<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형&nbsp;46, X’는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;성염색체 이상의 부위와 정도에 따라 증상의 종류와 정도가 달라질 수 있습니다.&nbsp;터너 증후군은 여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다.&nbsp;하나의 염색체는 단완&nbsp;(p arm)과 장완&nbsp;(q arm)으로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>X&nbsp;염색체 단완의&nbsp;22.3&nbsp;위치를 포함한 결손&nbsp;(deletion)이 발생할 경우 터너 증후군이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. SHOX&nbsp;유전자가 이와 관련이 있을 것으로 보이며,&nbsp;다른 유전자에 대한 연구도 진행중입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.<br><br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s791_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a><br>Loscalzo ML et al. Turner syndrome. Pediatr Rev. 2008;29:219</div></body></html>

Karyotype 46, X with abnormal sex chromosome, except iso(Xq)

동인자(Xq)를 제외한 이상 성염색체를 가진 핵형46, X

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로,&nbsp;섞임증은 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;터너 증후군은 여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다.&nbsp;하나의 염색체는 단완&nbsp;(p arm)과 장완&nbsp;(q arm)으로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>하나의&nbsp;X&nbsp;염색체 전체나 일부가 소실될 경우,&nbsp;터너 증후군이 발생하는 것으로 알려져 있습니다. SHOX&nbsp;유전자가 이와 관련이 있을 것으로 보이며,&nbsp;다른 유전자에 대한 연구도 진행중입니다.<br><br>정자와 난자가 수정된 후에 수정란은 세포분열을 하게 되는데,&nbsp;세포분열 과정에서 염색체가 균등하게 분리되지 못할 경우에 섞임증&nbsp;(mosaicism)&nbsp;현상이 나타나게 됩니다.&nbsp;섞임증이란 한 개체를 이루는 세포 중 일부는 수와 형태가 정상인 염색체를 갖고 있으나,&nbsp;다른 일부는 비정상인 염색체를 가지고 있는 것을 뜻합니다.&nbsp;섞임증에 의한 터너 증후군의 경우에는 세포 중 일부는 정상 염색체를 가지고 있으므로,&nbsp;전형적인 터너 증후군보다는 이론적으로 증상이 가벼울 것으로 보이나,&nbsp;정확하게 예측하기는 어렵습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">섞임증을 가지고 있는 터너 증후군의 경우에는 염색체 이상을 가지고 있는 세포와 정상 세포의 비율에 따라 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;전형적인 터너 증후군의 증상은 아래와 같습니다.<br><br>출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.<br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s792_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.<br><br>섞임증에 의한 터너 증후군의 증상중에서는, Y&nbsp;염색체를 포함하는 섞임증에서 발생 위험이 높아지는 생식샘모세포종&nbsp;(gonadoblastoma)이 특이적입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;특히 섞임증에 의한 터너 증후군 중에서 출처가 불분명한 염색체 조각이 발견되는 경우에는 형광 제자리 부합법&nbsp;(FISH)&nbsp;등을 통해서&nbsp;Y&nbsp;염색체 조각이 있는지를 반드시 확인해야 합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>Y&nbsp;염색체를 포함하는 섞임증을 가지고 있는 경우에는 생식샘모세포종의 위험 때문에 예방적 난소 적출술을 시행해야 합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a><br>Loscalzo ML et al. Turner syndrome. Pediatr Rev. 2008;29:219</div></body></html>

Mosaicism, 45, X/46, XX or XY

섞임증, 45, X/46, XX 또는 XY

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군은 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로,&nbsp;핵형46, X동인자(Xq)는 터너 증후군 중 드문 염색체 변이입니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형 등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;터너 증후군의 가장 흔한 핵형인&nbsp;45, X의 경우와 증상으로는 거의 구분이 되지 않으나,&nbsp;자가면역 갑상선염의 발생빈도가 더 높습니다.&nbsp;터너 증후군은 여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>하나의 염색체는 단완&nbsp;(p arm)과 장완&nbsp;(q arm)으로 이루어져 있는데,&nbsp;세포 분열시의 오류로 두 개의 단완 또는 두 개의 장완으로만 이루어진 염색체가 형성되는 경우를 등완염색체&nbsp;(isochromosome)이라고 합니다.&nbsp;장완의 등완염색체를 가지고 있는 경우에는 단완에 위치한 유전정보는 소실되며,&nbsp;장완에 위치한 유전정보의 양은 두 배가 됩니다.<br><br>따라서 핵형&nbsp;46, X동인자(Xq)의 경우에는 정상&nbsp;X&nbsp;염색체 한 개와,&nbsp;장완 두 개로만 이루어진 등완염색체&nbsp;Xq를 갖고 있는 경우를 뜻하며, X&nbsp;염색체 단완에 위치한 유전정보가 일부 소실되었기 때문에 터너 증후군의 증상을 나타냅니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.&nbsp;핵형46, X동인자(Xq)의 경우에도 터너 증후군의 가장 흔한 핵형인&nbsp;45, X의 경우와 동일한 정도의 성장 장애를 보이나,&nbsp;진단이 늦어지는 경우가 있음이 보고되어 있습니다.<br><br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s790_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다. 46, X동인자(Xq)의 경우에는 핵형&nbsp;45, X의 터너 증후군 보다 자가면역 갑상선염의 발생 위험이 높은 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a><br>Stochhole K et al. Prevalence, incidence, diagnostic delay, and mortality in Turner syndrome. J Clin endocrinol Metab. 2006;91(10):3897-3902.<br>Loscalzo ML et al. Turner syndrome. Pediatr Rev. 2008;29:219<br>Eisheikh M et al. Autoimmune thyroid syndrome in women with Turner's syndrome&nbsp;–&nbsp;the association with karyotype. Clin Endocrinol. 2001;55(2):223-226.</div></body></html>

Karyotype 46, X iso(Xq)

핵형46, X동인자(Xq)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">핵형&nbsp;45, X는 여성에서 발생하는 염색체 이상 질환으로, ‘터너 증후군’으로도 불립니다.&nbsp;증후군성 질환으로,&nbsp;저신장,&nbsp;조기 난소 부전,&nbsp;이차 성징 발현 이상,&nbsp;골격계 기형,&nbsp;심장 기형,&nbsp;신장 기형&nbsp;등의 다양한 증상을 동반합니다.&nbsp;여성&nbsp;2000-2500명 중 한명이 이환되는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">염색체는 우리 몸의 성장,&nbsp;발달,&nbsp;기능을 결정하고 조절하는 유전정보를 담고 있는 구조물입니다.&nbsp;염색체는 우리 몸을 구성하는 각각의 세포에 들어있고,&nbsp;총&nbsp;46개&nbsp;(23쌍)로 이루어져 있습니다. 46개의 염색체 중 성별 결정에 중요한 염색체는&nbsp;X&nbsp;염색체와&nbsp;Y&nbsp;염색체 이며,&nbsp;남성은&nbsp;XY,&nbsp;여성은&nbsp;XX의 성염색체를 가지고 있습니다.<br><br>여성의&nbsp;XX&nbsp;성염색체 중 하나의&nbsp;X&nbsp;염색체가 소실될 경우&nbsp;45, X의 핵형을 나타내는 터너 증후군이 발생하게 됩니다.&nbsp;정자나 난자의 생성 과정에서&nbsp;X&nbsp;염색체 소실이 발생하고,&nbsp;그 정자나 난자가 수정에 참여하는 것이 원인이 됩니다.&nbsp;이 경우,&nbsp;하나의 수정란이 분열되어 생긴 세포들 모두가&nbsp;45, X의 핵형을 갖게 됩니다.&nbsp;다시 말해,&nbsp;인체를 이루는 모든 세포의 핵형이&nbsp;45, X가 되는 것입니다.<br><br>이렇게 하나의&nbsp;X&nbsp;염색체가 소실될 경우, X&nbsp;염색체에 들어있는 유전정보가 함께 소실되게 되어 터너 증후군의 증상을 나타내게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자마다 나타나는 증상의 종류와 정도가 다를 수 있습니다.&nbsp;출생 후 몇 년간은 정상적인 성장을 보이나,&nbsp;이후에는 대부분 사춘기 급성장&nbsp;(growth spurt)을 하지 못하고 저신장을 보입니다.&nbsp;대개&nbsp;5세 경부터는 작은 키가 두드러지게 됩니다.<br><br><img alt="터너증후군의 임상 특징과 동반 질환 그림: 저신장, 잦은 중이염, 낮은 머리선, 두껍고 짧은 목, 물갈퀴 모양 목선, 심혈관질환(대동맥축착), 갑상선 부전, 당뇨, 방패형 가슴, 성선부전(2차 성징 지연), 심장질환(판막질환), 골다공증, 림프 부종, 신장질환(무형성, 이형성, 말굽형신장 등)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s789_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>조기 난소 부전으로 인해 에스트로겐,&nbsp;프로게스테론 등의 여성호르몬이 부족하게 되어,&nbsp;호르몬 치료를 하지 않을 경우에는 이차 성징이 나타나지 않고,&nbsp;초경을 하지 않게 됩니다.&nbsp;일부에서는 치료 없이도 월경 등의 사춘기 징후가 나타나지만,&nbsp;치료를 하지 않으면 몇 년 내로 월경이나 이차 성징 발달이 멈추게 됩니다.<br><br>지능은 대부분의 경우 정상이나 일부에서는 학습장애를 보이며,&nbsp;특히 공간지각능력,&nbsp;수학적 개념,&nbsp;비언어적 기억&nbsp;(nonverbal memory),&nbsp;주의집중 등에서 어려움을 겪는 경우가 있습니다.<br><br>터너 증후군 환자는 신체적인 특징을 나타내는데,&nbsp;짧고 물갈퀴 모양의 목&nbsp;(webbed neck),&nbsp;낮은 뒷머리선&nbsp;(low hairline),&nbsp;낮은 귀의 위치&nbsp;(low-set ears),&nbsp;유두 사이의 간격이 멀고 넓은 가슴&nbsp;(shield chest),&nbsp;손과 발의 부종 등을 나타낼 수 있습니다.&nbsp;그 외에도 작은 턱,&nbsp;사시,&nbsp;약시,&nbsp;안검하수,&nbsp;짧은 네 번째 손가락 뼈,&nbsp;평발,&nbsp;아랫팔의 외반 등의 특징을 보일 수 있습니다.<br><br>이엽성 대동맥 판막&nbsp;(bicuspid aortic valve),&nbsp;대동맥축착&nbsp;(coarctation of aorta)&nbsp;등의 심혈관 기형을 동반하는 경우도 있습니다.&nbsp;경미한 정도부터 심부전을 유발할 만큼 심한 경우도 있어서 조기 검진이 중요합니다.<br><br>말굽콩팥&nbsp;(horseshoe kidney),&nbsp;신장의 저형성이나 무형성 등의 비뇨생식기 기형이 동반될 경우 잦은 요로감염이나 고혈압이 발생할 수 있습니다.<br><br>갑상선에도 영향을 주어서,&nbsp;갑상선저하증이나 자가면역 갑상선염 등이 발생할 경우 피로,&nbsp;근육통,&nbsp;변비 등의 증상이 유발됩니다.&nbsp;또한 당뇨병의 발생 위험이 일반 인구에서보다 높으며,&nbsp;호르몬 부족으로 인한 골다공증도 발생합니다.<br><br>영유아기부터 중이염 등 귀의 감염이 흔하며,&nbsp;만성 중이염으로 인해 청력이 저하되는 경우도 있어 적절한 진료가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의심이 될 경우,&nbsp;혈액을 채취하여 세포유전학 검사를 시행하여 진단합니다.&nbsp;성장 지연을 보이는 여아의 경우는 미리 의심하여 검사를 시행하는 것이 중요합니다.<br><br>산전에 산모 혈액을 채취하여 선별검사를 할 수 있고,&nbsp;양수검사나 융모막 검사를 통해서 확진검사를 시행할 수 있습니다.<br><br>출생 후에는 심장 초음파 검사를 포함한 심혈관계 검사를 시행하는 것이 중요합니다.&nbsp;이후에는 갑상선 기능 검사,&nbsp;간기능 검사,&nbsp;뼈나이 검사를 정기적으로 시행하며,&nbsp;성장 속도와 혈압을 주기적으로 확인하는 것이 중요합니다.&nbsp;신생아 시기에 진단되었을 경우에는 청력 검사를 포함한 귀,&nbsp;코,&nbsp;목의 검진을 시행합니다.&nbsp;영유아기에 반복적으로 중이염에 걸릴 경우는 정기적으로 청력검사를 시행해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">터너 증후군의 완치법은 존재하지 않으며,&nbsp;증상에 맞는 치료를 시행합니다.&nbsp;성장호르몬 투여를 통해 키 성장을 도울 수 있으며,&nbsp;여성호르몬 투여를 통해 초경과 이차성징 발현을 유도합니다.&nbsp;여성호르몬 투여는 대부분의 경우 폐경 연령까지 지속하게 됩니다.&nbsp;환자가 임신을 원할 경우,&nbsp;난자 공여와 인공수정을 통해 가능합니다.<br><br>심리적인 지지,&nbsp;언어치료 등이 필요할 경우 조기에 시작하는 것이 도움이 됩니다.<br><br>기대 수명이 약간 짧은 것을 제외하면,&nbsp;적절한 치료를 받은 터너 증후군 환자의 장기적인 예후는 양호합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/turner-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7831/turner-syndrome</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/turner-syndrome</a></div></body></html>

Karyotype 45, X

핵형45, X

Hemophilia

혈우병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는<br>다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.<br>저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물갈퀴목,&nbsp;심장 기형,&nbsp;흉부 기형,&nbsp;특징적인 얼굴 모양 등이 동반될 수 있습니다.<br>이 증후군은 크게&nbsp;3가지로 분류되며 제&nbsp;1형은 자궁 내 성장 지연을 보이나 출생 후에 성장 지연이 더 심해지며 중증의 정신운동 장애를 보이며 심한 기형이 동반될 수 있습니다.&nbsp;제&nbsp;2형은&nbsp;1형에 비해 경하고 주로 얼굴과 골격계 기형을 동반하고 있습니다.&nbsp;제&nbsp;3형은 염색체의 이수배수체성과 최기형 작용&nbsp;(teratogenic factor)에 의한 증상을 나타내고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주로&nbsp;Xp11.21에 위치하는&nbsp;<em>FGD1</em>&nbsp;유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">얼굴이 둥글고 넓은 이마를 가지며 두눈먼거리증,&nbsp;안검하수증,&nbsp;눈꺼풀 틈새,&nbsp;넓은 콧등,&nbsp;사시,&nbsp;원시,&nbsp;눈근육마비,&nbsp;위턱뼈형성저하증,&nbsp;치아 이상을 보이며 인중이 긴 모습을 보입니다.&nbsp;키가 매우 작고 두갈래 음낭과 오목 가슴,&nbsp;서혜부탈장을 종종 동반하며 귀의 기형이 있고 골격계 기형으로는 합지증,&nbsp;단지증,&nbsp;측만지증,&nbsp;발가락굽증,&nbsp;숨은척축갈림증이 있을 수 있습니다.<br>이 외에도 잠복 고환증,&nbsp;요도밑열림증이 있을 수 있으며 정신 지체와 과다행동증을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상 증상과 함께&nbsp;x-ray에서 합지증,&nbsp;단지증,&nbsp;측만지증,&nbsp;발가락굽증,&nbsp;숨은척추갈람증 등을 확인하여 진단할 수 있습니다.<br>이와 더불어 분자 유전학 검사를 통해 유전자 돌연변이를 확인함으로써 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">동반된 기형과 증상에 대한 대증적,&nbsp;지지적 치료가 필요합니다.<br><br>골격계 기형에 대해서 정형외과적으로 수술적 치료가 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;잠복 고환증은 생후&nbsp;6개월에서&nbsp;1세 사이에 고환 고정술을 하고,요도밑열림증은&nbsp;1세 이전에 외과적 교정을 해야 합니다.<br><br>정신 지체에 대해서는 개인 정신 치료를 포함한 가족 치료,&nbsp;행동 치료 등을 시행하고 과다행동증은 소아 정신과를 방문하여 평가 후 약물 치료를 시작할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.icd10data.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.icd10data.com</a><br><a href="https://www.unboundmedicine.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.unboundmedicine.com</a>.<br>Şıklar Z, Berberoğlu M. Syndromic disorders with short stature. J Clin Res Pediatr Endocrinol 2014;6:1-8.</div></body></html>