<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452506119-2_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">AskBio 제약사의 계열사인 Actus 제약사가 최근 <u>폼페병</u> 치료제 ACTUS-101 치료제의 임상 1/2상 시험에서 첫 번째 환자 투약을 마쳤다고 발표했다. 폼페병은 높은 치명율을 가지는 심각한 질병이며 종종 조기 사망으로도 이어진다. 질환의 진행률이나 발병 연령이 다양해 영아 발병형 또는 후기 발병형 등으로 유형이 나뉜다.&nbsp;&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">초기 임상 시험인 ACT-CS101은 ACTUS-101 치료제의 단일 주입 이후 안전성, 생체 활성 및 <u>면역 반응</u>을 평가하기 위해 설계된 연구이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">AskBio 제약사의 CEO인 Mikhail 박사는 &ldquo;이것은 우리 회사의 흥미로운 이정표이지만, 가장 중요한 것은 ACTUS-101 치료제가 성공하면 폼페병으로 고통받는 사람들의 삶의 질에 의미있는 영향을 줄 수 있다는 사실이다. 또한 ACTUS 101 치료제는 <u>효소</u> 대체 요법(ERT)을 대체할 수 있으며, 현재 환자가 점점 증가하고 있는 이 질병에 대한 획기적인 대사요법이 될 수 있다.&rdquo;고 말했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">ACTUS-101 치료제는 정맥 주사를 통해 전달되어 간으로 이동해서 산 알파-글루코시다제(<u>GAA</u>)를 지속적으로 생산할 수 있게 한다. 이 공개 표지 임상에 참여한 모든 참가자는 현재의 효소 대체 요법을 alglucosidase alfa 치료제로 유지하면서 ACTUS-101 치료제를 투여받는다. 임상 시험이 진행됨에 따라, 사전에 지정된 안전성, <u>유전자</u> 발현 및 운동 기능 기준을 충족하는 참가자는 ERT 치료를 중단할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">"AskBio의 전략은 인과성 생물학을 다루는 검증된 목표에 집중하여 심각한 질병을 가진 사람들을 위한 혁신적인 의약품을 만드는 것"이라고 Mikhail은 덧붙였다. "ACTUS-101 치료제는 혁신적인 아데노 연관 바이러스(AAV) 유전자 요법 후보를 발견, 개발 및 제조하려는 우리의 노력을 반영한 차세대 유전자 요법이다."<br /><br /><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594693755121-2_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">듀크 대학교 유전병 분야 전문가들은 ACTUS-101 치료제처럼&nbsp; 폼페병의 근본 원인을 직접 해결할 수있는 유전자 치료법 개발에 핵심적인 역할을 했다. 그들의 유전학 및 폼페병 치료뿐만 아니라 다른 대사 장애에 대한 세계적인 전문성은 폼페병에 대한 최초의 유전자 요법 투약 기술을 임상으로 전환하는 데 중요한 역할을 했다. Koeberl 박사는 지난 10년 동안 이 임상 시험의 시작을 위해 노력해 왔으며, Kishnani 박사는 1999년 Duke의 ERT 시험(2006년 IV alglucosidase alfa로 FDA 승인을 받은 치료제)에서 중요한 역할을 했던 것을 포함하여 20년 넘게 폼페병 환자를 치료해 왔다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Koeberl 박사는 &ldquo;전임상 데이터에 따르면 이 유전자 치료 제품은 지속적으로 (폼페병 환자들에게) 부족한 GAA를 생산할 수 있음을 시사한다. 충분한 GAA가 생성되면 환자는 ERT를 완전히 중단할 수 있다. 이는 매주 또는 격주로 해야 하는 ERT 치료의 필요성을 없애고 폼페병 환자의 삶에 대한 전망을 강화함으로써 전반적인 삶의 질을 향상시킬 것이다.&rdquo;</p>
<p class="editor-common editor-content">Kishnani 박사에 따르면,&ldquo;우리가 ACTUS-101 치료제에서 성공하면, 신중하게 계획된 치료법이 폼페병 환자 커뮤니티에 새로운 희망을 가져다 줄 것&rdquo;이라고 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Kishnani 박사는 듀크 대학교가 1990년에 질병 연구에 제도적 자원을 투입 한 이래로 폼페병 치료의 최전선에 서있는 의사로서 &ldquo;이것은 폼페병 환자들의 삶을 변화시킬 뿐만 아니라 다른 유전적 대사 장애의 치료 기술에도 영향을 미칠 수 있다. 또한 이 분야에서 현재까지 마땅한 치료법이 없는 다양한 질병에 대한 치료 수단으로서, 그리고 치료 효과를 향상시키는 방법으로 유전자 치료 기술을 사용하는 것은 매우 흥미로운 일이다.&rdquo;<br /><br /><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594693767299-2_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>ACTUS-101에 대하여</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">ACTUS-101 치료제는 현재 임상 1/2상에 있는 폼페병에 대한 AAV 유전자 치료제이다. 후기 발병형 폼페병은 산 알파-글루코시다아제(GAA)의 부분적 또는 완전 결핍에 의해 야기되는 유전적 질환이다. 장기 및 조직, 특히 골격 및 심장 근육에서 글리코겐의 점진적 축적은 정상적 기능을 손상시킨다. alglucosidase alfa로 GAA 효소를 대체하는 효소 대체 요법은 일부 이점이 있지만, 많은 환자들에게서 근육 약화를 완화하지 못했다. 또한 효소 대체 요법을 투여받은 환자 중 일부는 항-GAA 항체가 체내에서 만들어져서 치료 효능을 약화시키기도 했다. 전임상 모델에서는 간을 표적으로 하는 GAA AAV 유전자 요법이 지속적이고 효과적인 GAA 혈장 수준을 전달함으로써 ERT의 한계를 극복할 수 있음을 보여주었다. 미국 식품의약국(FDA)은 최근 폼페병 환자의 치료를 위해 Actus-101 치료제의 패스트 트랙 지정을 승인했다. 임상 1/2상 연구를 위한 환자 모집은 11월에 시작되었으며 AskBio 사는 후기 전임상 개발에 대한 후속 프로그램도 제공한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pediatrics.duke.edu/news/actus-begins-gene-therapy-trial-pompe-disease">Duke Department of Pediatrics</u></p>

폼페병 유전자 치료 임상 시험 개시 - Actus 사

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594703602841-8_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>폼페병</u> 등록 연구(Pompe disease registry)에 따르면, 후기 발병형 폼페병을 앓고있는 중국인 환자들은 세계 다른 지역의 환자보다 최소 10년 일찍 증상이 나타나고 진단을 받는다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;중국의 폼페병 특징 : 폼페병 등록 연구의 보고서&rdquo;가 Orphanet Journal of Rare Disease 학술지에 게재되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">2004년, 폼페병 등록연구를 시작하여 전세계 환자의 데이터를 수집하고 있다. 이를 통하여 질병의 치료 상태와 관계 없이 환자들의 임상 결과를 추적한다. 중국은 2012년에 등록 연구에 참여했으며 2013년에 첫 번째 중국 환자가 등록되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">2016년 9월 현재, 34개국 1,621명의 폼페병 환자가 등록되어 있다. 이 중 78명은 중국 본토 출신이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">본 연구에서는 2013년 1월부터 2016년 9월 사이에 등록된 59명의 후기 발병형 폼페병(LOPD) 중국 환자의 프로필 및 결과를 보고했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">세계 다른 지역의 1,180명의 환자가 분석에 포함되었다. 이 그룹에서는 대다수(88.7%)가 폼페병 환자에게 유일한 치료법인 효소 대체 요법(ERT)를 받았다. 이는 59명의 중국인 환자 중 86.4%가 ERT를 받지 않은 사실과 대비된다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594703635578-8_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">LOPD를 앓고 있는 중국 환자들 사이에서 증상 발병의 평균 연령 (14.9세) 은 세계의 다른 환자들 (28.4세) 과 비교하여 더 빨랐다. 진단 연령에 있어서도 마찬가지로, 중국 환자들이 다른 나라의 환자들(35세)에 비해 확연히 빠른 22세에 진단을 받았다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">그러나 증상의 시작과 폼페병 진단 사이의 시간은 두 그룹 모두 약 5년으로 비슷했다. 중국인 환자 중 5명은 사망하고 나서야 등록 연구에 포함되었다. 세계 다른 지역의 환자들(52.2세)과 비교했을 때, 중국 환자들은 더 빨리(21.8세) 사망했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">중국 환자의 질병 진단에는 DNA 분석(61.0%)과 효소 분석(79.7%)을 주로 사용하였는데, 이들 검사는 두 그룹간에 차이가 있었다. 중국 환자의 경우에 효소 분석은 건혈 샘플(dry blood spot)(46.8%)과 "기타 혈액 기반 분석"을 사용한 반면, 전 세계 다른 지역의 환자는 근육 분석, 건혈 샘플 및 섬유 아세포 분석을 포함한 더 넓은 범위의 분석을 통해 진단을 받았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">중국인 그룹에서 가장 흔한 돌연변이는 c.2238G&gt;C 와 c.2662G&gt;T 였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">중국인 LOPD 환자의 절반 이상이 운동 후 호흡 곤란(82%), 호흡기 지원 필요(52%), 하지(87%), 몸통(67%), 상지(57%)의 근육 약화, 보행 장애(69%) 등을 포함한 호흡기 및 근골격계 증상을 나타냈다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이러한 유사한 증상들 외에도, 세계 다른 지역의 환자들 중 일부도 보행 능력을 상실했으며(65%) 중국 환자에게는 보고되지 않은 보행 보조 장치를 사용했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594703685678-8_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">중국인 LOPD 환자는 강제 폐활량(FVC)과 같은 여러 측정법에서 낮은 점수(37.2%)로 표시되어 세계 다른 지역의 환자(63.5%)에 비해 폐 기능이 악화되었음을 알 수 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">전체적으로, &ldquo;세계 다른 지역의 환자들과 비교할 때 중국인 LOPD 환자는 증상 발병 및 진단, 폐 기능 저하에서 나이가 더 어린 것으로 보였으며 대다수는 ERT를 받지 못했다&rdquo;고 결론지었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병 등록 연구는 현재 지속적으로 환자들을 모집 중이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처: <u id="https://pompediseasenews.com/2019/04/17/chinese-pompe-patients-show-symptoms-a-decade-earlier-than-others-review-finds/">Pompe Disease News</u></p>

중국 폼페병 환자는 10년 일찍 증상을 보인다

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452146906-8_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">Amicus 제약사는 <u>폼페병</u> <u>유전자</u> 치료제를 통해 뇌와 척수를 포함한 쥐의 주요 조직에서 상당한 글리코겐 감소 효과를 보여준 긍정적인 전임상 결과를 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이러한 전임상 결과는 4월 29일부터 5월 2일까지 워싱턴에서 개최된 미국 유전자 및 세포 치료 2019 연례 회의에서 발표되었다. 이는 "폼페병에 대한 새로운 유전자 치료법의 개발 : 효능의 개선 및 근육을 표적으로 하기 위한 유전자 전달 매체의 조작"이라는 제목으로 공개되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병은 <u>GAA</u> 유전자의 <u>돌연변이</u>에 의해 야기되는 유전성 <u>리소좀</u> 축적 장애이며, 이는 산 알파-글루코시다아제(GAA) <u>효소</u>의 결핍을 초래한다. 이 효소가 없거나 부족하면 체내 여러 장기에 글리코겐이 축적되어 손상을 입히고 특히 심장, 호흡기 및 골격근에 영향을 크게 미친다.</p>
<p class="editor-common editor-content">해당 유전자 치료법은 Sanofi 제약사의 루미자임(Lumizyme) 효소 대체 치료제와 달리, 계속해서 투여할 필요 없이 표적 기관에서 GAA 효소를 지속적으로 생산하게 하는 치료법이다. 또한 효소 대체 치료제는 근육 기능 개선에 한계가 있으며, <u>혈뇌 장벽</u>을 통과할 수 없어 전형적인 영아형 폼페병 환자에게서 진행성 신경 악화를 초래하기도 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Amicus 제약사는 펜실베니아 대학의 Perelman 약학 대학에 있는 유전자 치료 프로그램(Penn)과 공동으로 유전자 치료제를 개발하고 있다. 이는 Amicus의 단백질 공학, 당 생물학에 대한 전문 지식과 Penn의 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV) 기반 유전자 전달 기술을 융합하여 설계되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">AAV는 유전자 치료에서 세포에 주어진 유전자의 기능적 사본(이 경우 건강한 GAA의 복제본)을 전달하기 위해 일반적으로 사용되는 운반체이다. 이 새로운 유전자 사본은 기능성 효소의 생산을 회복시켜 질병의 증상을 치료할 것으로 기대된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">초기 전임상 연구에서는 폼페병 쥐 모델에게 AAV 기반 유전자 치료제를 고용량, 1회 투여하는 방식을 테스트해 보았다. 연구진은 이러한 방식으로 조작되지 않은 인간 GAA 유전자("자연 hGAA")와 Amicus-Penn이 조작한 유전자 버전("조작된 hGAA")의 효능을 비교했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이 새로운 물질은 세포 <u>수용체</u> 결합 모티브를 포함하며 GAA 효소 생산 및 세포 표적화, 두 가지 모두를 개선하도록 설계되었다. 구체적으로 설명하면, GAA 효소가 작동하는 <u>세포소기관</u>인 리소좀에 해당 효소를 더욱 효율적으로 전달하기 위해 결합 모티브를 첨가하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구팀은 4주간의 치료 후, 조작된 hGAA가 폼페병의 몇몇 주요 조직에서 글리코겐 축적을 더 효율적으로 표적화하고 교정한다는 사실을 발견했다. 근육뿐만 아니라 특히 중추신경계(CNS)에서 그 성능이 더 뛰어났으며 글리코겐 감소도 균일했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594702507686-7_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">발표 자료에 따르면, 조작된 hGAA를 투여받은 쥐의 중추신경계 내 글리코겐 수치는 건강한 쥐 수준으로 감소한 것으로 나타난다. 이는 조작된 hGAA가 폼페병의 신경적 측면을 다루는 효과적인 방법이 될 수도 있음을 시사한다. 뿐만 아니라 조작된 hGAA는 수의근(voluntary muscle)의 필수적인 활동을 제어하는 ​​<u>신경세포</u>인 운동 뉴런을 포함한 세포에도 자연 hGAA보다 더 효율적으로 전달되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">조작된 hGAA를 평가하기 위하여 다양한 용량 및 투여 방식으로 전임상 연구가 추가적으로 진행 중이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Amicus 사의 Crowley 회장은 &ldquo;폼페병의 잠재적 치료법 개발은 수 년 동안 개인적이고 전문적인 목표였다. Amicus의 치료제는 표적 조직으로의 흡수가 최적화되어 있으며 특히 중추신경계의 세포 구역에 올바르게 도달한다는 것을 보여준다. 이러한 전임상 결과를 볼 수있게 되어 우리는 매우 보람을 느낀다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">"이러한 결과가 우리의 기대치를 넘어섬에 따라 전임상 연구가 예정보다 빠르게 진행되고 있으며, 2019년에 임상 후보 약물로 선정되기 위하여 IND 신약 연구로 나아갈 것이라 기대한다."라고 덧붙였다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">IND 신청은 연구용 치료제에 대해 인간을 대상으로 최초의 임상 시험을 시작하겠다고 미국 FDA에 신청하는 법적 절차이다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594702446600-7_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">Crowley 회장은 "또한 이러한 데이터는 우리의 기술이 GAA 효소를 더 효율적으로 생산하게 할 수 있다는 것을 보여주었다. 이는 다양한 리소좀 축적 질환의 중요한 치료 기술의 플랫폼이 될 수 있으며, 지금까지의 데이터는 아주 매력적인 증거를 제공한다.&rdquo;라고 덧붙였다. &nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처: <u id="https://pompediseasenews.com/2019/05/29/amicus-gene-therapy-holds-promise-for-correcting-pompe-disease-in-muscles-and-brain-mouse-study-shows/">Pompe Disease News</u></p>

차세대 유전자 치료제로 폼페병의 근육, 뇌 증상 치료 약속한다 - Amicus 사

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452999723-10_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>효소</u> 대체 요법(ERT)과 치료제 Albuterol을 함께 사용하였을 때, 후기 발병형 <u>폼페병</u>(LOPD) 환자의 폐와 운동 기능이 개선된다는 것이 임상 1,2상에서 입증되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이 시험 결과는 Molecular Genetics and Metabolism 저널의 &ldquo;폼페병 환자의 Albuterol 임상 1,2상에서 개선된 근육 기능&rdquo;이라는 논문에 게재되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병은 acid alpha-glucosidase라는 효소의 부재로 유발된다. 이 효소는 당 복합체인 글리코겐을 분해한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">ERT는 효소를 사용하는 치료기술이다. ERT는 효과적이지만 특히 LOPD 환자들의 증상을 완벽히 치료하는 것에 자주 실패하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구원은 &ldquo;LOPD 환자에서 ERT의 효능을 입증하는 5년 간의 연구에서 치료를 시작한 처음 1~3년간만 효과가 있고, 그 후로는 점진적으로 효과가 감소하였다.&rdquo;라고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이는 대체된 효소를 근육 세포 안으로 전달하는 단백질 <u>수용체</u>가 없어서 세포 안에 효소가 충분하지 않기 때문이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">전임상 실험에서 폼페병을 가진 쥐 모델에 Albuterol 치료제를 적용하였을 때 근육 세포의 효소 수용체 농도와 ERT의 효능이 증가되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594866715322-10_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">예비 임상 시험에서 Albuterol 치료제와 병행하여서 ERT 치료를 받은 소수의 LOPD 환자들이 6분 걷기 테스트(six-minute walk test, 6MWT)에서 걷는 거리가 눈에 띄게 증가하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Duke대학교 의과대학 연구진과 Sanofi 제약사의 효소 관련 연구팀은 임상 1, 2상에서 ERT 치료를 받은 LOPD 환자들의 추가 요법으로써 Albuterol 제품의 효능과 안전성을 입증하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구에는 ERT 치료를 적어도 1년 이상 받은 적이 있는 평균 나이 50세의 LOPD 환자 13명이 참여하였다. 참여자들은 무작위로 Albuterol 제품 또는 <u>위약</u>을 받았고, 24주간 경구투여하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구의 주된 목표는 Albuterol 제품의 안정성과 폐, 운동 기능에 대하여 해당 제품의 효능을 평가하는 것이었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구가 진행되는 동안 Albuterol 제품의 특별히 심각한 부작용은 관찰되지 않았다. 부작용은 대부분 불안, 떨림, 체중 감소 등의 가벼운 증상이었다. 불면증의 빈도는 위약을 처방받은 환자 그룹(20%)보다 Albuterol 제품를 처방받은 환자 그룹(50%)에서 더 높았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">24주 동안 치료가 진행된 후에 Albuterol 제품을 복용한 환자 그룹의 6MWT 거리는 평균적으로 약 25m가 증가하였고, 총운동기능측정(Gross Motor Function Measure, GMFM-88)의 평균 점수가 약 8% 높아졌다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한 누워있는 상태로 강제 날숨 부피(FEV1)와 강제 폐활량(FVC)을 측정하였을 때 폐 기능이 크게 개선되었다. Albuterol 제품을 복용한 환자 그룹에서 누워있을 때 평균적으로 FVC는 10% 증가하였고, FEV1은 8% 높아졌다. 정자세로 앉아있는 상태에서는 FVC와 FEV1에 모두 뚜렷한 변화는 없었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구진은 &ldquo;이 결과는 Albuterol 제품의 사용이 호흡기 근육의 힘을 증가시킨다는 것을 제시한다.&rdquo;고 말했다. 누워있을 때의 폐 기능의 개선은 특히 주목할 만한데 ERT 치료 여부와 관계없이 LOPD 환자에서 누운 상태의 질식(supine asphyxiation)은 잘 알려진 위험한 증상이기 때문이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Albuterol 제품을 복용한 환자 그룹과 다르게 ERT 치료만 단독으로 받은 LOPD 환자는 어떤 결과 측정에서도 유의미한 개선이 없었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이 연구는 상당히 동질적인 참여자 집단을 대상으로 단일 임상 기관에서만 수행되었기 때문에 연구 결과를 일반화하기는 어렵다. 그러나 이번 연구를 통해서 폼페병에서 ERT 치료의 보조 치료제로 Albuterol 제품을 사용하는 것이 잠재적인 효능과 안전성을 입증할 수 있었고, 후속 연구의 필요성을 강조하였다는데 의의를 가진다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pompediseasenews.com/2020/03/05/albuterol-with-ert-improves-lung-motor-function-in-lopd-patients-phase-1-2-trial-shows/">Pompe Disease News</u></p>

효소대체요법과 Albuterol 치료제를 병용 투여시 폼페병 환자의 폐와 운동 기능 개선 효과

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599451884764-3_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>폼페병</u>은 인체의 세포와 조직 내 글리코겐이 비정상적으로 축적되어 발병하는 희귀 유전병이다. 즉, GAA 유전자의 <u>돌연변이</u>로 인해 GAA <u>효소</u> 기능에 이상이 생겨 글리코겐이 분해가 되지 않아 발생하는 병인 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">효소 대체 요법(ERT)은 첫 번째로 상용화된 폼페병의 치료법이지만 기질감소치료(SRT)이 전임상 연구에서 치료 가능성을 나타내면서 새로운 치료법으로 등장하고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>효소 대체 요법(ERT)이란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594694650236-3_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">ERT는 폼페병에서 결핍된 GAA 효소를 대체하는 치료법이다. 폼페병 치료제로 승인된 효소 대체 치료제는 Lumizyme 이다. 이 치료제는 이상 GAA 효소를 대체 할 수 있는 유전자 조작 효소로 이루어져 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">ERT가 생존률을 높이는 것은 맞지만 폼페병의 근본적인 치료법은 아니며, 환자 전 생애에 걸쳐 주기적으로 투여를 해야 한다는 한계가 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>기질감소치료(SRT)란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594694660252-3_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">부족한 효소를 대체하는 ERT와 달리, SRT는 질병에서 문제가 되는 효소가 작용하는 분자의 양을 감소시키는 방법이다. 즉, 폼페병에서 글리코겐 자체를 감소시키는 것으로, 이러한 방식대로라면 효소의 결핍이 문제가 되지 않는다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">SRT는 <u>고셔병</u>과 <u>파브리병</u>과 같은 다른 리소좀 축적 장애의 치료법으로도 승인을 받았거나 임상 시험이 진행 중이다. 폼페병의 경우, 몇가지 SRT 치료제가 현재 전임상 연구 진행 중이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>ERT가 가진 한계는 무엇인가?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">ERT는 혈류에 주입된 효소 단백질이므로 인체 내 면역계가 이를 외부 물질로 인식하여 <u>면역 반응</u>을 일으켜 효과가 떨어질 수 있다는 문제가 있다. 또한 드물긴 하지만 면역 반응이 너무 강하다면 생명을 위협하는 알레르기 반응을 일으킬 수 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병의 증상은 대부분 근육계와 심장, 신장 같은 기관에서 나타나지만 뇌와 척수가 관여한 증상도 발표되고 있다. 그러나 ERT는 효소이므로 <u>혈뇌 장벽</u>을 통과할 수 없다는 문제로 인해 신경학적 증상에 대해서는 적절한 치료제가 될 수 없다는 한계가 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>그렇다면 SRT가 ERT의 한계에 대한 해결책이 될 수 있는가?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">SRT는 인체에 외부 단백질을 주입하는 것이 아니므로 면역반응이 발생할 확률이 매우 낮다. 또한 주사하는 방식이 아닌 복용하는 것이므로 주사로 인한 반응성을 최소화한다. 뿐만 아니라 SRT는 소분자 요법이므로 혈뇌 장벽을 쉽게 통과하여 폼페병의 신경학적 증상을 완화하는데 도움이 된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>어떤 치료법이 더 효과적인가?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 719.656px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594694674620-3_4.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">현재 폼페병 환자는 ERT 방식만 이용할 수 있다. 그러나 향후 SRT 방식의 연구가 계속 된다면 두 방식 간의 비교를 통해 알맞은 것을 선택 할 수 있을 것이다. 또한 더 나은 결과를 위해 적절히 통합된 방식도 가능 할 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">현재로서는 식이 요법과 함께 유산소 운동을 통해 신진대사를 향상시켜 ERT 효능을 향상 시킬 수 있으며, 면역 억제제를 투여함으로써 알레르기 반응을 낮추면서 ERT 치료법을 지속할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pompediseasenews.com/2020/01/16/ert-vs-srt-which-could-be-more-effective-for-pompe-disease/">Pompe Disease News</u></p>

폼페병 치료, ERT와 SRT 중 무엇이 더 효과적인가?

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599453191721-12_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">임상 2상의 중간 결과에 따르면 Sanofi 제약사의 차세대 효소 대체 요법(ERT)인 아발 글루코시다제 알파(avalglucosidase alfa)가 환자의 <u>폼페병</u>의 진행을 막았다고 한다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이 시험의 결과는 2월 10일부터 13일에 플로리다 올랜도에서 개최된 제 16회 WORLDS 심포지엄에서 발표되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병은 여러 조직에서 글리코겐의 독성 축적을 유발하는 산 알파 글루코시다아제 <u>효소</u> 결핍으로 인해 발병한다. 해당 질환의 증상은 심장을 포함한 근육 전반적으로 발생한다. 이 질병은 생후 첫 달 또는 첫 해에 급속하게 진행되는 영아 발병형과 아동기 또는 성인기에 서서히 진행되는 후기 발병형이 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">현재 승인된 유일한 폼페병 치료법은 ERT로 <u>GAA</u> 효소를 일주일에 한 두번씩 주입하는 방식이다. 이러한 치료제는 미국에서 Lumizyme, 유럽에서 Myozyme으로 사노피 제약사를 통해 판매되고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">사노피의 차세대 ERT 치료제인 avalglucosidase alfa는 GAA 흡수율을 향상시키고, 치료의 표적이 되는 장기에서 글리코겐의 제거를 촉진하도록 설계되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">현재 3건의 국제적 임상 시험에서 폼페병 환자를 대상으로 위의 약물을 시험하고 있다. 구체적으로 이 임상시험에는 2단계 NEO-EXT 연구, 2단계 Mini-COMET 연구, 3단계 COMET 연구가 포함된다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594695708897-5_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">NEO-EXT는 완료된 임상 1상인 NEO1을 확장한 연구이다. NEO1은 6개월 동안 avalglucosidase alfa의 안전성과 내약성을 평가하기 위해 후기 발병형 폼페병 환자 24명에게 사용량을 늘려가며 진행되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">NEO1 참가자 중 14명은 이전에 Alglucosidase alpha 치료를 받은 적이 있으며 나머지 10명은 받지 않은 환자들이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">관련 연구는 &ldquo;NEO1 및 NEO-EXT 연구: 후기 발병 폼페병 질환 환자의 장기 안전성과 5.5 년 동안 avalglucosidase alfa를 반복적으로 투여한 후 효능을 탐색&rdquo;이라는 제목으로 발표되었다. 그리고 이 발표에는 5.5년동안 매주 20mg/kg 의 avalglucosidase alfa 치료를 받은 환자 17명에 대한 데이터가 포함되어 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">결과적으로, avalglucosidase alfa의 안전성은 임상 1상(NEO1)의 결과와 동일하며 생명을 위협하는 부작용은 없는 것으로 나타났다. 가장 흔한 부작용은 피로, 두통, 메스꺼움 및 발진 정도에 불과했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">효능 측면에서는, 두 그룹의 환자 모두 폐 및 운동 기능이 향상됨을 보였다. 특히 이전에 치료를 받아 본 적이 없는 환자들은 그렇지 않은 환자들보다 치료 효과가 크게 향상되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Mini-COMET은 초기 발병 폼페병 환자 22명(18세 미만)에서 avalglucosidase alfa와 alglucosidase alfa의 안전성 및 효과를 비교한 3년간의 연구이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">시험 그룹은 3그룹으로 나누어지고, alglucosidase alfa에 대해 불완전하게 반응하는 환자가 셋 중 한 그룹에 무작위적으로 배정된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">그룹 1 환자에게는 20mg/kg의 avalglucosidase alfa가 투여되고, 그룹 2의 환자에게는 격주로 40mg/kg의 avalglucosidase alfa가 투여된다. 그룹 3의 참가자는 격주마다&nbsp; 무작위 배정되어 40mg/kg의 avalglucosidase alfa 또는 alglucosidase alfa가 투여된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">6개월간의 Mini-COMET 시험의 결과는 &lsquo;Mini-COMET 연구: alglucosidase alfa 치료를 받은 적이 있는 초기 발병 환자에게 avalglucosidase alfa을 투여했을 시, 안전성, 면역 원성 및 예비 효능은 임상적으로 감소함을 보였다'라는 제목으로 발표되었다. 이때 실린 데이터는 avalglucosidase alfa가 내약성이 좋고, 심각한 부작용이 없음을 보이기도 했다. 가장 흔히 보고된 부작용은 경미한 구토나 발열(27.3%), 상부기도 감염(22.7%), 기침 및 발진(각각 18.2%)이 있었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;이러한 안전성과 내약성 결과는 초기 발병 폼페병의 치료에 avalglucosidase alfa가 효과적이라는 것을 나타낸다"라고 Mini-COMET 시험의 Kronn 수석 연구원이 말했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">뿐만 아니라 6개월 간의 치료 후 세 그룹 모두 폼페병의 바이오 마커가 감소했다. 그 감소 정도는 고용량 avalglucosidase alfa가 투여된 집단에서 가장 두드러진 반면에, 기존의 치료제인 alglucosidase alfa를 투여받은 집단에서 치료 효능이 가장 저조했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처: <u id="https://pompediseasenews.com/2020/02/13/sanofis-next-generation-ert-halts-progression-of-pompe-disease-in-patients-interim-trial-data-show/">Pompe Disease News</u></p>

차세대 효소대체요법, 폼페병 증상 감소 - Sanofi 제약사

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599451667390-12_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">임상 3상 시험의 연구 데이터에 따르면, 사노피(Sanofi) 사의 차세대 <u>효소</u> 대체 요법(ERT)인 아발 글루코시다제 알파(Avalglucosidase Alfa)는 전연령의 후기 발병형 <u>폼페병</u>(LOPD) 환자의 호흡 근육의 힘과 운동성을 임상적으로 의미 있게 개선할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 연구 연구결과는 사노피 사가 LOPD의 치료에 대해 Avalglucosidase Alfa의 사용 승인을 요청하기 위해서 전 세계 의약품 규제 당국에 제출할 신청서에 포함될 예정이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 시험 결과는 스페인에서 열릴 예정이었던 국제 신경근육질환 학술대회가 연기된 이후 6월 16일에 사노피 사가 주최한 과학 웹캐스트에서 Diaz-Manera 박사가 발표하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">LOPD는 Acid Alpha-Glucosidase(<u>GAA</u>) 효소의 생산을 감소시키는 GAA <u>유전자</u>의 <u>돌연변이</u>로 일어난다. GAA 효소는 글리코겐이라는 당 복합체를 분해하는 역할을 한다. GAA 효소가 없으면 세포 내부에 글리코겐이 독성 수준으로 축적되고, 호흡 근육을 포함한 인체의 특정 기관과 기관계가 제대로 기능을 하지 못하게 된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">ERT는 특정 효소가 결여된 환자에게 제공되는 현재의 표준적인 치료 기술이다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594868120112-12_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">사노피 사에 의해 개발되어서 Myozyme 또는 Lumizyme이라는 상품명으로 판매되고 있는 Alglucosidase Alfa는 전 연령을 대상으로 모든 유형의 폼페병 환자의 치료에 승인된 ERT 치료제이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Avalglucosidase Alfa는 Lumizyme에서 파생된 실험적 ERT로, 근육 세포로 인공 GAA 효소의 전달을 향상시키고, 표적 조직에서 글리코겐을 없애는 것을 강화하도록 설계되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">전임상 연구에서 Avalglusodidase Alfa가 Lumizyme보다 약 15배 이상으로 세포에 잘 전달된다는 것을 밝혀졌다. 또한 폼페병 쥐 모델에 5배 낮은 용량으로 Avalglusodidase Alfa를 사용했을 글리코겐 수치를 Lumizyme을 사용했을 때와 같은 정도로 감소시켰다.</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 3상 시험은 Avalglucosidase Alfa가 이전에 치료받은 적이 없는 LOPD 환자의 호흡기 건강, 운동적 기능, 근육의 힘, 삶의 질을 개선하는데 있어서 Lumizyme보다 효능이 더 좋은지 또는 적어도 더 나쁘지는 않은지를 평가하는 연구이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">20개국의 56개 지역에서 LOPD에 대한 그 어떤 치료도 받은 적이 없는 3세 이상의 환자 100명이 임상 3상 시험에 참여하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">참여자는 무작위적으로 Avalglucosidase Alfa 또는 Lumizyme을 받았고, 두 치료제는 모두 20mg/kg의 양으로 2주에 한번씩 정맥 주사로 투여되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">49주동안의 치료가 끝난 후, Lumizyme을 투여받았던 환자들은 Lumizyme 대신에 Avalglucosidase Alfa를 투여받았다. 240주간(4.5년 이상) 진행될 임상 시험의 두번째 과정동안 모든 환자들은 2주에 한번씩 20mg/kg의 Avalglucosidase Alfa를 투여받는다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 시험의 첫번째 목표는 똑바른 자세에서 측정한 강제 폐활량(FVC)을 Lumizyme로 치료할 때와 비교하여서 환자의 호흡 근육에 대한 Avalglucosidase Alfa의 효능을 알아보는 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">두번째 목표는 이동성, 호흡 근육의 힘, 근육 기능, 건강과 관련된 삶의 질과 치료의 안전성에 대해서 Avalglucosidase Alfa의 효능을 평가하는 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이동성은 주어진 시간동안 환자가 걸을 수 있는 거리를 측정하는 6분 걷기 테스트(6MWT)를 통해서 평가되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594868104360-12_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">시험에 참여한 100명의 환자 중에서 51명은 Avalglucosidase Alfa로 치료를 받았고, 49명은 Lumizyme으로 치료를 받았다. 총 95명의 환자들은 임상 3상에서 49주간의 첫번째 과정을 마치고, 임상 시험의 두번째 치료과정을 시작하였다. 91명은 여전히 Avalglusodidase Alfa를 투여하고 있으며, 4명은 시험 참여를 그만 두었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 임상 시험의 가장 첫 데이터는 Avalglucosidase Alfa가 적어도 Lumizyme에 뒤지지 않다는 것을 밝힘과 동시에 호흡기 개선에서 1차 목표를 달성하였다는 것을 보였다. 임상 시험의 첫번째 과정동안 Avalglucosidase Alfa로 치료받은 환자에서 FVC의 개선 정도는 Lumizyme으로 치료받은 환자보다 2.43 포인트 높았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이러한 효과는 치료 초기(약 13주)에 분명하게 나타나기 시작했고, 49주동안 지속되었다. 하지만 Avalglucosidase Alfa의 호흡기 개선 정도는 통계적으로 의미가 있지 않았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">6MWT에서 Lumizyme을 투여받은 환자들보다 avalglucosidase alfa를 투여받은 환자가 30m 정도를 더 걸을 수 있게 되면서 이동성에 대해서 Avalglucosidase Alfa는 상당한 효과를 보였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">기자회견에서 사노피 사의 연구책임자인 Reed 박사는 &ldquo;Avalglucosidase Alfa가 호흡 기능과 이동성에서 모두 임상적으로 유의미한 개선을 보여줘서 기쁘다. 이번 결과들은 Avalglucosidase Alfa를 폼페병 치료에 대한 새로운 표준으로 정립하려는 우리의 열정을 잘 보여준다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">두 집단에서 들숨과 날숨 근육의 힘에 대한 통계적으로 의미 있는 차이는 없었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Avalglucosidase Alfa와 Lumizyme을 사용한 치료에서 모두 휴대용 악력계로 측정한 환자의 최하단 근육의 힘과 12개 항목으로 구성된 설문지로 평가한 건강과 관련된 삶의 질이 개선되는 효과가 나타났다. 여기에서도 두 집단 간의 뚜렷한 차이는 없었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">빠른 동작 기능 테스트(Quick Motor Function Test)로 측정한 운동 기능의 개선은 Avalglucosidase Alfa을 투여받은 환자에서 더 크게 관찰되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Avalglucosidase Alfa의 안전성은 Lumizyme과 비슷하다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구가 진행되는 동안 두 집단의 모든 환자들은 적어도 한 번 이상의 부작용을 경험했다. 하지만 Avalglucosidase Alfa로 치료받은 환자들의 극소수만 심각한 부작용과 주입식 반응을 겪었으며, 이는 Avalglucosidase Alfa가 Lumizyme보다 안전할 수 있다는 것을 시사한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Lumizyme으로 치료받은 집단에서 4명의 환자가 부작용을 이유로 치료를 멈췄고, 1명은 치료와 무관한 심장 마비로 사망하였다. Avalglucosidase Alfa로 치료를 받은 환자들 중에는 아무도 치료를 그만 두거나 사망하지 않았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">영국의 신경근육질환 전문가인 Diaz-Manera 교수는 &ldquo;이런 결과들에 앞서서 임상 3상 시험은 Alglucosidase Alfa(Lumizyme)과 비교하였을 때 Avalglucosidase Alfa에서 임상적으로 유의미한 개선이 있다는 것을 보여줬다. 폐 기능에 있어서 Avalglucosidase Alfa가 열등하지 않다는 첫번째 목표가 충족되었다. 또한 Lumizyme과 비교하여서 근육 기능과 건강과 관련된 삶의 질 측면에서 지속적으로 많은 긍정적인 변화가 관찰되었고, 더 안전하다는 것이 증명되었다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한 연구의 연장선으로 Lumizyme에서 Avalglucosidase Alfa로 치료제를 바꾼 20명의 환자들을 분석한 데이터도 연구 결과에 포함되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594868151629-12_4.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">97주차에 실시한 예비 소견에서 환자들은 Lumizyme에서 Avalglucosidase Alfa로 전환한 후에 FVC가 0.15포인트 개선되었고, 6MWT에서 약 23m를 더 걸어갔다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Diaz-Manera 박사는 이러한 예비 조사 결과를 유망하다고 하면서, Alglucosidase Alfa(Lumizyme)에서 Avalglucosidase Alfa로 바꾼 환자에서 Avalglucosidase Alfa의 효과를 알아내기 위한 완전한 데이터가 만들어지기 전까지는 더 많은 시간이 필요하다고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 3상에 더해서 연장된 임상 2상 시험에서는 LOPD 환자에 대해서 Avalglucosidase Alfa의 안전성, 내약성, 효능과 약학적 특징을 평가한다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pompediseasenews.com/2020/06/17/avalglucosidase-alfa-improves-respiratory-muscles-mobility-in-lopd-patients-phase-3-trial/">Pompe Disease News</u></p>

아발 글루코시다제 알파, 폼페병 환자의 호흡과 운동능력 개선에 효과적 - Sanofi 사

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599448535550-7_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">근이영양증 협회 최고 연구 책임자인 Hesterlee 박사는 신경 근육 질환(특히 희귀성)에 대한 <u>유전자</u> 치료법의 개발에 두 가지 큰 도전과제가 있다고 말했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">하나는 질병의 영향을 받는 모든 근육과 장기에 치료 기술을 적용하기 위해서는 매우 많은 양의 유전자 <u>벡터</u>가 필요하다는 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><u>폼페병</u>의 유전자 치료제에 대한 최근 연구는 플로리다 대학에서 Byrne 박사를 포함한 많은 연구진들과 함께 진행되고 있다. 그러나 임상 3상을 추진하기 위해서는 상당히 많은 양의 유전자 벡터가 필요한데, 이는 현재의 생산 수준을 초과하는 문제가 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">두 번째 도전 과제는 해당 치료가 생애에 걸쳐서 진행되어야 할 수도 있다는 것이며 이는 면역체계의 영향을 받을 수 있음을 의미한다. 유전자 치료제가 아무리 무해하게 재조작된 벡터를 이용해서 정상 유전자를 전달하더라도 신체는 이를 항원으로 인지하기 때문에 <u>면역 반응</u>을 피할 수 없다. Hesterlee 박사는 &ldquo;따라서 우리가 연구 해야 할 것은 벡터로 인한 면역반응에 대해 대항할 방법을 찾는 것이다. 치료 후 매우 강력한 면역반응이 일어나므로 똑같은 벡터를 다시 사용할 수 없다."라고 말했다.&nbsp;&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">과학자들은 이러한 도전 과제에 정면으로 부딪치고 있다. Hesterlee 박사는 최근 Byrne 박사 연구진이 면역 억제 요법을 활용하여 진행 중인 임상 1상 시험을 언급했다. 또한 MDA와 같은 비영리 환자 단체와의 협력도 이루어지고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Hesterlee 박사는 &ldquo;희귀병 연구에서 가능한 많은 데이터를 한 데 모아야 한다."고 말하면서, &ldquo;현재 여러 회사, 기관에서 경쟁보다는 공유가 이루어지고 있으며, 이는 매우 바람직한 현상이다.&rdquo;라고 덧붙였다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594696020785-6_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>폼페병의 새로운 치료법</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병은 여러 조직에서 글리코겐의 독성 축적을 유발하는 산 알파 글루코시다아제 <u>효소</u> 결핍으로 인해 발병한다. 이때 증상은 심장을 포함한 근육 전반적으로 발생한다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">현재 승인된 유일한 폼페병 치료법은 효소 대체 요법(ERT)으로 정상 GAA 효소를 일주일에 한 두번씩 주입하는 방식이다. 이러한 치료제로는 사노피 사의 Lumizyme(Alglucosidase alpha)(미국)과&nbsp; Myozyme(유럽)이 있다. 그러나 사노피 사를 포함한 대부분의 연구자들이 폼페병 치료제가 이보다 더 발전할 수 있을 것이라고 생각하고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;비영리 단체는 2019년 직접 연구 보조금으로 1,680만 달러를 지원했고, 2020년에는 약 1,800만 달러를 기여할 것으로 예상된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">차세대 ERT에서 진행중인 작업은 다음과 같다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">ERT의 한계를 극복하기 위해 연구 중인 Amicus사의 AT-GAA와 같은 샤페론 치료법의 후기 발병형 폼페병 환자 대상 임상 3상 시험의 피험자 모집이 거의 완료되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">사노피 사의 차세대 ERT 치료제인 avalglucosidase alfa에 대해서, 영아기 발병 폼페병 환자 대상 임상 2상과 후기 발병 폼페병 환자 대상 임상 3상 시험이 완료 단계에 있다. 이 시험에 등록했던 환자들은 현재 임상 2/3상 연장 시험(NEO-EXT)에 계속해서 참가할 예정이며, 2021년 12월에 종료된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">신경계에서 발생하는 글리코겐 축적 문제는 <u>혈뇌 장벽</u>을 통과할 수 없는 현재의 치료법으로는 해결할 수 없으므로 이를 위한 유전자 치료법도 연구하고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Audentes 제약사는 후기 발병형 폼페병 환자 8명을 대상으로 유전자 치료제 AT845의 임상 1/2상을 진행하고 있으며 2021년에 종료될 예정이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Hesterlee박사는 &ldquo;AskBio 제약사에서도 성인 폼페병 환자 최대 6명을 대상으로&nbsp; 유전자 치료제 ACTUS-101의 임상 1/2상을 진행하고 있으며, 현재 듀크 대학교 홈페이지에서 등록할 수 있다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594696036586-6_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>해결해야 할 과제&nbsp;</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">플로리다 대학교의 Byrne 박사와 Corti 박사가 폼페병 유전자 치료제의 연구를 이끌고 있다. Byrne 박사는 공동 창립한 Lacerta 제약사와 협력하여 후기 발병형 폼페병 환자 7명을 대상으로 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV) 전달 유전자 치료법의 사용 및 재사용을 시험하고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Hesterlee 박사는 &ldquo;면역 B세포의 결핍으로 인해 면역 억제 작용이 분명히 나타난다&rdquo;고 말했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">해당 치료제를 투여하기 전에 특정 림프종의 확산을 막기 위해 더 일반적으로 사용되는 Rituxan와 sirolimus 면역 억제제로 면역 세포의 활성을 억제했기 때문이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Hesterlee 박사는 Byrne 박사의 미국 유전자 및 세포 치료 협회의 2019년 발표자료를 언급하면서 &ldquo;그는 이 문제를 성공적으로 이끌 것이다"고 했다. 그는 Friedreich 질환의 운동 실조증 환자의 <u>혈청</u> 샘플에서 항체 반응을 막는 유사한 조합에 대해 발표하였고, 몇 년 전에는 Canavan 질병을 앓고 있는 사람에게 면역 억제 작용과 재치료를 발표했었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Hesterlee 박사는 골격이나 근육과 관련된 여러 질병의 유전자 치료법은 결코 &ldquo;한 번만에&rdquo; 치료를 완료할 수 없을 것이라고 말했다. 이는 AAV 벡터가 분열 중인 세포가 아니라 성숙한 근육 세포로 도입되는 것이기 때문이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;나이가 들면서 근육량이 늘어나게 되면, 벡터를 사용해 전달 받은 정상 유전자의 사본을 더 만들 수 없다. 그 유전자들은 염색체 바깥에 위치하기 때문에 결국은 희석될 것이다. 따라서 사람들은 치료제를 또다시 투여받아야 한다.&rdquo;라고 그녀는 설명했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">즉, 폼페병 및 여러 신경 근육 장애를 가진 환자들은 유전자 치료를 여러 번 받아야 한다는 사실을 연구진들이 깨닫고 있다. 문제는 이를 어떻게 할 것이냐이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Hessterlee 박사는 &ldquo;기존의 항체를 지닌 환자들과 이를 재투여하는 것이 가장 큰 도전 과제가 될 것"이라고 말했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처: <u id="https://pompediseasenews.com/2020/02/06/gene-therapies-redosing-and-other-work-underway-in-treating-pompe-talk-with-mda/">Pompe Disease News</u></p>

폼페병 치료를 위한 유전자 치료법과 그 외의 노력들 

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599451625938-11_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">발병 초기에 권장 투여량 이상으로 <u>효소</u> 대체 요법(ERT) 치료제인 Myozyme(알글루코시다제 알파) 제품을 복용하는 것은 영아 발병형 <u>폼페병</u>(IOPD)의 임상적 결과와 <u>예후</u>를 개선시킬 수 있다. Alglucosidase alfa는 폼페병의 ERT 치료에 사용되는 효소이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">고용량 투여의 안전성은 크게 상관하지 않아도 되는 문제이며, 오히려 바이오마커와 혈액 중 항체의 농도에 대한 철저한 모니터링이 중요하다고 연구진은 조언한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;Alglucosidase alfa의 빠르고 높은 양의 복용은 IOPD 환자의 예후를 개선한다: 실제 경험에서 얻은 증거&rdquo; 연구 논문은 Molecular Genetics and Metabolism Reports 저널에 출간되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병은 acid alpha-glucosidase(<u>GAA</u>) 효소를 암호화하는 GAA <u>유전자</u>의 <u>돌연변이</u>로 인해 발병한다. GAA 효소는 글리코겐이라는 당 분자 복합체를 분해하는 역할을 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">IOPD는 출생 후 몇 달 안에 첫번째 증상이 나타나는 매우 심각한 폼페병이며, Myozyme 제품은 IOPD에 대해 유일하게 승인된 치료제이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이전의 연구들이 ERT가 심장병을 치료하고, 환자의 운동 능력을 개선하고, 전반적인 생존율을 높이는데 효과가 있다는 것을 보였지만 치료의 시기와 투여량은 아직 해결되어야 할 문제이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;다수의 연구들이 환자가 권장량보다 높은 정도의 ERT를 투여받았을 때 더 큰 효과를 볼 것이라고 주장하였다. 하지만 투여량과 빈도, 투여시기와 높은 투여량을 사용하기 위한 매뉴얼은 연구마다 다르다.&rdquo;고 연구진은 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">ERT 치료를 시작한 IOPD 환자의 증상 심각도와 나이가 매우 다양함과 더불어 연구 결과가 일관되지 않게 나타나 연구자와 의사들이 ERT의 최적의 사용에 대해 확실한 결정을 내리는 것을 어렵게 하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594867297084-11_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">Myozyme 제품의 고용량 복용에 대한 장기적 임상 효과를 알아보기 위해 대만의 연구진은 태어난 직후 또는 그 후에 고용량으로 Myozyme 제품을 복용한 28명의 어린이와 청소년 IOPD 환자의 의료 기록을 검토하였다. (대만은 2005년부터 폼페병에 대한 신생아 진단 프로그램을 운영하고 있다.)</p>
<p class="editor-common editor-content">중위연령이 8.3세인 28명의 IOPD 환자는 운동 능력에 따라서 3개의 그룹으로 나뉘었다. 첫번째 그룹은 완전히 걸을 수 있는 환자(15명), 두 번째 그룹은 조금 걸을 수 있는 환자(8명), 세 번째 그룹은 걷지 못하는 환자(5명)이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">28명의 모든 환자는 첫 번째로 Myozyme 제품을 격주로 권장 투여량(20mg/kg)으로 복용하였다. 그 후에 중위연령이 3세(35개월)인 23명의 환자들은 고용량으로(격주로 30mg/kg 또는 격주로 40mg/kg 또는 매주 20mg/kg) Myozyme 제품을 투여받았다. 나이가 제일 어린 5명의 환자들은 격주로 40mg/kg의 양(권장 투여량의 2배)으로 Myozyme 제품을 복용하였다. 그 중 2명은 이후에 권장 투여량의 2배 이상의 투여량으로 Myozyme 제품을 처방받았다. (한 명은 8개월, 다른 한 명은 18개월이었다.)</p>
<p class="editor-common editor-content">결과적으로 세 개의 그룹에서 총 운동능력 차이가 크게 나타났다. 다른 두 그룹에 비해서 완전히 걸을 수 있는 환자 그룹의 운동 능력이 감소되는 속도가 더 낮았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한 혈중 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase, CK) 농도와 소변 속의 글루코스4당류(Glucose Tetrasaccharide, uGlc4) 농도가 치료제를 처방받은 후 다음 방문 때 다른 그룹보다 완전히 걸을 수 있는 환자 그룹에서 더 낮게 측정되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">적정 투여량(20mg/kg)으로 ERT 치료를 시작한 환자에서 처음 6~12개월동안은 CK와 uGlc4의 농도가 감소하였지만, 이후 모든 경우에서 CK와 uGlc4의 농도는 다시 증가하기 시작하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;이와는 대조적으로, ERT를 시작할 때부터 격주마다 40mg/kg의 양으로 투여받은 환자들은 정상적인 CK와 uGlc4 농도를 유지하였고 그들의 운동 능력 또한 다음 방문 시 정상적으로 측정되었다.&rdquo;고 연구진은 밝혔다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한 연구진은 &ldquo;더 높은 투여량도 권장 투여량만큼 안전하다고 생각한다. 서로 다른 ERT 투여량에서 안전성 척도에 명확한 차이는 없었다. 하지만 모든 환자들은 정기적인 항체 모니터링은 받아야 한다.&rdquo;고 덧붙여 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구진은 신생아 검진을 통해 IOPD를 진단받은 환자 중에서 ERT 치료를 늦게 시작하였거나 발병 후기에 높은 투여량으로 치료를 받은 환자들의 운동 능력이 감소할 가능성이 가장 크다는 것을 알아냈다.</p>
<p class="editor-common editor-content">마지막으로 연구진은 &ldquo;처음 시작부터 격주로 40mg/kg을 투여받는 등의 고용량으로 치료를 시작하는 것은 권장 투여량보다 훨씬 효과적이다. 예를 들어서, 신생아 검진을 통해서 IOPD 환자라는 것이 밝혀졌더라도 IOPD를 가진 환자의 임상적 예후를 안정화하고 개선할 수 있다.&rdquo;라고 결론지었다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pompediseasenews.com/2020/05/28/myozyme-lumizyme-given-early-and-at-high-dose-may-be-best-infantile-onset-pompe-study-says/">Pompe Disease News</u></p>

발병 초기에  Myozyme을 고용량으로 투여하는 것이 폼페병 치료에 가장 효과적

<p><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-05/1601882256233-mceclip0.jpg" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">최근 한 연구에 따르면 마이오자임(Myozyme, 미국명: Lumizyme)은 처음 투여한 3년간 성인 <u>폼페병</u> 환자의 보행 능력을 개선하고 호흡 기능을 안정시켰다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">하지만 치료제를 장기적으로 사용했을 때, 노화와 같은 요소로 치료제 효능이 떨어질 수 있다고 한다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">이 연구는 &ldquo;성인 폼페병 환자에게서 알글루코시다아제 알파(Alglucosidase Alfa)를 사용한 <u>효소</u> 대체 요법(ERT; Enzyme Replacement Therapy)의 장기적 효과: 프랑스 폼페병 환자 등록부 데이터의 기대 분석&rdquo;이라는 제목으로, Journal of Inherited Metabolic Disease 학술지에 게재되었다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">ERT는 폼페병 환자에게서 결핍되거나 없는 알파-글루코시다아제(Alpha-Glucosidase)효소를 대체하는 것을 목적으로 한다. 이 효소는 <u>글리코겐</u>을 인체의 에너지원인 포도당으로 분해하는 역할을 한다. 글리코겐이 분해되지 않고 간이나 근육 세포에 쌓이면 심혈관계 및 호흡기계 합병증뿐만 아니라 근육 약화와 같은 진행성 증상을 일으킨다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">폼페병 치료의 핵심 목표는 보행 능력과 호흡 기능의 향상이다. 사노피 젠자임(Sanofi Genzyme)사의 마이오자임을 이용한 ERT가 모든 유형의 폼페병 환자에게서 보행 거리와 호흡 능력을 개선한 것이 입증되었으나 일부 연구에서는 마이오자임의 장기적인 효능까지 검증하고 있다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">프랑스의 연구원들은 프랑스 폼페병 등록부의 데이터를 바탕으로 폼페병의 유일한 ERT 치료제인 마이오자임의 장기적인 임상 효과를 평가했다. 이들은 마이오자임을 처방받은 환자 158명(남성 48.1%, 여성 51.9%)과 고령, 가벼운 증상, ERT에 대한 알레르기 발생 위험성 등의 다양한 이유로 마이오자임을 처방받지 못한 39명의 환자 기록을 토대로 연구를 진행했다. 치료를 받지 않은 환자에게서는 운동 장애나 호흡기 장애가 거의 나타나지 않아 통제군으로 쓸 수 없었다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">증상의 발현 시기는 10세부터 69세까지 다양했고, 이 연구는 18세부터 84세 사이 환자들을 대상으로 진행되었다. 투병 기간은 0년부터 59년 사이였다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">마이오자임을 투여받은 환자들은 치료를 받은 처음 3년간 두 가지 표준 평가인 6분 걷기 테스트(6MWT: 6 Minute Walk Test)와 운동 기능 측정 평가에서 개선된 결과를 보였다. 그러나 치료 초기에만 보행 거리 증가가 나타났을 뿐, 이후에는 점진적인 하락세를 보였다. 6분 걷기 테스트 결과는 임상 연구 후 2.2년부터 연간 1.4%의 개선 이후 연간 2.3%씩 감소 추세를 나타냈다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-05/1601882270255-mceclip1.jpg" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">연구진은 골다공증과 같은 노화로 인한 합병증, 근육 유형에 따라 달라지는 치료 결과, 환자마다 다른 혈중 글리코겐 농도가 이러한 치료 효과 손실의 이유가 될 수 있다고 설명했다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">마이오자임을 투여받은 환자는 6년 이상 시행된 6분 걷기 테스트와 계단 오르기 테스트에서 안정화된 증상을 보였다고 연구진은 밝혔다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">마이오자임으로 치료를 받은 지 3년 후 비침습적 인공호흡기를 필요로 하는 환자 수가 다소 증가했다. 그러나 앉은 자세와 누운 자세에서 강제폐활량(FVC; forced vital capacity)의 차이, 최대호흡기압(호흡기 근육의 최대한도 활동)과 같은 다른 호흡 기능 측정치는 안정적이었으며 연구진은 ERT가 성인 폼페병 환자의 호흡기 기능을 안정시킨다고 설명했다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-05/1601882290981-mceclip2.jpg" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">전반적으로 치료 후반에 관찰된 남성과 여성에게서 치료 효과 감소율은 비슷했지만, 남성은 여성보다 마이오자임에 대해 나은 초기 반응을 보였다. 치료 효과는 초기 6분 걷기 테스트와 강제폐활량 수치에서 더 나은 결과를 보인 환자에서 더욱 좋게 나타났다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">초기에 평가된 운동 측정 평가의 높은 결과는 호흡기 기능을 빠르게 악화시켰다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">26명의 참가자는 연구 중간에 치료를 중단했다. 15명의 참가자가 사망했으나 이는 마이오자임으로 인한 것은 아녔다. 14명의 참가자는 알레르기 반응을 보였으며 이 중 두 명만 </span><span style="font-weight: 400;">아나필락시스 쇼크</span><span style="font-weight: 400;">를 보였다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">과학자들은 결론적으로 &ldquo;처음 3년간의 치료를 통해 증명된 6분 걷기 테스트의 </span><span style="font-weight: 400;">천장 효과</span><span style="font-weight: 400;">와 더불어 이 연구는 ERT가 성인 폼페병 환자의 걷기 기능을 향상하고 호흡기 기능을 안정화한다는 근거를 제시했다.&rdquo;라고 말하며, &ldquo;이러한 결과는 임상 기록을 제대로 수집하는 것이 얼마나 중요한지 강조하며 희귀질환의 치료와 장기적인 치료 효과에 대한 평가가 가능해진다.&rdquo;라고 덧붙였다.</span></p>
<p class="editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-etc"><span style="font-weight: 400;">출처: <u id="https://pompediseasenews.com/2020/07/22/myozyme-improves-walking-stabilizes-respiratory-function-in-adults-with-pompe-disease-study-finds/">Pompe Disease News</u></span></p>

마이오자임, 폼페병 성인 환자의 보행 능력과 호흡 기능 개선 - 유럽 연구

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599448354728-1_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>폼페병</u>은 점진적인 근육 손상과 약화를 유발하는 희귀 유전질환이다. 이는 <u>GAA</u> <u>유전자</u>의 <u>돌연변이</u>에 의해 발생한다. GAA 유전자는 글리코겐이라는 물질을 분해하는 데 관여하는 산 알파-글루코시다제(acid alpha-glucosidase) <u>효소</u>를 생성한다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">글리코겐은 평소에 근육에 저장되어 있고, 필요할 때 세포의 주요 에너지원으로 사용되는 포도당과 같은 작은 당을 생성해내는 큰 복합당이다. 만약 기능성 산 알파-글루코시다제 효소가 없거나 적으면, 글리코겐은 독성 수준으로 축적되어 에너지원으로 사용될 수 없다. 이것은 몸 전체의 근육과 다른 조직에 손상을 일으킨다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">현재 폼페병에 대한 치료법은 없으며, 특히 영아 발병형의 경우 치명적이다. 하지만 이 질병에 대한 새로운 치료법을 찾기 위한 연구가 계속해서 진행 중이며, 유전자 치료법과 같은 접근법이 유망한 결과를 보여준다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594692335706-1_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>유전자 치료법이란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병을 치료하기 위해 가장 일반적으로 사용되는 치료법 중 하나는 효소 대체 요법(ERT)으로, 인체에 산 알파-글루코시다제 효소의 기능적 복사본을 공급하는 방법이다. 하지만 인체가 이 효소를 분해하기 때문에, 이 치료법은 투약을 자주 받아야 한다는 단점이 있다. 게다가 이것은 인체가 효소 자체를 생산할 수 없으며 주사로 받은 효소에 대한 <u>면역 반응</u>을 일으킬 수 있다는 근본적인 문제를 해결하지 못한다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">유전자 치료법은 GAA 유전자의 기능적 사본을 세포에 제공함으로써 기능성 산 알파-글루코시다제 효소를 자체적으로 생산하는 인체의 능력을 회복시키는 것을 목표로 한다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">유전자의 기능적 사본은 일반적으로 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV)를 통해 인체에 전달된다. AAV 벡터는 질병을 유발하는 인자를 제거하고 치료 유전자(이 경우 GAA)를 넣었기 때문에 더 이상 위험하지 않다. 바이러스는 여전히 유전자를 환자의 게놈에 통합하여 기능성 효소를 생성하는 데 사용할 수 있는 GAA의 건강한 사본을 세포에 제공할 수 있다. 이것은 치료의 표적이 되는 장기를 포함하여 인체의 특정 조직을 대상으로 할 수 있다. 예를 들어 호흡 능력을 향상시키기 위해서는 횡격막을 대상으로 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-06/1609917162135-1594692389360-1_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>임상 시험에서의 유전자 치료법</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병의 유전자 치료법을 연구하는 여러 그룹들이 있다. 이러한 잠재적 치료법 중 일부는 이미 임상 시험이 진행된 반면, 다른 치료법들은 전임상 단계에 있으며 동물실험이 진행되고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">플로리다 대학의 연구원들은 횡격막에 직접 주사를 통해 투여되는 AAV 벡터를 사용한 유전자 치료제 rAAV1-CMV-hGAA의 안전성을 평가하기 위해 임상 1/2상 시험을 완료했다. 이 시험은 폼페병에서 가장 흔한 사망 원인 중 하나인 호흡기능의 문제를 완화시키기 위한 것이다. 이 시험은 플로리다에서 3세에서 14세 사이의 인공 호흡기 의존 어린이를 대상으로 진행되었다. Human Gene Therapy 학술지에 실린 이 연구의 결과에 따르면 폼페병 소아 환자에게 이 치료는 안전하고 내약성이 우수하다. 나아가 다양한 유전자 전달 기술을 검증하기 위한 추가 시험이 계획되어 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">플로리다 대학교는 면역 조절 치료 기술과 결합된 다른 유전자 치료제 후보인 rAAV9-DES-hGAA를 테스트하기 위해 임상 1상 시험을 수행하여 치료에 대한 면역 반응의 손상을 줄이고자 한다. 이 시험은 플로리다 대학교에서 진행되며 현재 9명의 18세에서 50세 사이 후기 발병형 폼페병 환자를 모집하고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">듀크 대학교에서는 국립 보건 연구소(NIH)의 희귀 질환 치료(TRND) 프로그램의 일종으로 폼페병에 대한 유전자 치료제를 개발중이다. 현재 더함(Durham)의 듀크 의료 센터에서 후기 발병형 폼페병 환자를 최대 20명까지 모집하고 있으며 AAV 기반 유전자 치료제에 대한 차후 임상 시험에서 적격성을 심사할 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">2017년 9월, AVROBIO 제약사는 폼페병을 포함한 유전자 치료 프로그램을 확장할 것이라고 발표했다. AVR-RD-03이라는 이 새로운 프로그램은 현재 폼페병 쥐 모델에서 개념 증명을 위한 전임상 단계에 있다. 당사는 이 연구 결과를 미국 FDA에 새로운 신약 신청을 제출할 수 있는 증거로 사용하고자 희망하고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pompediseasenews.com/gene-therapy-pompe-disease/">Pompe Disease News</u></p>

폼페병에 대한 유전자 치료법 (Gene Therapy for Pompe Disease)

<div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<section>
<div>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유병률(미국 기준)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/40,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" /></div>
</section>
</div>
<div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="근육 약화" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/7db70efc-6994-460f-983d-6d6a68637998" alt="근육 약화" width="100%" />
<section>
<p class="v3-editor-content-paragraph">폼페병은 근육이 점차 약해지는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
</section>
</div>
<div>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="폼페병 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2a2f48b4-d015-4d8f-8084-4edab228a1b5" alt="폼페병 리소좀" width="100%" /></p>
<section>
<div>
<div>
<p class="v3-editor-content-paragraph">폼페병은 <em>GAA</em> 유전자 변이로 글리코겐을 분해하는 데 필요한 산성 알파-글루코시다아제<sub>GAA; Acid α-Glucosidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 효소가 결핍되면 분해되어야 할 글리코겐이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 근육을 약화시킵니다.</p>
</div>
</div>
<div>
<div><hr class="v3-editor-content-line" /></div>
</div>
</section>
</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="영아형, 소아형, 성인형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/59af58ec-ba15-4ecf-b394-78605879e7af" alt="영아형, 소아형, 성인형" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">폼페병은 발현 시기와 증상의 정도에 따라 영아형, 소아형 그리고 성인형으로 구분됩니다. 그중 영아형 폼페병의 중증도가 가장 심하고 진행 속도 또한 빠릅니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 영아형 폼페병</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영아형 폼페병은 대부분 출생 후 2~3개월 내로 증상이 나타나며, 간혹 태어나기 전에 발현되기도 합니다. 증상이 나타난 후에는 1년 내로 급격히 악화하는 양상을 보입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영아형 폼페병의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>저긴장증 및 근력 저하</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="근육 약화 유아" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/7bc87bb6-c463-403f-a591-78fdf746036d" alt="근육 약화 유아" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근육의 긴장도가 떨어져 아이가 고개를 가누는 데 어려움이 있습니다. 또한, 아이의 양 겨드랑이에 손을 넣어 들어 올리면 다리가 축 늘어지고, 엎드린 상태에서 배를 들어 올리면 몸이 역 U자 모양으로 늘어집니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>반사 기능 저하</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="반사 기능 저하 동공반사" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/120af7f3-4d88-4dd6-8359-e99806851d8a" alt="반사 기능 저하 동공반사" width="100%" /></p>
<div>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이의 귀나 눈에 자극을 주면 아이의 반사 신경이 느리게 반응합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">혀 비대, 심장 비대 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 소아형 폼페병</h3>
<div>
<p class="v3-editor-content-paragraph">소아형 폼페병은 2세 이후에 처음 증상이 나타나며, 그 이후로 서서히 진행됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">소아형 폼페병의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>운동 신경 및 근력 저하</strong></p>
</div>
<div><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="근육 약화 유아" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/358ea325-0f46-40a8-a175-32d9a21c682f" alt="근육 약화 유아" width="100%" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이의 운동 신경과 근육이 발달하지 않아 몸통과 사지에 힘이 들어가지 않고 늘어집니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>저긴장증</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="저 긴장증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/6f0e8e95-d460-438c-b1e4-002ba108d0ac" alt="저 긴장증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근육의 긴장도가 떨어져 아이가 고개를 가누는 데 어려움이 있습니다. 또한, 아이의 양 겨드랑이에 손을 넣어 들어 올리면 다리가 축 늘어지고, 엎드린 상태에서 배를 들어 올리면 몸이 역 U자 모양으로 늘어집니다.</p>
</div>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 성인형 폼페병</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">성인형 폼페병은 10~60세에 증상이 나타나며, 그 이후로 서서히 진행됩니다.성인형 폼페병의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>근육 병증</strong></p>
<div>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근육에 여러 질환이 생기는 것을 의미합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>보행 장애</strong></p>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="보행 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/c00a8e5e-aac7-47c3-a28f-a6733941415e" alt="보행 장애" width="100%" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">호흡에 사용되는 근육성 막인 횡격막을 비롯해 몸의 전체적인 근육이 약해집니다. 이 때문에 호흡은 물론 각종 활동 시 어려움이 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="수면 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/cc5db29b-17dd-4db9-9cb8-6260591db569" alt="수면 장애" width="100%" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">수면 장애, 수면 무호흡, 호흡 부전, 피로 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<div>
<div> </div>
</div>
</div>
</div>
<p> </p>
<div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<section>
<div>
<div>
<div>
<p class="v3-editor-content-paragraph">폼페병은 피부나 근육 조직을 검사하여 GAA 효소의 활성도를 분석합니다. 영아형 폼페병 환자 대부분은 효소가 거의 없는 반면, 성인형 폼페병 환자는 효소 활성도가 매우 낮게 측정됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 폼페병을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 가족의 <em>GAA</em> 유전자 검사를 진행해 보인자 여부를 확인합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" /></div>
</div>
</div>
</section>
</div>
<div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<section>
<div>
<p class="v3-editor-content-paragraph">폼페병은 17번 염색체에 있는 <em>GAA</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>GAA</em></h3>
<div>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>GAA</em> 유전자는 GAA 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 글리코겐이라는 당원을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 폼페병 환자는 GAA 효소가 결핍되어 세포에 글리코겐이 축적되고, 이 때문에 근육 손상을 비롯한 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" /></div>
</div>
</section>
</div>
<div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3089b7d9-7a2f-4e7a-9970-f9a3bc6752b7" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></div>
<div>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>폼페병으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
</div>

Pompe disease

폼페병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폼페병은 <strong>당원</strong>이 축적되어 생기는 병입니다. 이 드문 유전 대사 질환은 몸의 에너지 원천인 <strong>당원</strong>을 분해하는데 필수적인 알파-1,4 글루코시다아제(alpha-1,4 glucosidase(Lysosomal glucosidase ; Acid maltase)) 효소의 선천적 결핍이 원인입니다.</p><p><img alt="폼페 병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_335_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>이 효소가 부족하게 되면 과도한 양의 <strong>당원</strong>이 여러 세포의 <strong>리소좀</strong> 내에 축적되는데 특히 근육세포에 축적됩니다. 이로 인해 세포가 손상되어 근육이 약해지고 특히, 호흡(기능)부전 및 심장근육에 이상이 발생하는 심근 병증이 생기게 됩니다.</p><p>유아기 때는 심각한 근육 쇠약과 비정상적인 근력저하가 특징이고, 흔히 생후 첫 달 안에 나타납니다. 또한 심장비대, 간비대, 커다란 혀가 나타납니다. 진행성 <strong>심부전</strong>은 12~18개월에 생명을 위협하는 합병증을 일으킵니다.</p><p>아동기형(Childhood form)은 보통 늦은 유아기 또는 초기 아동기에 시작합니다. 기관 침윤의 정도는 환자마다 다양하나 심장의 침윤을 포함하는 골격근 쇠약은 대부분의 경우에서 나타납니다. 폼페 병의 성인형은 다른 만성 근육 질환과 같은 근 쇠약을 보입니다. 증상은 보통 20 ~ 40대에 발생하는데 심장의 병변 없이 천천히 진행합니다.</p><p>폼페 병은 전 세계의 다양한 인구와 인종에서 나타납니다. 발병률은 다양하지만 미국의 경우 40,000명당 한 명의 비율, 아프리카계 미국흑인은 14,000명중에 1명, 네델란드는 40,000명 중에 1명, 중국/타이완은 50,000명중 1명, 호주는 145,000명중 1명, 포르투갈은 600,000명중 1명으로, 전 세계적으로는 인구 5만 명당 1명 정도로 보고되며, 남녀 동일한 비율로 발생합니다. 우리나라에서도 상당수의 환자들이 보고되어 있습니다. 한 국내 연구에서 6례의 폼페병 환자를 분석한 결과 1개월에서 11세 (평균 2.2세)에 증상이 나타나기 시작하며, 진단 나이는 8개월에서 14세(평균 5.3세)였고, 환자들은 운동발달 장애, 근력저하, 근무력증, 심비대증, 심근비대 등 다양한 임상양상을 나타냈습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 효소인 산성 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)효소가 부분적으로 또는 완전히 결핍되어 나타나는 대사질환으로 <strong>상염색체 열성 형질</strong>로 유전됩니다. 산성 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)는 라이소좀 당원(Lysosomal glycogen)을 포도당으로 분해하는 역할을 합니다. 그러므로 이 효소가 부족하게 되면 <strong>글리코겐</strong>이 축적되고, 이것이 세포 기능을 방해하여 손상을 입히게 됩니다.</p><p>발병 지연 형(Delayed onset form)의 경우 전형적으로 환자의 골격계와 호흡기 근육에 이상이 나타나며, 유아기 형(Infantile form)의 경우 주로 심장에 당원이 축적됩니다.</p><p>지금까지 산 알파-글루코시다아제 유전자(Acid alpha-glucosidase: GAA)의 100여 종 이상의 돌연변이가 밝혀졌습니다. GAA 유전자는 염색체 17번(17q25.2-q25.3)의 장완(q)에 위치합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>폼페 병은 유아기 형(Infantile form)과 발병지연 형(Delayed onset form)으로 구분되는데, 발병지연 형은 아동기, 청소년기/성인기 형태로 좀 더 세분화할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 유아기 형 (Infantile Form)</h3><p>가장 심각한 증상을 나타냅니다. 비록 이러한 신생아들이 태어날 당시에는 정상으로 보이지만 2∼3개월 안에 증상이 나타나기 시작합니다.</p><p>근육이 약해지는 증상이 빠르게 진행되고, 근육의 긴장성이 감소됩니다. 비대심장근육병증이 나타나는데, 심장으로 흐르는 혈액을 방해하는 혈관 벽의 비정상적 두께가 특징이고, 대개 왼쪽 심실에 영향을 줍니다.<br>숨이 참, 피로가 심함, 과도한 땀, 식욕이 없고 체중이 늘지 않아 성장이 부진하고, 혀가 커서 튀어나오는 경우가 많습니다. 간이 중증도로 커집니다.<br>신생아들은 근육긴장성이 저하되어, 팔과 다리를 적절하게 움직이지 못합니다. 다리는 종종 개구리와 같은 자세를 보이며 만졌을 때 단단하게 느껴지며, 젖이나 우유를 잘 빨지 못합니다. 수유문제와 호흡기계 기능저하가 생겨 호흡기계 감염이 자주 일어납니다.</p><p>해당 연령에 맞게 성장단계에 이루어져야 하는 발달 지표인 엎드리기, 앉기 그리고 서는 동작이 느립니다. 그러나 정신적인 발달은 정상입니다.</p><p>알파-글루코시다아제(Alpha-glucosidase) 효소의 활동이 전혀 없으며, 골격근과 심장에 빠르게 당원 축적이 일어나는 것이 특징입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 발병지연 형 (Delayed Onset Form)</h3><p>증상이 나타나는 시기는 10세 이전부터 70대에 이르기까지 다양하며, 어린 나이에 증상이 시작될수록 더 심각하게 되는 경향이 있습니다. 산성 알파-글루코시다아제(acid alpha-glucosidase)효소의 활성도가 약간은 남아있습니다. 유아기형보다는 느리게 당원 축적이 나타나지만 서서히 점차적으로 축적되며, 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미치고, 수명이 단축됩니다. 지연 형은 또한 아동기 그리고 청소년기/성인기 형태로 나눌 수 있습니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 아동기 형(Childhood form)</h4><p>전형적으로 영아기 또는 이른 아동기에 나타납니다. 빨리 발병되는 경우에는 운동 발달의 지연으로 나타나고, 늦게 발병된 경우에는 별다른 문제가 없던 아이가 잘 걷지 못하게 되거나, 삼키지 못하게 되고, 근육의 무력증을 호소하거나 호흡근육의 침윤으로 인하여 호흡이 힘들어져서 병원을 찾게 됩니다. 폼페 병의 유아기 형에서 나타나는 심장 비대증은 아동기 형에서 흔히 나타나지 않으며, 질병의 진행도 유아기 형에 비해 매우 느리게 진행됩니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 청소년기/성인기 형(Juvenile/Adult Form)</h4><p>10세 부터 60세 사이에 나타나며, 아주 천천히 근육이 약해지고, 호흡(기능)부전이 나타납니다. 근육이 약해지는 특징은 다른 만성 근육 질환에서 발견되는 것과 비슷하며, 팔보다는 다리 근육이 더 영향을 많이 받습니다.<br>이 형태의 질환은 심장에 나타나는 병변 없이 천천히 진행됩니다. 수명은 정상이거나 짧아질 수 있습니다. 어른 환자의 약 3분의 1에게서 호흡부전, 밤 또는 깨어있을 때 나타나는 두통, 수면장애, 메스꺼움(오심), 기좌호흡(누워있으면 호흡이 곤란하여 일어나거나 앉아서 호흡하는 것), 운동호흡곤란(움직일 때 호흡하기 힘든 증상)이 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상적으로 의심되는 환자에서 혈청 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)의 수치를 측정합니다. 근육 질환이 있는 환자들은 크레아틴 키나아제의 수치가 상승되어 있으며, 폼페 병을 가진 신생아들은 이 수치가 최고로 상승되어 있으며, 일반적으로 정상 수치보다 약 10배가량 높습니다. 단 성인형의 경우에는 크레아틴 키나아제의 상승이 나타나지 않을 수 있습니다.</p><p>혈청 아스파라진산 아미노전이효소(Aspartate aminotransferase) 검사 시 수치가 상승되어 있으며 이로써 환자의 간에 이상이 있음을 알 수 있습니다. 피부 생검과 근육 생검, 근전도검사도 사용하는데, 이를 통해 환자의 근육병증(Myopathy)을 알 수 있습니다.</p><p>심장초음파검사(Echocardiography)도 시행하여 심장에 어느 정도 이상이 있는지 확인할 수 있으며, 폼페 병의 유아기 형(Infantile form)과 청소년기 형(Juvenile form)을 구별할 수 있습니다.</p><p>정확한 진단을 위해 산성알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)효소의 활성도를 측정합니다. 이는 환자의 피부에 있는 섬유모세포(Fibroblast)와 백혈구를 검체로 하여 검사할 수 있습니다. 산성알파-글루코시다아제 유전자(Acid alpha-glucosidase: GAA) 분석에서는 돌연변이를 발견하지 못할 수도 있으므로 효소 활성도 분석(Enzyme assay) 없이 이 유전자검사만으로는 폼페 병을 진단할 수 없습니다. <strong>보인자</strong>의 경우 유전자 분석을 통하여 확인할 수 있습니다.</p><p><strong>분자유전학검사</strong>는 다음과 같은 목적으로 사용됩니다.</p><ul><li>폼페 병의 진단의 확진 검사</li><li>증상이 없는 가족 구성원의 위험도 예측 검사</li><li>보인자 검사</li><li>산전 진단과 착상 전 유전 진단</li></ul><p><img alt="폼페 병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_335_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재 폼페 병을 치료할 수 있는 치료법은 매우 제한되어 있으며, 폼페 병의 치료는 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 그러나 폼페 병의 유아기 형의 경우 증상이 심각하고 빠르게 악화되므로 그들에게 이러한 지지요법은 삶의 질에 많은 영향을 주지 못할 수 있습니다.</p><p>환자의 심장과 호흡기에 이상 증상이 나타날 경우 증상에 따라 치료를 진행합니다.</p><p>현재 미국에서 효소 대체 치료법(Enzyme replacement therapy)이 개발되어 있습니다. 미국 식품의약국에서는 효소 대체제로 사용하도록 알글루코시다아제 알파(마이오자임)(Alglucosidase alfa - Myozyme)를 승인했는데 이 약품은 희귀 의약품으로 인간의 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)를 재조합하여 만들어집니다.</p><p>폼페 병 발병지연 형(Delayed Onset Form) 환자의 경우 고단백식이 도움을 줄 수 있으며 밤 또는 일정한 낮 시간 동안 또는 기도 감염 시, 호흡을 돕기 위하여 인공호흡기를 사용하는 것이 삶의 질을 향상시키고, 특히 호흡 부전이 있을 때 도움이 될 수 있습니다.</p><p>유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>van Capelle CI, Winkel LP, Hagemans ML, Shapira SK, Arts WF, van Doorn PA, et al. Eight years experience with enzyme replacement therapy in two children and one adult with Pompe disease. Neuromuscul Disord. 2008 Jun;18(6):447-452. Epub 2008 May 27.<br>조안나, 정고운, 임병찬, 박지윤, 문진화, 채종희, 황용승, 김기중, 황희. 소아 폼페병 환자의 임상양상. 대한소아신경학회지 2007 15(1) 83-89<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic1866.htm<br>http://www.pompe.com<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene∂=gsd2<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=232300</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_335.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Pompe’s disease

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">폼페병 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/f5672256-16e3-41da-95d5-019fb809e2fa" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 효소대체요법</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/05336e88-9500-4aea-9a30-f8d6b7d181fe" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">폼페병 효소대체요법 치료제는 폼페병 환자에게 결핍된 산성 알파-글루코시다아제<sub><span style="font-weight: 400;">GAA; Acid α-glucosidase</span></sub><span style="font-weight: 400;"><sub> </sub>효소를 보충합니다. 현재 시판된 폼페병 효소대체요법 치료제는 마이오자임과 넥스비아자임으로, 두 치료제 모두 2주마다 정맥 주사로 투여합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시판된 폼페병 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 마이오자임<sub>Myozyme</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/3aaab2dd-a8c7-4631-b78a-23f6550e9f4b" width="100%"></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마이오자임은 영아형 폼페병 환자가 인공호흡기 없이 살 수 있을 정도로 증상을 완화시켰고, 성인형 폼페병 환자의 보행 능력과 호흡 기능을 안정시킨 바 있습니다. 미국에서는 루미자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Lumizyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">이란 이름으로 시판되며, 체중에 따라 용량과 주입 속도를 조절해야 합니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 넥스비아자임<sub>Nexviazyme</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/2de8372b-f293-43d9-8305-393cc1d888b4" width="100%"></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">넥스비아자임은 폼페병 환자의 보행 능력과 호흡 기능을 개선한 바 있으며, 소아형 및 성인형 폼페병 환자의 치료제로 승인되었습니다. 마이오자임과 비교했을 때 GAA 효소의 세포 내 <u>리소좀</u> 흡수율을 개선한 치료제입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 그 밖에&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">환자의 상태에 따라 호흡 보조기기, 소화 보조제, 진통제 등의 <u>지지요법</u>을 병행하기도 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://pompediseasenews.com/pompe-disease-treatments/">Walker, M., 2020. <em>Pompe Disease Treatments</em>. </u></div></body></html>

폼페병 치료

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심장글리코젠증(Cardiac glycogenosis)은 당원(글리코겐) 분해시 필요한 효소들의 결핍으로 인해 장기내 비정상적인 당축적으로 발생하는 질환입니다. 특히 글리코겐증 II형으로도 알려진 폼페병과 선천적 심장 글리코겐축적병은 심장글리코젠증이 발생하는 대표적 유전적 질환으로 각각 몸의 에너지 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파-1,4 글루코시다아제(alpha-1,4 glucosidase(Lysosomal glucosidase ; Acid maltase)) 효소와 심장 포스포릴라아제키나아제(Phosphorylase kinase deficiency of heart)의 선천적 결핍이 원인입니다.<br><br>폼페병은 상염색체 열성으로 유전되고, 선천성 심장글리코겐축적병은 상염색체우성, 열성, X연관으로 다양하게 유전됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폼페병은 상염색체 열성 유전질환으로서 염색체 17번(17q25.2-q25.3)의 장완(q)에 위치한 산 알파-글루코시다아제 유전자(Acid alpha-glucosidase: GAA)의 돌연변이로 인해 산성 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)효소가 부분적으로 또는 완전히 결핍되어 나타나는 대사 질환입니다. 산성 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)는 라이소좀 당원(Lysosomal glycogen)을 포도당으로 분해하는 역할로서, 이 효소가 결핍 혹은 부족시 글리코겐이 축적되어 세포 기능을 방해하여 손상을 입히게 됩니다.&nbsp;<br>선천적 심장 글리코겐축적병은 상염색체 우성 유전질환으로 염색체 7번(7q36.1)의 장완(q)에 위치한 PPKAG2 (noncatalytic gamma-2 subunit of AMP-activated protein kinase Noncatalytic gamma-2 subunit of AMP-activated protein kinase) 유전자의 돌연변이로 포스포릴라아제키나아제 효소가 결핍되어 나타나는 대사 질환입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폼페병은 별도의 설명항목으로 상세히 기술하였습니다. 약술하면 이 질환은 상염색체 열성질환으로 과도한 양의 당원이 여러 세포의 리소좀(Lysosome) 내에 축적되고 특히 근육세포의 손상으로 인해 호흡 부전 및 심장 병증이 생기게 됩니다.&nbsp;<br><br>선천적 심장 글리코겐축적병은 심장 포스포릴라아제키나아제 결핍으로 상염색체 우성으로 발생할 경우 저혈당, 청색증, 급속진행성 심부전이 발생할 수 있으며 상염색체 열성으로 발생할 경우 근육에만 증상이 나타나서 근육통, 근경련 일부 미오글로빈뇨가 발생할 수 있습니다. 포스포릴라아제키나아제 결핍이 X 연관일 경우 간비대, 금식시 저혈당이 발생하나 근육 관련 증상은 나타나지 않을 수 있습니다. 여러 증례들을 통해 이 질환의 환자들은 생후 1년을 넘지 못하고 심부전 및 호흡부전으로 사망하였습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심장 글리코젠증의 진단은 임상적 평가, 자세한 환자 및 가족력 그리고 여러가지 검사를 통해 진행할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>폼페병은 백혈구와 채혈, 피부의 섬유모세포 배양을 통해 산성알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)효소의 활성도를 측정하여 진단 할 수 있으며 확진 및 가족 구성원의 위험도 예측검사, 보인자 검사를 위해서 분자유전학검사를 시행할 수 있습니다. GAA 유전자 돌연변이를 확인하여 진단합니다. 선천적 심장 글리코겐축적병은 PPKAG2 유전자 돌연변이를 입증하거나 포스포릴라아제키나아제 효소의 활성도를 측정하여 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>만약 양쪽 부모의 특정 돌연변이를 알고 있는 상태라면 산전검사에서 융모막융모표본채취(chorionic villi sampling) 혹은 양수천자(amniocentesis)를 진행하여 착상전진단(Pre-implantation genetic diagnosis)를 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심장 글리코겐증의 치료 목표는 증상의 완화로서 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 폼페병의 유아기형과 선천적 심장 글리코겐축적병은 증상이 심각하고 빠르게 악화되므로 이러한 지지요법은 삶의 질에 많은 영향을 주지 못할 수 있습니다.<br><br>폼페병을 가진 모든 환자들에게 효소 대체 치료법(Enzyme replacement therapy)이 허가되었고 이는 희귀 의약품으로 정맥주사제 용법으로 사용되며 &nbsp;미국 식품의약국에서는 효소 대체제로 사용하도록 알글루코시다아제 알파(마이오자임)(Alglucosidase alfa - Myozyme)를 승인했는데 이 약품은 희귀 의약품으로 인간의 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)를 재조합하여 만들어집니다.&nbsp;<br><br>또한 고단백식이 도움을 줄 수 있으며 밤 또는 일정한 낮 시간 동안 또는 기도 감염 시, 호흡을 돕기 위하여 인공호흡기를 사용하는 것이 삶의 질을 향상시키고, 특히 호흡 부전이 있을 때 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>유전상담을 통해 해당 유전질환의 증상과 경과 과정, 예후 등에 대한 정보를 제공하여 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 지지 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.omim.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/</a><br><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br>Akman HO, Sampayo JN, Ross FA, et al. Fatal infantile cardiac glycogenosis with phosphorylase kinase deficiency and a mutation in the gamma2-subunit of AMP-activated protein kinase. Pediatr Res 2007;62:499-504.</div></body></html>

Cardiac glycogenosis

심장글리코젠증

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">추운 겨울이 가고, 꽃 피는 봄이 왔어요. <br />지난 한 달 동안 어떤 소식이 있었는지 확인해 볼까요?</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요. <br />어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 보세요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">재난적 의료비 지원법이 개정되었어요 </span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">'<a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2191895">재난적 의료비 지원에 관한 법률</a>' 개정안이 국회 본회의를 통과했어요. <br />이제 외래로 진료를 받을 때 질환명과 상관없이 의료비를 지원받을 수 있고, 국내에 대체품이 없는 진단·치료용 의료기기를 구입할 때도 재난적 의료비를 신청할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">환자들의 목소리가 더 잘 전달될 거예요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><a href="https://www.yna.co.kr/view/AKR20230227137700530?input=1195m">희귀질환관리법이 개정</a>되면서, 희귀질환 정책을 전문적으로 검토하는 위원회가 2배로 늘어나고 전문성도 강화되었어요. 그만큼 희귀질환 환자를 위한 복지 정책이 더욱 많아질 거예요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">내 질환과 관련된 법, 더 쉽게 읽을 수 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">법제처에서 보건·의료 분야 법령에 쓰이는 문장을 시민들이 쉽게 읽을 수 있도록 <a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2193075">다듬으려고 해요</a>. 그래서 희귀질환관리법도 쉽고 간결한 말로 재탄생할 예정이랍니다. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">약품비 지원금, 더 쉽게 확인하고 신청하세요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">치료제 본인부담금 일부를 지원하는 약품비 지원금 제도를 알고 계시나요?<br />국민건강보험공단이 약품비 지원금을 신청하고 받을 수 있는 <a href="http://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3003528">채널을 확대했어요</a>.<br />기존처럼 신분증을 지참해 가까운 주민센터에 방문하거나 문자, 우편 등으로 접수할 수 있고요. <a href="https://www.gov.kr/portal/rcvfvrSvc/main">정부24 홈페이지</a>나 앱을 이용할 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">맞춤형 보조기기, 4월 12일까지 신청하세요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">‘<a href="http://www.ablenews.co.kr/news/articleView.html?idxno=201960">2023년 저소득 희귀질환아동 맞춤형 보조기기 지원사업</a>' 대상자를 모집하고 있어요. <br />소득 수준을 만족하는 만 23세 이하의 환자라면 신청할 수 있어요. <br />4월 12일까지 전국 보조기기센터에 방문하면 되고, 온라인이나 우편 접수도 가능해요. 자세한 내용은 <a href="http://www.seoulats.or.kr/">서울시동남보조기기센터</a>에 문의하세요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3월에는 국내 연구진이 희귀질환 치료제 개발에 활용할 수 있는 여러 연구 결과를 발표해 많은 관심을 받았어요. 그리고 자녀 계획이 있다면 참고할 만한 좋은 소식도 있는데요. 어떤 내용일까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">치료제 개발의 오랜 수수께끼가 풀렸어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마이크로 리보핵산(miRNA)<sup>*</sup>은 특정 유전자의 발현을 억제해 유전질환을 치료하는 후보 물질로 주목받았는데요. 생성 과정이 명확히 알려지지 않아 치료제 개발에 많은 시간이 걸렸어요.<br />그런데 이번에 국내 연구진이 miRNA의 생성에 중요한 <a href="https://biz.chosun.com/science-chosun/science/2023/02/23/TOAEIOSKPFCVHO6BEMID23V344/?utm_source=naver&amp;utm_medium=original&amp;utm_campaign=biz">단백질의 구조와 원리를 밝혀내면서</a>, 치료제 개발이 빨라질 것으로 보여요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>마이크로 리보핵산<sub>microRNA</sub></dt>
<dd>생물의 유전자 발현을 제어하는 아주 작은 RNA를 말해요. 유전자가 정상적으로 작동하도록 조절하여 병을 일으키는 변이 단백질의 발현을 통제할 수 있어요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유전자 가위 기술, 점점 더 발전하고 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;몸 속에서 병을 일으키는 유전자만 고쳐 주는 유전자 가위 기술, 많은 희귀질환 환자들의 희망이 되고 있는데요.\n현재 대부분의 유전자 가위 치료제는 캐스9라는 효소를 이용해요. 하지만 크기가 커서 유전자 가위가 원하는 부위까지 도달하기 어렵다는 단점이 있어요. 그래서 국내 연구진이 크기는 3분의 1 이하로 작지만 교정 효율은 그대로인 새로운 유전자 가위를 개발했어요.\n연구진은 이 기술을 활용한 치료제 상용화를 목표로, 미국 기업과 협력하여 공동 연구를 진행하고 있다고 해요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">현재 대부분의 <u>유전자 가위</u> 치료제는 크기가 커서 원하는 치료 부위까지 도달하기 어렵다는 단점이 있어요. 그래서 국내 연구진이 크기는 작고 교정 효과는 그대로인 <a href="https://n.news.naver.com/mnews/article/366/0000888824?sid=105">새로운 유전자 가위를 개발했어요</a>.<br />연구진은 이 기술을 활용한 치료제 상용화를 목표로 미국 기업과 공동 연구를 진행 중이에요.</span></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">신생아 선별검사, 더 빠르고 정확해질 거예요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">생후 28일 이하 신생아는 50여 종의 선천성 대사 이상질환 검사를 무료로 받을 수 있는데요. <br />최근 검체를 안전하게 보관하는 <a href="https://n.news.naver.com/article/346/0000058595?sid=103">새로운 기술</a>이 개발되어, 검사 시간이 단축되고 검체의 분실·손상 가능성이 줄어든다고 해요. 앞으로 검사의 정확도가 높아지고 진단과 치료를 더 빠르게 받을 수 있을 거예요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해도 FDA에서 희귀질환 치료제 개발을 적극적으로 지원하겠다고 해요. 그리고 FDA와 식약처에서 반가운 치료제 승인 소식들이 들려왔어요. 내 치료제 소식도 있는지 확인해 볼까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료제 개발이 적극 지원될 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해도 미국 FDA가 희귀질환 유전자 치료제 개발에 <a href="http://www.medisobizanews.com/news/articleView.html?idxno=105549">적극적으로 나서고 있어요</a>. <br />FDA는 임상시험에서 장기적인 부작용이나 안전성에 관한 입증이 다소 부족하더라도, 환자들의 치료 기회를 위해 치료제를 신속 승인하는 것이 중요하다고 보고 있어요. <br />따라서 규제를 유연하게 적용하되 부족한 점은 모니터링과 추가 임상시험 등으로 보완하는 방식을 고려하고 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">FDA에서 승인된 신약이 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3월에는 최초의 레트 증후군 치료제 ‘<a href="http://www.newsmp.com/news/articleView.html?idxno=231082">데이뷰</a>’가 FDA 승인을 받았어요. 더불어 면역질환 APDS(활성화된 PI3K 델타 증후군) 치료제 ‘<a href="https://mdtoday.co.kr/news/view/1065602404701281">레니올리십</a>’도 FDA 승인을 받았답니다. <br />우리나라 식약처의 승인을 받아 최종 시판되려면 조금 더 기다려야 하지만, 치료 기회를 손꼽아 기다리던 환우들에게는 매우 기쁜 소식이에요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">식약처에서 승인된 신약이 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">후천성 혈우병 A 치료제 '<a href="http://www.seoulfn.com/news/articleView.html?idxno=482163">오비주르주</a>', 알라질 증후군 치료제 '<a href="http://www.segyebiz.com/newsView/20230307506106?OutUrl=naver">리브말리액</a>', 폼페병 치료제 '<a href="https://www.pharmnews.com/news/articleView.html?idxno=221005">넥스비아자임</a>'이 식약처 승인을 받았어요. 이번 승인으로 더 많은 환자들의 치료 기회가 확대될 거예요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유명인의 투병 소식은 희귀질환에 대한 인식을 높이는 계기가 되기도 해요. 세계적인 팝 스타뿐 아니라 우리나라 스타도 앓고 있는 질환이 있는데요. 무엇일까요? </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유명인의 투병 소식이 화제가 되고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난해 가수 셀린 디온이 희귀질환 투병으로 콘서트를 모두 취소했다는 소식이 있었는데요. <br />유명 팝 스타 저스틴 비버도 희귀질환 람세이헌트 증후군으로 <a href="https://www.hankyung.com/life/article/2023031007077">모든 콘서트 일정을 취소</a>했다고 해요. <br />람세이헌트 증후군은 안면마비의 일종인데, 국내에서도 최희 아나운서가 이 병을 앓고 재활 기록을 꾸준히 공유하면서 질환에 대한 인식이 높아졌어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따뜻해진 날씨만큼, 마음 따스해지는 다양한 행사와 캠페인이 열렸어요.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>민들레마음, <a href="https://www.donga.com/news/Economy/article/all/20230321/118450451/1">카카오톡 쇼핑하기 상생 브랜드로 지정</a></li>
<li>매일유업, 선천성 대사이상 환아에게 <a href="https://www.yna.co.kr/view/AKR20230306058100003?input=1195m">하트밀 박스 전달</a></li>
<li>한국도로공사, <a href="http://www.obsnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=1391827">김천 지역 희귀·난치병 어린이 치료비 지원</a></li>
<li>한국어린이난치병협회, 희귀질환 환아와 가족에게 <a href="https://www.sisunnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=180160">식료품 지원</a></li>
<li>한국어린이난치병협회, <a href="http://www.asiaa.co.kr/news/articleView.html?idxno=120279">2023년도 희귀난치성질환 어린이 후원사업</a> 시작</li>
<li>건보공단 대구경북본부, <a href="https://www.dkilbo.com/news/articleView.html?idxno=395921">중증·희귀난치질환 소아 완화의료 사업 지원금 전달</a></li>
<li>서울대어린이병원, <a href="http://www.k-health.com/news/articleView.html?idxno=64148">소아청소년 신증후군 환자와 보호자를 위한 공개 강좌</a> 개최 (3/11)</li>
<li>노바티스·척수성 근위축증 환우회, 가수 백지영과 함께한 '너라는 우주의 시작' <a href="https://www.youtube.com/watch?v=_WJ5rFrq4n8">뮤직 비디오</a> 공개</li>
<li>충남대병원, '<a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230327_0002242295&amp;cID=10807&amp;pID=10800">소아암·희귀질환 어린이 그림한마당</a>' 접수 (3/27~4/25)<br /><br /></li>
</ul>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해의 시작이 엊그제 같은데, 벌써 3월이 지나가고 4월이 왔어요.<br />꽃이 피고 따사로운 바람이 불어오는 봄 날씨처럼, 행복한 한 달이 되시길 바랍니다. <br />다음 달에도 알찬 소식 한가득 준비해 올게요!</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>4월 소식도 빠르게 확인하려면?</h4>
<p>질환을 인증하고 알림을 받아보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">바로 가기</a></div>
</div>

월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="효소대체요법 FAQ ⑵" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/3a283095-5563-4233-8d22-9ed4a9add2d1" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">과거 리소좀 축적질환 치료에는 <u>대증요법</u>만 있었는데요. 1991년, 고셔병 효소대체요법 치료제가 등장하면서 파브리병과 폼페병 등 다른 리소좀 축적질환 치료제도 잇달아 개발되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이번에는 전편에 이어 효소대체요법에 관한 궁금증을 살펴볼게요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법은 모든 증상에 효과가 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법은 모든 증상에 효과가 있나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/e413e252-4361-4e8b-a716-95dac0c24113" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법 치료는 일부 증상에만 효과가 있어요. 치료에 쓰이는 정상 효소가 근육, 심장, 신장 등으로는 잘 전달되는 반면, 뇌와 척수는 <u>혈뇌 장벽</u>이라는 보호막에 둘러싸여 있기 때문인데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 뇌, 척수와 관련된 경련이나 발달 지연과 같은 증상은 효소대체요법으로 효과를 보기 어려워요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법으로는 완치가 어렵다는데, 치료를 지속해야 하나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법으로는 완치가 어렵다는데, 치료를 지속해야 하나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/00b51ab9-218c-4ba9-90f9-3dcb41e29666" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>효소</u>대체요법으로 질환의 원인을 제거할 순 없지만, 증상을 완화하고 질환의 진행 속도를 늦출 수 있어요. 또한 정기적인 치료로 병원에 방문할 때마다 혈액 검사를 비롯한 각종 검사를 받기 때문에 건강 상태의 변화도 확인할 수 있고요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 효소대체요법을 받고 있다면 치료를 지속하는 것이 좋아요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법으로 원래 없던 증상이 새롭게 나타날 수 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법으로 원래 없던 증상이 새롭게 나타날 수 있나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/13b182fd-5ca6-4d67-813b-d633d495131a" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법은 제 기능을 못 하는 효소를 외부에서 만든 정상 효소로 대체하는 치료예요. 그러나 이 정상 효소는 우리 몸의 실제 효소와는 모양이 살짝 다른데요. 이 때문에 우리 몸은 정상 효소를 외부 물질로 인식하고 일종의 면역 반응인 주입 반응<sub>Infusion reaction</sub>을 일으킬 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주입 반응은 다양하게 나타나요. 두드러기가 생기거나 눈물이 나고 코가 막히기도 해요. 때로는 온몸이 떨리거나 매우 피곤한 느낌이 들 수 있어요. 심하게는 가슴이 답답해지거나 숨쉬기도 어려워지기도 하고요. 의료진은 이러한 주입 반응을 줄이기 위해 치료제 주입 속도를 조절하거나 전처치를 시행해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법으로 항체가 생성될 수 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법으로 항체가 생성될 수 있나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/f60df2c7-5942-42bc-b778-8cb0f2ea58f9" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네, 효소대체요법으로 우리 몸에 <u>항체</u>가 생길 수 있어요. 항체는 기능에 따라 IgG, IgM, IgA, IgE, IgD 총 다섯 가지로 나뉘는데, 효소대체요법에서 주의가 필요한 항체는 lgE예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만약 이전에 받았던 효소대체요법 치료로 IgE가 생성되었다면 다음번 치료에서 알레르기 반응이 나타날 수 있어요. 따라서 의료진의 주의 깊은 관찰 하에 치료가 이뤄져야 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한편, 생성되는 항체 중 약 75%를 차지하는 IgG도 효소대체요법으로 만들어지는데요. IgE와는 다르게 lgG는 알레르기 반응을 일으키지 않아 별도 조치는 필요하지 않아요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 항체는 치료 효과를 떨어뜨리나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 항체는 치료 효과를 떨어뜨리나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/1bcd7005-93e6-4321-a7c3-687013bd65ad" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법으로 주입한 정상 효소에 항체가 결합할 경우, 그 효과가 감소하는지에 대해서는 아직 뚜렷하게 밝혀진 바가 없어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 효소대체요법 치료를 받으며 증상이 오히려 악화되는 것 같다면 의료진과의 상담이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법을 오래 받으면 부작용이 있나요? </h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법을 오래 받으면 부작용이 있나요? " src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/d387b6a6-12de-4383-b7b2-b5a54e85f47d" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법의 장기적인 부작용은 해당 치료를 받는 환자를 대상으로 심층적인 연구가 이뤄져야 알 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 효소대체요법은 1991년 고셔병 환자에게 처음 시행된 이래로 약 20년이 지난 지금까지 발전을 거듭해 왔고, 대부분 치명적인 부작용 없이 효과를 보고 있어요.</p>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법에 관한 궁금증이 어느 정도 해결되었나요? 독감, 코로나19 등 바이러스 감염 위험으로 진료를 받기까지의 절차가 한층 더 까다로워졌는데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다고 치료 간격을 임의로 조절하거나 제때 치료받지 못한다면 상태가 악화될 수 있어요. 정기적인 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요하답니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-consult">
<div>
<h4>아직 해결하지 못한 궁금증이 있다면</h4>
<p>전문가가 1:1로 해결해 드려요.</p>
<a href="rarenote://ClinicalTrialsConsultation">바로 신청하기</a></div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li>Bailey, L. An overview of enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Online J Issues Nurs, 2008.</li>
</ol>
</div>

효소대체요법 FAQ (2)

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452441457-5_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">AskBio 제약사는 <u>폼페병</u> <u>유전자</u> 치료제의 대상이 되는 환자들을 교육하고 지원하는 협업 프로그램을 도입했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">AskFirst라고 하는 이 프로그램은 환자와 가족에게 유전자 치료 연구와 폼페병의 치료법을 알리기 위한 프로그램이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병은 글리코겐 분해에 관여하는 알파-글루코시다제 <u>효소</u> 형성을 담당하는 <u>GAA</u> 유전자에 변이가 생겨 발병한다. AskBio 제약사는 세포에 GAA 유전자의 기능적 복제본을 도입하는 유전자 치료법을 개발하기 위해 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV) 기술 플랫폼을 이용하고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">AskFirst는 임상 시험 참가자를 위한 지원 외에도 개발 중인 유전자 치료제에 대한 안전 정보를 정확히 전달하는 것을 목표로 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594695303082-4_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">AskBio사의 최고 의료 책임자인 Childers 박사는 보도 자료에서 &ldquo;AskBio는 심각한 질병을 앓고 있는 환자들을 위한 유전자 치료제를 개발하도록 설립되었다. 이러한 환자 중심의 접근 방식은 AskFirst 프로그램의 핵심이며 복지 우선 순위에 있는 환자들의 목소리를 먼저 듣는다.&rdquo;고 말했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이 연구에는 임상 연구 설계 단계에도 환자와 가족이 포함되며, 치료 개발 중에 환자를 참여시킬 과학자, 기술자 및 임상 전문가가 한 자리에 모이게 된다. 또한 AskFirst는 궁극적으로 새로운 치료제의 개발 속도를 높이고, 환자 단체들과 지속 가능한 관계를 구축하고, 연구팀에 직접 연락이 가능하도록 환자 단체 연락 담당자를 참여시켜 언제든 답변을 얻을 수 있는 연구 환경을 만들 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">AskFirst를 이끌고 환자를 대변하는 역할을 맡은 Alsante는 &ldquo;AskBio사는 환자 단체를 위해 오래동안 힘써왔다. 이 단체 내에서 일어나고 있는 일과 외부 세계를 연결하는 역할을 맡게 되어 영광으로 생각한다"며 &ldquo;환자의 목소리는 모든 일에 필수적이다. 따라서 유전자 치료제 개발의 모든 측면에 이를 적용시킬 것이다.&rdquo;라고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pompediseasenews.com/2020/01/30/askbio-launches-askfirst-support-educate-gene-therapy-trials/">Fabry Disease News</u></p>

유전자 치료제의 임상 시험 참가자 교육 및 지원 프로그램 시작 - AskBio 사

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/27301ed1-f806-400c-8bdb-985ff58b0da9" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">과거 <u>리소좀</u> 축적질환 치료에는&nbsp;<u>대증요법</u>만 있었습니다. </span><span style="font-weight: 400;">그러다 1991년 <u>고셔병</u>의 <u>효소</u>대체요법 치료제가 등장하면서 <u>파브리병</u>과 <u>폼페병</u> 등 여러 리소좀 축적질환의 효소대체요법 치료제도 잇달아 개발되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자주 하는 질문, FAQ</span><sub><span style="font-weight: 400;">Frequently Asked Questions</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 통해 효소대체요법에 대해 더 자세히 살펴보겠습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/29ff47ea-a340-454c-80d3-5ca2ad6c6a85" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q1. 얼마나 자주 치료를 받아야 하나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료를 시작하며 마주하는 가장 큰 부담은 정기적으로 주사를 맞아야 한다는 점입니다. 효소대체요법 치료제는 정맥 주사로 투여하므로 병원에 방문해야 합니다. 내원해야 하는 간격은 질환마다 다릅니다. 예를 들어 <u>헌터 증후군</u> 치료제인 헌터라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Hunterase</span></sub><span style="font-weight: 400;">와 엘라프라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elaprase</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>모르키오 증후군</u> 치료제인 비미짐</span><sub><span style="font-weight: 400;">Vimizim</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 1주에 1회, 파브리병 치료제인 파바갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 2주에 1회 투여해야 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/9b445ab3-cdce-4e28-99e3-8609b76c1a38" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q2. 매번 긴 시간 주사를 맞는 게 힘들어요.&nbsp;해결책이 있나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">효소대체요법 치료제의 투여 시간은 치료제와 환자에 따라 다르며, 짧게는 40분에서 길게는 4시간까지 소요됩니다. 만일 주입 반응이 나타난다면 더 오래 걸릴 수 있습니다. 따라서 튼튼한 혈관을 찾아 안정적으로 주사를 놓는 것이 중요합니다. 그러나 환아의 경우 주사에 대한 두려움 때문에 치료를 시작하기가 쉽지 않고, 건강한 성인도 정맥 주사를 자주 맞으면 혈관의 상태가 점차 나빠질 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/82b6d9f5-0571-40fc-845b-bf268dc2d507" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이러한 경우, 중심 정맥관 삽입술의 하나인 케모포트</span><sub><span style="font-weight: 400;">Chemoport</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 활용하는 방법도 있습니다. 케모포트는 &lsquo;Port-a-cath&rsquo;라고도 불리며, 체내에 삽입된 중심 정맥관으로 치료제를 투여하는 데 사용됩니다. 이는 팔이나 다리에 따로 주사를 맞지 않아도 되는 장점이 있지만, 시술을 위해서는 전신 마취가 필요하고 매우 드물게 감염의 우려가 있습니다. 따라서 담당 전문의와의 충분한 상담이 선행되어야 하며, 케모포트 시술을 받은 뒤에도 환자와 보호자의 세심한 관리가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/62c7c774-2a54-4d2a-a401-8d31d7194f3f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q3.&nbsp; 사는 곳에서 병원이 너무 멀어요. 이용 가능한 서비스가 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환을 전문으로 다루는 의료 기관은 상급종합병원으로, 서울과 경기 지역에 집중되어 있습니다. 따라서 병원에 정기적으로 방문해야 하는 리소좀 축적질환 환자는 매번 장거리 이동을 해야 하는 경우가 많습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">한국 희귀&sdot;난치성질환연합회에서는 지방에 사는 희귀질환 환자가 장거리 이동에 따른 부담감을 최소화하고 안정적으로 치료를 받을 수 있도록 무료 숙박 시설인 <strong>희귀&sdot;난치성질환자 쉼터</strong>를 운영하고 있습니다. 만일 제주도나 울릉도에 거주한다면 지자체의 <strong>교통비 지원 서비스</strong>도 함께 고려해볼 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/a3c9021d-6f54-40b9-8a3f-6b62522e7e68" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q4. 동네 병원에서도 치료를 받을 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">집 근처 병원에서 효소대체요법 치료를 받을 수 있다면 여러 비용이 절약되고 체력적으로도 부담이 적다는 장점이 있습니다. 그러나 효소대체요법 치료는 반드시 전문 센터에서 투여를 시작해야 합니다. 특히 첫 투여 시에는 여러 주입 반응이 발생할 수 있는데, 이에 대한 신속한 응급 처치가 이뤄져야 하기 때문입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 만일 효소대체요법 치료를 특별한 부작용 없이 장기간 받아 왔다면 거주지 근처 &lsquo;3차 병원&rsquo;과의 연계를 문의하거나 병원 내 <strong>가정 간호 서비스</strong>를 이용하는 것도 방법이 될 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">지금까지 리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료에 대해 가질 수 있는 대표적인 궁금증을 살펴보았습니다. <strong>효소대체요법 FAQ ⑵</strong>에서는 효소대체요법 치료의 부작용에 대해 소개해 드리겠습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<p><span style="font-weight: 400;">Bailey, L. (2008). An overview of enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Online J Issues Nurs, 13(3).&nbsp;</span></p>
</div>

효소대체요법 FAQ (1)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-27/a5275b07-34c9-4451-99e2-7a50f151bdb2" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재(2021년 8월 기준) 우리나라에는 1,086개의 희귀질환이 보건복지부 질병관리청에 등록되어 있으며, 건강보험심사평가원은 약 80만 명의 희귀질환 환자가 있는 것으로 추정합니다. 그러나 여전히 우리에게 익숙하지 않은 질환이 대부분이기에 진단 과정부터 많은 비용과 노력이 들고, </span><span style="font-weight: 400;">걱정과 불안은 커지기 마련입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">환자와 보호자는 간절한 마음으로 국내 사이트뿐만 아니라 해외 사이트에서도 희귀질환과 관련된 정보를 찾습니다. 그러나 언어의 장벽으로 실질적으로 도움이 되는 믿을 만한 정보를 선별하기란 쉽지 않습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환에 대한 이해도를 높이고 세계 곳곳의 희귀질환 소식을 발 빠르게 받아볼 수 있는 유용한 영문 사이트 세 곳을 소개해 드리겠습니다.<br /><br /></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. NORD<sub>National Organization for Rare Disorders</sub></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><sub><strong>영어 지원&nbsp;</strong>| 한국어 미지원</sub></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><sub><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/ff1850b1-a9ae-4b82-a817-f2a5c633053b" width="100%" /></strong></sub></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/5f4113c9-509f-4d33-aaa9-4cee451311ed" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">NORD는 1983년에 미국 내 여러 희귀질환 환우회가 모여 설립한 비영리 단체로, 1,300여 개의 희귀질환을 다루고 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&lsquo;우리는 혼자일 때 희귀하지만, 함께할 때 강합니다. (Alone we are rare. Together we are strong.)&rsquo;라는 모토로 운영되며, <span style="font-weight: 400;">환자와 보</span>호자의 눈높이에 맞춘 질환 정보(원인, 증상, <u>유병률</u>&nbsp;등)부터 환우회, 간병인 서비스, 질환별 지원 프로그램을 제공합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">NORD의 정책팀은 미국 정부 기관 및 지역구 의원과 협력해 희귀질환 환자의 목소리를 세상에 전하고 있습니다. 그뿐만 아니라 의료진과 연구진에게 전문 교육과 연구 보조를 지원해 희귀질환의 인지도를 높이는 데에도 힘쓰고 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://rarediseases.org/">NORD 바로 가기 &gt;</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. GARD<sub>Genetic and Rare Disease Information Center</sub></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong>영어, 스페인어 지원</strong> | 한국어 미지원</sub></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/6f2d4229-3079-42e6-8da8-bef87bbf97b1" width="100%" /></strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/7e34f82b-287b-4385-8f15-e7572777df38" width="100%" /></strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">GARD는 2002년에 설립되어 미국 국립보건원</span><span style="font-weight: 400;">의 지원을 받아 운영되는 센터로, 6,500여 개의 희귀질환을 다루고 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">GARD에서는 희귀질환 환자를 위한 질환 정보, <u>유전자</u> 검사 및 진단, 임상 시험, 일상생활 관련 소식 등을 이해하기 쉽게 소개하며, 의료진과 연구진에게도 국제질병분류</span><sub><span style="font-weight: 400;">ICD; International classification of diseases</span></sub><span style="font-weight: 400;">나 진단 지원 도구와 같은 전문 정보를 제공합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://rarediseases.info.nih.gov/">GARD 바로 가기 &gt;</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Orphanet</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong>영어, 프랑스어 포함 9개 언어 지원</strong> | 한국어 미지원</sub></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/0a028aa9-8ed5-454e-8485-58b58d33fa68" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/2ea3fd58-a172-44a3-931b-c91f1dda40e9" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">오파넷은 1997년에 프랑스 국립보건의학연구소<sub>INSERM; Institut National de la sant&eacute; et de la recherche m&eacute;dicale</sub>에서 설립 및 운영하는&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">사이트로, 전 세계 41개 국가가 가입되어 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">오파넷은 희귀질환 환자뿐만 아니라 연구진, 의료진 모두에게 양질의 정보를 제공하는 것을 목표로 하며, 6,100여 개의 희귀질환과 5,400여 개의 유전자에 대한 정보가 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">환자를 위한 질환의 원인 유전자, 유병률, 증상, 진단 방법, 유사 질환까지 폭넓게 다루고 있으며, 의료진을 위한 치료 가이드라인과 질병 관련 데이터, 연구 프로젝트 정보도 함께 제공합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php">Orphanet 바로 가기 &gt;</u></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-06-18/6985d97e-301d-4e23-9c4f-262665177c86" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/d02b4a66-1c1e-4a2c-8341-70218e1a9232" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/b3d8f9d9-927e-4607-8ae9-e770f41d58b7" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환 관련 영문 사이트에서 정보를 얻으려면 질환의 영문명부터 알아야 합니다. </span><span style="font-weight: 400;">희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 국문 질환명을 검색하면 영문 질환명을 찾을 수 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">예를 들어, &lsquo;폼페병&rsquo;을 검색하면 폼페병의 영문명인 &lsquo;Pompe's disease&rsquo;를 알 수 있고 이를 위에서 소개된 영문 사이트나 구글</span><span style="font-weight: 400;">에 입력하면 더욱 많은 정보를 얻을 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfList.do?menu=A0100">내 질환 영문명 찾기 &gt; </u></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-5" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <u id="https://rarediseases.org/" style="font-weight: 400;">NORD</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. <u id="https://rarediseases.info.nih.gov/" style="font-weight: 400;">GARD</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. <u id="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php" style="font-weight: 400;">Orphanet</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. <u id="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/" style="font-weight: 400;">질병관리청 희귀질환 헬프라인</u></div>

NORD, GARD, Orphanet

희귀질환과 관련된 유용한 영문 사이트

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/4d74a081-0c01-4d43-93da-31ee2b50631d" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><strong>효소대체요법</strong>은 외부에서 정상 <u>효소</u>를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요?</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/74e92462-4087-4908-9c76-3db410671a71" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 효소를 만들려면 </span><strong>정상 <u>유전자</u></strong><span style="font-weight: 400;">와 </span><strong>세포주</strong><sub><strong>Cell line</strong></sub><span style="font-weight: 400;">가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/a21746e9-9437-4920-983b-32e07c95ef1f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 유전자는 정상 효소를 만드는 방법이 담긴 설계도이며, 세포주는 분열과 증식을 계속할 수 있는 세포의 집합을 의미합니다. 다시 말해, 세포주는 정상 효소를 생산하는 데 필요한 모든 장비와 재료가 갖춰진 공장과 같습니다. 따라서 세포주에 정상 유전자를 넣으면 그 설계도에 따라 정상 효소가 대량으로 생산됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/920adf2b-0ad0-4716-92b3-29ca828fe1d8" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">박테리아, 효모, 식물 세포, 동물 세포 등은 세포주, 즉 공장이 될 수 있으며, 공장마다 효율, 생산 절차, 장비, 재료 등이 조금씩 다릅니다. 또한 공장에 따라 효소의 모양도 달라집니다. 효소대체요법은 체내 이상이 있는 효소를 정상 효소로 대체하는 기술입니다. 따라서 우리 몸속의 효소와 가장 비슷한 모양의 효소를 만들 수 있는 공장을 선택해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>세포주를 선택할 때 무엇을 고려해야 하나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/6ea3b4ac-1038-4ffd-9dc1-9514022952a2" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 효소를 생산하는 세포주를 선택할 때 두 가지 요소를 고려해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">첫째, 생산 효율이 높고 안정적으로 정상 효소를 생산하는지와</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">둘째, 실제 효소와 비슷한 모양의 정상 효소를 생산하는지입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이 두 요소를 모두 만족하는 세포주로는 포유동물 유래 세포주인 CHO*와 사람 유래 세포주인 HEK293*, HT1080* 등이 있습니다. <u>리소좀</u> 축적질환의 효소대체요법 치료제에는 </span><strong>CHO 세포주</strong><span style="font-weight: 400;">와 </span><strong>HT1080 세포주</strong><span style="font-weight: 400;">가 활용됩니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* CHO</span><sub><span style="font-weight: 400;">Chinese Hamster Ovary</span></sub><span style="font-weight: 400;">: 중국 햄스터의 난소상피세포에서 유래한 세포주입니다.</span></blockquote>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* HEK293: 사람의 배아 신장세포에서 유래한 세포주입니다.</span></blockquote>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* HT1080:&nbsp; 관절이나 힘줄과 같은 사람의 섬유 조직에서 유래한 세포주입니다.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/99046b51-5317-44e1-a9e7-c46dc2eccbba" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">특히 CHO 세포주는 안전성을 검증받아 오랫동안 다방면으로 활용되어 왔습니다. 시판되는 효소대체요법 치료제 중 CHO 세포주를 활용한 것은 <u>폼페병</u> 치료제인 마이오자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Myozyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>고셔병</u> 치료제인 세레자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Cerezyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">과 애브서틴</span><sub><span style="font-weight: 400;">Abcertin</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>파브리병</u> 치료제인 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헐러 &amp; 샤이에 증후군 치료제인 알두라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Aldurazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헌터증후군 치료제인 헌터라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Hunterase</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/6103991c-da7b-4089-8a44-9c1c7d155084" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">하지만 CHO 세포주로 정상 효소를 만들었을 때, 사람에게서 유래한 세포주와는 다른 모양을 가진 &lsquo;당사슬&rsquo; 부분이 발견되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>당사슬이란?</strong><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">완제품인 정상 효소는 <u>당단백질</u>이며, 당단백질은 단백질과 당사슬</span><sub><span style="font-weight: 400;">Glycan</span></sub><span style="font-weight: 400;">로 구성됩니다. 당사슬이란 여러 당이 결합해 연결된 사슬로, 정상 효소를 생산하는 공장인 세포주에 따라 모양이 달라집니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>당사슬이 실제 효소와 다르면 어떤 문제가 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">효소의 기능과 관련된 단백질은 동일하지만, 당사슬 부분이 다르면 효소가 몸속에서 지나치게 빨리 분해되어 충분히 제 기능을 발휘하지 못할 수 있습니다. 또한, 우리 몸에서 효소를 이물질로 인식해 이에 대한 면역 반응이 일어날 수도 있습니다. 따라서 당사슬 부분이 다른 포유동물 유래 세포주를 활용한 치료제는 투여 시 전처치가 필요하며, 더욱 천천히 투여해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/0f4ce527-790a-4611-8226-d21ed27d2243" width="100%" /><span style="font-weight: 400;">이러한 이유로 최근에는 사람 유래 세포주를 활용한 치료제가 활발히 연구되고 있습니다. 시판되는 효소대체요법 치료제 중 사람 유래 세포주인 HT1080를 활용한 것은 고셔병 치료제인 비프리브</span><sub><span style="font-weight: 400;">Vpriv</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파브리병 치료제인 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헌터 증후군 치료제인 엘라프라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elaprase</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">※ 참고: 식물 세포에서 유래한 세포주를 활용한 치료제로는 고셔병 치료제인&nbsp; 엘레리소</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elelyso</span></sub><span style="font-weight: 400;">가 있습니다.</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <span style="font-weight: 400;">바이오의약품 생산에서 당사슬 제어의 중요성, 오두병, 2011.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">2. The Molecular Defect Leading to Fabry Disease: Structure of Human alpha-Galactosidase, Garman S.C. and Garboczi D.N., J. Mol. Biol. (2004).</span></div>

세포주와 당사슬

효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/f9854c02-5567-4b67-8884-fdf4722fe8cf" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>리소좀</u> 축적질환은 리소좀<sub>Lysosome</sub>이라는 세포 내 소기관에 특정 물질이 쌓이는 질환입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/fccb8387-69fa-45ef-9799-84c6e86b0a30" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">그 결과, 제 기능을 하지 못하는 비정상적인 세포가 증가하면서 다양한 증상을 보입니다. 질환에 따라 차이가 있지만 대개 근력 약화나 골격계 이상, 심혈관계 이상 등의 어려움을 겪습니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">운동은 이러한 리소좀 축적질환 환자에게 긍정적으로 작용합니다. 경직되었던 근육을 부드럽게 풀어 통증을 완화하고 스트레스 해소에도 좋아 삶의 질을 높이는 데 도움이 됩니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">다음은 운동별 특징과 주의 사항입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/1ddf5705-4e01-4a4b-88ac-914870f27a88" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/aa29239e-9897-4f1e-baf6-e30fbadfd6d6" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/5e1958f1-1287-418f-84fd-cb4647e090aa" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">환자의 상태에 따라 추가적인 지침이 필요할 수 있습니다. 더욱 자세한 정보는 전문의와 상의하는 것을 권장합니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc">1. <u id="https://fabrydiseasenews.com/exercise-fabry-disease/">Fabry Disease and Exercise</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">2. <u id="https://pompediseasenews.com/2020/07/07/faqs-about-pompe-disease-and-exercise/">FAQs About Pompe Disease and Exercise</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">3. <u id="https://www.gaucherdisease.org/blog/how-to-build-bone-density/">How to Build Bone Density: 5 Bone-Strengthening Exercises</u></p>

리소좀 축적질환 환자를 위한 운동

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-13/1610522563074-0_메인 (1).png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>리소좀</u> 축적질환 환자는 음식을 씹고 삼키거나 소화하는 것이 점차 어려워질 수 있습니다. 식사할 때 혀와 턱 근육을 비롯한 안면 근육에 쉽게 피로가 쌓이고, 위장관의 기능이 떨어지기 때문입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-13/1610522580639-01_소화 불량.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">그러나 꼭 필요한 영양소와 열량을 충분히 섭취하지 않을 경우, 근육 단백질의 파괴로 이어질 위험이 있습니다. 따라서 적절한 운동과 식이 요법을 유지하는 것이 중요합니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">다음은 리소좀 축적질환 환자를 위한 식이 요법입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-13/1610522600203-02_식이요법 6가지.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">위 방법은 일반적으로 고려해야 할 식이 요법을 다룹니다. 환자의 상태에 따라 추가적인 지침이 필요할 수 있습니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-13/1610522623853-03_전문의와 상의.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc">1. <u id="https://pompediseasenews.com/pompe-disease-and-diet/">Pompe Disease and Diet</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">2. <u id="https://fabrydiseasenews.com/fabry-disease-and-diet/">Fabry Disease and Diet</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">3. <u id="https://www.gaucherdisease.org/blog/4-ways-to-improve-gut-health-naturally/">4 Ways to Improve Gut Health &amp; Reduce Inflammation</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">4. <u id="https://fabrydiseasenews.com/living-with-fabry-disease">Living with Fabry Disease</u></p>

리소좀 축적질환 환자를 위한 식이 요법

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>글리코겐은 포도당으로 구성되어 있는 고분자 물질로서 거의 모든 조직에 존재하며 간과 근육조직에 가장 풍부하게 존재한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>여기서 글리코겐은 에너지 저장원으로 포도당을 제공하며 해당 작용의 중간물질로 작용한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>글리코겐의 합성과 분해에는 여러 종류의 호르몬에 의해 조절되는 수많은 효소들이 관여한다</span><span lang="EN-US">.</span></p><p></p><p><span>당원축적병</span><span lang="EN-US">(GSDs)</span><span>은 글리코겐의 분해와 합성에 관여하는 여러 효소의 결핍에 의해서 발생된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>글리코겐은 간에서 포도당의 저장원으로 정상 혈당치를 유지하는 기능을 하며 근육에서는 근육 수축을 위한 에너지를 제공한다</span><span lang="EN-US">.</span></p><p></p><p><span>당원축적병은 대체적으로 간 증상을 나타나는 부류와</span><span>，</span><span>근육 증상을 나타내는 부류</span><span>，</span><span>그리고 전신증상을 나타내는 부류로 나누어질 수 있다</span><span lang="EN-US">. GSD</span><span>는 결핍된 효소의 이름으로 명명되거나 기술된 역사적 순서에 의해 결정된 숫자에 의해서</span><span>，</span><span>또는 처음 기술한 저자의 이름으로 명명된다</span><span lang="EN-US">.</span>&nbsp;</p><p><span>간형 당원축적병은 </span><span lang="EN-US">GSD I</span><span>형과 </span><span lang="EN-US">GSD III</span><span>형</span><span>，</span><span lang="EN-US">IV </span><span>형</span><span>，</span><span lang="EN-US">VI</span><span>형에서 나타나는 간 증상</span><span>，</span><span lang="EN-US">GSD IX</span><span>형과 </span><span lang="EN-US">GSD 0</span><span>형의 간형 등이다</span><span lang="EN-US">. I</span><span>，</span><span lang="EN-US">III</span><span>，</span><span lang="EN-US">IX</span><span>형 당원축적병은 저혈당</span><span>，</span><span>심한 간비대</span><span>，</span><span>성장장애 등 서로 유사한 임상 증상을 나타내며 </span><span lang="EN-US">I</span><span>형 </span><span lang="EN-US">GSD</span><span>가 글리코겐 분해 와 포도당 신합성 모두에 가장 심한 장애를 나타낸다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 중 </span><span lang="EN-US">lb</span><span>형 </span><span lang="EN-US">GSD</span><span>에서는 호중구의 기능장애가 함께 나타난다</span><span lang="EN-US">.</span>&nbsp;</p><p><span lang="EN-US">GSD lb </span><span>는 글루코오스내</span><span lang="EN-US">-</span><span>인산 트란스로케이스 </span><span lang="EN-US">(glucose-6-phosphate transloase, G6PT)</span><span>결핍증이다</span><span lang="EN-US">. GSD 1</span><span>은 </span><span lang="EN-US">Von Gierke</span><span>에 의해 처음 기술되었으며 간</span><span lang="EN-US">, </span><span>신장과 장점막에서 포도당육인산화효소</span><span lang="EN-US">(G6Pase) </span><span>의 기능 부족으로 나타나는 질환이다</span><span lang="EN-US">. G6Pase</span><span>의 촉매아단위의 결핍으로 효소의 기능에 문제가 생기는 </span><span lang="EN-US">GSD la</span><span>와 소포체망을 통해 글루코스</span><span lang="EN-US">-6-</span><span>인산</span><span lang="EN-US">(G6P)</span><span>을 이동시키는 </span><span lang="EN-US">G6P </span><span>트란스로케이스의 결핍인 </span><span lang="EN-US">GSD lb</span><span>가 주된 질환이며 그 외에도 </span><span lang="EN-US">Ic, Id </span><span>형이 기술되어 있다</span><span lang="EN-US">.[</span><span>폰기에르케 병</span><span lang="EN-US">(Von Gierke Disease [GSD Ia] </span><span>참조</span><span lang="EN-US">]</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US">GSD la</span><span>와 </span><span lang="EN-US">GSD lb</span><span>는 모두 상염체성 열성 유전 질환이다</span><span lang="EN-US">. 11q23 </span><span>염색체에서 </span><span lang="EN-US">G6P </span><span>전달체 유전자</span><span lang="EN-US">(G6PT)</span><span>가 밝혀졌고 </span><span lang="EN-US">65</span><span>개 이상의 변이가 알려져 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이전에 효소 분석으로 </span><span lang="EN-US">GSD lb, Ic, Id</span><span>로 진단되었던 환자들은 </span><span lang="EN-US">G6PT</span><span>의 변이를 가지고 있음이 밝혀졌다</span><span lang="EN-US">. </span><span>그러나 최근 </span><span lang="EN-US">G6PT</span><span>의 변이가 없는 </span><span lang="EN-US">GSD Ic </span><span>환자가 기술되어 새로운 </span><span lang="EN-US">GSD Ic</span><span>의 유전자 자리가 있을 것으로 생각된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>우리나라에서도 </span><span lang="EN-US">GSD lb </span><span>환자에서 </span><span lang="EN-US">G6PT </span><span>유전자의 돌연변이가 보고된 바 있다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>비장은 </span><span lang="EN-US">GSD la </span><span>환자에서는 정상 크기를 유지하고 </span><span lang="EN-US">lb </span><span>환자에서는 대부분 커지는 경향이 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>혈소판 기능장애로 인해 멍이 잘 들고 비출혈이 자주 나타난다</span><span lang="EN-US">. GSD I</span><span>형의 </span><span lang="EN-US">1/5 </span><span>정도는 </span><span lang="EN-US">lb </span><span>형을 가지는데 이 환자들 대부분에서 </span><span lang="EN-US">1</span><span>세 이전에 호중구감소증을 보이며</span><span lang="EN-US">. </span><span>호중구 기능 부전으로 인해 심한 감염증이 자주 나타나 상하기도 감염</span><span>，</span><span>피부감염</span><span lang="EN-US">, </span><span>요로감염 심부 농양들이 흔하다</span><span lang="EN-US">. 75%</span><span>의 </span><span lang="EN-US">GSD lb </span><span>환자들에서 구강 주변과 항문 주변 감염증</span><span>，</span><span>난치성 설사 등을 포함한 염증성창자질환 증세가 있다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>진단은 대부분 임상증상과 생화학적 분석과 함께 </span><span lang="EN-US">G6PT</span><span>의 유전자</span><span lang="EN-US"> </span><span>분석으로 시행된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>호중구감소증 </span><span lang="EN-US">,</span><span>반복적인 감염증</span><span>，</span><span>염증창자질환이 있는 환자에서는 확진을 위한</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">G6PT </span><span>유전자의 분석이 시행되어야한다</span><span lang="EN-US">. G6PT </span><span>유전자에서 아무런 변이가 발견되지 않는다면 포도당 부하검사를 시행한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>포도당 부하 전에 많이 증가되어 있던 혈중 젖산 농도가 포도당이 유입되면서 급격히 감소되면 포도당신합성에 장애가 있는 </span><span lang="EN-US">GSD I </span><span>등의 질환을 의심해 볼 수 있으며 젖산 농도가 증가되면 다른 간형의 </span><span lang="EN-US">GSD </span><span>질환을 시사한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>확진을 위해 간생검을 통한 효소 분석을 시행하기도한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>융모막 조직에서 </span><span lang="EN-US">G6PT</span><span>의 대립유전자변이 분석으로 산전 검사를 시행할 수 있으며 보인자 검사도 가능하다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US">(1) </span><span>식사 치료</span></p><p><span lang="EN-US">GSD 1a </span><span>시에는 조리하지 않은 생 옥수수 전분 및 야간 점적 주입이 주 치료로 비위영양관이나 위창냄술</span><span lang="EN-US">(gastrostomy)</span><span>읕</span><span lang="EN-US"> </span><span>통해 시행될 수 있는데 위창냄술은 </span><span lang="EN-US">GSD Ib</span><span>에서는 염증성창자질환과 감염의 위험성 때문에 금기된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>조리하지 않은 생 옥수수 전분</span><span lang="EN-US">(uncooked cornstarch, UCCS)</span><span>는 췌장의 아밀라제 활성도가 성숙되는 시기인 생후 </span><span lang="EN-US">1</span><span>년 정도부터 시행할 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>장팽만</span><span lang="EN-US">, </span><span>설사 등의 부작용을 감소시키기 위해 </span><span lang="EN-US">0.25 g/kg</span><span>의 소량으로 시작하여 점차 증가시켜 간다</span><span lang="EN-US">. 2</span><span>세 미만에서는</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">4</span><span>시간 간격으로 </span><span lang="EN-US">1.6 g/kg </span><span>정도를 먹이고 나이 가 들면 </span><span lang="EN-US">6</span><span>시간 간격으로 </span><span lang="EN-US">1.75-2.5 g/kg</span><span>롤 섭취시킨다</span><span lang="EN-US">. UCCS</span><span>는 </span><span lang="EN-US">GSD lb </span><span>환자에서는 염증창자질환을 악화시킬 수 있으므로 주의 하여야 한다</span><span lang="EN-US">. </span></p><p><span lang="EN-US">(2) </span><span>약물치료</span></p><p>&nbsp; <span lang="EN-US">GSD lb</span><span>형 환자에서 항생제의 예방 용법은 연구되지 않았지만 코트리목사졸 예방 요법은 증상이 있는 환자나 호중구감소증 환자에게 도움이 될 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>호중구감소증 </span><span lang="EN-US">GSD lb </span><span>환자에서 과립구집락자극인자</span><span lang="EN-US">(G-CSF)</span><span>가 </span><span lang="EN-US">1989</span><span>년부터 사용되기 시작하였지만 효과에는 논란의 여지가 있어서 </span><span lang="EN-US">1) 200x10<sup>6</sup>/l </span><span>이하인 지속적인 호중구감소증</span><span>，</span><span lang="EN-US">2) </span><span>정맥내 항생제 투여가 필요한 생명 위협 질환이 있었던 경우</span><span>，</span><span lang="EN-US">3) </span><span>대장경이나 생검으로 확진된 심한 염증창자질환</span><span>，</span><span lang="EN-US">4) </span><span>입원치료가 필요한 심한 설사가 동반된 경우에만 적응증을 두고 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>저용량요법으로 시작하는 것이 권장되며 장기간에 걸친 안정성이 아직 확립되지 않았으므로 비장비대와 비장기능항진증</span><span>，</span><span>급성 골수성 백혈병과 신장종양 등을 탐지하기 위한 골수 검사 와 복부 초음파검사를 주기적으로 시행하는 것이 필요하다</span><span lang="EN-US">.</span><span>&nbsp;</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 이동환 편저 고려의학 유전성 대사질환 565-572p<br>2.http://omim.org/entry/232220?search=glycogen%20storage%20disease&amp;highlight=glycogenic%20storage%20disease%20glycogen</div></body></html>

Glycogen Storage Disease Ib

당원축적병 Ib형

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>포르브스병(Forbes’ disease)은 제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)이라고도 불리우는 상염색체열성 유전질환으로, AGL 유전자의 돌연변이로 인해 글리코겐 가지제거효소인 아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase)가 부족하여 발생합니다. 제 3형 당원 축적병은 포르브스 병 외에도 코리병(Cori’s disease)이나 한계 덱스트린증 (Limit dextrinosis)이라고도 불리웁니다. 아밀로-1,6-글루코시다아제가 부족하게 되면 많은 양 글리코겐이 간과 근육에 비정상적으로 축적되며, 심장에까지 축적되게 됩니다.<br><br><img alt="포르브스병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s253_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>이 질환은 types Ⅲa(85%), Ⅲb(15%), Ⅲc, Ⅲd의 네 가지 형태로 나뉩니다. Ⅲa, Ⅲc는 간과 근육 모두에 질환을 일으키는 반면, Ⅲb, Ⅲd는 오직 간에만 질환을 일으킵니다.<br>유럽에서 발표된 여러 연구에 의하면 당원 축적병은 신생아 20,000∼25,000명 중 한 명의 비율로 나타나며, 이중 포르브스병은 약 24%를 차지한다고 합니다. 미국의 경우 포르브스병을 포함해 모든 당원축적질환을 합한 유병율은 40,000명 중 1명 미만인 것으로 추정되며, 이 중 포르브스병의 발생율은 100.000명 중 1명으로 나타납니다.&nbsp;<br><br>이 질환은 남녀 동일한 비율로 발병합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>포르브스병은 상염색체열성 유전질환으로 결함 있는 유전자는 1번 염색체에 위치(1p21)하고 있으며 아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase)가 부족하여 발생하는 대사질환입니다.&nbsp;<br><br>글리코겐은 간과 근육에 저장되어 있는 저장 다당류로서 에너지원으로 사용되기 위해서는 포도당으로 분해되어야 하는데, 포르브스병에서는 분해를 위한 가지제거효소(Debrancher enzyme)인 아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase)의 결핍으로 글리코겐(Glycogen)이 단지 부분적으로만 분해됩니다. 이로 인해 남아있는 물질들은 “한계 덱스트린(Limit dextrin)”이라 불리는 분자와 닮은 모양을 가지게 되고, 이는 간과 근육 조직에 축적됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>포르브스병의 증상은 적어도 4∼6세가 되어야 나타나고 제 1형 당원 축적병(폰기르케씨 병)과 구분하기가 쉽지 않습니다. 가장 흔한 증상으로 간비대(98%), 저혈당(53%), 성장장애 (49%) 그리고 재발성 감염(17%)이 있습니다. &nbsp;<br>많은 양의 글리코겐이 간과 근육에 비정상적으로 축적되어 간비대가 나타납니다. 성인기로 갈수록 간으로 인한 증상들은 대부분 사라지지만 간경화와 간암으로 발전할 수도 있습니다.&nbsp;<br>또한 혈당을 올리는 역할을 하는 호르몬인 글루카곤에 적절하게 반응하지 못해서 저혈당(Hypoglycemia)이 나타나며, 혈액 내에 지방 물질의 수치가 상승되는 고지혈증(Hyperlipidemia)을 보입니다. 포르브스병을 가진 아이들은 종종 유년기 동안 성장이 둔화되고 사춘기가 지연되지만 성인이 되면 일반인과 거의 같은 키를 나타냅니다. 감염에 저항하는 능력이 저하되어 있고, 비정상적으로 코피가 자주 날 수 있습니다. 근력약화는 나이가 들면서 심해질 수 있고, 심근의 침범으로 인해 심장비대가 유아기때부터 발생할 수 있으나 심장기능은 정상을 유지하는 경우가 많습니다.<br><br>일부 환자들은 간이 커지는 것 외에 다른 증상을 보이지 않는데, 이 경우 청소년기 동안 간의 크기가 감소되면서 이러한 증상도 거의 사라지게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>포르브스 병은 세가지 특징들, 간비대, 케톤성 저혈당 그리고 간과 근육효소의증가가 보이며 의심해봐야 합니다. 간 혹은 근육 조직검사를 통한 가지제거효소의 활동성을 측정할 수 있으나, 현재 이는 진단을 위해 일반적으로 필요하지 않습니다. AGL 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>포르브스 병은 현재까지 완치를 위한 치료는 없습니다. 치료의 목표는 엄격한 식이요법을 통해 간 크기 감소, 저혈당 예방, 증상 완화로 성장 및 발달에 도움을 주는 것입니다.&nbsp;<br><br>고단백 식이와 옥수수전분 보충제로 근손실을 예방하고 정상 혈중 혈당 수치를 유지하도록 합니다. 이 질환을 가진 유아들과 소아들에게는 고단백식이를 매 3-4시간 간격으로 공급해야 하고, 청소년기에서 성년기에는 매일 총 칼로리의 25%의 단백질을 섭취해야 합니다. 적절한 식이 조절을 위해 정규적으로 혈중 혈당과 케톤을 측정할 수 있겠습니다. &nbsp;<br><br>저혈당증이 발생할 경우 즉각적인 치료를 할 수 있도록 미리 교육하고, 질환과 관련한 응급처치 등을 적은 팔찌 등 착용하고 있는 것이 좋습니다.&nbsp;<br><br>환자와 가족은 유전상담을 통해 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 이 질환을 가진 환자들은 대부분 정상적인 수명을 누릴 수 있으나, 나이가 증가함에 따라 근육 질환이 생길 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov</a></div></body></html>