<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전신홍반루프스 (systemic lupus erythematosus, SLE)는 다양한 임상징후를 보이는 만성 자가면역 다기관 질환입니다. 전신홍반루프스는 자가항체 생성, 보체활성화, 면역 복합체 침착에 의해 발생합니다. 전신홍반루프스의 20%가 어린 나이에 진단되며, 보통 사춘기 전후에 성인보다 임상증상이 더 심하게 나타나지만 사춘기 이전에는 발병률이 현저히 낮고 5세 이전에는 매우 드뭅니다. 전신홍반루프스의 발병기전은 환경적, 유전적, 호르몬적 요인을 포함한 다양한 인자와 연관되어 있습니다.&nbsp;<br><br>단일유전자성 홍반성 루푸스는 신생아시기 또는 영아기(주로 5세 이전)에 전신홍반루프스 또는 혈관염의 임상양상을 보이는 질환으로 최근 보고되기 시작하였습니다. 매우 드물어 발병률은 보고되지 않고 있으나, 이는 전신홍반루프스의 한 형태이나 단일 유전자 결함이 있는 경우로 현재까지 30개 이상의 유전자가 연관됨이 밝혀졌습니다. 단일유전자성 홍반성 루푸스는 일반적으로 조기발병하며 중증질환으로 신장과 중추신경계에 영향을 미칩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전신홍반루프스의 병인론과 유사하지만 단일유전자의 변이로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 세포가 사멸되는 과정에서 세포생물학적 변화에 영향을 미치는 유전자의 변이로 발생합니다. 면역복합체를 제거하는 보체의 결핍, 세포자멸사에 관여하는 유전자 변이, 핵산 인지의 변화와 연관된 유전자 변이 등으로 인하여 발생하며 인터페론의 과다 발생과 연관성이 많아 1형 인터페론병증 (type I interferonopathy)이라고도 하지만, 일부 유전자 변이는 인터페론과 관계없이 자가면역성 임상양상을 보입니다. 현재까지 30 종류가 넘는 다양한 유전자 변이가 알려져 있습니다.<br><br>(표 1.)<img alt="단일유전자성 홍반성루푸스 유전자 변이 목록표" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/2022115001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">단일유전자성 홍반성 루푸스는 특징적으로 발병연령이 현저히 낮으며, 발열 또는 전신염증, 피부 발진 등 자가면역 반응과 관련된 다양한 증상이 나타납니다.&nbsp;<br>근골격계 증상을 자주 동반하며, 신생아시기 또는 영아기에 혈관염으로 발생할 경우 폐출혈과 같은 심각한 질병을 초래할 수 있고 폐고혈압이나, 간질성질환을 포함한 심폐질환이 발생할 수 있습니다. 신사구체신염으로 &nbsp;혈뇨와 단백뇨 등이 나타나며, 관절염, 피부발진, 범혈구 감소증 등의 증상이 있을 수 있고, 면역체계의 이상으로 인한 반복적인 감염이 나타날 수 있습니다. 일부 환자에서는 일차면역조절장애를 동반한 폐출혈 유전자 결함으로 인해 COPA 증후군을 초래합니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>단일유전자성 홍반성 루푸스는 일반적인 전신 홍반성 루푸스보다 더 심한 질병양상을 나타냅니다. 혈관 장애 및 스테로이드 후유증으로 무혈성 골괴사가 발생할 수 있으며, 다양한 면역조절제에도 조절되지 않는 루푸스가 진행하면 중증 감염, 심혈관계 질환 및 종양 등으로 인해 사망할 수 있습니다. 상행성 또는 하반신 마비를 나타내는 응급 증상인 횡단성 척수염 (transverse myelitis) 또는 급성 탈수초 다발 신경병증 (Guillain-Barre syndrome)이 발생할 수 있으며, 심장을 침범하여 발생하는 심낭염, 심근염 및 관상동맥 질환이 적절하게 치료되지 않을 경우 생명을 위협하는 중증 소견이 나타날 수 있습니다. 심각한 증상 중 하나로 폐 혈관염으로 인한 폐출혈이 나타날 수 있으며, 췌장의 혈관염으로 인한 췌장염이 발생할 수 있습니다. 작은 혈관을 침범하는 혈관염이 반복적으로 나타날 경우 피부 궤양 및 궤사로 이어질 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">전신홍반루프스 환자에서 단일 유전자 장애를 의심할 수 있는 특성은 다음과 같습니다.&nbsp;<br>1) 조기발병<br>2) 남성<br>3) 멘델 유전 또는 기타 강력한 가족력<br>4) 가족력이 없어도 혈연관계에 있는 친척의 질환력<br>3) 심한 피부, 신경계 또는 관절질환과 같은 일반적인 증상<br>4) 표준치료에 반응하지 않는 질환<br><br>신생아 시기 또는 영아기에 비정형적이거나 불완전한 전신홍반루프스 유사 임상양상을 보이는 경우 자가 항체가 양성일 수 있습니다. 자가 항체의 역가는 성인에 비하여 낮으나, 양성인 경우가 흔하며, 흔히 ds DNA항체도 확인됩니다.&nbsp;<br><br>일반적으로 C-반응 단백의 역가가 높은 편이며 피부 궤양과 같은 혈관염 소견, 지방이영양증 등을 동반한 피부병변, 간질 폐질환등의 임상양상을 보이면서 반복적인 발열과 급성기 반응물 상승 등의 소견을 보일 때 유전자 검사를 통하여 확인할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">루푸스는 아직 완치할 수 있는 방법은 없습니다. 그러나 조기진단과 적절한 치료는 급성 악화를 막고 질병의 활성도를 억제하여 장기 손상을 예방할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>장기 손상이 없어 생명의 위협이 없는 루푸스 환자의 경우 증상조절을 위해 비스테로이드성 항염제나 히드록시클로로퀸을 투여할 수 있으며, 조절이 잘 되지 않을 경우 저용량의 스테로이드를 사용할 수 있습니다. 반면 주요 장기를 침범하여 생명을 위협하는 루푸스의 경우 전신 스테로이드와 함께 세포독성약물(사이클로포스파마이드)이나 면역억제제(아자티오프린)을 투여할 수 있습니다. 약물의 용량이나 투여 기간은 질환의 중증도와 장기 침범 정도에 따라 달라집니다. 또한 쇼그렌증후군, 항인지질증후군, 갑상선염, 용혈성 빈혈, 특발성 혈소판감소 자반증(ITP) 등의 다른 자가면역질환이 동반될 경우 이에 대한 치료를 병행해야 합니다. 신사구체 신염으로 인한 신장 손상이 심각할 경우 임상양상에 따라 치료하여야 하고 혈관염의 경우 폐출혈 등이 동반될 경우 대증적 치료와 함께 고용량의 스테로이드 치료와 면억억제제를 투여합니다. 생명의 위협이 있을 경우 동종조혈모세포이식이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1) Costa-Reis P, Sullivan KE, Monogenic lupus: it's all new!. Curr Opin Immunol 2017;49:87-95.<br>2) Crow YJ. Type I interferonopathies: a novel set of inborn errors of immunity. Ann NY Acad Sci 2011;1238:91-8.<br>3) Kim H, Sanchez GA, Goldbach-Mansky R. Insights from mendelian interferonopathies: comparison of CANDEL, SAVI with AGS, monogenic lupus. J Mol Med (Berl) 2016;94:1111-27.<br>4) Volpi S, Picco P, Caorsi R, Candotti F, Gattorno M. Type I interferonopathies in pediatric rheumatology. Pediatr Rheumatol 2016;14:35.<br>5) Miller EC, Atkinson JP. Overcoming C2 deficiency. Clin Immunol 2012;144:269-71.<br>6) Lo MS. Monogenic lupus. Curr Rheumatol Rep. 2016;18:71.<br>7) Vece TJ, Eatkin LB, Nicholas S, Canter D, Braun MC, Guillerman RP, et al. Copa syndrome: a novel autosomal dominant immune dysregulatory disease. J Clin Immunol 2016;36:377-87.<br>8) Jeong DC. Monogenic autoimmune disease. J Rheum Dis 2018;25:213-20.<br>9)　&nbsp;Alperin JM, Ortiz-Fernández L, Sawalha AH. Monogenic Lupus: A Developing Paradigm of Disease. Front Immunol. 2018;9:2496.<br>10) Desmond Y H Yap, Colin S O Tang, Maggie K M Ma, Man Fai Lam, Tak Mao Chan. Survival analysis and causes of mortality in patients with lupus nephritis. Nephrol Dial Transplant. 2012 Aug;27(8):3248-54.</div></body></html>

Monogenic lupus erythematosus

단일유전자성 홍반성 루푸스

Systemic lupus erythematosus

전신홍반루푸스

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span><span><span>리브만-삭스병은 악성종양, 전신홍반루푸스, 항인지질증후군 환자에서 나타나는 심질환으로, 심장 판막의 경화, 판막 역류 및 판막이 두꺼워지는 현상을 보이는 병입니다. 많은 경우 경흉부 심초음파를 통해 진단됩니다. 감염과 상관없이 판막의 증식이 나타나며 주로 승모판과 대동맥판에서 이러한 소견이 관찰됩니다.</span></span></span><span><span><span></span></span></span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 악성종양 : 췌장, 대장, 난소, 폐, 담관, 전립선의 선암과 관련되어 발생합니다. (일반 인구(0.25%)보다 암 발생률이 높은 것으로 보고됩니다.(1.25%))<br>● 전신홍반루푸스 : &nbsp;환자의 약 6-11%에서 나타나게 되며, 리브만-삭스병과 전신 홍반 루푸스를 앓았던 기간과 중증도 사이에는 상관관계가 있음이 밝혀졌습니다.&nbsp;<br>● 항인지질증후군 : 일차성(원인미상)항인지질증후군 또는 이차성(전신홍반루푸스로 인한) 항인지질증후군 환자의 33%에서 리브만-삭스 심내막염이 발생하였습니다. 또한 전신홍반루푸스 환자 중 항인지질에 양성을 보인 환자에게서 리브만-삭스병 심내막염의 발생률이 더 높음이 밝혀졌습니다.<br>● 기타 : 파종성혈액내응고증, 류마티스질환, 패혈증으로 인해 발생할 수 있습니다.<br>심장내막에 염증이 발생하게 되어 판막 기능부전이 나타나는 과정은 면역복합체가 혈관의 내피세포 손상을 일으키면서 내피세포의 매개 물질들이 혈관의 증식을 일으키게 됩니다. 이로 인해 염증반응과 섬유화가 시작되어 전신적인 혈전 형성을 증가시키게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">리브만 삭스 심내막염은 판막 질환의 진행상태가 심각하지 않은 경우 대부분 증상이 없으며 심장 질환으로 검사 중에 혹은 사후에 우연히 발견되는 경우가 많습니다.<br>리브만-삭스병은 심각한 판막 기능 장애로 이어지는 경우가 거의 없으며 병변이 색전증을 일으키는 경우는 드뭅니다만, 연구에 따르면 전신성 홍반성 루푸스 환자에서 리브만-삭스병 심내막염과 색전성 뇌혈관 질환 위험 증가 사이의 상관관계가 있다고 밝혀졌습니다. 전신홍반루푸스 환자 중 3-4%에서만 이 질환에 의한 혈류 이상이 발생하며, 이들 중 절반은 수술적 치료를 필요로 합니다.&nbsp;<br>감염성 심내막염에 대한 위험이 있으므로 치과 치료를 받을 경우 예방적 항생제 치료가 권장됩니다. 또한 판막에 이상이 있는 전신홍반루푸스 환자의 경우 혈중 중성지방과 호모시스테인 농도가 상승해서 동맥경화의 위험이 높다는 보고도 있으므로, 이에 대한 진단 및 추적관찰 또한 필요합니다.<br>이러한 판막 질환이 있을 경우 혈액의 점도가 높을 뿐 아니라 심장에서 기인한 혈전에 의해 뇌혈관계에도 영향을 미칠 수 있습니다. 임상 증상으로 일시적인 뇌허혈이나 인지 기능의 장애, 급성 혼돈상태나 발작 등의 형태가 나타날 수 있습니다. 판막 질환이 심해지면 판막의 역류, 감염성 심내막염, 반복적인 인공판막의 염증 등이 나타나기도 합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심부전, 혈전, 뇌경색</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">비세균성 혈전성 심내막염이 확인되었을 때 해당 질환을 의심하는 것이 중요하겠습니다. 대동맥판이나 승모판에 심각한 역류가 있을 경우 심전도 검사에서 좌심실 비대나 좌심방 이상을 발견할 수 있습니다. 흉부 촬영을 통해 심비대를 확인할 수도 있습니다.<br>리브만 삭스병의 진단은 심전도 검사, 경흉부 심초음파, 흉부 촬영을 통해 심장의 승모판막과 대동맥판막의 상태를 확인하여 내려지게 됩니다.<br>가장 확실한 진단방법은 경흉부 심초음파를 통해 판막의 움직임과 혈류의 역류, 판막증식의 여부를 확인하는 방법입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">치료의 방향은 기저 질환인 전신홍반루푸스 혹은 항인지질증후군이 확인된 경우 항염증제나 면역억제제를 통해 치료하는 것입니다. 대부분은 무증상이지만 질환이 진행할 경우 스테로이드나, 면역억제제를 사용할 수 있습니다. 항응고제는 혈전색전증이 있었던 환자에서 혈전색전성 현상에 대한 2차 예방으로 고려될 수 있습니다.&nbsp;<br>판막 질환이 진행되어 혈류의 흐름에 문제가 생긴다면 판막 수술을 고려해 볼 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Ibrahim AM, Siddique MS. Libman Sacks Endocarditis. [Updated 2020 Sep 10]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan-. Current diagnosis and treatment: cardiology 3rd edition, Michle HC.<br>2. Farzaneh-Far A. et al. (2006). Relationship of antiphospholipid antibodies to cardiovascular manifestations of systemic lupus erythematosus. Arthritis Rheum, 54(12), 3918-25.<br>3. A. Doria et al. (2005). Cardiac involvement in systemic lupus erythematous. Lupus, 14(9). 683-6.<br>4. Roldan C.A., Gelgand E.A., Qualls C.R., Sibbitt W.L. (2005). Valvular Heart Disease as a Cause of Cerebrovascular Disease in Patients With Systemic Lupus Erythematous. Am J Cardiol, 95(12), 1441-7.<br>5. Mattos P., Santiago M.B. (2011). Association of antiphospholipid antibodies with valvulopathy in systemic lupus erythematosus : a systemic review. Clin Rheumatol , 30(2), 165-71.<br>6. Moyssakis I., Tektonidou M.G., Vasilliou V.A. (2007). Libman-Sacks endocarditis in systemic lupus erythematosus: prevalence, associations, and evolution. Am J Med, 120(7), 636-42.</div></body></html>

Libman-Sacks disease

리브만-삭스병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">후천성 수포성 표피박리증은 가벼운 외상에도 반응하여 쉽게 피부가 물집을 일으키는 드문 자가 면역 질환입니다. 후천성 수포성 표피박리증은 매우 드문 면역수포성 질환이지만 우리나라에서는 외국보다 비교적 환자가 많아서 천포창, 유천포창 다음으로 환자가 많습니다. 평균 발병나이는 약 47세로 성인이 된 후에야 발병하는 것이 선천성 수포성 표피박리증과 다르며 여성에서 약간 더 호발하는 경향이 있습니다. 물집은 손, 발, 무릎, 팔꿈치 및 엉덩이에 자주 발생합니다. 심한 경우 입, 코 및 눈을 침범하기도 합니다. 후천성 수포성 표피박리증은 유전되지 않으며 질환은 대개 성인이 되어서 발생합니다. 질환의 완치 방법은 없고, 피부를 보호하고 수포 형성을 막고 치유를 촉진하는 대증요법이 주된 치료 방법입니다. 면역 억제제는 신체의 자가 면역 반응을 줄이기 위해 사용될 수 있습니다.&nbsp;<br>후천성 수포성 표피박리증과 관련이 있는 질병으로는 염증성 장 질환(크론병, 궤양성 대장염)과 전신성 홍반성 루푸스가 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">피부는 표피세포가 몇 개의 층을 이루고 있는 표피층과 많은 신경과 혈관을 함유하는 섬유조직으로 이루어진 진피층으로 나눌 수 있습니다. 이 표피와 진피 사이에는 기저막이 있으며 기저막의 바로 아래엔 콜라겐으로 이루어진 고정원 섬유가 있어서 기저막과 진피를 연결시키고 있습니다.&nbsp;<br><br>후천성 수포성 표피박리증 환자는 이 콜라겐 중 특정 유형의 콜라겐에 대한 자가항체가 만들어져서 이 자가항체가 콜라겐과 결합하여 수포를 유발하게 되는 것으로 생각됩니다. 하지만 이러한 자가면역질환이 발생하게 되는 질환의 근본적인 원인은 아직 밝혀져 있지 않습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">후천성 수포성 표피박리증 환자들의 증상은 어린 시절에는 거의 나타나지 않고 보통 30 ~ 40세의 중년 성인의 나이에 발생합니다. 증상의 정도는 환자들마다 다를 수 있으며 몇 가지 다른 방식으로 나타납니다.&nbsp;<br><br>이 질환의 피부병변은 다양한 형태로 나타나는데 염증성 수포와 비염증성 수포성 병변 그리고 점막의 미란과 궤양성 병변 등이 있으며 이들이 혼합되어 보이는 병변을 나타내기도 합니다. 이 중 비염증성을 고전적 후천성 수포성 표피박리증 타입이라고 합니다. 염증성의 수포성 병변은 소양감을 가지고 대개 반흔을 남기지 않지만 외상 유도형의 비염증성 수포는 흔히 위축성 반흔을 남깁니다. 염증성의 병변은 특정 호발 부위없이 어디에나 발생할 수 있으나, 외상 유도성 비염증성 수포는 손, 발 또는 하지나 무릎의 노출부 등 일상생활 중 물리적 자극을 쉽게 받을 수 있는 부위에서 발생됩니다.<br><br><img alt="후천성 수포성 표피박리증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s486_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>점막 병변으로는 구강 점막의 미란이나 궤양성 병변이 가장 흔히 발견되지만 식도, 비강, 후두, 인두, 성기나 항문 등에서도 비슷한 병변이 발생할 수 있습니다. 이들 점막 병변의 경우는 반흔성 유천포창에서와 증상이 비슷하며 심할 경우에는 식도협착이나 실명등의 합병증을 유발할 수도 있습니다.<br><br>이외에도 다양한 성격의 병변이 나타날 수 있으며 어떤 형태로 나타나든 전신 다발성으로 광범위한 피부 및 점막의 병변을 보일 수도 있고, 혹은 국소적으로 발생하여 가벼운 증상만 나타내다가 치유되는 경우도 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1) 조직검사소견<br>피부 병변을 조직 검사하여 현미경으로 관찰해 보면 표피아래에 형성된 수포를 확인할 수 있습니다. 조직이 염증성 수포라면 여러 염증세포의 심한 침윤을 볼 수 있으나 비염증성 병변의 조직에선 동일한 수포성 변화는 있으나 염증소견은 미약합니다.&nbsp;<br><br>2) 면역형광검사<br>이 질환 또한 자가항체에 의한 면역 수포성 질환이므로 면역형광검사를 시행하여 환자의 피부나 혈액내에서 자기 자신을 공격하는 항체가 조직에 침착되어 있는 소견을 확인할 수 있습니다. 수포성 유천포창과 감별하기 위해 고농도의 식염수로 표피와 진피를 분리한 피부로 간접면역형광검사를 시행하게 되는데 수포성 유천포창 환자의 항체는 표피 쪽에 침착하는데 반해 후천성 수포성 표피박리증 환자의 항체는 진피 쪽에 침착하는 것으로 구별할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 다른 자가면역 피부 질환에 비해 치료가 어려운 편입니다.&nbsp;<br>염증성 장질환을 동반하지 않은 환자에서는 항염증제로서 경구 콜히친이 첫 번째 치료법입니다. 일부 환자에서는 항균성 물질인 댑손이 도움이 될 수 있습니다. 면역 억제제로 경구 사이클로스포린 A에 반응이 있을 수 있으나 신독성이 있어 사용이 제한되는 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>비염증성 수포 즉 고전적인 형태의 후천성 수포성 표피박리증의 경우에는 부신 피질호르몬제, azathioprine, mycophenylate mofetil과 같은 면역 억제제를 치료에 시도해 보지만 효과는 그리 만족스럽지 않습니다.<br><br>염증성 병변의 경우에는 부신피질호르몬제로써 비교적 좋은 효과를 볼 수도 있으나 그 효과는 일정치 않습니다. 추가적으로 대량의 면역글로불린을 정맥주사하거나 Rituximab과 같은 약물도 고려할 수 있습니다. 후천성 수포성 표피박리증 환자는 가능하면 접촉 스포츠를 피하고 피부에 직접적인 신체적 외상을 피하고 계획 된 신체 활동시 보호복장을 착용하여 병변을 미리 방지하는 것도 중요합니다. 경구 병변이 있는 환자는 견과류 등의 단단한 음식을 피해야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6360/epidermolysis-bullosa-acquisita" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6360/epidermolysis-bullosa-acquisita</a><br>2.&nbsp;<a href="http://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.orpha.net</a><br>3.&nbsp;<a href="https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2018.00362/full" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmed.2018.00362/full</a><br>4.&nbsp;<a href="https://www.dermnetnz.org/topics/epidermolysis-bullosa-acquisita/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.dermnetnz.org/topics/epidermolysis-bullosa-acquisita/</a></div></body></html>

Acquired epidermolysis bullosa

후천성 수포성 표피박리증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isaacs syndrome)이 대표적인 질환입니다.<br><br>신경근육긴장증은 진행성 근육 강직(muscle stiffness)를 특징으로 하는 드문 신경근육 장애입니다. 말초신경으로부터 비정상적인 신경자극이 지속되어 근육이 지속적으로 수축하거나 근육잔떨림(myokymia)를 보이고 심부건반사가 감소되어 있습니다. 근육섬유활동은 심지어 수면 중이나 마취 중에도 지속될 수 있습니다. 이로 인해 근육이 쇠약해질 뿐만 아니라, 운동근육을 이용한 신체활동 후에 근육을 이완시키는데 어려움을 겪습니다.&nbsp;<br><br>이 질환은 선천적으로 유전되어 나타나기도 하지만 후천적으로 발병하기도 하며, 남녀 모두에게 어느 나이에서나 나타날 수 있는데, 성인 남성에게 더 흔히 나타납니다. 일반적으로 15세에서 60세 사이에 발생하며 대부분의 사람들은 40세 이전에 증상을 겪습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환은 선천적으로 유전될 수 있고, 후천적으로 나타날 수도 있습니다. 후천적으로 나타나는 경우에는 자가면역질환, 악성종양, 말초 신경병증과 관련되어 있습니다.<br><br>병의 정확한 기전을 알려져 있지 않습니다. 말초신경계 말단에 있는 ‘전압자동 칼륨이온 통로 복합체(Voltage-gated potassium channel complex; VGKC)에 대한 자가항체(자신의 조직의 항원에 대해 생기는 항체)와의 관련성이 제기되고 있습니다. 이 자가항체는 VGKC의 기능을 하향조절하여 반복적인 활동전위를 유발하여 지속적으로 근육이 수축되기 만듭니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">불수의적으로 지속되는 근섬유 활동으로 근육 이완에 장애가 생깁니다. 근육 활동 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리고 근육이 뻣뻣해지며, 근육잔떨림 현상이 이러한 증상들과 함께 나타날 수 있습니다. 때때로 수의근을 조절할 수 없어 보행 장애가 나타나는데 절뚝거리며 걷거나 술에 취한 것같이 좌우로 흔들거리면서 걷게 됩니다. 또한 반사능력이 감소되며, 수의근을 이용해서 움직인 후 근육을 이완시키는데 시간이 오래 걸리게 됩니다. 예를 들어 환자들은 주먹을 세게 몇 초 동안 쥐고 있으면 즉시 주먹을 펼 수 없으며, 눈을 세게 감고 있게 되면 눈을 즉시 뜰 수 없게 됩니다.<br><br>특징적으로 근육의 경련과 강직이 나타나며, 점차적으로 쇠약해집니다. 환자는 피부 아래에서 근육이 가늘게 떨리는 것 같다고 표현합니다. 이러한 근육의 움직임은 잠자는 동안에도 계속되는데, 이러한 지속적인 근육잔떨림 현상은 (전신) 근강직 증후군(Stiff man syndrome)과 구별되는 특징입니다. (전신) 근강직 증후군에서는 근육잔떨림 현상이 잠자는 동안에 멈춥니다.<br><br>다한증, 근육 비대 및 심부건반사 감소도 관찰됩니다. 심한 통증이 없는 근육의 강직은 근위근육(팔과 엉덩이 근육처럼 몸통에 가까운 근육)보다 원위근육(손발처럼 몸통에서 먼 근육)에서 더욱 뚜렷합니다.&nbsp;<br><br>환자의 20%에서 악성종양(흉선 및 소세포 폐암)과 관련이 있습니다. 이 질환은 종종 중증 근무력증과 관련이 있지만 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증, 류마티스 관절염, 길렝-바레 증후군, 전신성 홍반성 루푸스와 같은 다른 면역 매개 질환과 관련이 있습니다. 일부에서는 성격 변화, 환각, 기분 변화 및 수면장애가 동반된 몰반증후군(Morvan syndrome)을 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경근육긴장증을 진단하는데 가장 중요한 것은 임상 증상과 근전도입니다. 근전도는 이 질환을 진단하고, 다른 신경병증이나 근병증과 감별하는데 유용합니다.&nbsp;<br><br>악성 종양이나 자가면역질환이 동반될 수 있기 때문에 이에 대한 평가가 필요합니다. 환자의 35-40%는 VGKC에 대한 자가항체가 검출되는데, 아이작 증후군보다 몰반 증후군에서 더 빈번합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없으며 치료의 증상을 조절하고 관련된 질환을 치료하게 됩니다. 페니토인(phenytoin), 카바마제핀(carbamazepine), 발프로산(valproic acid), 라모트리진(lamotrigine)과 같은 항경련제를 복용하면 경직, 근육 경련 및 통증을 완화시킬 수 있습니다. 이 약물들은 비정상적인 자극을 멈추게 하고 증상이 재발되지 않도록 막아주는 역할을 합니다. 항경련제에 대한 반응이 불충분하면 프레드니솔론(prednisolone) 등의 경구 코르티코스테로이드를 처방할 수 있습니다. 아자티오프린(azathioprine)이나 메토트렉세이트(methotrexate) 등의 면역억제제를 추가할 수 있습니다. 아세타졸아마이드(acetazolamide)의 사용으로 근육이 꼬이거나 심부건반사 저하가 개선될 수 있습니다.<br><br>자가면역반응에 의해 나타나는 경우 혈장분리교환술(plasmapheresis)과 면역글로불린(immunoglobulin) 정맥주사가 사용하기로 하지만 아직 효과가 완전히 입증되지는 않았습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/6793/isaacs-syndrome/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/6793/isaacs-syndrome/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

Pseudomyotonia

거짓근긴장증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제13인자의 결핍은 비정상적 출혈을 유발할 수 있는 비정상적 혈액 응고를 특징으로 하는 극히 드문 유전성 혈액 장애입니다. 징후와 증상은 혈전 형성을 안정화시키는 역할을 하는 혈액 응고 인자 13의 결핍으로 인해 발생합니다. 이러한 경우 혈액이 적절하게 응고되지 않아 상처 치유가 잘 되지 않게 되는데, 혈액이 주변 연조직으로 스며들어 국소 통증과 부기가 발생할 수 있습니다. 또한 내부 출혈이 발생할 수 있는데 약 25%에서 뇌출혈을 경험합니다.&nbsp;<br><br>제13인자의 결핍은 일반적으로 F13A1 유전자의 돌연변이로 인해 발생하지만 F13B 유전자에서도 돌연변이가 발견되었습니다. 일반적으로 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 후천적인 경우 간부전, 염증성 장 질환 및 골수성 백혈병과 연관이 있는 것으로 보고되었습니다.</p><p><img alt="제13인자 결핍" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_283_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>유전성 제13인자 결핍은 F13A1 유전자 또는 덜 흔하지만 F13B 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자는 13인자 단백질 구성에 영향을 줍니다. 상처에 대한 반응으로 혈전을 형성하는 응고 과정에서 마지막에 작용하여 새로 형성된 혈전을 강화하고 안정화시켜 추가 혈액 손실을 방지합니다.<br><br>F13A1 또는 F13B 유전자의 돌연변이는 혈액 응고에 참여할 수 있는 기능적 인자 13의 양을 상당히 감소시킵니다. 유전된 형태의 상태를 가진 대부분의 사람들에서 혈류의 인자 13 수치는 정상의 5% 미만입니다. 이 단백질의 활성 손실은 혈전을 약화시켜 혈전이 혈액 손실을 효과적으로 막는 것을 방해합니다.<br><br>후천적 형태의 13 인자 결핍은 13 인자의 생성이 감소하거나 더 빨리 13인자가 사용될 때 발생합니다. 하지만 이러한 경우 혈류 내 13 인자 수치가 정상의 20~70%이기 때문에 일반적으로 증상이 경미합니다. 정상의 10% 이상의 수치는 일반적으로 자발적 출혈을 예방하기에 충분하기 때문입니다.<br><br>후천성 13 인자 결핍은 간의 염증성 질환, 간경변증, 염증성 장 질환, 패혈증 및 여러 유형의 암을 포함한 장애로 인해 발생할 수 있습니다. 또한 면역계의 비정상적인 활성화로 인해 발생할 수도 있으며, 면역체계는 13 인자 단백질을 공격하고 비활성화하는 자가항체라고 하는 특수 단백질을 생성합니다. 13 인자에 대한 자가항체의 생성은 전신성 홍반성 루푸스 및 류마티스 관절염과 같은 면역계 질환과 관련이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제13인자 결핍은 주로는 신체 내부 출혈을 야기합니다. 출혈은 부딪치거나 충돌과 같은 외상이후 수일 동안 연조직 주변에 스며들며, 통증과 부종이 상처 자리에 발생하는 경우가 많습니다. 만일 출혈이 지속될 경우, 주변조직에 큰 낭종이 형성될 수 있으며, 이로 인해 뼈와 말초신경 손상이 생길 수 있습니다. 주로 엉덩이와 허벅지 주변에 발생합니다. 제13인자 결핍이 있는 아이가 태어날 경우 탯줄의 남은 밑동에서 80%이상에서 출혈이 생길 수 있으며, 이것은 이 질환의 특징적인 증상으로 다른 혈액응고질환에서는 드물게 발생합니다.<br><br>이 질환 환자 중 일부에서는 상처치유지연, 상처의 과도한 출혈, 후복막출혈, 혈종, 혈뇨 등의 증상을 보일 수도 있습니다. 일부 증상은 제13인자 결핍 환자에 좀처럼 보이지 않는 증상으로 다른 혈액응고질환과의 감별점이 되기도 하는데, 이런 증상들로는 생리과다로 인한 혈액의 과량 소실, 안구출혈, 장출혈, 관절 출혈로 인한 관절염, 수술 후 출혈, 점막 출혈, 피부의 점상출혈 등이 있습니다.<br><br>제13인자 결핍은 일반적으로 수술이 필요한 환자에서는 위협이 되지 않습니다. 수혈 중 제13인자가 소량 투여되며 이것이 수술 후 출혈을 예방하기 때문입니다. 상처 및 찰과상으로 인한 출혈과 자연유산은 아스피린처럼 혈액응고를 방해하는 약제를 사용하지 않는다면 흔하게 생기지는 않습니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>제13인자 결핍에서 발생하는 가장 심각한 출혈은 가벼운 뇌외상 이후에 생기는 뇌출혈로 환자의 대략 25%에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 출혈은 특별한 치료 없이 저절로 멈추기도 합니다. 제13인자 결핍의 여성이 임신 시 적절한 치료를 받지 않을 경우 유산할 위험도는 매우 높습니다. 남성의 경우 불임이거나 정자수의 감소가 있을 수 있습니다. 제13인자 대체요법을 시행해도 남성 환자에서의 불임은 잘 치료되지 않는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지혈선별검사 즉, 출혈시간(bleeding time, BT), 프로트롬빈시간(prothrombin time, PT), 부분트롬보플라스틴시간(partial thromboplastin time, aPTT)등은 정상입니다.<br><br>선별 검사에서는 정상 소견을 보이는 지연 출혈이나 좌상 질환(bruising disorder)이 있는 경우에는 제13인자를 측정해야 합니다. 제13인자에 대한 선별검사는 혈전(clot)의 용해도(solubility)를 관찰하는 것인데, 5-mol/L 요소(urea)에서 정상 혈전은 용해되지 않지만 제13인자 결핍이 있는 경우에는 용해가 일어납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>13인자 결핍은 13인자 농축액으로 치료할 수 있습니다. 13인자 수치는 장애와 관련된 출혈 증상을 예방하거나 중지하기 위해 약간만 상승하면 됩니다.<br><br>농축된 형태의 13인자를 포함하는 혈액 제제인 13인자 농축액은 13인자 결핍증이 있는 개인을 치료하는 데 사용됩니다. 이러한 제품은 수천 명의 다른 헌혈자의 혈장에서 만들어집니다. 13인자 농축물을 사용할 수 없는 경우 신선 동결 혈장을 사용할 수 있습니다. 동결침전제제는 바이러스 또는 유사한 병원체의 감염 위험(작지만) 때문에 더 이상 권장되지 않습니다. 신선 냉동 혈장 또는 동결 침전물에 대한 알레르기 반응의 위험도 있습니다.<br><br>13인자 결핍증이 있는 개인은 장애의 증상을 예방하거나 최소화하기 위해 3-4주마다 13인자 농축액으로 예방 요법을 받는 것이 좋습니다. 예방 요법은 대부분 뇌출혈을 예방하는 데 사용됩니다. 제 13인자 결핍증에 대한 예방적 치료 여부는 환자의 의료진과 신중하게 상의한 후 결정합니다.<br><br>한편, 제13인자 결핍은 상염색체 우성으로 유전되므로, 유전상담이 환자와 환자 가족에게 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. 혈액학, 대한혈액학회, 이퍼블릭, 2006.<br>2. Park JE, Yang SE, Chi HS. A Case of Congenital Factor XIII Deficiency Diagnosed by Semiquantitative Method. Korean J Hematol. 2002 May;37(2):164-167.&nbsp;<br>3. Kim JK, Han HK, Kim SD. Effect of Plasma Coagulation Factor XIII Deficiency on the Healing Following Trabeculectomy in Rabbits.J Korean Ophthalmol Soc. 1993 Sep;34(9):881-888.&nbsp;<br>4. J. Landman et al. NEONATAL FACTOR XIII DEFICIENCY. Clin Pediatr (1985 Jun;24(6)). Pp. 352-353.<br>5. D. Waks et al. Fondu P. INHERITED FACTOR XIII DEFICIENCY. Acta Clin Belg (1989;44(1)). Pp. 52-57.<br>6. https://rarediseases.org/rare-diseases/factor-xiii-deficiency/</p></div></body></html>

ⅩⅢ[Fibrin-stabilizing] deficiency of factor

제13인자[피브린안정화]의 결핍

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>웨버-크리스찬 병 또는 재발성 지방층염은 피하지방층의 재발성 염증을 특징으로 하는 질환군으로 1892년 파이퍼(Pfeifer)에 의해 처음으로 기술된 질환으로 1920년대에 웨버(Weber)와 크리스찬(Christian)에 의해 자세히 기술되었습니다.</p><p>이 질환은 피하 지방의 염증으로 하나 또는 여러 개의 피하 결절이 나타납니다. 이 결절들은 통증 없이 부드럽기도 하고 통증을 동반하기도 합니다. 또한, 1∼2cm 정도의 크기이며 발과 다리에 많이 나타납니다.</p><p><img alt="재발성 지방층염의 피하결절 확대 그림입니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_205_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>발열, 피로감, 근육통, 복통 등이 주로 나타나며, 이런 증상들은 며칠 혹은 몇 주 후에 가라앉으나 또 다시 몇 주, 몇 달, 몇 년 후에 재발합니다.</p><p>정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 남성과 여성, 어느 나이에서나 발병할 수 있으며, 젊은 여성에게 많이 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정확한 원인은 알려지지 않았지만 재발성 지방층염과 관련된 다양한 원인들이 제시되고 있습니다.</p><p>통풍, 당뇨, 전신성 홍반성 루푸스(link), 아급성 세균성 <strong>심내막염</strong>, 결핵, 요오드나 브로마이드 치료, 코티코이드 용량의 금단증상, 췌장염 등이 원인이 될 수 있습니다.</p><p>때때로 알레르기 반응이나 지방세포의 육아종성 반응 소인을 원인으로 보기도 합니다. 일부의 지방층염 환자에서는 α1-antitrypsin 부족증이 원인으로 밝혀지기도 하였습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>일반적으로 이 질환은 점진적으로 시작됩니다. 1∼2cm정도 크기의 결절이 다리, 대퇴부와 엉덩이 피하 지방층에 주로 나타나는데, 얼굴과 팔, 복부에도 나타날 수 있습니다. 이러한 결절은 통증이 있을 수도 있고 통증 없이 부드러울 수도 있습니다. 병변이 붉어지고(홍반) 위축되기도 하지만 치료가 가능하며, 약간의 자국을 남길 수 있습니다.</p><p>반복적으로 열이 나고 권태감, 피로, 근육통, 관절통, 복통 등이 나타납니다. 체중감소와 오심, 눈 주위 피부염증으로 인해 안구돌출증이 나타나기도 합니다.</p><p>전신적으로 영향을 미쳐 빈혈, 간비대증, 늑막에 물에 축적되는 늑막 삼출이 나타날 수 있습니다.</p><p>심한 경우에 장간막 지방층염이 동반되거나 심장, 폐, 간, 신장 등에 침범하여 증상을 나타낼 수도 있습니다.</p><p>이 질환은 만성적인 경과를 보이며 10-15%에서는 사망에 이를 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 환자의 과거력을 자세히 관찰하고 철저한 임상적 평가, 그리고 특징적으로 나타나는 증상들을 근거로 진단을 내립니다. 많은 경우 피하조직의 외과적인 생검과 현미경 검사를 사용해 피하지방 세포의 염증을 확인합니다.</p><p>간기능검사, 전혈구검사, 전해질수치의 변화로 폐, 심장, 장, 비장, 신장과 같은 장기가 질환에 영향을 받았는지 살펴볼 수 있습니다. 백혈구 증가증 또는 백혈구 감소증, 빈혈 등이 나타나며, 적혈구 침강속도가 상승되지만 상승 정도는 다양하게 나타납니다.</p><p>혈청과 소변에서 아밀라아제와 리파아제를 검사합니다. 췌장 질환과 관련된 지방층염에서는 그 수치가 상승하지만 웨버-크리스찬 병에서는 정상범위에 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>재발성 지방층염의 치료는 증상에 따라 다릅니다. 어떤 경우 피부 병변은 자연적으로 치료되지만 종종 재발합니다. 이 질환을 가진 환자들은 체계적인 임상 검사가 필요하며, 재발성 지방층염이 다른 질환의 이차적인 증상으로 나타났는지를 확인해야 하고, 일차적인 원인이 있을 경우 이를 치료함으로써 재발성 지방층염의 증상을 완화시킬 수 있습니다.</p><p>아스피린 또는 비스테로이드성 항염증제가 조직의 통증과 염증을 경감시키기 위해 사용됩니다. 심각한 경우에는 스테로이드제나 면역억제제들이 사용되고 있으며 효과와 안전성에서도 연구가 진행되고 있습니다.</p><p>경구용 면역억제약인 사이클로스포린A는 일부 연구에서 긍정적 효과를 보였습니다. 일부 사례에서, 사이클로스포린을 사용한 치료가 피부 밑 결절의 퇴행과 전체적 건강개선과 같은 증상개선을 이끌어냈습니다. 안전성과 효과에 대한 연구가 더 필요합니다.</p><p>미코페놀레이트모페틸과 같은 면역 억제 약을 재발성 지방층염의 잠재적 치료제로 사용하는 것에 대한 연구가 진행 중입니다. 초기 기록은 이 약물이 증상의 빠른 개선에 효과적이라고 밝혔습니다. 안전성과 효과에 대한 연구가 더 필요합니다.</p><p>일부에서는 콜치신이 치료효과가 있음을 보고하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>White JW, Winkelmann RK: Weber？Christian panniculitis: a review of 30 cases with this diagnosis. J Am Acad Dermatol 1998; 39:52-62.<br>Callen JP. Cutaneous vasculitis and panniculitis. In: Hochberg MC ed. Rheumatology. Philadelphia: Mosby Elsevier 2008:1579-87.<br>Hinata M, Someya T, Yoshizaki H, Seki K, Takeuchi K. Successful treatment of steroid-resistant Weber？.Christian disease with biliary ductopenia using cyclosporin A. Rheumatology 2005;44:821？.823<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/ped/topic2429.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_205.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></body></html>

Relapsing panniculitis[Weber-Christian]

재발성 지방층염[웨버-크리스찬]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보체는 감염에 대항하기 위한 중요한 단백질 집합으로 보체 계통은 50여개 이상의 단백질로 구성되어 있으며, 보체계통은 고전적 경로 (classical pathway), 대안적 경로 (alternative pathway), 렉틴 경로 (lectin pathway)의 세가지 시작 경로로 이루어지며 이 경로는 공통 최종 경로 (common final pathway)로 귀결됩니다. 보체계통의 일차적 기능은 세균이나 바이러스의 감염으로부터 우리 몸을 보호하고, 손상받거나 죽은 세포와 조직으로부터 발생한 물질들을 제거하고 획득면역반응 조절을 도와줍니다.<br>보체계통의 결손(Defect in the compliment system)은 보체계통 각각의 경로에 참여하는 보체들의 이상에 따라 정상적인 면역 기능에 이상을 초래하는 병이며, 각각의 보체들의 이상에 따라 나타나는 증상이 달라집니다. 보체계통의 결손의 유병율은 정확하게 알려져 있지 않으며, 진단되지 않은 채로 있는 경우가 많을 것으로 추정됩니다. 보체 결핍은 대체로 상염색체 열성 유전을 하며 예외적으로 properdin 결핍의 경우만 X-염색체 연관 유전을 합니다.&nbsp;<br><br><img alt="면역반응에서 보체계의 경로와 역할, 관여 단백" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s142_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일차성 보체 결핍증은 각 보체에 따른 유전자 이상에 의하여 발생됩니다.<br>이차성 보체 결핍증은 염증에 의하여 보체가 소진되면서 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각각의 보체 결핍에 따라 전신성 홍반성 루푸스, 류마티스 관절염과 같은 자가면역질환, 세균성 감염, 선천성 혈관부종, 비전형적 용혈성 요독증후군, 발작성 야간 혈색소뇨증, 사구체 신염 등의 증상이 발생할 수 있습니다. 세균성 감염은 주로 수막구균, 폐구균과 같은 피막형성 세균에 의한 침습적 감염이 주로 발생합니다.&nbsp;<br>&nbsp;<table border="1" cellspacing="0"><tbody><tr><td valign="middle">결핍 보체 단백</td><td valign="middle">관련 증상 및 질환</td></tr><tr><td>C1q</td><td>루푸스 유사 증상, 피막형성 세균 감염</td></tr><tr><td>C1r/s</td><td>루푸스 유사 증상, 류마티스 관절염, 세균 감염</td></tr><tr><td>C4 (C4A, C4B)</td><td>루푸스 유사 증상, 피막형성 세균 감염</td></tr><tr><td>C2</td><td>루푸스 유사 증상, 피막형성 세균 감염</td></tr><tr><td>C3</td><td>세균 감염, 루푸스 유사 증상</td></tr><tr><td>C5</td><td>수막구균감염, 루푸스</td></tr><tr><td>C6</td><td>수막구균감염, 루푸스</td></tr><tr><td>C7</td><td>수막구균감염, 루푸스&nbsp;</td></tr><tr><td>C8</td><td>수막구균감염, 루푸스</td></tr><tr><td>C9</td><td>수막구균감염</td></tr><tr><td>CR3/CR4</td><td>백혈구부착결핍</td></tr><tr><td>CD59</td><td>길랑-바레 증후군 유사 증상, 용혈성 요독증후군</td></tr><tr><td>Factor B</td><td>수막구균감염</td></tr><tr><td>Factor D</td><td>수막구균감염</td></tr><tr><td>MBL</td><td>세균성 감염</td></tr><tr><td>Factor H</td><td>막성증식성 사구체신염</td></tr><tr><td>Factor I</td><td>피막형성 세균 감염(폐혈증, 폐렴, 뇌수막염), 비전형적 용혈성 요독증후군</td></tr><tr><td>Properdin</td><td>수막구균 감염 (뇌수막염)</td></tr><tr><td>C1-inhibitor</td><td>혈관부종</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 다음 증상들은 보체 결핍 진단에 도움이 될 수 있습니다.<br>- 5세 초과에서 발생한 수막구균 뇌수막염<br>- 페구균과 같은 피막형성 세균에 의한 반복적인 전신 감염&nbsp;<br>- 루푸스와 같은 자가면역질환<br>- 두드러기없는 혈관부종<br>- 신장과 눈을 침범하는 염증성 질환<br><br>● 다음의 실험실적 검사들이 시행될 수 있습니다.<br>- 고전적 경로, 대체적 경로에 대한 용혈 검사 (CH50, AH50)<br>- 보체의 상태를 알 수 있는 활성도 검사<br>- 혈청의 보체 수치 검사<br>- 유세포 분석에 의한 보체 조절인자 및 세포 표면의 수용체 분석<br>- 유전자 검사</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">감염에 대하여는 적극적인 항생제 치료가 필요합니다. 자가면역질환, 선천성 혈관부종, 비전형적 용혈성 요독증후군, 발작성 야간 혈색소뇨증, 사구체 신염 등의 증상에 따른 적절한 치료가 필요합니다. 증상 조절이 안되는 경우에는 조혈모세포 이식을 고려할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Schröder-Braunstein J and Kirschfink M. Complement deficiencies and dysregulation: Pathophysiological consequences, modern analysis, and clinical management. Mol Immuno. 2019;114:299-311<br>Pettigrew HD, Teuber SS, and Gershwin ME. Clinical significance of complement deficiencies. Ann NY Acad Sci. 2009;1173:108-23<br>Sjöholm AG, Jönsson G, Braconier JH, Sturfelt G, and Truedsson L. Complement deficiency and disease: An update. Mole Immuno. 2006;43:78-85<br><a href="https://primaryimmune.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://primaryimmune.org</a></div></body></html>

Defects in the complement system

보체계통의 결손

<p><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-05/1601881783125-mceclip2.jpg" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">코아스템(Corestem)사는 신경계 질환과 자가 면역 질환을 위한 맞춤형 <u>줄기세포</u> 치료제를 중점으로 연구・개발하는 생명공학 제약사이다. 가장 대표적인 치료제로는 뉴로나타-알(NeuroNata-R)이 있으며, 이는 세계 최초로 개발된 <u>루게릭병</u>(ALS)의 줄기세포 치료제이다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">뉴로나타-알은 2014년 한국 식품의약품안전처(식약처)의 루게릭병 치료를 위한 희귀 의약품 승인을 받았다. 코아스템 김정숙 CEO는 &ldquo;이전에는 줄기세포 치료제와 관련된 식약처의 기본적인 규제가 없었기 때문에 코아스템은 이에 새로운 길을 열어왔고, 우리가 택한 길은 식약처에 의해 규제 지침으로 채택되었다.&rdquo;라고 말했다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">루게릭병 또는 운동 신경 세포병으로 알려진 ALS는 운동 신경 세포의 사멸로 근육이 위축되는 신경 퇴행성 질환이다. 해당 질환 환자의 평균 수명은 처음 증상이 발현된 후로부터 3년에서 5년 정도이며, 한국에서 승인된 유일한 치료제로는 저분자 화합물인 리루졸(riluzole)과&nbsp; 에다라본(edaravone)이 있다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">뉴로나타-알은 자가 <u>골수</u>에서 파생된 간엽 줄기세포(MSCs; Mesenchymal Stem Cells)</span><span style="font-weight: 400;">를 기반으로 만들어졌으며, 환자의 골수를 채취해 간엽 줄기세포를 분리 및 배양해 환자의 뇌척수액과 혼합하여 치료제를 만든다. 첫 번째 뉴로나타-알의 투여는 골수를 채취한 뒤 4주 후에, 두 번째 투여는 첫 번째 투여 4주 후에 이루어진다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">뉴로나타-알은 운동 신경 세포의 사멸을 예방하고 ALS의 진행 속도를 늦추는 등 여러 영향을 미친다. 또한 백혈구의 일종으로 적응면역반응의 핵심기능을 하는 T 림프구나 도움 T 세포를 규제하는 면역 규제 인자를 내보내고 뇌에서 파생된 신경 영양 인자와 같은 성장&nbsp; 인자의 발현을 통해 운동 세포를 보호하는 효과와 미세 교세포의 표현형이 M1에서 M2로 바꾸어 소염제와 같은 효과를 낸다.&nbsp;</span></p>
<p><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-05/1601881774614-mceclip1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>안전성과 효능&nbsp;</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">뉴로나타-알의 임상 연구는 ALS 환자의 기능적인 부분을 테스트하는 ALS Functional Rating Scale-Revised(ALSFRS-R)의 변화를 들어 뉴로나타-알을 투여한 환자의 질환 진행 속도가 느려지는 결과를 입증했다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">임상 1상 시험은 12개월 동안 진행된 공개표지 임상 연구로, 7명의 루게릭병 2형 환자를 대상으로 자가 골수를 기반의 간엽 줄기세포를 두 번 반복적으로 경막 내 투여해 치료제의 안전성과 가능성을 연구했다. 그 후 임상 2상 시험은 병렬군을 이용해 경막 내 투여를 무작위로 진행하여 치료제의 안전성과 치료제가 실제로 루게릭병의 진행 속도를 늦추는지 6개월 이상의 데이터를 모았다. 임상 초기의 ALSFRS-R 점수와 치료받은 후의 점수를 바탕으로 평균 임상 변화를 비교했을 때, 치료받지 않은 <u>대조군</u> 27명 보다 뉴로나타-알로 치료받은 환자 32명이 훨씬 작은 변화를 보였다. 뉴로나타-알은 루게릭병의 진행 속도를 늦추는 데 초점을 두었다. 치료 전후 ALSFRS-R 점수 차가 뉴로나타-알로 치료받은 환자에게서 보다 적게 나타났다는 것은 환자의 질환 진행 속도가 치료받지 않은 환자보다 느리다는 것을 의미한다. 즉, 뉴로나타-알은 루게릭병 환자의 증상 진행을 늦추었다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">임상 1상과 2상 시험의 결과를 바탕으로 뉴로나타-알은 한국에서 2014년 7월 승인을 받았고, 2015년 2월 시판되었다. 2019년 3월에는 한국에서 외국인 환자 49명을 포함하여 총 371명의 환자가 뉴로나타-알을 처방받았다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">코아스템은 현재 ALS 환자 94명을 대상으로 다기관 임상 3상 시험을 준비하고 있으며, 이는 무작위적이고, <u>이중 맹검</u>을 사용하며, <u>위약</u>이 조절된 시험이다. 참가자는 두 번의 뉴로나타-알이나 위약을 무작위로 투여받을 예정이다. 이때 루게릭병 환자가 골수 채취를 반복할 필요가 없게끔 냉동 보존 기법이 개발 중에 있다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">주요 결과는 임상 시험 초기의 ALSFRS-R 점수와 24주 후의 점수를 기초로 한 변화이다. 2차 결과는 환자의 삶의 질과 기능에 대한 여러 방법을 포함한 평가로 이루어질 것이다. 조건이 맞는 참가자는 48주 동안 진행되는 보충 연구에 참여할 수 있으며, 치료제의 장기적 효능과 안전성을 평가하기 위해 뉴로나타-알을 처음 투여받은 날로부터 36개월의 관찰 기간을 둘 것이다.</span></p>
<p><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-05/1601881764696-mceclip0.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>제휴 기회</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">코아스템은 2003년 한국에 설립된 후 혁신적인 줄기세포 치료제 개발을 선도해왔다. 이 제약사는 처음 시판된 치료제를 국내에 알리고 세계 시장으로 나아가고자 2015년 개편되었다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">뉴로나타-알은 2018년에는 미국 FDA(Food &amp; Drug Administration)로부터 2019년 초기에는 유럽 EMA(European Medicines Agency)로부터 희귀 의약품으로 지정되었다. 코아스템은 2019년 2분기 미국 FDA와의 미팅을 위해 데이터를 준비하고 있다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">현재 코아스템은 뉴로나타-알의 미국과 유럽 승인을 위해 기술을 수출할 기회를 찾고 있다. 코아스템의 CEO는 &ldquo;줄기세포 치료 가능성에 대한 신념을 공유하고 파이프라인에 <u>유전자</u> 치료제나 줄기세포 치료제 추가를 고려하는 파트너를 찾고 있다"라고 말했다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">코아스템은 뉴로나타-알과 더불어 루푸스 콩팥염(lupus nephritis)과 다계통 위축증(multiple system atrophy)의 줄기세포 치료제를 연구 중이며, 둘 다 임상 1상 시험의 단계에 있다. 또한, 전임상 시험 단계의 파이프라인 후보 개발도 진행 중이다.&nbsp; </span></p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처: <u id="https://www.nature.com/articles/d43747-020-00727-8">Nature</u></p>

유일하게 승인된 루게릭병의 줄기세포 치료제 - 코아스템 사

시신경척수염 범주질환 바로 알기

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진성 적혈구계 무형성증(pure&nbsp;red&nbsp;cell&nbsp;aplasia)은 적혈구를 만들어내지 못해 빈혈을 유발하는 질환입니다. 이 경우 골수에 적혈구를 만드는 재료인 전구체(erythroblast)는 거의 없지만 혈소판 및 백혈구의 전구체는 정상으로 유지된다는 점에서 적혈구, 백혈구, 혈소판 모두가 감소하는 재생불량성 빈혈과는 다릅니다.<br><br>만성 후천성 진성 적혈구 무형성증은 &nbsp;약물, 감염, 혈액종양, 림프구나 면역세포 종양, 다른 자가면역질환, 가슴샘 종양이나 다른 종양 등이 원인이 되어 적혈구를 생산하지 못하는 경우입니다. ,&nbsp;<br><br>인종 간 발병률의 차이는 없으며, 여성이 남성보다 다소 많이 발병하는 것으로 알려져 있으나 가슴샘 종양과 관련된 경우 남성이 여성보다 약 2배 많이 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">후천성 진성 적혈구계 무형성증은 바이러스 감염이나 특정 약물과 관련이 있는 경우 호흡기 감염, 위장관염, 폐렴, 감염성 단핵구증, 볼거리, 바이러스성 간염 등이 원인이 될 수 있습니다. 급성의 경우 흔히 파르보바이러스 B19 (parvovirus&nbsp;B19) 감염과 관련이 있으며, 산모가 감염된 경우 바이러스가 태반을 통과하여 태아의 적혈구 모세포를 파괴해 유산을 일으킬 수 있습니다. 약물의 경우 적혈구 전구체에 직접적으로 독성을 끼쳐 질환을 발생시킵니다. 가능한 약물의 종류는 다음과 같습니다.<br><br>항간질제의 일종인 페니토인(phenytoin), 카르바마제핀&nbsp;(carbamazepine), 아자치오프린(Azathioprine), 클로람페니콜 (Chloramphenicol), 치암페니콜 (Thiamphenicol), 설폰아미드 (Sulfonamides), 이소니아지드 (Isoniazid)프로카인아미드 (Procainamide)<br><br>또한, 전신홍반루프스, 류마티스 관절염과 같은 전신 자가면역질환, 면역 손상과 관련되어 발생하기도 합니다. 가슴샘 종양이나 림프구, 혈액종양, 기타 다른 종양과 관련되어 발생할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">골수 내의 적혈구 전구체가 면역학적 기전으로 파괴되어 적혈구가 만들어지지 못하므로 빈혈이 생깁니다. 빈혈은 매우 심한 경우부터 임상적으로 발견되지 않는 경미한 경우까지 다양합니다. 빈혈의 종류는 대개 정적혈구 정색소성(normocytic&nbsp;normochromic) 빈혈입니다. 빈혈 때문에 창백한 피부, 피로감이 생길 수 있습니다. 경미한 경과를 보이는 진성 적혈구계 무형성증은 증세가 전혀 없는 경우도 많지만 심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 나타내기도 합니다.<br><br>감염과 관련되어 발생하는 경우 최근 호흡기계 혹은 위장관계 감염의 과거력이 있을 수 있습니다. 볼거리나 감염 단핵구증, 바이러스성 간염 등의 감염 질환 후에 발생하게 되면 빈혈보다는 해당 질환의 증세가 주된 증상인 경우가 많습니다. 하지만 용혈성 빈혈이 동반된 경우에는 빈혈이 매우 심할 수 있고, 이로 인해 심한 무력감이나 호흡 곤란이 나타날 수도 있습니다. 용혈이 동반되지 않는 경우에는 대개 빈혈이 서서히 발생하고 저절로 호전되기 때문에 임상적으로 발견되지 않는 경우가 많습니다.<br><br>만성 후천성 순수 적혈구 무형성증 환자는 가슴샘 종양, 림프구 증식 질환, 자가면역질환을 동반하기도 하며, 가슴샘 종양의 경우 신체검사에서 쉽게 발견될 만큼 크기가 큰 경우도 있습니다. 림프구 증식 질환의 경우 림프절 비대나 비장종대가 관찰될 수 있습니다.&nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 빈혈이 동반되는 경우에는 무력감, 맥박이 빨라지는 빈맥, 호흡 곤란 등의 증세를 보이며, 수혈 의존도가 높아지거나 약물 치료에 반응이 없는 경우 조혈모세포이식까지 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망상적혈구 수가 낮은 기타 빈혈과 감별해야 합니다. 골수 내에서 과립구와 혈소판 그리고 이들의 전구세포들은 정상이지만 적혈구계 유핵세포들의 수가 거의 없거나 감소되어 있어 골수계 및 적혈구계 세포 비율(M/E&nbsp;ratio)가 20:1 이상이 되며 심한 경우에는 50:1까지도 되는 것이 특징적인 골수 검사 소견입니다. 말초 혈액소견은 대부분 환자에서 정구성(normocytic) 빈혈이나 선천성의 경우 대구성(macrocytic) 형태를 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원인에 상관없이 필요하다면 빈혈 치료를 시행해야 합니다. 적정한 헤모글로빈 수치를 유지하기 위하여 수혈을 할 수 있으며, 엽산과 비타민 복용이 추천됩니다.&nbsp;<br><br>이차성의 경우 원인이 되는 약물을 중지하거나 해당 감염증을 치료합니다. 파르보바이러스 B19 (parvovirus&nbsp;B19) 감염의 경우에는 고용량의 면역글로불린이 사용되기도 합니다. 가슴샘 종양, 전신홍반루푸스 등과 같은 기저질환을 치료해야 합니다.&nbsp;<br><br>30세 미만의 환자들의 경우 처음에는 면역 억제제인 프레드시노 혹은 항가슴샘세포글로불린 (antithymocyte globulin, ATG) 로 치료할 수 있습니다. 면역체계를 억제하는 사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide), 6-머캅툐퓨린(6-Mercaptopurine) 은 좀 더 나이 많은 환자들이나, 스테로이드 또는 항가슴샘세포글로불린에 반응하지 않은 사람들을 치료하는 데 사용됩니다. 두 연령대의 환자들 모두 약효가 나타날 때까지 주기적인 수혈이 필요하나, 계속적인 수혈을 시행하면 신체 조직에 과도한 양의 철이 축적되므로 철분 킬레이트제를 이용하여 축적된 철분을 배설하도록 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 2008&nbsp;National&nbsp;Organization&nbsp;for&nbsp;Rare&nbsp;Disorders,&nbsp;Inc.<br>2. 대한혈액학회 “혈액학”이퍼블릭. 2018<br>3. http://emedicine.medscape.com/article/205695-overview<br>4. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7504/pure-red-cell-aplasia<br>5. https://rarediseases.org/rare-diseases/pure-red-cell-aplasia-acquired/</div></body></html>

Chronic acquired pure red cell aplasia

만성 후천성 순수적혈구무형성

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다.&nbsp;<br>자가면역질환이란 자기 몸의 면역체계가 신체 일부를 외부인자라고 인식하여 스스로를 공격하여 생기는 질환입니다. 쉐그렌 증후군은 다른 자가면역질환인 류마티스 관절염 또는 루푸스에서도 이차적으로 동반되기도 합니다. 다른 자가면역질환의 동반여부에 따라 크게 일차성 건조증후군과 이차성 건조증후군으로 분류됩니다.&nbsp;<br>이 질환은 남성보다 여성에게서 9배 정도 더 많이 나타나고 특히 여성 환자의 약 90%정도는 중년 여성입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br><br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="건조증후군(쉐그렌)의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s513_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><br><strong>1. 외분비 증상</strong><br>1) 눈 증상: 눈의 상피 세포가 파괴되어 건조 각결막염이 발생합니다. 눈물이 잘 나지 않아 눈꺼풀 아래가 까칠까칠하다고 호소하고, 이 외에도 작열감, 끈끈한 가닥 같은 것이 눈 안쪽에 고이는 현상, 눈물 감소, 충혈, 가려움증, 안구 피로감, 빛에 대한 과민 등을 호소합니다.<br>2) 입인두 증상: 볼 점막이 건조해지기 때문에 음식을 삼키는 것이 힘들고, 말을 오래 할 수 없으며, 입 안이 타는 듯한 작열감, 치아 우식이 증가합니다. 물 없이 마른 과자 등을 먹기 힘듭니다.<br>3) 기타 샘 증상: 호흡기의 점액 분비가 감소하여 코, 인후, 기도가 건조해지고, 소화액의 분비량이 감소하여 위염 등의 문제를 일으킬 수 있습니다. 생식기의 분비량 감소로 성교 시의 통증도 생길 수 있습니다.&nbsp;<br><strong><br>2. 외분비샘 외 증상</strong><br>1) 관절염: 쉐그렌 증후군 환자의 절반 정도에서 관절염이 나타납니다. 류마티스 관절염처럼 관절통, 조조강직, 만성 다발성 관절염 등이 나타날 수 있지만, 류마티스 관절염과는 달리 뼈가 깎이는 골 침식이 일어나지는 않습니다.&nbsp;<br>2) 피부: 10% 정도의 환자에서 광과민성, 홍반성 결절, 편평태선, 백반증, 건조증, 피부위축증, 탈모 등의 피부 증상들이 나타난다.<br>3) 혈액의 이상<br>백혈구의 감소가 일어날 수 있고, 류마티스 인자나 항핵항체와 같은 이상 단백질이 나타날 수 있습니다.<br>3) 기타 장기 침범: 간질성 폐렴이 동반되는 경우가 있으며 그 외에도 위장관계 침범으로 삼킴 곤란, 구역질, 상복부 통증이 발생하며, 신장을 침범하는 경우도 있습니다.&nbsp;<br>4) 림프종: 림프종은 쉐그렌 증후군의 잘 알려진 동반질환입니다. 질환의 후반기에 잘 발생하며, 지속적인 침샘비대, 자색반, 백혈구 감소증, 비장비대와 림프절병증, C4 보체의 감소, 한랭글로불린혈증 등이 위험인자입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주관적인 건조 증상과 함께 객관적인 안과 검사, 침샘 기능 검사에서 이상 소견이 있으면서 혈액의 자가항체 검사 또는 침샘 조직검사에서 쉐그렌 증후군에 합당한 결과가 있는 경우 쉐그렌 증후군으로 진단합니다.&nbsp;<br><br>1) 혈액검사: 빈혈, 백혈구 감소증, 자가항체 항Ro/SS-A 항체와 항LA/SS-B 항체 검사를 합니다.&nbsp;<br>2) 눈검사: 안검 아래 부위에 5분간 여과지를 놓고 눈물로 적셔지는 정도를 확인하는 셔머 검사(Schirmer’s test)로 눈물 분비 기능을 평가하고 Rose Bengal, Lissamine green 등 색소를 이용한 안구염색점수를 통해 객관적으로 안구건조를 확인합니다.&nbsp;<br>3) 침샘검사: 10분간 침 배출량을 측정하거나 신티그래피, 침샘조영술 등을 시행합니다<br>4) 조직검사: 아랫입술안쪽의 작은 조직을 떼어 림프구 침윤이 있는지 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없는 실정으로, 증상에 따른 대증치료가 중심이 됩니다.&nbsp;<br>안구 건조 증상이 심하지 않은 경우에는 눈물 분비를 감소시킬 수 있는 약물의 섭취 제한, 건조하거나 바람이 많이 부는 장소를 피하는 것이 도움이 됩니다. 필요한 경우 인공 눈물이나 안약을 사용하고 건성각막결막염이 자주 재발하거나 일반적인 치료에 잘 반응하지 않는 경우 국소적인 비스테로이드성 소염제(NSAID)나 코르티코스테로이드의 사용이 필요할 수 있습니다.<br>구강 건조와 충치 예방을 위해서는 인공 침을 사용하거나, 물을 자주 마시는 것이 좋고, 당분이 없는 껌이나 사탕을 먹으면 침 분비가 자극 되어 도움이 될 수 있습니다. 음식조각들이 입안에 남아 있지 않도록 구강을 청결하게 유지하고, 술과 담배는 피하며, 자주 치과 검진을 받는 것이 도움이 됩니다. 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인된 구강 건조증 치료제인 살라겐 (Salagen)은 침샘과 같은 특정 샘(腺)의 분비를 촉진시키는 역할을 하기 때문에 침샘의 분비 기능이 남아있을 경우 효과적입니다. 이 약의 부작용으로 땀이 많이 나거나 홍조, 복통, 설사 등이 있을 수 있습니다.&nbsp;<br>피부 건조 시에는 보습제를 사용하여 예민해진 피부를 보호하고, 실내에 가습기 등을 사용하여 적절한 습도를 유지하는 것이 좋습니다. 질 건조에는 질의 불충분한 분비를 조절하기 위해 질 윤활제를 사용합니다.<br>관절염이나 관절에 통증이 있을 때 아스피린이나 비스테로이드성 소염제를 사용하고, 심한 합병증이 발생한 경우 코르티코스테로이드를 포함한 면역억제제를 사용하기도 합니다. 관절 손상을 예방하고 근육의 탄력성을 유지하기 위하여 산책이나 수영같이 가벼운 운동을 하는 것이 권장됩니다. 단, 신체에 무리를 줄 정도의 운동은 피해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><span><span><span></span></span></span> <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sicca syndrome[Sjögren]

건조증후군[쉐그렌]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1950년 Waldenstrom에 의해 처음 기술된 자가면역간염(autoimmune hepatitis)은 뚜렷한 이유 없이 지속적인 간세포 손상을 보이는 질환으로 임상적으로는 여성편중, 자가항체출현, 고감마글로불린혈증, 면역억제 치료에 대한 좋은 반응, 조직학적으로는 문맥 및 문맥 주위간염(periportal hepatitis)을 특징으로 한다.</p><p>처음에는 만성 활동성 간염(active chronic hepatitis) 또는 루푸스양 간염(lupoid hepatitis)이라 불렸으나, 전신성 홍반성 낭창(systemic lupus erythematosis, SLE)과는 임상적으로 별개의 질환으로 구별되며, 자가항체의 발견, 면역억제 치료에 대한 반응, 자가면역 질환의 동반 등 임상적 특징과 조직학적 소견이 정리되면서 자가면역간염이라는 질환의 개념이 정립되기 시작하였다. 1992년에 International Autoimmune Hepatitis Group에 의해 Autoimmune hepatitis가 가장 적절한 용어로 정립되었다. 1960년대 바이러스 간염의 진단법이 사용되기 시작하면서 바이러스 간염과의 감별이 가능해졌으나, 1989년 C형 간염의 검사법이 발견되기 전에는 C형 만성 간염과 자가면역간염과의 구별이 쉽지 않았으며, 따라서 이전의 자료의 해석에 주의를 요한다. Type 1 자가면역성 간염은 순환하는 항핵항체 (nuclear, ANA) 또는 항평활근항체 (smooth muscle, ASMA) 항체로 특징지어지는데, 이중 ASMA가 더 specific한 antiactin antibody (AAA)를 반영하는 것으로 생각된다. AAA는 대부분의 임상검사실에서 측정되지 않지만, ASMA titer가 1:320 이상인 경우 AAA 가 있는 것으로 생각된다. Type 2 자가면역간염은 ANA와는 관련은 없으며 liver/kidney microsomes (ALKM-1) 또는 liver cytosol antigen (ALC-1)에 대한 항체가 있는 경우이다. 유병률은 10만 명 당 0.5-1명으로 알려져있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역간염의 발병 기전을 정립되어 있지 않다. 일반적으로 자가면역의 발생은 격리된 항원의 노출, 분자구조의 유사성, 변화된 자가항원, 정상적인 억제기능의 상실 등의 이유로 생기는 자기관용의 소실 때문으로 생각된다. 자가항체의 발현과 이에 반응하는 T-cell의 존재가 필수적이다. 자가면역간염도 바이러스, 약제, 화학물질 또는 기타 환경적 인자나 유전적 소인에 의하여 정상 간 조직의 일부가 간세포 밖으로 노출되어 자가항원의 역할을 할 것으로 추측되며 이에 반응하는 세포독성 T세포가 직접 간세포를 파괴하거나, 항원항체반응과 이에 따른 자연살 세포가 간 손상에 관여할 것으로 여겨진다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역간염은 출현하는 자가항체 종류에 따라 제1형, 제2형, 제3형으로 분류되며 아형에 따라 임상상의 차이를 보일 수 있다. 자가 항체는 검출되지 않으나 다른 임상 양상이 자가면역간염의 진단 기준에 부합하는 경우 자가 항체 음성 자가면역간염 또는 제4형 자가면역간염으로 분류되기도 한다.</p><p>서구에서는 제 1형이 대부분을 차지하고 국내에서도 제 1형이 대부분인 것으로 조사되고 있다. 항핵항체나 평활근항체가 나타나는 제1형은 3/4가 여성이며 10-20세, 그리고 45세 이후의 두 정상을 가진 연령분포를 보인다. 보통 피로감, 우상복부 둔통, 근육통 등 비특이적인 증상이 서서히 발병한다. 또한 약 40%에서 황달을 동반한 급성 발병을 보이며, 25%에서는 진단 당시 이미 간경변증이 있는 것으로 판명되기도 한다. 약 40%에서 자가 면역성 갑상선염, 궤양성 대장염, 그레이브 병 등 다른 면역질환이 동반되며, HLA-B1, B8, DR3, DR4, DRB1 등 특정 HLA유형과의 관련성이 제시되고 있다.</p><p>제 2형 자가 면역성 간염은 2-14세의 소아에서 호발하며 90%가 여성이다. HLA-DRB1, HLA-DQB1 haplotype과 관련이 있다. 갑상선, 위벽세포, 그리고 랑게르한스 소도에 대한 자가항체 출현 빈도가 높으며 34%에서 백반, 인슐린 의존성 당뇨병, 자가면역성 갑상선염 등 타면역 질환이 동반된다. 제 1형보다는 간경변증으로 진행이 빠르다.</p><p>제 3형은 30-50세에 호발하고 다른 임상상은 1형과 비슷하여 다른 아형으로 분류하지 않기도 한다.</p><p>많은 경우 급성, 만성 바이러스 간염과 같은 증상을 나타낸다. 주로 피로, 무월경, 여드름, 거미상 혈관종, 다모증, 황달, 간비대 등이 나타날 수 있다. 질병이 심각한 경우에는 aminotransferase 간아미노전이효소 수치가 10배 이상 증가하고, 글로불린수치가 눈에 띄게 올라간다. 이외에도 관절염, 피부반점, 발진, 결절성 홍반, 대장염, 늑막염, 심막염, 빈혈, 요독증, 건조증후군(각결막염, 구각건조증)이 동반 발생한다. 심한 경우는 복수와 부종, 간성뇌증, 혈액응고장애, 정맥류출혈과 같은 간경변증의 합병증으로 병원을 처음 찾게 되는 경우도 있다. 예후는 초기의 조직검사 소견이나 2주 후의 빌리루빈 수치를 통해 예측할 수 있다. 치료를 시행하지 않았을 때 나타나는 자연경과는 다양하다. 경한 질환에서는 간경변증으로의 진행이 많지 않다. 그러나 심한 증상이 있는 경우는 치료를 하지 않으면 6개월 사망률이 40%에 이를 만큼 높다. 따라서 진단이 되면 적극적인 치료를 하는 것이 권장된다. 치료할 경우 10년 생존률은 80-90%에 달한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역간염의 진단은 특징적인 임상상, 간조직검사 소견, 자가항체 출현의 유무, 다른 간손상의 원인 배제, 그리고 면역억제 치료제에 대한 반응 등을 근거로 하고 있으며, 1992년 International Autoimmune Hepatitis Group(IAHG)이 제창한 점수제(scoring system)가 널리 이용되어 왔다.</p><p>그러나 수년간의 임상경험을 통해 발전된 불합리한 점을 개선하여 1998년 새로운 진단기준이 발표되었다. 이 진단 기준은 이전과 같이 성별, ALP/AST(ALT)비, 혈청글로블린(또는 IgG)치, 항핵항체(autonuclear antibody, ANA), 평활근항체(smooth muscle antibidy, SMA), 제1형 간신장미소체항체(liver/kidney microsome antobody type 1, LKM-1)등의 자가 항체검사, 항미토콘드리아 항체 유무, 간염 바이러스 표지자 양성 유무, 약제나 알코올 섭취 병력, 간조직 검사 소견, 다른 자가면역 질환의 동반 유무, 조직적합성 항원 유형(HLA typing), 그리고 치료에 대한 반응 등의 지표를 점수화한 것과 ‘definite(치료 전&gt;15, 치료 후&gt;17) 및 ’probable(치료 전&gt;10-15, 치료 후&gt;12-17)의 두 기준을 둔 것은 같다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>자가면역성 간염의 치료에는 부신피질 호르몬 및 아자티오프린 등이 주로 사용되며, 대개 장기적인 치료가 필요하다. 말기 간부전으로 진행할 수 있고 간이식 수술의 적응증이 된다.</p><p>부신피질 호르몬 단독요법 및 아자티오프린 병합요법이 표준치료로 인정받으며, 임상적, 조직학적 개선 효과 및 단기 생존율 향상효과가 입증되었다. 초기에는 충분한 용량으로 시작하고, 간기능의 호전과 함께 서서히 감량하여 임상적 관해를 최소 1년 이상 유지하도록 권고한다. 장기간의 치료가 필요하므로 쿠싱양 소견, 골다공증, 당뇨, 고혈압, 정서불안 등 부신피질 호르몬의 부작용이 우려되는 경우 병합요법을 선택한다. 그러나 임신 중이거나 임신 가능성이 있을 경우, 심한 혈구 감소증, 악성 종양, 그리고 단기간의 임상시험의 경우에는 부신피질 호르몬 단독요법이 추천된다. 최소한 12-18개월 간의 치료가 필요하며 치료 종료 후 재발률은 50%에 달한다. 부신피질 호르몬 치료 후 아자티오프린 단독 치료가 재발률을 줄여 준다.</p><p>치료에 반응하지 않는 경우 고용량 부신피질 호르몬 단독 치료나 고용량 아자티오프린 병합 치료를 시도하고, 이것에도 반응하지 않을 경우 cyclosporine, tactolimus, budesonide, mycophenolate-mofetil, 의 약제가 시도되고 있다. 자가면역 간염에는 무엇보다 안정을 취하고 고단백, 고칼로리 음식을 섭취하는 것이 도움이 된다.</p><p>최근에는 바이러스에 작용하는 약제(interferon과 lamivudine) 등을 이용한 치료도 시행되고 있는데 이러한 약제는 간염 바이러스의 증식을 억제하고 궁극적으로는 간염 바이러스의 제거를 목적으로 하지만 효과가 아직 명확히 밝혀진 것은 아니다. 간염에 대한 치료반응의 기준은 증상의 호전과 aminotransferase 간아미노전이효소치의 감소이다. 예후는 만성 C형 간염보다 발생 임상 양상이 더 심하며 전반적인 예후도 나쁜 편이다.</p><p>간이식 수술 후 자가면역간염의 재발은 문헌에 따라 10~35% 정도로 보고되고 있다. 재발이 의심되는 모든 환자에서 간조직 검사, 아미노전이효소, 혈청면역글로불린 및 자가항체 역가 검사를 시행하여야 한다. 이식 후 재발의 위험 인자는 현재 명확히 확립되어 있지는 않으나, 스테로이드 중지, HLA 부적합, 특정 HLA 유형, tacrolimus 또는 cyclosporine A의 사용 및 LKM1 자가항체 존재 등이 가능한 위험 인자로 논의되고 있다. 특히 HLA-DR3 양성 환자가 HLA-DR3 음성 조직을 이식받는 경우 재발이 더 빈번한 것으로 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Strassburt CP, Manns MP, Treatment of Autoimmune Hepatitis, Semin Liver Dis. 2009 Aug;29(3):273-85<br>http://www.emedicine.com<br>http://www.uptodate.com<br>http://www.hepatitis-central.com/hcv/autoimmune/toc.html<br>http://www.mayoclinic.com/health/autoimmune-hepatitis<br>http://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-autoimmune-hepatitis<br>http://www.orpha.net<br>Harrison’s principles of internal medicine, 18th edition.<br>Nelson textbook of pediatrics, 19th edition.</div></body></html>

Autoimmune hepatitis

자가면역성 간염

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다.&nbsp;<br>대부분이 쉐그렌 증후군 환자는 눈 마름, 입마름 증상이 대부분이나 드물게는 근육을 침범하여 근병증이 생길 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경한 형태의 염증성 근병증이 쉐그렌 환자에서 동반될 수 있으며 무증상, 또는 아주 천천히 진행하는 근위부 근력 약화가 특징입니다. 근병증의 발견 빈도는 2.5~47%까지로 보고가 다양합니다. 매우 드물게, 봉입체 근염이 쉐그렌 증후군과 연관이 있을 수 있으며, 쉐그렌 증후군 환자에서 서서히 진행하는 근력 저하와 함께 근육 효소 수치가 상대적으로 낮은 경우에 의심해볼 수 있습니다. 입마름, 눈마름 증상과 함께 현저한 근육 약화 및 현저한 근육 효소의 상승은 중첩 결합 조직 질환 (overlap connective tissue disease)에서 발생하는 쉐그렌 증후군을 시사하는 소견일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근전도 검사, 근육 조직검사, 혈액의 근육 효소 수치 검사&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없는 실정으로, 증상에 따른 대증치료가 중심이 됩니다.&nbsp;<br>또한 쉐그렌 증후군에서의 근병증에 대해서는 명확한 치료 지침은 없습니다. 근력의 악화가 심한 경우, 염증성 근병증의 치료에서 사용하는 고용량 스테로이드를 투약해볼 수 있습니다. 단순 근육통만 동반되는 경우에는 비스테로이드성소염제 (NSAID)가 도움이 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><a href="https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-of-sjogrens-syndrome-extraglandular-disease" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-of-sjogrens-syndrome-extraglandular-disease</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sjogren’s syndrome with myopathy

근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>에반스 증후군은 드문 만성 혈액학적 질환으로 면역 계통의 이상으로 인해 자가 항체가 생겨 적혈구, 혈소판, 드물게는 백혈구 등을 파괴하는 질환입니다. 발생 빈도는 잘 알려지지 않았으나, 유럽의 경우 100만 명당 1명 정도의 유병률을 보이는 것으로 추정되고 있습니다. 인종, 성별에 따른 차이는 알려지지 않았으며, 모든 연령에서 발생할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았으나, 적혈구, 혈소판, 호중구에 대한 자가항체가 질병을 일으키는 자가면역질환으로 추정됩니다. T-도움 세포의 감소와 T-억제 림프구 계열의 증가 소견이 확인되어 T-세포 이상이 혈구감소증과 관련이 있을 것으로 제시되고 있습니다.&nbsp;<br><br>에반스 증후군은 흔히 전신홍반루푸스, 항인지질 증후군, 공통가변성 면역결핍(common variable immunodeficiency) 등의 다른 질환들과 함께 발생할 수 있으며, 이는 공통의 세포성 및 체액성 이상을 시사합니다.<br><br>대부분 산발적으로 발생하며, 예외적으로 일차성 면역결핍증의 경우 가족력을 보일 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>에반스 증후군의 징후와 증상은 환자마다 다르게 나타나고 영향을 받는 혈액 세포 유형(적혈구, 혈소판, 백혈구)에 따라 다릅니다. 소아기 또는 성인기 모두 발생할 수 있으며, 자가면역성 용혈성 빈혈(autoimmune hemolytic anemia, AIHA)과 면역 혈소판 감소성 자반증(immune thrombocytopenic purpura, ITP)이 동시에 혹은 순차적으로 발생하거나, 자가면역성 백혈구 감소증을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>면역 혈소판 감소성 자반증(ITP)는 종종 코피, 점상출혈, 자색반, 반상출혈과 같은 점막피부출혈을 보일 수 있습니다. 드물게 혈소판감소증이 심할 경우 혈뇨, 위장관 출혈, 뇌막출혈 소견을 보일 수 있습니다.&nbsp;<br><br>자가면역성 용혈성 빈혈(AIHA)은 비특이적인 위약감, 창백, 피로감과 함께 빈맥, 운동 시 호흡곤란을 보일 수 있고, 일부에서는 황달, 진한 소변색, 비장비대를 보일 수 있습니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>심한 출혈로 인한 이환률 및 사망률의 증가, 심한 혈소판 감소증과 중성구감소의 경우 감염의 위험이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>전혈구 검사(complete blood cell count, CBC) 상 빈혈(혈색소 &lt;12 g/dL) 및 혈소판 감소증(혈소판 &lt;100,000/µL)과 함께 호중구 감소증(호중구 수 &lt;1500/μL)이 있거나 없는 경우에 근거하여 진단할 수 있습니다. 젖산탈수소효소(lactate dehydrogenase) 및 직접 빌리루빈 수치의 증가, 합토글로빈(haptoglobin)의 감소는 용혈을 시사합니다. 직접항글로불린검사(쿰스 검사)가 양성인 경우 적혈구 항원에 대한 항체의 존재를 확진할 수 있으며, 혈소판 및 중성구에 대한 자가항체가 존재하는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>면역 혈소판 감소성 자반증(ITP)의 경우 면역억제 치료와 정맥 내 면역글로불린이 첫 번째 치료가 됩니다. 스테로이드 투여가 치료의 중심이 되지만, 반응이 없는 경우 다른 약제로서 리툭시맵(rituximab), 사이클로스포린(cyclosporin), 아자티오프린(azathioprine), 사이클로포스파마이드(cyclophosphamide), 다나졸(danazol)을 사용할 수 있습니다. &nbsp;3 단계 치료로 비장절제술이 시행되기도 하나, 장기적인 관해가 드물고 패혈증 발생의 위험이 있습니다. 심한 경우 조혈모세포이식이 필요할 수 있습니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>1. Orphanet. Evans syndrome. [Internet]. Orphanet version 5.51.0;2014 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=1959<br>2. Medscape. [Internet]. Medscape;2020 [cited 2021 Dec 22] Available from: http://emedicine.medscape.com/article/955266<br>3. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) [Internet]. National Institutes of Health (NIH); 2016 [cited 2021 Dec 22] Available from:https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6389/evans-syndrome&nbsp;</p></div></body></html>

Evans’ syndrome

에반스증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>전신경화증은 결합조직 성분 중 콜라겐이 과다하게 생성되고 축적되어서, 피부가 두꺼워지거나 각 장기의 기능에 장애를 일으키는 병입니다.</p><p>경화증은 피부를 침범하는 형태에 따라, 신체의 특정 부분만을 침범하는 국소성 경화증과 전신을 침범할 수 있는 전신경화증, 두가지로 나눌 수 있습니다. 국소성 경화증의 경우 대개 피부에 국한 되어 전신성의 형태로 진행하지 않으나 피부의 일부분이 비대칭적으로 딱딱하게 변하는 증상을 일으킬 수 있습니다. 이에 비해 전신경화증은 피부 뿐 아니라 폐, 심장, 위장관, 신장 등 여러 내부 장기들을 침범할 수 있는 만성 전신성 <strong>자가면역질환</strong>입니다.</p><p>이는 다시 제한형과 미만형으로 나눌 수 있습니다. 제한형일 경우 피부 경화가 신체 특정 부위 (손가락, 손, 얼굴, 다리)에 대칭적으로 오고 보통 천천히 진행하며, 많은 경우 피부가 두꺼워지기 수년 전부터 추위에 노출 되었을 때 색깔이 변하는 레이노 현상이 나타나곤 합니다. 미만형 경피증은 피부 경화가 손, 얼굴, 가슴, 배 등 전신에 대칭적으로 비교적 급속하게 생기며, 피부 증상 뿐 만 아니라 폐, 위장관 등 몸속 장기의 손상을 초래 할 수 있습니다.</p><p>병의 기전은 명확하지 않지만, <strong>자가항체</strong>에 의한 면역학적 기전으로 혈관 내피세포 손상과 섬유 모세포가 활성화되어 과도한 콜라겐이 조직내에 침착되는 것으로 추측됩니다.</p><p>유병률은 매우 낮아 미국의 경우 10만명당 1-2 명이 발병하는 것으로 알려져 있고, 주로 30-50대에서 가장 많이 생기는데, 여자가 남자에 비해 3-5배 이상 더 많이 발생합니다. 피부 근육염, 다발성 근육염, 전신홍반루푸스, 류마티스관절염, 혼합결합조직질환 등과 동반 될 수 있다고 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>경화증의 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않으나, 면역체계의 이상으로 콜라겐이나 세포외 기질단백이 과도하게 생산되어 침착되는 <strong>자가면역질환</strong>으로 이해되고 있습니다. 한편, 특정한 화학물질(톨루엔, 벤젠, 비닐 클로라이드, 실리카 등)이 발병과 연관이 있다는 보고도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>레이노현상</strong>은 보통 병의 초기에 생기며 전신경화증 환자의 95%에서 경험하게 됩니다. 이 현상은 주로 추위나 진동, 스트레스 등에 의해 유발되는데, 손가락, 발가락, 때때로 코끝이나 귓불에 혈액순환이 안 되어 피부색깔이 처음에는 하얗게(창백하게) 되고, 이어서 푸르게 변하며, 혈관이 다시 확장되면서 붉게 변하는 양상을 보입니다.</p><p><img alt="레이노증후군의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_203_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>대부분의 환자에서 피부증상을 볼 수 있는데, 처음에는 손가락을 비롯한 손, 발, 팔, 얼굴이 붓는 현상이 나타나고 피부가 두꺼워지고 딱딱해져서 손을 쥐기가 힘들어집니다. 반복되는 레이노 현상과 함께 피부가 검게 변할 수도 있으며 병이 진행되면 손가락과 발가락 끝에 상처가 잘 생기고 잘 낫지 않으며, 결국에는 끝이 손상되어 손톱, 발톱이 없어지거나 손가락 길이가 짧아 질 수도 있습니다.</p><p><img alt="전신경화증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_203_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>아침에 손이 뻣뻣해지는 조조강직이 있고, 관절이 붓고 통증이 생길 수 있으므로 류마티스 관절염과 구별이 필요할 수도 있습니다. 관절 주위의 근육이 약해질 수 있으며, 손목굴증후군이 생기기도 합니다.</p><p>식도 운동장애와 함께 위 및 장의 운동 기능이 저하되어 상복부 불쾌감, 식도역류현상, 속쓰림을 호소하기도 하고 변비, 설사, 복통 등을 경험하기도 합니다. 특히 절반의 환자에서 식도 운동장애가 발생하는데 심하면 음식물을 삼키는데 어려움을 겪을 수도 있습니다.</p><p>이 질환은 심장을 싸고 있는 주머니에 염증을 일으키기도 하는데, 이를 심낭염이라고 합니다. 이러한 경우 가슴의 통증이 생기기도 하며, 심해지는 경우 심부전, 부정맥 등이 발생할 수 있습니다. 폐에 병이 진행되는 경우 폐 조직이 굳어지는 폐 섬유화가 특징적인 폐 병변입니다. 폐 섬유화가 진행됨에 따라 마른 기침, 운동시 호흡곤란을 나타내기도 하고, 나중에는 폐동맥 고혈압 등의 심각한 합병증이 발생하기도 합니다. 이러한 폐침범은 제한형 및 미만형 경화증 환자 모두에서 공통적으로 발생할 수 있고, 환자의 예후에 주된 영향을 미치므로 조기 진단과 적극적인 치료를 요합니다.</p><p>신장 침범은 미만성 경화증 환자에서 잘 생기는데, 혈뇨, 단백뇨를 보일 수 있으며 잘 조절되지 않는 고혈압, 용혈성 빈혈, 그리고 심한 경우에는 급성 신부전, 경련, 고혈압성 뇌병변 등의 심각한 합병증을 동반할 수 있습니다.</p><p>그 외에도 피로감, 식욕부진, 체중감소, 그리고 열 등의 전신증상이 나타날 수 있으며, 안구 및 구강 건조증, 갑상선 기능 저하증을 동반할 수 있습니다. 또한 만성 질환으로 인해 우울증과 같은 정신적인 문제를 일으키기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>레이노 현상과 전형적인 피부병변이 있으면 쉽게 진단할 수가 있으나 레이노 현상이 곧 경화증을 의미하는 것은 아니므로 여러 가지 증상과 신체 진찰, 그리고 면역학적인 검사를 포함한 혈액검사를 종합하여 진단하게 됩니다. 한편 내부 장기의 침범 여부와 정도를 평가하기 위해 폐기능 검사, 폐단층촬영(CT), 위내시경이나 식도운동검사 등이 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재로는 원인이 되는 콜라겐이나 세포외 기질들의 과다생성을 완전히 억제하거나 정지시킬 수 있는 방법이 없으므로 완치는 어렵습니다. 따라서 치료의 주된 목표는 증상을 완화하고 더 이상의 장기 손상을 막는 것입니다.</p><p><img alt="전신경화증의 일반적인 주의사항" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_203_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>몸을 따뜻하게 함으로써 팔, 손, 발로 가는 혈관을 확장시켜 원활한 혈액공급이 이루어지도록 합니다. 추운 날씨에 노출되는 것을 피하고 모자와 장갑을 사용하는 것이 좋으며, 면으로 된 옷은 땀을 잘 흡수하기 때문에 땀으로 인한 열 손실을 막는데 도움이 될 수 있습니다. 피부가 쉽게 건조해지지 않도록 보습 크림을 사용하는 것이 도움이 될 수 있습니다.</p><p>담배는 혈관 수축과 혈류량 감소를 초래하므로 반드시 끊어야 합니다. 규칙적인 운동은 피부를 유연하게 하고 혈액 공급을 원활하게 하는데 도움이 될 수 있습니다.</p><p>전신경화증의 증상을 줄이기 위해 몇 가지 약제를 사용해 볼 수 있습니다. 피부가 두꺼워지는 것을 줄이기 위해 디페니실라민을 사용해 볼 수 있으며, 관절통이나 종창이 발생한다면 <strong>비스테로이드소염제</strong>를 사용할 수 있습니다. 혈관 확장 및 혈류 유지를 위해 칼슘통로차단제, 안지오텐신 전환효소억제제 등을 사용하기도 합니다. 폐나 심장, 신장 등과 같은 심각한 합병증이 있을 경우에는 고용량의 스테로이드나 강력한 면역억제제를 사용해야 합니다. 이러한 약제의 사용은 반드시 주치의와 상의하여 결정하여야 할 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rheum.or.kr/board/view.html?num=233&amp;start=0&amp;code=edu&amp;comm=&amp;key=subject&amp;keyword</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_203.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Systemic sclerosis

전신경화증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사르코이드증은 변형된 다양한 백혈구가 뭉쳐 형성된 염증세포 덩어리인 육아종이 폐, 피부, 눈, 림프선 등 신체의 여러 장기를 침범하여 기능 부전을 초래하는 희귀 염증성 질환입니다.&nbsp;<br><br>사르코이드증은 어느 연령대에서나 생길 수 있지만 20∼40세에 많이 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 특히 20세에서 29세 사이의 젊은 연령에서 사르코이드증의 발병 비율이 높으며, 60세 이상에서 발병했다고 보고된 경우는 거의 없습니다.<br><br>사르코이드증은 서구에서는 비교적 흔한 편 (1만 명당 1~4명꼴)이지만 우리나라에서는 아직 흔하지 않은데 그 이유는 진단된 사르코이드증의 비율이 낮기 때문인 것으로 추정됩니다. 우리나라의 사르코이드증 발병률은 1993년 10만 명당 0.027명에서 1998년 10만 명당 0.125명으로 증가함을 확인한 바 있으나 아직도 인구 10만 명당 1명 미만의 낮은 유병률을 보여 드문 질환으로 인식되고 있습니다. 사르코이드증은 남성보다 여성에서, 흑인에서, 그리고 담배를 피우지 않는 사람들에게서 더 잘 발생하는 것으로 알려져 있으며 가족력이 있는 경우 유의하게 발생빈도가 높습니다. &nbsp;<br><br>사르코이드증이 가장 많이 침범하는 장기는 폐이지만 상기도, 림프, 피부와 눈에서도 사르코이드증의 증상이 자주 나타나며, 추가적으로 간, 골수, 비장, 근 골격, 심장, 침샘, 중추신경계와 말초신경계에 사르코이드증의 증상이 나타나기도 합니다.<br><br>사르코이드증과 관련된 증상의 범위와 심각한 정도는 어떤 장기가 연관이 되었느냐와 어느 정도 장기의 기능을 손상시켰는지에 따라 매우 다양합니다. 급성 사르코이드증의 증상은 갑자기 증상이 나타나 비교적 짧은 기간에 저절로 증상이 사라지기도 하지만, 종종 매우 심각한 증상이 나타나기도 합니다.<br><br>급성 사르코이드증은 피로, 발열, 근육통, 호흡곤란, 관절통, 분비샘 비대, 피부 발진 등이 증상으로 나타나며, 아급성 사르코이드증은 증상이 나타나지 않고 장기에 손상을 주지 않는 경우도 있습니다. 만성 사르코이드증은 증상이 서서히 또는 갑자기 나타날 수 있으며 한번 나타난 증상이 지속되기도 하고 오랜 기간 동안 재발할 수도 있습니다. 만성 사르코이드증의 초기 증상으로는 주로 호흡 곤란, 마른기침 등 호흡기계 증상이 나타나며, 이러한 초기 증상은 어떤 장기가 영향을 받았느냐에 따라 다르게 나타날 수 있습니다.<br><br>사르코이드증은 아직 그 원인이 정확히 밝혀지지 않았지만, 면역학적, 감염학적, 환경적, 유전학적 요인들이 잠재적인 원인으로 생각됩니다. 이 질환의 원인을 찾기 위한 연구가 지속적으로 이루어지고 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사르코이드증의 정확한 원인은 알려지지 않았으나 증상을 일으키는 잠재적인 원인으로 감염, 환경적, 유전적, 그리고 면역학적인 요소를 고려해 연구하고 있습니다.<br><br>사르코이드증 환자의 면역체계는 외부 특정 항원에 부적절하게 반응하며, 이러한 면역반응으로 인해 백혈구 중 하나인 대식세포(macrophage)가 비정상적으로 증식하게 되고, 대식세포의 증식은 육아종 형성에 영향을 미치게 됩니다.<br><br>일부 연구자들은 위와 같은 현상을 근거로 이 질환이 세포 면역반응에 의한 질환이라고 강력하게 주장하는 반면, 일부에서는 바이러스에 의한 호흡기계 감염이 이 질환의 원인이라고 하고, 어떤 경우에는 알레르기를 일으키는 요소나 독성분에 의해 사르코이드증이 생긴다는 환경적 원인을 주장합니다.<br><br>한편, 유전적 요인을 주장하는 연구자들을 이를 뒷받침하는 증거로 인종에 따라 유병률에 차이가 있다는 것과 가족 내에서 발병의 위험도가 더 높아진다는 점을 제시하고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사르코이드증은 무증상부터 집중 치료가 필요한 정도까지 증상이 광범위하며, 인종에 따라 다르게 나타나기도 합니다. 사르코이드증은 어느 장기에서나 발생할 수 있지만 대부분의 환자는 흉부 방사선 촬영 결과 폐에 이상이 발견되어 진단받는 경우가 많습니다.&nbsp;<br><br>사르코이드증의 일반적인 증상은 피로, 권태감, 발열, 야간 발한, 식욕감퇴, 체중감소입니다.<br><br>사르코이드증의 증상이 주로 나타나는 곳은 폐(90%), 가슴 림프절(75-90%), 간(60-90%)이며, 비교적 흔하게 증상이 나타나는 곳으로는 비장(50-60%), 관절(25-50%), 골수(15-40%), 피부(25%), 눈(25%), 비강점막(20%), 침샘(10%), 뼈(5%), 신경(5%), 심장(5%), 후두(5%)이 있습니다. 한편, 흉막(1-5%), 갑상샘(1-2%), 신장, 생식기계에서는 사르코이드증의 증상이 드물게 나타납니다.<br>&nbsp;<h2 class="v3-editor-heading-2">1. 분류별 증상</h2>급성 사르코이드증은 로프겐 증후군(Lofgren's Syndrome), 히르페르트 왈덴스트롬 증후군(Heerferdt-Waldenstrom Syndrome)의 2가지 증후군의 형태로 나타납니다. 로프겐 증후군은 감염성 결절 홍반(erythema nodosum)이 손목이나 발목, 양쪽 다리 관절에 생기며, 양쪽 폐문 림프병증이 생깁니다. 이 증상은 대부분 북유럽인들의 후손에게 나타나며, 어느 정도 시간이 지나면 저절로 사라지게 됩니다. 히르페르트 왈덴스트롬 증후군은 발열, 귀밑 침샘(이하선) 비대, 눈에 생기는 염증인 포도막염(anterior Uveitis), 안면신경마비 등의 증상이 나타납니다.<br><br>아급성 사르코이드증의 환자들은 특별한 증상이 없어 정기 검진 시 흉부 X-선 촬영을 통하여 폐의 림프절의 이상을 발견하는 경우가 많습니다.<br><br>만성 사르코이드증의 경우 증상이 수개월에 걸쳐 나타나는데 처음에 폐를 침범하여 호흡기계 증상이 나타나다가 결국 다른 장기도 침범하게 됩니다.<br><br>급성 또는 아급성 사르코이드증인 환자 중 10-33%에서 만성이나 진행성으로 발전하기도 합니다.<br>&nbsp;<h2 class="v3-editor-heading-2">2. 부위별 증상 (피부)</h2>사르코이드증 환자의 25%에서 피부 병변이 나타납니다. 피부가 비늘처럼 벗겨지고 불그스름하고 통증을 일으키는 염증성 결절성 홍반이 발진이나 덩어리 모양으로 엉덩이, 팔, 다리에 생기고, 얼굴에 반점이나 구진이 생기기도 합니다. 통증이 없는 작은 결절이 몸통과 사지의 피하조직에 생기기도 합니다. 사르코이드증에서는 주사 바늘 자국이나 벌에 물린 자국 등의 상처가 깨끗하게 아물지 않고 피부색깔이 변하고 두꺼워지는 등의 흉터를 남기기가 쉽습니다.&nbsp;<br><br>사르코이드증의 피부병변은 특이적 소견과, 비특이적 소견으로 나눌 수 있습니다. 특이적 소견은 비건락성 육아종 형성(non-caseating granuloma)으로, 구진성 반점, 피하결절, 상처 유육종, 동상성 루푸스(lupus pernio) 등이 있고, 비특이적 소견으로는 결절성 홍반이 있습니다. 결절성 홍반은 여성에게서 더 흔하게 나타납니다. 드문 형태로는 탈모증, 궤양, 탈색병변, 어린증 소견을 보일 수 있습니다. 가장 흔한 형태는 적보라색 혹은 갈색의 &nbsp;구진이나 반점이 얼굴을 포함한 전신에서 발견할 수 있습니다. 황반성 결절은 주로 정강이에 발생하는 결절로 소실되면서 멍 같은 피부변색을 초래합니다. 동상성 루푸스는 코, 뺨, 귀나 손가락에 생기는 보라색 혹은 진한 붉은색, 혹은 갈색의 붓는 병변으로 잘 치료가 되지 않고, 종종 병변이 코뼈와 연골에 침투하며 코 모양에 변형이 생깁니다. 병변은 만성적이고 통증이 없기 때문에 종종 간과됩니다. &nbsp;<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>피부 사르코이드증은 대부분 증상이 경하나, 동상성 루푸스가 심한 경우 상기도에 육아종성 염증을 이루어 기도 폐쇄를 유발할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">사르코이드증은 많은 다른 질환에서 비슷한 증상이나 검사소견을 보일 수 있으므로 특정한 단일 검사로 간단히 진단할 수 없습니다. 다만 사르코이드증의 침범 정도와, 증상의 치료 반응, 장기 기능의 유지를 위해 다양한 진단검사가 필요하며 다른 질환과 감별을 위해 자세한 과거력 문진과 철저한 신체검진이 필수적입니다. 또한, 사르코이드증은 다른 장기를 침범하여 기능 손상을 초래할 수 있으므로 질병의 단계와 발병범위를 살펴보기 위해 증상을 보이는 장기의 조직검사가 필요한 경우도 있습니다.&nbsp;<br><br>사르코이드증은 면역 기능에 영향을 미치며, 혈액 세포에 변화를 가져옴은 물론 내분비계에 영향을 미치게 됩니다. 그래서 혈액검사를 통해 질병에 의한 적혈구, 백혈구, 혈소판 수의 변화와 간효소 수치, 혈청 칼슘치의 변화 등을 알아 볼 수 있습니다. 또한 사르코이드증에 의해 생긴 육아종은 안지오텐신 전환 효소(angiotensin-converting enzyme)를 분비하므로 혈액검사를 통해 안지오텐신 전환 효소가 상승되어 있는지 확인할 수 있습니다.<br>&nbsp;<h2 class="v3-editor-heading-2">▶ 피부의 사르코이드증의 진단</h2>피부 유육종증의 진단하기 위해서는 피부조직검사가 필요합니다. 조직검사에서 육아종이 발견되면 감염이나 악성 등 다른 감별진단 질환을 배제하여야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>모든 사르코이드증 환자에게 치료가 필요하진 않습니다. 질환이 진행하지 않고, 아무런 치료를 하지 않아도 저절로 좋아질 수 있기 때문입니다. 하지만 사르코이드증이 전신을 침범하여 다양한 증상을 나타내는 경우 여러 분야의 전문의들의 협진을 통한 체계적이고 포괄적인 치료 계획을 필요로 합니다. 증상이 나타난 부위에 따라 폐 질환을 진단내리고 치료하는 호흡기계 전문의, 피부과 전문의, 안과 전문의, 관절과 근육의 질환을 진단, 치료하는 정형외과 전문의와 신경과 전문의, 심장 전문의 그리고 기타 건강관리 전문가들로 구성된 팀이 필요합니다.<br><br>사르코이드증은 원인은 명확하지 않으나 면역계의 이상에 의해 생긴 질환으로 생각되므로, 면역계 이상 반응에 의해 나타나는 염증을 조절하고 억제하여 합병증을 예방하고 증상을 개선하는 것이 치료의 목표입니다.&nbsp;</p><h2 class="v3-editor-heading-2">▶ 약물요법</h2><h3 class="v3-editor-heading-3">① 스테로이드</h3><p>사르코이드증에서 특징적으로 나타나는 이상 면역반응을 치료하기 위해 면역반응을 억제하는 치료법을 많이 사용하며 그 중 대표적인 약제가 스테로이드제로 현재 사르코이드증 치료에 가장 많이 이용됩니다. 그러나 스테로이드제는 용량과 사용 기간 등에 철저한 관리가 필요합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">② 항말라리아제</h3><p>하이드록시클로로퀸(Hydroxychloroquine)이나 클로로퀸(Chloroquine) 과 같은 항 말라리아제가 면역계 이상에 의한 질환에 사용되는데, 피부 증상이 많이 나타나고 있고 고칼슘혈증을 보이는 사르코이드증에서 효과적입니다. 클로로퀸(Chloroquine)이 하이드록시클로로퀸(Hydroxychloroquine)보다 반응률은 더 높으나, 안구 독성(특히 망막 손상)이 아주 심합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">③ 면역억제제</h3><p>면역억제제인 메토트렉세이트(Methotrexate)나 아자티오프린(Azathioprine)도 사르코이드증의 치료를 위해 사용되지만, 메토트렉세이트는 구토와 구내염 등의 부작용을 보이며 <strong>골수</strong>에서 혈액세포의 생성을 억제하여 사용에 주의가 필요합니다. 아자티오프린(Azathioprine) 또한 장기 이식 시 이식 거부반응을 억누르기 위해 사용되는 약제로 백혈구를 감소시켜 감염에 취약하게 만들기 때문에 주의를 요합니다. 레플루노마이드(Leflunomide)는 류마티스 관절염 치료에서 메토트렉세이트(Methotrexate)를 대신하기 위해 개발된 약으로, 사르코이드증에서도 메토트렉세이트(Methotrexate)와 비슷한 치료 효과를 보입니다.</p><p>사이클로포스파마이드(Cyclophosphamide)는 가장 강력한 약제로 구토나 백혈구 감소 등의 부작용이 더욱 심각하게 나타나며, 암을 유발할 수 있으므로 신경계를 침범하는 등 증상이 심각한 경우에 사용합니다.</p><p>탈리도마이드(Thalidomide)는 염증 반응에 관여하는 여러 사이토카인을 조절함으로써 폐 병변을 제외한 만성, 불응성 사르코이드증에 효과가 있다고 보고되었습니다.</p><p>종양괴사인자(TNF-α) 항체인 인플릭시맙(Infliximab)은 만성 폐 사르코이드증을 포함한 불응성 피부, 안구, 신경계 사르코이드증에 효과가 있다고 보고되었으나 면역 억제에 의한 감염의 위험성이 크기 때문에 사용에 주의가 필요합니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">▶ 질병경과에 따른 치료방법</h2>사르코이드증은 질환의 경과에 따라 크게 세 군으로 분류할 수 있습니다. 급성 질환(Acute disease)은 진단 후 2~5년 안에 호전을 보이고, 염증 반응은 소실되고 섬유화만 남게 되는 경우이며, 만성 질환(Chronic disease)은 5년이 넘게 질환의 지속을 보입니다. 불응성 질환(Refractory disease)은 전신적인 치료에도 불구하고 질환이 계속해서 악화되는 경우로 이러한 질환의 경과에 따라 치료에 대한 접근도 달라지게 됩니다.<br><br>1. 급성 질환(Acute disease)<br>급성질환은 대개의 경우에서 치료가 필요할 만큼 심한 증상을 보이는 경우는 드뭅니다, 처음 6 개월 동안 절반의 환자에서 전신적인 치료가 필요하나, 2년 뒤에는 그 중에서 절반 정도만이 지속적인 치료를 요하게 되며, 초기에 증상이 없는 경우 대부분 치료가 필요 없을 가능성이 높습니다.<br><br>2. 만성 질환(Chronic disease)<br>사르코이드증 환자의 대략 1/3 에서 2년 넘게 치료를 하게 되며 스테로이드를 일정 용량 이하로 줄이지 못하는 경우가 있습니다. 이런 경우 만성 질환에 해당하며 메토트렉세이트, 아자티오프린, 마이코페놀레이트, 사이클로포스파미드, 레플루노마이드 등의 약제를 추가해 볼 수 있습니다. 메토트렉세이트로 반응이 없었던 신경계 사르코이드증에서 사이클로포스파미드가 반응을 보였다는 연구를 제외하면, 대게 이러한 약제들 간의 효과는 비슷한 것으로 생각됩니다.<br><br>3. 불응성 질환(Refractory disease)<br>위에서 언급한 약제에도 치료에 실패하는 경우를 불응성 질환이라고 하는데, 그 원인으로 더 이상의 염증 소견 없이 섬유화 질환을 보이는 경우, 폐고혈압, 뇌수종, 백내장과 같은 질환에 의한 이차적인 합병증이 있는 경우, 치료 약제의 부작용이 생긴 경우, 스테로이드 저항성 등을 생각해 볼 수 있습니다. 위에서 언급한 약제에 반응이 없는 경우 인플릭시맙의 사용을 고려할 수 있습니다.<br>&nbsp;<h2 class="v3-editor-heading-2">▶ 피부의&nbsp;사르코이드증의 치료</h2>증상이 피부에 국한된 경우 국소 스테로이드 크림이나 연고를 사용할 수 있고, 때로는 스테로이드를 피부에 주입할 수도 있습니다. 만일 스테로이드 국소치료에 반응이 없을 때는 스테로이드제를 복용하거나, 메토트렉세이트 등의 면역억제제를 사용할 수 있습니다.<h2 class="v3-editor-heading-2">&nbsp;</h2><h2 class="v3-editor-heading-2">▶ 치료 시 주의사항</h2><p>사르코이드증 환자들은 치료 후 적어도 6개월에 한번씩 주기적으로 병원을 방문하여 혈액검사와 방사선 촬영 등으로 자신의 상태를 확인하는 것이 좋습니다. 또한 현재 치료가 필요하지 않는 경우여도 이후 증상이 나타날 수 있으므로 정기적인 병원 방문이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Harrsion's Principles of Internal Medicine 20/E 2600p – 2607p<br>2. Rajani Katta, Cutaneous sarcoidosis: a dermatologic masquerader, Am Fam Physician. 2002 Apr 15;65(8):1581-4.<br>3. Juan Mañá, Joaquim Marcoval, Skin manifestations of sarcoidosis, Presse Med, 2012 Jun;41(6 Pt 2):e355-74.<br>4. Crouser ED, Maier LA, Wilson KC, et al. Diagnosis and Detection of Sarcoidosis. An Official American Thoracic Society Clinical Practice Guideline. Am J Respir Crit Care Med 2020; 201:e26.<br>5. Sarcoidosis UK (https://www.sarcoidosisuk.org/information-hub/<br>sarcoidosis-and-the-skin/)</div></body></html>

Sarcoidosis of skin

피부의 사르코이드증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산성인산분해효소결핍은 리소솜 산성인산분해효소결핍 질환으로도 불리며 ACP2 유전자에 문제가 생길 때 주로 발병하게 됩니다. 임상적으로 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 무기력증, 후궁반장 (opisthotonos), 출혈 등의 증상이 생길 수 있으며 영아기 초기에 사망하곤 합니다.<br><br>다른 유형으로 타르타르산-저항성 산성인산분해효소결핍 (Tartrate-resistant acid phosphatase deficiency) 이란 질환도 존재합니다. 이는 ACP5 유전자의 돌연변이로 발병하며 특징적으로 뼈 성장 및 면역계 기능 이상을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">산성인산분해효소결핍은 체내에서 충분한 양의 산성인산분해효소를 만들어내지 못하여 인산이 몸에 축적되어 발병하게 됩니다. 산성인산분해효소는 체내 인산의 양을 감소시키는 역할을 하는 필수적인 단백질로 체내 항상성을 유지시켜 줍니다.<br><br>11번 염색체에 위치한 ACP2 유전자에 이상이 생길 경우에 본 질환 발병할 수 있으며, 돌연변이는 상염색체 열성으로 유전되어 질환을 일으킵니다. 리보플라빈 대사나 리소좀과 연관되어 있다고 알려져 있으나, 아직 정확한 기전은 파악되지 않았으며 앞으로도 추가적인 연구가 필요합니다.<br><br>타르타르산-저항성 산성인산분해효소결핍은 ACP5 유전자의 돌연변이로 발생하며 이에 따라 파골세포, 면역세포의 기능에 문제가 생김으로써 다양한 증상이 유발되게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환된 이환된 환자들에서는 간헐적인 구토, 근육 저긴장증, 피로, 무기력증, 목과 척추 근육의 연축 (후궁반장, opisthotonos), 출혈 등의 증상이 관찰된 바 있으며, 반복적인 감염이 보고되기도 하였습니다. 간이나 뼈 등의 장기에도 영향을 줄 수 있는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>타르타르산-저항성 산성인산분해효소결핍의 경우 면역조절장애 연관 척추내연골종형성이상 (spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation, SPENCDI) 이란 질환을 유발합니다. 이는 뼈가 비정상적으로 빨리 분해되는 병으로서 골격 이상, 저신장 등의 증상이 나타납니다. 또한 면역계의 과활성으로 루푸스와 같은 자가면역질환이 동반될 수 있고, 이밖에 운동질환이나 지적장애 등의 증상도 관찰될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 태어나서 증상이 발생한 후에 될 수도 있으나 기존 산성인산분해효소결핍이 가족내에 있었던 경우에는 산전에 진단되기도 합니다. 병력청취 및 신체검진을 통한 관련 임상 증상에 대한 확인과 함께 영상학적 검사, 혈액 검사 등을 통하여 진단에 도움을 얻을 수 있습니다.<br><br>최종적으로는 ACP2, ACP5 등 원인 유전자에 대한 염기서열 분석을 통하여 돌연변이를 확인함으로써 진단이 가능합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상에 따른 대증치료가 기본이며 질환 자체에 대한 치료는 아직 제한적입니다. 가능한 치료의 하나로 염증을 막아주는 약을 사용해볼 수 있고 이러한 약들은 산성인산분해효소의 수치를 조금 올리는 것으로 알려져 있습니다만, 현재로서 이 약물치료만으로는 질환 자체를 치료할 수 없으며 아직 많은 연구가 필요합니다. 결국 본 질환에 이환된 환아들은 보통 영아기에 사망하게 됩니다.<br><br>만약 가족 구성원 중에 산성인산분해효소결핍을 진단받은 사람이 있다면, 보다 많은 정보를 얻고 대비하기 위하여 의사와의 상담이 필요합니다. 이 밖에도 보다 다양한 정보를 제공받을 수 있는 지원 단체들도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.genome.jp/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.genome.jp/</a><br><a href="https://www.omim.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/</a><br><a href="https://www.malacards.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.malacards.org/</a><br><a href="https://www.diseaseinfosearch.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.diseaseinfosearch.org/</a><br><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/</a></div></body></html>

Acid phosphatase deficiency

산성인산분해효소결핍

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다. 신세뇨관-간질성 장애를 동반한 쉐그렌 증후군은 건조 증상 외에 신장 기능에도 영향을 받은 경우입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의미 있는 신장 침범 증상은 간질성 신염이나 사구체 신염의 형태로 발생합니다. 대부분 환자분이 증상을 느끼는 경우는 없으며 혈액검사나 소변검사, 콩팥 초음파/CT 등에서 관련 징후를 확인할 수 있습니다. 원위세뇨관 산증은 무증상일 수 있으나 치료하지 않을 경우 신결석이나 신장석회증 또는 신기능 장애를 초래할 수 있습니다. 신결석으로 인해 혈뇨가 생기거나 신장 기능이 급격히 악화되면 부종 등이 증상으로 나타날 수 있고 사구체 신염이 동반되어 단백뇨가 생겨도 부종이나 거품뇨가 생길 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소변검사, 혈액검사 (전해질 수치, 산-염기 상태 등), 콩팥 초음파, 복부 CT를 통해 신장 침범 여부와 신장 결석 동반 여부를 확인할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신장 증상에 대해서 잘 정립된 치료 방안은 아직까지 제시된 것이 없습니다. 원위콩팥뇨세관산증(distal renal tubular acidosis)은 중탄산염 혹은 구연산염으로 치료하면서 산증을 조절하고 신장결석의 형성을 예방합니다. 그리고 신장 기능의 손상이 동반되거나 현저한 단백뇨가 나오는 경우에는 조직검사를 시행합니다. 조직검사에서 요세관사이질콩팥염(tubule-interstitial nephritis) 혹은 사구체 신염(glomerulonephritis)이 진단되는 경우에는 글루코코르티코이드가 가장 중요한 치료제로 사용됩니다. 주기적으로 외래에 다니면서 혈액검사/소변검사를 하는 것이 신장 증상을 조기에 진단하고 치료하는데 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sjogren’s syndrome with renal tubulo-interstitial disorder

신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혼합성 결합조직 질환(Mixed connective tissue disease: MCTD)은 다양한 결합조직 질환의 임상적 양상이 겹쳐서 나타나는 독특한 질환입니다. 다양한 결합조직질환에는 다음과 같은 질환이 있습니다.</p><ul><li>전신 홍반 루푸스(Systemic Lupus erythematosus)</li><li>다발성 근염(Polymyositis)</li><li>전신 경화증(Systemic sclerosis)</li><li>류마티스 관절염(Rheumatoid arthritis)</li></ul><p><img alt="혼합결합조직병" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_360_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>위에 열거된 각각의 결합조직질환들에서 보이는 임상특징들이 겹쳐서 나타날 수 있으며, 이러한 임상증상과 더불어 혈청에서 항 U1-RNP항체가 높은 역가로 나타날 경우에 진단합니다. 대개 전신 홍반 루푸스, 다발성 근염, 전신 경화증에서 관찰되는 특이항체들이 나타나지 않을 경우에 진단하게 됩니다.</p><p>이 질환의 환자들은 레이노 현상을 비롯하여 근육, 식도, 관절, 심장, 폐, 피부에 이상 증상들이 나타납니다. 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 증상은 유년기나 성인기의 어느 나이에서나 발현될 수 있지만 주로 37세 정도에 가장 많이 발현되고 약 80%의 환자가 여성입니다. 혼합성 결합조직 질환이 독립적 특징을 지닌 별개의 질환인지, 다양한 다른 결합조직질환들에서 흔히 나타나는 증상들의 임의적 조합인지에 대해서는 현재 논란이 계속되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정확한 원인은 알려지지 않으나 다른 결합조직질환들과 마찬가지로 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생되며, 자가 면역 질환의 일종으로 생각되고 있습니다. 자가 면역 질환이란 침입 세균에 대하여 형성되어 몸의 자연 방어에 관여하는 세포나 항체가 어떤 이유에 의해 자기 자신의 세포나 조직을 공격하여 파괴시킴으로서 일어나는 질환 군을 의미합니다.</p><p>혼합성 결합조직 질환은 항핵항체(ANA)가 높은 역가로 존재하며 아울러 이 질환의 특이항체인 항U1RNP항체가 높은 역가로 발견되는 것이 특징입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 레이노 현상(Raynauds Phenimenon)</h3><p>레이노 현상이란 추위에 노출되었을 때 손과 발의 작은 혈관들이 좁아지거나 넓어지면서 고통스러울 정도로 손과 발이 차가워지는 현상입니다. 혼합성 결합조직 질환(MCTD)이 나타나기 몇 달 혹은 몇 년 전부터 레이노 현상이 선행되어 나타나며, 혼합성 결합조직 질환 환자의 약 85%이상에서 이 증상이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 관절과 근육</h3><p>신체 여러 부위의 관절이 아프고, 관절에 염증이 생깁니다. 다양한 근육의 염증으로 인해 근육이 약해지는 증상도 흔히 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 피부</h3><p>비정상적으로 손에 체액이 축적되어 종창과 부종이 생기고, 피부 콜라젠 함량의 증가가 약 2/3에서 발견됩니다. 루푸스와 같은 피부 발적, 눈꺼풀의 보라색 변성, 탈모, 그리고 손톱에 있는 작은 혈관들의 확장 등이 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 식도</h3><p>약 80%에서 이상증상이 나타납니다. 식도 연동운동의 장애를 일으켜 식후에 소화 불량이 나타나며, 식도하부에 운동기능의 이상이 발생하여 역류성 식도염등이 잘 발생합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 심장과 폐</h3><p>폐의 이상은 약 80% 이상에서 나타나며, 호흡곤란, 폐동맥 고혈압 등이 생깁니다. 폐질환에 비해 심장의 이상은 거의 나타나지 않는 편이나 한 연구에 의하면 소아환자의 약 2/3 정도에서 심근막염, 심내막염, 대동맥부전이 나타난다고 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 신장</h3><p>신장의 이상이 약10%에서 나타납니다. 대체로 심하지 않은 편이나 심각한 합병증을 일으키는 경우도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 신경계</h3><p>신경학적 이상이 약 10%에서 나타납니다. 5번째 뇌신경의 이상으로 인한 얼굴의 감각 장애(삼차신경 감각 신경병증), 인지장애, 혈관이 좁아지면서 생기는 혈관성 두통, 경증의 뇌막염, 경련, 뇌혈관 혈전, 신체의 여러 기관에 생기는 다양한 감각장애 등이 나타날 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 혈액계</h3><p>빈혈과 백혈구 감소가 약 30∼40%에서 나타나며, 림프절의 병변(림프절병증)이 나타날 수도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 소화기계</h3><p>비장비대(Splenomegaly), 간비대(Hepatomegaly)가 생길 수 있고, 소장 또는 대장에 이상이 오는 경우도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 기타</h3><p>원인을 알 수 없는 발열과 피로도 자주 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혼합성 결합조직 질환은 임상적 평가와 환자의 과거력, 특징적으로 나타나는 증상들, 그리고 자가항체 검사에 근거해서 진단합니다.</p><p>항핵항체검사(Antinuclear antibody test: ANA)는 자가면역질환의 일반적인 검사입니다. 만약 혼합성 결합조직 질환(MCTD)이 있다면 항핵항체검사 수치가 비정상적으로 높게 나타납니다. 항핵항체검사는 선별검사이므로 결과가 양성으로 나오면 각각의 특이항체들이 존재하는지를 조사하기 위하여 확진검사(이중면역확산법, ELISA법, 방사면역검사법, Westen blot법등)를 시행하게 됩니다.</p><p>혼합성 결합조직 질환이 있을 경우 이미 언급한 바와 같이 리보핵산단백에 대한 항체인 항 U1-RNP 항체의 역가가 높게 나타나는 것이 특징입니다. 하지만 전신 홍반 루푸스와 전신 경화증에서 각각 특이적으로 나타나는 항dsDNA항체와 항Scl70항체(항 topoisomerase 항체)들은 혼합성 결합조직 질환의 환자에게서는 발견되지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>치료는 개인마다 나타나는 특정한 증상에 따라 다르게 진행됩니다. 증상이 심하지 않은 경우는 비스테로이드성 소염제나 적은 양의 코르티코스테로이드로도 증상이 호전되지만, 심각하게 주요 장기가 손상된 경우에는 고용량의 스테로이드 치료를 통해 피부, 폐 및 식도의 증상 호전을 기대할 수 있습니다. 또한 경우에 따라 면역억제제를 사용하기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/med/topic3417.htm<br>http://hometown.aol.com/lindartc/index.htm#how<br>http://www.medicinenet.com/mixed_connective_tissue_disease/page2.htm<br>http://www.mayoclinic.com<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_360.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Mixed connective tissue disease

혼합결합조직병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상과 류마티스 관절염이 동반되어 나타난 환자를 처음으로 보고한 스웨덴 안과의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다.&nbsp;<br>이 질환은 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 림프구가 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상이 특징적으로 나타나는 만성 자가면역질환입니다.&nbsp;<br>쉐그렌 증후군이 폐를 침범하는 경우는 흔하지는 않지만 간혹 간질성 폐질환이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폐침범을 동반한 쉐그렌증후군에서는 호흡기의 점액 분비가 감소하여 코, 인후, 기도가 건조해집니다. 일부 환자에서는 드물지만 간질성 폐질환이 동반되는 경우가 있습니다. 간질성 폐질환이 진행하는 경우 기침, 호흡곤란이 생길 수 있으며, 일부 중증도가 심한 경우 운동 시 호흡곤란이 매우 심해지고 산소 포화도가 떨어져서 산소 치료가 필요할 수도 있습니다. 감염성 폐렴이 동반되면 기침, 누런 가래가 생길 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흉부 엑스레이 검사가 가장 기본적인 검사이며, 간질성 폐질환이 의심되는 경우 흉부 CT, 폐기능 검사로 간질성 폐렴을 정확히 진단하고 객관적으로 중증도를 평가합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군에서 동반되는 간질성 폐질환은 대부분 중증도가 심하지 않으므로 진해제 등의 대증치료가 주가 됩니다. 증상이 없고 CT에서 이상 호견이 미미한 경우 치료를 시행하지 않고 경과관찰 하며, 증상이 심한 경우에는 고용량의 글루코코르티코이드로 치료합니다. 그 외에도 아자티오프린, 미코페놀레이트모페틸 등의 면역억제제를 투약해볼 수 있으며, 폐 기능이 매우 악화되는 경우 폐 이식을 고려합니다. 따라서, 간질성 폐질환을 진단 받은 경우에는, 주기적으로 폐기능을 평가하고 급격이 악화되지 않는지 관찰하는 것이 매우 중요하며, 지속적인 호흡기내과와 진료가 권장됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sjogren’s syndrome with lung involvement

폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>항인지질항체 증후군은 혈청 검사에서 항인지질 항체(루푸스 항응고인자 또는 항카디오리핀 항체 또는 항베타 2 당단백 1 항체)가 양성이면서, 동맥이나 정맥의 혈전증 또는 반복적 유산 등의 임상 양상을 보이는 질환을 말합니다.</p><p><img alt="항인지질항체 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_028_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>다른 자가면역 질환(특히 루푸스)에 동반되어 이차적으로 발생(이차성 항인지질 항체 증후군)한 경우도 있고, 기저 질환 없이 원발성으로 발생(일차성 항인지질 항체 증후군)할 수도 있습니다.</p><p>혈청 검사에서 항인지질 항체가 발견된다고 하여 모두 항인지질 항체 증후군으로 진단되는 것은 아니며 다음의 임상 양상을 보일 때 진단합니다.</p><ul><li>혈전증 : 어떤 장기나 조직에서 혈전증의 영상학적 혹은 조직학적인 증거가 있어야 합니다.</li><li>유산증 : 자간증이나 전자간증, 혹은 태반의 불충분으로 인한 재태 34주 이전의 조산이 한 번 이상 있거나, 설명되어 지지 않는 재태 10주 이전의 반복적인 유산이 세 번 이상 보여야 합니다.</li></ul><p>[항인지질 항체 최소 12주 간격으로 2회 이상 양성]</p><ul><li>IgM 또는 IgG 항카디오리핀 항체가 40units를 넘거나 99percentile을 넘는 경우</li><li>IgM 또는 IgG 베타2-당단백(glycoprotein)-I가 99percentile을 넘는 경우</li><li>루푸스 항응고 인자의 활성도가 감지되는 경우</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다른 자가면역 질환(특히 루푸스)에 동반되어 이차적으로 발생(이차성 항인지질 항체 증후군)한 경우도 있고, 기저 질환 없이 원발성으로 발생(일차성 항인지질 항체 증후군)할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>설명되지 않는 혈전 혹은 혈전색전이 나타납니다. 이로 인해 피부, 내장 혹은 신경계에 허혈이나 경색이 올 수 있으며, 피부에 그물 울혈반이나 괴사, 신경계와 관련하여 뇌졸증이 발생할 수 있습니다.</p><p><img alt="항인지질항체 증후군의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_028_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>망상 청피반 (혹은 그물울혈반) 반복적인 유산이 나타날 수 있으며,설명되어지지 않는 혈액 응고 검사의 연장이 관찰됩니다.</p><p>최근의 연구 결과에 따르면 반복적인 혈전증의 증가는 항인지질항체의 역가의 증가와 비례하고 항인지질항체의 특정 종류와 관련되어 있다고 합니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>항인지질증후군 환자 중에서 감염, 수술, 임신, 여성 호르몬 투여, 항응고제 투여의 중단 등으로 파국적 항인지질 항체 증후군이 발생할 수 있으며 이는 여러 장기에 동시다발적인 혈전증이 생기는 것으로 생명의 위험을 초래할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>개요에서 설명한 진단기준을 만족해야 합니다.</p><p>다음과 같은 방법으로 항인지질 항체를 검사합니다.</p><ul><li>항카디오리핀 항체, 항베타2-글라이코프로테인-I 항체 : 면역학적 방법(ELISA)</li><li>루푸스 항응고인자 : 루푸스 항응고인자는 인체 밖에서 응고시간의 연장을 일으킵니다. 따라서 aPTT(혈액응고검사 중 활성화부분 트롬보플라스틴 시간) , dRVVT(dilute Russel viper venom time, 루푸스 항응고인자 )를 측정함으로써 루푸스 항응고인자의 활성도를 측정할 수 있습니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 내과적 치료</h3><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 혈전 예방적 치료</h4><ul><li>항혈전제</li><li>흡연, 경구피임약, 고혈압, 고지질혈증을 주의해야 합니다.</li><li>저용량의 아스피린을 복용합니다.</li><li>고지질혈증이 동반된 환자들에게는 statin계열의 약물이 추천됩니다.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 임신관련</h4><p>산전기간 동안 피하 헤파린 주사(LMWH)와 저용량의 아스피린이 추천됩니다. 분만 시에는 약물을 중단해야 하며 분만 후 6-12주간 다시 유지합니다. <strong>와파린</strong>은 금기입니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 수술적 치료</h3><p>혈전증이 반복될 경우에는 <strong>하대정맥</strong>필터를 삽입하는 것이 필요합니다.</p><p><img alt="항인지질항체 증후" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_028_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://emedicine.medscape.com<br>http://www.uptodate.com</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_028.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Antiphospholipid antibody syndrome

항인지질항체증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다. 이 질환은 남성보다 여성에게서 9배 정도 더 많이 나타나고 특히 여성 환자의 약 90%정도는 중년 여성입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각막결막염을 동반한 세그렌증후군은 쉐그렌 증후군의 일반적 증상에 더하여, 특히 눈의 상피 세포가 파괴되어 건조 각결막염이 발생합니다. 눈물이 잘 나지 않아 눈꺼풀 아래가 까칠까칠하다고 호소하고, 이 외에도 작열감, 끈끈한 가닥 같은 것이 눈 안쪽에 고이는 현상, 눈물 감소, 충혈, 가려움증, 안구 피로감, 빛에 대한 과민 등을 호소합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주관적인 건조 증상과 함께 객관적인 안과 검사, 침샘 기능 검사에서 이상 소견이 있으면서 혈액의 자가항체 검사 또는 침샘 조직검사에서 쉐그렌 증후군에 합당한 결과가 있는 경우 쉐그렌 증후군으로 진단합니다.&nbsp;<br>주관적인 안구 건조 증상 외에 객관적으로 이를 확인하기 위한 검사가 필요하며 검사 방법은 아래와 같습니다.<br><br>1) 셔머 검사: 안검 아래 부위에 5분간 여과지를 놓고 눈물로 적셔지는 정도를 확인합니다.&nbsp;<br>2) 염색액을 이용하여 안구표면 손상과 건강상태를 평가합니다. 손상의 심한 정도를 단계화 할 수 있으며, 치료에 대한 반응을 평가하는 데에도 이용됩니다. 형광염색, 로즈벵갈 (rose Bengal), lissamine green 등이 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없는 실정으로, 증상에 따른 대증치료가 중심이 됩니다.<br><br>안구 건조 증상이 심하지 않은 경우에는 환경적인 조절, 눈물 분비를 감소시킬 수 있는 약물의 섭취 제한, 건조하거나 바람이 많이 부는 장소를 피하는 것이 도움이 됩니다. 필요한 경우 인공 눈물이나 안약을 사용하고 건성각막결막염이 자주 재발하거나 일반적인 치료에 잘 반응하지 않는 경우 국소적인 비스테로이드성 소염제(NSAID)나 코르티코스테로이드의 사용이 필요할 수 있습니다.<br><br>안구 건조 증상이 심한데 이를 방치하면 각막 손상이 올 수 있고 시력에도 문제가 생길 수 있으므로 꾸준한 관리가 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br>김은철, 안구건조증의 진단과 치료. J Korean Med Assoc. 2018 Jun;61(6):352-364. https://doi.org/10.5124/jkma.2018.61.6.352<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a><br>&nbsp;</div></body></html>

Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitis

각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">클라인펠터 증후군이라는 명칭은 1942년 Harry Klinefelter 등이 여성형유방증(gynecomastia)과 작은 고환, 여성생식샘자극호르몬인 FSH의 상승, 무정자증을 가진 남성들을 처음 보고한 데서 비롯하였고 1959년 Jacob 등에 의해 클라인펠터 증후군이 정상 남성 핵형인 46, XY 보다 X 염색체가 하나 더 많은 47, XXY 핵형의 성염색체이상 질환인 것이 밝혀졌습니다. 이후 X염색체가 2개 이상 있는 클라인펠터 남성환자도 발견되었는데 일반적인 47,XXY형보다 증상이 심하고 침범장기도 많으며, 연구결과가 쌓여가면서 현재는 이를 별도의 질환으로 고려하기 시작하였습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">인간의 세포 핵 안에는 각 개인의 유전정보를 포함하고 있는 22쌍의 보통염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 남성의 경우 성염색체는 XY, 여성의 경우 XX로 1쌍을 이룹니다. 클라인펠터 증후군은 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X염색체가 추가되어 생기는 성염색체이상 질환으로서 세포분열 시 성염색체의 비분리현상(nondisjunction)이 원인입니다. 잉여의 X염색체의 어머니쪽 또는 아버지쪽 또는 양측에서 유래될 수 있습니다. 고령 산모(35세 이상)에서 발생 위험도가 증가한다는 보고가 있습니다. 모자이크 유무에 따라 비모자이크형과 모자이크형으로 나눌 수 있습니다.<br><br>*모자이크현상 (mosaicism): 세포분열시 어떤 유전자가 돌연변이 되었을 경우, 돌연변이 된 유전자를 포함한 염색체는 분열하여 돌연변이 세포를 만들게 됩니다. 이 때 정상 세포는 정상 세포로 계속 분열하고, 돌연변이 세포는 돌연변이 형태로 계속 분열하게 되므로 특정 형태의 세포가 뭉쳐져 일부분에 모자이크처럼 나타나는 현상을 ‘모자이크현상’이라고 합니다. 이 현상은 신체 모든 부위에 나타나는 것이 아니며, 불규칙한 양상을 보입니다. 체세포 내의 유전자에 돌연변이 현상이 나타나면 체세포 모자이크 현상이, 감수분열하는 성세포의 유전자에 변이가 생기면 성세포 모자이크 현상이 나타나며, 성세포에 변이가 일어난 경우에는 자녀에게 유전될 수 있습니다</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 부위 별로 나타나는 증상을 살펴보면 다음과 같으며 일반적인 47,XXY형에 비해 증상정도가 심하고 침범장기도 많습니다.<br>&nbsp; <img alt="클라인펠터 증후군 환자의 특징 그림-체모 감소,여성형 유방,성욕 감소,불임, 발기부전,작은 고환용적,평균 이상의 큰 키,좁은 어깨,복부 및 엉덩이 지방 축적,긴 팔과 다리" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810469.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>▶ 발달과 행동: 어릴 때 운동발달지연, 언어지연, 읽기장애 등이 있고 그로 인해 불안감, 부끄러움, 반사회적 행동을 보이며 학교에 다니면서 학습장애를 보입니다.<br><br>▶ 성장: 유소아는 키, 체중, 두위가 정상입니다. 5세부터 성장속도가 증가하여 성인기에는 평균 이상으로 키가 크게 됩니다(평균 키: 179.2 ± 6.2 cm). 팔다리가 긴데 상대적으로 하지가 깁니다.&nbsp;<br><br>▶ 골격: 약 25%에서 새끼손가락의 측만지증(clinodactyly)을 보입니다. 그 외 골격계 이상으로 가는 손목(정상의 25%), 척주측만증(scoliosis), 척주전만증(kyphosis), 경추 이상, 늑골 기형, 다섯 번째 요추가 천골과 붙는 천골뼈형성(sacralization), 돌출흉(pectus carinatum), 함몰흉(pectus excavatum), 편평발(pes planus) 등이 관찰됩니다. 척골(ulna)과 요골(radius) 근위부의 과성장으로 서로 융합되는 요척골융합증(radioulnar synostosis)을 보일 수 있습니다. 뼈나이는 보통 정상입니다. 환자의 25%에서 골밀도 저하를 보입니다.<br><br>▶ 중추신경계: 47, XXY 핵형의 남성 대부분은 지능이 정상입니다. 추가된 X 염색체 개수가 많을수록 지능저하와 연관될 가능성이 있습니다. 평균 지능은 50점이고 언어지연, 단기 기억력 감퇴, 읽기장애, 주의력결핍, 행동장애 등의 증상을 보일 수 있습니다.<br><br>▶ 치아: 환자의 40%에서 치수확장으로 어금니비대(taurodontism)가 발생합니다.<br><br>▶ 이차 성징: 11세에서 13세 사이에 여성생식샘자극호르몬인 난포자극호르몬과 황체호르몬이 증가하기 시작하여 청소년기 중-후반기에는 대부분 생식샘자극호르몬과다와 함께 남성호르몬 수치가 정상이거나 감소되며, 치료받지 않은 성인 환자의 80%는 남성호르몬 결핍증(androgen deficiency)을 보입니다. 난포호르몬 수치도 증가되어 있습니다. 이차 성징의 발현은 남성호르몬이 결여되어 빈약한 체모와 고음, 여성형 지방 분포를 보일 수 있습니다. 사춘기 말기에 38%~56%에서 여성형유방증을 보이는데 이는 황체호르몬 증가에 의해 고환 내에서 남성호르몬이 난포호르몬으로 전환되는 방향족화(aromatization)가 증가되는 것이 원인입니다. 결국 난포호르몬 수치와 난포호르몬/남성호르몬 비율이 증가하게 됩니다. 고환발생장애, 정세관위축, 무정자증과 불임을 보이지만, 모자이크형 클라인펠터 증후군은 드물게 임신이 가능할 수도 있습니다.<br><br>▶ 악성종양: 악성종양의 전체 위험성은 일반인에 비해 높지는 않으나 암사망률은 높습니다. 유방암의 발병 위험성이 정상 남성의 20-50배 정도로 높기 때문에 정기적 검진이 권장됩니다. 종격동 종자세포종(primary mediastinal germ cell tumor) 등의 고환 외 종자세포종(extragonadal germ cell tumor)과 임파종(비호치킨성)의 발생 빈도가 증가할 수 있습니다.<br><br>▶ 심혈관계: 환자의 55%에서 승모판탈출증(mitral valve prolapse)이 발생하고, 정맥류(varicose vein)가 발생합니다. 대동맥판막질환(이첨판), 거미막밑출혈(subarachnoid hemorrhage)이 일반인에 비해 흔하고 높은 사망률을 보입니다. 다리 궤양(leg ulcer)의 발병률이 정상인보다 10배-20배 정도 높고 깊은 정맥의 혈전증(deep vein thrombosis)과 폐색전증(pulmonary embolism)의 위험성도 증가합니다.<br><br>▶ 호흡기계: 폐기종, 기관지염, 천식 등의 호흡기질환의 빈도가 일반인보다 빈도가 높습니다.<br><br>▶ 면역계: 전신홍반루푸스(systemic lupus erythematosus), 갑상선 질환, 류마티스관절염(rheumatoid arthritis), 쇼그렌증후군(Sjogren syndrome), 강직척추염(ankylosing spondylitis), 1형 당뇨병 등의 자가면역질환이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 내분비계: 갑상선저하증이 드물지만 발생할 수 있으며 갑상선염은 드물지 않습니다. 부갑상선기능저하증도 발생할 수 있습니다. 2형 당뇨병은 1형 당뇨보다 흔한데 복부비만과 인슐린저항성에 이차적으로 발생하는 것으로 추정됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 소수만이 출생 전이나 출생 시 염색체 검사를 통해 진단되고, 대부분의 경우 사춘기 이후에 진단되며 일부 성인기에도 진단됩니다.<br><br>▶ 임상증상<br>임상증상을 통해 클라인펠터증후군을 의심해 볼 수 있다.<br>- 영아기(infancy): 앉고 걷고 말하는 것이 보통보다 늦습니다.&nbsp;<br>- 아동기(childhood): 언어지연/학습장애/집중력 저하<br>- 청소년기(adolescence): 약한 근력/음모발달의 지연/사춘기지연/여성형유방증/작은 고환<br>- 성인기(adulthood): 무정자증으로 인한 불임/유방암<br><br>▶ 세포유전학적 검사(확진)<br>위의 임상증상이 있을 때 말초혈액 염색체검사로 핵형을 확인합니다. 또한, X 및 Y 염색체 특이적인 형광탐지자를 이용하여 X 염색체가 두 개 이상 더 있는 것을 관찰할 수 있습니다. 또한, 양수나 융모막 검체를 이용하여 염색체 검사를 실시함으로써 산전검사가 가능합니다.<br><br>▶ 호르몬 검사 (성선호르몬기능저하증에 대한 검사)<br>- 혈중 난포자극호르몬, 황체호르몬, 난포호르몬의 증가/남성호르몬의 감소<br>- 라이디히세포(Leydig cell) 기능 이상으로 인해 소변 중 생식샘자극호르몬(gonadotropin) 배출 증가<br>&nbsp;<br>▶ 정액검사 또는 고환 생검: 고환위축(4ml 미만)/정세관 섬유증/무정자증/정자부족증</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">▶ 생식샘저하증<br>- 남성호르몬 치료: 전체적인 치료 중 가장 중요한 부분으로 규칙적인 남성호르몬(테스토스테론, testosterone) 치료로 체모의 성장과 근육 형성을 촉진하고 음경, 고환의 크기를 증가시키며 골다공증의 조기 발생을 예방할 수 있습니다. 여성형유방증도 예방할 수 있으나 이미 발생한 후에는 효과가 없습니다. 장기적인 남성호르몬 치료로 자가면역질환이나 유방암의 위험성을 줄일 가능성도 있습니다. 그러나 남성호르몬 치료로 전립선암의 위험이 증가하므로 정기적인 검진이 중요합니다.<br><br>- 불임: 1996 년 이전에는 임신의 가능성이 없는 것으로 알려졌으며 여전히 효과적인 호르몬 치료는 없으나 일부 비모자이크형 클라인펠터 증후군에서도 부고환이나 고환에 정자가 존재하는 경우 흡인법(microepididymal sperm aspiration (MESA)) 또는 추출법(testicular sperm extraction (TESA))과 주사법(intracytoplasmic sperm injection (ICSI)) 등의 인공 수정 시술로 임신이 성공한 사례가 보고된 바 있습니다. 하지만 이러한 경우 자녀가 성염색체나 보통염색체의 수적 이상을 가질 위험성이 증가합니다. 현재까지 전세계적으로 약 60 명 이상의 아이가 환자 부부로부터 태어난 것으로 알려져 있습니다.<br>현재 클라인펠터 증후군의 치료를 위해 테스토스테론이 클라인펠터 증후군 환자의 체내에서 어떻게 작용하는지에 대한 연구와 클라인펠터 증후군 환자의 생식세포를 이용하여 인공적으로 임신을 가능케 하는 보고 및 연구가 진행 중에 있습니다.<br><br>▶ 여성형유방증<br>여성형유방증은 환자에게 심리적 부담을 주며 유방암의 위험성이 일반인보다 높아지므로 매달 자가유방검진을 실시하고 매년 임상적 평가가 필요합니다. 필요시 유방절제술(mastectomy)을 시행할 수도 있습니다.<br><br>▶ 정신사회적 문제: 특수교육이 필요합니다.<br>- 물리치료: 저긴장증(hypotonia)과 운동발달지연이 있을 때 필요<br>- 특수언어치료: 실제 지능보다 언어능력이 저하되어 있음<br>- 영아자극프로그램: 언어지연에 따른 행동장애를 예방함</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL, et al. Success of testicular sperm injection and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Nov 2005;90(11):6263-7.<br>Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, Kiper J. New concepts in Klinefelter syndrome. Curr Opin Urol. Nov 2008;18(6):621-7.<br>Jo DG, Seo JT, Lee JS, Park SY, Kim JW. Klinefelter Syndrome Diagnosed by Prenatal Screening Tests in High-Risk Groups. Korean J Urol. 2013 Apr;54(4):263-265.<br>Tartaglia N, Ayari N, Howell S, D’Epagnier C, Zeitler P. 48, XXYY, 48, XXXY and 49, XXXXY syndromes: not just variants of Klinefelter syndrome. Acta paediatrica. 2011 Jun 1;100(6):851-60.<br><br>https://www.nhs.uk/conditions/klinefelters-syndrome/<br>https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Klinefelter-Syndrome<br>https://www.nature.com/articles/ncpuro0775<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&amp;Expert=96263<br>https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klinefelter-syndrome<br>http://www.ksa-uk.co.uk<br>http://www.aaksis.org<br>https://www.nanbyou.or.jp/entry/639</div></body></html>

Klinefelter’s syndrome, male with more than two X chromosomes

클라인펠터증후군, 두 개 이상의 X염색체를 가진 남성

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군(Goodpasture&amp;apos;s syndrome)은 폐출혈과 <strong>사구체신염</strong>이 동반되는 경우를 통칭하여 사용하는 용어이며 원인을 모르는 경우도 있으나, 다양한 원인 질환이 이 증후군을 일으킬 수 있습니다.</p><p>신장 기능이 빠른 속도로 감소하며 폐출혈이 동반되기 때문에, 빠른 진단과 치료가 시행 되지 않으면 영구적으로 신장과 폐에 손상이 와서 이에 따른 장애가 발생할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군은 다양한 질환이 원인이 될 수 있습니다.</p><p>항 사구체 기저막 항체병(Anti-glomerular basement antibody disease), 다발혈관염 육아종증 (Granulomatosis with polyangiitis, GPA), 현미경적 다발성 혈관염(Microscopic polyangiitis), 전신홍반루푸스(Systemic lupus erythematosus년), 처그-스트라우스 증후군(Churg-Strauss syndrome), 헤노흐-쉔레인 자반증 (Henoch-Schonlein purpura), 베체트 증후군(Behcet&amp;apos;s syndrome), 한랭 글로블린 혈증 (Essential mixed cryoglobulinemia), 류마티스 혈관염 (Rheumatoid vasculitis), 약물 (페니실라민, 하이드랄라진, 프로필치요유라실 등) 등이 원인이 될 수 있습니다.</p><p>그중에서도 신장과 폐의 기저막에 존재하는 4형 콜라겐 (type 4 collagen)에 대한 <strong>자가항체</strong>가 존재하여 이 항체가 혈액을 통해 온 몸을 순환하면서 신장과 폐의 기저막이나 모세혈관을 파괴시켜 발병하는 경우 굿파스쳐병(Goodpasture&amp;apos;s disease)으로 부릅니다.</p><p>폐침범의 경우 탄화수소화합물에 대한 노출이나 흡연과 같은 환경적인 요소 외에도 감기 같은 바이러스 감염과 연관된 경우도 있습니다.</p><p>한편, <strong>인간백혈구항원(HLA)</strong>의 유형이 HLA-DR 2, B7인 사람이 이 질환에 걸릴 가능성이 높은 것으로 알려져 있으며, 한 가족 내의 형제ㆍ자매에서 이 질환이 발견된 증례도 보고된 바 있으나 이 병의 유전적인 경향에 대해서는 명확히 밝혀지지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군은 20-60%에서 상기도 감염과 같은 증상이 선행될 수 있습니다.</p><p>신장의 기능이 빠르게 저하되고, 고혈압, 부종, 혈뇨, <strong>단백뇨</strong> 등이 동반될 수 있습니다. 폐 증상으로는 <strong>객혈</strong>, 기침, 호흡곤란이 동반되고 지속적인 폐출혈에 의한 빈혈이 나타날 수 있습니다.</p><p>그 외 전신적인 증상으로는 전신 피로감, 체중 감소, 발열, 피부 발진, 관절통을 보일 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군은 급격한 신장 기능 저하를 보이는 급속 진행성 사구체신염 환자에서 폐출혈이 동반된 경우에 의심할 수 있습니다.</p><p>원인이 될 수 있는 감염성 폐렴, 패혈증, 유행성 출혈열, 다발혈관염 육아종증, 전신 혈관염, 전신홍반루푸스 등과 같은 질환들에 대한 감별이 필요합니다.</p><p>환자의 혈액에서 항사구체기저막항체(anti GBM antibody)와 항호중구세포질항체(ANCA: Anti-neutrophilic cytoplasmic antibody)의 유무를 확인해야 합니다.</p><p>폐 출혈을 확인하기 위해 흉부 방사선촬영이나 흉부 <strong>컴퓨터단층촬영(CT)</strong>이 필요할 수 있습니다.</p><p>또한 신장 <strong>생검</strong>을 통해 굿파스쳐증후군의 특징적인 조직 소견을 관찰함으로써 질병을 진단할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>굿파스쳐증후군은은 다양한 질환이 원인이 될 수 있으므로, 배경이 되는 기저질환에 따라 치료 방법도 달라질 수 있습니다.</p><p><strong>자가면역질환</strong>인 경우 <strong>자가항체</strong>의 생성을 막고, 이미 생성되어 혈액 내에 존재하는 항체와 여러가지 염증 매개 물질들을 제거하기 위해 <strong>면역억제제</strong> 투여와 <strong>혈장교환(술)</strong>을 함께 시행하는 치료가 필요할 수 있습니다.</p><p>폐출혈에 의한 호흡부전이 있을 경우에는 인공호흡기에 의한 기계 호흡이 필요할 수 있으며, 신장기능이 크게 저하된 경우에는 <strong>혈액투석</strong>이 필요할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>John feehally, Jurgen Floege, Richard J. Johnson : Comprehensive clinical nephrology 3rd edition, Philadelphia, Elsevier, 2007,p265-73<br>이상희, 방병욱, 이승우, 김철현, 이승원 등 : Goodpasture 증후군 1예 2005;24:631-7<br>임선교, 김정은, 이종우, 이동훈, 임승관, 박인휘 등: 폐출혈을 동반하지 않은 항사구체 기저막 항체질환 1예 대한신장학회지 2003;22:142-7<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com<br>http://www.emedicine.com/med/topic923.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Goodpasture`s_syndrome<br>http://renux.dmed.ed.ac.uk/edren/EdRenINFObits/GoodpastureLong.html</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_108.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Goodpasture’s syndrome

굿파스쳐증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>클라인펠터증후군(Klinefelters syndrome)은 남성에서 가장 흔한 성염색체이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X 염색체가 추가되어 생기는 질환입니다. 남성 생식샘저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인으로 남성 불임의 원인 중 하나이다. 출생 남아 500~1,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며 지능지체(mental retardation) 환자의 1%에서 확인되며 일반적인 인구에 비해서 지능지체의 빈도가 5~20 배가량 높습니다. 산모의 연령이 높을수록 빈도가 높아집니다.<br><br>클라인펠터증후군이라는 명칭은 1942년 Harry Klinefelter 등이 여성형유방증(gynecomastia)과 작은 고환, 여성생식샘자극호르몬인 FSH의 상승, 무정자증을 가진 남성들을 처음 보고한 데서 비롯하였고 1959년 Jacob 등에 의해 클라인펠터 증후군이 정상 남성 핵형인 46, XY 보다 X 염색체가 하나 더 많은 47, XXY 핵형의 성염색체이상 질환인 것이 밝혀졌습니다. 핵형에 따라 비모자이크형(비섞임증형)과 모자이크형(섞임증형)으로 나눌 수 있고, 전형적으로 생식샘저하증, 작은 고환, 여성형유방증, 경도의 학습장애 등의 증상이 나타납니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>인간의 세포 핵 안에는 각 개인의 유전정보를 포함하고 있는 22쌍의 보통염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 남성의 경우 성염색체는 XY, 여성의 경우 XX로 1쌍을 이룹니다. 클라인펠터증후군은 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X염색체가 추가되어 생기는 성염색체이상 질환으로서 세포분열 시 성염색체의 비분리현상(nondisjunction)이 원인입니다. 잉여의 X염색체의 43.7%는 어머니쪽에서 유래되며, 53.2%는 아버지쪽에서 유래됩니다. 어머니쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째(34.4%) 또는 두 번째(9.3%) 감수분열시에 비분리가 일어나 유발되며, 아버지쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 감수분열시기에 XY염색체를 갖는 정자가 만들어집니다. 고령 산모에서 발생 위험도가 증가한다는 보고가 있습니다.&nbsp;<br><br>클라인펠터 증후군의 분자기전에 대해서는 잘 알려져 있지 않지만, 불활성화되지 않은 X 염색체의 특정부위(pseudoautosomal region) 네 곳 중 하나 이상의 부위에 존재하는 X-연관성 유전자의 발현에 의해 임상증상이 발생하는 것으로 추정됩니다. 모자이크 유무에 따라 비모자이크형과 모자이크형으로 나눌 수 있습니다.<br><br>* 모자이크현상 (mosaicism): 세포분열시 어떤 유전자가 돌연변이 되었을 경우, 돌연변이 된 유전자를 포함한 염색체는 분열하여 돌연변이 세포를 만들게 됩니다. 이 때 정상 세포는 정상 세포로 계속 분열하고, 돌연변이 세포는 돌연변이 형태로 계속 분열하게 되므로 특정 형태의 세포가 뭉쳐져 일부분에 모자이크처럼 나타나는 현상을 ‘모자이크현상’이라고 합니다. 이 현상은 신체 모든 부위에 나타나는 것이 아니며, 불규칙한 양상을 보입니다. 체세포 내의 유전자에 돌연변이 현상이 나타나면 체세포 모자이크 현상이, 감수분열하는 성세포의 유전자에 변이가 생기면 성세포 모자이크 현상이 나타나며, 성세포에 변이가 일어난 경우에는 자녀에게 유전될 수 있습니다<br><br>▶ 비모자이크형: 클라인펠터 증후군의 80%-85%에서 보이는 비모자이크형 47, XXY 핵형은 부모의 생식세포 감수분열시 성염색체의 비분리현상으로 인해 발생합니다. 아버지의 감수분열 1단계에서의 비분리(meiosis I error)가 약 50%를 차지하고 나머지 어머니로부터 유래된 경우 중 34.4%는 감수분열 1단계(meiosis I error), 9.3%는 감수분열 2단계에서의 비분리(meiosis II error), 3.2%는 수정 후 유사분열 단계에서의 비분리현상(post-zygotic, mitotic non-disjunction)에 의합니다. 어머니 유래의 감수분열 1단계 이상(meiosis I error)는 산모의 고연령과 연관성이 있습니다.<br><br>▶ 모자이크형: 나머지 10%-15% 정도는 46, XY/47, XXY, 46, XX/47, XXY, 46, XX/46, XY/47, XXY 등의 다양한 모자이크형으로 존재합니다. 수정 후 유사분열 단계에서의 성염색체 비분리현상으로 인해 발생하며, 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 경미한 임상적 소견을 보이게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="클라인펠터 증후군 환자의 특징 그림-체모 감소,여성형 유방,성욕 감소,불임, 발기부전,작은 고환용적,평균 이상의 큰 키,좁은 어깨,복부 및 엉덩이 지방 축적,긴 팔과 다리" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810471_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>일반적으로 정상 세포가 섞인 모자이크형이 비모자이크형 보다 임상 증상이 경미합니다. 각 부위 별로 나타나는 증상을 살펴보면 다음과 같습니다.<br><br>▶ 발달과 행동: 어릴 때 운동발달지연, 언어지연, 읽기장애 등이 있고 그로 인해 불안감, 부끄러움, 반사회적 행동을 보이며 학교에 다니면서 학습장애를 보입니다.<br><br>▶ 성장: 유소아는 키, 체중, 두위가 정상입니다. 5세부터 성장속도가 증가하여 성인기에는 평균 이상으로(184cm 이상) 키가 크게 됩니다. 팔다리가 긴데 상대적으로 하지가 깁니다.&nbsp;<br><br>▶ 골격: 새끼손가락의 측만지증(clinodactyly)을 보입니다. 그 외 골격계 이상으로는 척주측만증(scoliosis), 척주전만증(kyphosis), 편평발(pes planus) 등이 관찰됩니다. 척골(ulna)과 요골(radius) 근위부의 과성장으로 서로 융합되는 요척골융합증(radioulnar synostosis)을 보일 수 있습니다. 골밀도 저하를 보입니다.<br><br>▶ 중추신경계: 대체로 인지기능 저하가 일반인보다는 빈도가 높고 추가된 X 염색체 개수가 많을수록 지능저하와 연관될 가능성이 있습니다. 많은 수의 환자에서 경미한 학습장애를 보이며 언어지연, 단기 기억력 감퇴, 읽기장애(dyslexia), 주의력결핍, 행동장애 등의 증상을 보일 수 있습니다.<br><br>▶ 치아: 치수(pulp)의 확장으로 인한 어금니비대(taurodontism)가 발생할 수 있고 치아우식증이 흔합니다.<br><br>▶ 이차 성징: 11세에서 13세 사이에 여성생식샘자극호르몬인 난포자극호르몬과 황체호르몬이 증가하기 시작하여 청소년기 중-후반기에는 대부분 생식샘자극호르몬과다와 함께 남성호르몬 수치가 정상이거나 감소되며, 치료받지 않은 성인 환자의 많은 수에서 남성호르몬 결핍증(androgen deficiency)을 보입니다. 난포호르몬 수치도 증가되어 있습니다. 이차 성징의 발현은 남성호르몬이 결여되어 빈약한 체모와 고음, 여성형 지방 분포를 보일 수 있습니다. 사춘기 말기에 여성형유방증을 보입니다. 정세관위축, 무정자증과 불임을 보이지만, 모자이크형 클라인펠터 증후군은 드물게 임신이 가능할 수도 있습니다.<br><br>▶ 악성종양: 유방암의 발병 위험성이 정상 남성보다 높기 때문에 정기적 검진이 권장됩니다. 배아암종(embryonal carcinoma), 기형종(teratoma), 종격동 종자세포종(primary mediastinal germ cell tumor) 등의 고환 외 종자세포종(extragonadal germ cell tumor)의 발생 빈도가 증가할 수 있습니다.<br><br>▶ 심혈관계: 승모판탈출증(mitral valve prolapse)이 발생하고, 대동맥판막질환, 거미막밑출혈(subarachnoid hemorrhage)이 일반인에 비해 흔하고 높은 사망률을 보입니다. 다리 궤양(leg ulcer)의 발병률이 정상인보다 높고 정맥류, 심부정맥 혈전증(deep vein thrombosis)과 폐색전증(pulmonary embolism)의 위험성도 증가합니다.<br><br>▶ 호흡기계: 폐기종, 기관지염, 천식 등의 호흡기질환의 빈도가 일반인보다 빈도가 높습니다.<br><br>▶ 면역계: 전신홍반루푸스(systemic lupus erythematosus), 갑상선 질환, 류마티스관절염(rheumatoid arthritis), 쇼그렌증후군(Sjogren syndrome) 등의 자가면역질환이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>▶ 내분비계: 갑상선저하증이 있을 수 있으며 2형 당뇨병이 일반인보다 더 잘 오는데 정도는 심하지 않습니다. 부신기능은 정상입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>환자의 10%정도만이 출생 전이나 출생 시 염색체 검사를 통해 진단되고, 대부분의 경우 사춘기 이후에 진단되는데 25%정도는 성인기에 진단됩니다.<br><br>▶ 임상증상<br>임상증상을 통해 클라인펠터증후군을 의심해 볼 수 있다.<br>- 영아기(infancy): 요도하열(hypospadia)/작은 음경/잠복고환<br>- 아동기(childhood): 언어지연/학습장애/행동장애<br>- 청소년기(adolescence): 사춘기지연/여성형유방증/작은 고환(4mL 미만)/환관형 체형(eunuchoidism)<br>- 성인기(adulthood): 불임/유방암<br><br><br>▶ 세포유전학적 검사(확진)<br>위의 임상증상이 있을 때 말초혈액 염색체검사로 핵형을 확인합니다. 염색체 검사는 소량의 혈액을 채취하여 진행합니다. 세포를 배양하고 전처리한 뒤, 고정하면 분열 중기 상태에 이른 세포를 확인할 수 있습니다. 이를 사진 찍고 크기순으로 재배열하면 분석을 진행할 수 있게 됩니다.<br>&nbsp;</p><img alt="염색체검사 혹은 핵형분석의 단계 그림-채혈/검체채취-(섭씨 37도)배양-전처리 세포고정 분리-슬라이드 도말-효소처리 염색체 추출 고정-세포분열 중기(metaphase) 세포 확인 현미경 관찰-염색체 사진촬영 크기 순 재배열-핵형분석" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810471_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>또한, X 및 Y 염색체 특이적인 형광탐지자를 이용하여 X 염색체가 하나 더 있는 것을 관찰할 수 있습니다. 형광동소보합법 (FISH)은 특정 유전자에 대한 DNA탐색자에 형광물질신호를 붙여 FISH 탐색자를 만들고, 이를 검사하고자 하는 DNA에 상보적으로 붙여보는 검사입니다. 만약 해당 DNA가 찾고자하는 유전자를 가지고 있다면 FISH 탐색자-DNA 결합체를 형성하여 염색체에서 형광물질 신호를 찾을 수 있게 됩니다.<br>&nbsp; <img alt="형광동소보합법(Fluorescence in situ hybridization) 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810471_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>또한, 양수나 융모막 검체를 이용하여 염색체 검사를 실시함으로써 산전검사가 가능합니다.<br><br>▶ 호르몬 검사 (성선호르몬기능저하증에 대한 검사)<br>- 혈중 난포자극호르몬(FSH), 황체호르몬(LH), 난포호르몬(estrogen)의 증가/남성호르몬의 감소<br>- 라이디히세포(Leydig cell) 기능 이상으로 인해 소변 중 생식샘자극호르몬(gonadotropin) 배출 증가<br><br>▶ 정액검사 또는 고환 생검: 고환위축/정세관 섬유증/무정자증/정자부족증</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>▶ 생식샘저하증<br>- 남성호르몬 치료: 전체적인 치료 중 가장 중요한 부분으로 규칙적인 남성호르몬(테스토스테론, testosterone) 치료로 체모의 성장과 근육 형성을 촉진하고 음경, 고환의 크기를 증가시키며 골다공증의 조기 발생을 예방할 수 있습니다. 여성형유방증에는 효과가 없다고 알려져 있습니다. 장기적인 남성호르몬 치료로 자가면역질환이나 유방암의 위험성을 줄일 가능성도 있습니다. 그러나 남성호르몬 치료로 전립선암의 위험이 증가하므로 정기적인 검진이 중요합니다.<br>- 불임: 1996 년 이전에는 임신의 가능성이 없는 것으로 알려졌으며 여전히 효과적인 호르몬 치료는 없으나 일부 비모자이크형 클라인펠터 증후군에서도 부고환이나 고환에 정자가 존재하는 경우 흡인법(microepididymal sperm aspiration (MESA)) 또는 추출법(testicular sperm extraction (TESA))과 주사법(intracytoplasmic sperm injection (ICSI)) 등의 인공 수정 시술로 임신이 성공한 사례가 보고된 바 있습니다. 하지만 이러한 경우 자녀가 성염색체나 보통염색체의 수적 이상을 가질 위험성이 증가합니다.&nbsp;<br>현재 클라인펠터 증후군의 치료를 위해 테스토스테론이 클라인펠터 증후군 환자의 체내에서 어떻게 작용하는지에 대한 연구와 클라인펠터 증후군 환자의 생식세포를 이용하여 인공적으로 임신을 가능케 하는 보고 및 연구가 진행 중에 있습니다.<br><br>▶ 여성형유방증<br>여성형유방증은 환자에게 심리적 부담을 주며 유방암의 위험성이 일반인보다 높아지므로 매달 자가유방검진을 실시하고 매년 임상적 평가가 필요합니다. 필요시 유방절제술(mastectomy)을 시행할 수도 있습니다.<br><br>▶ 정신사회적 문제: 일부에서 특수교육이 필요할 수 있습니다.&nbsp;<br>- 물리치료: 저긴장증(hypotonia)과 운동발달지연이 있을 때 필요<br>- 특수언어치료: 실제 지능보다 언어능력이 저하되어 있음<br>- 영아자극프로그램: 언어지연에 따른 행동장애를 예방함</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Gardner and Sutherland. Chromosome abnormalities and genetic counseling, 3rd ed. pp. 198-9, 207, 367<br>Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL, et al. Success of testicular sperm injection and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Nov 2005;90(11):6263-7<br>Schiff JD, Palermo GD, Veeck LL, et al. Success of testicular sperm injection and intracytoplasmic sperm injection in men with Klinefelter syndrome. J Clin Endocrinol Metab. Nov 2005;90(11):6263-7.<br>Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, et al. New concepts in Klinefelter syndrome. Curr Opin Urol. Nov 2008;18(6):621-7.<br>Jo DG, Seo JT, Lee JS, et al. Klinefelter Syndrome Diagnosed by Prenatal Screening Tests in High-Risk Groups. Korean J Urol. 2013 Apr;54(4):263-265.<br>Smyth CM, Bremner WJ. Klinefelter Syndrome. Arch Intern Med. 1998;158(12):1309–1314<br><br>https://www.nanbyou.or.jp/entry/639<br>https://medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html<br>https://www.genome.gov/Genetic-Disorders/Klinefelter-Syndrome<br>http://www.ksa-uk.co.uk<br>http://www.aaksis.org<br>http://www.genereviews.org</div></body></html>

Klinefelter’s syndrome karyotype 47, XXY

클라인펠터증후군, 핵형 47, XXY

Sarcoidosis

사르코이드증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>선천성 완전 방실 차단은 심근의 정상적인 박동을 조절하는 전기적 신경전도가 선천적으로 차단되어 발생한다. 신경 전도의 장애는 다양한 정도로 나타날 수 있다. Morquio 등은 1901년에 처음으로 선천성 완전 방실 차단(congenital complete atrioventricular block) 을 언급했으나 1908년까지는 어떠한 의학적 근거자료를 제시하지 못했다. 1972년에 선천성 완전 방실 차단 환자들의 연구가 처음 진행되었고 22,000명 신생아 당 1명의 발생 빈도를 갖는 비교적 드문 질환으로 밝혀졌다. 현재는 의학적 진단 방법의 발전으로 산전 진단이 가능하게 되었으며, 1:15,000-22,000 의 비율로 나타난다고 알려져 있다.<br><br>선천성 완전 방실차단은 심방과 심실사이의 전도가 완전히 차단된 상태로 주로 His 속에 위치한 조율기(pacemaker)에 의해 심실의 수축이 일어나게 되어 방실해리를 보인다. 결국, 심실은 서맥을 나타내며 경우에 따라 현기증, 실신 발작 등이 나타나고 심부전, 사망 까지 일으킬 수 있다.<br><br>구조적 심장 이상이 없는 선천성 완전 방실 차단 중 일부는 신생아 홍반 루푸스와 관련이 있다. &nbsp;선천성 완전 방실 차단은 태반을 통해서 전달된 항-SSA/Ro, SSB/La 자가항체가 태아 심근 세포에 세포 자연사를 일으키는 기전으로 설명된다. 완전 방실차단의 심전도 소견을 1908년 Vanden Heuvel이 처음 보고한 이래 1968년에 이르러 Teteris 등이 태아의 두부에 전극을 부착하여 출생 전 진단을 최초로 그려낼 수 있었다. 과거에는 주로 분만 후에만 진단되었지만 근래에 와서는 이면성 심초음파 (two-dimensional echocardiogaphy), M-모드 심초음파 (M-mode echocardiography)와 도플러 초음파의 발달로 산전에 진단되고 있어 관심이 증가되고 있으며 최근에는 이러한 태아 심초음파검사의 발전으로 인해 산전 진단에 의한 보고들이 많이 나오게 되었다. 태아의 완전 방실 차단의 자연경과와 자궁내 치료에 대해서는 아직도 논란이 있으며 더 많은 연구를 필요로 하고 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>선천성 완전 방실 차단의 원인에 대해서는 명확히 밝혀지지 않은 상태이나, 몇가지 가설이 제기 되었는데, 정상적인 심장 내 전도 시스템의 손상 또는 비정상적인 발달이 원인으로 생각된다.<br><br>결합조직 질환을 가진 산모에서 선천성 완전 방실 차단 환아의 관련성에 대해서는 많은 연구가 진행된 바 있는데 1977년 McCue 등에 의해서 전신성 루프스 질환을 앓고 있던 산모에서 선천성 완전 방실 차단 환아의 출생 증례가 보고된 이후로 많은 학자들에 의해 이 두 질환의 연관성에 대한 근거와 연구결과들이 뒷받침되기 시작했다. 선천성 완전 방실 차단을 가진 태아가 발생할 확률이 모체의 혈청내의 고도로 존재하는 항-Ro (SSA) 항체가와 관련이 있다는 근거들이 제기 되었으며 이는 모체의 결합조직 질환 증상의 심각도 여부와는 큰 관련이 없음이 밝혀졌다.<br><br>한 연구에서는 결합조직 질환을 가진 산모의 선천성 완전 방실 차단을 가진 환아가 항-Ro (SSA) 항체를 가질 확률은 75%정도 이며 무증상의 결합조직 질환을 가진 산모의 환아에서도 역시 항-Ro (SSA) 항체가 양성임을 밝혔다.<br><br>또 다른 연구에서는 전신성 루푸스 가진 산모가 선천성 완전 방실 차단을 가진 환아를 낳을 확률(risk) 은 그 산모가 항-Ro (SSA) 항체를 가질 경우, 1:60에서 1:20 까지 증가한다고 보고하였다.<br><br>전신 루프스 질환을 가진 산모에게서 태어난 아이가 신생아 루프스 질환을 가질 확률은 3%정도로 매우 낮으나 그 산모가 항-Ro (SSA) 항체를 가질 경우에는 32% 까지 증가될 수 있다고 되어있다. 그러나 항-Ro (SSA) 항체를 가진 산모에서 심염(carditis)를 가진 태아를 출산할 확률은 3% 미만으로 알려져있다.<br><br>현재까지 항-Ro (SSA) 항체가 태아의 선천성 완전 방실 차단을 일으킬 수 있다는 사실에 대해서는 많은 학자들이 증명하였고 또한 이에 동의하고 있으나 항-Ro (SSA) 항체의 역가나 산모의 결체조직 질환 증상의 심각도 자체가 태아의 이환과정에 얼마나 큰 영향을 미치는지는 아직까지 정확히 증명되지 못하였다.<br><br>또한 완전 방실차단이 상염색체 열성의 방식으로 유전되는 것으로 보인다는 연구 결과도 있다.</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>완전 방실차단은 심방으로부터의 전기적 신호가 심실로 전달되지 않으므로 심방과 심실의 박동이 서로 독립적으로 일어나게 된다. 이로 인한 증상은 실신, 호흡곤란, 저혈압, 무기력 등이다. 또한 완전 방실차단은 심장의 효율적인 수축을 통한 혈액공급이 저하됨으로써 울혈성 심부전을 유발할 수 있다.<br><br>선천성 완전 방실 차단은 신생아 홍반 루푸스의 주요 사망 원인이다. 신생아 홍반 루푸스는 모체로부터 태반을 통과하여 전달된 IgG형태의 자가항체에 의해 태아나 신생아 조직에 손상을 일으킨 결과로 선천성 심장 차단이나 일시적인 피부 홍반 루푸스 병변 등을 특징으로 하는 신생아 질환으로, 용혈성 빈혈이나 혈소판 감소증 같은 소견이 동반되기도 한다. 임상적으로 피부병변 혹은 심장 차단은 신생아 홍반 루푸스 환아의 약 50%에서 각각 독립적으로 관찰되며 약 10%의 소수에서만 피부병변과 심장 차단이 모두 나타나고 남녀 비율은 대략 1:3 정도이다. 선천성 완전 방실 차단에 이환된 태아는 심박동의 감소를 심박출량을 증가시킴으로서 보상한다. 그러므로 태아들이 생존할 수 있으나 공존하는 심근염으로 인해 심부전이 일어날 수 있다. 심낭 삼출액은 염증반응 또는 심부전의 결과로 일어날 수 있다. 태아수증은 선천성 완전 방실 차단의 극히 일부에서만 발생하지만 태아수증이 있을 경우는 예후가 매우 안좋다. 대개 심실박동수가 분당 55회 미만일 경우 태아수증이 발생한다. 반복적인 천자를 통해 태아수증의 흔한 합병증인 폐저형성증을 막을 수 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>선천성 완전 방실차단의 진단은 주로 태아의 심초음파 내지는 태아 심전도를 통한 산전 진단이 가능하다. 그러나 확진은 주로 출생 후에 이루어진다.&nbsp;<br><br>현재까지 사망률(mortality) 을 예측할 수 있는 진단적 방법은 없기 때문에 선천성 완전 방실 전도 차단 환아에게 심박동기 (cardiac pacemaker) 가 필요한 시점에 대해서도 정확히 알려지지 않았다.<br><br>그동안 많은 연구에서 어떤 환자에게 심박동기를 &nbsp;삽입할 것인지를 결정하도록 하는 위험인자들을 밝혀왔다.<br><br>심전도 검사는 안정시 심박동수와 이소성 박동 (escape rhythm) QTc 간격등을 평가하는데 사용되며 선천성 완전 방실 전도 차단 환아의 평균 심박수는 40회/min ~ 60 회/min 정도이며 나이가 들수록 감소된다고 알려져있다.<br><br>현재 심박동기 이식은 증상이 있는 서맥 환자에게 추천되고 있으며 안정시 심박수가 실신이나 급사 등을 예측하는데 사용되는 표지자로 쓰이고 있다. 심전도 상 Prolonged QTc 간격의 연장은 선천성 완전 심실 전도 차단 환자의 7%~ 22%에서 발견되고 있으며 나쁜 예후인자로 알려져 있다.<br><br>24시간 심전도 모니터링 (Holter monitoring) 은 심박수와 관련된 모든 프로파일을 자세히 확인할 수 있기 때문에 급사, 실신등의 위험요소가 있는 환자들에게서 일부 적응이 될 수 있다.</p></div><div class=""></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>태아수증이 동반된 선천성 완전 방실차단의 치료로 심실 박동수를 높이기 위한 isoproterenol 정맥 주사나 자궁내 태아 심박 조율은 성공적인 치료가 되지 못하므로 이런 경우 종말기관의 손상이나 폐저형성증이 있는 경우를 제외하고는 즉시 분만을 하여 심실 박동조율기 이식을 권장하고 있다. 또한 salbutamol로 심장기능이 악화되고 있는 선천성 완전 방실 차단을 효과적으로 치료하였다고 보고한 예도 있다.<br><br>병적인 산모의 항체를 감소시켜 심장 전도계의 염증이나 심근염을 감소시키는 치료들로는 혈장사혈(plasmapheresis), 스테로이드 치료 등이 있다. 혈장사혈은 태아에서 심비대, 심낭 삼출액, 또는 심전도 장애가 있을 때 심장손상을 억제하기 위해 사용되었으나, 이미 발생한 태아 심실차단을 없애주지는 못한다. 스테로이드 치료는 prednisolone보다는 태아 순환에서 더 높은 농도를 유지할 수 있는 dexamethasone이 더 유용하다. 스테로이드 치료는 1도, 2도의 방실 차단에서는 우수한 효과를 보였으나, 완전 방실 차단에서는 효과에 대한 논란이 있다. 또한, 스테로이드의 사용은 산모의 당뇨, 기회감염과 태아의 양수 감소증, 자궁내 성장지연, 출생 후 심박동 조율기 이식수술 시 창상치유 등에 문제를 일으킬 수 있으므로, 완전 방실 차단의 경우에는 사용에 신중을 기해야 한다.<br><br>태아 부정맥이 발견되면 산모의 anti-Ro 항체와 anti-La 항체를 검사해야 하며, 연관되어 있을 수 있는 Lupus anticoagulant 등도 검사해야 한다. 태아 심기형의 유무를 알아보기 위해 심장구조를 검사해야한다.anti-Ro 항체양성인 류마티스 질환을 가진 산모에서 선천성 완전 방실차단이 일어날 수 있으며 미미한 근골격계 증상을 호소하는 여성에서도 anti-Ro 항체가 발견될 수 있고 anti-Ro 항체만 있는 경우에도 선천성 완전 방실 차단은 발생할 수 있으므로 전신 홍반 루푸스, 피부경화증, 류마티스 관절염 등의 결체조직 질환이 있는 여성이 임신을 하면 anti-Ro 항체를 검사해야 한다.<br><br>최근의 보고에 의하면 이전에 선천성 완전 방실 차단을 가진 환아를 출산한 대부분의 산모들이 이후에는 정상적인 아이를 출산한다고 보고하였고, 이러한 자료를 토대로 볼 때 전신 홍반 루푸스를 가진 환아를 출산한 산모에서 예방적인 치료는 불필요하며 오히려 이러한 치료가 위험할 수 있다. 최근에는 선천성 완전 방실 차단이 올 수 있는 위험이 있는 산모에서 태아 심박수 관찰과 태아 심초음파로 선천성 완전 방실 차단이 존재할 경우에 한해서만 치료를 한다. 태아가 서맥을 보일 경우 anti-Ro 항체와 anti-La 항체가 양성인 산모에 2~4주 동안 덱사메타손 치료를 한다. 최근 들어, 선청성 완전 방실 차단이 있는 신생아에서 영구적 심박동기 수술 후, 호전된 증례가 많이 보고되고 있어, 즉시 분만에 대한 금기 사항만 없다면, 분만하여, 인공 심박동기 시술을 시행하는 것을 권장하고 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. One Case of Congenital Complete Atrioventricular Block Diagnosed by Fetal Echocardiography 소아과 1997년 40권 4호 p.567 ~ p.571<br>2. 출생 후 심박조율기 이식에 의해 교정된 태아 완전 심방실 차단 1예<br>3. Baek SH, Ahn SY, Lee MS, Han YM, Sung SI, Yoo HS, Kim ES, Park WS, Jun TG, Huh J, Kang IS, Chang YS. A Case of Pacemaker Implantation in Premature Newborn with Congenital Complete Atrioventricular Block..2012Nov;19(4):275-279.Korean.</div></body></html>

Congenital AV complete block

선천성 완전 방실 차단

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">뇌, 척수, 및 뇌수막의 혈관의 염증성 질병입니다. 중추신경계에만 국한되어서 나타나는 혈관염으로 전신혈관염 (루푸스, 수두 감염 연관 혈관염) 때 동반되는 2차성 중주신경계의 혈관염과 구별됩니다.&nbsp;<br><br>백인에서의 연간 발병률 (incidence)은 100만 인년(person year, py)당 2.4명으로 매우 드문 질환입니다. 증상 시작의 평균 연령은 30대 후반이며, 가장 흔한 증상은 두통이고, 편마비, 실어증, 무감각, 시각 증상, 운동 실조와 같은 국소 신경학적 이상을 보이는 경우가 많습니다. 그 외에도, 인지장애, 뇌졸중, 뇌병증, 경련발작 등으로 나타나며, 특히 50세 미만 젊은 인구 뇌졸중의 약 3-5%를 차지합니다. 치사율이 높고 장애를 많이 남기지만 적절히 치료하면 치사율과 신경학적 이상의 진행을 줄일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">자가면역성(autoimmunity)이 그 주된 원인으로 추정됩니다. 병태생리학적으로 수두 대상포진 바이러스, 인체 면역결핍 바이러스, C형간염, Mycoplasma, Rickettsia, Treponema 와 같은 선행하는 감염이 가능한 원인으로 생각되고 있으며, 기타 다른 원인으로 전신 홍반성 루푸스(SLE), Churg-Strauss 증후군, Behcet 증후군, Sjogren 증후군을 포함한 전신 혈관염이 있습니다.&nbsp;<br><br>정확한 병인과 병태 생리에 대해서는 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 뇌조직 검사를 통한 면역조직화학 염색은 작은 대뇌 동맥 주변에 CD45R0+ T 세포의 광범위한 침윤을 보여주고 있어 기억 T세포가 면역학적 기전에 관여하고 있다고 여겨집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">PACNS의 발병은 일반적으로 서서히 시작되고 천천히 진행됩니다. 급성 발현도 보고되었지만 덜 일반적입니다. PACNS의 초기 증상은 두통, 인지기능장애 등의 비특이적인 증상이며, 혈관염이 침범한 뇌의 영역이 담당하는 역할에 따라 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 일과성 허혈 발작, 실어증, 시야결손 및 복시, 발작, 운동실조 등의 증상이 동반될 수 있습니다. 원인을 알 수 없는 급격한 인지 저하 및 성격 변화의 경우 항상 PACNS의 가능성을 염두해 두어야 합니다.<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>대다수의 PACNS 환자들은 반복되거나 혹은 진행되는 심한 뇌손상을 경험하게 되며 이를 방지하기 위해 상대적으로 독성이 강한 cyclophosphamide 등의 약제를 장기가 사용해야 하므로 많은 PACNS환자들의 중증의 질환을 가집니다. 특이 연령이 높거나 혈관염으로 인한 뇌경색(infarct)이 동반되는 경우 예후가 불량한 것으로 알려져 있습니다. PACNS가 뇌를 주로 손상시키며 많은 경우 이 뇌손상은 비가역적(irreversible)이므로 전반적인 PACNS의 예후는 상대적으로 좋지 않으며 최근의 연구에 따르면 PACNS에 이환 후 평균 생존 기간이 126개월 (약 10년)임을 보고하기도 하였습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">PACNS의 진단은 아래의 세 가지 조건을 만족하는 경우 가능합니다. [1988년 Calabrese와 Mallek이 제안한 진단 기준]<br>1)　다른 질환으로 설명되지 않는 후천적 신경학적 혹은 정신적 이상<br>2) 혈관 조영술 (conventional angiography or MR angiography) 또는 병리학적 소견에서 전형적인 혈관염의 증거&nbsp;<br>- 혈관 조영술 :혈관의 국소적인 협착, 정상 또는 확장된 뇌혈관의 교대 관찰, 또는 뇌동맥 폐색<br>- 뇌조직 검사 소견 : 랑게르한스세포, 이물거대세포 (Forieng body giant cell), 괴사성 혈관염 및 림프구성 혈관염<br>3) 전신 혈관염 또는 혈관조영/병리학적 소견과 유사하거나 이를 유발하는 다른 질환의 증거가 없음.<br><br>혈액학적 검사를 통한 적혈구 침강속도 (ESR) C-반응성 단백질 (CRP), 항호중구 세포질 항체 (ANCA)를 포함한 혈관염과 관련된 자가면역 항체, 뇌척수액 검사를 통한 백혈구 및 총단백질의 경미한 증가가 관찰되며, 90% 이상에서 허혈과 같은 비정상적인 MRI 영상소견이 관찰된다. PACNS 진단의 주요한 검사 도구는 혈관 조영술과 중추신경계 생검입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">중추신경계 혈관염에 가장 효과적인 치료는 면역치료입니다. PACNS가 의심되는 경우 경험적으로 스테로이드 사용을 시작합니다. 뇌조직 검사 등을 통해 PACNS 가 확진된 경우 스테로이드와 함께 사이클로포스파마이드 (cyclophosphamide)를 시작한다. 신경학적 증상의 호전 여부 및 뇌영상 검사의 추적관찰을 통해 치료에 대한 반응을 평가합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Beuker C, Schmidt A, Strunk D, et al. Primary angiitis of the central nervous system: diagnosis and treatment. Ther Adv Neurol Disord. 2018;11:1756286418785071.<br>2. Sarti C, Picchioni A, Telese R, Pasi M, Failli Y, Pracucci G, Cammelli D, Inzitari D. "When should primary angiitis of the central nervous system (PACNS) be suspected?": literature review and proposal of a preliminary screening algorithm. Neurol Sci. 2020;41:3135-48.<br>3. Birnbaum J, Hellmann DB. Primary angiitis of the central nervous system. Arch Neurol. 2009;66:704-9.<br>4. Calabrese LH, Mallek JA. Primary angiitis of the central nervous system: report of 8 new cases, review of the literature, and proposal for diagnostic criteria. Medicine. 1988;67:20-39.<br>5. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK482476/<br>6.https://www.uptodate.com/contents/primary-angiitis-of-the-central-nervous-system-in-adults</div></body></html>

Primary angiitis of central nervous system (PACNS)

중추신경계통의 원발성 혈관염

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">성인발병 스틸병은 전신형의 소아 류마티스 관절염과 유사한 임상 증상을 보이는 질환으로, 1971년 최초로 보고되었습니다. 임상적으로 고열, 일과성발진, 관절염, 백혈구 증가증 및 다발성 전신장기 침범을 특징으로 하는 급성 염증성 질환입니다. 기타 다른 증상으로 인후통, 장막염, 림프절증, 비장증대, 간기능 이상 등의 증상이 동반되기도 하며 항핵항체(anti-nuclear antibody, ANA)와 류마티스인자(rheumatoid factor, RF)는 보통 음성입니다.&nbsp;<br><br>75%에서 16-36세 사이의 비교적 젊은 연령에서 발병하며, 남녀 비는 비슷합니다. 연간 10만 명 당 0.16-0.22명에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발병기전은 아직 정확하게 규명되지 않았으나, 감염, 면역복합체등이 원인 요소로 거론되었으며, 여러 요인에 의해 증가된 염증성 사이토카인이 중요한 발병인자로 작용할 것으로 생각되고 있습니다.&nbsp;<br><br>지금까지 성인발병 스틸병 환자에서 증가되어 있다고 보고된 물질로는 인터루킨(interlukin, IL)-1, 6, 18, 종양괴사인사-α(tumornecrosis factor-α, TNF-α), interferon-γ (IFN-γ)등이 있습니다. 또한 ferritin의 증가가 질환의 활성도와 유의한 상관관계를 보인다고 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 증상은 3가지인데, 급성의 고열, 일시적으로 나타났다 사라지는 연어색의 반점 구진성 발진, 관절통이 있습니다. 발열은 대개 39도 이상의 고열이고 4시간 정도 지속되며 하루 한번 내지는 두 번의 발열을 보입니다. 73%의 환자에서 발진을 보이는데, 반점 구진(maculopapular)양상으로 체간과 사지의 근의부에 나타나는데, 종종 고열이 있을 때만 나타나기도 합니다. 가려움증이 경미하게 동반될 수 있어 약물에 의한 알레르기 반응으로 혼동되기도 하며, 색소 침착을 남기기도 합니다.<br><br>근골격계 증상으로 근육통, 관절통을 호소하고, 관절염은 초기에는 소수관절을 침범하지만, 시간이 경과하며 근위부 수지관절, 중수지 관절, 손목, 무릎, 고관절, 견관절 등의 다양한 부위를 침범할 수 있습니다. 활막염은 경미하고 일시적일 수 있으나 간혹 고관절의 파괴를 유발할 정도로 심한 경우도 있습니다.<br><br>말초 림프절의 비대 및 염증도 발생하고 비장 비대, 간 비대, 흉막염, 심낭염, 폐렴이 발생하기도 합니다. 신장, 중추신경계 증상은 매우 드뭅니다. 말초신경염이 발생한 경우도 보고된 바 있습니다. 대개 장기 침범 시 장기 부전까지 초래하지는 않지만 간혹 간 부전, 급성 호흡부전, 울혈성 심부전, 심장눌림증, 심낭협착, 혈관내 응고, 빈혈, 괴사성림프증이 발생하기도 합니다.<br><br>질병의 경과는 크게 세 가지 패턴으로 분류됩니다. 환자의 1/3은 증상 지속 기간이 1년 미만이고, 완전하게 회복되는 자연치유형(self-limited, monocyclic pattern)이며, 다른 1/3은 재발과 관해가 간헐적으로 반복되는 재발형양상(intermittent, polycyclic pattern)을 보입니다. 나머지 1/3은 만성형(chronicarticular pattern)으로 이환 되어 골 파괴성 관절염에 의해 관절 치환술을 필요로 하기도 합니다. 질병 초기에 다발성 관절염이 발생하거나, 견관절 및 대퇴 관절을 침범하는 경우 그리고 2년 이상의 전신적 스테로이드 치료를 필요로 하는 경우 만성 질환으로 진행되어 예후가 나쁜 것으로 알려져 있습니다.<br>&nbsp; <img alt="성인 발병 스틸병의 증상 그림-발열,인후통,폐와 심장의 염증/삼출,간비비대,근육통,발진,관절염/관절통" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910007.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특이한 증상과 검사가 없어 진단이 어려운 경우가 많으며, 원인을 알 수 없는 고열이 있을 경우, 다른 질환을 먼저 배제한 뒤에 진단을 내릴 수 있으므로 진단 및 치료가 늦어지기 쉽습니다. 성인발병 스틸병의 진단은 주로 임상소견을 기초로 이루어지는데 고열, 관절통, 관절염, 심한 근육통, 연어 빛깔의 특징적 발진, 체중감소, 인후통, 림프절 종대 및 간비종대의 소견과 백혈구 증가증, 혈청 ferritin의 증가, 항핵항체 음성(일반적으로), 류마티스 인자 음성(일반적으로) 등의 검사 소견이 진단하는데 도움이 됩니다.<br><br>열, 인후통, 반점, 관절염을 보일 수 있는 감별진단으로는 심내막염, 구균성 수막염, 임균증, 풍진(rubella), B 형 간염, parvovirus B19 감염, 2기 매독, toxic shock syndrome 등이 있습니다. 그 외에 감별해야 할 질환으로 반응성 관절염, 류마티스 열, 전신홍반루푸스, 약물 알레르기, 혈관염, 기타 혈액 종양 등이 있습니다. 따라서 이상의 질환이 배제되고, 성인발병 스틸병에 부합하는 임상 증상이 있으면 잠정적인 진단을 합니다. 현재까지 여러 개의 진단 기준이 제시되었으나, 야마구치의 분류기준이 가장 널리 쓰입니다.<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="진단 방법 표"><tbody><tr><th scope="col">&nbsp;</th></tr><tr><td>- 대항목<br>1) 일주일 이상 지속되는 39도 이상의 고열<br>2) 2주 이상 지속되는 관절통<br>3) 전형적인 연어색의 반점구진성 발진<br>4) 말초혈액 백혈구 10,000/mm3 이상 (중성구 80% 이상)</td></tr><tr><td>- 소항목<br>1) 인후통<br>2) 림프절병증, 비장비대<br>3) 간기능 이상<br>4) 류마티스 인자와 항핵항체 음성</td></tr><tr><td>- 제외<br>1) 감염<br>2) 종양<br>3) 류마티스 질환</td></tr><tr><td>- 대항목 2개 이상을 포함한 5개 &nbsp; 이상의 항목을 만족하고 감염, 종양 또는 다른 류마티스 질환들이 배제된 경우에 AOSD로 분류합니다.</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">초기 치료는 침범한 기관의 범위와 정도에 따라서 결정됩니다. 비스테로이드 소염제, 부신피질스테로이드, 면역조절제 (methotrexate, cyclosporine등) 등을 사용합니다. 소수의 환자에서는 비스테로이드 소염제만으로도 전신증상과 관절염이 조절되나, 보통 부신피질스테로이드의 사용이 요구되며, 질병의 관해율은 76-95%로 보고되고 있습니다.<br><br>생명을 위협하는 심한 증상이 있는 경우나 간효소치의 상승이 있는 경우 정맥내 부신피질스테로이드의 사용을 고려하며 장기간 부신피질스테로이드의 사용이 필요한 경우에는 면역조절제의 사용을 고려합니다. 그러나 장기적인 효과에 대해서는 아직 정확히 알려진 바 없습니다. 종양괴사인자 길항제(etanercept, infliximab)나 인터루킨-1 수용체 길항제(anakinra) 등이 효과를 보인다는 보고도 있습니다.<br><br>예후는 보통 양호한 것으로 알려져 있으나, 소수에서는 관절 치환술이 요구될 정도로 심한 관절의 손상을 보이기도 합니다. 드물게 패혈증, 결핵, 미만성 혈관내 응고증, 간 부전으로 사망하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">임상 류마티스학, 한국의학사<br>Klippel, JH, Dieppe, PA. Adult Stills disease. Rheumatology Mosby, London 1998.<br>Efthimiou P, Georgy S. Pathogenesis and management of adult-onset Stills disease. Semin Arthritis Rheum 2006;36:144-52.<br>Efthimiou P, Paik PK, Bielory L. Diagnosis and management of adult onset Stills disease. Ann Rheum Dis 2006;65:564-72.<br>DH Lee, JW Park, JW Hyun, et al. Adult Onset Still's Disease. J Korean Acad Fam Med 2007;28: 210-213<br>MY Her, SK Kim, YK Sung, et al. Association of interleukin-18 polymorphisms with adult onset Still's disease in Korea. J Korean Rheum Assoc 2006,13.2:116-122.<br>Lisa A Mandl, John M Dsdaile. Treatment of adult Still's disease. Up to date 2011<br><br>http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000450.htm<br>http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-still.pdf</div></body></html>

Adult-onset Still’s disease

성인발병 스틸병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>퓨린 뉴클레오시드 포스포릴라아제(Purine Nucleoside Phosphorylase: PNP)는 Inosine을 hyoxanthine으로 전환시키는 가인산 분해 효소의 하나로 PNP 결핍으로 인해 체액 내에 정상에서는 거의 측정되지 않는 4가지 효소기질인 구아노신, 이노신과 이의 deoxy 산물이 증가합니다. 후자는 DNA의 분해산물로 이로 인해 요산 형성에 심각한 장애가 생깁니다. 특히 T-세포에 과도한 dGTP의 축적으로 세포면역계의 심각한 이상이 나타납니다. 이것은 디옥시구아노신으로부터 형성되는 것으로 ribonucleotide reductase를 억제하여 결국 세포 분열을 억제하게 됩니다.&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>상염색체 열성 양식입니다. 14번 염색체(14q13.1)에 유전자가 위치하며 R234P 돌연변이가 가장 흔합니다.<br><br>핵산은 생물의 증식이나 생명의 유지에 필수적이며 각 세포 특유의 단백질을 합성하는데 필요한 유전정보를 보존, 전달, 번역하는 기능을 가지고 있습니다. 핵산은 nucleotide의 중합체(polymer)이며 nucleotide는 퓨린(purine) 염기(adenine, guanine), 피리미딘(pyrimidine) 염기(cytosine, thymine, uracil), 인산, ribose 또는 2-deoxyribose로 구성되어 있습니다. 오탄당으로서 2-deoxyribose를 구성성분으로 하는 핵산을 DNA(deoxyribonucleic acid)라 하며 ribose를 가지는 핵산을 RNA(ribonucleic acid)라 합니다. DNA는 유전정보를 간직하고 보존합니다. RNA는 아미노산을 운반하는 역할 (tRNA; transfer RNA), 단백질을 생합성 하는 장소 (rRNA; ribosomal RNA), DNA가 가진 유전정보의 전사(transcription)와 번역(translation)에 관여(mRNA)합니다.<br><br>이 중 퓨린의 생합성 경로는 phophoribosyl pyrophosphate를 형성하면서 시작되어 IMP(inosine monophosphate)를 합성하고, IMP로부터 AMP(adenosine monophosphate), GMP(guanosine monophosphate), 기타 아데닌 및 구아닌 뉴클레오타이드를 형성합니다. 데옥시리보뉴클레오티드는 diphosphate단계에서 합성됩니다.</span><br><img alt="복잡한 퓨린 대사경로와 PNP의 주요 작용 부위 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810775.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>퓨린 뉴클레오시드 인산화효소(Purine nucleoside phosphorylase, PNP)의 결핍으로 인해 반복적인 감염, 신경학적인 증상과 자가면역질환의 발생이 증가합니다. 퓨린 뉴클레오시드 인산화효소의 결핍은 T 림프구의 고갈을 초래합니다. 즉 원발성 면역결핍을 초래합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>1세가 될 무렵부터 5~6세 사이에 반복되는 감염이 나타나는데 ADA 결핍증보다는 경한 편입니다. 특히 바이러스 감염이 잘 일어나며 예를 들면, 수두, 홍역, 거대세포바이러스 감염, 수두가 있습니다. 심한 캔디다와 화농성 감염도 나타날 수 있습니다. 1/3의 환자에서 빈혈이 나타나며, 2/3에서는 신경학적 이상 소견이 있어서 강직성 사지마비 혹은 하지마비, 운동실조증, 진전증, 발달지연, 지능저하가 나타납니다. 1/3에서는 자가면역 질환이 동반되는데, 특발성 혈소판 감소성 자반증, 자가면역성 백혈구저하증, 갑상선염, 루푸스와 같은 자가면역 질환의 위험이 올라갑니다.<span lang="EN-US"> </span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>환자의 임상증상과 신체 검진상 T림프구와 B림프구의 면역결핍과 관련되어 있을 시 의심이 필요합니다. 혈액 내에 CD3 T림프구가 감소되어 있으며 (15%), 비교적 B림프구의 숫자와 비율은 정상범위에 있습니다. 다른 림프구 결핍과 관련된 질환들과 감별이 필요합니다. 확진은 적혈구, 림프구, 섬유아세포내의 PNP 활성도가 감소된 것을 확인하여 가능합니다. 요산 형성에 현저한 장애가 있어서 혈중 요산 농도가 1 mg/dl 이하로 측정됩니다. 하지만 잔존하는 PNP 활성도에 의해 환자에서도 혈중 요산농도가 정상을 보이는 경우도 있습니다. 생애 초기에는 T 림프구의 결핍이 드러나지 않기 때문에 선별 검사로는 진단하기 어려우며, 증상 발생 시 의심하는 것이 빠른 진단에 있어 중요합니다.</span><span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>대부분 환자는 심각한 바이러스 또는 세균 감염에 의해 사망합니다. 조혈모세포이식을 통해 면역 관련 증상을 조절할 수 있으나 신경계 증상은 조절하기 어렵습니다.<br>조혈모세포이식을 통해 면역결핍을 치료하고 신경학적 증상의 악화를 예방할 수 있습니다. 신경, 발달학적인 분제는 나이가 들면서 더욱 악화되기 때문에, 조기 진단과 조혈모세포이식 치료가 신경, 발달문제를 최소화시킬 수 있습니다. 그러나 생애 초기에는 T 림프구의 결핍이 드러나지 않기 때문에 스크리닝 검사로는 진단하기 어려우며, 증상 발생시 의심하는 것이 빠른 진단에 있어 중요합니다.&nbsp;</span><span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">이동환 편저 고려의학 유전성 대사질환 721-723, 728-729p<br>Knutsen AP. Purine Nucleoside Phosphorylase Deficiency. Immunodefic Rev. 1991;3(1):45-81.<br><br>http://ko.wikipedia.org/wiki/DNA<br>http://omim.org/entry/613179<br>http://emedicine.medscape.com/article/887823-followup. Accessed 6/29/2009</div></body></html>

Purine nucleoside phosphorylase[PNP] deficiency

퓨린뉴클레오사이드인산화효소결핍

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하기도 하는 매우 다양한 질환의 집합체이다. 일차성 면역결핍증 중 가장 흔하다.&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍 환자들은 B세포의 수 및 기능의 이상을 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominat abnormalities of B-cell numbers and function), 면역조절 T세포의 현저한 기능장애를 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders), 혹은 B-또는 T-세포에 대한 자가 항체 생성을 흔히 동반한다. (Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B- or T-cells).&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍은 다양한 질환의 집합체로 생각되며, 한 가지 질환도 원인 유전자가 여러 개로 다양하다고 알려지고 있다. 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID의 원인을 밝히고자 하는 연구가 많이 진행되고 있으나 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 다양한 질환의 집합체로, 한가지 원인 질환 유전자도 한가지가 아닌 다양한 유전자들로 알려지고 있으나 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="공통가변성 면역결핍에서 흔히 동반되는 질환" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s140_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 매우 다양한 증상을 나타낼 수 있다. 증상은 소아기부터 성인에 이르기까지 다양한 연령에서 나타날 수 있고, 증상 발생시기에 비하여 늦게 진단되는 경우가 많다.&nbsp;<br><br>● 반복 감염<br>환자마다 중증도는 다르지만 공통가변성면역결핍 환자에서 폐렴, 부비동염 중이염 등이 반복적으로 발생하며 반복적인 폐렴에 의하여 만성 폐질환이 발생할 수 있다.&nbsp;<br><br>● 자가면역질환/자가염증질환<br>관절염, 소아기 특발성 관절염, 루푸스, 쇼그렌 증후군과 같은 류마티스 질환이 동반이 되기도 하고, 자가면역성 혈소판 감소증, 자가면역성 용혈성 빈혈, 간비종대, 자가면역성 갑상선염 등이 동반될 수 있다. 염증성 장질환도 발생할 수 있으며, 이런 경우 복통, 설사, 구토, 체중 감소 등의 증상으로 나타날 수 있다. 물론 장의 증상은 감염에 의해서도 나타날 수 있다.<br><br>● 종양성 질환<br>B 세포 발달의 이상으로 인하여 체내의 림프구 증식증이 발생할 수 있고, 이 증상이 진행하는 경우에는 림프종이 발생할 수 있다. 또한 위암이나 유방암, 폐암 등의 종양이 발생할 수 있다. 위암의 경우에는 CVID 환자군에서 정상인보다 발생율이 50배 정도 높은 것으로 알려져 있다.<br><br>● 기타 증상<br>이외에도 대머리, 코티졸 분비 저하, 당뇨, 백반증 등이 나타날 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID 진단은 면역글로불린G가 낮고, 면역글로불린A 그리고/또는 면역글로불린M이 낮은 경우 고려해 볼 수 있다. 예방접종을 시행하였음에도 불구하고 이에 대한 특이 항체 생성이 감소되어 있거나 유세포 검사에서 B 세포의 아형에서 특정기억세포가 감소되어 있는 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 된다.&nbsp;<br><br>CVID 진단을 위하여는 무(저)감마글로불린혈증을 일으킬 수 있는 일차성, 이차성의 모든 원인을 배제한 후 고려할 수 있다. CVID는 반복적인 감염 및 무(저)감마글로불린혈증이 늦은 나이에 발생하며, 면역글로불린 A와 면역글로불린 M 중 한 가지만 감소하는 경우도 있다. 또한 유세포로 림프구 분석시 B세포가 존재한다는 점에서 X-염색체 연관 또는 상염색체열성 무(저)감마면역글로불린혈증과 차이를 보인다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 근본적인 치료법은 보고되지 않았다. 대증적으로 감마글로불린을 투여하거나 항생제 치료, 면역억제제 치료 등을 고려할 수 있다.<br><br>● 면역글로불린G의 투여<br>CVID 환자들은 혈중 면역글로불린G가 낮으면서 감염에 취약하여 반복적인 감염이 발생할 수 있으므로 정기적인 면역글로불린G를 투여함으로써 반복적인 감염의 기회를 감소시킬 수 있다.<br><br>● 항생제 치료<br>면역글로불린G 치료가 모든 감염을 예방할 수는 없으며, 감염의 증상이 발생한 경우 적극적인 항생제 치료가 필요하다.<br><br>● 면역억제제 치료<br>자가면역질환/자가염증질환의 증상이 발생한 경우 스테로이드제 또는 다른 면역억제제나 면역조절제의 사용이 필요할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ameratunaga R, Woon ST, Gillis D, Koopmans W and Steele R, Clin Exp Immunol. 2013;174:203-11<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases</a><br><a href="https://www.aaaai.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.aaaai.org</a></div></body></html>

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