<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452798391-6_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">전매 특허 기술 플랫폼 NAV를 기반으로 하는 임상 단계의 생명공학 회사인 Regenxbio 사가 헌터 증후군 치료제인 RGX-121에 대해 진행중인 임상 1/2상의 1번 환자 그룹 중간 데이터를 발표했다. RGX-121는 AAV9 <u>벡터</u>를 사용하여 이두로네이트 2-설파타제(I2S) <u>효소</u>를 암호화하는 <u>유전자</u>를 중추 신경계로 직접 전달하도록 설계된 일회성 유전자 치료법이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Regenxbio 사의 최고의료책임자(CMO)인 Pakola 박사는 &ldquo;인지 발달 장애와 같은 중추 신경계 소견이 없는 헌터증후군 환자들은 전신성 효소 대체 요법이 있음에도 불구하고 큰 어려움을 겪고 있다. 1번 환자 그룹에서 일회성 수조내투여 방식으로 주입된 RGX-121의 안전성을 확인하여서 매우 기쁘다. 또한 헤파란 황산염(HS)의 유의미한 지속적 감소와 신경 인지 안정성의 초기 징후를 포함한 해당 그룹의 긍정적인 결과도 있었는데, 이는 유전자 치료제가 I2S 효소의 세포 내 활성을 회복시킬 수 있다는 것을 의미한다.&rdquo;라고 말했다. 그는 &ldquo;이번 데이터를 기반으로, 2번 환자 그룹에게는 해당 치료제의 투여량을 증가시켜 연구를 확대하였다. 새로운 치료법을 가능한 한 빨리 환자들에게 제공하기 위해 RGX-121임상 프로그램을 확장할 계획이다.&rdquo;라고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 임상 시험의 1번 환자 그룹에서, 환자 3명(각각 5개월, 35개월, 7개월령)은<span style="font-family: 'Segoe UI';"> 1.3x</span><span id="docs-internal-guid-1a9d367c-7fff-1875-fe65-6a0b4337dcf9"><span style="font-size: 11pt; font-family: 'Segoe UI'; color: #000000; background-color: transparent; font-variant-numeric: normal; font-variant-east-asian: normal; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;">10</span><span style="font-size: 11pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-variant-numeric: normal; font-variant-east-asian: normal; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;"><span style="font-size: 0.6em; vertical-align: super; font-family: 'Segoe UI';">10</span></span></span><span style="font-family: 'Segoe UI';">GC/g의</span> 용량으로 RGX-121를 수조내투여 방식으로 투여받았다. 안전성은 투여 후 12주에서 68주동안 추적조사된다. 2019년 12월 16일 기준, RGX-121는 내약성이 우수하며 치료제와 관련된 심각한 부작용은 없다고 알려졌다. 연구계획서에 의하면 시험 참여자들은 <u>면역 반응</u>의 가능성을 최소화하기 위해 48주간의 면역억제요법을 받았고, 1번 환자는 면역억제요법을 완료했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">헤파란 황산염(HS)은 I2S 효소 활성을 측정하는 주요 바이오마커이며, RGX-121 투여 후 뇌척수액에서 측정된다. 헌터 증후군 환자의 중추신경계에 많은 헤파란 황산염이 축적되는데, 이것은 신경인지능력의 감소와 밀접한 관련이 있다. 1번 그룹의 환자 3명 모두, 뇌척수액의 헤파란 황산염 농도는 치료제 투여 8주 후에 기준치에서 평균 33.3%가 감소되었다. 1번 환자의 경우, 시간이 흐를수록 헤파란 황산염 농도는 계속 낮아졌는데, 8주차에는 27.4%, 측정 가능한 마지막 시점인 48주차에는 43.6%가 감소하였다. 2번 환자에서도 헤파란 황산염 농도의 감소가 관찰되었는데, 측정 가능한 마지막 시점인 8주차에 30.9%가 줄어들었다. 3번 환자는 측정 가능한 마지막 시점인 8주차에 41.6%의 감소를 보였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">더불어 24주를 초과하여 연구가 진행된 환자 2명의 예비 데이터에서 신경인지발달의 안정성이 확인되었다. 1번 환자는 마지막 측정 시점인 48주차까지 지속적으로 정상적인 인지발달능력을 보였다. RGX-121 투여 전, 2번 환자는 신경인지능력이 계속 악화되고 있는 것으로 진단받았고, 여전히 뒤쳐져있는 상태이기는 하나, 치료 후에는 안정적인 신경인지 발달 양상을 보였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">노스웨스턴 대학교 파인버그 의대 소아과 교수이자 Ann &amp; Robert H. Lurie 아동병원 소아유전학 의사인 Burton 박사는 &ldquo;헌터 증후군 환자의 신경인지 발달 정도를 측정하는 주요한 지표인 헤파란 황산염의 감소세를 확인한 것은 아주 의미있는 일이다. 병의 중증도와 밀접하게 연관되어 있는 지표이기 때문이다. 뇌척수액에 직접적으로 치료 효과를 전달할 수 있다는 것은 헌터 증후군의 치료에 있어서 의미있는 발전이다.&ldquo;라고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">추가 데이터는 2020년 초에 열릴 의학 컨퍼런스에서 발표될 예정이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 1/2상 연구의 독립 데이터 모니터링 위원회는 1번 환자 그룹의 모든 환자에서 얻은 RGX-121의 안전성과 효능 데이터를 검토한 후, 2번 환자 그룹에 증가된 용량을 투여하는 연구의 진행을 승인했다. 이후 2번 환자 그룹의 첫번째 환자에게 6.5x<span id="docs-internal-guid-1a9d367c-7fff-1875-fe65-6a0b4337dcf9"><span style="font-size: 11pt; font-family: 'Segoe UI'; color: #000000; background-color: transparent; font-variant-numeric: normal; font-variant-east-asian: normal; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;">10</span><span style="font-size: 11pt; font-family: Arial; color: #000000; background-color: transparent; font-variant-numeric: normal; font-variant-east-asian: normal; vertical-align: baseline; white-space: pre-wrap;"><span style="font-size: 0.6em; vertical-align: super; font-family: 'Segoe UI';">10</span></span></span>GC/g의 RGX-121-가 투여되었다. 해당 임상시험이 진행되고 있는 미국내 병원들에서는 피실험자 모집이 활발히 진행되고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 뮤코다당증 협회의 대표이자 CEO인 Klein은 &ldquo;해당 프로그램이 잠재적인 헌터 증후군 환자의 뇌척수액-특화 치료 옵션으로 계속 발전하고 있어 기쁘다. 뮤코다당증 환자를 위한 REGENBIO 사의 노력에 감사하며, 추가적인 개발 소식을 기대한다.&rdquo;라고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.prnewswire.com/news-releases/regenxbio-announces-interim-data-from-phase-iii-trial-of-rgx-121-for-the-treatment-of-mucopolysaccharidosis-type-ii-mps-ii-300976867.html">PR Newswire</u></p>

헌터 증후군 치료제 RGX-121의 임상 1/2상 중간 데이터 발표 - Regenxbio 사

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유병률(전 세계 남성 기준)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000~170,000명</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*여성에게는 극히 드물게 발병합니다.</sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X <u>염색체</u> <u>열성</u>으로 유전되는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헌터 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/728bef57-2ef7-4f45-ba1b-b0a6d869f3c0" alt="헌터 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 <em>IDS</em> <u>유전자</u> 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 이두로네이트-2-술파타아제<sub>IDS; Iduronate-2-sulfatase</sub> <u>효소</u>가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDS 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 B형, 중증 A형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/504adebb-4dae-428d-83ff-2dfd988d3fc9" alt="경증 B형, 중증 A형" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 중증도에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다. 검사로는 큰 차이를 발견할 수 없어 임상적 소견으로 분류할 수 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군의 증상은 2세에서 4세 사이에 나타나며, 이는 시간이 지날수록 악화됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 안면부 특징</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/26470004-27ca-4f7c-ad93-1e4ac281e93f" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 지능 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="지능 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4a4d4b19-5d1f-4a92-b5be-68fb45a74305" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 청력 손실</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 손실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/dfe4073f-04e3-4e58-85e1-7fca372d1404" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 관절 변형</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="다발성 골 형성 부전증 뼈" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/01106f29-7007-48ef-ba7c-63f2423e235a" alt="다발성 골 형성 부전증 뼈, 콜라겐 부족으로 약한 뼈, 잦은 골절로 인해 휜 뼈" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이유 없이 뼈가 부러지는 다발성 골 형성 부전증이 동반될 수 있습니다. 또한 대체로 신장이 작은 편입니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❺ 간 비장 비대</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e43bc1f2-4aba-42e8-bf8d-d87d47a27962" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❻ 구진과 결절</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="구진과 결절" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bbd3eb9c-c26e-4ed6-bb30-f1e0d46ec27d" alt="피부 표면의 구진과 결절, 양쪽 겨드랑이, 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작고 딱딱한 피부 병변인 구진<sub>Papule</sub>과 결절<sub>nodule</sub>이 양쪽 겨드랑이와 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔 등에 나타납니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❼ 기타</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안구 부종, 흰자가 부어오름" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/ff0673c1-b420-4313-9131-6a6a6f03d874" alt="안구 부종, 흰자가 부어오름" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌척수액 축적으로 커진 뇌실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bc3cd1ea-12c1-4573-aea5-375847370825" alt="뇌척수액 축적으로 커진 뇌실" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="공격적인 행동" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4bc37421-014a-43e4-b5ea-f5546d7d57fe" alt="공격적인 행동" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="정상 혈류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/cd4acd1f-32ff-4355-a892-785825a6a7fe" alt="정상 혈류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안구 부종, 뇌수종, 공격적인 행동, 심혈관 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 임상 소견과 더불어 소변을 검사해 데르마탄 황산과 헤파란 황산의 농도를 측정합니다. 이를 통해 헌터 증후군이 의심된다면 IDS 효소의 <u>활성</u>도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 <em>IDS</em> 유전자 변이를 확인합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X 염색체에 있는 <em>IDS</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDS</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDS</em> 유전자는 IDS 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산이라는 성분을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헌터 증후군 환자는 IDS 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% X 염색체 열성</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2f7667df-3ccf-42f5-8db5-25b5399b9807" alt="유전 방식" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X 염색체에 있는 <em>IDS</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여성은 X 염색체를 2개 갖고 있어 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있더라도 나머지 하나가 정상 작동하기 때문에 <u>보인자</u>인 경우가 대부분이며, 아주 드문 경우에 질환이 발병합니다. 반면, 남성은 X 염색체를 1개 갖고 있어 그 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있다면 질환이 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여성 보인자의 자녀에게서 헌터 증후군이 발병할 확률은 성별과 무관하게 각 50%입니다. 또한, 헌터 증후군 환자의 모계 가족 중 모든 여성은 보인자이며, 그들의 아들에게서 질환이 발병할 확률은 각 50%입니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>헌터 증후군으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://mpssociety.org/">MPS Society. 2020. MPS And ML Disease Information, Donations, And Support - National MPS Society.</a> </li>
<li><a href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706">Mayo Clinic. 2020. Hunter Syndrome - Symptoms And Causes.</a> </li>
</ol>

Hunter syndrome

헌터 증후군

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">헌터 증후군 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/f5672256-16e3-41da-95d5-019fb809e2fa" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. <u></u>효소대체요법</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제<sub>IDS; Iduronate-2-Sulfatase</sub> 효소를 보충합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제는 엘라프라제와 헌터라제이며, 모두 2주마다 정맥 주사로 투여합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 엘라프라제<span style="color: #04070b; font-size: 2rem; letter-spacing: -0.5px;"><sub>Elaprase</sub></span></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: #04070b; font-size: 2rem; letter-spacing: -0.5px;"><sub><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/7e903dee-7086-4794-a58b-83863087aa2a" width="100%"></sub></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">엘라프라제는 간, 비장 비대를 완화하고 폐활량 및 운동 능력을 개선하는 데 효과적입니다. 조기 치료에 사용될 경우 일부 신체적 증상을 예방하거나 안정화하는 데 도움이 됩니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">임상시험을 통해 장기간 투여에 대한 효과와 안전성, <u>내약성</u> 등도 확인된 바 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 헌터라제<sub><span style="letter-spacing: -0.3px;">Hunterase</span></sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong style="letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/756b1d2b-f290-4688-8d37-6793427a2d2e" width="100%"></strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">헌터라제는 국내 GC녹십자사에서 개발한 의약품으로, 임상시험을 통해 효능과 안전성이 입증되었습니다. 2013년에 미국 <u>FDA</u>로부터 희귀의약품 지정을 받은 바 있습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 헌터라제 ICV<sub>Hunterase ICV</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/2ea1be86-4113-43ab-93ed-8ac915d47d84" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">헌터라제 ICV 또한 국내 GC녹십자사에서 개발한 의약품으로, 일본에서 시판되고 있습니다. 최근에는 유럽 <u>EMA</u>로부터 희귀의약품 지정을 받았습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">헌터라제 ICV는 정맥 주사로 투여하는 헌터라제와 달리, 뇌실에 직접 투여합니다. 이는 <u>중추 신경계</u> 손상으로 인한 증상과 발달 지연에도 긍정적인 효과가 있을 것으로 기대됩니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 그 밖에</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">환자의 상태에 따라 심혈관 수술, 물리치료, 호흡 보조 장치, 소화 보조제 등의 <u>지지요법</u>을 병행하기도 합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.biomarin.com/our-treatments/products/aldurazyme-laronidase-for-mps-i/">BioMarin. 2020. ALDURAZYME® (Laronidase) For MPS I | Our Products - Biomarin.</u></div></body></html>

헌터 증후군 치료

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452597671-25_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">GC 녹십자 사는 일본 협력사인 Clinigen 사가 일본의료기기협회(JFMDA)에 <u>헌터 증후군</u>의 치료제인 Hunterase Intracerebronventricular(ICV) 품목 승인을 신청했다고 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신청 전, 해당 제품은 희귀 질환 의약품으로 지정되어서 상용화의 가능성을 높였다고 GC 사는 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Hunterase ICV는 뇌에 장치를 삽입하여서 약물을 뇌실로 직접 투여하는 방식의 헌터 증후군 치료제이다. 기존 정맥주사 제형의 경우, 약물이 <u>혈뇌 장벽</u>을 통과할 수 없어서 지적 발달 장애와 같은 중추신경 손상을 개선하는 데 한계가 있었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Hunterase ICV의 뇌실 투여는 그동안 헌터 증후군의 새로운 치료 옵션이 될 수 있다는 점에서 중요하다.</p>
<p class="editor-common editor-content">헌터 증후군은 IDS(Iduronate-2-sulfatase) <u>효소</u> 결핍으로 인해 골격 이상, 지능 저하 등을 일으키는 선천성 희귀질환이다. 일반적으로 남자 어린이 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다. 헌터 증후군 환자는 치료가 어려운 심한 중추신경 손상을 보인다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Hunterase ICV는 점진적으로 인지 능력을 상실하고 경증 환자보다 수명이 훨씬 짧은 중증 헌터 증후군 환자를 위한 획기적인 치료법이라고 할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">GC 사에 따르면, 해당 치료제는 일본 국가 아동 건강 및 발달 센터의 Okuyama 교수가 진행한 임상 시험에서 헤파린 황산염(HS)을 크게 감소시켰다. 헤파린 황산염은 중추신경 손상을 일으키는 주요 물질이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">'발달 연령'은 이번 임상 시험의 주요 평가 지표이며 헌터 증후군 환자의 지적&middot;신체적 발달장애 정도를 평가하는 데 쓰이는데, 이 역시 개선되거나 안정됐다고 밝혔다.</p>
<p class="editor-common editor-content">GC 사의 연구팀은 Hunterase ICV가 일본 후생노동성에 의해 올해 2월 17일에 희귀 질환 의약품으로 지정된 것의 긍정적 효과를 기대한다. 미국과 유럽연합과 다르게, 일본에서의 희귀 질환 의약품 지정 요청은 희소성과 의학적 필요성과는 별개로 발전될 수 있는 가능성을 포함한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">GC 사의 허 대표는 &ldquo;우리는 Clinigen 사와 협력을 통해서 해당 치료제가 환자 삶의 질의 극적인 개선을 이끌 것이라고 예상한다.&rdquo;라며 &ldquo;GC 사는 희귀 질환 치료에 대한 미충족 요구를 해결하기 위한 혁신을 지속할 예정이다.&rdquo;라고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Clinigen 사의 부사장인 Miny는 &ldquo;승인 신청은 일본에서 중요한 성장 동력이 될 것이다.&rdquo;라며 &ldquo;약품이 출시되면, 헌터 증후군의 치료 수요를 충족할 수 있을 것이다.&rdquo;라고 기대를 내비췄다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="http://www.koreabiomed.com/news/articleView.html?idxno=7900">Korea Biomedical Review</u></p>

일본에 Hunterase ICV 사용 허가 - GC 녹십자 사

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-01/bab30aa8-b104-4ed2-bbd8-9f7bd0e674d5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. <u>리소좀</u> 축적질환은 유전되나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환은 <u>유전자</u> 변이로 발생하는 유전성 질환입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부모 중에 리소좀 축적질환 환자가 있다면, 부모의 유전자 변이가 자식에게 전달될 수 있습니다. 그러나 모든 자녀에게 유전자 변이가 전달되는 것은 아니며, 유전자 변이를 물려받았다고 해서 반드시 리소좀 축적질환으로 이어지는 것은 아닙니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 자녀에게 질환이 발생할 확률을 알 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">질환의 유전 형태에 따라 발생할 확률은 달라집니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환은 대부분 <u>상염색체</u> <u>열성</u>으로 유전됩니다. 그러지 않는 질환은 파브리병과 헌터 증후군 등이 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&bull; 상염색체 열성</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-06/7f8ac48b-7448-442f-b488-151bda8b8968" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환은 딸과 아들에게서 발병할 확률이 같습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부모 중 한명이 환자일 경우, 환자가 아닌 부모는 <u>보인자</u>인지 확인해야 합니다. 만약 보인자일 경우 자녀에게 리소좀 축적질환이 발생할 확률은 50%, 보인자가 아니라면 0%입니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&bull; X 염색체 열성</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-06/74bb6a46-6300-42e4-8f80-4044152456eb" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환 중 파브리병과 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되며, X 염색체는 성을 결정하는 성염색체이기 때문에 딸과 아들에게서 <u>발병률</u>이 다르게 나타납니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">아버지가 환자이고 어머니가 환자가 아닌 경우, 어머니가 보인자인지 확인해야 합니다. 어머니가 보인자가 아닐 경우, 딸과 아들에게서 모두 질환이 발생하지 않습니다. 어머니가 보인자일 경우, 딸과 아들에게서 질환이 발생할 확률은 각각 50%입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">어머니가 환자이고 아버지가 환자가 아닌 경우, 아들은 100%의 확률로 질환을 갖게 되며, 딸은 그렇지 않습니다. 어머니가 보인자고 아버지가 환자가 아닌 경우, 아들은 50%의 확률로 질환을 갖게 되며, 딸은 그렇지 않습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 유전되지 않게 할 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&bull; 착상 전 유전자 검사</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-06/9d12a407-9f4e-4790-9af5-3ceb75e6a6f5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부부의 자녀가 대통령령으로 정해진 189개 질환 중 하나를 물려받을 가능성이 있다면 착상 전 유전자 검사 대상에 해당합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">착상 전 유전자 검사는 시험관 아기 시술<sub>IVF; In vitro fertilization</sub>이 선행되어야 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">우선, 엄마의 난자와 아빠의 정자를 채취해 인공적으로 수정시킨 뒤, 이 수정란을 적합한 환경이 갖춰진 실험실에서 배양합니다. 수정란은 스스로 복제해 세포 분열을 하며 태아가 되기 전까지 배아<sub>Embryo</sub>로 존재합니다. 수정 후 약 5~6일이 지나면 배아의 바깥쪽에서 세포를 채취합니다. 그 후, 세포에서 추출한 <u>DNA</u>로 유전자 검사를 진행해 질환을 일으키는 유전자 변이를 물려받았는지 확인합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이처럼 착상 전 유전자 검사로 유전자 변이가 없는 배아만 선별해 낸 다음 자궁에 넣습니다. 이를 &lsquo;배아 이식<sub>ET; Embryo transfer</sub>&rsquo;이라고 합니다. 이후부터는 엄마의 몸을 자연 임신했을 때와 유사한 상태로 만들기 위해 약물을 투여하며, 이식 후 10일 정도 후에 배아가 잘 착상되었는지 확인합니다. 6주 이전의 배아는 혈액 검사를, 6주 이후에는 초음파 검사를 활용합니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><br /><strong>Q. 지금 아무런 증상이 없는데 나중에 질환이 발병할 수도 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환은 증상이 나타나는 시기가 매우 다양하고, 대개 발병 시기가 늦을수록 중증도는 낮아집니다. 출생 직후 또는 영유아기에 발병하는 경우 증상이 가장 심합니다. 한편, 리소좀 축적질환으로 진단을 받았다면 증상이 없더라도 주기적으로 건강 검진을 받는 것이 좋습니다.</div>

리소좀 축적질환 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/27301ed1-f806-400c-8bdb-985ff58b0da9" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">과거 <u>리소좀</u> 축적질환 치료에는&nbsp;<u>대증요법</u>만 있었습니다. </span><span style="font-weight: 400;">그러다 1991년 <u>고셔병</u>의 <u>효소</u>대체요법 치료제가 등장하면서 <u>파브리병</u>과 <u>폼페병</u> 등 여러 리소좀 축적질환의 효소대체요법 치료제도 잇달아 개발되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자주 하는 질문, FAQ</span><sub><span style="font-weight: 400;">Frequently Asked Questions</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 통해 효소대체요법에 대해 더 자세히 살펴보겠습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/29ff47ea-a340-454c-80d3-5ca2ad6c6a85" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q1. 얼마나 자주 치료를 받아야 하나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료를 시작하며 마주하는 가장 큰 부담은 정기적으로 주사를 맞아야 한다는 점입니다. 효소대체요법 치료제는 정맥 주사로 투여하므로 병원에 방문해야 합니다. 내원해야 하는 간격은 질환마다 다릅니다. 예를 들어 <u>헌터 증후군</u> 치료제인 헌터라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Hunterase</span></sub><span style="font-weight: 400;">와 엘라프라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elaprase</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>모르키오 증후군</u> 치료제인 비미짐</span><sub><span style="font-weight: 400;">Vimizim</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 1주에 1회, 파브리병 치료제인 파바갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 2주에 1회 투여해야 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/9b445ab3-cdce-4e28-99e3-8609b76c1a38" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q2. 매번 긴 시간 주사를 맞는 게 힘들어요.&nbsp;해결책이 있나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">효소대체요법 치료제의 투여 시간은 치료제와 환자에 따라 다르며, 짧게는 40분에서 길게는 4시간까지 소요됩니다. 만일 주입 반응이 나타난다면 더 오래 걸릴 수 있습니다. 따라서 튼튼한 혈관을 찾아 안정적으로 주사를 놓는 것이 중요합니다. 그러나 환아의 경우 주사에 대한 두려움 때문에 치료를 시작하기가 쉽지 않고, 건강한 성인도 정맥 주사를 자주 맞으면 혈관의 상태가 점차 나빠질 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/82b6d9f5-0571-40fc-845b-bf268dc2d507" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이러한 경우, 중심 정맥관 삽입술의 하나인 케모포트</span><sub><span style="font-weight: 400;">Chemoport</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 활용하는 방법도 있습니다. 케모포트는 &lsquo;Port-a-cath&rsquo;라고도 불리며, 체내에 삽입된 중심 정맥관으로 치료제를 투여하는 데 사용됩니다. 이는 팔이나 다리에 따로 주사를 맞지 않아도 되는 장점이 있지만, 시술을 위해서는 전신 마취가 필요하고 매우 드물게 감염의 우려가 있습니다. 따라서 담당 전문의와의 충분한 상담이 선행되어야 하며, 케모포트 시술을 받은 뒤에도 환자와 보호자의 세심한 관리가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/62c7c774-2a54-4d2a-a401-8d31d7194f3f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q3.&nbsp; 사는 곳에서 병원이 너무 멀어요. 이용 가능한 서비스가 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환을 전문으로 다루는 의료 기관은 상급종합병원으로, 서울과 경기 지역에 집중되어 있습니다. 따라서 병원에 정기적으로 방문해야 하는 리소좀 축적질환 환자는 매번 장거리 이동을 해야 하는 경우가 많습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">한국 희귀&sdot;난치성질환연합회에서는 지방에 사는 희귀질환 환자가 장거리 이동에 따른 부담감을 최소화하고 안정적으로 치료를 받을 수 있도록 무료 숙박 시설인 <strong>희귀&sdot;난치성질환자 쉼터</strong>를 운영하고 있습니다. 만일 제주도나 울릉도에 거주한다면 지자체의 <strong>교통비 지원 서비스</strong>도 함께 고려해볼 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/a3c9021d-6f54-40b9-8a3f-6b62522e7e68" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q4. 동네 병원에서도 치료를 받을 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">집 근처 병원에서 효소대체요법 치료를 받을 수 있다면 여러 비용이 절약되고 체력적으로도 부담이 적다는 장점이 있습니다. 그러나 효소대체요법 치료는 반드시 전문 센터에서 투여를 시작해야 합니다. 특히 첫 투여 시에는 여러 주입 반응이 발생할 수 있는데, 이에 대한 신속한 응급 처치가 이뤄져야 하기 때문입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 만일 효소대체요법 치료를 특별한 부작용 없이 장기간 받아 왔다면 거주지 근처 &lsquo;3차 병원&rsquo;과의 연계를 문의하거나 병원 내 <strong>가정 간호 서비스</strong>를 이용하는 것도 방법이 될 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">지금까지 리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료에 대해 가질 수 있는 대표적인 궁금증을 살펴보았습니다. <strong>효소대체요법 FAQ ⑵</strong>에서는 효소대체요법 치료의 부작용에 대해 소개해 드리겠습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<p><span style="font-weight: 400;">Bailey, L. (2008). An overview of enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Online J Issues Nurs, 13(3).&nbsp;</span></p>
</div>

효소대체요법 FAQ (1)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/4d74a081-0c01-4d43-93da-31ee2b50631d" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><strong>효소대체요법</strong>은 외부에서 정상 <u>효소</u>를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요?</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/74e92462-4087-4908-9c76-3db410671a71" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 효소를 만들려면 </span><strong>정상 <u>유전자</u></strong><span style="font-weight: 400;">와 </span><strong>세포주</strong><sub><strong>Cell line</strong></sub><span style="font-weight: 400;">가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/a21746e9-9437-4920-983b-32e07c95ef1f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 유전자는 정상 효소를 만드는 방법이 담긴 설계도이며, 세포주는 분열과 증식을 계속할 수 있는 세포의 집합을 의미합니다. 다시 말해, 세포주는 정상 효소를 생산하는 데 필요한 모든 장비와 재료가 갖춰진 공장과 같습니다. 따라서 세포주에 정상 유전자를 넣으면 그 설계도에 따라 정상 효소가 대량으로 생산됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/920adf2b-0ad0-4716-92b3-29ca828fe1d8" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">박테리아, 효모, 식물 세포, 동물 세포 등은 세포주, 즉 공장이 될 수 있으며, 공장마다 효율, 생산 절차, 장비, 재료 등이 조금씩 다릅니다. 또한 공장에 따라 효소의 모양도 달라집니다. 효소대체요법은 체내 이상이 있는 효소를 정상 효소로 대체하는 기술입니다. 따라서 우리 몸속의 효소와 가장 비슷한 모양의 효소를 만들 수 있는 공장을 선택해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>세포주를 선택할 때 무엇을 고려해야 하나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/6ea3b4ac-1038-4ffd-9dc1-9514022952a2" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 효소를 생산하는 세포주를 선택할 때 두 가지 요소를 고려해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">첫째, 생산 효율이 높고 안정적으로 정상 효소를 생산하는지와</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">둘째, 실제 효소와 비슷한 모양의 정상 효소를 생산하는지입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이 두 요소를 모두 만족하는 세포주로는 포유동물 유래 세포주인 CHO*와 사람 유래 세포주인 HEK293*, HT1080* 등이 있습니다. <u>리소좀</u> 축적질환의 효소대체요법 치료제에는 </span><strong>CHO 세포주</strong><span style="font-weight: 400;">와 </span><strong>HT1080 세포주</strong><span style="font-weight: 400;">가 활용됩니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* CHO</span><sub><span style="font-weight: 400;">Chinese Hamster Ovary</span></sub><span style="font-weight: 400;">: 중국 햄스터의 난소상피세포에서 유래한 세포주입니다.</span></blockquote>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* HEK293: 사람의 배아 신장세포에서 유래한 세포주입니다.</span></blockquote>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* HT1080:&nbsp; 관절이나 힘줄과 같은 사람의 섬유 조직에서 유래한 세포주입니다.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/99046b51-5317-44e1-a9e7-c46dc2eccbba" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">특히 CHO 세포주는 안전성을 검증받아 오랫동안 다방면으로 활용되어 왔습니다. 시판되는 효소대체요법 치료제 중 CHO 세포주를 활용한 것은 <u>폼페병</u> 치료제인 마이오자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Myozyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>고셔병</u> 치료제인 세레자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Cerezyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">과 애브서틴</span><sub><span style="font-weight: 400;">Abcertin</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>파브리병</u> 치료제인 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헐러 &amp; 샤이에 증후군 치료제인 알두라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Aldurazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헌터증후군 치료제인 헌터라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Hunterase</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/6103991c-da7b-4089-8a44-9c1c7d155084" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">하지만 CHO 세포주로 정상 효소를 만들었을 때, 사람에게서 유래한 세포주와는 다른 모양을 가진 &lsquo;당사슬&rsquo; 부분이 발견되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>당사슬이란?</strong><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">완제품인 정상 효소는 <u>당단백질</u>이며, 당단백질은 단백질과 당사슬</span><sub><span style="font-weight: 400;">Glycan</span></sub><span style="font-weight: 400;">로 구성됩니다. 당사슬이란 여러 당이 결합해 연결된 사슬로, 정상 효소를 생산하는 공장인 세포주에 따라 모양이 달라집니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>당사슬이 실제 효소와 다르면 어떤 문제가 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">효소의 기능과 관련된 단백질은 동일하지만, 당사슬 부분이 다르면 효소가 몸속에서 지나치게 빨리 분해되어 충분히 제 기능을 발휘하지 못할 수 있습니다. 또한, 우리 몸에서 효소를 이물질로 인식해 이에 대한 면역 반응이 일어날 수도 있습니다. 따라서 당사슬 부분이 다른 포유동물 유래 세포주를 활용한 치료제는 투여 시 전처치가 필요하며, 더욱 천천히 투여해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/0f4ce527-790a-4611-8226-d21ed27d2243" width="100%" /><span style="font-weight: 400;">이러한 이유로 최근에는 사람 유래 세포주를 활용한 치료제가 활발히 연구되고 있습니다. 시판되는 효소대체요법 치료제 중 사람 유래 세포주인 HT1080를 활용한 것은 고셔병 치료제인 비프리브</span><sub><span style="font-weight: 400;">Vpriv</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파브리병 치료제인 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헌터 증후군 치료제인 엘라프라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elaprase</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">※ 참고: 식물 세포에서 유래한 세포주를 활용한 치료제로는 고셔병 치료제인&nbsp; 엘레리소</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elelyso</span></sub><span style="font-weight: 400;">가 있습니다.</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <span style="font-weight: 400;">바이오의약품 생산에서 당사슬 제어의 중요성, 오두병, 2011.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">2. The Molecular Defect Leading to Fabry Disease: Structure of Human alpha-Galactosidase, Garman S.C. and Garboczi D.N., J. Mol. Biol. (2004).</span></div>

세포주와 당사슬

효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?

<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">유전성 <u>망막</u>질환 환자라면 최근 학계에서 주목받는 </span><strong>유전자 가위</strong><sub><strong>Gene Scissors</strong></sub><span style="font-weight: 400;">에 대해 들어 보셨을 겁니다. 원하는 부위의 <u>유전자</u>를 교정하는 <u>유전자 가위</u>는 2018년 미국의 상가모 테라퓨틱스</span><sub><span style="font-weight: 400;">Sangamo Therapeutics</span></sub><span style="font-weight: 400;">사에서 헌터 증후군 환자를 대상으로 처음 활용됐으며, 해당 환자는 1세대 유전자 가위인 징크 핑거 뉴클레아제</span><sub><span style="font-weight: 400;">ZFN; Zinc Finger Nuclease</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 투여받았습니다. 연구 결과, 유전자 변이 교정에는 성공했지만 증상 완화에는 효과가 없었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이후 여러 연구를 통해 3세대 유전자 가위인 크리스퍼-카스9</span><sub><span style="font-weight: 400;">CRISPR-Cas9</span></sub><span style="font-weight: 400;">이&nbsp; 개발되었습니다. 이전의 유전자 가위는 세포를 꺼내어 유전자 변이를 교정한 후 다시 환자에게 주입하는 방식이었다면 크리스퍼-카스9은 세포를 꺼내지 않은 상태에서 유전자 변이를 교정합니다. 무해한 바이러스에 유전자 가위를 탑재한 후, 이를 직접 세포에 투여하는 것입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이전의 기술은 일부 세포에만 적용이 가능하다는 단점이 있었습니다. 그러나 크리스퍼-카스9은 대부분의 유전 질환에 적용됩니다. 다만 현재 부작용을 포함한 안전성에 대한 추가 검증이 필요한 상황입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-03-18/1616035386905-mceclip0.jpg" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">2020년 10월, 국제 학술지인 ≪네이처 바이오메디컬 엔지니어링</span><sub><span style="font-weight: 400;">Nature Biomedical Engineering</span></sub><span style="font-weight: 400;">≫에 기재된 논문에 따르면, 유전자 가위가 <u>레베르 선천성 흑암시</u>에 걸린 쥐의 <u>RPE65</u> 유전자 변이를 29%의 효율로 교정하는 데 성공했다고 합니다. 과거 1~2%에 불과했던 성공률에 비하면 매우 높은 수치라고 볼 수 있습니다. 이어서 미국의 에디타스 메디신</span><sub><span style="font-weight: 400;">Editas Medicine</span></sub><span style="font-weight: 400;">사는 전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 16%를 차지하는 <u>CEP290</u> 유전자 변이 환자를 대상으로 유전자 치료제 임상 시험에 착수했습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이처럼 여러 연구가 활발히 진행됨에 따라 유전자 가위가 새로운 치료제의 핵심 기술로 발돋움할 날이 가까워지고 있습니다. 만일 이번 에디타스 메디신사의 임상 시험 결과가 성공적일 경우, 레베르 선천성 흑암시 외에 다른 유전성 망막질환에도 적용이 가능한 걸까요?</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">같은 유전성 망막질환이라도 발병 원인은 환자마다 다양합니다. 예를 들어, <u>범맥락막위축</u></span><sub><span style="font-weight: 400;">Choroideremia</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 <u>CHM</u> 유전자 변이와 <u>RGR</u> 유전자 변이가 원인으로 작용합니다. <u>어셔 증후군</u></span><sub><span style="font-weight: 400;">Usher syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 <u>MYO7A</u> 유전자 변이와 <u>USH2A</u> 유전자 변이, 그 외 여러 유전자 변이로 발병합니다. 유전자 가위의 효과 또한 질환과 유전자 변이마다 다르게 나타날 수 있습니다. 즉, 특정 질환을 대상으로 한 유전자 치료제가 다른 질환에도 적용되려면 추가적인 연구를 진행해야 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 나의 질환을 대상으로 한 임상 시험이 아니더라도 주목할 필요가 있습니다. 우선 한 질환에서 효과와 안정성이 검증되었다면 다른 질환에서도 그러할 가능성이 있고, 그에 따른 연구도 <u>활성</u>화되기 때문입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">한편, 유전자 가위는 특정 유전자 변이를 교정하여 질환을 치료하는 것이 목적입니다. 따라서 같은 질환이라도 나의 유전자 변이를 교정하는 유전자 가위가 아니라면 똑같은 치료 효과를 기대하기는 어렵습니다. 그러므로 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이가 무엇인지 알아두는 것이 새로운 치료제를 맞이하는 첫걸음이라 할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<ol>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.sciencetimes.co.kr/news/%EB%B6%88%EC%B9%98%EC%9D%98-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%A7%88%ED%99%98-%EA%B3%A0%EC%B9%98%EB%8A%94-%EC%84%B8%EC%83%81-%EC%98%A8%EB%8B%A4/" style="font-weight: 400;">The Science Times</u></div>
</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.ibs.re.kr/cop/bbs/BBSMSTR_000000000735/selectBoardArticle.do?nttId=14256" style="font-weight: 400;">Institute for Basic Science</u></div>
</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.monews.co.kr/news/articleView.html?idxno=115458" style="font-weight: 400;">Medical Observer</u></div>
</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.hankyung.com/it/article/2020101461231" style="font-weight: 400;">BioInsight</u></div>
</li>
</ol>

유전자 가위, 모든 유전성 망막질환에 적용되나요?

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Ⅱ형 점액다당류증은 드문 대사질환 중에 하나로 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase) 효소 장애로 발생합니다. 이 효소의 기능 저하 또는 부족으로 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycans)이 분해되지 않아 세포 내 리소좀에 축적되게 됩니다. 질환의 중증도, 질병진행 속도는 환자마다 차이가 있으나 대부분 증상이 뚜렷하게 나타나는 시기는 2~4세로 특징정인 얼굴 (툭 튀어나온 이마, 낮은 콧등, 넓은 코, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 큰혀) , 관절구축, 탈장, 청력 이상, 수두증, 저신장, 간,비장 비대 등이 나타날 수 있습니다.<br>증상의 정도에 따라 두가지 군으로 나누게 되는데 증상이 약한 경우 대개 지능은 정상적으로 유지되며 성인기까지 대개 생존하나, 증상이 심한군에서는 대개 6~8세경부터 발달퇴행 등을 보이며 지능저하가 동반되고 기대여명은 10~20 세입니다.<br>헌터 증후군은 X 염색체 관련 질환으로 여자보다 남자에서 더 흔하며 남자 100000~170000명당 한명꼴로 발생한다고 알려져 있습니다.<br><br><img alt="헌터증후군 환자의 병인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s296_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌터증후군은 X염색체 관련 질환으로 X염색체 장완 (Xq28) 에 있는 IDS 유전자(이두로네이트 2-설파타아제: iduronate 2-sulfatase)의 변이로 발생합니다. 유전자 결함으로 이두로네이트 2-설파타아제 기능이 저하 또는 소실되어 세포내 리소좀에서 글리코사미노글리칸을 분해하지 못하게 되고 글리코사미노글리칸들이 축적되면서 전신장기에서 증상이 발생합니다.<br>X 염색체 연관 질환으로 주로 여자보다는 남자에서 발생할 가능성이 높으며 발생시 가족검사를 통해 보인자 확인이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">헌터증후군의 증상은 다른 점액다당류증의 증상들과 매우 비슷하지만 다른 점액다달류증에서 흔히 나타나는 각막 혼탁, 척추관 협착은 잘 나타나지 않습니다. 분해되지 않은 글리코사미노글리칸들이 세포의 리소좀에 축적되면서 얼굴모양이 변화하는데 주로 2~4세경에 나타납니다. 튀어나온 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 큰 혀 , 낮은 콧등, 짧은 목이 특징적이며 성대가 커지고 상기도가 좁아져 반복적인 호흡기 감염이 발생 할 수 있습니다. 수면무호흡, 기도폐쇄가 발생할 위험이 있으며 간,비장 비대, 서혜부 탈장, 배꼽탈장이 발생합니다. 귀에 반복되는 감염 및 청력 이상, 관절구축, 손목 터널 증후군, 망막변성이 나타날 수 있고 심장 판막이 두꺼워지면서 판막기형, 심근비대 등이 나타납니다.<br>증상이 심한 헌터증후군에서는 지능 저하 및 수두증이 발생할 수 있습니다.<br><br><img alt="헌터증후군의 임상적 특성" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s296_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 우선 환자의 병력 및 생김새와 방사선 소견 및 소변에서 점액다당(mucopolysaccharide) 증가되어 있을 시 의심할 수 있습니다. 확진은 효소의 활성도를 분석하여 이뤄질 수 있으며 원인 유전자(IDS)에 대한 유전검사를 통한 유전적 진단을 시행하기도 합니다.태아기 때에는 융모막 생검이나 양수 천자를 이용하여 산전진단을 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">2006년 효소대체요법이 미국 FDA 에 승인되어 현재 효소제(idursulfase) 치료를 시행하고 있습니다.&nbsp;<br>그 외 보존적 치료는 증상에 따라 이루어집니다. 상기도 비대로 수면무호흡 발생 시 양압기 또는 기관절제를 실시하며 편도절제술, 아데노이드절제술을 시행하기도 합니다. 탈장, 관절구축, 손목굴 증후군 발생시 증상에 맞춰 외과,정형외과 수술을 시행합니다. 수두증의 경우 수두증의 경우 뇌실복막강단락 수술을 시행하여 뇌척수액이 복강으로 배액될 수 있도록 하기도 합니다. 청력이상 시 보청기를 사용하고 심장질환은 질병 초기에는 별다른 증상이 나타나지 않을 수 있어 정기적인 심장초음파 검사가 필요하며 상태에 따라 판막 교체술 등의 수술적 처치가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii#" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-ii#</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2/</a><br><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=131" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=131</a></div></body></html>

Mucopolysaccharidosis, type Ⅱ

Ⅱ형 점액다당류증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 얼굴을 가지고 있는 형제를 특징으로 합니다. 헌터 증후군은 출생 시부터 발생하는 대사 장애로 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase)라는 효소가 부족해서 발생하는데 이 효소는 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycan, GAG)을 분해하는데 작용합니다.</p><p>점액다당질증(점액다당류증 또는 뮤코다당증, Mucopolysaccharidoses)은 분해능력을 지닌 <strong>리소좀</strong> 효소(Lysosomal enzyme)의 부족에 의해 분해되어야 할 글리코사미노글리칸(Glycosaminoglycans)이 세포 내 리소좀에 축적되어 발생되는 유전성 리소좀 축적 질환(Inherited lysosomal storage disorders)입니다.</p><p><img alt="헌터 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>헌터 증후군과 관련된 초기 증상과 소견은 보통 2~4살의 어린이에서 뚜렷하게 나타납니다. 이런 이상에는 성장 지연의 결과로 작은 키, 관절 경축, 관절 경축에 의한 움직임의 제한, 이 질환 특유의 독특한 얼굴 생김(튀어나온 넓은 이마, 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 낮은 코, 큰 혀)이 나타납니다. 또한 머리가 크고(대두증, macrocephaly), 목이 짧으며, 흉곽이 넓습니다. 또한 치아가 나는 시기가 지연되고, 점진적으로 청력이 상실되며, <strong>간</strong>과 <strong>비장</strong>이 커지는 증상이 나타납니다.</p><p><img alt=" 헌터 증후군의 임상적 특징" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>헌터증후군은 A형과 B형으로 나누어집니다. A형은 B형보다 증상이 더 심각한 형태로, A형 헌터 증후군은 지능이 심하게 낮은 반면, B형의 경우 지능은 거의 정상이거나 약간 낮은 있는 정도이며, 질병의 진행도 A형에 비해 B형은 느립니다. 헌터 증후군을 일으키는 유전자가 어느 정도 심하게 변이되었느냐에 따라 A형과 B형으로 구분되며, 헌터 증후군의 원인이 되는 유전자는 X 염색체의 장완(Xq28)에 있는 유전자로 “IDS 유전자”라고 불립니다.</p><p>이 질환은 <strong>X연관 열성</strong> 형질로 유전되므로 남성에게서 주로 발생하는 것으로 알려져 있지만, 매우 드물게 여성에게도 발병하며, 남아 100,000∼150,000명당 1명의 비율로 발생합니다. 국내에도 환자가 다수 있을 것으로 추정되나 정확한 통계는 없으며, 광범위한 청색반점으로 진단된 Hunter 증후군 환자 등이 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헌터증후군은 <strong>X연관 열성</strong> 형질로 유전되며, 원인이 되는 유전자는 X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하고 있으며 “IDS 유전자”라고 불립니다. IDS 유전자는 리소좀 효소 이두로네이트 2-설파타제(Iduronate 2-sulfatase: IDS)의 생산을 조절합니다. 이 효소가 부족해지면 점액다당질이 체내의 여러 세포와 조직, 장기에 쌓여 다양한 증상을 발현시킵니다.</p><p>같은 헌터 증후군이라고 해도 IDS 유전자가 얼마나 심하게 변이되었는지에 따라 증상의 심각한 정도는 달라집니다. IDS 유전자의 변이가 심하지 않은 것이 일반적이지만 유전자의 주요한 구조적 변화나 다른 유전자와의 치환 등이 생기는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>증상이 심한 A형(MPS IIA)과 증상이 경미한 B형(MPS IIB)으로 나눌 수 있습니다.</p><p>A형 헌터 증후군(MPS IIA)의 증상은 제 1형 점액다당질증의 심한 형태인 후를러 증후군(Hurler syndrome)과 매우 비슷하지만, 후를러 증후군(Hurler syndrome)에서 나타나는 각막혼탁은 발생하지 않고 골격계 변화가 덜 심한 편이며, 신체나 중추신경계 증상의 악화가 좀 더 느리게 진행됩니다. 증상은 2∼4세경에 나타나기 시작하여 10∼15세경에 뚜렷해집니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 증상이 심한 헌터 증후군(MPS IIA)</h3><p>신체 발달과 지능 발달은 2∼4세경에 최고조에 다다른 상태에서 이후 점점 퇴화되고, 과잉행동장애나 공격적인 행동을 보이는 경우도 있습니다.</p><p>머리의 뇌실계는 정상이나 뇌지주막하 통로가 폐쇄된 경우는 교통성 <strong>수두증</strong>이 나타날 수 있으며 머리가 큽니다. 특징적인 얼굴 모양은 2~4세 경에 주로 나타나고, 튀어나온 넓은 이마와 평평한 얼굴, 돌출된 눈, 통통하고 큰 혀, 낮은 콧등에 넓은 코, 짧은 목이 특징입니다.</p><p>상기도 감염(감기)이 잦아 계속 콧물을 흘리고, 심한 경우 헤파란 황산염(Heparan sulphate)과 더마탄 황산 (Dermatan sulphate)과 같은 점액다당질이 기도에 축척되어 기도가 폐쇄될 위험이 있습니다.</p><p>간과 비장의 비대가 있거나 서혜부 탈장 (inguinal hernia)이 있을 수 있고, 설사를 하는 경우도 있습니다.</p><p>관절이 굳어지거나(joint sitffiness), 키가 작거나 때로 수근관 증후군(Carpal Tunnel Syndrome)이 생기기도 합니다. 손목에는 아홉 개의 힘줄과 한 개의 신경이 통과하는 손목통로가 있습니다. 이곳을 지나는 신경이 압박을 받게 되면 새끼손가락을 제외한 네 손가락이 아프고 저린 증상이 나타나는데 이것을 수근관 증후군이라고 합니다.</p><p>그 밖에, 반복되는 요도 감염, 두꺼운 피부, 가슴과 팔의 피부 조직에 생긴 결절, 발바닥 궁이 높은 요족(Pes cavus)이 나타나기도 하며 다양한 정도의 난청도 흔히 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 증상이 경미한 헌터 증후군(MPS IIB)</h3><p>지능은 거의 정상에 가깝고, 증상의 진행도 A형에 비해 느립니다.</p><p>심장의 근육에 산소를 공급하는 관상 동맥의 질환이나 심장판막 질환이 동반될 수도 있고, 청력 손상, 수근관증후군(Carpal Tunnel Syndrome), 관절이 굳어지는 증상(joint sitffiness)이 생길 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질증은 뚜렷하게 구분되는 특징적인 증상을 근거로 여러 검사와 전문의의 진찰을 통해 진단을 내릴 수 있습니다. 점액다당질이 소변으로 다량 배출되므로 소변을 이용한 검사도 가능합니다. 또한 점액다당질증은 점액다당질을 분해하는 효소의 기능 부전 또는 부족이 원인이므로 효소 분석 검사를 통해서도 진단이 가능합니다.</p><p>A형 헌터 증후군은 간과 비장이 커져있고 상아색 피부를 관찰할 수 있으며, B형 헌터 증후군은 증상이 미약하여 진단하기가 어렵지만 모계 쪽으로 이 질환이 있는 친척이 있다면 검사를 해볼 필요가 있습니다.</p><p>양수와 융모막생검을 통한 산전검사도 가능합니다. 양수검사나 융모막검사를 통해 태아의 유전자 검사를 할 수 있음은 물론 이 질환에서 부족한 특정 리소좀 효소치의 검사도 가능합니다.</p><p><img alt=" 표. 분자유전학검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_352_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질증(뮤코다당증)은 그 원인에 대한 치료가 아직 개발되지 않은 상태이므로 완치는 불가능하며, 제 1형 점액다당질증의 경우 부족한 리소좀 효소를 투여함으로써 증상이 나타나는 시기를 지연시키거나 증상을 최소화시킬 수 있지만, 헌터 증후군의 경우 개개인에게서 다양하게 나타나는 개별적인 증상을 조절하는 방법을 이용하고 있습니다.</p><p>증상이 다양하므로 소아과, 외과, 심장, 난청, 안과, 정형외과 등 여러 분야의 의학 전문가들이 협동하여 환자의 전신에 걸친 포괄적인 접근이 필요합니다.</p><p>골격계 기형과 탈장 등은 수술로 교정할 수 있으며, 관절 경직을 완화하기 위해 물리치료를 할 수 있습니다. <strong>수두증</strong>이 있는 경우 수술을 통해 복강으로 통하는 관을 만들어 뇌척수액을 배출시키고, 청력이 손상된 경우는 보청기 등의 도구를 이용하여 도움을 받을 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 충분한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위하여 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>천은영, 김형섭, 이진성, 이민걸. 광범위한 몽고반점을 동반한 Hunter 증후군. 대한피부과학회지 2002 40(7) 820-824<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mps.or.kr/mps04.html<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=hunter<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=309900</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_352.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

Hunter’s syndrome

헌터증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">마이오클로누스[헌트운동실조]를 동반한 조기 발병 소뇌성 운동실조 (Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus [Hunt’s ataxia])는 20세 이전에 발생하는 소뇌 실조와 근간대경련(myoclonus), 드물게 발작을 보이는 유전성 질환입니다. 이 질환은 1921년에 제임스 렘지 헌터(James Ramsay Hunt)가 처음 기술하였기 때문에 람세이 헌터 증후군(Ramsay Hunt syndrome) 혹은 헌트 실조(Hunt ataxia)라고도 불리며, 근간대경련과 실조는 수 년에 걸쳐 지속적으로 진행하는 양상을 보여 진행성 근간대경련 실조(Progressive myoclonus ataxia)라고도 불립니다. 경미한 인지 기능의 저하나 드물게 발작(seizure)이 동반될 수 있습니다.<br><br>이 질환은 주로 유전적인 이상에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적인 이상에는 드문 대사성 질환부터 신경 퇴행성 질환까지 많은 이질적인 질환이 포함됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 유전적인 이상에 의해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적인 이상에는 드문 대사성 질환부터 신경 퇴행성 질환까지 많은 이질적인 질환이 포함됩니다. 유전자의 돌연변이가 의심되지만 실제로는 50% 미만의 환자에서만 원인 유전자가 확인되었습니다. 네덜란드에서 시행한 연구에서는 최근에 소아기에 발생하는 근간대경련을 동반한 소뇌 실조 환자의 원인으로 GOSR2 유전자의 돌연변이가 보고되었습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">실조(ataxia)란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다.&nbsp;<br>실조에 대한 자세한 증상은 유전성 소뇌 실조(hereditary cerebellar ataxia, NOS)를 참고하십시오.<br><br>근간대경련(myoclonus)이란 아주 짧고 돌발적이고 무의식적이며 억제할 수 없는 움찔거리는 움직임으로 하나 또는 일련의 근육들이 수축하여 발생합니다. 다른 운동장애와 차별되는 특징은 산발적(sporadic)이며 전광석화 같은(shock like) 빠른 속도입니다.<br><br>근간대경련과 실조 증상은 수 년에 걸쳐 지속적으로 진행하는 양상을 보입니다. 경미한 인지 기능의 저하나 드물게 발작(seizure)이 동반될 수 있습니다. 심부건반사는 감소되어 있거나 소실되었고, 가끔 척추측만(scoliosis)를 보이기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 경직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.<br><br>유전성 소뇌 실조가 중 이 질환이 의심되는 경우에 GOSR2 유전자를 포함한 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.<br>소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다.<br>발작을 진단하기 위해 뇌파(EEG) 검사를 할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 증상을 완화시키거나 각종 합병증을 조절하는 것이 목표입니다. 근간대경련을 조절하기 위해 벤조디아제핀(benzodiazepine) 계열의 약물이나, 프리미돈(primidone), 프로프라놀롤(propranolol) 등의 약물을 사용할 수도 있습니다. 발작을 조절하기 위해 발프로산(valproate)같은 항경련제 치료를 할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9256/dyssynergia-cerebellaris-myoclonica" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9256/dyssynergia-cerebellaris-myoclonica</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/</a><br>van Egmond ME, Verschuuren-Bemelmans CC, Nibbeling EA, Elting JW, Sival DA, Brouwer OF, et al. Ramsay Hunt syndrome: clinical characterization of progressive myoclonus ataxia caused by GOSR2 mutation. Mov Disord 2014;29:139-43 van der Veen S, Zutt R, Elting JWJ, Becker CE, de Koning TJ, Tijssen MAJ. Progressive myoclonus ataxia: Time for a new definition? Mov Disord 2018;33:1281-6</div></body></html>

Early-onset cerebellar ataxia with myoclonus[Hunt’s ataxia]

마이오클로누스[헌트운동실조]을(를) 동반한 조기발병 소뇌성 운동실조

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀 효소 중 글라이코사미노글라이칸을 분해하는 효소 중 일부의 결핍 또는 기능 저하로 인하여 해당 물질이 축적되게 됩니다. 글라이코사미노글라이칸은 뼈, 연골, 피부, 각막 등을 구성하는 물질이며, 과거에는 점액다당질(Mucopolysaccharides)이라고 불렸습니다.<br><br>점액다당류증 (Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형)은 결핍된 효소의 종류에 따라 아래표와 같이 &nbsp;나뉩니다. 개별 질환간의 중증도는 조금씩 다르지만 글라이코사미노글라이칸이 뼈, 골격, 결합조직, 장기 및 신경조직에 침착되면서 해당 부위에 증상을 일으키므로 비슷한 증상을 갖습니다. 과거에 5형 점액다당류증으로 분류되었던 샤이에 증후군(Sheie syndrome)은 헐러병과 같은 효소 결핍으로 확인되어 현재는 1형 점액다당류증의 아형으로 분류되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 공통적으로 유전자 이상으로 인한 효소의 결핍을 원인으로 하며 이 유전자 이상은 점액다당류증 2형의 예외(성염색체 열성 유전)를 제외하면 모두 상염색체 열성 유전 양상을 보입니다.&nbsp;<br>각각의 형에 따른 결핍 유전자 및 효소 명은 아래 표와 같습니다.<br><br><img alt="점액다당류증의 결핍효소와 원인 유전자" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s299_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 질환별로 매우 다양한 임상상을 보이지만 일반적으로 투박한 얼굴형, 관절 운동의 장애, 간비장비대 및 신경학적 퇴화를 공통적으로 보입니다.<br><br>○ &nbsp;1형 및 2형 점액다당류증: 별도의 설명자료에 상세히 기술하였으니 해당 질환 설명 페이지를 참고하시기 바랍니다.<br><br>○ &nbsp;3형 점액다당류증(Sanfilippo Syndrome)<br>&nbsp;3형 점액다당류증은 서로 다른 4가지 효소의 결핍으로 발생하며 각각의 유전자도 모두 다릅니다. 하지만 이들 효소가 모두 공통적으로 헤파란 황산염(Heparan sulfate)을 분해하는 &nbsp;역할을 하며 따라서 4가지 아형의 임상증상 역시 비슷한 양상을 보입니다. 다른 형의 점액다당류증에 비해 두드러지는 특징은 신체적 증상은 경미한 데 비해 신경학적 증상이 매우 두드러진다는 점입니다. 2세에서 6세 사이에 주로 증상이 발생하여 매우 심하고 점차 진행하는 발달 지연을 보이며 공격적이고 파괴적인 행동, 수면장애 등을 보입니다. 반면 간비장 비대, 골격계 변화가 경미합니다. 신체 변화가 경한 편이라 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 대부분 10~20세에 폐렴과 같은 합병증으로 사망하게 됩니다.&nbsp;<br><br>○ 4형 점액다당류증(Morquio Syndrome)<br>4형 점액다당류증은 결핍된 2가지 효소에 따라 A형과 B형으로 나뉩니다. 두가지효소는 공통적으로 케라탄 황산염(Keratan sulfate)를 분해하는 역할을 하며 따라서 비슷한 증상을 보이나 A형이 보다 심한 임상증상을 보입니다. 다른 형의 점액다당류증에 비해 두드러지는 특징은 정상 지능을 가진다는 점과 특징적인 골격계 형성 이상입니다. 넓은 입술, 두드러진 광대뼈와 작은 코, 넓은 눈 사이 간격 등의 특징적 얼굴형을 보입니다. 성장 지연이 굉장히 두드러지며 척추만곡증, 짧은 목 등의 척추부 증상을 보입니다. 특히, 제1번과 제2번 경추 사이의 연결이 불안정하여 작은 외상으로도 척수 손상을 입을 수 있습니다. 척추 외의 골격계에서는 외반슬(X다리), 평발, 고관절 탈구, 관절염 등의 증상을 일으킵니다. 이외에도 경도의 각막 혼탁, 고음부 청력손실과 넓은 치아 간격을 보이며 간이나 비장이 경도로 비대되기도 합니다.&nbsp;<br><br>○ 6형 점액다당류증(Maroteaux-Lamy Syndrome)&nbsp;<br>&nbsp;특징적인 얼굴형, 관절 구축, 심장판막 질환, 교통 수두증, 다발성 뼈 발생이상 등 1형 점액다당류증(헐러 증후군)과 비슷한 신체 증상을 보이며 특히 매우 심한 각막 혼탁을 보입니다. 하지만 지능은 비교적 정상적으로 유지되는 것이 헐러 증후군과의 차이입니다. 임상 증상의 중증도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류됩니다.<br><br>○ 7형 점액다당류증(Sly Syndrome)<br>&nbsp;임상증상의 중증도가 매우 다양합니다. 다른 점액다당류증이 대부분 영아기에 증상이 없는 것과 달리, 7형 점액다당류증은 중증의 경우에 영아기에 상이 나타나거나 심지어 태아기에 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 태아기에 발병할 경우 태아 수종으로 나타나며 영아기에 증상이 발생하는 경우 골격계 이상, 각막 혼탁, 장기비대 등을 보이며 생후 수개월내에 사망하는 경우도 있습니다. 반면 4세 이후에 증상이 발생하는 경우에는 골격계 이상은 보이나 각막혼탁이 거의 없으며 정상 지능을 보이기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흉곽, 척추, 골반, 손의 엑스레이가 다양한 부위의 뼈 발생이상을 보이면 점액다당류증을 의삼할 수 있습니다. 이런 환자들에서 소변 글라이코사미노글라이칸 배출량을 정량적으로 측정했을 때 배출량이 증가되어있으면 점액다당류증을 강력하게 시사합니다.&nbsp;<br>이렇게 임상증상, 엑스레이 및 소변 검사 상에서 점액다당류증이 있을 것으로 생각되는 환자들에서 리소좀 효소의 활성을 측정함으로써, 점액다당류증의 확진 및 세부 아형에 대한 구분을 할 수 있습니다.&nbsp;<br>단, 점액다당류증 4형의 경우 소변 글라이코사미노글라이칸 정량검사에서 위음성으로 나올 수 있으며 &nbsp;혈액에서 케라탄 황산염에 대한 항체를 검사함으로서 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증의 근본적 치료법에는 조혈모세포이식과 효소 보충요법이 있습니다. 이외 플라보노이드(flavonoids)를 이용한 중간대사물질의 제거 및 유전자 치료 등이 실험적으로 시도되고 있습니다. 3,4,6,7형 점액다당류증 조혈모세포 이식이 가능한 것은 6형 점액다당류증 뿐입니다. 7형에서도 시도된 바는 있으나 신경증상의 개선이 뚜렷하지 않았다고 합니다. 6형 점액 다당류증에서는 재조합 효소인 나글라자임(Naglazyme)이 개발되어 있으며 지속적 효과를 보이고 있습니다. 4형 중 모르퀴오증후군 A에서도 재조합 효소가 개발되어 있으나 전임상 시험단계에 있습니다. 이외 산필리포증후군에서는 플라보노이드가 실험적으로 시도되고 있습니다.<br><br>이러한 근본적 치료법이 불가능한 경우에는 증상에 대한 대증적 치료가 필요합니다. 즉 관절통에 대한 물리치료 및 수술, 심장판막 질환에 대한 판막치환수술, 각막 혼탁에 대한 각막이식 등 환자 개인마다 생기는 증상에 대한 치료를 할 수 있습니다. 증상이 여러 기관계에 다양하게 발생하므로 호흡기, 심장순환기, 이비인후과, 신경외과 등의 다양한 진료과가 참여하는 다학재적 접근이 필요합니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Nelson Textbook of Pediatrics 20th edition<br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidosis#MPS_III" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidosis#MPS_III</a></div></body></html>

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