bb-7644b88ec540" alt="골격 이상 척추" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 저하, 수면 무호흡증, 뇌수종, 제대 탈장, 서혜부 탈장, 심혈관 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 헐러-샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/327c8981-0cb4-4006-babe-accdb5999247" alt="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군은 헐러 증후군과 샤이에 증후군 중간 정도의 증상을 보입니다. 3세에서 8세 사이 다발성 골 형성 부전증 등의 이상이 나타나며, 대부분 성인까지 생존합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>학습 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="학습 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/86ceb43e-45ca-418f-8918-4a78e4a09895" alt="학습 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능은 정상이지만, 경미한 학습 장애가 나타날 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>작은 키</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="작은 키" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/80844659-c7ef-457f-8f14-b952b5ce752c" alt="작은 키" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e3118b7b-461a-4331-be6f-d642d3d1dc32" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 정도의 차이가 있고, 점차 모양을 갖추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력</strong> <strong>이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/af31d55d-ea61-4cf3-938c-1aee7d54c507" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심혈관 이상, 골격 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d4d484aa-b7dd-4405-bcba-d37fc37ef83f" alt="경증 샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 덜합니다. 5세 이후 증상이 나타나지만, 성장에 큰 문제가 없어 대부분 청소년기 이후에 진단을 받습니다. 지능에는 이상이 없습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/53cf1722-8d01-4d8a-bdcd-3cbce1dbedfe" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 헐러-샤이에 증후군에 비해 그 정도가 덜합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시력 이상, 뻣뻣한 관절, 골격 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 뮤코다당질의 농도를 측정합니다. 뮤코다당증이 의심된다면 IDUA 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 뮤코다당증 제1형을 확진할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 뮤코다당증 제1형을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 4번 염색체에 있는 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDUA</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDUA</em> 유전자는 IDUA 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 샤이에 증후군 환자는 IDUA 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2fb6512a-b031-4eb3-ad71-ecf5e6f6af27" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>헐러 증후군으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hurler-scheie-syndrome/">Rarediseases.info.nih.gov. 2022. Hurler-Scheie syndrome | Genetic And Rare Diseases Information Center (GARD) – An NCATS Program.</a></li>
</ol>

Hurler syndrome

헐러 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다.&amp;nbsp;<br /><br />헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심한 경우를 가리킵니다. 반면 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 경우 샤이에 증후군, 헐러증후군과 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 것을 헐러-샤이에증후군이라고 합니다.<br /><br />러 증후군은 주로 영아기에 증상이 나타나 점차 진행하여 10세전후로 사망하게 되는 질환으로 발달이상, 지능저하가 심하고 얼굴모양 변형, 뼈, 관절 변형, 뇌수종, 심근기능장애, 청력소실, 각막혼탁, 망막 변성등이 나타날 수 있습니다.<br />주로 서양에서 나타나며 10~20만명 당 한 명 정도로 발생하는 질환입니다.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:513,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;12&quot;:0}">점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다.&amp;nbsp;&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;헐러 증후군(Hurler syndrome)은 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심한 경우를 가리킵니다. 반면 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 경우 샤이에 증후군, 헐러증후군과 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 것을 헐러-샤이에증후군이라고 합니다.&lt;br /&gt;&lt;br /&gt;러 증후군은 주로 영아기에 증상이 나타나 점차 진행하여 10세전후로 사망하게 되는 질환으로 발달이상, 지능저하가 심하고 얼굴모양 변형, 뼈, 관절 변형, 뇌수종, 심근기능장애, 청력소실, 각막혼탁, 망막 변성등이 나타날 수 있습니다.&lt;br /&gt;주로 서양에서 나타나며 10~20만명 당 한 명 정도로 발생하는 질환입니다.</span></div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">제1형 점액다당증은 α-L-iduronidase 결핍으로 발생하고 대부분 IDUA 유전자 이상으로 발생합니다. IDUA 유전자는 4번 염색체 단완(4p16.3) 에 위치하고 있습니다.<br>주로 상염색체 열성으로 유전하게 되며 환자 진단 시에 가족검사를 통해 부모에서 보인자 여부를 확인합니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근골격계에 점액다당류가 쌓이면서 얼굴모양이 변화하게 되어 혀, 잇몸이 커지고 앞이마가 두터워 지며 입술, 귓볼이 두껍고 낮은 콧잔등을 보입니다. 성장이 일찍 멈추게 되면서 작은 키, 짧은 목을 갖게 되고 관절부위 구축, 척추기형, 골형성부전증, 손목굴 증후군이 나타납니다. 간, 비장비대, 심장판막질환, 심근비대가 나타나기도 하며, 호흡기계에는 제한성 폐질환, 수면 시 무호흡, 만성적인 감염이 발생합니다. 또한 귀, 코, 목 등이 비대가 나타나며 만성 비염과, 상기도 폐색, 만성중이염, 청력손실 나타나며, 눈에는 각막혼탁, 녹내장, 망막변성, 시신경장애가 나타납니다.<br><br><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s293_a.jpg" alt="헐러증후군" width="100%"><br><br>헐러증후군의 경우 중추신경계 손상정도가 심하여 중증도 이상의 지능저하 및 수두증이 발생하기도 합니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 &nbsp;효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(IDUA)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러 증후군의 치료는 증상에 대한 보존적 치료, 질병의 경과를 호전 또는 진행을 늦추는 골수(조혈모세포)이식, 효소보충법이 있습니다. 골수(조혈모세포)이식의 경우 관절 증상, 얼굴 모양, 심장병, 수두증, 청력소실, 폐쇄성 무호흡과 같은 증상은 상당히 호전이 되는 것으로 보이지만 안과적인 증상에는 별다른 도움이 안 되는 것으로 알려져 있습니다. 심각한 신경계 증상이 없으면서 생후 24개월 이전에 골수이식을 한 헐러 증후군 환자의 경우 장기적인 예후가 좋은 결과를 보였습니다.<br>1형 점액다당증에서 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하여 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료는 성장, 관절구축, 수면무호흡증, 간비대등에 효과를 보이나 중추신경계손상에 대한 효과는 뚜렷하지 않습니다.<br><br>&nbsp;증상이 진행된 대부분의 헐러 증후군 환자에서는 보존적 치료가 중요하며 보존적 치료는 환자의 증상에 맞추어 이루어 집니다. 수면무호흡증이 나타난 환자들에서 수면 중 마스크를 이용한 비 침습적 양압 환기를해볼 수 있고 일부에서는 기관절개술을 시행하기도 합니다. 심장질환은 질병 초기에는 별다른 증상이 나타나지 않을 수 있어 정기적인 심장초음파 검사가 필요하며 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다. 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 또한 서혜부및 제대 탈장이 발생할 수 있고 이 경우 수술적 교정이 필요합니다. 근골격계 및 관적 구축 시 관절운동및 정형외과 수술이 도움이 되며 각막혼탁시 각막이식, 청력이상 시 보청기가 도움이 될 수 있습니다.<br>손목굴 증후군 발생시 정형외과 수술이 도움이 됩니다.</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1>
<div class="v3-editor-content-reference-helpline">Aldenhoven, Mieke, et al. "Long-term outcome of Hurler syndrome patients after hematopoietic cell transplantation: an international multicenter study." Blood 125.13 (2015): 2164-2172.<br><a title="새창으로 열림" href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12559/hurler-syndrome" target="_blank" rel="noopener">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12559/hurler-syndrome</a><br><a title="새창으로 열림" href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=93473" target="_blank" rel="noopener">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=93473</a><br><a title="새창으로 열림" href="https://www.verywellhealth.com/hurler-syndrome-mps-i-2860929" target="_blank" rel="noopener">https://www.verywellhealth.com/hurler-syndrome-mps-i-2860929</a><br><a title="새창으로 열림" href="https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome" target="_blank" rel="noopener">https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler_syndrome</a></div></body></html>

헐러증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다. 점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 세 가지 종류로 구분합니다.&nbsp;<br><br>헐러-샤이에 증후군(Hurler-Scheie syndrome)은 이 중에서 증상이 가장 심한 &nbsp;헐러 증후군과 정상 지능을 보이고 10~20대부터 증상이 나타나는 샤이에 증후군의 중간 표현형을 보이는 경우를 가리킵니다. 헐러 샤이에 증후군은 주로 3~8세경부터 증상이 나타나 점진적으로 진행하여 근골격계 변화등의 신체증상을 보입니다. 중추신경계 증상은 헐러 증후군에 비해 경하여 대부분 정상 또는 경미한 학습장애를 보이고 대부분의 환자에서는 성인기까지 생존합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러-샤이에 증후군은 제1형 점액다당증의 한 형태여서, α-L-iduronidase 결핍으로 발생하고 대부분 IDUA 유전자 이상으로 발생합니다. IDUA 유전자는 4번 염색체 단완(4p16.3) 에 위치하고 있습니다.<br>주로 상염색체 열성으로 유전하게 되며 환자 진단 시에 가족검사를 통해 부모에서 보인자 여부를 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러 샤이에 증후군은 헐러증후군과 달리 주로 저신장, 각막혼탁, 관절구축, 제대탈장, 간비장비대, 골형성부전 등의 신체적인 증상이 주로 나타납니다.&nbsp;<br>근골격계에 점액다당류가 쌓이면서 얼굴모양이 변화하게 되어 혀, 잇몸이 커지고 앞이마가 두터워 지며 입술, 귓볼이 두껍고 낮은 콧잔등을 보이며 각막혼탁도 나타날 수 있습니다. 작은 키, 짧은 목을 갖게 되고 관절부위 구축, 척추기형, 골형성부전증, 손목굴증후군이 나타납니다. 간, 비장비대, 심장판막질환, 심근비대가 나타나기도 하며, 호흡기계에는 제한성 폐질환, 수면 시 무호흡, 만성적인 감염이 발생합니다. 또한 귀, 코, 목 등이 비대가 나타나며 만성 비염과, 상기도 폐색, 만성중이염, 청력손실 나타나며, 눈에는 각막혼탁, 녹내장, 망막변성, 시신경장애가 나타납니다.<br>헐러 샤이에 증후군의 경우 중추신경계 손상정도가 심하지 않아 일부에서 지능저하를 보이며 수두증은 드물게 일부환자에서 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 &nbsp;효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(IDUA)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헐러 샤이에 증후군의 치료는 증상에 대한 보존적 치료, 질병의 경과를 호전 또는 진행을 늦추는 골수(조혈모세포)이식, 효소보충법이 있습니다. 1형 점액다당증에서 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하여 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료는 성장, 관절구축, 수면무호흡증, 간비대등에 효과를 보이는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;<br><br>골수(조혈모세포)이식의 경우 24개월 미만 헐러 증후군 환자에서 관절 증상, 얼굴 모양, 심장병, 수두증, 청력소실, 폐쇄성 무호흡과 같은 증상은 상당히 호전되며 장기적인 예후가 좋은 결과를 보였습니다. 그러나 상대적으로 중증도가 낮은 헐러 샤이에 증후군 환자에서 조혈모세포이식의 효과 및 이득, 합병증에 대해서는 연구결과가 없는 상태입니다.&nbsp;<br><br>수면무호흡증이 나타난 환자들에서 수면 중 마스크를 이용한 비 침습적 양압 환기, 비후된 아데노이드,편도 절제술을 할 수 있습니다. 심장판막 비후 시 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다. 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 또한 서혜부및 제대 탈장이 발생할 수 있고 이 경우 수술적 교정이 필요합니다. 근골격계 및 관적 구축, 손목굴 증후군 시 관절운동 및 정형외과 수술이 도움이 되며 청력이상 시 보청기가 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.omim.org/entry/607015" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/entry/607015</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12560/hurler-scheie-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12560/hurler-scheie-syndrome</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler%E2%80%93Scheie_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Hurler%E2%80%93Scheie_syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/</a></div></body></html>

Hurler-Scheie syndrome

헐러-샤이에증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>스핑고리피드증</span><span lang="EN-US">(spingolipidosis)</span><span>은 스핑고리피드</span><span lang="EN-US">(sphingolipid) </span><span>대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹</span><span lang="EN-US">(subgroup)</span><span>이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환된 기관이 비대화됨과 동시에 기능장애를 초래한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질 환들에 대한 총괄적인 선별검사는 가능하지 않다</span><span lang="EN-US">. </span><span>그러나 질환들의 진행과정과 나타나는 임상양상이 보통 특징적이고</span><span lang="EN-US">, </span><span>또한 자기공명영상</span><span lang="EN-US">(MRI)</span><span>，</span><span>신경 생리학</span><span lang="EN-US">, </span><span>검안검사 등과 같은 검사로 잠정적인 진단을 내릴 수 있으나</span><span>，</span><span>특정 효소검사</span><span>，</span><span>효소의 활성도를 측정함으로써 확진할 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>스핑고리피드증의 소그룹은 다음과 같이 함께 묶을 수가 있는데</span><span lang="EN-US">, </span><span>즉 현저한 간과 비장비대를 나타내는 니이만</span><span lang="EN-US">-</span><span>픽병 유형 </span><span lang="EN-US">A, B</span><span>와 고셔병</span><span lang="EN-US">, </span><span>중추와 말초 신경계의 탈수초화를 나타내는 이염색백색질장애</span><span lang="EN-US">(metachromatic leukodystrophy; MLD)</span><span>와 크라베병</span><span>，</span><span>그리고 신경세포에서 두드러진 축적현상을 나타내는 강글리오시드증</span><span lang="EN-US">(gangliosidosis)</span><span>이 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>강글리오시드 축적 질환은 크게 </span><span lang="EN-US">GM1</span><span>과 </span><span lang="EN-US">GM2 </span><span>두 개의 그룹으로 나눈다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 중 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 </span><span lang="EN-US">GLB1 </span><span>유전자 돌연변이로 인해 리소좀 내의 </span><span lang="EN-US">beta-galactosidase-1 </span><span>효소 활성의 결핍이 유발되어 소당류와</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">keratan sulfate</span><span>가 세포내 리소좀에 축적되어 질환을 야기시키는 일종의 리소좀 축적 질환에 해당된다</span><span lang="EN-US">.</span><span>스핑고리피드증</span><span lang="EN-US">(spingolipidosis)</span><span>은 스핑고리피드</span><span lang="EN-US">(sphingolipid) </span><span>대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹</span><span lang="EN-US">(subgroup)</span><span>이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환된 기관이 비대화됨과 동시에 기능장애를 초래한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질 환들에 대한 총괄적인 선별검사는 가능하지 않다</span><span lang="EN-US">. </span><span>그러나 질환들의 진행과정과 나타나는 임상양상이 보통 특징적이고</span><span lang="EN-US">, </span><span>또한 자기공명영상</span><span lang="EN-US">(MRI)</span><span>，</span><span>신경 생리학</span><span lang="EN-US">, </span><span>검안검사 등과 같은 검사로 잠정적인 진단을 내릴 수 있으나</span><span>，</span><span>특정 효소검사</span><span>，</span><span>효소의 활성도를 측정함으로써 확진할 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>스핑고리피드증의 소그룹은 다음과 같이 함께 묶을 수가 있는데</span><span lang="EN-US">, </span><span>즉 현저한 간과 비장비대를 나타내는 니이만</span><span lang="EN-US">-</span><span>픽병 유형 </span><span lang="EN-US">A, B</span><span>와 고셔병</span><span lang="EN-US">, </span><span>중추와 말초 신경계의 탈수초화를 나타내는 이염색백색질장애</span><span lang="EN-US">(metachromatic leukodystrophy; MLD)</span><span>와 크라베병</span><span>，</span><span>그리고 신경세포에서 두드러진 축적현상을 나타내는 강글리오시드증</span><span lang="EN-US">(gangliosidosis)</span><span>이 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>강글리오시드 축적 질환은 크게 </span><span lang="EN-US">GM1</span><span>과 </span><span lang="EN-US">GM2 </span><span>두 개의 그룹으로 나눈다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 중 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 </span><span lang="EN-US">GLB1 </span><span>유전자 돌연변이로 인해 리소좀 내의 </span><span lang="EN-US">beta-galactosidase-1 </span><span>효소 활성의 결핍이 유발되어 소당류와</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">keratan sulfate</span><span>가 세포내 리소좀에 축적되어 질환을 야기시키는 일종의 리소좀 축적 질환에 해당된다</span><span lang="EN-US">.</span><span><br><br><br><img alt="GM1 강글리오사이드증의 발병 기전" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/GM1 강글리오사이드증의 발병 기전.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></span><br><br><span lang="EN-US">[그림1] GM1 강글리오사이드증</span><span>의 발병 기전&nbsp;</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증의 원인유전자는 </span><span lang="EN-US">beta-galactosidase-1</span><span>을 만드는 </span><span lang="EN-US">GLB1 </span><span>유전자로 염색체의 </span><span lang="EN-US">3p21.33</span><span>에 위치하며 상염색체 열성으로 유전된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>돌연변이는 각각의 임상학적 아형에서 발견이 되었다</span><span lang="EN-US">.</span></p><p><span>모든 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 리소좀의 효소인 갈락토시다아제의 효소 활성의 결핍으로 인해 소당류</span><span lang="EN-US">(oligosaccharide)</span><span>의 분해가 되지 않고 결국 갈락토오스가 풍부한 소당류와</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">keratan sulfate</span><span>가 뇌와 내장기관에 축적되어 질환을 야기시킨다</span><span lang="EN-US">. </span>&nbsp;</p><p><span>산성 </span><span>β</span><span lang="EN-US">-</span><span>갈락토시다아제와 뉴라민분해효소</span><span lang="EN-US">(neuraminidase)</span><span>가 동시에 결핍될 경우 </span><span lang="EN-US">galactosialidosis</span><span>라는 별개의 유전적 질환을 야기한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질환은 산성 갈락토시다아제와 뉴라민분해효소의 효소 기능에 필요한 방어 단백질의 결핍에 기인한다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>모든 강글리오시드증에서는 신경세포내의 축적으로 인해</span><span lang="EN-US"> </span><span>핵은 말초부위로 밀려나고</span><span lang="EN-US">, </span><span>소위 </span><span lang="EN-US">meganeurite</span><span>라 불리는 신경세포의</span><span lang="EN-US"> </span><span>엑손 기부의 특징적인 팽윤이 일어난다</span><span lang="EN-US">. </span><span>축적물은 얇은 판모양의 몸체와 막질의 세포질 몸체로 리소좀에 포함되어 있다</span><span lang="EN-US">. </span>&nbsp;</p><p><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 발병하는 연령에 따라서 유아형</span><span>，</span><span>유년형</span><span>，</span><span>성인형의 세 가지 표현형으로 나눈다</span><span lang="EN-US">. </span><span>유아형 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증 혹은 랜딩</span><span lang="EN-US">(Landing) </span><span>병</span><span lang="EN-US">(Type I, or infantile form)</span><span>은 출생 후 머리 가누는 것이 늦어지고 눈을 맞춘다거나 손으로 움켜잡는 운동이 불충분하게 이루어진다</span><span lang="EN-US">. </span><span>대부분에서 간 비장비대</span><span lang="EN-US">, </span><span>부은 듯한 얼굴</span><span>， </span><span>넓은 윗충 입술</span><span>，</span><span>상악골의 과다형성</span><span lang="EN-US">, </span><span>비대성의 잇 몸</span><span>，</span><span>크고 아래에 달린 귀</span><span>，</span><span>대설증 등의 증상이 나타나고 손목이 굵어진다</span><span lang="EN-US">. </span><span>약 생후 </span><span lang="EN-US">6</span><span>개월 정도에 주목할 만한</span><span lang="EN-US"> </span><span>헐러 증후군</span><span lang="EN-US">(Hurler syndrome)</span><span>과 비슷한 척추뼈를 포함한 골격계의 변화를 볼 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>반 수 정도의 환자에서</span><span lang="EN-US"> </span><span>테이</span><span lang="EN-US">-</span><span>삭스병</span><span lang="EN-US">(Tay-Sachs</span><span>병</span><span lang="EN-US">)</span><span>에서 나타나는 증상과 비슷하게</span><span>，</span><span>황반 주위에 </span><span lang="EN-US">cherry-red </span><span>반점을 나타낸다</span><span lang="EN-US">. </span><span>생후 </span><span lang="EN-US">1</span><span>년 후에는 빠른 속도로 신경학적 퇴보가 이루어지며</span><span lang="EN-US">, </span><span>전신경련발작</span><span>，</span><span>연하 장애</span><span>， </span><span>뇌절제자세</span><span lang="EN-US">(decerebrate posturing)</span><span>등이 나타나며 보통 생후 </span><span lang="EN-US">2</span><span>년 전에 사망한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>유아형과 더불어 심장 근변성증의 심한 신생아 발병타입이 보고 된 바 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>아주 드물게는 신생아 시기에 비면역 태아수종증</span><span lang="EN-US">(non-immune fetal hydrops)</span><span>으로 나타날 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span>&nbsp;</p><p><span>유년기형의 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증</span><span lang="EN-US">(Type II, or late-infantile/juvenile</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">form)</span><span>은 외부적으로 분별할 수 있는 특징은 없다</span><span lang="EN-US">. </span><span>환자들은 보통 </span><span lang="EN-US">1</span><span>세까지는</span><span lang="EN-US"> </span><span>정상이나 그 후</span><span lang="EN-US">, </span><span>조종 기능을 잃어버리거나 자폐적인 행동을 나타내며 둔감하게 된다</span><span lang="EN-US">. 1</span><span>세 후에는</span><span lang="EN-US"> </span><span>실조중</span><span>，</span><span>간질</span><span>，</span><span>경련성 마비 증상으로 발전할 수가 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>보통 </span><span lang="EN-US">10</span><span>세 이전에 사망하고</span><span>，</span><span>척추파손 </span><span lang="EN-US">(vertebral breaking)</span><span>과 같은 변화가 일어날 수도 있다</span><span lang="EN-US">. </span>&nbsp;</p><p><span>성인형 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증</span><span lang="EN-US">(Type III, or adult/chronic form)</span><span>은 아동기에 발병하여 주로 근긴장이상</span><span lang="EN-US">(dystonia), </span><span>파킨슨씨병</span><span>，</span><span>비전형적 소뇌수축성 실조증과 비슷한 추체외로 질환의 증상을 보이며</span><span>，</span><span>보통 심각한 치매를 나타낸다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 형은 외부로 분별할 만한 증상은 없다</span><span lang="EN-US">. </span><span>척추의 변화</span><span>，</span><span lang="EN-US">cherry-red </span><span>반점으로는 이 유형을 분별할 수 없다</span><span lang="EN-US">.</span></p><p></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 통상적인 말초혈액의 형태적인 검사에서 공포화된 림프구를 볼 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>유아기형에서는 헐러 증후군</span><span lang="EN-US">(Hurler syndrome)</span><span>과 같은 특징적인 골격계 이상이 있으면 잠정적인 진단을 예시한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>자기공명영상</span><span lang="EN-US">(MRI)</span><span>은 대뇌위축과 같은 비특이적인 결과를 볼 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>성인형에서는 대뇌 기저핵</span><span lang="EN-US">(basal ganglia)</span><span>에서 병변을 볼 수 있고</span><span>，</span><span>유아기형에서는 뇌</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">CT</span><span>검사상 시상</span><span lang="EN-US">(thalamus)</span><span>에서 과밀도의 병변이 관찰된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>소변검사에서는 갈락토오스가 풍부한 소당류나 </span><span lang="EN-US">keratan sulfate</span><span>가 검 출된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>물론 </span><span lang="EN-US">Morquio-B </span><span>질환의 유전적 변형은 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증과 다르기는 하지만 </span><span lang="EN-US">Morquio-B </span><span>질환에서 대량으로 배출되는 </span><span lang="EN-US">Keratan sulfate</span><span>가 </span><span>β</span><span lang="EN-US">-</span><span>갈락토시다아제의 또 다른 기질이라는 점은 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증과 </span><span lang="EN-US">Morquio-B</span><span>의</span><span lang="EN-US"> </span><span>두 질환간에 생화학적 관계를 보여주고 있다</span><span lang="EN-US">. Chromogenic </span><span>혹은 </span><span lang="EN-US">fluorogenic</span><span>과 같은 인위적인 기질을 사용하면 </span><span>β</span><span lang="EN-US">-</span><span>갈락토시다아제의 효소</span><span lang="EN-US"> </span><span>결핍을 진단할 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 진단은 백혈구</span><span>，</span><span>섬유아세포와 같은 세포내에 존재하는 물질에서 하는 것이 좋다</span><span lang="EN-US">. </span><span>왜냐하면 때때로 이 활성이 혈청이나 혈장에서 좀 더 높은 활성을 나타낼 수 있기 때문이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>β</span><span lang="EN-US">-</span><span>갈락토시다아제가 결핍된 세포 주는 </span><span lang="EN-US">galactosialidosis</span><span>롤 배제하기 위해서 뉴라민 분해효소 결핍을 선별검사 해야 한다</span><span lang="EN-US">. </span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>근본적 치료가 가능하지 않다</span><span lang="EN-US">. </span><span>증상에 따른 대증치료를 시행한다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 홍창의 소아과학 제10판<br>2. 이동환 편저 고려의학 유전성 대사질환 626-628p<br>3.http://omim.org/entry/230500?search=GM1%20Gangliosidosis&amp;highlight=%22gm1%20gangliosidosi%22%20gangliosidosis%20gm1%20gangliosidosi<br>4.http://omim.org/entry/230600?search=GM1%20Gangliosidosis&amp;highlight=%22gm1%20gangliosidosi%22%20gangliosidosis%20gm1%20gangliosidosi<br>5.http://omim.org/entry/230650?search=GM1%20Gangliosidosis&amp;highlight=%22gm1%20gangliosidosi%22%20gangliosidosis%20gm1%20gangliosidosi</div></body></html>

GM₁-gangliosidosis

GM₁-강글리오시드증

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계(영국 기준)</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러-샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/115,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/500,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형의 세 유형으로, 세포가 손상되어 신체 기능과 발달에 영향을 미치는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/facabdc0-67c8-4a0a-a782-0f9d8fa1d8f7" alt="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 모두 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 알파-L-이두로니다아제<sub>IDUA; α-L-Iduronidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDUA 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군 그리고 샤이에 증후군으로 구분됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 헐러 증후군</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러 증후군 중증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a0aa30b8-7ec2-4685-a50c-542271e2bf63" alt="헐러 증후군 중증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 심합니다. 대부분 영아기에 증상이 나타나며, 수명에 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>발달 지연</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8271ae91-cc4f-47c9-9a34-9f3d27b6746f" alt="발달 지연" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">출생 당시 몸집은 비교적 큰 편이며, 성장 속도가 빠릅니다. 그러나 약 생후 1년부터 급격히 발달이 느려지고, 3세 무렵 대부분의 성장이 멈추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3bbd01e1-b8e7-4adc-9ee3-360f93eb12bf" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>시력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막 변성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/459d1532-5593-4c74-8ec6-bdfe1a8c89fa" alt="망막 변성" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증, 녹내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/29144962-80c1-4bae-b74f-c1441ae9f0a5" alt="야맹증, 녹내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 변성, 야맹증, 녹내장 등이 나타나며, 시력에도 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0914a4e9-c8ab-4876-b465-821d2124ef8b" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>간 비장 비대</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간, 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1e5e2dc9-3e5e-4bf8-94de-c1a0d879e498" alt="간, 비장 비대" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>골격 이상 및 척추 후만증</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골격 이상 척추" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/de49925b-9351-472e-a4bb-7644b88ec540" alt="골격 이상 척추" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 저하, 수면 무호흡증, 뇌수종, 제대 탈장, 서혜부 탈장, 심혈관 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 헐러-샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/327c8981-0cb4-4006-babe-accdb5999247" alt="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군은 헐러 증후군과 샤이에 증후군 중간 정도의 증상을 보입니다. 3세에서 8세 사이 다발성 골 형성 부전증 등의 이상이 나타나며, 대부분 성인까지 생존합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>학습 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="학습 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/86ceb43e-45ca-418f-8918-4a78e4a09895" alt="학습 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능은 정상이지만, 경미한 학습 장애가 나타날 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>작은 키</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="작은 키" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/80844659-c7ef-457f-8f14-b952b5ce752c" alt="작은 키" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e3118b7b-461a-4331-be6f-d642d3d1dc32" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 정도의 차이가 있고, 점차 모양을 갖추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력</strong> <strong>이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/af31d55d-ea61-4cf3-938c-1aee7d54c507" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심혈관 이상, 골격 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d4d484aa-b7dd-4405-bcba-d37fc37ef83f" alt="경증 샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 덜합니다. 5세 이후 증상이 나타나지만, 성장에 큰 문제가 없어 대부분 청소년기 이후에 진단을 받습니다. 지능에는 이상이 없습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/53cf1722-8d01-4d8a-bdcd-3cbce1dbedfe" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 헐러-샤이에 증후군에 비해 그 정도가 덜합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시력 이상, 뻣뻣한 관절, 골격 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 뮤코다당질의 농도를 측정합니다. 뮤코다당증이 의심된다면 IDUA 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 뮤코다당증 제1형을 확진할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 뮤코다당증 제1형을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 4번 염색체에 있는 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDUA</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDUA</em> 유전자는 IDUA 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 샤이에 증후군 환자는 IDUA 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2fb6512a-b031-4eb3-ad71-ecf5e6f6af27" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>헐러-샤이에 증후군으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hurler-scheie-syndrome/">Rarediseases.info.nih.gov. 2022. Hurler-Scheie syndrome | Genetic And Rare Diseases Information Center (GARD) – An NCATS Program.</a></li>
</ol>

헐러-샤이에 증후군

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계(영국 기준)</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">헐러-샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/115,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">샤이에 증후군 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/500,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형의 세 유형으로, 세포가 손상되어 신체 기능과 발달에 영향을 미치는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/facabdc0-67c8-4a0a-a782-0f9d8fa1d8f7" alt="헐러&amp;샤이에 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군은 모두 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 알파-L-이두로니다아제<sub>IDUA; α-L-Iduronidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDUA 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군 그리고 샤이에 증후군으로 구분됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 헐러 증후군</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헐러 증후군 중증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a0aa30b8-7ec2-4685-a50c-542271e2bf63" alt="헐러 증후군 중증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 심합니다. 대부분 영아기에 증상이 나타나며, 수명에 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>발달 지연</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="발달 지연" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8271ae91-cc4f-47c9-9a34-9f3d27b6746f" alt="발달 지연" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">출생 당시 몸집은 비교적 큰 편이며, 성장 속도가 빠릅니다. 그러나 약 생후 1년부터 급격히 발달이 느려지고, 3세 무렵 대부분의 성장이 멈추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3bbd01e1-b8e7-4adc-9ee3-360f93eb12bf" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>시력 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막 변성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/459d1532-5593-4c74-8ec6-bdfe1a8c89fa" alt="망막 변성" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증, 녹내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/29144962-80c1-4bae-b74f-c1441ae9f0a5" alt="야맹증, 녹내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 변성, 야맹증, 녹내장 등이 나타나며, 시력에도 영향을 미칩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0914a4e9-c8ab-4876-b465-821d2124ef8b" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>간 비장 비대</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간, 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1e5e2dc9-3e5e-4bf8-94de-c1a0d879e498" alt="간, 비장 비대" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>골격 이상 및 척추 후만증</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골격 이상 척추" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/de49925b-9351-472e-a4bb-7644b88ec540" alt="골격 이상 척추" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 저하, 수면 무호흡증, 뇌수종, 제대 탈장, 서혜부 탈장, 심혈관 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 헐러-샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/327c8981-0cb4-4006-babe-accdb5999247" alt="중간 정도의 헐러-샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군은 헐러 증후군과 샤이에 증후군 중간 정도의 증상을 보입니다. 3세에서 8세 사이 다발성 골 형성 부전증 등의 이상이 나타나며, 대부분 성인까지 생존합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헐러-샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>학습 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="학습 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/86ceb43e-45ca-418f-8918-4a78e4a09895" alt="학습 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능은 정상이지만, 경미한 학습 장애가 나타날 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>작은 키</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="작은 키" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/80844659-c7ef-457f-8f14-b952b5ce752c" alt="작은 키" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e3118b7b-461a-4331-be6f-d642d3d1dc32" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 정도의 차이가 있고, 점차 모양을 갖추게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>청력</strong> <strong>이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/af31d55d-ea61-4cf3-938c-1aee7d54c507" alt="청력 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만성 중이염이 동반되어 청력 손실로 이어질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심혈관 이상, 골격 이상 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 샤이에 증후군</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 샤이에 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d4d484aa-b7dd-4405-bcba-d37fc37ef83f" alt="경증 샤이에 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군은 뮤코다당증 제1형 중 증상이 가장 덜합니다. 5세 이후 증상이 나타나지만, 성장에 큰 문제가 없어 대부분 청소년기 이후에 진단을 받습니다. 지능에는 이상이 없습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">샤이에 증후군의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>외형적 특징</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/53cf1722-8d01-4d8a-bdcd-3cbce1dbedfe" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 그러나 헐러-샤이에 증후군에 비해 그 정도가 덜합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시력 이상, 뻣뻣한 관절, 골격 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 뮤코다당질의 농도를 측정합니다. 뮤코다당증이 의심된다면 IDUA 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 뮤코다당증 제1형을 확진할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 뮤코다당증 제1형을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 제1형은 4번 염색체에 있는 <em>IDUA</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDUA</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDUA</em> 유전자는 IDUA 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 샤이에 증후군 환자는 IDUA 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2fb6512a-b031-4eb3-ad71-ecf5e6f6af27" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>샤이에 증후군으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hurler-scheie-syndrome/">Rarediseases.info.nih.gov. 2022. Hurler-Scheie syndrome | Genetic And Rare Diseases Information Center (GARD) – An NCATS Program.</a></li>
</ol>

Scheie syndrome

샤이에 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosaminoglycan을 분해하지 못하게 되고, 이로 인해 점액다당이 전신에 축적되면서 세포 손상 및 근골격계, 심장, 호흡기, 중추신경계 손상을 일으키게 되는 질환입니다.&nbsp;<br><br>점액다당류증 1 형은 증상의 중증도에 따라 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군의 세 가지 종류로 구분하는데 사이에 증후군(Scheie syndrome)은 이 중에서 가장 경한 형태입니다. 샤이에 증후군은 약 50만 명 당 한 명의 유병률을 보입니다.<br><br>샤이에 증후군은 헐러증후군보다 매우 경하다고 알려져 있으나, 각막 혼탁과 얼굴의 이상, 정상 수명이 특징입니다. 샤이에 증후군을 가진 사람 중 일부는 대동맥판 폐쇄부전이 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">제1형 점액다당증은 α-L-iduronidase 결핍으로 발생하고 대부분 IDUA 유전자 이상으로 발생합니다. IDUA 유전자는 4번 염색체 단완(4p16.3) 에 위치하고 있으며 iduronidase라는 단백질을 생성에 관여합니다. 헐러증후군과 유전자이상 위치는 같은데, iduronidase 의 활성도가 헐러증후군보다 높습니다.&nbsp;<br>주로 상염색체 열성으로 유전하게 되며 환자 진단 시에 가족검사를 통해 부모에서 보인자 여부를 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="샤이에 증후군 환자의 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s295_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>샤이에 증후군은 헐러증후군보다 증상이 경합니다. 임상 증상은 5세 경 시작되지만, 10세이후까지 진단을 놓치는 경우도 종종 있습니다. 샤이에증후군 환자는 지능이 정상이거나 경미한 학습장애 혹은 정신과적 문제만을 보이는 경우가 많습니다. 녹내장, 막막박리, 각막 혼탁 등으로 인해 시력을 잃기도 합니다. 대동맥 판막 질환을 앓기도 하고 손목굴증후군(carpal tunnel syndrome)이나 손발의 변형, 관절의 구축이 보이기도 하며 수면 무호흡도 관찰됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상이 비특이적이어서 진단을 내리기 쉽지 않습니다. 진단은 환자의 병력 및 생김새를 통해 의심을 하고, 1,9-dimethylmethylene blue (DMB) 검사와 GAG 전기영동에서 소변내 점액다당이 증가되어 있음을 확인하여 내립니다. 백혈구나 섬유모세포에서 효소 활성도를 분석하면 확진이 가능하고, 원인 유전자인 IDUA에 대한 직접 검사를 통해 내릴 수도 있습니다. &nbsp;검사 또한 가능합니다. &nbsp;확진을 내리고 는지 확인하여 내립니다. 태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">여러장기에 문제가 생기므로 다학제 접근이 필요합니다. 특히 관절구축을 막기 위한 물리치료가 매우 중요합니다. 유전자 재조합 효소제(α-L-iduronidase)가 개발되어 최근 국내에서도 효소제(Aldurazyme-laronidase)를 수입하여 치료를 하고 있습니다. 효소제 치료를 매주 꾸준히 받으면 관절구축이 좋아지고 폐기능이 개선됩니다. 치료를 일찍시작하는 경우 질병의 진행을 늦추는 것으로 알려져 있습니다. 골수(조혈모세포)이식을 기다리는 환자들에게도 효소제 보충 치료는 권장됩니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Scheie_syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Scheie_syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/607016" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/607016</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12561/index" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12561/index</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidoses/</a></div></body></html>

샤이에증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">라이소솜효소의 번역후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)은 라이소솜 축적 질환(Lysosomal storage disease)이라고 부르는 질환군의 일종입니다. 라이소솜 축적 질환이란 라이소솜 내 효소의 결핍으로 대사 물질이 축적되고 세포손상을 일으키는 유전성 대사이상 질환군으로 약 50여개의 개별질환개별질환을 포함하고 있습니다. 축적되는 물질에 따라 지질 축적질환(Lipid storage disease), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis), 당단백질 축적질환(Glycoproteinosis)로 나뉩니다.<br><br>당단백질이 축적되는 질환은 다시 당단백질분해의 결손(Defects in glycoprotein degradation)과 라이소솜 효소의 번역 후 수정의 결손(Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes)으로 나뉩니다. 당단백질분해의 결손은 다른 설명자료에서 상세히 기술하였으니 해당부분을 참고하시기 바랍니다.&nbsp;<br><br>라이소솜효소의 번역 후 수정의 결손에는 뮤코지질증 II(I-세포병), 뮤코지질증 III (거짓헐러다발디스트로피)가 포함되고, 각각은 다른 설명자료에 상세히 기술하였습니다.&nbsp;<br><br>세포 내의 라이소솜은 여러 가지 효소가 다양한 물질들을 분해하는 세포 내 소기관입니다. 라이소솜에서 작용하게 될 효소들은 골지체라는 또 다른 세포 내 소기관에서 형성됩니다. 형성된 세포들은 이후 변형(번역 후 수정, post-translational modification)을 거친 후 라이소솜 내로 이동하게 됩니다. 라이소좀 내로 효소가 이동하기 위해서는 번역 후 수정을 통해 만노스 6-인산(mannose-6-phosphate)을 획득해야 합니다. 이 번역 후 수정 과정의 이상으로 인해 라이소솜 효소들이 만노스 6-인산을 획득하는 데 실패하면, 효소들이 라이소좀 내로 들어가는데 실패하여 다양한 물질들이 라이소좀 내에 축적되게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">두 질환 모두 유전적 결함에 의한 효소 기능의 이상으로 인해 발생하며 모두 상염색체 열성 유전양상을 보입니다. 두 질환 모두 GNPTA 유전자의 손상으로 인해 N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase라는 효소 기능에 이상이 생깁니다.&nbsp;<br>라이소솜 효소는 처음부터 라이소솜 내에서 형성되는 것이 아니라 골지체에서 형성됩니다. 이 효소들이 라이소솜 내로 들어가기 위해서는 번역 후 수정(Post-translational modification)이라는 과정을 통해 만노스 6-인산을 획득하여야 합니다. 만노스 6-인산을 획득한 라이소솜 효소는 라이소솜 표면에 위치한 만노스 6-인산 수용체와 결합하여 라이소솜 내로 들어갈 수 있습니다. 두 질환에서 결핍된 N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase는 라이소솜 효소가 만노스 6-인산을 획득하게 하는 작용을 하며 이 효소가 결핍되면 다양한 라이소솜 효소들이 &nbsp;라이소솜 내로 이동하지 못하게 됩니다.<br>이로 인해 다양한 라이소솜 효소가 세포 밖으로 배출되어 혈액에서는 라이소솜 효소들이 비정상적으로 높은 농도로, 세포 내에서는 낮은 농도로 존재하게 됩니다. 다양한 라이소솜 효소들의 결핍으로 인해 세포 내에는 뮤코지질(mucolipids), 뮤코다당류(mucopolysaccharides)가 축척되며 이로 인해 세포 손상이 유발됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">두 질환 모두 헐러 증후군과 비슷한 증상을 보이며 특히 I-세포병의 경우 검사를 통해서만 헐러 증후군과 감별이 될 정도로 임상 양상이 헐러 증후군과 유사합니다. 두 질환의 증상은 아래 표와 같이 조금씩 차이가 나지만 매우 비슷한 양상을 보입니다. 가장 중요한 차이는 중증도로 뮤코지질증 III이 보다 늦게 발병하여 보다 가벼운 임상증상을 보입니다.&nbsp;<br><br><img alt="뮤코지질증 II, III의 임상적 특성 비교" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s303_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">뮤코지질증 II, III의 진단은 환자의 병력과 특징적 신체소견을 보이는 경우 의심할 수 있습니다. 혈청 내 라이소솜 효소 활성도가 증가해 있는 것을 확인하거나 혹은 반대로 백혈구나 배양된 결합조직세포(섬유모세포)에서는 효소 활성도가 감소해 있는 것을 통해서 확진을 내릴 수 있습니다.&nbsp;<br>또한 두 질환 모두 양수천자 및 제대혈 검사를 통해서 산전검사를 할 수 있으며, 신생아기에 대사이상선별검사를 통해서도 확인할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료법은 없으며, 치료는 각각의 환자가 보이는 증상에 맞추어 대증적 치료를 하게 됩니다. 정형외과, 안과, 소아과 등 다양한 분야의 전문가들이 체계적인 치료 계획을 세우는 것이 필요합니다.<br><br>손목굴 증후군, 고관절의 심한 퇴행 및 탈구를 보이는 경우 등에서 수술을 시행할 수 있습니다. 물리치료를 통해 관절의 기능과 움직임을 향상시킬 수 있습니다. 일부의 경우에서 판막 역류에 대한 판막 치환 수술이 필요한 경우가 있습니다.&nbsp;<br><br>근본적인 치료를 위해 조혈모세포 이식이 시도된 바 있으나 효과는 제한적인 것으로 보고 되었습니다..</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Mucolipidoses-Information-Page" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Mucolipidoses-Information-Page</a><br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.&nbsp;<br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudo-Hurler_polydystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Pseudo-Hurler_polydystrophy</a><br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/I-cell_disease" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/I-cell_disease</a><br>Nelson Textbook of Pediatrics 20th edition</div></body></html>

Defects in post-translational modification of lysosomal enzymes

라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀 효소 중 글라이코사미노글라이칸을 분해하는 효소 중 일부의 결핍 또는 기능 저하로 인하여 해당 물질이 축적되게 됩니다. 글라이코사미노글라이칸은 뼈, 연골, 피부, 각막 등을 구성하는 물질이며, 과거에는 점액다당질(Mucopolysaccharides)이라고 불렸습니다.<br><br>점액다당류증 (Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형)은 결핍된 효소의 종류에 따라 아래표와 같이 &nbsp;나뉩니다. 개별 질환간의 중증도는 조금씩 다르지만 글라이코사미노글라이칸이 뼈, 골격, 결합조직, 장기 및 신경조직에 침착되면서 해당 부위에 증상을 일으키므로 비슷한 증상을 갖습니다. 과거에 5형 점액다당류증으로 분류되었던 샤이에 증후군(Sheie syndrome)은 헐러병과 같은 효소 결핍으로 확인되어 현재는 1형 점액다당류증의 아형으로 분류되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 공통적으로 유전자 이상으로 인한 효소의 결핍을 원인으로 하며 이 유전자 이상은 점액다당류증 2형의 예외(성염색체 열성 유전)를 제외하면 모두 상염색체 열성 유전 양상을 보입니다.&nbsp;<br>각각의 형에 따른 결핍 유전자 및 효소 명은 아래 표와 같습니다.<br><br><img alt="점액다당류증의 결핍효소와 원인 유전자" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s299_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 질환별로 매우 다양한 임상상을 보이지만 일반적으로 투박한 얼굴형, 관절 운동의 장애, 간비장비대 및 신경학적 퇴화를 공통적으로 보입니다.<br><br>○ &nbsp;1형 및 2형 점액다당류증: 별도의 설명자료에 상세히 기술하였으니 해당 질환 설명 페이지를 참고하시기 바랍니다.<br><br>○ &nbsp;3형 점액다당류증(Sanfilippo Syndrome)<br>&nbsp;3형 점액다당류증은 서로 다른 4가지 효소의 결핍으로 발생하며 각각의 유전자도 모두 다릅니다. 하지만 이들 효소가 모두 공통적으로 헤파란 황산염(Heparan sulfate)을 분해하는 &nbsp;역할을 하며 따라서 4가지 아형의 임상증상 역시 비슷한 양상을 보입니다. 다른 형의 점액다당류증에 비해 두드러지는 특징은 신체적 증상은 경미한 데 비해 신경학적 증상이 매우 두드러진다는 점입니다. 2세에서 6세 사이에 주로 증상이 발생하여 매우 심하고 점차 진행하는 발달 지연을 보이며 공격적이고 파괴적인 행동, 수면장애 등을 보입니다. 반면 간비장 비대, 골격계 변화가 경미합니다. 신체 변화가 경한 편이라 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 대부분 10~20세에 폐렴과 같은 합병증으로 사망하게 됩니다.&nbsp;<br><br>○ 4형 점액다당류증(Morquio Syndrome)<br>4형 점액다당류증은 결핍된 2가지 효소에 따라 A형과 B형으로 나뉩니다. 두가지효소는 공통적으로 케라탄 황산염(Keratan sulfate)를 분해하는 역할을 하며 따라서 비슷한 증상을 보이나 A형이 보다 심한 임상증상을 보입니다. 다른 형의 점액다당류증에 비해 두드러지는 특징은 정상 지능을 가진다는 점과 특징적인 골격계 형성 이상입니다. 넓은 입술, 두드러진 광대뼈와 작은 코, 넓은 눈 사이 간격 등의 특징적 얼굴형을 보입니다. 성장 지연이 굉장히 두드러지며 척추만곡증, 짧은 목 등의 척추부 증상을 보입니다. 특히, 제1번과 제2번 경추 사이의 연결이 불안정하여 작은 외상으로도 척수 손상을 입을 수 있습니다. 척추 외의 골격계에서는 외반슬(X다리), 평발, 고관절 탈구, 관절염 등의 증상을 일으킵니다. 이외에도 경도의 각막 혼탁, 고음부 청력손실과 넓은 치아 간격을 보이며 간이나 비장이 경도로 비대되기도 합니다.&nbsp;<br><br>○ 6형 점액다당류증(Maroteaux-Lamy Syndrome)&nbsp;<br>&nbsp;특징적인 얼굴형, 관절 구축, 심장판막 질환, 교통 수두증, 다발성 뼈 발생이상 등 1형 점액다당류증(헐러 증후군)과 비슷한 신체 증상을 보이며 특히 매우 심한 각막 혼탁을 보입니다. 하지만 지능은 비교적 정상적으로 유지되는 것이 헐러 증후군과의 차이입니다. 임상 증상의 중증도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류됩니다.<br><br>○ 7형 점액다당류증(Sly Syndrome)<br>&nbsp;임상증상의 중증도가 매우 다양합니다. 다른 점액다당류증이 대부분 영아기에 증상이 없는 것과 달리, 7형 점액다당류증은 중증의 경우에 영아기에 상이 나타나거나 심지어 태아기에 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 태아기에 발병할 경우 태아 수종으로 나타나며 영아기에 증상이 발생하는 경우 골격계 이상, 각막 혼탁, 장기비대 등을 보이며 생후 수개월내에 사망하는 경우도 있습니다. 반면 4세 이후에 증상이 발생하는 경우에는 골격계 이상은 보이나 각막혼탁이 거의 없으며 정상 지능을 보이기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흉곽, 척추, 골반, 손의 엑스레이가 다양한 부위의 뼈 발생이상을 보이면 점액다당류증을 의삼할 수 있습니다. 이런 환자들에서 소변 글라이코사미노글라이칸 배출량을 정량적으로 측정했을 때 배출량이 증가되어있으면 점액다당류증을 강력하게 시사합니다.&nbsp;<br>이렇게 임상증상, 엑스레이 및 소변 검사 상에서 점액다당류증이 있을 것으로 생각되는 환자들에서 리소좀 효소의 활성을 측정함으로써, 점액다당류증의 확진 및 세부 아형에 대한 구분을 할 수 있습니다.&nbsp;<br>단, 점액다당류증 4형의 경우 소변 글라이코사미노글라이칸 정량검사에서 위음성으로 나올 수 있으며 &nbsp;혈액에서 케라탄 황산염에 대한 항체를 검사함으로서 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증의 근본적 치료법에는 조혈모세포이식과 효소 보충요법이 있습니다. 이외 플라보노이드(flavonoids)를 이용한 중간대사물질의 제거 및 유전자 치료 등이 실험적으로 시도되고 있습니다. 3,4,6,7형 점액다당류증 조혈모세포 이식이 가능한 것은 6형 점액다당류증 뿐입니다. 7형에서도 시도된 바는 있으나 신경증상의 개선이 뚜렷하지 않았다고 합니다. 6형 점액 다당류증에서는 재조합 효소인 나글라자임(Naglazyme)이 개발되어 있으며 지속적 효과를 보이고 있습니다. 4형 중 모르퀴오증후군 A에서도 재조합 효소가 개발되어 있으나 전임상 시험단계에 있습니다. 이외 산필리포증후군에서는 플라보노이드가 실험적으로 시도되고 있습니다.<br><br>이러한 근본적 치료법이 불가능한 경우에는 증상에 대한 대증적 치료가 필요합니다. 즉 관절통에 대한 물리치료 및 수술, 심장판막 질환에 대한 판막치환수술, 각막 혼탁에 대한 각막이식 등 환자 개인마다 생기는 증상에 대한 치료를 할 수 있습니다. 증상이 여러 기관계에 다양하게 발생하므로 호흡기, 심장순환기, 이비인후과, 신경외과 등의 다양한 진료과가 참여하는 다학재적 접근이 필요합니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Nelson Textbook of Pediatrics 20th edition<br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidosis#MPS_III" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidosis#MPS_III</a></div></body></html>

Mucopolysaccharidosis, types Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ

Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">샤이에 증후군 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/f5672256-16e3-41da-95d5-019fb809e2fa" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. <u>효소</u>대체요법<sub>ERT; Enzyme Replacement Therapy</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/895a01c4-52ea-434b-b335-c4318fcbaadf" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">샤이에 증후군의 효소대체요법<sub><span style="font-weight: 400;">ERT; Enzyme Replacement Therapy</span></sub><span style="font-weight: 400;"><sub> </sub>치료제는 샤이에 증후군 환자에게 결핍된 알파-L-이두로니다아제</span><sub><span style="font-weight: 400;">IDUA;</span><span style="font-weight: 400;"> </span><span style="font-weight: 400;">α</span><span style="font-weight: 400;">-L-Iduronidase</span></sub><span style="font-weight: 400;"><sub> </sub>효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b;">현재 시판되고 있는 샤이에 증후군의 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><span style="color: #04070b; font-size: 1.8rem; letter-spacing: -0.3px;">• 알두라자임</span><sub style="color: #04070b; letter-spacing: -0.3px;">Aldurazyme</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub style="color: #04070b; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/e079809d-e855-4683-846f-4c98e7a38575" width="100%"></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">알두라자임은 헐러증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 중증도 이상의 샤이에 증후군을 위한 치료제로, 보행 능력과 호흡 기능을 개선한 바 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<p>&nbsp;</p>
</div>
</div>
</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. <u>조혈모세포</u> 이식</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/3b69f38d-0899-4922-a014-32ae12644f82" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">조혈모세포 이식은 샤이에 증후군 환자의 수명을 연장하고, 간 비장 비대, 폐쇄성 무호흡증, 청력 소실 등의 증상을 개선하는 효과가 있습니다. 2.5세 미만의 샤이에 증후군 환자 대부분은 해당 치료를 받습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 그 밖에</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">샤이에 증후군 환자에 따라 <u>지지요법</u>이 병행되며, 심혈관 수술, 물리 치료, 언어 치료, 호흡 보조 장치, 소화 보조제 등이 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-size: 1.4rem; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-size: 1.4rem; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; margin-bottom: 0px; text-align: left;">BioMarin. 2020. <em><span style="font-weight: 400;">ALDURAZYME® (Laronidase) For MPS I | Our Products - Biomarin</span></em><span style="font-weight: 400;">.</span></div></body></html>

샤이에 증후군 치료

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.</p><p>여러 리소좀 저장병을 합하면 5,000명에 1명꼴의 추정된 발병률을 가진다고 보고되고 있습니다.</p><p>점액다당질증 (점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.</p><p>글리코사미노글리칸은 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로 과거에는 점액다당질(뮤코다당질)이라고도 불렸던 물질입니다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, <strong>비장</strong>, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적될 수 있어 이들이 축적될 경우 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 1형 점액다당류증의 증상은 점액다당질의 대사와 분해에 필요한 알파-L-이두로니다제 효소 가 부족해서 점액다당질이 신체 여러 조직에 축적되어 발생하는 질환입니다.</p><p>상염색체 열성으로 유전되며, 4번 염색체의 단완 (4p16.3)에 있는 유전자 변이에 의해 발생한다고 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분 출생 시 별다른 이상이 없는 것처럼 보이며 생후 6개월에서 24개월 사이에 서혜부 탈장이나 제대 탈장 및 질환 특유의 증상들이 나타나기 시작하면서 진단이 내려집니다.</p><p>탈장(脫腸)은 본래 위치하고 있던 장소로부터 장기나 조직이 탈출된 상태로 서혜부 탈장은 탈장 중 가장 빈번하게 발생하는데 서혜부와 넓적다리 부위에서 튀어나온 부위가 있거나 힘을 주었을 때 튀어 나오는 부위가 있다면 탈장을 의심할 수 있습니다.</p><p>제대(臍帶)탈장은 배꼽 주위 지지 조직이 미성숙하여 발생하는 것으로 아기가 울 때나 기침할 때처럼 복압이 오르는 상황에서 탈장 부위가 튀어나오는 것을 말하며 대개 생후 6개월 전에 나타나서 1세경 없어집니다.</p><p>증상의 정도는 이 질환의 원인이 되는 효소인 알파-L-이두로니다제 효소가 얼마나 부족한지 혹은 전혀 없는 지에 따라 달라집니다.</p><p>특유의 얼굴 모양(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀) 을 보이며 짧은 목, 각막혼탁, 두꺼운 귓불, 간과 비장의 비대, 근골격계 기형, 관절 경축, 성장 지연으로 작은 키 등을 보일 수 있습니다.</p><p>제 1형 점액다당류증의 유형별로 나타나는 임상적 특징은 아래와 같이 분류됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 후를러 증후군</h3><p>제 1형 점액다당류증 중 증상이 가장 심각한 형태로 증상이 나타난 후 점차적으로 지능이 떨어지고 이전에 획득한 신체 능력들이 퇴화하게 됩니다. 환자의 소변에서 더마탄이나 헤파란 인산염과 같은 점액다당질이 고농도로 배출되는 것이 특징입니다.</p><p>첫 증상은 생후 6개월에서 2년 사이에 나타나기 시작하며 임상 증상은 아래와 같습니다.</p><ul><li>성장 지연 : 성장 속도는 생후 첫 1년까지는 정상이나 그 이후에 느려지기 시작하여 3세가 되면 모든 성장이 멈추기 시작하여 키가 120cm를 넘기기 어렵습니다.</li><li>특이한 얼굴모양(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)</li><li>반복되는 상기도 감염</li><li>거친 소리가 나는 호흡</li><li>지속적인 콧물</li><li>만성 중이염</li><li>요도 감염</li><li>서혜부 탈장, 제대 탈장</li><li>간과 비장의 비대</li><li><strong>수두증</strong> : 2∼3세경 뇌척수액이 제대로 순환되지 않으면서 뇌척수액이 뇌실에 고이면서 머리가 커지는 수두증이 나타납니다.</li></ul><p>추가로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.</p><ul><li>눈 : 각막혼탁, 망막변성, 시력 소실, 개방각녹내장, 야맹증</li><li>입 : 치열이 고르지 못한 이, 큰 혀, 두꺼운 입술</li><li>귀 : 청각 장애, 두꺼운 귓불, 재발성 중이염</li><li>코 : 두꺼운 비익, 폭이 좁은 기도, 두꺼운 성대, 폐색성 수면 무호흡증</li><li>배머리증 : 앞뒤로 긴 머리 모양</li><li>얼굴과 몸에 털과다증: 털은 거칠고, 곧고, 숱이 많음</li><li>타원형 흉곽 : 비장과 간, 심장이 커지면서 갈비뼈가 넓게 벌어짐</li><li>순환기계 장애 : 심장판막 질환, <strong>관상동맥</strong>질환, 고혈압, 부정맥</li><li>호흡기계의 장애 : 폐쇄성 호흡기 질환, 폐렴이 자주 생기며 치료하지 않으면 합병증으로 10세 이전에 사망할 확률이 높음</li><li>척추 : 척추측만증이나 척추후만증</li><li>갈퀴모양의 손 : 보통 2살 경에 관절 경축이 일어남</li><li>손목굴 증후군 : 손목의 9개의 힘줄과 1개의 신경이 통과하는 손목굴의 압박으로 새끼손가락을 제외한 나머지 네 손가락에 통증, 저린 증상이 나타남</li><li>짧고 두꺼운 쇄골</li><li>넓고 짧은 <strong>장골</strong></li><li>외반슬</li><li>빈약한 골반</li><li>지능 발달 : 2세에서 4세 정도까지 성장하다가 이후부터는 점점 퇴행함</li><li>언어 발달 : 반복되는 중이염으로 청각 손상 및 큰 혀 때문에 언어 발달이 어려움</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 샤이에 증후군</h3><p>제 1형 점액다당류증 중 가장 증상이 경미한 형태로 알파-L-이두로니다제 효소 부족으로 더마탄 황산염이 주로 축적되는 형태입니다.</p><p>대부분의 환자들의 지능은 정상이며, 지능 저하를 보이는 경우에도 그 정도가 매우 경미합니다. 성장에도 그다지 큰 문제가 없어 거의 정상 키를 보입니다. 관절 경축으로 사자 발과 같은 갈퀴모양의 손을 보입니다.</p><p>주로 눈에 증상이 많이 나타나는데 각막혼탁, <strong>녹내장</strong>, 망막변성 등이 나타나 시력의 손실을 가져올 수 있습니다.</p><p>증상은 5세 이후에 나타나며 성장하는데 별다른 문제가 없어 대부분 10대나 20대 때 진단을 받는 경우가 많습니다.</p><p>추가로 나타나는 증상은 다음과 같습니다.</p><ul><li>얼굴 : 짧은 목, 넓은 입, 사각턱, 작은턱증</li><li>눈 : <strong>시신경</strong> 위축</li><li>심장, 혈관 : 승모판 대동맥판 역류증 또는 협착</li><li>척추 후만증, 척추 측만증, 척추 처짐증</li><li>집게손 기형, 손목터널증후군, 중간 손가락관절 경직</li><li>청각 장애</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 후를러(헐러) -샤이에 증후군</h3><p>후를러(헐러) 증후군과 샤이에 증후군의 중간 형태로 임상 증상은 후를러(헐러) 증후군보다 경미하게 나타납니다. 알파-L-이두로니다제 효소 부족으로 더마탄 황산염이 주로 축적되어 발병합니다.</p><p>일반적으로 증상은 3∼8세에 나타나며, 지능은 정상이지만 경미한 학습장애가 나타날 수 있으며 평균 수명은 10대 후반에서 20대 초반으로 보고되고 있습니다.</p><p>임상 증상은 아래와 같습니다.</p><ul><li>작은 키</li><li>작은 턱</li><li>관절 경축</li><li>척추 압박</li><li>각막혼탁</li><li>난청</li><li>심장판막 질환</li><li>제대 탈장</li><li>수면무호흡 등의 호흡기계 이상과 심장질환은 청소년기에 발병함</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뚜렷하게 구분되는 특징적인 임상 증상과 진단 검사의 결과를 근거로 진단이 내려집니다. 다량의 점액다당질이 소변으로 배출되므로 소변을 이용한 검사가 가능하며 또한 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족을 효소 분석 검사를 통해서 진단이 내려지게 됩니다.</p><ul><li>발달 평가</li><li>안과 검사 : 시력, 안압, 각막, 망막전위도 검사, 시야 검사</li><li>심장 초음파</li><li>뇌 MRI : 수두증 검사</li><li>골격 검사 : 관절의 범위와 정도, 척추 병발</li><li>중추, 말초 신경 평가</li><li>수면 중 일어나는 증상 평가</li><li>이비인후과 평가</li><li>분자 유전학적 검사는 임상적으로 가장 확실한 진단 검사로 산전 진단 및 착상 전 유전학적 진단이 가능합니다. IDUA 유전자의 염기서열 분석을 시행합니다.</li></ul><p><img alt="분자적검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_075_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 그 원인에 대한 치료는 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하지만 부족한 리소좀 효소를 투여함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 증상을 최소화시킬 수 있습니다.</p><p>치료는 소아과전문의, 신경과 전문의, 안과전문의, 심장전문의, 물리치료사, 건강관리 전문가로 구성된 팀의 체계적이고 포괄적인 치료를 필요로 합니다.</p><p>또한 의사 및 유전상담사와의 상담이 환자와 가족에게 유용한 정보를 제공하게 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 효소 치료법</h3><p>제 1형 점액다당류증에서 부족한 효소를 보충하기 위한 약제인 알두라자임이 2003년 4월에 미국 식품의약국(FDA)의 승인을 받아 시판되고 있습니다. 특히 후를러(헐러) 증후군과 후를러(헐러)-샤이에 증후군과 중등도에서 중증의 샤이에 증후군의 치료에 정맥주사로 투여되는데 통증과 비신경계통 증상을 완화시키는데 도움이 되는 것으로 보고되고 있습니다.</p><p>Class B (FDA 태아 안정성 등급)로 태아에 대한 위험성이 아주 높지는 않으나 임산부가 이 약제를 이용할 때는 반드시 의사와의 상의가 필요하고 부작용으로 이 약제에 대한 과민반응이 나타날 수 있어 치료 한 시간 전 항히스타민제와 해열제로 전 처치를 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 조혈모세포이식(골수이식)</h3><p>최근에 새로운 치료법을 찾기 위해 많은 연구 중에 <strong>조혈모세포이식</strong>이 이 질환의 치료에 성공적인 것으로 보고 되고 있습니다. 이 치료법은 비용이 고가이며 여러 위험 요소가 잠재되어 있습니다.</p><p>제 1형 점액다당류증 환자에서 간과 비장의 비대, 관절에 나타나는 증상, 얼굴 모양, 폐쇄성 무호흡증, 심장질환, 교통성 <strong>수두증</strong>(交通性 水頭症:뇌실계는 정상이나 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우), 청력 소실 등의 증상은 호전되었으나 눈에 나타나는 증상과 기타 골격계에 나타나는 증상에는 별로 효과가 없는 것으로 보고되었습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 수술 요법</h3><p>손목굴증후군, 골격계 기형, 탈장 등을 수술로 교정할 수 있으며, 눈의 이상으로 인해 각막이식이 필요할 수도 있습니다.</p><p>뇌척수액이 뇌실에 고이는 <strong>수두증</strong>이 나타나면 수두증의 일반적인 치료로 이용되는 방법으로 뇌실액을 복강으로 통하는 우회로를 만들어 뇌척수액을 배출시키게 도와줄 수 있습니다.</p><p><img alt="뇌실-복강 단락" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_075_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>심장판막에 이상이 생긴 경우 수술을 통하여 교정할 수 있습니다. 호흡곤란 완화를 위해 지속적 기도 양압법으로 수면 중 마스크를 이용하여 산소를 공급할 수 있고 폐쇄성 호흡곤란과 수면무호흡증을 완화시키기 위해 편도선을 절제하는 것이 도움이 될 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 물리치료</h3><p>관절이 경직되는 증상을 완화시키기 위해 물리치료 시행할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">5. 유전상담</h3><p>후를러 증후군은 상염색체 열성 질환으로 유전상담이 필요합니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>알기쉬운 의학용어풀이집 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판<br>노약우, 옥인영. Hurler씨병 대한정형외과학회지 1974 9(2) 235-238<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mps.or.kr/mps04.html<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=607014<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;amp;part=mps1</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_075.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

Mucopolysaccharidosis, type Ⅰ

Ⅰ형 점액다당류증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뮤코리피드증 II(Mucolipidosis II), 점액지질증 II이라고도 불리는 I-세포병은 세포내 <strong>리소좀(Lysosome)</strong>에 여러 가지 효소가 부족해서 세포내에 뮤코지질(Mucolipid)이 축적되고, 뮤코다당류(Mucopolysaccharides)가 만들어지는 질환인 리소좀 축적질환(Lysosomal storage disease)으로 알려진 그룹에 속해 있는 유전 대사질환입니다.</p><p>I-세포병의 증상은 독특한 얼굴 모양, 골격계 이상, 정신 지체가 특징적으로 나타나며, 증상이 후를러 증후군(Hurler Syndrome)과 비슷하지만 훨씬 더 심각하게 나타납니다. 이 질환과 관련된 증상들은 일반적으로 영아기에 뚜렷하게 나타나며, 두개골과 얼굴에 다양한 병변이 나타나고 성장이 지연됩니다.</p><p>이 질환은 <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전되며, 남성과 여성에게 동일한 비율로 발병합니다. 발생률은 극히 낮아 전 세계적으로 보고 된 예도 몇 십 례에 불과하며 다른 나라보다 특히 일본에서 많이 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>I-세포병은 상염색체 열성 또는 4번 염색체에 위치(4q21-q23)하고 있는 GNPTA 유전자의 <strong>돌연변이</strong>때문에 생깁니다.</p><p>GNPTA 유전자 돌연변이는 Mannose-6-phosphate라는 대사물질의 합성에 관여하는 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase라는 효소의 결핍현상을 일으킵니다. 이로 인해 몸의 조직과 세포 안에 특정 지방물질과 탄수화물 복합체가 축적됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>환자에게 나타나는 몇몇 증상들은 태어날 때부터 뚜렷하게 나타나는 것도 있지만, 일반적으로 6-10개월 때 증상이 확실해지며, 특히 머리와 얼굴에 이상이 나타납니다.</p><p>낮은 콧대,길고 좁은 머리모양,비정상적으로 높고 좁은 이마,윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름,비정상적으로 두껍고 단단한 피부(얼굴, 팔, 다리 부분)를 특징으로하는 외모를 지니고 있습니다. 눈의 <strong>각막</strong>이 뿌옇게 흐려지는 증상이 나타나기도 합니다.</p><p>또한, I-세포병 영아들은 골격계 이상증상으로 척추가 비정상적으로 좌우로 휘어져 척추측만증이 나타나거나, 앞뒤로 휘어져 척추후만증이 나타납니다. 또한 비정상적으로 목이 짧고, 태어날 때부터 엉덩이(<strong>고관절</strong>)의 탈골이 일어나며, 척추의 윗부분이 비대해지고, 어깨의 움직임에 제한이 옵니다. 또한 척추가 바르게 일렬로 연결되어 있지 않고, 갈비뼈 사이가 정상인보다 넓습니다. 그리고 손가락이 붙어 있는 합지증이 나타나는 경우도 있습니다.</p><p><img alt="I-세포병의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_104_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>손을 움직이는 능력의 발달이 심하게 지연되고, 청력상실, 근육 긴장성 저하, 그리고 지적장애가 나타납니다. 성장이 지연되어 결국 소인증이 나타나는 경우가 많습니다. 배꼽탈장이나 서혜부 탈장을 보이는 경우도 있고, 간이 비정상적으로 커지기도 합니다.</p><p>빈번한 호흡기계 감염, 변비와 설사, 잇몸의 과도한 증식, 그리고 관절의 강직과 경축이 나타나며, 어떤 경우 심장 판막에 이상이 생길 수 있으며, 심잡음, 심장 비대, 심부전의 증상이 올 수 있습니다.</p><p>I-세포병 환자는 십대까지 생존하는 경우도 간혹 있지만 보통의 경우 유년기에 사망하게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>I-세포병의 진단은 출생전 <strong>양수천자</strong> 및 <strong>융모막 검사</strong> 상에서 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase의 활성도가 감소되어 있는 경우 진단할 수 있습니다.</p><p>또한 영아기에는 임상 소견과 환자의 과거력, 그리고 검사 소견을 통해 확진 할 수 있습니다. 백혈구나 섬유모세포에서 UDP-N-acetylglucoseamine-1-phosphotransferase 효소의 활동을 측정할 수 있습니다. <strong>리소좀</strong> 효소의 수치는 특히 혈청에서 상승되어 있고, 섬유모세포에서는 감소되어 있습니다.</p><p>X-선을 비롯하여 <strong>컴퓨터단층촬영(CT)</strong> 또는 <strong>자기공명영상(MRI)</strong>을 통하여 골격계에 나타난 기형들을 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>근본적인 치료법은 없으며, 치료는 증상에 따라 보완하여 환자에 따라 다른 치료방법이 사용됩니다.</p><p>호흡기계 감염을 치료하기 위해 항생제가 종종 처방되고, 일 년에 한 번씩 독감예방주사를 맞는 것이 중요합니다.</p><p>물리치료를 통해 관절의 기능과 움직임을 향상시킬 수 있습니다.</p><p>고관절에 대한 전고관절치환술은 사춘기 이후에 실시하는 것이 가장 효과적입니다. 다른 정형외과적 합병증이 발생하면 그에 따라 치료를 합니다.</p><p><img alt="고관절전치환술" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_104_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>청력에 장애가 생긴 경우 때때로 보청기가 도움을 줄 수도 있습니다. 수면 검사는 수면을 방해하는 수면 무호흡증의 정도 및 치료를 위해 할 수 있습니다.</p><p>심장에 문제가 있는 경우 수술하여 치료하기도 합니다.</p><p>골수 이식이 치료를 위해 시도되고 있지만 그 효과는 제한적입니다.</p><p>추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p><p>환자와 가족을 위해 유전상담이 필요할수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc<br>McKusick VA, ed. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Baltimore, MD: The Johns Hopkins University; Entry No. 252500; Last Update: 5/30/03.<br>Kornfeld S, Sly WS, I-cell and pseudo-Hurler polydystrophy: disorders of lysosomal enzyme phosphorylation and localization. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 7th ed. New York: McGraw-Hill, 1995:2495-2508.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic1150.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_104.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

Mucolipidosis Ⅱ[Ⅰ-cell disease]

뮤코지질증Ⅱ[Ⅰ-세포병]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은 출생 시부터 발생하는 대사 장애로 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase)라는 효소가 부족해서 발생하는데 이 효소는 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan, GAG)을 분해하는데 작용합니다.</p><p>점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증, Mucopolysaccharidoses)은 분해능력을 지닌 <strong>리소좀</strong> 효소(Lysosomal enzyme)의 부족에 의해 분해되어야 할 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycans)이 세포 내 리소좀에 축적되어 발생되는 유전성 리소좀 축적 질환(Inherited lysosomal storage disorders)입니다.</p><p><img alt="헌터 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>헌터 증후군과 관련된 초기 증상과 소견은 보통 2~4살의 어린이에서 뚜렷하게 나타납니다. 이런 이상에는 성장 지연의 결과로 작은 키, 관절 경축, 관절 경축에 의한 움직임의 제한, 이 질환 특유의 독특한 얼굴 생김(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)이 나타납니다. 또한 머리가 크고(대두증, macrocephaly), 목이 짧으며, 흉곽이 넓습니다. 또한 치아가 나는 시기가 지연되고, 점진적으로 청력이 상실되며, <strong>간</strong>과 <strong>비장</strong>이 커지는 증상이 나타납니다.</p><p><img alt=" 헌터 증후군의 임상적 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>헌터증후군은 A형과 B형으로 나누어집니다. A형은 B형보다 증상이 더 심각한 형태로, A형 헌터 증후군은 지능이 심하게 낮은 반면, B형의 경우 지능은 거의 정상이거나 약간 낮은 있는 정도이며, 질병의 진행도 A형에 비해 B형은 느립니다. 헌터 증후군을 일으키는 유전자가 어느 정도 심하게 변이되었느냐에 따라 A형과 B형으로 구분되며, 헌터 증후군의 원인이 되는 유전자는 X 염색체의 장완(Xq28)에 있는 유전자로 “IDS 유전자”라고 불립니다.</p><p>이 질환은 <strong>X연관 열성</strong> 형질로 유전되므로 남성에게서 주로 발생하는 것으로 알려져 있지만, 매우 드물게 여성에게도 발병하며, 남아 100,000∼150,000명당 1명의 비율로 발생합니다. 국내에도 환자가 다수 있을 것으로 추정되나 정확한 통계는 없으며, 광범위한 청색반점으로 진단된 Hunter 증후군 환자 등이 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헌터증후군은 <strong>X연관 열성</strong> 형질로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있으며 “IDS 유전자”라고 불립니다. IDS 유전자는 리소좀 효소 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase: IDS)의 생산을 조절합니다. 이 효소가 부족해지면 점액다당질이 체내의 여러 세포와 조직, 장기에 쌓여 다양한 증상을 발현시킵니다.</p><p>같은 헌터 증후군이라고 해도 IDS 유전자가 얼마나 심하게 변이되었는지에 따라 증상의 심각한 정도는 달라집니다. IDS 유전자의 변이가 심하지 않은 것이 일반적이지만 유전자의 주요한 구조적 변화나 다른 유전자와의 치환 등이 생기는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상이 심한 A형(MPS IIA)과 증상이 경미한 B형(MPS IIB)으로 나눌 수 있습니다.</p><p>A형 헌터 증후군(MPS IIA)의 증상은 제 1형 점액다당질증의 심한 형태인 후를러 증후군(Hurler syndrome)과 매우 비슷하지만, 후를러 증후군(Hurler syndrome)에서 나타나는 각막혼탁은 발생하지 않고 골격계 변화가 덜 심한 편이며, 신체나 중추신경계 증상의 악화가 좀 더 느리게 진행됩니다. 증상은 2∼4세경에 나타나기 시작하여 10∼15세경에 뚜렷해집니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 증상이 심한 헌터 증후군(MPS IIA)</h3><p>신체 발달과 지능 발달은 2∼4세경에 최고조에 다다른 상태에서 이후 점점 퇴화되고, 과잉행동장애나 공격적인 행동을 보이는 경우도 있습니다.</p><p>머리의 뇌실계는 정상이나 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우는 교통성 <strong>수두증</strong>이 나타날 수 있으며 머리가 큽니다. 특징적인 얼굴 모양은 2~4세 경에 주로 나타나고, 튀어나온 넓은 이마와 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 통통하고 큰 혀, 낮은 콧등에 넓은 코, 짧은 목이 특징입니다.</p><p>상기도 감염(감기)이 잦아 계속 콧물을 흘리고, 심한 경우 헤파란 황산염(Heparan sulphate)과 더마탄 황산 (Dermatan sulphate)과 같은 점액다당질이 기도에 축척되어 기도가 폐쇄될 위험이 있습니다.</p><p>간과 비장의 비대가 있거나 서혜부 탈장 (inguinal hernia)이 있을 수 있고, 설사를 하는 경우도 있습니다.</p><p>관절이 굳어지거나(joint sitffiness), 키가 작거나 때로 수근관 증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 생기기도 합니다. 손목에는 아홉 개의 힘줄과 한 개의 신경이 통과하는 손목통로가 있습니다. 이곳을 지나는 신경이 압박을 받게 되면 새끼손가락을 제외한 네 손가락이 아프고 저린 증상이 나타나는데 이것을 수근관 증후군이라고 합니다.</p><p>그 밖에, 반복되는 요도 감염, 두꺼운 피부, 가슴과 팔의 피부 조직에 생긴 결절, 발바닥 궁이 높은 요족(Pes cavus)이 나타나기도 하며 다양한 정도의 난청도 흔히 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 증상이 경미한 헌터 증후군(MPS IIB)</h3><p>지능은 거의 정상에 가깝고, 증상의 진행도 A형에 비해 느립니다.</p><p>심장의 근육에 산소를 공급하는 관상 동맥의 질환이나 심장판막 질환이 동반될 수도 있고, 청력 손상, 수근관증후군(Carpal Tunnel Syndrome), 관절이 굳어지는 증상(joint sitffiness)이 생길 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질증은 뚜렷하게 구분되는 특징적인 증상을 근거로 여러 검사와 전문의의 진찰을 통해 진단을 내릴 수 있습니다. 점액다당질이 소변으로 다량 배출되므로 소변을 이용한 검사도 가능합니다. 또한 점액다당질증은 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족이 원인이므로 효소 분석 검사를 통해서도 진단이 가능합니다.</p><p>A형 헌터 증후군은 간과 비장이 커져있고 상아색 피부를 관찰할 수 있으며, B형 헌터 증후군은 증상이 미약하여 진단하기가 어렵지만 모계 쪽으로 이 질환이 있는 친척이 있다면 검사를 해볼 필요가 있습니다.</p><p>양수와 융모막생검을 통한 산전검사도 가능합니다. 양수검사나 융모막검사를 통해 태아의 유전자 검사를 할 수 있음은 물론 이 질환에서 부족한 특정 리소좀 효소치의 검사도 가능합니다.</p><p><img alt=" 표. 분자유전학검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질증(뮤코다당증)은 그 원인에 대한 치료가 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하며, 제 1형 점액다당질증의 경우 부족한 리소좀 효소를 투여함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 증상을 최소화시킬 수 있지만, 헌터 증후군의 경우 개개인에게서 다양하게 나타나는 개별적인 증상을 조절하는 방법을 이용하고 있습니다.</p><p>증상이 다양하므로 소아과, 외과, 심장, 난청, 안과, 정형외과 등 여러 분야의 의학 전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요합니다.</p><p>골격계 기형과 탈장 등은 수술로 교정할 수 있으며, 관절 경직을 완화하기 위해 물리치료를 할 수 있습니다. <strong>수두증</strong>이 있는 경우 수술을 통해 복강으로 통하는 관을 만들어 뇌척수액을 배출시키고, 청력이 손상된 경우는 보청기 등의 도구를 이용하여 도움을 받을 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>천은영, 김형섭, 이진성, 이민걸. 광범위한 몽고반점을 동반한 Hunter 증후군. 대한피부과학회지 2002 40(7) 820-824<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mps.or.kr/mps04.html<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=hunter<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309900</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_352.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

Hunter’s syndrome

헌터증후군

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">헐러-샤이에 증후군 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/f5672256-16e3-41da-95d5-019fb809e2fa" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. <u>효소</u>대체요법<sub>ERT; Enzyme Replacement Therapy</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/895a01c4-52ea-434b-b335-c4318fcbaadf" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">헐러-샤이에 증후군의 효소대체요법<span style="font-weight: 400;"><sub>&nbsp;</sub>치료제는 헐러-샤이에 증후군 환자에게 결핍된 알파-L-이두로니다아제</span><sub><span style="font-weight: 400;">IDUA;</span><span style="font-weight: 400;"> </span><span style="font-weight: 400;">α</span><span style="font-weight: 400;">-L-Iduronidase</span></sub><span style="font-weight: 400;"><sub> </sub>효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b;">현재 시판되고 있는 헐러-샤이에 증후군의 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><span style="color: #04070b; font-size: 1.8rem; letter-spacing: -0.3px;">• 알두라자임</span><sub style="color: #04070b; letter-spacing: -0.3px;">Aldurazyme</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub style="color: #04070b; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/e079809d-e855-4683-846f-4c98e7a38575" width="100%"></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">알두라자임은 헐러증후군, 헐러-샤이에 증후군, 그리고 중증도 이상의 샤이에 증후군을 위한 치료제로, 보행 능력과 호흡 기능을 개선한 바 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<p>&nbsp;</p>
</div>
</div>
</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. <u>조혈모세포</u> 이식</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/3b69f38d-0899-4922-a014-32ae12644f82" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">조혈모세포 이식은 헐러-샤이에 증후군 환자의 수명을 연장하고, 간 비장 비대, 폐쇄성 무호흡증, 청력 소실 등의 증상을 개선하는 효과가 있습니다. 2.5세 미만의 헐러-샤이에 증후군 환자 대부분은 해당 치료를 받습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 그 밖에</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">헐러-샤이에 증후군 환자에 따라 <u>지지요법</u>이 병행되며, 심혈관 수술, 물리 치료, 언어 치료, 호흡 보조 장치, 소화 보조제 등이 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-size: 1.4rem; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-size: 1.4rem; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-style: normal; margin-bottom: 0px; text-align: left;">BioMarin. 2020. <em><span style="font-weight: 400;">ALDURAZYME® (Laronidase) For MPS I | Our Products - Biomarin</span></em><span style="font-weight: 400;">.</span></div></body></html>

전문가의 감수가 더해진
다양한 콘텐츠를 만나보세요

전문가의 감수가 더해진 다양한 콘텐츠를 만나보세요

헐러 증후군 치료

샤이에 증후군 치료

헐러-샤이에 증후군 치료

1,000개 이상의
희귀질환 정보를 확인해 보세요

1,000개 이상의 희귀질환 정보를 확인해 보세요

헐러 증후군

헐러-샤이에 증후군

샤이에 증후군

헐러증후군

헐러-샤이에증후군

GM₁-강글리오시드증

샤이에증후군

라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증

전문가의 감수가 더해진다양한 콘텐츠를 만나보세요

전문가의 감수가 더해진 다양한 콘텐츠를 만나보세요

헐러 증후군 치료

샤이에 증후군 치료

헐러-샤이에 증후군 치료

1,000개 이상의희귀질환 정보를 확인해 보세요

1,000개 이상의 희귀질환 정보를 확인해 보세요

헐러 증후군

헐러-샤이에 증후군

샤이에 증후군

헐러증후군

헐러-샤이에증후군

GM₁-강글리오시드증

샤이에증후군

라이소솜효소의 번역후 수정의 결손

Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증

전문가의 감수가 더해진
다양한 콘텐츠를 만나보세요

1,000개 이상의
희귀질환 정보를 확인해 보세요