<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452238375-3_1-2.jpg" width="100%" /><br /><br />미국 FDA는 성인 파브리병 <u>유전자</u> 치료제인 Sangamo 제약사의 ST-920을 임상 시험용 의약품으로 승인했다고 발표했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Sangamo 제약사의 최고 의료 책임자인 Conner 박사는 &ldquo;파브리 병에서 ST-920 치료제를 평가하기 위한 연구용 임상 신약(이하 IND)을 미국 FDA가 승인한다면, 우리 회사의 세 번째 희귀 대사질환 관련 임상 프로그램이며 여섯 번째 <u>활성</u> 임상 프로그램이 된다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;우리는 이 시험을 통해 유전자 치료의 장점인 일회성 투여 방식으로 파브리병 환자의 치료 과정을 근본적으로 바꿀 수 있다.&rdquo;라고 그는 말하면서, &ldquo;이러한 가설을 검증할 수 있기를 간절히 바란다.&rdquo;고 덧붙였다.&nbsp;<br /><br /><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594869983965-3_2.jpg" width="100%" /><br /><br />파브리 병은 <u>GLA</u> 유전자의 <u>돌연변이</u>에 의해 유발되는 유전 대사 질환으로 알파-갈락토시다아제A(Alpha-Gal A) <u>효소</u>의 결핍이 원인이다. 이러한 기능성 효소가 없으면 Gb3라고 하는 지방 화합물이 축적되어 피부, 신장,심장 및 신경계에 심각한 손상을 끼친다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">ST-920 치료제는 정상 GLA 유전자를 가진 <u>아데노 연관 바이러스</u>&nbsp;벡터를 사용하여 환자의 간에서 지속적으로 Alpha-Gal A 효소를 생성할 수 있도록 한다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">IND는 Sangamo 사가 이 치료제의 효과와 안전성을 평가하기 위한 임상 1/2상을 시작할 수 있게 하였으며, 이에 따라 Sangamo 사는 올해 여러 기관에서 임상 시험을 시작할 계획이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.prnewswire.com/news-releases/sangamo-announces-fda-acceptance-of-ind-application-for-st-920-gene-therapy-candidate-for-fabry-disease-300798550.html">PR Newswire</u></p>

파브리병 유전자 치료제 후보 ST-920의 임상 FDA승인 발표 - Sangamo 사

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599451990078-5_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>파브리병</u> <u>유전자</u> 치료제로 개발 중인 FLT190 치료제의 임상 1/2상 에서 FLT190가 첫 시험 참가자에게 투약 되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 시험 참가자 등록은 런던의 Royal Free 병원에서 받고있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">파브리 병은 <u>GLA</u> 유전자의 <u>돌연변이</u>로 발병하며, Alpha-GaL A <u>효소</u>의 비정상적 활성으로 인해 지방 물질인 Gb3와 LysoGb3가 축적되고 이로 인해 여러 기관에 손상이 발생한다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594875008117-5_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">Freeline 사의 FLT190 치료제는 유전자 치료제로 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV) <u>벡터</u>인&nbsp; AAV8을 이용하여 정상 GLA 유전자를 전달도록 설계되었다. 효소 대체 치료법과 달리 유전자 치료법은 하나의 치료제로 다방면의 역할을 기대할 수 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">국제적으로 진행되는 다기관 임상 1상 시험에서는 성인 제 1형 파브리 병에 대한 안전성과 Alpha-GalA의 생산 여부를 주로 살펴 볼 것이다. 또한 신장 및 피부에서의 Gb3 및 LysoGb3의 제거 및 기능 향상 여부, <u>면역 반응</u> 등을 평가한다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">정맥 주사를 통해 FLT190 치료제를 투여 받은 후, 9개월 동안 외래를 통해 모니터링 한 후 장기간 추적 관찰한다. 시험 대상자는 이전의 치료 여부와 상관없지만 용량을 증가시키는 그룹와 유지하는 그룹으로 나뉘어져 진행된다. 관련 회사에 따르면 이번 임상은 파브리 병에 대한 AAV 기반 유전자 치료제의 첫 임상 시험으로 2021년 3월에 종료될 것이라고 한다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Hughes 박사는 &ldquo;이 임상의 시작은 환자들에게 중요한 사건으로, 전임상 시험의 결과가 장기적인 도움이 되길 희망한다."고 말했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">전임상 결과, 파브리 병 실험 쥐의 혈액에서 정상 쥐 대비 Alpha-GalA 농도가 1000배 이상 지속적으로 증가하는 것으로 나타났다. 또한 LysoGb3도 위와 마찬가지로 신장, 비장, 심장에서 현저하게 감소되었다. 반면 부작용은 없었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Freeline의 Hollowood 회장은 임상 1상 시험을 시작하고 첫 번째 환자에게 시도해 보는 것이 앞으로의 중요한 이정표가 될 것이라고 말했다. 또한 &ldquo;이번 시험에서는 더 적은 양으로 Alpha-Gal A 효소의 농도가 지속적인 증가하는 더 긍정적인 치료 효과가 나타났기 때문에 효소 대체 치료법보다 효과적인 잠재력을 가지고 있다고 볼 수 있다.&rdquo;라고 덧붙였다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">파브리 질병 외에도 Freeline은 제 B형 혈우병에서 AAV기술을 시험해 보고 있으며, 임상 2/3상 시험에서 잠재적 유전자 치료기술인 FLT180a의 안전성을 평가하고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Hollowood 회장은 &ldquo;혁신적인 유전자 치료법은 환자의 삶을 변화시킬 수 있는 잠재력을 가진다"라고 전했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://fabrydiseasenews.com/2019/09/18/first-patient-dosed-in-phase-1-2-trial-of-fabry-disease-gene-therapy-candidate-flt190/">Fabry Disease News</u></p>

파브리병 유전자 치료제로 개발 중인 FLT190, 1/2상 임상 시험에서 환자에게 투약 시작

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594879625630-11_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>파브리병</u> 치료제 PRX-102(pegunigalsidase alfa)와 파브라자임(agalsidase beta)를 비교하는 임상 3상 시험 대상자 모집이 완료되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">BALANCE 임상 시험은 과거 1년 동안 Sanofi 제약사의 파브라자임으로 치료받은 경험이 있으면서, 특히 임상 참여 직전 최소 6개월 동안은 안정적 용량을 투여받았던 환자 중에서 신장 기능에 이상이 있는 78명의 파브리병 환자를 대상으로 한다. 이 시험은 전 세계 49개 지역에서 진행된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 임상은 18세에서 60세 사이의 파브리병 환자를 대상으로 파브라자임과 비교하여 PRX-102의 안전성, 내약성 및 신장 기능 저하 방지 능력을 평가하도록 설계되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구자들은 또한 다른 임상적 및 생화학적 변수들 중에서 심장 기능, 통증 및 삶의 질 변화를 평가할 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Protalix 제약사의 CEO인 Bashan은 &ldquo;우리는 PRX-102의 임상 3상 대상자 모집을 완료하게 되어 기쁘게 생각한다. 이 성과를 통해 PRX-102의 개발에 큰 획을 그을 수 있었다.&rdquo;고 말하면서, &ldquo;BALANCE 연구 참여자와 연구자의 지원과 헌신에 감사하며 파브리병 커뮤니티에 잠재적으로 더 우수한 치료 옵션을 제공하는 데 최선을 다하고 있다.&rdquo;고 그는 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">PRX-102는 파브리병 환자에서 부족한 알파-갈락토시다제 A(Alpha GAL-A) <u>효소</u>를 보충하기 위해 개발 중인 효소 대체 요법(ERT)이다. 이 치료제는 Protalix 사의 식물 기반 ProCellEx 플랫폼을 이용하여 개발되었다. 이는, 기존에 일반적으로 사용되었으나 안전 문제를 일으킬 수 있는 포유류 세포가 아닌 치료용 단백질을 생성하는 식물 세포를 사용하였다는 점에서 차이가 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">BALANCE는 PRX-102의 안전성과 효능을 탐색하는 임상 3상 연구 중 하나이다. 현재 진행중인 3상 연구인 BRIDGE와 BRIGHT 연구도 참가자 모집이 완료되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이 회사는 PRX-102의 생물학적 치료제 허가 신청서를 미국 식품의약국 (FDA)에 제출할 준비를 하고 있다고 2019년 6월에 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">2020년 1분기에 제출할 것으로 예상되는 이 신청서는 PRX-102의 1/2 상 임상 시험 및 3상 연구의 결과에 따라 이용 가능한 데이터를 기반으로 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Bashan 회장은 &ldquo;이제 완전히 등록된 3가지 연구가 파브리병에 대한 강력한 임상 프로그램을 대표한다고 생각하며, 연구 종료 시 결과에 대한 보고를 기대하고 있다.&rdquo;고 말했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">BALANCE 연구의 중간 결과는 PRX-102가 신장 기능을 안정시키는 데 있어서 파브라자임보다 우수하며, 면역 반응에 따른 항체의 영향이 감소되었음을 보여주었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">BRIGHT 시험 결과는 또한 파브라자임과 비교했을 때, 이번 치료제는 투여 후 28일 이내에 혈액 농도에서 7배 더 증가할 수 있음을 입증했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">버밍엄 앨라배마 대학교(University of Alabama) 의대 Warnock 교수는 &ldquo;파브리병 환자의 점진적인 신장 기능 감소는 효소를 파괴하는 항체의 발현과 이로 인한 불충분한 효소 기능의 결과이다.&rdquo;라며 &ldquo; PRX-102의 늦춰진 반감기와 항체로 인한 효능 억제가 줄어듦으로써, 현재 사용 가능한 다른 효소 대체 요법으로 인한 환자들의 신장 기능 악화를 PRX-102가 줄이거나 안정시킬 수 있는 가능성이 있다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://fabrydiseasenews.com/2019/10/09/balance-trial-prx-102-fabry-patients-completes-enrollment/">Fabry Disease News</u></p>

파브리병 치료제 PRX-102 임상 3상(BALANCE 시험) 대상자 모집 완료

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594877110545-10_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">신약 PRX-102(pegunigalsidase alfa) 치료제가 <u>파브리병</u> 환자의 신장 기능을 안전하고 효과적으로 개선할 수 있다는 사실이 3상 임상 시험의 예비 데이터에 따라 밝혀졌다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">PRX-102 치료제로 1년 동안 치료한 결과, 진행성 질환자 모두와 급성진행 질환자의 66.7%의 증상이 크게 개선되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Chiesi Farmaceutici와 Protalix Bio 제약사가 공동 개발한 PRX-102 치료제는 파브리병 환자에서 &lsquo;알파-갈락토시다제 A (Alpha GAL-A) <u>효소</u>&rsquo;의 부족을 보충하는 &lsquo;효소 대체 요법(ERT)&rsquo;이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Alpha GAL-A 효소가 없으면 심장, 신장, 신경계, 눈 및 피부와 같은 조직에 두 개의 지방 분자(Gb3, lysoGb3)가 축적된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">과거 2년 이상 ERT(Replagal)로 치료받은 파브리병 환자를 대상으로 하는 공개 방식의 임상 3상 시험에서 PRX-102의 안전성과 효능이 평가되고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 참가자들에게는 초기 3개월 간 Replagal을 안정적 용량으로 투여, 관찰한 후 이어서 1년 동안 2주마다 PRX-102을 정맥으로 직접 투여하는 방식으로 전환했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">예비 결과는 12개월의 PRX-102 치료를 마친 22명의 환자 중 첫 16 명(27-60 세 남성 9명과 여성 7명)에 관한 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594877138314-10_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">이 치료법은 1년 동안 신장이 혈액을 얼마나 잘 깨끗하게 하는지를 측정하는 사구체 여과율(eGFR)을 증가시켜 환자의 신장 기능을 크게 개선했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">eGFR 값은 Replagal 투약 시 연간 -5.10mL/min/1.73m2에서 PRX-102에서 -0.23mL/min/1.73m2까지 개선되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이 긍정적인 효과는 진행성 환자(연구 시작 시 연간 -5 ~ -3mL/분/1.73m2의 eGFR 변화를 가지는 그룹)의 100% 및 급성 진행성 환자(연간 -5mL/분/1.73m2 이상)의 66.7%에서 보고되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">시험을 완료한 환자의 대부분은 장기적으로 치료를 계속하는 연구에 참여함으로써 PRX-102 치료를 계속하기로 결정했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">PRX-102는 내약성이 우수하고, 일반적으로 안전하다. 연구를 진행하는 동안 보고된 모든 이상 반응은 일시적이며 추가적인 건강 문제를 일으키지 않았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Protalix 사의 의료 담당 부사장인 Raul Chertkoff는 "우리는 이전에 2018년 9월 임상 연구에서 6개월 후 16명의 환자로부터 긍정적인 예비 결과를 발표한 바 있으며, 12개월의 치료 후 이러한 새로운 결과는 파브리 환자의 신장 기능에 대한 PRX-102의 강력한 잠재적 이점을 추가로 보여주었다."고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 임상 시험은 PRX-102의 안전성과 효능을 탐구하기 위한 임상 3상 시험 중 하나이다. 현재 진행 중인 3상 시험인 BALANCE 와 BRIGHT 두 임상은 참가자 모집이 완료되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">양 제약사는 19년 6월, 미국 FDA에 PRX-102에 대한 생물학적 치료제 허가 신청서를 제출할 준비를 하고 있다고 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">2020년 1분기에 제출될 이 신청서는 PRX-102의 임상 1/2상 시험 및 3상 연구의 결과에 따라 이용 가능한 데이터를 기반으로 한다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://fabrydiseasenews.com/2019/10/23/prx-102-improves-kidney-function-preliminary-phase-3-data-show/">Fabry Disease News</u></p>

파브리병 임상 3상 시험에서 PRX-102 신장 기능 개선 - 예비 데이터 발표

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594876018862-8_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">새로운 평가 도구인 FAbry STabilization indEX(Fastex)는 <u>파브리병</u> 환자의 질병 진행 상태를 측정하는 데 도움이 될 수 있으며 일상적인 실습 및 임상 시험 평가에 유용하게 사용될 수 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이 도구는 Molecular Genetics and Metabolism에 게재된 "FAbry STabilization indEX (FASTEX) : 파브리병 환자의 질병 진행에 대한 임상 평가"라는 제목의 논문에 설명되어 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">파브리병은 <u>GLA</u> 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환으로, 세포 내에 globotriaosylceramide(Gb3) 또는 globotriaosylsphingosine(lyso -Gb3)과 같은 지방 물질이 축적되어 조직 및 기관 손상을 유발한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">파브리병의 질병 부담을 정량화하면, 치료에 대한 결정을 내리는 것을 도울 수 있고 임상 시험에서 효능을 입증 할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">현재 이 목적으로 일반적으로 사용되는 두 가지 도구는 MSSI(Mainz 심각도 점수 시스템)와 DS3(파브리병 심각도 점수 시스템)이다. 둘 다 질병 심각도에 대한 정보를 제공하기 위해 여러 측면에서 질병의 활동을 평가한다(예를 들어 심장이나 신장에 미치는 영향).</p>
<p class="editor-common editor-content">이러한 도구는 전체 환자 집단과 비교하여 개인의 중증도를 평가할 수 있지만, 시간 경과에 따른 개인의 질병 상태 변화를 측정할 수는 없다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구진은 &ldquo;MSSI와 DS3의 주요 목표는 질병의 정도를 평가하는 것으로, 시간에 따른 중요한 변화를 감지하기 위해 실험 그룹 연구에서 두 번의 방문 및/또는 대규모 집단 사이에 중요한 임상적 변화가 필요하다.&rdquo;며,&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;따라서 질병 안정성 또는 진행성을 직접 결정하는 역동적이고 단순하고 빠른 도구가 정적 점수보다 실험 그룹 연구뿐만 아니라 임상적 과정에 더 적합할 것&rdquo;이라고 제안했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Fastex는 MSSI(24개) 및 DS3(12개)보다 적은 수의 항목(7개)을 가지는, 공개적으로 사용 가능한 도구이다. 이 도구는 신경계, 신장 및 심장의 세 영역을 살펴 본다. Fastex는 시간이 지남에 따라 변하지 않는 많은 요소 - 예를 들면 윤생각막(cornea verticillata) 또는 혈관각화종(angiokeratoma)의 존재 - 를 포함하지 않기 때문에 MSSI나 DS3보다 질병 상태의 변화에 ​​더 민감할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">새로운 연구에서 파브리병을 앓고 있는 62명(여성 28명, 평균 49세)은 MSSI, DS3 및 Fastex 평가를 포함한 두 개의 임상 시험을 거쳤다. 평가는 1년 간격으로 수행되었으며, 이 기간 동안 모든 참가자는 효소 대체 요법(ERT; Galafold 또는 Fabrazyme)으로 치료되었다. 참고로, 연구 초기에 ERT를 받은 적이 없었던 15명의 환자(기준선)는 나중에 치료를 개시했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">전반적으로 Fastex 점수는 MSSI 및 DS3 점수와 밀접한 상관 관계가 있지만, MSSI와 DS3의 점수는 서로 더욱 밀접한 상관 관계를 가진다. 이것은 세 가지 도구가 모두 비슷한 특징을 측정하고 있음을 의미한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">흥미롭게도, 치료를 받지 않았던 환자(기준선)의 MSSI 및 DS3 점수는 lyso-Gb3 수준과 유의한 상관 관계가 있었지만 Fastex 점수는 그렇지 않았다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594876039947-8_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">그런 다음 연구진은 시간이 지남에 따른 점수의 변화를 조사했다. 참가자들은 어떤 ERT를 받았는지, 그리고 방금 치료를 시작했는지 혹은 얼마동안 치료를 진행했는지에 따라 개별적으로 분석되었다. 모든 경우에 MSSI 및 DS3 점수는 시간이 지나도 변하지 않았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">그러나 Fastex 점수는 참가자의 절반 이상이 크게 변했다. 연구진은 &lsquo;진행&rsquo; 과정(progression, 때로는 "불안정한 질병"이라고도 함)을 Fastex 점수에서 최소 20% 이상의 변화로 정의했다. 이 정의에 따라, 참가자 중 41명(66%)이 한 해 동안 질병의 &lsquo;진행&rsquo;을 경험했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">모든 참가자에서, 연령, 성별, 치료 방식(ERT의 유형 및 치료 기간) 또는 심장 및 신장 관련 측면에서 유의한 차이가 관찰되지 않았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">진행 (불안정한 질병) 그룹에 대한 자세한 분석에 따르면, 점수의 변화는 주로 1년 동안 신장 내 요인의 변화에 ​​의해 주도 된 것으로 나타났다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구진은 &ldquo;현재 데이터에 근거하여 우리는 MSSI 및 DS3 점수는 진단 시점에 영향을 받는 환자에 한해서 일반적인 질병 부담을 결정하는 데 적용 가능하다고 결론을 내렸다. 반면 Fastex 점수는 MSSI 및 DS3에 비해 시간이 지남에 따른 안정성 또는 질병 진행을 평가하는 데 더 나은 도구이며 더 민감한 것으로 보인다.&rdquo;고 주장했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://fabrydiseasenews.com/2020/01/29/fastex-is-better-tool-to-measure-fabry-disease-progression-over-time-in-individual-patients-study-says/">Fabry Disease News</u></p>

Fastex, 시간에 따른 파브리병 진행 측정을 위한 ‘더 나은 도구’이다.

<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-03/f8a7ad3c-01fb-47b0-8c2a-45d27c945ab8" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">2020년부터 <u>파브리병</u> 치료제 급여 기준이 변경되었습니다. 해외에서는 파브리병의 조기 진단 및 치료를 강조하며, 이를 의료비 제도에도 반영하고 있습니다. 그러나 국내에서는 파브리병의 &lsquo;특이적인 임상 증상&rsquo;이 있어야 한다는 요양 급여의 모호한 기준으로 파브리병 환자가 조기 치료 시기를 놓치게 되는 문제가 제기되어 왔습니다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-03/f490cfa7-f3f1-4432-8031-e86e63135226" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">파브리병은 신부전증, 부정맥, 뇌졸중 등의 신경학적 이상을 포함해 다양한 합병증이 동반되는 질환입니다. 따라서 질환의 진행을 최대한 늦추려면 초기에 <u>효소</u>대체요법 치료가 이뤄지는 것이 중요합니다. 그러나 과거의 요양 급여 인정 기준은 이러한 실정을 반영하지 못했습니다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">다음은 2020년 이전의 요양 급여 인정 기준입니다.&nbsp;&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-03/4b068913-c3e0-46d8-9605-9b321fd6f650" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">이처럼 파브리병의 특징적인 임상 증상이 관찰되어야만 요양 급여로 인정되었으며, 비특이적 증상이 나타나는 환자는 기준에 미치지 못해 혜택을 받을 수 없었습니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">다음은 2020년부터 변경된 효소대체요법 치료제의 요양 급여 인정 기준입니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-03/95c75441-3fee-4545-936b-2cb049d9274a" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">과거 파브리병의 &lsquo;특징적인 임상 증상&rsquo;이라는 모호한 기준이 &lsquo;위의 9개 요건 중 최소 1개에 해당하는 파브리병 관련 임상 증상 또는 징후&rsquo;라는 기준으로 변경되며, 한결 명확해졌습니다. 더불어 6~12개월 간격으로 치료제가 얼마나 효과적인지 종합적으로 평가하라는 권고가 추가되었습니다. 이로써 급여 기준에 맞지 않았던 일부 파브리병 환자도 요양 급여 혜택을 받을 수 있게 되었습니다.</span></p>
<p><span style="font-weight: 400;">&nbsp;<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-03/ba16ddf5-2ced-47c1-8e39-cab3e0ce5c79" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">한편, 요양 급여 인정을 받을 수 있는 파브리병의 효소대체요법 치료제는 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파바갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.&nbsp;</span></p>
<p>&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌&nbsp;</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc">1. <u id="http://www.medicaltimes.com/Users/News/NewsView.html?ID=1131325" style="font-weight: 400;">메디컬타임즈</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">2. <u id="http://www.hira.or.kr/bbsDummy.do?pgmid=HIRAA020002000100&amp;brdScnBltNo=4&amp;brdBltNo=7682#none" style="font-weight: 400;">건강보험심사평가원</u></p>

파브리병 치료제 급여 기준 변경

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">파브리병 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/f5672256-16e3-41da-95d5-019fb809e2fa" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. <u>효소</u>대체요법</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/fb673d56-0098-4490-a754-c17cb9513968" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">파브리병 효소대체요법</span><sub><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span></sub><span style="font-weight: 400;">치료제는 파브리병 환자에게 결핍된 알파갈락토시다아제 A</span><sub><span style="font-weight: 400;">α-GAL A; α-galactosidase A</span></sub><span style="font-weight: 400;"><sub> </sub>효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재 시판되고 있는 파브리병의 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 파브라자임<sub>Fabrazyme</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/b0e224fd-da65-4560-8359-ccde798266ee" width="100%"></strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 파바갈</strong><sub><strong>Fabagal</strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/15e076ae-bb92-4263-bd97-6e5a1c8e2a38" width="100%"></sub></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 레프라갈<sub>Replagal</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. <u>샤페론</u>&nbsp;치료</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/3674ec58-f5e2-4e14-85c0-349fe7d25b32" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">샤페론 치료제는 파브리병 환자의 결핍된 </span><span style="font-weight: 400;">α-GAL A 효소에 결합해 <u>활성</u>화를 돕는 약물입니다. 경구 투여가 가능해 편리한 측면이 있지만, </span><span style="font-weight: 400;">효소의 활성도가 어느 정도 남아있고 변이 형태가 유사한 환자에게만 효과가 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재 시판되고 있는 파브리병의 샤페론 치료제는 다음과 같습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 갈라폴드<sub>Galafold</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/a14e38d7-8aa6-444d-ac5a-499ba7e20376" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">파브리병은 약 700여 종류의 <u>유전자</u> 변이로 인해 발생하며, 갈라폴드는 이 중 269개 유전자 변이를 복구할 수 있습니다. 현재 갈라폴드는 </span><span style="font-weight: 400;">16세 미만의 환자에 대한 안전성 및 유효성은 확인되지 않았다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 그 밖에</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">파브리병의 <u>지지요법</u> 치료로는 진통제 복용, 소화 보조제 복용, 신장 투석, 신장 이식, 항혈소판제 투여 등이 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">Amcmg.amc.seoul.kr. 2020. </span><span style="font-weight: 400;">파브리병(Fabry’S Disease) | 유전성 대사 질환 | <u>염색체</u>&nbsp;및 유전 질환 | 의학유전학강좌 | 의학유전학센터 | 서울아산병원</span><span style="font-weight: 400;">.&nbsp;</span></div></body></html>

파브리병 치료

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유병률(전 세계 남성 기준)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/50,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="대표 케이스" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/ac482e75-fcfe-4fa7-8bff-7d4baa4a13a3" alt="대표 케이스" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병은 X <u>염색체</u> <u>열성</u>으로 유전되는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="파브리병 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/68f2370f-4fa6-4266-ac2f-ea9ddc6b093f" alt="파브리병 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병은 <em>GLA</em> <u>유전자</u> 변이로 글로보트리아오실세라마이드<sub>GL3; Globotriaosylceramide</sub>를 분해하는 데 필요한 알파-갈락토시다아제 A<sub>α-GAL A; α-Galactosidase A</sub> <u>효소</u>가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">α-GAL A 효소가 결핍되면 분해되어야 할 GL3가 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병은 α-GAL A 효소의 <u>활성</u>도에 따라 전형적 유형, 비전형적 유형, 여성 <u>보인자</u> 유형으로 구분됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 전형적 유형<sub>Classic type</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="전형적 유형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/f89858ba-6f76-4a36-b287-2bbdcfdeb8f5" alt="전형적 유형은 남성 환자 의미" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병 전형적 유형은 남성 환자를 의미하며, 효소의 활성도가 매우 낮아 증상이 가장 심합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병 전형적 유형의<strong> 초기 증상</strong>은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>통증</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="사지 통증, 고열 동반" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/abbce463-e6a0-48fb-a187-edb5c4f5b04f" alt="사지 통증, 고열 동반" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유소년기에 시작되는 통증이 증상의 약 90%를 차지합니다. 사지가 욱신거리며, 고열이 동반되기도 합니다. 이는 성인기까지 지속될 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>파브리 발작<sub>Fabry Crises</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="파브리 발작" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3bb29c41-a00b-4f67-8e7f-89c46f879c41" alt="파브리 발작" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리 발작은 신체의 특정 부위에 갑작스러운 통증을 일으킵니다. 성인기에는 사라지거나 더 악화될 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>혈관 각화종<sub>Angiokeratoma</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="배꼽 주위, 서혜부, 대퇴부, 엉덩이 주위에 나타나는 검붉은 발진" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/b8adb984-0cc0-4de6-9aab-de70f40d9dc3" alt="배꼽 주위, 서혜부, 대퇴부, 엉덩이 주위에 나타나는 검붉은 발진" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">혈관 각화종은 배꼽 주위, 서혜부, 대퇴부, 엉덩이 주위에 나타나는 검붉은 발진입니다. 주로 청소년기에 시작되어 시간이 지날수록 크기가 더 커지고 발현 부위가 넓어집니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong><u>각막</u> 혼탁</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="각막 혼탁" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/6a7a2f2e-4e36-4763-a032-867e1a23f03d" alt="각막 혼탁" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">대부분의 파브리병 환자에게 시력과 상관없이 나타납니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">발한 능력 저하 또는 무발한, 단백뇨, 설사, 구토 등</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병 전형적 유형의 <strong>후기 증상</strong>은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>신장 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="신부전증, 고혈압" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-06-02/7944b4af-ccaa-4d69-8a3b-fadd185d9437" alt="신부전증, 고혈압" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">30, 40대에 신부전증과 고혈압이 나타납니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>심혈관 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="좌심실 비대, 판막 질환, 부정맥, 협심증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/60700e43-c38e-41a7-a1c0-340c01bb28d0" alt="좌심실 비대, 판막 질환, 부정맥, 협심증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">좌심실 비대, 판막 질환, 부정맥, 협심증 등이 나타납니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>뇌혈관 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중풍, 편측 마비, 현기증, 말더듬증, 두통 등" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3a58ff93-46a0-4b69-ada8-960279ccb040" alt="중풍, 편측 마비, 현기증, 말더듬증, 두통 등" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">중풍, 편측 마비, 현기증, 말더듬증, 두통, 치매, 보행 장애 등이 나타납니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="기도 막힘, 호흡 곤란" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/9585e21f-6fcc-472f-ae17-e1fdab52c17f" alt="기도 막힘, 호흡 곤란" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">기도 막힘, 호흡 곤란 등이 나타납니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 비전형적 유형<sub>Atypical type</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="비전형적 유형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4d5250fa-dd8a-4c6d-8b01-9428f9db2a4b" alt="비전형적 유형" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병 비전형적 유형은 전형적 유형보다 효소의 활성도가 높아 증상이 덜합니다.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="비후된 심장중격" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d849a99b-4ed0-4c4e-a79c-567a23fdf418" alt="비후된 심장중격" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">증상이 나타나는 시기 또한 보다 나중이며, 심장 비대 및 심근증이 나타납니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 여성 보인자 유형<sub>Carrier type</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="여성 보인자 유형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0c70f1fd-815b-40bb-a7cc-9de2a2f832d7" alt="여성 보인자 유형" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병 여성 보인자 유형은 정상적인 유전자와 유전자 변이를 함께 갖고 있어 효소의 활성도가 가장 높습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">증상이 약해 일상에 큰 지장이 없지만, 일부는 비전형적 유형의 증상이 발현되기도 합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병 여성 보인자 유형의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>안과적 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="백내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2a92424d-005c-4a07-826f-cf37703ed690" alt="백내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시력과 상관없이 발생하며, 백내장, 각막 혼탁 등이 나타납니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">발진, 감각 이상, 단백뇨 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병은 임상 소견과 더불어, 백혈구, 혈장, 피부 조직 등을 검사하여 α-GAL A 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 <em>GLA</em> 유전자 변이를 확인합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 파브리병을 진단하려면 남아는 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행하고, 여아는 가족의 <em>GLA</em> 유전자 검사를 진행해 보인자 여부를 확인합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">파브리병은 X염색체에 있는 <em>GLA</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>GLA</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>GLA</em> 유전자는 α-GAL A 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 GL3를 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 파브리병 환자는 α-GAL A 효소의 결핍으로 세포에 GL3가 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% X 염색체 열성</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% X 염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4b34edc4-5ec8-4716-a105-df44e4fb3499" alt="100% X 염색체 열성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>파브리병으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p> </p>
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/fabry-disease/#inheritance">Conditions, G., 2020. Fabry Disease: Medlineplus Genetics.</a></li>
</ol>

Fabry disease

파브리병

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="효소대체요법 FAQ ⑵" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/3a283095-5563-4233-8d22-9ed4a9add2d1" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">과거 리소좀 축적질환 치료에는 <u>대증요법</u>만 있었는데요. 1991년, 고셔병 효소대체요법 치료제가 등장하면서 파브리병과 폼페병 등 다른 리소좀 축적질환 치료제도 잇달아 개발되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이번에는 전편에 이어 효소대체요법에 관한 궁금증을 살펴볼게요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법은 모든 증상에 효과가 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법은 모든 증상에 효과가 있나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/e413e252-4361-4e8b-a716-95dac0c24113" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법 치료는 일부 증상에만 효과가 있어요. 치료에 쓰이는 정상 효소가 근육, 심장, 신장 등으로는 잘 전달되는 반면, 뇌와 척수는 <u>혈뇌 장벽</u>이라는 보호막에 둘러싸여 있기 때문인데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 뇌, 척수와 관련된 경련이나 발달 지연과 같은 증상은 효소대체요법으로 효과를 보기 어려워요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법으로는 완치가 어렵다는데, 치료를 지속해야 하나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법으로는 완치가 어렵다는데, 치료를 지속해야 하나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/00b51ab9-218c-4ba9-90f9-3dcb41e29666" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>효소</u>대체요법으로 질환의 원인을 제거할 순 없지만, 증상을 완화하고 질환의 진행 속도를 늦출 수 있어요. 또한 정기적인 치료로 병원에 방문할 때마다 혈액 검사를 비롯한 각종 검사를 받기 때문에 건강 상태의 변화도 확인할 수 있고요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 효소대체요법을 받고 있다면 치료를 지속하는 것이 좋아요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법으로 원래 없던 증상이 새롭게 나타날 수 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법으로 원래 없던 증상이 새롭게 나타날 수 있나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/13b182fd-5ca6-4d67-813b-d633d495131a" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법은 제 기능을 못 하는 효소를 외부에서 만든 정상 효소로 대체하는 치료예요. 그러나 이 정상 효소는 우리 몸의 실제 효소와는 모양이 살짝 다른데요. 이 때문에 우리 몸은 정상 효소를 외부 물질로 인식하고 일종의 면역 반응인 주입 반응<sub>Infusion reaction</sub>을 일으킬 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주입 반응은 다양하게 나타나요. 두드러기가 생기거나 눈물이 나고 코가 막히기도 해요. 때로는 온몸이 떨리거나 매우 피곤한 느낌이 들 수 있어요. 심하게는 가슴이 답답해지거나 숨쉬기도 어려워지기도 하고요. 의료진은 이러한 주입 반응을 줄이기 위해 치료제 주입 속도를 조절하거나 전처치를 시행해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법으로 항체가 생성될 수 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법으로 항체가 생성될 수 있나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/f60df2c7-5942-42bc-b778-8cb0f2ea58f9" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네, 효소대체요법으로 우리 몸에 <u>항체</u>가 생길 수 있어요. 항체는 기능에 따라 IgG, IgM, IgA, IgE, IgD 총 다섯 가지로 나뉘는데, 효소대체요법에서 주의가 필요한 항체는 lgE예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만약 이전에 받았던 효소대체요법 치료로 IgE가 생성되었다면 다음번 치료에서 알레르기 반응이 나타날 수 있어요. 따라서 의료진의 주의 깊은 관찰 하에 치료가 이뤄져야 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한편, 생성되는 항체 중 약 75%를 차지하는 IgG도 효소대체요법으로 만들어지는데요. IgE와는 다르게 lgG는 알레르기 반응을 일으키지 않아 별도 조치는 필요하지 않아요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 항체는 치료 효과를 떨어뜨리나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 항체는 치료 효과를 떨어뜨리나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/1bcd7005-93e6-4321-a7c3-687013bd65ad" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법으로 주입한 정상 효소에 항체가 결합할 경우, 그 효과가 감소하는지에 대해서는 아직 뚜렷하게 밝혀진 바가 없어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 효소대체요법 치료를 받으며 증상이 오히려 악화되는 것 같다면 의료진과의 상담이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법을 오래 받으면 부작용이 있나요? </h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법을 오래 받으면 부작용이 있나요? " src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/d387b6a6-12de-4383-b7b2-b5a54e85f47d" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법의 장기적인 부작용은 해당 치료를 받는 환자를 대상으로 심층적인 연구가 이뤄져야 알 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 효소대체요법은 1991년 고셔병 환자에게 처음 시행된 이래로 약 20년이 지난 지금까지 발전을 거듭해 왔고, 대부분 치명적인 부작용 없이 효과를 보고 있어요.</p>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법에 관한 궁금증이 어느 정도 해결되었나요? 독감, 코로나19 등 바이러스 감염 위험으로 진료를 받기까지의 절차가 한층 더 까다로워졌는데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다고 치료 간격을 임의로 조절하거나 제때 치료받지 못한다면 상태가 악화될 수 있어요. 정기적인 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요하답니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-consult">
<div>
<h4>아직 해결하지 못한 궁금증이 있다면</h4>
<p>전문가가 1:1로 해결해 드려요.</p>
<a href="rarenote://ClinicalTrialsConsultation">바로 신청하기</a></div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li>Bailey, L. An overview of enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Online J Issues Nurs, 2008.</li>
</ol>
</div>

효소대체요법 FAQ (2)

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="유전자 자리와 유전질환 이해하기" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/b6378045-ab19-4f60-bcc2-9567950e1175" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-book">
<dt>이 글을 읽고 나면</dt>
<dd>1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수 있어요.</dd>
<dd>2. 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 설명할 수 있어요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전과 유전자</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전과 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/a0b141ac-0170-42af-b53f-c343f7b7cf54" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">자녀가 부모를 닮는 이유는 <strong>유전자</strong>에 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전자가 결정하는 유전적 성질에는 곱슬머리, 눈동자 색, 키 등 외형적 특징뿐만 아니라 성격, 체질, 질환 발생 가능성 등이 포함되는데요. 이러한 유전적 성질을 <strong>유전 형질</strong>이라 하고, 겉으로 드러나는 것을 <strong>표현형</strong>이라고 불러요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다고 표현형이 유전자와 일대일로 대응되는 건 아니에요. 유전자는 다른 유전자 또는 외부 요인과 계속해서 상호 작용하는데요. 이 과정에서 유전 형질이 발현되기도 하고 억제되기도 하죠. 따라서 부모에게 나타난 표현형이 자녀에게는 나타나지 않을 수도 있어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다면 부모의 유전자는 어떻게 자녀에게 전달되는 걸까요?</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">자녀는 부모로부터 각각 동일한 수의 <u>염색체</u>를 물려받아요. 만일 두 사람의 염색체가 그대로 전달된다면 자녀의 염색체 수는 두 배가 되겠죠. 그러므로 부모 모두 자신이 가진 염색체의 반만 자녀에게 물려주게 돼요. 즉, 우리가 가진 염색체 46개는 어머니로부터 물려받은 한 벌과 아버지로부터 물려받은 한 벌을 합한 23개 염색체 두 벌인 셈이죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 이유로 자녀는 부모를 닮지만, 그 어느 한쪽과도 완전히 똑같을 순 없답니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전자 자리</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전자 자리" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/0c1c009d-1fc5-412c-948a-fe1713b04a91" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">염색체에 있는 수많은 유전자는 각자 자리가 정해져 있는데요. 이를 <strong>유전자 자리</strong><sub>Gene Locus</sub>라고 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주소를 표현할 때 '서울시 강남구 역삼동…'처럼 행정 구역을 구분하듯 유전자 자리 또한 해당 유전자가 어느 염색체에 있고, 그 염색체 안에서도 어떤 구역에 있는지 등의 정보를 담고 있어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="염색체의 구조" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/4f811eee-19a4-4b68-8b55-692362faa77d" alt="단완, 중심절, 장완" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">막대 모양의 염색체는 중간에 잘록한 부분인 <strong>중심절</strong><sub>Centromere</sub>을 기준으로 짧은 쪽인 <strong>단완</strong><sub>p arm</sub>과 긴 쪽인 <strong>장완</strong><sub>q arm</sub>으로 나뉘어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">단완은 p로, 장완은 q로 표현하고, 그 앞의 숫자는 유전자가 위치한 염색체 번호를 의미해요. 이때, <u>상염색체</u>는 1에서 22 사이의 숫자를, 성염색체는 숫자 대신 알파벳 X 또는 Y를 써요. 마지막으로 p나 q 뒤에 쓰인 숫자는 단완 또는 장완 안에서의 구역을 나타내요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">예를 들어 신경섬유종증 1형 원인 유전자로 알려진 <em>NF1</em> 유전자의 유전자 자리는 17q11.2인데요. <em>NF1</em> 유전자는 17번 염색체에 있고, 그 안에서도 장완 내 11.2 구역에 위치한다는 뜻이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다른 예도 살펴볼까요?<br />척수성 근위축증의 원인인 <em>SMN1</em> 유전자의 유전자 자리는 5q13.2인데요. 5번 염색체의 장완 내 13.2 구역에 있다는 뜻이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다면 유전자 자리가 Xq22.1인 파브리병 원인 유전자, <em>GLA</em> 유전자는 X 염색체의 장완 내 22.1 구역에 위치한다는 사실을 알 수 있어요. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전질환의 두 가지 의미<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전질환은 두 가지 의미를 가집니다." src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/e749e6c1-654f-4cfa-add9-4d0d9a00ee39" width="100%" /></h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전질환은 엄밀히 말해 두 가지 의미를 지녀요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전자 변이로 발생한 질환을 뜻하는 <strong>유전질환</strong><sub>Genetic disorder</sub>과 자녀가 부모로부터 물려받은, 즉 유전된 질환을 의미하는 <strong>유전질환</strong><sub>Hereditary disease</sub>인데요. 영어로는 두 단어가 다르지만, 우리말로는 같아 헷갈리기 쉬워요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">기억해야 할 부분은 유전자 변이로 발생한 유전질환이 반드시 자녀에게 유전되는 건 아니라는 점이에요. 어떤 유전자에 이상이 생겼는지, 그 유전자가 어디에 있는지, 어머니와 아버지에게도 같은 유전자 변이가 있는지에 따라 유전되거나 그러지 않을 수 있기 때문이에요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 희귀질환으로 진단받았다면 먼저 유전자 검사를 통해 원인으로 의심되는 유전자 변이를 찾고, 그에 맞는 유전 상담이 필요해요. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">오늘은 유전자 자리와 유전질환의 두 가지 의미를 살펴보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다음 시간에는 유전자 변이로 인한 유전질환이 유전되는지 추측할 수 있는 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식에 관해 더 자세히 알려드릴게요. </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dtr">
<div>
<h4>이미 유전자 검사를 받았다면?</h4>
<p>결과지를 등록하고 쉬운 보고서를 받아보세요.</p>
<a href="rarenote://DnaTestReportIntro?needsCheckInfo=true">자세히 보기</a></div>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*해당 서비스는 일부 질환을 대상으로 하며, 더 많은 질환으로 확대될 예정입니다. </sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li>Campbell(2019), 『캠벨 생명과학 11판』, 바이오사이언스출판 </li>
<li aria-level="1">대한의학유전학회, 『유전상담』, 도서출판 다니엘</li>
<li aria-level="1">"SMN1". OMIM. 27 Jan 1995.</li>
<li aria-level="1">"NF1". OMIM. 6 NOV 2009.</li>
</ol>
</div>

유전자 자리와 유전질환

희귀질환자 의료비지원사업

의료비 지원 제도, 어디까지 알고 있나요? (4)

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452925947-2_1-2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">Sangamo 제약사가 <u>파브리병</u>의 <u>유전자</u> 치료제 후보로 개발 중인 ST-920 치료제가 파브리병 환자에게 부족한 <u>효소</u> Alpha-GalA의 <u>활성</u>을 실질적으로 증가 시키고 축적되는 지방 분자 수준을 현저하게 감소시켰다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">성인 파브리병 환자에게 ST-920의 안전성, <u>내약성</u> 및 효능을 테스트하는 임상 1/2상은 2019년에 시작될 것으로 예상되며, 여러 임상 사이트가 올해 말에 개설될 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 연구는 워싱턴에서 열린 제 22회 미국 유전자 및 세포 치료 연례 회의에서 발표되었으며, &lsquo;Molecular Genetics and Metabolism&rsquo; 학술지에 실렸다.</p>
<p class="editor-common editor-content">파브리 병은 Alpha-GalA 효소를 생산하는 <u>GLA</u> 유전자의 <u>돌연변이</u>에 의해 발병된다. 이러한 돌연변이로 인해 세포 내부에 Gb3 및 lyso-Gb3으로 알려진 지방 분자가 축적되어 신장, 심장 및 뇌 혈관 질환이 발생하는 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">파브리 병의 표준 치료법은 효소 대체 요법이지만, 이 치료법은 모든 조직에 효과적인 것은 아니며, 평생 규칙적으로 투약 받아야한다는 한계가 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">파브리 병에 대한 유전자치료제는 Alpha-GalA 효소를 코드화하며, 전달 매체로는 <u>아데노 연관 바이러스</u>&nbsp;<u>벡터</u>를 사용한다. 그리고 AAV-h GLA 의 1회 투여는 간세포에서 효소 생산으로 이어져 혈류로 Alpha-GalA가 방출된다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594868769034-2_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">Sangamo 연구팀은 실험 쥐 모델의 혈장 및 조직에서 GLA 유전자 결실로 인하여 Alpha-GalA 활성이 없어지고 Gb3가 매우 높게 측정됨을 발견하였다. 이러한 3개월간의 연구 과정에서, 실험쥐의 Alpha-GalA의 혈장 수준이 300배 이상 증가되는 것으로 밝혀졌다. 간, 심장 및 신장에서는 효소 활성 정도는 용량에 따라 달랐다. 연구가 종료되는 시점에서, 고용량을 투여받은 실험쥐는 치료되지 않은 실험쥐와 비교하여 혈장, 간, 비장 및 심장에서 Gb3의 정도가 10% 미만이 되었을 뿐만 아니라 검출할 수 없는 수준까지도 나타났다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이후 28일 간의 연구에는, 이 초기 단계에서 사용한 바이러스 벡터를 ST-920 벡터와 비교하는 실험이 진행되었다. 결과는 ST-920 치료제가 내약성이 우수하고 동일한 용량의 초기 벡터보다 혈장 Alpha-GalA 활성이 최대 7 배 높고 혈장 Alpha -GalA가 1,500 배 이상 증가한 것으로 나타났다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">연구진들은 &ldquo;주요 조직에서 축적된 Gb3/lyso-Gb3의 현저한 감소와 높은 수준의 Alpha-GalA 활성은 전임상 목표가 증명되었음을 보여준다&rdquo;고 발표했다. 또한 &ldquo;이러한 연구를 위해 개발된 임상 규모의 제조 공정은 임상 수준의 AAV 물질을 빠르게 생산할 수 있게 한다.&rdquo;라고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://fabrydiseasenews.com/2019/05/29/fabry-disease-gene-therapy-st-920-well-tolerated-shows-substantial-efficacy-in-mice-study-suggests/">Fabry Disease News</u></p>

파브리 병의 유전자 치료제 ST-920 효과 입증 - Sangamo 사

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594870531992-4_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">Freeline 제약사에서 <u>파브리병</u>의 <u>유전자</u> 치료제의 후보로 시험 중인 FLT190은 전임상 시험에서 실험 쥐의 심장과 신장에 있는 <u>GLA</u> 효소의 혈중 농도를 크게 증가시켜 GB3 축적을 감소시키는 긍정적인 결과를 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">유럽에서 FLT190의 효능을 검증하기 위하여 임상 1/2상 시험에 참가할 성인 남성 파브리병 환자를 모집하는 중이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">전임상 결과는 지난 5월 26~28일에 체코 프라하에서 개최된 &lsquo;6th Update on Fabry Disease&rsquo;에서 &lsquo;파브리병 쥐의 유전자 치료 결과&rsquo;라는 제목으로 발표되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">파브리 병은 GLA 유전자의 <u>돌연변이</u>에 의해 유발되는 유전 대사 질환으로 알파-갈락토시다아제A(Alpha-Gal A) 효소의 결핍으로 발병한다. 이러한 돌연변이는 일반적으로 Alpha-Gal A의 기능에 영향을 미치며, 심장, 신장, 간과 같은 여러 기관에 Gb3라고 하는 지방의 축적을 유발하여 장기 손상을 일으킨다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">FLT190 치료제는 <u>아데노 연관 바이러스</u> <u>벡터</u>인 AAV8을 이용하여 GLA 유전자의 사본을 세포 내로 전달함으로써 기능 이상이 생긴 효소를 정상적으로 생산하도록 하는 유전자 치료제이다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594870551628-4_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">지난 임상시험에서 연구진들은 GLA 유전자가 결핍되도록 유전자 조작을 한 실험쥐에게 FLT190 치료제를 혈액에 주사하여 정상 GLA유전자를 간 세포에 전달하였다. 처리 4주 후, 혈액에서&nbsp; Alpha-Gal A 농도는 정상 쥐(14주)에 비해 1000배나 높게 나타났고 이러한 높은 농도는 시험 내내 지속 되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">FLT190 치료는 대조군인 쥐에 비해 신장에서 64%, 비장에서 97%, 간에서 99% 및 심장에서 98% 정도 Gb3 감소가 나타났다. 또한 파브리 병 진단의 명확한 바이오마커라고 할 수 있는 LysoGb3 역시 약 98% 감소를 보였다. 반면 간 또는 혈액에서 높은 수준의 Alpha-Gal A와 관련된 부작용이나 독성은 발견되지 않았다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">Freeline의 CEO인 Prener는 &ldquo;이러한 결과는 매우 주목할 만 하며 파브리 병 치료에&nbsp; FLT190의 가능성을 보여준다.&rdquo;고 밝혔다 .</p>
<p class="editor-common editor-content">유럽과 미국의 다수 기관에서 진행 될 이번 연구는 과거 치료 이력이 없는 환자와 있는 환자 모두를 대상으로 단일 용량 투여 방식으로 FLT190을 시험할 예정이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이 연구의 주요 목표는 FLT190의 안정성 및 효과를 평가하는 것으로, 신장, 피부 및 심장을 포함한 여러 기관에서 Alpha-Gal A 효소의 활성, Gb3 및 LysoGb3의 감소 등이 측정될 것이며, 시험 기간 동안 모든 환자에게 부작용 예방을 위한 스테로이드가 제공된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://fabrydiseasenews.com/2019/06/05/gene-therapy-flt190-phase-1-trial-recruiting-patients-promising-preclinical-data/">Fabry Disease News</u></p>

파브리 병 유전자 치료제 FLT190, 임상시험 참가자 모집

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594875462044-6_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">AVROBIO 제약사의 MacKay 회장은 &ldquo;FAB-201 임상 2상 시험을 미국 내 임상 시험 기관으로 확장 시킬 수 있게 되어 기쁘다. 이러한 허가가 우리의 활동을 국제적으로 진행 할 수 있는 발판이 될 것이다.&rdquo;라고 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><u>파브리병</u>에 대한 <u>유전자</u> 치료제 AVR-RD-01의 효과를 나타낸 임상 데이터는 2019년 2월&nbsp; WORLD Symposium에서 발표되었다. 또한 현재 호주에서 진행 중인 AVR-RD-01의 임상 2상 시험과 FAB-201 임상 시험을 통해 총 7명의 환자에게 AVR-RD-01을 투여 하였다. AVROBIO 사는 이번 여름에 이러한 시험에서 추가 예비 임상 데이터를 제공할 것이라고 밝혔다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>AVR-RD-01 치료제에 대해</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">관련 치료제는 파브리 병을 앓고 있는 환자들에게 단일 용량으로 평생 치료효과를 지속할 수 있는 생체 외 렌티 바이러스 유전자 치료제이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">AVR-RD-01는 정상 유전자를 환자의 <u>줄기세포</u>에 영구적으로 융합시키기 위한 유전자 전달 기술로써 최신 렌티 바이러스 <u>벡터</u>를 사용하도록 설계되었다. 즉, 파브리 병 환자의 조혈모 줄기세포로 정상 <u>GLA</u> 유전자를 보유한 렌티 바이러스 벡터가 도입되도록 하는 유전자 치료법인 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>FAB-201 임상에 대해</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">FAB-201은 8-12명 내외의 파브리 병을 앓고있는 16세 이상 남성에게 AVR-RD-01의 효능 및 안전성을 연구하는 다국적 연구이다. 시험 대상자들은 <u>효소</u> 기능 이상으로 인한 파브리 병을 보유하고 있으며 지난 10년간 효소 대체 치료법을 받지 않았다는 것을 다시 한 번 확인받아야 한다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이 연구는 2019년 하반기에 미국에서 진행될 것이며 48주 동안 5분기로 구성된다. 환자는 투약을 받기 전 <u>골수</u> 시술을 하기 위해 4일 동안 busulfan을 정맥 내로 투여 받게 된다. 시험이 완료 된 후에는 총 15년 동안 주기적으로 안전성 및 효능 평가를 계속 받게 된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.businesswire.com/news/home/20190429005136/en/AVROBIO-Announces-FDA-Clearance-Investigational-New-Drug">Business Wire</u></p>

미국 FDA, 유전자 치료제 AVR-RD-01 임상 2상 승인

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452728755-7_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">AVROBIO 사의 plato 플랫폼은 <u>유전자</u> 전달 효율 및 <u>효소</u> 활성을 최적화하도록 설계된 기술로써, 렌티 바이러스 <u>벡터</u>의 안전성과 효능을 향상시키기 위하여 맞춤화된 기술이다. 특히 치료제는 냉동 보관 방식으로 유효기간을 늘릴 수 있으며, 환자들의 필요에 신축적으로 대응할 수 있게 하였다. 또한 자동화된 생산 공정을 통해서 의약품의 품질 일관성을 확보하였고, 생산량을 예측 가능하게 할 수 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">관련 plato 기술 플랫폼을 사용하여 치료를 받은 최초의 환자는 <u>파브리병</u>의 유전자 치료제 AVR-RD-01 임상 2상 시험에 참가하게 되었다. 이 시험은 미국, 캐나다 및 호주에서 지속적인 모집을 통해 8~12명의 환자를 대상으로 AVR-RD-01의 안전성과 효능을 평가하고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">AVROBIO 제약사의 MacKay 회장은 &ldquo;plato 플랫폼은 AVROBIO만의 차별점이다. AVROBIO 사의 성장 초기에 유전자 요법이 직면한 주요 과제를 해결하고 이를 극복하기 위하여 plato 개발의 우선순위를 정했다. 지금 우리는 그 목표를 향해 큰 진전을 이루었다고 생각한다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">plato 기술은 임상 시험에 사용할 수 있도록 법적 승인을 받았으며, AVROBIO 사의 파브리병 임상 2상 시험인 FAB-201과 고셔병 치료제인 AVR-RD-02의 임상 2상 시험에서 사용될 예정이다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.businesswire.com/news/home/20191219005327/en/AVROBIO-Announces-Patient-Dosed-plato%E2%84%A2-Platform">Business Wire</u></p>

plato 플랫폼을 사용한 최초의 환자 투약 발표 - AVROBIO 사

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594876271789-9_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">Amicus 제약사가 개발한 Galafold(migalastat)는 파브리병을 앓고있는 특정 일본인에게 효과적인 치료법이며, 인종에 따른 치료 반응에 뚜렷한 차이가 없다는 사실이, ATTRACT 임상 연구의 새로운 데이터 분석 결과 밝혀졌다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이 연구 결과는 &ldquo;일본인 인구에서 migalastat의 효능과 안전성: ATTRACT 연구의 하위 집단 분석&rdquo; 이라는 논문으로, Orphanet 학술지에 실렸다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><u>파브리병</u>은 알파-갈락토시다제 A(Gal A) <u>효소</u>를 생산하는 <u>GLA</u> <u>유전자</u>의 <u>돌연변이</u>에 의해 발병된다. GLA 유전자에서 수백가지의 질병 유발 돌연변이가 발견된 바 있으며, 이들은 모두 Gal A 효소의 능력을 궁극적으로 감소시킨다. 이러한 돌연변이 중 일부는 단백질이 너무 불안정하여 제대로 작동하지 않는다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Galafold는 단백질 접힘에 관여하는 샤페론치료다. 이 치료법은 비정상 Gal A 효소를 안정화시키는 데 도움이 된다. 따라서 이 치료법은 순응 변이(단백질이 잘못 접히는 변이)로 인한 파브리병 환자에서만 효과가 있다. 지금까지 700개 이상의 Gal A 효소 돌연변이 중 269개가 순응 변이로 확인되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Amicus 제약사가 개발한 Galafold는 임상 3상 ATTRACT 연구의 결과를 근거로 일본에서 2018년 승인되었다. 이 연구는 Galafold를 효소 대체 요법(ERT; Fabrazyme 또는 Replagal)과 비교했다. ERT는 Gal A 효소의 대체 버전을 투여하는 요법이며, 파브리병의 표준 치료법으로 사용되어 왔다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이 연구는 최소 1년간 ERT를 받았던 파브리병 환자들을 모집했다. 환자들은 ERT 치료를 계속하거나 18개월 동안 Galafold로 전환하는 그룹으로 무작위 배정되었다. 그런 다음 참가자들은 모든 참가자가 1년 동안 Galafold로 치료를 받는 2단계로 진행할 것인지 선택했다. 30개월 동안의 연구를 마친 후, 참가자들은 별도의 공개 방식의 시험에 등록할 수 있는 선택권을 가졌으며, 계속해서 모니터링 받으며 Galafold로 치료했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">전체 그룹의 결과는 2018년에 보고되었다. 전반적으로 Galafold와 ERT는 모두 신장을 건강하게 유지하는데 비슷한 효과를 가졌다. 그러나 Galafold 치료는 심장의 크기를 크게 줄였지만 ERT는 그렇지 않아 Galafold가 더욱 효과적임을 알 수 있었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">새로운 연구에서 연구팀은 일본인 참가자 하위 그룹을 분석했다. 일본에서 약 7,000명 중 한 명이 파브리병으로 추정되는 반면, 전세계에서는 100,000명 중 한 명으로 추정된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594876345064-9_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">초기 분석에 포함 된 57명의 참가자 중 7명이 일본인이었다. 연구팀은 "2009년과 2012년 사이에 일본에서 아갈시다제 베타가 대중적으로 사용되지 않아서 시험 등록 기준(적어도 1년 이상 ERT를 받았을 것)을 충족하는 환자를 찾기가 어려웠다"고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">일본인 7명 중 5명 (남자 3명, 여자 2명)이 Galafold 치료에 무작위로 배정되었다. 이들 모두는 ATTRACT 시험을 완료하고 공개 방식의 임상 시험에 참여했다. 현재 4명은 계속 치료를 받고 있고, 한 명은 신장 문제로 임상에서 제외되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">다른 두 일본 참가자(모두 여성)는 ERT 치료를 받았다. 연구의 첫 18개월 후에 한 명은 순응 변이에 속하지 않는 것으로 밝혀져, 치료를 중단하고 분석에 포함시키지 않았다. 다른 한 명은 시험을 완료했지만 심장 문제로 인해 공개 방식의 임상 시험에서 제외되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">일본인 하위집단 분석 결과는 그룹 전체의 결과와 크게 다르지 않았다. 예를 들어, 전체 그룹에서 사구체 여과율(신장 기능의 지표)의 한 측정법에서 연간 변화율은 Galafold 그룹에서 평균 -0.4mL/분/1.73㎡ 였다. 일본 소집단에서는 이 값이 -1.8 mL/분/1.73㎡였다. 통계적 비교에 따르면 이들 값이 그룹 전체에 기초하여 정상 범위 내에 있는 것으로 밝혀졌다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이와 더불어 평균 좌심실 질량 지수(심장 크기의 측정치)는 전체 Galafold 치료 집단에서 평균 6.6g/㎡ 감소하고 일본 하위 집단에서는 13.8g/㎡ 감소했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Gal A 효소와 기질 축적 감소에 대한 유사한 효과를 의미하는 증거도 있었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한, 하위 그룹 분석에서 새로운 안전성 문제는 제기되지 않았다. Galafold로 치료받은 5명의 참가자 모두가 적어도 하나의 이상 반응(부작용)을 경험했지만, 이들 모두는 경미한 증상이었으며 가장 흔한 것은 감기였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구팀은 &ldquo;일본 환자의 이러한 하위 분석에서 Galafold의 효능이 인종에 영향을 받지 않는다는 점에서 의미가 있다. 또한 예상치 못한 안전성 문제도 없었다.&rdquo;라고 말하며, &ldquo;파브리병과 관련하여 인종적 차이가 보고되지 않았다&rdquo;는 점을 감안할 때 이같은 사실이 반드시 놀라운 것은 아니라고 지적했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이것은 매우 적은 샘플에 대한 분석이므로, 결과는 적절한 주의를 기울여 해석해야 한다. 그러나 연구 결과에 따르면 Galafold 치료제는 인종에 관계없이 순응 변이로 밝혀진 사람들에게 유익하다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://fabrydiseasenews.com/2020/01/22/no-race-component-in-galafold-effectiveness-subgroup-analysis-suggests/">Fabry Disease News</u></p>

인종에 구분없이 Galafold 치료 효과 입증

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599451884764-3_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>폼페병</u>은 인체의 세포와 조직 내 글리코겐이 비정상적으로 축적되어 발병하는 희귀 유전병이다. 즉, GAA 유전자의 <u>돌연변이</u>로 인해 GAA <u>효소</u> 기능에 이상이 생겨 글리코겐이 분해가 되지 않아 발생하는 병인 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">효소 대체 요법(ERT)은 첫 번째로 상용화된 폼페병의 치료법이지만 기질감소치료(SRT)이 전임상 연구에서 치료 가능성을 나타내면서 새로운 치료법으로 등장하고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>효소 대체 요법(ERT)이란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594694650236-3_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">ERT는 폼페병에서 결핍된 GAA 효소를 대체하는 치료법이다. 폼페병 치료제로 승인된 효소 대체 치료제는 Lumizyme 이다. 이 치료제는 이상 GAA 효소를 대체 할 수 있는 유전자 조작 효소로 이루어져 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">ERT가 생존률을 높이는 것은 맞지만 폼페병의 근본적인 치료법은 아니며, 환자 전 생애에 걸쳐 주기적으로 투여를 해야 한다는 한계가 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>기질감소치료(SRT)란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594694660252-3_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">부족한 효소를 대체하는 ERT와 달리, SRT는 질병에서 문제가 되는 효소가 작용하는 분자의 양을 감소시키는 방법이다. 즉, 폼페병에서 글리코겐 자체를 감소시키는 것으로, 이러한 방식대로라면 효소의 결핍이 문제가 되지 않는다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">SRT는 <u>고셔병</u>과 <u>파브리병</u>과 같은 다른 리소좀 축적 장애의 치료법으로도 승인을 받았거나 임상 시험이 진행 중이다. 폼페병의 경우, 몇가지 SRT 치료제가 현재 전임상 연구 진행 중이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>ERT가 가진 한계는 무엇인가?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">ERT는 혈류에 주입된 효소 단백질이므로 인체 내 면역계가 이를 외부 물질로 인식하여 <u>면역 반응</u>을 일으켜 효과가 떨어질 수 있다는 문제가 있다. 또한 드물긴 하지만 면역 반응이 너무 강하다면 생명을 위협하는 알레르기 반응을 일으킬 수 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병의 증상은 대부분 근육계와 심장, 신장 같은 기관에서 나타나지만 뇌와 척수가 관여한 증상도 발표되고 있다. 그러나 ERT는 효소이므로 <u>혈뇌 장벽</u>을 통과할 수 없다는 문제로 인해 신경학적 증상에 대해서는 적절한 치료제가 될 수 없다는 한계가 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>그렇다면 SRT가 ERT의 한계에 대한 해결책이 될 수 있는가?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">SRT는 인체에 외부 단백질을 주입하는 것이 아니므로 면역반응이 발생할 확률이 매우 낮다. 또한 주사하는 방식이 아닌 복용하는 것이므로 주사로 인한 반응성을 최소화한다. 뿐만 아니라 SRT는 소분자 요법이므로 혈뇌 장벽을 쉽게 통과하여 폼페병의 신경학적 증상을 완화하는데 도움이 된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>어떤 치료법이 더 효과적인가?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 719.656px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594694674620-3_4.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">현재 폼페병 환자는 ERT 방식만 이용할 수 있다. 그러나 향후 SRT 방식의 연구가 계속 된다면 두 방식 간의 비교를 통해 알맞은 것을 선택 할 수 있을 것이다. 또한 더 나은 결과를 위해 적절히 통합된 방식도 가능 할 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">현재로서는 식이 요법과 함께 유산소 운동을 통해 신진대사를 향상시켜 ERT 효능을 향상 시킬 수 있으며, 면역 억제제를 투여함으로써 알레르기 반응을 낮추면서 ERT 치료법을 지속할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pompediseasenews.com/2020/01/16/ert-vs-srt-which-could-be-more-effective-for-pompe-disease/">Pompe Disease News</u></p>

폼페병 치료, ERT와 SRT 중 무엇이 더 효과적인가?

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/44898eee-6cd0-409c-8d3a-1aa9fd11d484" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환 환자가 <u>효소</u>대체요법 치료를 받으려면 병원에 방문해 정맥 주사를 맞아야 합니다. 투여 시간은 치료제와 환자의 상태에 따라 짧게는 40분부터 길게는 4시간까지 소요됩니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">효소대체요법 치료는 왜 오래 걸리는 걸까요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/c18c7cf9-db0a-4362-9b15-d943b78db3b8" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">효소대체요법은 체내 이상이 있는 효소를 정상 효소로 대체하는 기술입니다. 효소대체요법 치료제에 함유된 정상 효소는 정상 <u>유전자</u>를 넣어 배양한 세포의 집합인 세포주<sub>Cell line</sub>를 활용해 만들어집니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이때 세포는 박테리아, 효모, 식물 세포, 동물 세포, 사람의 세포 등을 활용하며, 어떤 세포로 정상 효소를 만들었느냐에 따라 우리 몸의 실제 효소와는 다른 모양을 갖게 됩니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">한편, 실제 효소와 차이가 클수록 가려움증, 발열, 떨림, 호흡 곤란, 빈맥과 같은 주입 반응<sub>Infusion reactions</sub>이 나타날 확률은 높아집니다. 따라서 이를 낮추기 위해 주입 속도를 제한하거나 전처치를 하고, 이에 따라 치료제의 총 투여 시간 또한 달라지게 됩니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/03efa2a8-9071-472f-ae51-51506539b0e3" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">파브리병의 효소대체요법 치료제인 파브라자임<sub>Fabrazyme</sub>, 파바갈<sub>Fabagal</sub>, 레프라갈<sub>Replagal</sub>을 예로 투여 시간이 정해지는 과정을 살펴보겠습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. 주입 속도</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/b3e7db1f-9fc7-482e-9233-87fcae3d810c" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">초기 효소대체요법 치료제는 주로 동물 유래 세포주를 활용했기 때문에 절반 이상의 환자에게서 주입 반응이 나타났으나, 이는 주입 속도의 조절을 통해 어느 정도 예방이 가능한 것으로 밝혀졌습니다. 즉, 주입 반응률이 높은 효소대체요법 치료제일수록 천천히 투여해야 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/a6390b71-fc8c-45d3-9d81-d067c882ed74" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">동물 유래 세포주를 활용한 파브라자임과 파바갈은 전체 환자의 약 50~55%에게서 주입 반응이 나타났습니다. 따라서 두 치료제의 초기 주입 속도는 시간당 15mg으로 제한되며, <u>내약성</u>이 생기면 매 치료에 걸쳐 시간당 3~5mg을 추가로 주입할 수 있습니다. 예를 들어, 70kg 환자라면 초기 투여에 최소 4시간 40분 정도 소요됩니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">한편, 사람 유래 세포주를 활용한 레프라갈은 임상시험에서 전체 환자의 약 13.7%가 주입 반응을 보였습니다. 따라서 40분 이상에 걸쳐 투여해야 하지만, 주입 속도에는 제한이 없습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. 전처치 여부</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/29a0035e-4cf6-4e2f-a21f-3798aedd36b5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">주입 반응을 예방하려면 효소대체요법 치료제를 투여하기 전에 전처치<sub>Premedication</sub>가 필요합니다. 전처치란 본 치료를 원활하게 수행하기 위해 본 치료 이전에 하는 처치를 의미합니다. 본 치료 전뿐만 아니라 치료 도중에라도 주입 반응이 나타난다면 즉시 전처치를 해야 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">효소대체요법 전처치 약물로 해열제, 항히스타민제, 스테로이드제 등이 사용되며, 이전 치료 시 환자가 겪었던 주입 반응에 따라 약이 결정됩니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/ba63b0b3-b3c5-427e-92af-c042a9f177a1" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">동물 유래 세포주를 활용한 치료제는 전처치로 해열제를 복용해야 합니다. 이전 치료 시 주입 반응이 나타났다면 항히스타민제도 함께 투여해야 합니다. 반면, 사람 유래 세포주를 활용한 치료제는 주입 반응률이 비교적 낮은 편이기 때문에 전처치가 필요하지 않습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">즉, 일부 치료제는 심한 주입 반응을 겪는 환자가 아니라면 전처치 없이 비교적 짧은 시간 안에 투여를 마칠 수 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/c55b84be-3ee2-4f48-8790-123fcf2fedfe" width="100%" /></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">* 참고: 이 표는 70kg 환자를 기준으로 하며, 주입 속도는 환자의 내약성에 따라 조정될 수 있습니다.&nbsp;</blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://somepomed.org/articulos/contents/mobipreview.htm?12/29/12753">Clinical features and diagnosis of Fabry disease</u></div>

투여 시간을 결정하는 요소

효소대체요법 치료가 오래 걸리는 이유

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/60b510fc-2060-472a-9583-6034c6f911c1" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환 환자가 <u>효소</u>대체요법 치료를 받으려면 정기적으로 병원에 방문해야 합니다. 그러나 치료제 투여에만 최소 40분부터 최대 4시간까지 소요되기 때문에 오가는 시간과 대기 시간 등을 포함하면 한번 내원하는 일조차 쉽지 않습니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/28a30c96-9059-4bd8-b450-c47abed10e4a" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">코로나19가 장기화되면서 감염에 대한 우려가 높아지고 진료를 받기까지의 절차 또한 까다로워졌습니다. 하지만 <u>리소좀</u> 축적질환 환자가 제때 치료를 받지 못하면 상태는 더욱 악화될 수 있습니다. 특히 이미 진행된 증상은 회복이 어렵기 때문에 정기 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">최근 보건복지부는 지속적인 치료가 필요하지만, 병원에 방문하기 어려운 환자를 대상으로 왕진(방문 진료), 가정 간호, 가정 호스피스 등의 재택 의료 서비스를 추진하고 있습니다. 리소좀 축적질환 환자 또한 이를 통해 보다 안정된 환경에서 치료를 받을 수 있을 것으로 기대됩니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/fbccc29f-3ef5-49b8-bed4-6d6f8c350f80" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">가정 간호 서비스는 식약처로부터 재택 투여 허가를 받은 치료제에 한해 가능하며, 국내 효소대체요법 치료제 중 고셔병 제1형 치료제인 <strong>비프리브<sub>Vpriv</sub></strong>와 파브리병 치료제인 <strong>레프라갈<sub>Replagal</sub></strong>이 이에 해당합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">비프리브와 레프라갈의 재택 투여에 관한 식약처의 안내 사항은 다음과 같습니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/971faca3-d308-467d-beb0-58cbe8e9b793" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">재택 투여가 결정되면 병원 내 가정 간호 센터에서 횟수나 비용, 신청 절차 등을 안내받을 수 있습니다. 이후 가정 간호 전문 간호사가 집을 방문해 환자의 상태를 확인하고 처방된 효소대체요법 치료제를 투여합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">현재 많은 병원에서 가정 간호 센터가 운영되며, 병원마다 서비스 가능 지역을 포함해 세부 사항이 다르므로 개별적인 확인이 필요합니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><u id="http://www.hcna.or.kr/sub2/2_7.php">가정 간호 서비스 시행 기관 확인하기 &gt;</u></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/2618f7b4-e18f-46ae-bb27-ac3f46c65a5a" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/0159c8db-f93d-48da-9949-1ce03cf49363" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">재택 투여는 특별한 부작용 없이 효소대체요법 치료를 안정적으로 받아 온 환자에 한해 가능합니다. 따라서 담당 의료진과의 상담이 선행되어야 하며, 만일 재택 투여 시 부작용이 발생하면 이후 치료는 병원에서 받아야 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <u id="https://nedrug.mfds.go.kr/pbp/CCBBB01/getItemDetail?itemSeq=201404058">비프리브주. 약학정보원</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. <u id="http://www.health.kr/searchDrug/result_drug.asp?drug_cd=2014082200002">레프라갈주. 약학정보원</u></div>

가정 간호 서비스 

집에서 투여할 수 있는 효소대체요법 치료제

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-01/bab30aa8-b104-4ed2-bbd8-9f7bd0e674d5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. <u>리소좀</u> 축적질환은 유전되나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환은 <u>유전자</u> 변이로 발생하는 유전성 질환입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부모 중에 리소좀 축적질환 환자가 있다면, 부모의 유전자 변이가 자식에게 전달될 수 있습니다. 그러나 모든 자녀에게 유전자 변이가 전달되는 것은 아니며, 유전자 변이를 물려받았다고 해서 반드시 리소좀 축적질환으로 이어지는 것은 아닙니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 자녀에게 질환이 발생할 확률을 알 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">질환의 유전 형태에 따라 발생할 확률은 달라집니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환은 대부분 <u>상염색체</u> <u>열성</u>으로 유전됩니다. 그러지 않는 질환은 파브리병과 헌터 증후군 등이 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&bull; 상염색체 열성</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-06/7f8ac48b-7448-442f-b488-151bda8b8968" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환은 딸과 아들에게서 발병할 확률이 같습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부모 중 한명이 환자일 경우, 환자가 아닌 부모는 <u>보인자</u>인지 확인해야 합니다. 만약 보인자일 경우 자녀에게 리소좀 축적질환이 발생할 확률은 50%, 보인자가 아니라면 0%입니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&bull; X 염색체 열성</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-06/74bb6a46-6300-42e4-8f80-4044152456eb" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환 중 파브리병과 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되며, X 염색체는 성을 결정하는 성염색체이기 때문에 딸과 아들에게서 <u>발병률</u>이 다르게 나타납니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">아버지가 환자이고 어머니가 환자가 아닌 경우, 어머니가 보인자인지 확인해야 합니다. 어머니가 보인자가 아닐 경우, 딸과 아들에게서 모두 질환이 발생하지 않습니다. 어머니가 보인자일 경우, 딸과 아들에게서 질환이 발생할 확률은 각각 50%입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">어머니가 환자이고 아버지가 환자가 아닌 경우, 아들은 100%의 확률로 질환을 갖게 되며, 딸은 그렇지 않습니다. 어머니가 보인자고 아버지가 환자가 아닌 경우, 아들은 50%의 확률로 질환을 갖게 되며, 딸은 그렇지 않습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 유전되지 않게 할 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&bull; 착상 전 유전자 검사</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-06/9d12a407-9f4e-4790-9af5-3ceb75e6a6f5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부부의 자녀가 대통령령으로 정해진 189개 질환 중 하나를 물려받을 가능성이 있다면 착상 전 유전자 검사 대상에 해당합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">착상 전 유전자 검사는 시험관 아기 시술<sub>IVF; In vitro fertilization</sub>이 선행되어야 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">우선, 엄마의 난자와 아빠의 정자를 채취해 인공적으로 수정시킨 뒤, 이 수정란을 적합한 환경이 갖춰진 실험실에서 배양합니다. 수정란은 스스로 복제해 세포 분열을 하며 태아가 되기 전까지 배아<sub>Embryo</sub>로 존재합니다. 수정 후 약 5~6일이 지나면 배아의 바깥쪽에서 세포를 채취합니다. 그 후, 세포에서 추출한 <u>DNA</u>로 유전자 검사를 진행해 질환을 일으키는 유전자 변이를 물려받았는지 확인합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이처럼 착상 전 유전자 검사로 유전자 변이가 없는 배아만 선별해 낸 다음 자궁에 넣습니다. 이를 &lsquo;배아 이식<sub>ET; Embryo transfer</sub>&rsquo;이라고 합니다. 이후부터는 엄마의 몸을 자연 임신했을 때와 유사한 상태로 만들기 위해 약물을 투여하며, 이식 후 10일 정도 후에 배아가 잘 착상되었는지 확인합니다. 6주 이전의 배아는 혈액 검사를, 6주 이후에는 초음파 검사를 활용합니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><br /><strong>Q. 지금 아무런 증상이 없는데 나중에 질환이 발병할 수도 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환은 증상이 나타나는 시기가 매우 다양하고, 대개 발병 시기가 늦을수록 중증도는 낮아집니다. 출생 직후 또는 영유아기에 발병하는 경우 증상이 가장 심합니다. 한편, 리소좀 축적질환으로 진단을 받았다면 증상이 없더라도 주기적으로 건강 검진을 받는 것이 좋습니다.</div>

리소좀 축적질환 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/27301ed1-f806-400c-8bdb-985ff58b0da9" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">과거 <u>리소좀</u> 축적질환 치료에는&nbsp;<u>대증요법</u>만 있었습니다. </span><span style="font-weight: 400;">그러다 1991년 <u>고셔병</u>의 <u>효소</u>대체요법 치료제가 등장하면서 <u>파브리병</u>과 <u>폼페병</u> 등 여러 리소좀 축적질환의 효소대체요법 치료제도 잇달아 개발되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자주 하는 질문, FAQ</span><sub><span style="font-weight: 400;">Frequently Asked Questions</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 통해 효소대체요법에 대해 더 자세히 살펴보겠습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/29ff47ea-a340-454c-80d3-5ca2ad6c6a85" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q1. 얼마나 자주 치료를 받아야 하나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료를 시작하며 마주하는 가장 큰 부담은 정기적으로 주사를 맞아야 한다는 점입니다. 효소대체요법 치료제는 정맥 주사로 투여하므로 병원에 방문해야 합니다. 내원해야 하는 간격은 질환마다 다릅니다. 예를 들어 <u>헌터 증후군</u> 치료제인 헌터라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Hunterase</span></sub><span style="font-weight: 400;">와 엘라프라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elaprase</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>모르키오 증후군</u> 치료제인 비미짐</span><sub><span style="font-weight: 400;">Vimizim</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 1주에 1회, 파브리병 치료제인 파바갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 2주에 1회 투여해야 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/9b445ab3-cdce-4e28-99e3-8609b76c1a38" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q2. 매번 긴 시간 주사를 맞는 게 힘들어요.&nbsp;해결책이 있나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">효소대체요법 치료제의 투여 시간은 치료제와 환자에 따라 다르며, 짧게는 40분에서 길게는 4시간까지 소요됩니다. 만일 주입 반응이 나타난다면 더 오래 걸릴 수 있습니다. 따라서 튼튼한 혈관을 찾아 안정적으로 주사를 놓는 것이 중요합니다. 그러나 환아의 경우 주사에 대한 두려움 때문에 치료를 시작하기가 쉽지 않고, 건강한 성인도 정맥 주사를 자주 맞으면 혈관의 상태가 점차 나빠질 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/82b6d9f5-0571-40fc-845b-bf268dc2d507" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이러한 경우, 중심 정맥관 삽입술의 하나인 케모포트</span><sub><span style="font-weight: 400;">Chemoport</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 활용하는 방법도 있습니다. 케모포트는 &lsquo;Port-a-cath&rsquo;라고도 불리며, 체내에 삽입된 중심 정맥관으로 치료제를 투여하는 데 사용됩니다. 이는 팔이나 다리에 따로 주사를 맞지 않아도 되는 장점이 있지만, 시술을 위해서는 전신 마취가 필요하고 매우 드물게 감염의 우려가 있습니다. 따라서 담당 전문의와의 충분한 상담이 선행되어야 하며, 케모포트 시술을 받은 뒤에도 환자와 보호자의 세심한 관리가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/62c7c774-2a54-4d2a-a401-8d31d7194f3f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q3.&nbsp; 사는 곳에서 병원이 너무 멀어요. 이용 가능한 서비스가 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환을 전문으로 다루는 의료 기관은 상급종합병원으로, 서울과 경기 지역에 집중되어 있습니다. 따라서 병원에 정기적으로 방문해야 하는 리소좀 축적질환 환자는 매번 장거리 이동을 해야 하는 경우가 많습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">한국 희귀&sdot;난치성질환연합회에서는 지방에 사는 희귀질환 환자가 장거리 이동에 따른 부담감을 최소화하고 안정적으로 치료를 받을 수 있도록 무료 숙박 시설인 <strong>희귀&sdot;난치성질환자 쉼터</strong>를 운영하고 있습니다. 만일 제주도나 울릉도에 거주한다면 지자체의 <strong>교통비 지원 서비스</strong>도 함께 고려해볼 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/a3c9021d-6f54-40b9-8a3f-6b62522e7e68" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q4. 동네 병원에서도 치료를 받을 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">집 근처 병원에서 효소대체요법 치료를 받을 수 있다면 여러 비용이 절약되고 체력적으로도 부담이 적다는 장점이 있습니다. 그러나 효소대체요법 치료는 반드시 전문 센터에서 투여를 시작해야 합니다. 특히 첫 투여 시에는 여러 주입 반응이 발생할 수 있는데, 이에 대한 신속한 응급 처치가 이뤄져야 하기 때문입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 만일 효소대체요법 치료를 특별한 부작용 없이 장기간 받아 왔다면 거주지 근처 &lsquo;3차 병원&rsquo;과의 연계를 문의하거나 병원 내 <strong>가정 간호 서비스</strong>를 이용하는 것도 방법이 될 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">지금까지 리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료에 대해 가질 수 있는 대표적인 궁금증을 살펴보았습니다. <strong>효소대체요법 FAQ ⑵</strong>에서는 효소대체요법 치료의 부작용에 대해 소개해 드리겠습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<p><span style="font-weight: 400;">Bailey, L. (2008). An overview of enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Online J Issues Nurs, 13(3).&nbsp;</span></p>
</div>

효소대체요법 FAQ (1)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/4d74a081-0c01-4d43-93da-31ee2b50631d" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><strong>효소대체요법</strong>은 외부에서 정상 <u>효소</u>를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요?</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/74e92462-4087-4908-9c76-3db410671a71" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 효소를 만들려면 </span><strong>정상 <u>유전자</u></strong><span style="font-weight: 400;">와 </span><strong>세포주</strong><sub><strong>Cell line</strong></sub><span style="font-weight: 400;">가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/a21746e9-9437-4920-983b-32e07c95ef1f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 유전자는 정상 효소를 만드는 방법이 담긴 설계도이며, 세포주는 분열과 증식을 계속할 수 있는 세포의 집합을 의미합니다. 다시 말해, 세포주는 정상 효소를 생산하는 데 필요한 모든 장비와 재료가 갖춰진 공장과 같습니다. 따라서 세포주에 정상 유전자를 넣으면 그 설계도에 따라 정상 효소가 대량으로 생산됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/920adf2b-0ad0-4716-92b3-29ca828fe1d8" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">박테리아, 효모, 식물 세포, 동물 세포 등은 세포주, 즉 공장이 될 수 있으며, 공장마다 효율, 생산 절차, 장비, 재료 등이 조금씩 다릅니다. 또한 공장에 따라 효소의 모양도 달라집니다. 효소대체요법은 체내 이상이 있는 효소를 정상 효소로 대체하는 기술입니다. 따라서 우리 몸속의 효소와 가장 비슷한 모양의 효소를 만들 수 있는 공장을 선택해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>세포주를 선택할 때 무엇을 고려해야 하나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/6ea3b4ac-1038-4ffd-9dc1-9514022952a2" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 효소를 생산하는 세포주를 선택할 때 두 가지 요소를 고려해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">첫째, 생산 효율이 높고 안정적으로 정상 효소를 생산하는지와</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">둘째, 실제 효소와 비슷한 모양의 정상 효소를 생산하는지입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이 두 요소를 모두 만족하는 세포주로는 포유동물 유래 세포주인 CHO*와 사람 유래 세포주인 HEK293*, HT1080* 등이 있습니다. <u>리소좀</u> 축적질환의 효소대체요법 치료제에는 </span><strong>CHO 세포주</strong><span style="font-weight: 400;">와 </span><strong>HT1080 세포주</strong><span style="font-weight: 400;">가 활용됩니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* CHO</span><sub><span style="font-weight: 400;">Chinese Hamster Ovary</span></sub><span style="font-weight: 400;">: 중국 햄스터의 난소상피세포에서 유래한 세포주입니다.</span></blockquote>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* HEK293: 사람의 배아 신장세포에서 유래한 세포주입니다.</span></blockquote>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* HT1080:&nbsp; 관절이나 힘줄과 같은 사람의 섬유 조직에서 유래한 세포주입니다.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/99046b51-5317-44e1-a9e7-c46dc2eccbba" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">특히 CHO 세포주는 안전성을 검증받아 오랫동안 다방면으로 활용되어 왔습니다. 시판되는 효소대체요법 치료제 중 CHO 세포주를 활용한 것은 <u>폼페병</u> 치료제인 마이오자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Myozyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>고셔병</u> 치료제인 세레자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Cerezyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">과 애브서틴</span><sub><span style="font-weight: 400;">Abcertin</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>파브리병</u> 치료제인 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헐러 &amp; 샤이에 증후군 치료제인 알두라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Aldurazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헌터증후군 치료제인 헌터라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Hunterase</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/6103991c-da7b-4089-8a44-9c1c7d155084" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">하지만 CHO 세포주로 정상 효소를 만들었을 때, 사람에게서 유래한 세포주와는 다른 모양을 가진 &lsquo;당사슬&rsquo; 부분이 발견되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>당사슬이란?</strong><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">완제품인 정상 효소는 <u>당단백질</u>이며, 당단백질은 단백질과 당사슬</span><sub><span style="font-weight: 400;">Glycan</span></sub><span style="font-weight: 400;">로 구성됩니다. 당사슬이란 여러 당이 결합해 연결된 사슬로, 정상 효소를 생산하는 공장인 세포주에 따라 모양이 달라집니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>당사슬이 실제 효소와 다르면 어떤 문제가 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">효소의 기능과 관련된 단백질은 동일하지만, 당사슬 부분이 다르면 효소가 몸속에서 지나치게 빨리 분해되어 충분히 제 기능을 발휘하지 못할 수 있습니다. 또한, 우리 몸에서 효소를 이물질로 인식해 이에 대한 면역 반응이 일어날 수도 있습니다. 따라서 당사슬 부분이 다른 포유동물 유래 세포주를 활용한 치료제는 투여 시 전처치가 필요하며, 더욱 천천히 투여해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/0f4ce527-790a-4611-8226-d21ed27d2243" width="100%" /><span style="font-weight: 400;">이러한 이유로 최근에는 사람 유래 세포주를 활용한 치료제가 활발히 연구되고 있습니다. 시판되는 효소대체요법 치료제 중 사람 유래 세포주인 HT1080를 활용한 것은 고셔병 치료제인 비프리브</span><sub><span style="font-weight: 400;">Vpriv</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파브리병 치료제인 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헌터 증후군 치료제인 엘라프라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elaprase</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">※ 참고: 식물 세포에서 유래한 세포주를 활용한 치료제로는 고셔병 치료제인&nbsp; 엘레리소</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elelyso</span></sub><span style="font-weight: 400;">가 있습니다.</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <span style="font-weight: 400;">바이오의약품 생산에서 당사슬 제어의 중요성, 오두병, 2011.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">2. The Molecular Defect Leading to Fabry Disease: Structure of Human alpha-Galactosidase, Garman S.C. and Garboczi D.N., J. Mol. Biol. (2004).</span></div>

세포주와 당사슬

효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>파브리병(Fabry disease)은 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A), 다른 말로 세라마이드트라이헥소사이드(ceramidetrihexosidase)라 불리는 효소의 결핍으로 발생하는 <strong>리소좀</strong> 저장 질환(Lysosomal storage disorders) 중 하나입니다.</p><p>파브리병(Fabry disease)은 피부가 사마귀처럼 솟아오르는 혈관각화종(Angiokeratomas), 복통 그리고 시력장애가 나타납니다. 질병의 후기에, <strong>신부전</strong>, <strong>부정맥</strong> 및 진행성의 신경학적 이상 등의 심각한 합병증을 일으킬 수 있습니다.</p><p>파브리병은 <strong>X연관 열성</strong> 형질로 유전되며 주로 남성에게 나타나고, 여성의 경우 증상이 비교적 경미하게 나타납니다. 증상은 주로 아동기 또는 청소년기에 시작되며, 성인기 동안에 서서히 진행된다. 그리고 남성 40,000명당 한 명의 비율로 발생하며, 전체인구에서는 117,000명당 한 명의 비율로 나타난다고 합니다. 국내에서는 1989년 처음 보고한 이래로 총 10건이 보고되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>파브리병은 <strong>X연관 열성</strong>으로 유전되며, X 염색체 장완(Xq21.33-Xq22)에 위치하는 알파-갈락토시다제 A(alpha-galactosidase A: α-GAL, α-gal A) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>파브리병의 증상들은 주로 유년기 또는 청소년기에 시작되지만 20∼30세가 될 때 까지도 명확하게 나타나지 않을 수 있습니다. 사춘기가 늦어지며, 털이 드문드문 나고, 성장이 지연되며, 손가락 관절에 기형이 생기고, 설사와 같은 위장관 증상이 나타날 수 있습니다.</p><p>질병의 초기에는 붉거나 짙은 푸른색의 피부 발진이 나타나며(혈관각화종), 특히 엉덩이 사이와 무릎에 많이 나타납니다. 땀의 생산량이 감소되며 따뜻한 온도에서 불편감을 느끼고, 이로 인해 피부가 건조해지고 열과 추위, 운동에 약하게 됩니다. 손과 발에 타는 듯한 통증을 심하게 호소하고, 때때로 팔과 다리에도 나타나기도 합니다. 이러한 통증은 몇 분에서 또는 며칠 동안 지속될 수 있으며, 운동, 피로, 그리고 발열 등과 관련되어 자주 나타납니다. 복부 통증을 호소하기도 하는데, 충수염일 때 나타나는 통증과 비슷하거나 더 심할 수 있습니다.</p><p>파브리 발작(Fabry’s crisis)이라고 불리는 고통스러운 급성 통증이 특징적으로 사지와 신체의 다른 부위에 일주일에 몇 분 정도 나타납니다. 보통 정신적 스트레스, 운동, 온도의 변화나 피로에 의해 유발되며, 성인기에 사라지거나 더 악화될 수 있습니다. 눈의 이상도 나타나게 되는데, 일반적으로 시력에는 영향을 주지 않지만, 비정상적인 지방 물질인 당지질(glycolipid)이 <strong>각막</strong>에 축적되어 결과적으로 각막이 뿌옇게 되며 불투명(opacity)해집니다. 과도한 양의 당지질(glycolipid)이 축적되어 눈의 혈관이 일그러지거나 확장되기도 합니다.<br>그 밖에 어지러움, 두통, 전신 허약감, 오심, 구토가 나타날 수 있습니다.</p><p>질병의 후기에는 염증 또는 <strong>혈전</strong>의 형성과 같은 점진적인 혈관계의 변화가 나이가 들수록 진행되기 때문에 파브리병의 증상들이 나이가 들수록 심해질 수 있습니다. 단백뇨, 혈뇨, 지방뇨 등이 발전되어 대부분의 환자가 30∼40대에 <strong>신부전</strong>, 고혈압을 가지게 되며, 가장 흔한 사망의 원인이 됩니다. 울혈성 <strong>심부전</strong>, <strong>부정맥</strong>, <strong>협심증</strong>, 좌심실 비대, 심장판막질환, 고혈압 등의 심혈관 질환이 나타납니다. 이른 나이에 중풍, 혈전 형성, 허혈성 발작, 편측 마비가 나타날 수 있습니다. 또한 현훈/현기증, 복시, 말 더듬증, 안구진탕증, 구토, 두통, 편측 운동실조증, 치매, 보행운동장애 등이 나타납니다.</p><p>폐에서는 과도한 점액 분비물을 동반하여 기침이 나타나는 만성 기관지염, 호흡 곤란 등이 나타나며, 나이 든 환자의 경우 폐쇄성 폐질환이 나타나기도 합니다.<br>그 밖에 팔과 다리의 부종, 설사, 행동 변화, 그리고 우울증이 나타날 수 있습니다.</p><p>여성보인자의 경우 증상이 비교적 경미하여 대부분의 경우 정상적인 생활을 할 수 있습니다.<br>증상은 피부 발진(skin rash), 손발의 이상감각, 특징적인 안과적 이상, 경한 정도의 <strong>단백뇨</strong> 등이 나타나며, 성인 말기에 경도의 신장 또는 심장에 이상이 생기는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적인 임상증상 및 임상 검사 소견을 기초로 이루어집니다.</p><p>파브리병은 종종 안과 검사에 의해 첫 진단이 내려지는데, <strong>각막</strong>에 지방 물질이 축적된 것을 볼 수 있습니다. 그리고 조직샘플을 현미경으로 검사하여 글리코스핑고리피드(glycosphingolipid)가 축적된 것을 발견할 수 있습니다.</p><p>파브리병은 현재까지 150여개 이상의 변형된 돌연변이 유전자가 밝혀져 있으며, 환자의 유전자 염기서열을 분석하여 돌연변이를 확인할 수 있습니다.</p><p>보인자의 경우 효소의 활성이 다양하기 때문에 돌연변이가 밝혀진 경우에서 보인자 진단에 더욱 유용하게 사용됩니다.</p><p><img alt="검사방법에 따라 밝혀진 돌연변이 발견 빈도" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_326_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>태아를 대상으로 검사를 시행할 수 있는데, 남아인 경우는 융모막검사 및 양수검사를 통해 알파-갈락토시다제 A (Alpha-galactosidase A) 효소의 활성을 측정하거나 유전자 분석을 하고, 여아일 때 가족 돌연변이가 밝혀진 경우 산전에 보인자 유무를 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>파브리병의 치료로 Agalsidase beta(Fabrazyme)라고 불리는 효소 대체 요법이 2003년 4월 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인되었습니다. Fabrazyme은 재조합 DNA 기술로 생산된 인간의 자연적 효소 형태입니다. 부족한 효소를 대체시키는 이러한 방법은 신장과 다른 장기에 있는 혈관을 포함해 여러 가지 종류의 세포에 나타나는 지방의 축적을 줄여줄 수 있습니다. 지방이 축적되는 것을 감소시킴으로써 신체의 장기가 손상되는 것을 예방할 수 있습니다. 부작용으로는 말초 부종, 발열 및 오한, 오심, 구토, 이상감각 등이 비교적 흔하게 발생하며, 약제에 과민반응이 있을 수 있습니다. 약물 주입 시 발열 및 오한이 흔하여 치료 전 해열제를 먼저 투여하는 것이 좋습니다.</p><p>통증의 예방과 감소를 위해 항경련제 또는 진통제 및 저용량의 마취성 진통제를 사용하고, 통증을 유발할 수 있는 스트레스 및 온도 변화, 과로, 운동 등은 피하는 것이 좋습니다.</p><p>피부에 생긴 혈관각화종(Angiokeratomas)은 레이저를 이용해 치료할 수 있습니다. 위장관 증상을 조절하기 위해 저지방식이를 하며, 식전에 소화제(pancrelipase) 및 항구토제(metoclopramide)를 투여할 수 있습니다.</p><p>신장이상이 생긴 경우 염분과 단백질이 적게 포함된 저염·저단백식이를 시행하며, 심한 신장 손상의 경우 <strong>투석</strong>이나 신장이식을 하기도 합니다. 파브리병에서의 심질환은 일반적으로 나타나는 심질환과 병인 및 경과 면에서 다르지만 적용되는 치료방법은 동일합니다. 뇌혈관 이상으로 인한 영구적인 뇌손상의 예방을 위해 항응고제 또는 항혈소판제를 투여합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>김민옥, 장은희, 이정은, 박승우, 김윤구, 진동규, 권기영. 중년 여성에서 단백뇨로 발병한 Fabry 병 1 예. 대한내과학회지 2006 70(2) S288-S293<br>Lidove O, Joly D, Barbey, F, et al, Clinical Results of Enzyme Replacement Therapy in Fabry Disease: A Comprehensive Review of Literature, Int J Clin Pract, 2007, 61(2):293-302<br>http://www.rarediseases.org<br>http://amcmg.amc.seoul.kr<br>http://www.fabrycommunity.com/patient/about/fc_p_pt_fabry-disease.asp<br>http://www.ninds.nih.gov/disorders/fabrys/fabrys.htm<br>http://www.emedicine.com/ped/topic2888.htm<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=fabry<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=301500</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_326.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

Fabry’s(-Anderson) disease

파브리(-앤더슨)병

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452441457-5_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">AskBio 제약사는 <u>폼페병</u> <u>유전자</u> 치료제의 대상이 되는 환자들을 교육하고 지원하는 협업 프로그램을 도입했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">AskFirst라고 하는 이 프로그램은 환자와 가족에게 유전자 치료 연구와 폼페병의 치료법을 알리기 위한 프로그램이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병은 글리코겐 분해에 관여하는 알파-글루코시다제 <u>효소</u> 형성을 담당하는 <u>GAA</u> 유전자에 변이가 생겨 발병한다. AskBio 제약사는 세포에 GAA 유전자의 기능적 복제본을 도입하는 유전자 치료법을 개발하기 위해 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV) 기술 플랫폼을 이용하고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">AskFirst는 임상 시험 참가자를 위한 지원 외에도 개발 중인 유전자 치료제에 대한 안전 정보를 정확히 전달하는 것을 목표로 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594695303082-4_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">AskBio사의 최고 의료 책임자인 Childers 박사는 보도 자료에서 &ldquo;AskBio는 심각한 질병을 앓고 있는 환자들을 위한 유전자 치료제를 개발하도록 설립되었다. 이러한 환자 중심의 접근 방식은 AskFirst 프로그램의 핵심이며 복지 우선 순위에 있는 환자들의 목소리를 먼저 듣는다.&rdquo;고 말했다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이 연구에는 임상 연구 설계 단계에도 환자와 가족이 포함되며, 치료 개발 중에 환자를 참여시킬 과학자, 기술자 및 임상 전문가가 한 자리에 모이게 된다. 또한 AskFirst는 궁극적으로 새로운 치료제의 개발 속도를 높이고, 환자 단체들과 지속 가능한 관계를 구축하고, 연구팀에 직접 연락이 가능하도록 환자 단체 연락 담당자를 참여시켜 언제든 답변을 얻을 수 있는 연구 환경을 만들 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">AskFirst를 이끌고 환자를 대변하는 역할을 맡은 Alsante는 &ldquo;AskBio사는 환자 단체를 위해 오래동안 힘써왔다. 이 단체 내에서 일어나고 있는 일과 외부 세계를 연결하는 역할을 맡게 되어 영광으로 생각한다"며 &ldquo;환자의 목소리는 모든 일에 필수적이다. 따라서 유전자 치료제 개발의 모든 측면에 이를 적용시킬 것이다.&rdquo;라고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pompediseasenews.com/2020/01/30/askbio-launches-askfirst-support-educate-gene-therapy-trials/">Fabry Disease News</u></p>

유전자 치료제의 임상 시험 참가자 교육 및 지원 프로그램 시작 - AskBio 사

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/f9854c02-5567-4b67-8884-fdf4722fe8cf" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>리소좀</u> 축적질환은 리소좀<sub>Lysosome</sub>이라는 세포 내 소기관에 특정 물질이 쌓이는 질환입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/fccb8387-69fa-45ef-9799-84c6e86b0a30" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">그 결과, 제 기능을 하지 못하는 비정상적인 세포가 증가하면서 다양한 증상을 보입니다. 질환에 따라 차이가 있지만 대개 근력 약화나 골격계 이상, 심혈관계 이상 등의 어려움을 겪습니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">운동은 이러한 리소좀 축적질환 환자에게 긍정적으로 작용합니다. 경직되었던 근육을 부드럽게 풀어 통증을 완화하고 스트레스 해소에도 좋아 삶의 질을 높이는 데 도움이 됩니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">다음은 운동별 특징과 주의 사항입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/1ddf5705-4e01-4a4b-88ac-914870f27a88" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/aa29239e-9897-4f1e-baf6-e30fbadfd6d6" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-01/5e1958f1-1287-418f-84fd-cb4647e090aa" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">환자의 상태에 따라 추가적인 지침이 필요할 수 있습니다. 더욱 자세한 정보는 전문의와 상의하는 것을 권장합니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc">1. <u id="https://fabrydiseasenews.com/exercise-fabry-disease/">Fabry Disease and Exercise</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">2. <u id="https://pompediseasenews.com/2020/07/07/faqs-about-pompe-disease-and-exercise/">FAQs About Pompe Disease and Exercise</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">3. <u id="https://www.gaucherdisease.org/blog/how-to-build-bone-density/">How to Build Bone Density: 5 Bone-Strengthening Exercises</u></p>

리소좀 축적질환 환자를 위한 운동

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-13/1610522563074-0_메인 (1).png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>리소좀</u> 축적질환 환자는 음식을 씹고 삼키거나 소화하는 것이 점차 어려워질 수 있습니다. 식사할 때 혀와 턱 근육을 비롯한 안면 근육에 쉽게 피로가 쌓이고, 위장관의 기능이 떨어지기 때문입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-13/1610522580639-01_소화 불량.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">그러나 꼭 필요한 영양소와 열량을 충분히 섭취하지 않을 경우, 근육 단백질의 파괴로 이어질 위험이 있습니다. 따라서 적절한 운동과 식이 요법을 유지하는 것이 중요합니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">다음은 리소좀 축적질환 환자를 위한 식이 요법입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-13/1610522600203-02_식이요법 6가지.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">위 방법은 일반적으로 고려해야 할 식이 요법을 다룹니다. 환자의 상태에 따라 추가적인 지침이 필요할 수 있습니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-13/1610522623853-03_전문의와 상의.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc">1. <u id="https://pompediseasenews.com/pompe-disease-and-diet/">Pompe Disease and Diet</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">2. <u id="https://fabrydiseasenews.com/fabry-disease-and-diet/">Fabry Disease and Diet</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">3. <u id="https://www.gaucherdisease.org/blog/4-ways-to-improve-gut-health-naturally/">4 Ways to Improve Gut Health &amp; Reduce Inflammation</u></p>
<p class="editor-common editor-etc">4. <u id="https://fabrydiseasenews.com/living-with-fabry-disease">Living with Fabry Disease</u></p>

전문가의 감수가 더해진
다양한 콘텐츠를 만나보세요

전문가의 감수가 더해진 다양한 콘텐츠를 만나보세요

파브리병 유전자 치료제 후보 ST-920의 임상 FDA승인 발표 - Sangamo 사

파브리병 유전자 치료제로 개발 중인 FLT190, 1/2상 임상 시험에서 환자에게 투약 시작

파브리병 치료제 PRX-102 임상 3상(BALANCE 시험) 대상자 모집 완료

파브리병 임상 3상 시험에서 PRX-102 신장 기능 개선 - 예비 데이터 발표

Fastex, 시간에 따른 파브리병 진행 측정을 위한 ‘더 나은 도구’이다.

파브리병 치료제 급여 기준 변경

파브리병 치료

효소대체요법 FAQ (2)

유전자 자리와 유전질환

1,000개 이상의
희귀질환 정보를 확인해 보세요

1,000개 이상의 희귀질환 정보를 확인해 보세요

파브리병

파브리(-앤더슨)병

전문가의 감수가 더해진다양한 콘텐츠를 만나보세요

전문가의 감수가 더해진 다양한 콘텐츠를 만나보세요

파브리병 유전자 치료제 후보 ST-920의 임상 FDA승인 발표 - Sangamo 사

파브리병 유전자 치료제로 개발 중인 FLT190, 1/2상 임상 시험에서 환자에게 투약 시작

파브리병 치료제 PRX-102 임상 3상(BALANCE 시험) 대상자 모집 완료

파브리병 임상 3상 시험에서 PRX-102 신장 기능 개선 - 예비 데이터 발표

Fastex, 시간에 따른 파브리병 진행 측정을 위한 ‘더 나은 도구’이다.

파브리병 치료제 급여 기준 변경

파브리병 치료

효소대체요법 FAQ (2)

유전자 자리와 유전질환

1,000개 이상의희귀질환 정보를 확인해 보세요

1,000개 이상의 희귀질환 정보를 확인해 보세요

파브리병

파브리(-앤더슨)병

전문가의 감수가 더해진
다양한 콘텐츠를 만나보세요

1,000개 이상의
희귀질환 정보를 확인해 보세요