<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>전신경화증은 결합조직 성분 중 콜라겐이 과다하게 생성되고 축적되어서, 피부가 두꺼워지거나 각 장기의 기능에 장애를 일으키는 병입니다.</p><p>경화증은 피부를 침범하는 형태에 따라, 신체의 특정 부분만을 침범하는 국소성 경화증과 전신을 침범할 수 있는 전신경화증, 두가지로 나눌 수 있습니다. 국소성 경화증의 경우 대개 피부에 국한 되어 전신성의 형태로 진행하지 않으나 피부의 일부분이 비대칭적으로 딱딱하게 변하는 증상을 일으킬 수 있습니다. 이에 비해 전신경화증은 피부 뿐 아니라 폐, 심장, 위장관, 신장 등 여러 내부 장기들을 침범할 수 있는 만성 전신성 <strong>자가면역질환</strong>입니다.</p><p>이는 다시 제한형과 미만형으로 나눌 수 있습니다. 제한형일 경우 피부 경화가 신체 특정 부위 (손가락, 손, 얼굴, 다리)에 대칭적으로 오고 보통 천천히 진행하며, 많은 경우 피부가 두꺼워지기 수년 전부터 추위에 노출 되었을 때 색깔이 변하는 레이노 현상이 나타나곤 합니다. 미만형 경피증은 피부 경화가 손, 얼굴, 가슴, 배 등 전신에 대칭적으로 비교적 급속하게 생기며, 피부 증상 뿐 만 아니라 폐, 위장관 등 몸속 장기의 손상을 초래 할 수 있습니다.</p><p>병의 기전은 명확하지 않지만, <strong>자가항체</strong>에 의한 면역학적 기전으로 혈관 내피세포 손상과 섬유 모세포가 활성화되어 과도한 콜라겐이 조직내에 침착되는 것으로 추측됩니다.</p><p>유병률은 매우 낮아 미국의 경우 10만명당 1-2 명이 발병하는 것으로 알려져 있고, 주로 30-50대에서 가장 많이 생기는데, 여자가 남자에 비해 3-5배 이상 더 많이 발생합니다. 피부 근육염, 다발성 근육염, 전신홍반루푸스, 류마티스관절염, 혼합결합조직질환 등과 동반 될 수 있다고 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>경화증의 정확한 원인은 아직 밝혀져 있지 않으나, 면역체계의 이상으로 콜라겐이나 세포외 기질단백이 과도하게 생산되어 침착되는 <strong>자가면역질환</strong>으로 이해되고 있습니다. 한편, 특정한 화학물질(톨루엔, 벤젠, 비닐 클로라이드, 실리카 등)이 발병과 연관이 있다는 보고도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><strong>레이노현상</strong>은 보통 병의 초기에 생기며 전신경화증 환자의 95%에서 경험하게 됩니다. 이 현상은 주로 추위나 진동, 스트레스 등에 의해 유발되는데, 손가락, 발가락, 때때로 코끝이나 귓불에 혈액순환이 안 되어 피부색깔이 처음에는 하얗게(창백하게) 되고, 이어서 푸르게 변하며, 혈관이 다시 확장되면서 붉게 변하는 양상을 보입니다.</p><p><img alt="레이노증후군의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_203_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>대부분의 환자에서 피부증상을 볼 수 있는데, 처음에는 손가락을 비롯한 손, 발, 팔, 얼굴이 붓는 현상이 나타나고 피부가 두꺼워지고 딱딱해져서 손을 쥐기가 힘들어집니다. 반복되는 레이노 현상과 함께 피부가 검게 변할 수도 있으며 병이 진행되면 손가락과 발가락 끝에 상처가 잘 생기고 잘 낫지 않으며, 결국에는 끝이 손상되어 손톱, 발톱이 없어지거나 손가락 길이가 짧아 질 수도 있습니다.</p><p><img alt="전신경화증의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_203_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>아침에 손이 뻣뻣해지는 조조강직이 있고, 관절이 붓고 통증이 생길 수 있으므로 류마티스 관절염과 구별이 필요할 수도 있습니다. 관절 주위의 근육이 약해질 수 있으며, 손목굴증후군이 생기기도 합니다.</p><p>식도 운동장애와 함께 위 및 장의 운동 기능이 저하되어 상복부 불쾌감, 식도역류현상, 속쓰림을 호소하기도 하고 변비, 설사, 복통 등을 경험하기도 합니다. 특히 절반의 환자에서 식도 운동장애가 발생하는데 심하면 음식물을 삼키는데 어려움을 겪을 수도 있습니다.</p><p>이 질환은 심장을 싸고 있는 주머니에 염증을 일으키기도 하는데, 이를 심낭염이라고 합니다. 이러한 경우 가슴의 통증이 생기기도 하며, 심해지는 경우 심부전, 부정맥 등이 발생할 수 있습니다. 폐에 병이 진행되는 경우 폐 조직이 굳어지는 폐 섬유화가 특징적인 폐 병변입니다. 폐 섬유화가 진행됨에 따라 마른 기침, 운동시 호흡곤란을 나타내기도 하고, 나중에는 폐동맥 고혈압 등의 심각한 합병증이 발생하기도 합니다. 이러한 폐침범은 제한형 및 미만형 경화증 환자 모두에서 공통적으로 발생할 수 있고, 환자의 예후에 주된 영향을 미치므로 조기 진단과 적극적인 치료를 요합니다.</p><p>신장 침범은 미만성 경화증 환자에서 잘 생기는데, 혈뇨, 단백뇨를 보일 수 있으며 잘 조절되지 않는 고혈압, 용혈성 빈혈, 그리고 심한 경우에는 급성 신부전, 경련, 고혈압성 뇌병변 등의 심각한 합병증을 동반할 수 있습니다.</p><p>그 외에도 피로감, 식욕부진, 체중감소, 그리고 열 등의 전신증상이 나타날 수 있으며, 안구 및 구강 건조증, 갑상선 기능 저하증을 동반할 수 있습니다. 또한 만성 질환으로 인해 우울증과 같은 정신적인 문제를 일으키기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>레이노 현상과 전형적인 피부병변이 있으면 쉽게 진단할 수가 있으나 레이노 현상이 곧 경화증을 의미하는 것은 아니므로 여러 가지 증상과 신체 진찰, 그리고 면역학적인 검사를 포함한 혈액검사를 종합하여 진단하게 됩니다. 한편 내부 장기의 침범 여부와 정도를 평가하기 위해 폐기능 검사, 폐단층촬영(CT), 위내시경이나 식도운동검사 등이 도움이 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재로는 원인이 되는 콜라겐이나 세포외 기질들의 과다생성을 완전히 억제하거나 정지시킬 수 있는 방법이 없으므로 완치는 어렵습니다. 따라서 치료의 주된 목표는 증상을 완화하고 더 이상의 장기 손상을 막는 것입니다.</p><p><img alt="전신경화증의 일반적인 주의사항" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_203_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>몸을 따뜻하게 함으로써 팔, 손, 발로 가는 혈관을 확장시켜 원활한 혈액공급이 이루어지도록 합니다. 추운 날씨에 노출되는 것을 피하고 모자와 장갑을 사용하는 것이 좋으며, 면으로 된 옷은 땀을 잘 흡수하기 때문에 땀으로 인한 열 손실을 막는데 도움이 될 수 있습니다. 피부가 쉽게 건조해지지 않도록 보습 크림을 사용하는 것이 도움이 될 수 있습니다.</p><p>담배는 혈관 수축과 혈류량 감소를 초래하므로 반드시 끊어야 합니다. 규칙적인 운동은 피부를 유연하게 하고 혈액 공급을 원활하게 하는데 도움이 될 수 있습니다.</p><p>전신경화증의 증상을 줄이기 위해 몇 가지 약제를 사용해 볼 수 있습니다. 피부가 두꺼워지는 것을 줄이기 위해 디페니실라민을 사용해 볼 수 있으며, 관절통이나 종창이 발생한다면 <strong>비스테로이드소염제</strong>를 사용할 수 있습니다. 혈관 확장 및 혈류 유지를 위해 칼슘통로차단제, 안지오텐신 전환효소억제제 등을 사용하기도 합니다. 폐나 심장, 신장 등과 같은 심각한 합병증이 있을 경우에는 고용량의 스테로이드나 강력한 면역억제제를 사용해야 합니다. 이러한 약제의 사용은 반드시 주치의와 상의하여 결정하여야 할 것입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rheum.or.kr/board/view.html?num=233&amp;start=0&amp;code=edu&amp;comm=&amp;key=subject&amp;keyword</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_203.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Systemic sclerosis

전신경화증

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="전신 경화증, 전신경화증, 경피증 최신 치료제 소식" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-10-12/91679c67-b3be-4cbb-bb4d-fbb851deb76d" alt="경피증 치료제, 전신 경화증 치료제, 전신 경화증 유전, 전신성 경화증 유전, 경피증 유전, 경피증 관리" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요. 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">10월 한 달 동안 레어노트에서 발행된 전신 경화증 소식을 정리해 보았어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">카발레타 바이오의 CABA-201, FDA 임상 1/2상 계획 승인(10/3)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미국 FDA가 카발레타 바이오의 CABA-201에 대한 임상 1/2상 계획을 승인했어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">
<dt>CABA-201은 어떤 치료제인가요?</dt>
<dd>CABA-201은 여러 자가면역질환을 유발하는 B세포를 제거하기 위해 설계된 CAR-T 치료제예요.<br />먼저 환자의 T세포를 추출한 다음, B세포 표면에 있는 단백질인 CD19를 선택적으로 인식해 공격할 수 있도록 조작해요. 이렇게 조작된 세포는 다시 환자의 몸에 주입되어 B세포를 고갈시키고, 이로 인해 자가면역반응이 억제돼요.</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이번 임상에는 면역 억제제를 사용해도 피부, 폐, 신장, 심장 등에 심한 증상이 있는 18~70세 전신경화증 환자 6명이 참여하는데요. CABA-201가 B세포를 완전히 제거할 수 있는지 평가해요. <br />현재 카발레타 바이오는 전신성 홍반성 루푸스 환자를 대상으로 같은 용량과 용법으로 투여하는 다른 임상시험도 진행 중이고, 2024년 초에 일부 데이터가 공개될 예정이에요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">카이버나의 KYV-101, FDA 임상 1/2상 계획 승인(10/11)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">카이버나 테라퓨틱스의 확산성 피부 전신 경화증에 대한 KYV-101 임상 1/2상 계획이 미국 FDA로부터 승인받았어요.<br />KYV-101는 자가면역질환 환자의 B세포를 제거하도록 설계된 CAR-T 치료제로, 면역 억제제보다 광범위한 환자에게 효능을 보일 수 있을 것으로 기대되는데요.<br />이번 임상 1/2상은 루푸스 신염 환자를 대상으로 현재 미국에서 진행 중인 임상 1상과 독일의 임상 1/2상에 이은 KYV-101의 세 번째 임상시험이에요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">세르타의 FT011, FDA 희귀의약품 지정(10/24)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미국 FDA가 세르타 테라퓨틱스의 FT011를 희귀의약품으로 지정했어요. 희귀의약품으로 지정되면 여러 재정적 혜택과 함께 시판 후 7년간의 시장 독점권 혜택이 주어져요.<br />전신 경화증은 피부와 내부 장기에 영향을 미치는 섬유증을 유발하는데, FT011은 이에 관여하는 단백질 수용체의 활동을 차단하도록 설계된 치료제예요. <br />전임상 시험에서 섬유화와 관련된 유전적 지표의 활성을 감소시키는 능력을 입증했고, 올해 초에는 확산성 피부 전신 경화증 환자 30명을 대상으로 한 임상 2상 시험에서 약 3개월간 고용량 투여한 환자의 60%가 임상적으로 유의미한 개선을 보였어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">어타이어 파마, 에프조피티모드 임상 2상 첫 투여 완료(10/31)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어타이어 파마가 전신 경화증 연관 간질성 폐질환 환자를 대상으로 하는 에프조피티모드의 임상 2상에서 첫 번째 환자 투여를 마쳤어요.<br />전신 경화증 환자 중 최대 80%는 간질성 폐질환에 걸릴 수 있는데요. 이는 폐에 염증뿐만 아니라 방치할 경우 섬유화를 유발해 폐 기능을 완전히 손상시킬 수 있어요.<br />에프조피티모드는 뉴로필린-2를 통해 활성화된 골수성 세포를 선택적으로 조절해 면역 억제 없이 염증을 해결하고 섬유화의 진행을 잠재적으로 예방해요. 미국과 유럽에서는 희귀의약품으로 지정되었으며, 미국 FDA로부터 패스트 트랙 지정도 받았어요. <br />이번 임상에서는 위약 대비 에프조피티모드가 폐, 피부 및 전신에 미치는 효능과 안전성, 내약성 등을 평가할 예정이며, 참여자는 28주 동안 6번의 투여를 받아요. 어타이어 파마는 미국의 여러 의료 기관을 통해 총 25명의 참여자를 등록할 예정이에요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="전신 경화증, 전신경화증, 경피증 최신 치료제(CABA-201, KYV-101, FT0111, 에프조피티모드)" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-10-12/ea414fc1-437b-4504-9b5d-4a34b06360ff" alt="전신 경화증 최신 치료제 소식, 경피증 최신 치료제 소식은 레어노트에서!" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지금까지 10월에 있었던 전신 경화증 치료제 소식을 전해 드렸어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희가 전해 드리는 소식이 전신 경화증 치료 여정에 희망이 되기를 바랍니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 소식이 유용했다면 주변에도 널리 공유해 주세요!</p>
<div class="v3-editor-content-cta-notice">
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전신 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 10월

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>호산구성 근막염은 통증을 동반한 염증이 몸에 대칭적으로 나타나며, 팔과 다리에 있는 조직의 탄력성이 떨어지는 질환으로 1975년 슐만(Shulman)에 의해 처음으로 기술되었고 지금까지 200여명의 증례가 보고되었습니다.</p><p>아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 최근 신체의 결합조직이 수축되고 굳어지는 피부경화증의 변형으로 인식되고 있습니다.</p><p>호산성 근막염은 흑인보다는 백인에게 더 많이 나타나며, 20∼50대 여성에게 많이 나타나지만 어느 나이에서나 나타날 수 있습니다.</p><p>수면을 도와주는 식품첨가제로 판매된바 있었던 L-트립토판이 호산구 근통 증후군을 유발하여 판매중지가 된바 있어 이 질환의 발생과 일부 연관이 있을 것으로 추정되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 어떤 연구자들은 이 질환이 피부경화증의 다른 형태라고 주장하고, 또 다른 연구자들은 <strong>자가면역질환</strong>의 일종이라고 주장하고 있습니다.</p><p>환자의 30~50%에서 이전에 격렬한 신체활동이나 사고 등이 있었다고 보고하고 있어서 이러한 물리적인 충격이 호산성 근막염을 유발할 가능성이 있습니다.</p><p>호산성 근막염은 식품첨가물인 L-트립토판을 몇 달 또는 몇 년간 복용한 후에 발견된 경우가 있어 L-트립토판 섭취와의 관련 가능성이 제기되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>호산구성 근막염은 30에서 40대에 가장 흔하게 발생하며 매우 소수의 어린이 사례가 보고 된 바 있습니다.</p><p>초기 증상으로 통증, 피부의 염증과 부종(피부가 오렌지 껍질 모양과 비슷함)이 나타납니다. 대칭적 경화를 특징으로 하며, 팔이 다리보다 더 많이 영향을 받고 팔과 다리의 움직임이 점차적으로 제한됩니다.</p><p>힘줄에 염증이 생겨 손가락에 연축이 생기며 손목굴증후군으로 진행됩니다. 환자의 50%에서 몸통에 병변이 나타나지만 얼굴에는 나타나지 않습니다. 피로, 체중감소도 자주 나타나며, 근육통과 관절염이 나타날 수 있습니다.</p><p>손과 발의 피부변화가 흔히 나타납니다. 피부에 주름이 생기며 결국 피부 탄력을 잃게 됩니다. 피부변화의 발병시점은 보통 체력저하, 미열, 관절과 근육의 통증 등으로 특정지어 집니다.</p><p><img alt="호산성 근막염의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_204_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>격렬한 신체 활동은 호산성 근막염을 악화시킵니다. 드물게 심장의 이상, 쉐그렌 증후군, 재생 불량성 빈혈 그리고 혈소판 감소증이 나타나기도 합니다. 전신경화증과 달리 내부 장기의 섬유화는 일반적으로 발생하지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈액검사상 호산구와 적혈구 침강 속도의 상승, 적혈구와 백혈구, 혈소판 모두 감소된 범혈구감소증, 저감마글로블린 혈증, 근육효소인 알돌라아제 상승 등의 소견을 보일 수 있습니다. 또한 류마티스 인자와 항핵항체가 양성으로 나오는 경우도 있습니다.</p><p>자기공명영상(MRI)에서 근막이 두꺼워져 있음을 확인할 수 있습니다.</p><p>진피와 피하 지방층 근막까지 절제하여 조직 검사를 해야 확진을 내릴 수 있으며, 현미경으로 뚜렷하게 근막이 두꺼워져 있음을 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아스피린 또는 비스테로이드성 항염증제가 조직의 통증과 염증을 경감시키기 위해 사용됩니다. 그리고 저절로 증상이 호전되는 경우도 많이 있습니다.</p><p>코르티코스테로이드제제로 비교적 치료가 잘되는 편이며, 프레드니솔론이 많이 사용됩니다.</p><p>하이드록시클로로퀸이 코르티코스테로이드제제의 대체제로 사용될 수 있으며, 치료 효과도 동등한 것으로 알려져 있습니다.</p><p>심한 경우 메토트레세이트, 사이클로스포린, 면역글로불린 정맥 주사 등을 사용하여 치료합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/med/topic686.htm<br>http://www.medicinenet.com/eosinophilic_fasciitis/article.htm<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_204.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>