Crohn’s disease[regional enteritis]

크론병[국소성 장염]

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요! 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">매일매일 쏟아지는 뉴스, 양도 많고 일일이 챙겨 읽기 어려우시죠? <br />이제 레어노트에서 매달 첫째 주마다 지난 한 달 동안의 뉴스를 선별해서 전달해 드릴게요.<br /><br />이름하여 <em><strong>월간 의학 소식 이모저모 </strong></em>! </p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>이런 소식을 전해 드릴게요</dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><strong>행정</strong>: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식</li>
<li><strong>연구</strong>: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황</li>
<li><strong>치료제</strong>: 신약 개발, 급여 진입 등 치료제 관련 소식</li>
<li><strong>환자 일화</strong>: 희귀질환으로 투병 중인 환자 이야기</li>
<li><strong>행사·캠페인</strong>: 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환우를 돕는 다양한 행사와 캠페인</li>
</ul>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2023년 1월에는 어떤 소식들이 있었을까요? <br />레어노트가 선별한 소식을 만나 보세요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정부와 지자체에서 희귀질환 환자들을 위한 다양한 정책들을 내놓고 있어요. 1월에도 여러 가지 복지 정책, 지원금 등에 대한 다양한 소식이 있었는데요. 중요한 소식을 정리해 봤어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">신약 허가가 빨라질 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">식약처에서 혁신 신약 등을 빠르게 시장에 출시하기 위해 운영하는 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(<a href="https://www.mfds.go.kr/wpge/m_1113/de080101l0001.do">GIFT</a>)가 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295607&amp;REFERER=NP">좋은 효과를 내고 있어요</a>. <br />이 제도가 자리 잡으면 미국과 유럽처럼 신약 허가가 빨라지고 치료제 접근성이 좋아질 거예요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재 기간이 빨라졌어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해부터 일부 치료제의 급여 등재 협상 기간이 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295585&amp;REFERER=NP">60일에서 30일로 단축돼요</a>.<br />적용 대상은 환자가 소수이고 대체할 치료법이 없는 소아 대상의 약제, 약가 참조국<sup>*</sup> 8개 중 3개국 이상에서 급여 대상이면서 약가를 확인할 수 있는 약제에요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>약가 참조국</dt>
<dd>해외 신약을 국내로 도입할 때 가격을 정하기 위해 다른 나라의 가격을 참고하는데요, 참고 대상이 되는 나라를 말해요. 미국, 일본, 영국, 독일, 프랑스, 이탈리아, 스위스, 캐나다가 있어요. </dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">의료비 지원 대상이 늘어났어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작년 12월에 질병관리청에서 희귀질환 42개를 산정특례 대상으로 <a href="https://health.chosun.com/news/dailynews_view.jsp?mn_idx=479685">신규 지정</a>한 것 아시나요? <br />소아·청소년 희귀질환자 지원 대상도 중위소득 120% 미만에서 130% 미만으로 확대됐어요. <br />이에 따라 <a href="http://www.chungnamilbo.co.kr/news/articleView.html?idxno=696737">당진시</a>, <a href="http://www.ggmedianews.com/19725">고양특례시</a>, <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230125_0002169154&amp;cID=10814&amp;pID=10800">울산광역시</a> 등 여러 지자체에서 의료비 지원 대상을 늘린다는 소식이 들려왔답니다. <br />내 지역의 지원 사업 정보도 꼭 확인해 보세요! </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환을 대상으로 다양한 임상 연구들이 진행되고 있어요. 1월에는 어떤 소식이 있었을까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사, 한국 임상시험 확대 예정&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">한국에서 임상시험이 더 많아질 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사들이 한국에서 진행하는 임상시험이 늘어날 거예요. 2021년 글로벌 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 전년 대비 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 이 중 희귀질환 연구의 비율은 9.7%를 차지했어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">2021년에 다국적 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20221220_0002130146&amp;cID=10434&amp;pID=13200">환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요</a>.</span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해를 맞아 여러 제약사에서 신약 출시 계획, 급여 등재 계획 등을 앞다투어 발표했어요. <br />내 치료제 소식도 있는지 확인해 볼까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">올해의 신약 후보를 확인해 보세요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월에는 노인성 황반변성 치료제, 5월에는 두셴 근디스트로피 치료제의 FDA 심사 결과가 발표될 예정이에요. <br />크론병 치료제도 올해 주목할 만한 신약으로 선정되었고, 유전자 편집 치료제와 자가면역질환 치료제 등도 눈길을 끌어요. <br />자세한 목록은 <a href="https://www.news1.kr/articles/4914490">여기</a>에서 확인할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재를 기다리는 치료제들이 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해부터 일부 신약의 협상 기간이 단축되면서 더 많은 치료제가 등재에 성공할 것으로 기대돼요.<br />유전성 망막질환 치료제, 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM) 치료제, 척수성 근위축증 치료제, 뇌전증 치료제 등이 급여 등재를 목표하고 있어요. <br />자세한 목록은 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295788&amp;REFERER=NP">여기</a>에서 확인할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;최초의 유전자 가위 치료제, 무엇이 될까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 가위 치료제가 나올 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\n- 미국 FDA 승인 신청: 유전자 가위 기술을 활용한 치료제가 올해 3월에 최초로 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요.\n\n〈어떤 치료제를 승인 신청하나요?〉\n- 겸상 적혈구 빈혈증 치료제: 헤모글로빈 생성을 저해하는 유전자를 제거한 뒤, 환자에게 다시 주입하여 비정상적인 세포를 대체해요.\n\n〈유전자 가위 치료제는 어떤 장점이 있나요?〉\n- 영구적 치료 효과: 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 계속돼요. 무사히 상용화된다면 미래 희귀질환 치료의 새로운 이정표가 될 거예요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 가위 기술을 활용한 <a href="https://n.news.naver.com/article/052/0001837638?sid=105">최초의 치료제</a>가 올해 3월에 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요.<br />유전자 가위 기술을 활용한 치료제는 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 영구적으로 계속된다고 해요. </span> </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;유전자 치료제 시장, 올해의 이슈는 무엇일까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 치료제 시장이 커지고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\r\n- 유전자 치료제 시장 확대: 시장이 계속 커지고 있고, 올해도 5개 이상의 치료제 출시가 예상돼요. 그렇지만 몇 가지 문제를 해결해야 해요.\r\n\n〈어떤 문제를 해결해야 하나요?〉\r\n- 가격: 유전자 치료제는 대부분 비싸서, 대중의 수요와 관련 기관의 이해관계를 잘 조정해야 해요.\r\n- 전문 인력 확보: FDA는 유전자 치료 담당 부서의 권한을 늘리고, 추가 인력을 채용하고 있어요.\r\n- 안전성: 유전자 편집 기술의 안전성, 지속성에 대한 신중한 접근이 필요해요. \r\n- 비용, 상업성: 개발 비용과 시간이 많이 들기 때문에, 지속적으로 수익을 낼 방법이 필요해요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료제 시장이 계속 커지고 있지만 <a href="http://www.medisobizanews.com/news/articleView.html?idxno=103834">몇 가지 문제</a>가 해결되어야 해요. <br />비싼 치료제 가격, 전문 인력 확보, 유전자 편집 기술의 안전성과 지속성, 높은 개발 비용으로 인한 수익성 문제 등이 있어요. </span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작년 말 세계적인 팝 스타 셀린 디온의 희귀질환 투병 소식이 많은 사람들을 놀라게 했는데요, 올해도 희귀질환과 맞서 싸우고 있는 많은 환우들의 소식이 계속해서 들려오고 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">희귀질환에 관한 다큐멘터리가 나왔어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">1월 4일, KBS에서 희귀질환에 관한 다큐멘터리 〈<a href="http://www.cbci.co.kr/news/articleView.html?idxno=436873">1%의 확률과 기적, 희귀질환</a>〉이 방송되었어요. <br />임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. </span></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유명인들이 자녀의 희귀질환 투병을 밝혔어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">방송인 김미려 씨의 아들은 선천성 콜라겐 결핍증을, 가수 별 씨의 딸은 길랭-바레 증후군을 앓고 있다고 해요. 두 사람은 아픈 자녀를 돌보고 있는 부모님들에게 격려의 말을 전하며 <a href="http://www.stoo.com/article.php?aid=85078391748">많은 공감과 위로를 얻고 있어요</a>. </span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여러 단체에서 환우들을 위한 다양한 행사를 진행하고 있어요. 1월의 행사 소식을 정리해 봤어요. </p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>매일유업, <a href="https://news.mt.co.kr/mtview.php?no=2023011216503013436">하트밀 캠페인</a> 진행 (12/15~1/27)</li>
<li>대구 아양아트센터, <a href="https://www.yeongnam.com/web/view.php?key=20230127010003421">희귀질환 환우 돕기 전시회</a> 개최 (1/30~2/5) </li>
<li>청주방송·초록우산어린이재단, <a href="https://www.cjb.co.kr/home/sub.php?menukey=61&amp;mod=view&amp;P_NO=230120023&amp;PRO_CODE=4">천원의 힘 희망 캠페인</a> 모금 진행</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해를 맞이하여 많은 소식이 들려왔네요. 2월에는 어떤 소식을 만나볼 수 있을까요? <br />2월 28일 희귀질환의 날을 앞두고 더욱 다양한 소식을 볼 수 있지 않을까 싶은데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 달 뒤에 알차게 준비해서 돌아올게요! </p>
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1월 의학 소식을 모아모아 

월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 (X-linked inhibitor of apoptosis deficiency,　XIAP deficiency)는 주로 남아에서 발생하는 매우 드문 일차성 면역결핍질환으로 2006년도에 처음 알려졌고 이후 100건의 문헌보고가 있었습니다.&nbsp;<br>XIAP 유전자(Xq25)가 원인 유전자로 알려져 있으며, 반성유전으로 유전하고 여자의 경우 보인자로 존재하며 증상은 발현되지 않습니다.<br><br>혈구탐식성 림프구조직구증 또는 염증성 장질환의 증상이 주로 발생하며 저감마면역글로불린혈증이 일시적으로 동반되는 경우가 있습니다. 어린 연령에서 혈구탐식성 림프구조직구증 또는 염증성 장질환이 발생하거나 반복되는 경우 또는 증상이 심한 경우에는 XIAP 결핍증에 대하여 고려할 필요가 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">XIAP 결핍증은 BIRC4 유전자로도 알려진 XIAP 유전자의 돌연변이로 인해 면역조절을 담당하는 XIAP 단백질이 제대로 생산되지 않아 염증성 반응과 조직파괴가 일어납니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 그림-XIAP 단백(X 연관 세포사멸사 억제인자)면역조절 담당에서 유전자 돌연변이 발생-암(혈구탐식성 림프구조직구증),자가면역질환(염증성 장질환),기타(저감마글로불린혈증, 피부농양, 홍반, 포도막염, 신염)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910032.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>1. 혈구탐식성 림프조직구증 (Hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)<br>&nbsp; &nbsp;XIAP 결핍증의 가장 흔한 증상은 HLH와 반복적인 비장종대로 50% 이상의 환자에서 관찰됩니다. HLH는 규명된 병원체의 감염 없이도 발견되지만 엡스타인-바 바이러스 (Epstein-Barr virus, EBV)가 HLH를 유발하는 가장 흔한 바이러스로 생각됩니다.&nbsp;<br><br>2. 염증성 장질환 (Inflammatory bowel disease)<br>&nbsp; &nbsp;약 30%의 환자에서는 복통, 설사, 혈변을 동반하는 염증성 장질환이 발생하며 증상이 매우 심하여 치료에 반응이 적은 경우도 있습니다. 염증성 장질환은 다양한 연령에서 발생할 수 있으며 가장 어린 경우는 3개월에 발생한 경우도 보고되고 있습니다. 임상증상, 조직학적 소견은 크론병과 매우 유사하나 증상이 매우 심하고 약물에 반응이 적은 경우가 많으며 치사율이 10%정도에 이릅니다.<br><br>3. 저감마글로불린혈증 (Hypogammaglobulinemia)<br>&nbsp; &nbsp;약 16%의 환자에서 저감마글로불린혈증이 관찰되지만 일반적으로 일시적인 경우가 많습니다.&nbsp;<br><br>4. 기타<br>&nbsp; &nbsp;이외에 드물지만 관절염, 피부 농양, 홍반 (erythema nodosum), 포도막염, 신염 등과 같은 다른 염증성 질환이 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">XIAP 결핍증은 엡스타인-바 바이러스, 거대세포바이러스와 같은 헤르피스 바이러스 감염으로 유발된 HLH 소견을 보이는 남아 또는 비장종대가 동반된 심한 염증성 장질환 남아에서 항상 감별해야 하는 질환입니다.&nbsp;<br>XIAP 결핍증의 진단은 혈액에서 XIAP 단백질의 표현 정도가 감소된 것이 진단에 도움이 될 수 있으나 확진은 원인 유전자인 XIAP 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 이루어집니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료는 HLH, 염증성 장질환에 대한 증상 치료와 조혈모세포 이식 치료가 있습니다.&nbsp;<br>HLH는 스테로이드, 사이클로스포린 (cyclosporin), 에토포사이드 (etoposide)와 같은 면역억제제로 치료합니다.<br>염증성 장질환은 스테로이드, 아자시오프린 (azathioprine)과 같은 화학적 면역억제제, 또는 TNF-α 억제제와 같은 생물학적 제재로 치료할 수 있습니다.<br>완치가 가능한 유일한 치료법은 조혈모세포 이식이나 아직까지 생존율이 높지는 않습니다.<br><br>1) 다른 아이를 낳아도 되나요?<br>&nbsp; &nbsp;이 병은 성염색체와 관련된 유전질환입니다. 남자에서 증상이 발생하며, 환자의 부모님 및 여자 형제의 유전자 검사가 필요합니다. 환자모가 보인자인 경우 남자를 출생하면 50%에서 환자, 여자를 출생하면 50%에서 보인자일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>2) 질병이 완치될 수 있나요?<br>&nbsp; &nbsp;본 질환은 현재까지 보고에 의하면 치사율이 높은 편이며, 완치를 위하여 시행하는 조혈모세포 이식과 관련된 치사율이 높습니다. 그러나 최근에는 조혈모세포 이식 후 생존율이 증가하고 있습니다. 성공적인 조혈모세포 이식으로 질병이 완치될 수 있습니다.<br><br>3) 질병을 진단 받은 환자가 모두 같은 치료를 받나요?<br>&nbsp; &nbsp;그렇지 않습니다. 환자들이 모두 동일한 증상을 보이는 것이 아니기 때문에 환자의 증상과 중증도에 따라 치료 방법이 다를 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Aguilar C, Latour S. X-linked inhibiotr of apoptosis protein deficiency: More than an X-linked lymphoproliferative syndrome. J Clin Immunol. 2015;35:331-338<br>Speckmann C, Lehmberg K, Albert MH et al. X-linked inhibitor of apoptosis (XIAP) deficiency: The spectrum of presenting manifestations beyond hemophagocytic lymphohistiocytosis. Clini Immunol 2013;149:133-141<br>Latour S, Aguilar C. XIAP deficiency syndrome in humans. Semin Cell Dev Biol. 2015 Mar;39:115-23<br>Ono S, Okano T, Hoshino A, et al. Hematopoietic stem cell transplantation for XIAP deficiency in Japan. J Clin Immunol 2017;37:85-91<br><br>https://www.gosh.nhs.uk/conditions-and-treatments/conditions-we-treat/x-linked-inhibitor-apoptosis-protein-xiap-deficiency<br>https://www.rarechromo.org/</div></body></html>

X-linked inhibitor of apoptosis deficiency

X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">후천성 수포성 표피박리증은 가벼운 외상에도 반응하여 쉽게 피부가 물집을 일으키는 드문 자가 면역 질환입니다. 후천성 수포성 표피박리증은 매우 드문 면역수포성 질환이지만 우리나라에서는 외국보다 비교적 환자가 많아서 천포창, 유천포창 다음으로 환자가 많습니다. 평균 발병나이는 약 47세로 성인이 된 후에야 발병하는 것이 선천성 수포성 표피박리증과 다르며 여성에서 약간 더 호발하는 경향이 있습니다. 물집은 손, 발, 무릎, 팔꿈치 및 엉덩이에 자주 발생합니다. 심한 경우 입, 코 및 눈을 침범하기도 합니다. 후천성 수포성 표피박리증은 유전되지 않으며 질환은 대개 성인이 되어서 발생합니다. 질환의 완치 방법은 없고, 피부를 보호하고 수포 형성을 막고 치유를 촉진하는 대증요법이 주된 치료 방법입니다. 면역 억제제는 신체의 자가 면역 반응을 줄이기 위해 사용될 수 있습니다.&nbsp;<br>후천성 수포성 표피박리증과 관련이 있는 질병으로는 염증성 장 질환(크론병, 궤양성 대장염)과 전신성 홍반성 루푸스가 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피부는 표피세포가 몇 개의 층을 이루고 있는 표피층과 많은 신경과 혈관을 함유하는 섬유조직으로 이루어진 진피층으로 나눌 수 있습니다. 이 표피와 진피 사이에는 기저막이 있으며 기저막의 바로 아래엔 콜라겐으로 이루어진 고정원 섬유가 있어서 기저막과 진피를 연결시키고 있습니다.&nbsp;<br><br>후천성 수포성 표피박리증 환자는 이 콜라겐 중 특정 유형의 콜라겐에 대한 자가항체가 만들어져서 이 자가항체가 콜라겐과 결합하여 수포를 유발하게 되는 것으로 생각됩니다. 하지만 이러한 자가면역질환이 발생하게 되는 질환의 근본적인 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">후천성 수포성 표피박리증 환자들의 증상은 어린 시절에는 거의 나타나지 않고 보통 30 ~ 40세의 중년 성인의 나이에 발생합니다. 증상의 정도는 환자들마다 다를 수 있으며 몇 가지 다른 방식으로 나타납니다.&nbsp;<br><br>이 질환의 피부병변은 다양한 형태로 나타나는데 염증성 수포와 비염증성 수포성 병변 그리고 점막의 미란과 궤양성 병변 등이 있으며 이들이 혼합되어 보이는 병변을 나타내기도 합니다. 이 중 비염증성을 고전적 후천성 수포성 표피박리증 타입이라고 합니다. 염증성의 수포성 병변은 소양감을 가지고 대개 반흔을 남기지 않지만 외상 유도형의 비염증성 수포는 흔히 위축성 반흔을 남깁니다. 염증성의 병변은 특정 호발 부위없이 어디에나 발생할 수 있으나, 외상 유도성 비염증성 수포는 손, 발 또는 하지나 무릎의 노출부 등 일상생활 중 물리적 자극을 쉽게 받을 수 있는 부위에서 발생됩니다.<br><br><img alt="후천성 수포성 표피박리증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s486_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>점막 병변으로는 구강 점막의 미란이나 궤양성 병변이 가장 흔히 발견되지만 식도, 비강, 후두, 인두, 성기나 항문 등에서도 비슷한 병변이 발생할 수 있습니다. 이들 점막 병변의 경우는 반흔성 유천포창에서와 증상이 비슷하며 심할 경우에는 식도협착이나 실명등의 합병증을 유발할 수도 있습니다.<br><br>이외에도 다양한 성격의 병변이 나타날 수 있으며 어떤 형태로 나타나든 전신 다발성으로 광범위한 피부 및 점막의 병변을 보일 수도 있고, 혹은 국소적으로 발생하여 가벼운 증상만 나타내다가 치유되는 경우도 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1) 조직검사소견<br>피부 병변을 조직 검사하여 현미경으로 관찰해 보면 표피아래에 형성된 수포를 확인할 수 있습니다. 조직이 염증성 수포라면 여러 염증세포의 심한 침윤을 볼 수 있으나 비염증성 병변의 조직에선 동일한 수포성 변화는 있으나 염증소견은 미약합니다.&nbsp;<br><br>2) 면역형광검사<br>이 질환 또한 자가항체에 의한 면역 수포성 질환이므로 면역형광검사를 시행하여 환자의 피부나 혈액내에서 자기 자신을 공격하는 항체가 조직에 침착되어 있는 소견을 확인할 수 있습니다. 수포성 유천포창과 감별하기 위해 고농도의 식염수로 표피와 진피를 분리한 피부로 간접면역형광검사를 시행하게 되는데 수포성 유천포창 환자의 항체는 표피 쪽에 침착하는데 반해 후천성 수포성 표피박리증 환자의 항체는 진피 쪽에 침착하는 것으로 구별할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 다른 자가면역 피부 질환에 비해 치료가 어려운 편입니다.&nbsp;<br>염증성 장질환을 동반하지 않은 환자에서는 항염증제로서 경구 콜히친이 첫 번째 치료법입니다. 일부 환자에서는 항균성 물질인 댑손이 도움이 될 수 있습니다. 면역 억제제로 경구 사이클로스포린 A에 반응이 있을 수 있으나 신독성이 있어 사용이 제한되는 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>비염증성 수포 즉 고전적인 형태의 후천성 수포성 표피박리증의 경우에는 부신 피질호르몬제, azathioprine, mycophenylate mofetil과 같은 면역 억제제를 치료에 시도해 보지만 효과는 그리 만족스럽지 않습니다.<br><br>염증성 병변의 경우에는 부신피질호르몬제로써 비교적 좋은 효과를 볼 수도 있으나 그 효과는 일정치 않습니다. 추가적으로 대량의 면역글로불린을 정맥주사하거나 Rituximab과 같은 약물도 고려할 수 있습니다. 후천성 수포성 표피박리증 환자는 가능하면 접촉 스포츠를 피하고 피부에 직접적인 신체적 외상을 피하고 계획 된 신체 활동시 보호복장을 착용하여 병변을 미리 방지하는 것도 중요합니다. 경구 병변이 있는 환자는 견과류 등의 단단한 음식을 피해야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6360/epidermolysis-bullosa-acquisita" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6360/epidermolysis-bullosa-acquisita</a><br>2.&nbsp;<a href="http://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.orpha.net</a><br>3.&nbsp;<a href="https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2018.00362/full" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2018.00362/full</a><br>4.&nbsp;<a href="https://www.dermnetnz.org/topics/epidermolysis-bullosa-acquisita/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.dermnetnz.org/topics/epidermolysis-bullosa-acquisita/</a></div></body></html>

Acquired epidermolysis bullosa

후천성 수포성 표피박리증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">활성화된 PI3K 델타 증후군 (activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome, APDS)는 드문 일차성 면역결핍질환 중 하나로 변이 유전자의 종류에 따라 APDS1, APDS2의 두 가지 타입이 있습니다. 해당 유전자가 일차성 면역결핍을 유발할 수 있다는 보고는 2006년부터 있었으나 2013년 저명한 과학 잡지인 Science에 보고되면서 본격적으로 알려지기 시작한 병입니다.&nbsp;<br>새롭게 진단되는 경우도 있지만 반복적인 감염과 무(저)감마글로불린혈증으로 인하여 과거에 분류불능형 면역결핍증 (Common variable immunodeficiency) 또는 고 면역글로불린 M 증후군 (Hyper-IgM syndrome)으로 분류되었으나 유전자 진단이 되지 않았던 환자들이 새롭게 APDS로 진단되는 경우들이 증가하고 있습니다. &nbsp;<br>국내에서는 2018년까지 진단명이 없었으나 2019년에 새롭게 진단코드가 생성되었으며, 현재 극희귀질환으로 분류되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">APDS는 포스포이노시티드 3-카이네이즈 델타 (phosphoinositide 3-kinase δ, PI3Kδ)의 p110δ 촉매 아단위 (catalytic subunit)를 표현하는 PIK3CD 유전자 및 PI3Kδ의 p85α 조절 아단위를 표현하는 PIK3R1 유전자의 돌연변이에 의해서 발생합니다. PIK3CD 유전자에 의한 경우를 APDS1, PIK3CD 유전자에 의한 경우를 APDS2라고 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">활성화된 PI3K 델타 증후군의 증상은 반복적인 감염과 면역조절 장애 (immune dysregulation)에 의한 증상으로 크게 나눌 수 있으며, 아래와 같은 증상이 흔하게 보고되고 있습니다. APDS1와 APDS2에서 보일 수 있는 증상은 유사하나 발생 빈도 면에서는 차이가 있다고 보고되고 있습니다.<br><br><img alt="활성화된 PI3K 델타 증후군 증상 그림. 만성림프절염, 결절성 림프증식증, 림프암, 중증 재발성 헤르페스, 폐렴, 기관지확장증, 자가면역질환, 비종대, 장병증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910060.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>1) 반복적인 호흡기 감염 및 세균 감염<br>&nbsp; 대부분의 환자들은 반복적인 부비동염, 폐렴과 같은 상/하기도 감염 증상을 보입니다. 감염은 헤모필루스 인플루엔자 (Haemophilus influenzae), 폐렴구구균 (Streptococcus pneumoniae)과 같은 캡슐을 가지고 있는 균에 의한 감염이 흔하게 보고되고 있으며, 드물게는 포도상구균, 폐렴막대균 (Klebsiella pneumoniae), 모락셀라 카타랄리스 (Moraxella catarrhalis)에 감염도 보고되고 있습니다. 이러한 균에 의한 봉와직염 (cellulitis)나 피부 농양도 발생할 수 있습니다.<br><br>2) 기관지 확장증<br>&nbsp; &nbsp;반복적인 폐렴에 의하여 기관지 확장증이 발생하고 진단 시 발견되는 경우가 흔하게 있습니다. 잦은 폐렴, 기관지 확장증으로 의한 손가락, 발가락의 곤봉지가 관찰될 수도 있습니다.<br><br>3) 반복적이고 만성적인 바이러스 감염<br>&nbsp; APDS에서는 특정 바이러스의 감염이 보고되고 있습니다. 주로 헤르피스 바이러스과에 속하는 거대세포바이러스 (Cytomegalovirus, CMV), 엡스타인-바 바이러스 (Epstein-Barr virus, EBV), 수두 바이러스 (Varicella zoster virus, VZV)가 해당됩니다. &nbsp;<br><br>4) 임파선염 (lymphadenopathy) 또는 림프구 증식증 (lymphoproliferative disease)<br>&nbsp; &nbsp;전신의 림프절의 비대가 발생할 수 있습니다. 편도, 아데노이드 뿐 아니라 목과 겨드랑이 또는 기관지, 장간막 림프절의 비대도 관찰될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>5) 림프종 (Lymphoma)<br>&nbsp; &nbsp;APDS 환자의 1/3에서 악성 종양인 림프종이 발생할 수 있습니다. 대부분은 B-림프구와 관련 (diffuse large B cell lymphoma)되어 있으며, EBV와 연관되는 경우가 많이 있습니다.<br><br>6) 간비종대<br>&nbsp; &nbsp;우리 몸의 림프계통에서 중요한 역할을 하는 비장 종대 및 간종대가 관찰됩니다.<br><br>7) 염증성 장질환<br>&nbsp; &nbsp;APDS 환자 중에서 크론병과 같은 염증성 장질환 증상과 같은 복통, 설사, 혈변을 보이는 경우가 있으며 대장 내시경에서 염증 및 림프종 비대가 관찰되는 경우가 있습니다.&nbsp;<br><br>8) 자가면역/자가염증 질환<br>&nbsp; &nbsp;염증성 장질환을 제외하고 자가면역 간염, 자가면역 백혈구 감소증과 같은 자가면역/자가염증 질환이 동반될 수 있습니다.<br><br>9) 발달 장애<br>&nbsp; &nbsp;많은 수는 아니지만 신경발달 지연이 발생할 수 있습니다.<br><br>10) 혈액 검사 상 이상 소견<br>&nbsp; ① 혈청 면역글로불린 (Immunoglobulin, Ig)의 이상<br>&nbsp; &nbsp; 혈청 IgG의 감소가 흔하게 관찰되나 IgG 감소가 없거나 증가되는 경우도 있습니다. 또한 IgG의 감소와 함께 IgM이 증가되어 있어 임상적으로 고면역글로불린M증후군으로 진단되는 경우도 있습니다.<br>&nbsp; &nbsp;② 림프구의 이상&nbsp;<br>&nbsp; &nbsp; 우리 면역을 담당하는 T-림프구 및 B-림프구의 이상 소견이 관찰됩니다. T-림프구의 수적 감소가 관찰되기도 CD4+T-림프구 (도움T세포), CD8+T-림프구 (세포독성T세포)의 비의 역전이 관찰됩니다. 이는 노화된 CD8+T-림프구의 증가에 의한 것으로 설명되고 있습니다. 전체 B-림프구 수의 감소가 관찰되기도 하나 감소되어 있지 않는 경우도 많습니다. 그러나 B-림프구의 아형을 살펴보면 항체를 만드는 기억세포는 환자의 60% 이상에서 감소되어 있으며, 미성숙/과도기 (immature/transitional) B-림프구의 수는 환자의 80% 이상에서 증가되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상 증상이 APDS에 합당한 경우 유전자 검사를 통하여 확진할 수 있습니다.<br>병원이나 실험실에서 진행하는 혈액 검사, 림프구 아형 검사가 진단에 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">APDS에 대한 치료는 주로 면역결핍 때문에 발생하는 감염의 치료와 면역조절 장애에 의하여 발생하는 증상의 치료가 주가 됩니다.&nbsp;<br>세균 및 진균 감염이 발생하는 경우 적극적인 항생제 및 항진균제 치료가 필요합니다. 보고에 의하면 60% 이상의 환자에서 예방적 항생제 치료가 시행되고 있으며, 특히 기관지 확장증이 동반되는 환자에서는 많은 도움이 되고 있습니다. IgG가 낮은 환자에서는 정기적인 IgG의 투여가 필요합니다. IgG의 투여는 정맥 또는 피하로 가능하나 현재 국내에서는 정맥용 면역글로불린만 사용이 가능합니다.&nbsp;<br>림프구 증식, 염증성 장염과 같이 면역조절 장애에 의한 증상에는 mTOR 억제제인 시롤리무스 (sirolimus, rapamycin으로 알려져 있기도 함)를 사용함으로써 증상의 호전을 볼 수 있습니다. 그러나 모든 환자에서 증상의 호전이 보이지는 않으며, 보고에 의하면 50% 정도의 환자에서 효과가 있다고 보고되고 있습니다.<br>치료가 잘 안되는 감염이 동반되거나 만성 EBV 감염 또는 림프구 증식증이 매우 심하여 림프종 발생의 위험이 증가되거나 림프종이 발생하는 경우 등에서는 조혈모세포 이식을 시행할 수 있습니다. 많은 환자에서 조혈모세포 이식이 시행되지는 않았으나 이식에 성공한 경우 대부분의 증상은 완치됩니다. 현재까지 보고된 생존율은 70% 정도이나 이식과 동반된 합병증이 많이 보고되고 있습니다.&nbsp;<br>병의 기전과 관련하여 PI3Kδ를 직접적으로 차단하는 약물이 개발되어 임상 시험 중에 있으나 아직까지 임상 현장에서 사용되고 있지는 않습니다.<br><br>1) 약물 치료가 가능한가요?<br>&nbsp;: 약물 치료가 가능합니다. 그러나 약물 치료로 병의 완치에 도달할 수는 없습니다. 환자의 증상에 따라 항생제, 면역억제제의 사용이 필요하며, 혈청 IgG가 낮은 경우에는 정기적인 IgG 투여가 필요합니다.<br>&nbsp; &nbsp;조혈모세포 이식을 하는 경우에는 약물 치료보다 치료에 따른 위험이 많기는 하지만 완치가 가능합니다.<br><br>2) 질병을 진단 받은 환자가 모두 같은 치료를 받나요?<br>&nbsp;: 그렇지 않습니다. APDS의 경우 호흡기 감염은 대부분의 환자에서 발생하지만 다른 증상은 환자마다 다르게 발생하기 때문에 환자의 증상에 맞게 치료가 시행되어야 합니다.<br><br>3) 이 질병은 유전이 되나요?<br>&nbsp;: 예. 유전될 수 있습니다. APDS를 일으키는 유전자는 상염색체 우성으로 유전되기 때문에 환자가 결혼하여 아이를 낳는 경우 50%의 확률로 환자가 발생할 수 있습니다.<br><br>4) 일상생활이 가능한가요?<br>&nbsp; : 면역결핍증 환자들이 일상생활을 못하는 것은 아닙니다. 적절한 항생제 및 면역글로불린 치료를 통하여 일상생활을 지속할 수 있습니다. 발달 장애가 보고되고 있기는 모든 환자에서 발생하는 것은 아니며, 성장을 방해할 수 있는 감염, 염증 등을 적극적으로 치료함으로써 정상적인 성장 발달을 기대할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Singh A, Joshi V, Jindal AK, et al. An updated review on activated PI3 kinase delta syndrome (APDS). Gene Dis. 2020;7:67-74<br>Michalovich D and Nejentsev S. Activated PI3k kinase delta syndrome: from genetics to therapy. Front Immunol. 2018:9:369-74<br>Carpier J-M and Lucas CL. Epstein-Barr virus susceptibility in activated PI3Kδ syndrome (APDS) immunodeficiency. Front Immunol. 2018:8:2005-15<br>Coulter TI et al. Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: A large patient cohort study. J Allerty Clin Immunol. 2017;139:597-606<br>Jamee M et al. Clinical, immunological, and genetic features in patients with activated PI3Kδ syndrome (APDS): a systematic review. Clin Rev Allerg Immunol. 2019<br>Maccari ME et al. Disease evolution and response to rapamycin in activated phosphoinositide 3-kinase δsyndrome: The European society for immunodeficienciees-activated phosphoinositide 3-kinase δsyndrome. Front Immunol. 2018;9:543<br>Coulter TI and Cant AJ. The treatemtn of activated PI3Kδ syndrme. Font Immunol. 2018;9:2043-7<br>Okano et al. Hematopoietic stem cell transplantation for progressive combined immunodeficiency and lymphoproliferation in patients with activated phosphatidylinositol-3-OH kinase δ syndrome type 1. J Allergy Clin Immunol 2019:143-266-75<br>Rao VK et al. Effective “activated PI3Kδ syndrome”-targeted therapy with the PI3Kδ inhibitor leniolisib. Blood. 2017;130:32:2307-16.</div></body></html>

Activated PI3K Delta Syndrome

활성화된 PI3K 델타 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헤르만스키-푸들라크증후군(Hermansky-Pudlak syndrome)은 HPS 유전자 이상이 원인으로 생각되는 질환들의 모임으로, <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전됩니다. 초기에는 대부분의 연구가 이 질병이 흔한 푸에르토리코의 환자들을 대상으로 이루어졌는데, 푸에르토리코에서 2천명당 한 명의 유병율을 보였습니다.</p><p>HPS 유전자의 이상은 세포소기관인 라이소좀 관련기관, 멜라닌소체와 혈소판의 치밀소체(dense body)의 구조이상과 기능의 저하를 일으킵니다. 이로 인해 안피부형 백색증, 혈소판 기능장애, 세로이드와 같은 물질이 축적되며, 그 정도에 따라 증상의 심각도가 다릅니다.</p><p><img alt="헤르만스키-푸들라크-증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_063_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>염색체 10q에 위치하는 HPS1 유전자의 <strong>돌연변이</strong>를 가지는 경우가 가장 흔합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>색소형성장애로 인해 피부와 안구에 백색증이 나타나며, 혈소판 기능장애로 인한 출혈경향으로 코피, 월경량과다, 수술후 지혈 이상 등이 나타납니다. 세로이드가 조직에 침착되는 증상으로 인해 간질성 폐질환이 생기는데, 여성에서 더 호발하고 20~40대 사이에 시작되며 치료에 잘 반응하지 않으면서 천천히 진행되는 양상을 보입니다. 크론병과 유사한 양상의 염증성 장질환, 신부전, 심근병증 등을 일으키기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>백색증이 있는 환자에서 출혈경향이 있을 때 의심할 수 있습니다. 출혈시간은 연장되나 혈소판 수는 정상입니다. 증상을 통해 감별진단을 하고, 유전자 검사를 통해 HPS 유전자의 돌연변이를 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>헤르만스키-푸들라크증후군의 치료는 대부분 지지적이고 대증적인 치료가 근간을 이루며, 다른 연관된 증상들, 특히 특발성 폐섬유화증의 치료가 중요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed.<br>2. Genetic Defects and Clinical Characteristics of Patients with a Form of Oculocutaneous Albinism (Hermansky?Pudlak Syndrome): N Engl J Med 1998; 338:1258-1265<br>3. Mason: Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine, 5th ed.<br>4. Goldman: Cecil Medicine, 23rd ed.<br>http://www.mdconsult.com.<br>http://www.uptodate.org<br>http://www.kmle.co.kr<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_063.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Hermansky-Pudlak syndrome

헤르만스키-푸들라크증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>멜커슨 로젠탈 증후군은 드문 신경계 질환으로 주로 입술 주변에 나타나는 얼굴 부종(육아종입술염:granulomatous cheilitis)이 재발되는 것이 특징이며, 안면 근육의 마비와 혀의 표면이 갈라져 생긴 주름을 관찰할 수 있습니다. 이 질환에 영향 받은 일부 환자들은 3가지 특징 모두를 가질 수 있고, 하나 또는 두 개의 특징만을 가질 수도 있습니다.</p><p>이 질환은 보통 유년기에 시작되며, 남성보다는 여성에게 더 자주 발병하며 유럽에서 처음으로 발견되었습니다. 대략 300개의 사례들이 보고되었으나, 안면 마비가 항상 나타나는 것이 아니기 때문에 진단율이 낮을 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>멜커슨 로젠탈 증후군의 정확한 원인은 알려지지 않았으며, <strong>상염색체 우성</strong>으로 유전된다는 보고가 있습니다. 다수의 구성원이 영향을 받는 가족력 양상으로 나타날 수 있고, 일부 사례에서 유전적인 요인으로 거론됩니다.</p><p>몇몇 연구자들은 이 질환에서 변이 유전자가 9번 염색체의 짧은 팔에 위치(9p11)하고 있다고 주장합니다. 그러나 정말 이 결함 있는 유전자가 그 곳에 위치하고 있는지에 대해서는 많은 연구가 필요합니다.</p><p>때때로 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)과 같은 다른 질환의 증상으로 나타날 수 있습니다. 식이나 알레르기 유발 물질(allergens)도 연관될 수 있습니다. 멜커슨 로젠탈 증후군이 자가면역질환이라고 주장하는 학자도 있습니다. 본래 인간의 몸은 외부 침입물로부터 자신을 방어하기 위해 항체를 만들어 내는데, 이 항체가 외부 물질이 아닌 자신의 세포를 공격하는 경우, 이를 ‘<strong>자가면역질환</strong>’이라고 부릅니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>멜커슨 로젠탈 증후군의 초기 징후는 보통 아랫입술, 윗입술, 한쪽 또는 양쪽 볼, 눈꺼풀, 또는 드물게 두피 한쪽 면이 부어오릅니다. 처음 증상발현은 몇 시간 내 또는 며칠 내에 해결될 수 있으나, 부종은 차후의 증상발현에서 더 심각해지고 오래 지속될 것이며, 영구적일 수도 있습니다. 입술에 주로 나타나는 얼굴 부종은 얼굴의 오른쪽이나 왼쪽 중 한쪽에만 나타날 수도 있고, 양쪽에 나타날 수도 있습니다.</p><p><img alt="멜커슨 로젠탈 증후군의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_162_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>장기간의 부종으로 인해 입술과 얼굴에 과도한 양의 섬유 조직이 부어있는 조직을 채우게 되고 이로 인해 결국 입술과 얼굴이 커집니다. 비대해진 입술은 균열되고, 변색되게 보일 수 있고, 통증을 유발할 수 있습니다. 발열, 두통, 시각 장애가 나타날 수 있습니다. 균열된 혀(fissured tongue)는 이 질환의 환자들 20~40%에서 보이며, 출생 이후에 나타날 수도 있습니다. 침샘 분비가 감소될 수 있고, 맛의 감각이 감소될 수 있습니다.</p><p>안면마비는 환자의 약 30%에서 나타납니다. 마비 증상이 나타남과 동시에 부종이 나타나는 것은 아니며, 이것은 보통 입술 부종의 증상발현 후에 나타납니다. 그러나 때로는 첫 증상에서 이미 발생할 수 있습니다. 안면마비는 초기에 해결되나, 드물기는 하지만 영구적일 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>안면 부종이나 마비 등의 증상과 다양한 정밀 진단검사, 전문의의 철저한 신체 검진과 과거력을 종합하여 진단이 내려집니다.</p><p>멜커슨 로젠탈 증후군의 경우 특징적으로 혀의 변형이 나타나며, 이렇게 형태가 변한 혀는 맛을 느끼지 못합니다. 이와 같이 부어있고 주름이 많이 진 혀는 음낭과 비슷하다고 하여 음낭설(Scrotal Tongue)이라고 부릅니다.</p><p>장기간의 부종이 있었던 자리는 섬유조직으로 대체되는데 이러한 피부 조직을 검사하면 육아종을 관찰할 수 있습니다. 일부 사례에서 확진을 하기 위해 입술 생검(biopsy of the lips)이 필요할 수도 있습니다.</p><p>얼굴이 마비되는 증상은 다른 질환에서도 나타날 수 있으므로 다른 질병이 아닌지 구분하기위해 영상 촬영이나 신경학적 검사가 필요할 수 있습니다. 크론병(Crohns disease) 또는 사코이드증(sarcoidosis)을 배제하기 위해 여러 가지 검사가 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분의 멜커슨 로젠탈 증후군의 증세와 증상들은 치료 없이 해결됩니다. 그러나 증상들이 치료되지 않는다면, 오래 지속될 수도 있습니다.</p><p>이 질환은 원인이 알려지지 않았으므로 근본적인 치료는 힘들지만, 얼굴에 나타나는 부종에 대한 치료는 할 수 있습니다. 얼굴의 부종을 경감시키기 위해 <strong>비스테로이드성 소염제(Nonsteroidal anti-inflammatory drugs: NSAIDs)</strong>나 스테로이드제를 이용할 수 있습니다. 또한 장기적인 부종에 의한 조직의 섬유화를 줄이기 위해 <strong>면역억제제</strong>나 항생제를 이용할 수 있습니다.</p><p>입술의 비정상적인 부종도 외과적인 시술을 통해서 줄일 수 있는데 트리암시놀론 (Triamcinolone acetonide) 용액을 얼굴에 부분 주사하여 부종 증상을 완화시킬 수 있습니다.</p><p>이 질환에서 나타나는 안면 마비는 부종에 의해 5번 뇌신경인 안면 신경이 눌려서 생기는 것이므로 안면 신경 주변 조직의 압력을 줄여주는 감압수술을 하여 효과를 볼 수 있습니다. 그러나 이 수술과정이 모든 환자에서 효과를 보이는 것은 아니기 때문에 주의해서 적용해야 합니다.</p><p>추가적으로 증상의 완화를 목표로 하는 <strong>대증요법</strong>과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Kanerva M, Moilanen K, Virolainen S, Vaheri A, Pitkaranta A. Melkersson-Rosenthal syndrome.Otolaryngol Head Neck Surg. 2008 Feb;138(2):246-51.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ninds.nih.gov<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=155900</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_162.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Melkersson-Rosenthal syndrome

멜케르손-로젠탈증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>면역글로불린 M의 선택적 결핍증 (selective deficiency of immunoglobulin M, sIgM-D) 은 다른 면역글로불린은 정상이면서 면역글로불린 M만 감소되어 있는 면역질환입니다. 균혈증과 같은 심각한 감염과 관련되어 있으며, 문헌에서 200~300례 미만으로 보고된 희귀 질환입니다. 면역글로불린 M의 선택적 결핍증은 다음과 같은 임상 양상과 진단검사 의학적 소견을 보입니다.<br><br>- 면역글로불린 M의 선택적 결핍<br>- 다른 면역글로불린의 수치는 정상<br>- T림프구의 수치 정상<br>- 다른 면역질환은 없음<br>- 영아기부터 시작되는 재발성 감염 (포도상구균, 피막을 가진 병원체-사슬폐렴구균, 헤모필루스 인플루엔자균, 바이러스 감염 등)<br>- 자가면역질환과 악성 종양 등과 관련이 있음</strong></p><p><img alt="면역글로불린M의 선택적 결핍증의 개념과 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_041_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발병기전은 명확히 발견되어 있지 않으나, 염색체 이상, T 림프구 및 B 림프구의 기능이상, 면역글로불린 클래스전환 이상 등이 원인일 것으로 생각되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>패혈증 (그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등이 주 증상입니다. 그 외에 면역글로불린 E (IgE) 의 증가, 알레르기질환, 만성 면역성/원인불명 혈소판 감소성 자반증, 대형 사마귀 (사마귀양 표피 이형성증), 비장 비대, 성장 지연 등을 보이며, 자가면역성 질환의 양상을 보이기도 합니다. 증상이 있는 면역글로불린 M의 선택적 결핍증 환자의 관련 질환으로는 다음과 같은 질환이 보고되어 있습니다.<br><br>- 호흡기질환 : 기관지염, 부비동염, 중이염, 폐렴 등이 있으며, 알레르기비염, 천식 등이 동반 될 수 있습니다.<br>- 감염성질환 : 뇌수막구균 등으로 인한 패혈증, 인후두염, 전신성 종두증, 사마귀양 표피이형성증, 재발성 포도상구균 농가진, 파종성 전염성 연속종, 브루셀라증 등이 동반 될 수 있습니다.<br>- 자가면역성 질환 : 전신홍반루프스, 하시모토 갑상선염, 만성 특발성 혈소판 감소성 자반증 등과 관련 있습니다.<br>- 신생물 : 투명세포암, 전림프구성 백혈병 등의 악성 질환과 관련이 있습니다.<br>- 소화기 질환 :　크론병과도 관련이 있다고 알려져 있습니다.<br>- 기타 : 블루움 증후군과의 연관성이 있다는 보고도 있습니다. 블루움 증후군 (Bloom syndrome, BS) 은 희귀유전질환으로 단신 (작은 키), 광민감도 증가 (photosensitivity), 얼굴 모세혈관확장증 (종종 나비모양), 면역결핍에 의한 감염 감수성 증가, 암 (특히 백혈병과 림프종) 에 대한 감수성이 크게 증가하는 특징이 있습니다.</strong></p><strong>◈ 중증소견</strong><br>폐혈증, 뇌수막염 등 항생제 치료가 필수적인 중증 감염이 발생할 수 있고 적절한 치료를 시행받지 못했을 경우 위중할 수 있습니다. 또한 자가면역질환 및 악성 질환 등 다른 중증 질환도 동반 가능합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>영아기에 발견되는 패혈증 (그람 음성균, 피막을 가진 병원체), 설사, 피부염, 잦은 상기도 감염, 뇌수막염 등의 임상증상으로 의심할 수 있습니다. 진단을 위해서는 여러 가지 면역 세포들과 항체, 항원의 검사가 필요합니다.<br><br>혈액 내 B 림프구와 T 림프구의 수는 정상이나, CD4+ T 림프구는 약간 저하되고 CD8+ T 림프구는 약간 증가한다고 알려져 있습니다. 이러한 검사들을 통하여 다른 면역질환과의 감별이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특이적인 치료법은 없으며, 다른 면역글로불린 결핍 질환과 유사하게 증상에 대한 일반적인 대증 치료가 주를 이룹니다. 감염에 대한 항생제 치료를 해야 하며, 일부에서는 감염의 재발을 막기 위해 보다 오랜 기간 동안 항생제 치료가 필요하고, 때때로 예방적 항생제 치료가 필요할 수 있습니다.<br><br>다른 면역글로불린 결핍 질환에서는 면역글로불린 대치 치료를 하지만, 면역글로불린 M의 양은 굉장히 적은 양만 포함되어 있기 때문에 이 질환에서 면역글로불린 대치 치료는 하지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Stavnezer J, Amemiya CT. Evolution of isotype switching. Semin Immunol 2004;16:257.<br>&nbsp;Diamant E, Melamed D. Class switch recombination in B lymphopoiesis: a potential pathway for B cell autoimmunity. Autoimmun Rev 2004;3:464.<br>http://www.uptodate.com</p></div></body></html>

Selective deficiency of immunoglobulin M[IgM]

면역글로불린M의 선택적 결핍

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>원인 모를 간내</span><span lang="EN-US">/</span><span>간외 담도의 염증과 섬유화로 인해 발생되는 만성 진행성 담즙 정체성 간질환이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>담관 및 담도의 염증성 질환으로서 질환이 진행되면 섬유화가 일어나 담관벽이 두꺼워지면서 좁아지거나 협착이 오는 질환이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>담관</span><span lang="EN-US">(</span><span>담도</span><span lang="EN-US">)</span><span>의 염증성 질환으로 만성적인 염증이 진행되면서 담관 벽이 두꺼워지게 되어 좁아지거나 협착이 생기는 매우 희귀한 질환이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>궤양성 대장염</span><span lang="EN-US">(Ulcerative colitis)</span><span>와 같은 염증성 장질환과 관련되어 있고</span><span lang="EN-US">, </span><span>담도암의 발생 위험이 높다</span><span lang="EN-US">. </span><span>궤양성 대장염과 동반된 경우 대장암의 위험도 올라간다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>원인은 불명이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>유전적 소인</span><span lang="EN-US">, </span><span>특정 환경 노출</span><span lang="EN-US">, </span><span>이와 관련된 면역 반응 등 다양한 인자가 복합적으로 원인이 될 것으로 생각한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>병변은 독립적으로 나타날 수도 있고</span><span lang="EN-US">, </span><span>염증성 장질환 특히 염증성 대장염</span><span lang="EN-US">, </span><span>혹은 후복막의 섬유화와 췌장염</span><span lang="EN-US">,</span><span>췌장의 섬유화</span><span lang="EN-US">, </span><span>종격동</span><span lang="EN-US">, </span><span>뇨관주위의 섬유화 등과 같은 다발성 섬유경화성 증후군</span><span lang="EN-US">, </span><span>섬유성 갑상선종</span><span lang="EN-US">, </span><span>안와의 가성 종양과 관련되어 발생할 수도 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>면역 계통의 변화</span><span lang="EN-US">, </span><span>독소</span><span lang="EN-US">, </span><span>세균 등도 간접적 원인으로 제시되고 있지만 확실하게 알려진 것은 아니다</span><span lang="EN-US">. </span><span>자가면역과의 관련성은 이 환자의 </span><span lang="EN-US">75-90% </span><span>가 염증성 장질환을 앓고 있기 때문에 제시되었다</span><span lang="EN-US">. (</span><span>그러나 염증성 장 질환의 </span><span lang="EN-US">4% </span><span>정도만이 원발성 경화성 담관염을 동반한다</span><span lang="EN-US">.) </span><span>또한 염증성 장질환을 동반한 환자의 경우 </span><span lang="EN-US">anti-neutrophil cytoplasmic antibody (ANCA), anti-cardiolipin, antinuclear antibody (ANA)</span><span>와 같은 자가항체가 증가되어 있는 경우가 있다</span><span lang="EN-US">.</span><span lang="EN-US"> </span><span>간혈류 내의 만성적이고 반복적인 세균 감염이나 담즙이 독성 물질에 노출될 경우도 관련이 있을 것이라는 의견이 있으며 유전적 소인으로는 </span><span lang="EN-US">HLA-B8, HLA-DR3, HLA-Drw52a </span><span>등과 관련된 경우 이환율이 높아 연관성이 제시되었다</span><span lang="EN-US">. </span><span>담석증이나 담관암 수술 후에 일어나는 것을 속발성 경화성 담관염이라고 하며</span><span lang="EN-US">, </span><span>그밖의 원인에 의한 것을 원발성 경화성 담관염이라고 한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>원발성 경화성담관염은 부분 또는 광범위한 담관의 섬유화를 초래하는 만성 담관염으로 궤양성 대장염이나 다발성 섬유경화증을 동반하기도 하고 어떤 경우에는 간 내 담관에서 시작된 만성 간내담즙울체증을 일으키는 경우도 있다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>무증상부터 심한 증상까지 다양한 증상을 보일 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>피로감</span><span lang="EN-US">, </span><span>식욕 상실</span><span lang="EN-US">, </span><span>체중 감소</span><span lang="EN-US">, </span><span>황달</span><span lang="EN-US">, </span><span>피부 가려움증</span><span lang="EN-US">, </span><span>복부의 통증 등의 증세가 나타난다</span><span lang="EN-US">. </span><span>급성 간염과 유사한 증상이 나타나기도 하며</span><span lang="EN-US">, </span><span>세균성 담도염이 </span><span lang="EN-US">10-15% </span><span>정도의 환자에서 동반되기도 한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>혈액검사에서 간기능 이상이 있거나</span><span lang="EN-US">, </span><span>증상이 없어도 환자는 간질환이 점점 진행하게 되어 결국에는 간경변증</span><span lang="EN-US">, </span><span>간문맥 고혈압 등의 합병증이 발생하게 된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>약 </span><span lang="EN-US">75-90% </span><span>환자가 염증성 장질환 </span><span lang="EN-US">(87%</span><span>은 궤양성 대장염</span><span lang="EN-US">, 13%</span><span>은 크론병</span><span lang="EN-US">)</span><span>이 동반되기 때문에 이와 관련된 증상도 나타난다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>혈액을 통한 간 기능 검사에서 </span><span lang="EN-US">alkaline phosphatase </span><span>수치 상승</span><span lang="EN-US">, aminotransferase </span><span>수치 상승</span><span lang="EN-US">, </span><span>감마글로불린혈증 등이 보인다</span><span lang="EN-US">. </span><span>내시경적 역행성 췌담관 조영술</span><span lang="EN-US">(ERCP, endoscopic retrograde cholangiopancreatography)</span><span>이 가장 정확한 진단방법으로 알려져 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>최근에는 비침습적이며 정확도가 높은 자기공명 췌담관조영술 </span><span lang="EN-US">(MRCP, magnetic resonance cholangiopancreatograpy)</span><span>이 선호된다</span><span lang="EN-US">.</span><span lang="EN-US"> </span><span>담관이 전체적으로 불규칙적인 협착과 확장을 보이는 것이 특징이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>임상 증상으로 진단 가능하며</span><span lang="EN-US">, </span><span>필요하면 간생검을 시행한다</span><span lang="EN-US">.</span><span lang="EN-US"> </span><span>조직소견으로는 양파껍질 모양의 섬유화가 특징적이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>대장질환의 증상이 없더라도 이와 연관된 질환들</span><span lang="EN-US">, </span><span>궤양성대장염이 있는지 대장내시경과 직장 조직검사 등을 반드시 확인해야 한다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>증상 조절 및 합병증 치료이다</span><span lang="EN-US">.</span><br>-내과적 치료</p><p><span>만성적인 담즙정체와 소양증에 대한 치료와 지용성 비타민을 투여한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>우루사를 복용하면 간기능 수치의 이상이 좋아질 수 있으나</span><span lang="EN-US">, </span><span>질병의 진행</span><span lang="EN-US">, </span><span>합병증</span><span lang="EN-US">, </span><span>사망 등을 막지는 못한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>소양증이 있을때는 콜레스티라민이 도움이 되고</span><span lang="EN-US">, </span><span>임상적으로 담관염이 의심되면 항생제를 사용한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>비타민 </span><span lang="EN-US">D</span><span>와 칼슘의 보충은 만성적 담즙울체 환자에서 흔히 관찰되는 골성분의 소실을 예방한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>스테로이드는 별로 효과가 없다</span><span lang="EN-US">. </span><span>일부 전문가는 </span><span lang="EN-US">ursodeoxycholic acid (UDCA)</span><span>치료를 시도해 보기도 한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>면역 억제제</span><span lang="EN-US">, </span><span>킬레이터</span><span lang="EN-US">, </span><span>스테로이드 등을 사용할 수 있으나 효과는 증명되지 않았다</span><span lang="EN-US">.</span><br><br>-중재적 시술 및 수술</p><p>심한 담도 협착이나, 담석 등이 문제가 되면 내시경 치료 혹은 경피적 시술로 담관 확장술, 담도배액관삽입술, 스텐트 삽입 등을 시행할 수 있다. 수술적 처치로 담관장관문합술을 고려해 볼 수 있으나, 담관장관문합술이나 배액관 삽입을 시행함으로써 오히려 담관염의 재발을 합병하거나 협착을 더욱 진행시킬 수도 있다. 만성 궤양성 대장염이 합병된 경화성 담관염에서의 장절제술의 역할은 아직 확실하지 않다. 예후는 치료에 관계없이 진단 후에 생존률이 4~10년 정도로 좋지 않다.</p><p>-간이식</p><p>근본적으로 치료할 수 있는 유일한 방법은 간이식 수술이며, 3년 생존률은 85~92% 정도로 보고되고 있다. 문제는 간이식 시 10~36%까지 발견되는 담도암이며, 담도암이 합병된 경우 1년 생존률은 30% 정도로 낮다. 조기에 간이식을 시행하는 것이 수술 위험도를 낮추고, 담도암의 발생을 예방할 수 있는 방법이지만, 면역억제에 의한 대장암의 발생위험이 보고되기도 한다.<br><br><span>● </span><span>예후</span><span lang="EN-US">(prognosis)</span><br><span>지속적으로 악화되는 질환으로 문맥압 항진</span><span lang="EN-US">, </span><span>간경화 및 관련된 합병증</span><span lang="EN-US">, </span><span>간부전등을 초래할 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>진단시부터 사망까지 중앙 생존기간은 약 </span><span lang="EN-US">12</span><span>년이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>진단시 증상이 있는 경우는 무증상인 경우보다 예후가 나쁘다</span><span lang="EN-US">. </span><span>예후를 바꿀 수 있는 유일한 치료는 간이식이다</span><span lang="EN-US">.</span>&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">고려의학, 계통별 강의를 중심으로 한 소화기학, 2000.<br>http://emedicine.medscape.com/article/931355-overview<br>http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=783&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Primary-sclerosing-cholangitis&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Primary-sclerosing-cholangitis&amp;title=Primary-sclerosing-cholangitis&amp;search=Disease_Search_Simple<br>http://www.uptodate.com/contents/primary-sclerosing-cholangitis-in-adults-clinical-manifestations-and-diagnosis?source=search_result&amp;search=Primary+sclerosing+cholangitis&amp;selectedTitle=1%7E91</div></body></html>