<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="레어노트 의학 소식 TOP 10" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-22/aa6d5a51-2d7d-4e5f-864d-a2c9169f2bb0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">벌써 2022년의 마지막 날이 다가왔어요. 2022년은 여러분에게 어떤 한 해였나요?</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트는 올해도 어김없이 많은 희귀질환 환우분들께 도움을 드리기 위해 숨 가쁘게 달려왔는데요, 특히 9월부터는 희귀질환과 관련한 국내외 ‘의학 소식’을 전달해 드리는 새로운 시도를 시작했어요.<br /><br />올해는 제20대 대통령 선거, 미국 중간 선거 등 국내외로 굵직한 이슈가 많아 희귀질환과 관련된 정책에도 많은 변화가 예상돼요. 희귀질환에 대한 사회적 관심이 조금씩 높아지면서 여러 가지 사회적인 움직임도 볼 수 있었지요. 제약 업계에서도 희귀질환 치료제 연구에 예전보다 큰 관심을 기울이고 있어요.<br /><br />2022년 4분기에 레어노트에서 가장 큰 관심을 받았던 소식은 무엇일까요?<br />함께 살펴보면서 2022년을 마무리해 보아요!</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">1. 국산 치료제가 많아질 예정이에요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="국산 치료제가 많아질 예정이에요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-22/6a93c090-f5ac-4e32-ba80-c558af4870ff" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">수입에 의존했던 희귀의약품 일부를 국내에서 생산할 예정이에요. 현재 한국희귀필수의약품센터에서 최우선적으로 필요한 의약품 목록을 선정하고 있어요. 국내에서 생산하는 희귀의약품이 많아지면 환자들이 의약품을 더 쉽게 구할 수 있겠죠?</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">2. 치료비 지원 사업이 많아졌어요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="치료비 지원 사업이 많아졌어요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-23/b8740f15-179a-45dc-99da-542fe2ef4ec2" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">인천시교육청, 광주시교육청, 울산시교육청 등 여러 지역의 교육청에서 희귀질환 학생들의 치료비를 지원하는 사업을 시작했어요. 올해 신청을 놓치셨다면, 내년에는 꼭 신청해 보세요! 레어노트에서도 소식이 전해지는 대로 알려 드릴게요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">3. 신약 수입이 많아질 예정이에요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="신약 수입이 많아질 예정이에요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-23/1b715dd4-7267-48fe-8caf-bc51b0b7d2ff" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">국내에 아직 출시되지 않은 해외 신약을 도입하기 위한 민관 협력이 이루어졌어요. 10월에 동아에스티와 국가임상시험지원재단이 업무 협약을 맺었고, 12월에는 우선 도입이 필요한 신약 목록도 발표되었답니다. 해외 신약이 국내에 빠르게 시판된다면 치료 기회도 늘어나겠죠?</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">4. 치료제 등재가 빨라질 거예요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="치료제 등재가 빨라질 거예요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-23/dacd7c33-66cf-442f-970e-098b396c2559" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">치료 효과가 높고 대체품이 없는 희귀질환 치료제의 등재 절차가 7개월에서 5개월로 단축될 것이라는 계획이 발표되었어요. 이외에도 소아 희귀질환 치료제의 경제성 평가 면제 등 환자들의 치료 기회를 늘리기 위한 다양한 논의가 진행되었고, 내년부터 일부 정책이 개선될 예정이에요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">5. 희귀질환 치료제가 적극 개발되고 있어요 </h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="희귀질환 치료제가 적극 개발되고 있어요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-23/52d99731-3e8e-4046-8510-331de725f1ac" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FDA에서 올해 승인받은 신약 중 희귀질환 관련 신약의 비율이 절반 이상이라는 점, 알고 계셨나요? FDA는 희귀의약품 개발을 장려하기 위해 보조금 지급, 시장 독점, 세금 공제, 신속 승인 등 다양한 혜택을 제공하고 있어요. 그만큼 국내 제약사들도 희귀질환 치료제 개발에 관심이 많겠죠? </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">6. 내 치료제와 미국 선거의 관련성은 무엇일까요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="내 치료제와 미국 선거의 관련성은 무엇일까요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-23/2e8700f8-61f1-4101-9f5e-3c21a32d4853" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">11월 미국 중간 선거에서 민주당이 선전하면서 바이든 정부가 ‘인플레이션 감축법(IRA)’을 적극적으로 추진할 수 있게 되었어요. 이 법안에 포함된 ‘약가 협상’의 내용이 희귀질환 치료제의 수익과 매출에 악영향을 미칠 것이라는 우려가 제기되고 있어요. 해외 정치가 나에게도 영향을 미칠 수 있다니, 해외 소식도 놓치지 않고 지켜봐야겠죠?</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">7. 유전자 치료 기술이 점점 발전하고 있어요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="유전자 치료 기술이 점점 발전하고 있어요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-23/2c62c05f-0514-4c06-a556-755bad9fae28" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">국내와 해외에서 유전자 가위 기술을 활용한 다양한 임상 연구가 좋은 성과를 내고 있어요. 앞으로 유전자 치료 기술을 활용한 다양한 치료 방법이 등장할 거예요. 12월에는 서울대학교 배상수 교수가 부작용을 최소화한 초정밀 유전자 가위 기술을 개발하여 이달의 과학기술인상을 수상하기도 했어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">8. 서울대병원에서 특별한 안내서가 나왔어요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="서울대병원에서 특별한 안내서가 나왔어요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-23/e5e0bd26-e6a3-479d-91c0-e857d9238966" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">서울대병원에서 의사소통이 어려운 환자들을 위한 책을 발간했어요. 문자판, 그림 카드 등 책에 수록된 여러 도구를 활용해서 보호자, 의료진과의 의사소통에 도움을 받을 수 있어요. 소아 환자부터 성인 환자까지 모두 사용할 수 있고, <a href="http://www.dreamseeds.co.kr/bbs/board.php?bo_table=m03_01&amp;wr_id=119&amp;sca=%EB%B0%9C%EA%B0%84%EC%9E%90%EB%A3%8C">서울대병원 홈페이지</a>에서 무료로 다운받을 수 있어요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">9. 희귀질환 환우가 당선되었어요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="희귀질환 환우가 당선되었어요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-23/caad55da-7637-42eb-87e7-8c88c288a174" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">더불어민주당 전국장애인위원장에 한국근육장애인협회 소속의 조연우 씨가 당선되었어요. 조 당선인은 2년간 장애인을 대변하여 핵심 공약을 실천하고 약자를 위한 세상을 만드는 데 앞장 서겠다는 포부를 밝혔어요. 조 위원장의 활동에 관심을 갖고 지켜봐 주세요! </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">10. 5만 명이 동의한 사연, 어떤 사연일까요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="5만 명이 동의한 사연, 어떤 사연일까요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-12-23/ec24f765-1e92-492c-9cd5-3d050ab57131" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 희귀질환 환자의 보호자가 올린 사연이 5만 명의 동의를 받으며 국회 심의까지 가게 되었어요. 치료제가 있는데도 급여가 적용되지 않아 치료를 받지 못하는 현실에 많은 환우들이 공감을 보내 주셨는데요, 이렇게 조금씩 사회적 인식이 높아지면 해결 방안도 찾을 수 있지 않을까요?</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">이상으로 올 4분기 10대 의학 소식을 함께 알아보았어요. 많은 일이 있었던 해였던 만큼 정말 다양한 소식이 있었는데요, 어떠셨나요? 각각의 소식은 레어노트에서 '2022의학소식'으로 검색하면 확인해 보실 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해에도 레어노트는 환자분들께 도움이 될 수 있는 다양한 소식을 발 빠르게 전해 드리며 치료 여정에 함께하겠습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올 한 해 동안 정말 고생 많으셨어요. 새해 복 많이 받으시고, 2023년에도 레어노트와 함께해요!  </p>

올해는 어떤 일들이 있었을까요?

2022 레어노트 의학 소식 TOP 10

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="프래더-윌리 증후군과 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-09-15/24d68d48-3023-4204-bfa2-e22f29b4bfcc" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴게요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-book">
<dt>이 글을 읽고 나면</dt>
<dd>
<ol class="v3-editor-content-list">
<li aria-level="1">프래더-윌리 증후군의 원인과 '유전자 각인' 현상을 알 수 있어요.</li>
<li>프래더-윌리 증후군을 진단하기 위해 시행하는 검사를 알 수 있어요.</li>
</ol>
</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">프래더-윌리 증후군의 원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="프래더-윌리 증후군의 원인" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-09-15/de711a17-49db-418f-b47d-4e6480095baf" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">프래더-윌리 증후군은 15번 <u>염색체</u>의 장완 일부분, 즉 15q11-13에 이상이 생겨 발생해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">질환이 발현되는 양상은 이 염색체를 부모 중 누구로부터 물려받았는지에 따라 달라지는데요. 그 이유는 ‘유전자 각인<sup>*</sup>’에 있어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>유전자 각인<sub>Genomic Imprinting</sub></dt>
<dd>
<p>부모로부터 하나씩 물려받은 유전자는 대부분 둘 다 발현돼요. 그러나 어떤 유전자는 둘 다 발현되었을 때 오히려 문제가 생길 수 있어요. 그에 따라 유전자 한쪽의 발현이 선택적으로 억제되기도 하고요.</p>
<p> </p>
<p>이처럼 특정 유전자의 발현이 조절되는 현상을 ‘유전자 각인’이라 하고, 발현이 억제된 유전자를 ‘각인 유전자<sub>Imprinted Gene</sub>’라고 불러요. 유전자 각인은 배아의 발달 과정에 꼭 필요하면서도, 프래더-윌리 증후군을 비롯한 몇몇 질환의 원인이 될 수 있답니다.</p>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">프래더-윌리 증후군의 원인인 15번 염색체에는 유전자 각인 현상이 발생하는 유전자가 포함되어 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">즉, 원래대로라면 어머니로부터 물려받은 모계 유전자가 아닌 아버지로부터 물려받은 부계 유전자가 발현되어야 하지만, 프래더-윌리 증후군은 부계 유전자가 제대로 발현되지 않아 발병하게 돼요.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다면 부계 유전자는 왜 제대로 발현되지 않고, 15번 염색체에 이상을 일으키는 걸까요?</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그 이유는 세 가지 경우로 나눠서 살펴볼 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">15번 염색체에 이상이 생기는 세 가지 경우</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>1. 15번 염색체 장완의 미세 결실</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="15번 염색체 장완의 미세 결실" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-09-15/4fddacf7-ffaf-42d6-a830-a252c4229954" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">프래더-윌리 증후군의 약 75%는 아버지로부터 물려받은 15번 염색체 장완의 DNA 일부가 손실되는 미세 결실로 발생해요. 이 미세 결실은 무작위로 발생하기 때문에 다음 세대로 유전되는 것은 아니에요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 프래더-윌리 증후군 환자 대부분은 가족 내 같은 질환을 가진 환자가 없으며, 형제자매에게 질환이 발병할 확률 또한 1% 미만이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>2. 모계 단친성 이염색체성<sub>UPD; Uniparental Disomy</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="모계 단친성 이염색체성" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-09-15/35aa50e0-0a03-477e-b258-5540e8710bde" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">프래더-윌리 증후군의 약 20%는 부모로부터 하나씩 물려받아야 할 15번 염색체가 모두 어머니로부터만 유전되어 발생해요. 즉, 아버지로부터는 전혀 물려받지 않는 것이지요. 이를 ‘모계 단친성 이염색체성’이라 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">결과적으로 환자는 한 쌍의 15번 염색체를 갖고 있지만, 부계 유전자가 없기 때문에 유전자가 제대로 발현되질 않아요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 이 또한 무작위로 발생하기 때문에 다음 세대로 유전되지 않을 뿐더러 가족 내 같은 질환을 가진 환자가 없어요. 형제자매에게 질환이 발병할 확률도 1% 미만이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>3. 15번 염색체 장완의 유전자 변이</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="15번 염색체 장완의 유전자 변이" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-08-22/91055819-020d-46ec-99ee-17b4c646e1af" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">나머지 약 5% 미만의 프래더-윌리 증후군은 아버지로부터 물려받은 유전자가 제대로 기능하지 못하는 유전자 변이인 경우에 발생해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이는 다음 세대로 전달될 수 있으며, 형제자매에게 질환이 발병할 확률도 50%까지 높아져요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>4. 그 밖에</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">매우 드물지만, 부모로부터 물려받은 15번 염색체의 전좌<sup>*</sup>로 인한 유전자의 비정상적인 발현이 프래더-윌리 증후군으로 이어지기도 해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>전좌<sub>Translocation</sub></dt>
<dd>염색체 일부가 동일한 염색체의 다른 부위 또는 다른 염색체로 자리를 옮긴 구조적 변화를 말해요.</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 경우, 형제자매에게 프래더-윌리 증후군이 발병할 확률이 25%까지 높아져요.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">프래더-윌리 증후군의 진단</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="프래더-윌리 증후군의 진단" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-09-15/887dd867-84a6-4f8d-96ec-71cb822006a8" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">외형적인 특징과 함께 여러 증상을 통해 프래더-윌리 증후군이 의심되는 경우, 다음과 같은 검사를 진행해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 분자 유전학 검사: DNA 메틸화 검사</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">15번 염색체 장완에 있는 유전자의 메틸화 양상을 확인해 유전자 각인 부위를 관찰하는 검사예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 검사만으로도 프래더-윌리 증후군을 진단할 순 있지만, 그 원인이 미세 결실인지, 모계 단친성 이염색체성인지는 알지 못해요. 추가적으로 FISH(또는 CMA) 검사를 시행한다면 세부적인 원인과 함께 정확한 진단과 유전 상담이 가능해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 세포 유전학 검사: FISH 검사 또는 CMA 검사</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FISH 검사나 CMA 검사는 15번 염색체 장완의 미세 결실을 확인하기 위한 검사예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만일 이 검사에서 이상이 발견된다면, DNA 메틸화 검사를 시행해 부계 쪽 결실인지 모계 쪽 결실인지 감별해야 해요. 만일 이상이 없더라도 모계 단친성 이염색체성 여부를 알기 위해서는 DNA 메틸화 검사가 필요하고요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 처음부터 DNA 메틸화 검사와 함께 FISH 또는 CMA 검사를 받는 것이 좋아요.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">프래더-윌리 증후군 환자의 가족 계획</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="프래더-윌리 증후군 환자의 가족 계획" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-09-15/2a92e700-3b8a-419d-bf5d-1c7675e7fcfa" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조 제2항)」에 따르면 배아 또는 태아 대상의 유전자 검사는 원칙적으로 금지하지만, 법령에서 정한 189개의 유전질환에 한해 예외적으로 허용하고 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">프래더-윌리 증후군 또한 예외 대상에 속하기 때문에 가족 계획 시 착상 전 유전 진단<sup>*</sup> 또는 산전 검사<sup>*</sup>를 받을 수 있어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>착상 전 유전 진단</dt>
<dd>질환을 일으키는 유전자 변이가 없는 배아만 선별한 후 자궁 내로 주입해 건강한 아이를 임신하도록 돕는 방법이에요.</dd>
<dt>산전 검사</dt>
<dd>산전 검사의 종류에는 융모막 융모 생검, 양수 천자 검사, 제대 천자 검사가 있어요.</dd>
<dd>
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>융모막 융모 생검: 태반이 자궁과 부착된 부위에서 융모막의 가는 돌기인 융모를 채취해 분석하는 방법</li>
<li>양수 천자 검사: 태아를 보호하는 양수를 채취해 양수 내 태아의 세포를 분석하는 방법</li>
<li>제대 천자 검사: 태아와 태반을 연결하는 제대(탯줄)에서 혈액을 채취해 분석하는 방법</li>
</ol>
</dd>
<dd>융모막 융모 생검은 임신 9~13주, 양수 천자 검사는 임신 15~20주에 시행하고, 제대 천자 검사는 임신 20~22주 이후에 시행해요.</dd>
</dl>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">프래더-윌리 증후군은 신생아 때부터 관리와 치료를 받으면 예후가 좋기 때문에 조기 진단과 적극적인 치료가 중요해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 가족 계획 시에는 유전학 전문의와의 상담을 통해 질환의 원인을 파악하는 것이 필요하답니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dtr">
<div>
<h4>유전자 검사를 한 적이 있나요?</h4>
<p>결과지를 등록하면 더욱 쉽게 설명해 드려요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DnaTestReportBeforeUpload&amp;needsCheckInfo=true">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21187304/">Clinical Report—Health Supervision for Children With Prader-Willi Syndrome</a></li>
<li><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/#causes">https://rarediseases.org/rare-diseases/prader-willi-syndrome/#causes</a></li>
<li>Bischoff SR1, Tsai S, Hardison N, Motsinger-Reif AA, Freking BA, Nonneman D, Rohrer G, Piedrahita JA. Characterization of conserved and nonconserved imprinted genes in swine. Biol Reprod. 2009;81: 906-2</li>
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/#pws.Molecular_Genetics">Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., Prader-Willi Syndrome. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2022</a></li>
<li>Cheon CK. Genetics of Prader-Willi syndrome and Prader-Will-Like syndrome. AnnPediatr Endocrinol Metab. 2016;21:126-135.</li>
</ol>

원인, 진단, 가족 계획

프래더-윌리 증후군과 유전

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/9e848968-adb2-4224-b3bb-2351675cbc8e" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">우리 몸의 각 세포 안에는 23쌍의 <u>염색체</u>가 있어요. 엄마와 아빠로부터 각각 하나씩 물려받은 것이지요. 그렇기 때문에 부모 중 한 사람이 희귀질환 환자라면 자녀에게도 같은 질환이 발병할 수 있어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">그러나 모든 자녀에게 희귀질환을 일으키는 <u>유전자</u> 변이가 전달되는 것은 아니에요. 만일 유전되었더라도 반드시 질환으로 이어지진 않기 때문에 가계도로 질환 발병 위험도를 살펴보는 것이 중요하답니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>가계도</strong>는 한 집안에 관한 정보를 도식화한 그림으로, 가족 중 환자가 발생한 경우 다른 구성원에게서 같은 질환이 발생할 확률을 예측하고 대비하는 데 도움이 돼요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">우리 가족의 건강을 지키는 첫걸음인 가계도, 레어노트와 함께 그려볼까요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/b4021fe8-8fd5-4085-a40a-abf1e9fdf783" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">가계도 그리기 전 체크 사항</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">가계도를 본격적으로 그리기에 앞서 기본적인 내용부터 알아볼게요.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>하나. 정해진 기호와 선으로 표현해요</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/245fed24-d393-4414-9c66-8c12cfe9a1c9" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 남자는 네모, 여자는 동그라미로 그려요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/734a8dd7-e908-4269-b0a8-e3c779bae1b6" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 진단을 받았거나 질환이 의심되는 경우 기호를 색칠해요. 이때, 해당 질환과 관련이 없는 질환이나 증상은 색칠하지 않아요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; <strong>발단자</strong><sub>Proband</sub>는 가족 중 질환의 유전 정보를 연구하는 계기가 된 사람으로, 기호의 왼쪽 아래에 화살표를 그려주세요.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/20dbcb32-c17f-4eec-a28f-40e113d277ee" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/c24e7ec8-8b56-4497-b49f-eec76f7918e1" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 남편은 왼쪽에, 아내는 오른쪽에 그려요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 두 사람이 결혼한 상태라면 가로선으로 연결하고, 이혼했다면 가로선에 사선 두 줄을 그어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/4ed4c098-70e1-4aea-b7d5-91c9741c15cc" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 자녀는 부모의 가로선 중간에서 아래로 수직선을 그려 표현해요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 형제자매와 자녀는 왼쪽부터 태어난 순서대로 그려요.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>둘. 최소 3세대를 그려요</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/5f20372d-38ca-403a-a641-4ef82eb82937" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 가족 중 같은 질환으로 진단을 받은 사람이 없더라도 가계도에는 최소 3세대를 그려야 해요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 3세대는 내 자녀의 유무에 따라 다음과 같이 나뉘어요.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/59422e83-ef9f-4cc5-a085-af69400f956f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 만일 진단을 받았거나 질환이 의심되는 사람이 3세대 범위 밖에 있다면 포함시켜 그려요.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>셋. 구체적인 정보는 기호 아래에 적어요 </strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/93f048d1-eb27-40f5-be4a-b3b6c67e585e" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 가족의 나이, 증상, 질환, 발병 시기, 사망 나이, 사망 원인 등은 기호 아래에 적어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">가계도 그리기</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이제 가계도를 그려 볼게요.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/f4858499-c022-456c-897b-bea392613e46" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">먼저 나를 그립니다. 배우자가 있다면 가로선을 그어 배우자를, 자녀가 있다면 한 줄 아래에 자녀를 그려주세요.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/80c4cd7f-8ab0-46d8-847c-22b4eae0e9e8" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">그다음 부모와 형제자매를 그립니다. 형제자매가 결혼했다면 그 배우자를, 자녀가 있다면 함께 그려주세요.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/6c61ffe6-0414-45b1-a0e6-3e548950d026" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마지막으로 나이, 증상 또는 질환, 발병 시기 등 구체적인 정보를 빠짐없이 적었는지 확인해주세요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">완성된 가계도에 날짜를 적고 진료 시 의료진에게 제출하면 됩니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">1. Bennett RL et al., Standardized human pedigree nomenclature: update and assessment of the recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2008 Oct;17(5):424-33.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">2. <u id="https://www.genome.gov/genetics-glossary/Pedigree">NIH</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">3. 대한의학유전학회. 유전상담. 다니엘123. 2018. 652.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">4. <u id="https://kostat.go.kr/understand/info/info_lge/1/detail_lang.action?bmode=detail_lang&amp;pageNo=1&amp;keyWord=7&amp;cd=SL4124&amp;sTt=">통계청</u></div>

우리 가족 건강을 지키는 첫걸음 

가계도 그리는 법

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="우성, 열성 유전자와 유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/78582a80-cb77-4d52-9cea-0941883e9ff7" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난 시간에는 유전자 자리와 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 알아보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">오늘은 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식을 소개해 드릴게요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-book">
<dt>이 글을 읽고 나면</dt>
<dd>1. 우성 유전자, 열성 유전자가 무엇인지 알 수 있어요.</dd>
<dd>2. 질환이 유전되는 방식을 이해할 수 있어요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">대립 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">먼저 지난 시간에 살펴 본 상동 염색체와 유전자 자리를 기억하나요?</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=3724b27d-4318-44dd-83be-edb6aa3be203&amp;scrollToClass=v3-editor-heading-1&amp;scrollTo=유전과%20유전자" target="_blank" rel="noopener"><u>지난 내용 복습하기 &gt;</u></a></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="상동 염색체 내 대립 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/c976a412-0a53-4072-b78f-6cb745889b98" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">하나의 염색체에는 여러 유전자가 있고, 유전자는 저마다의 자리가 정해져 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모양과 크기가 같은 염색체가 쌍을 이루는 상동 염색체의 경우, 유전자 자리가 동일한 유전자가 있는데요. 이들을 <strong>대립 유전자</strong>라 하고, 대립 유전자는 하나의 유전 형질에 관여해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">눈꺼풀을 예로 들어볼게요.<br />어머니의 쌍커풀 유전자와 아버지의 외꺼풀 유전자를 물려받았다면 두 유전자는 자녀의 상동 염색체에서 서로 대립 유전자 관계랍니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">우성과 열성</h1>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">하나의 유전 형질을 결정하는 대립 유전자는 함께 있을 때 한 가지 유전 형질만 발현시켜요. 이때, 발현되는 것을 <strong>우성</strong>, 발현되지 않고 숨어있는 것을 <strong>열성</strong>이라고 해요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="쌍커풀과 외꺼풀" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/c1e66d9d-6adc-44c8-a9f0-6b10a27b236f" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다면 쌍꺼풀 유전자와 외꺼풀 유전자를 모두 물려받은 자녀는 어떤 눈꺼풀을 갖게 될까요? 정답은 쌍커풀인데요. 쌍커풀이 우성, 외꺼풀이 열성이기 때문이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이처럼 한 쌍의 대립 유전자로 하나의 유전 형질이 결정되는 현상을 <strong>단일 인자 유전</strong>이라고 해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>우성은 좋고, 열성은 나쁘다?</dt>
<dd>우성과 열성은 '우'와 '열'이라는 글자 때문에 우수한 것과 열등한 것으로 착각할 수 있는데요. <br /><br /></dd>
<dd>그러나 우성과 열성은 가치 판단의 개념이 아니라 순서에 따른 구분일 뿐이에요. 즉, 어느 것이 표현형으로 발현되느냐에 따라 나뉘어요. 다시 말해 우성인 쌍커풀이 좋고, 열성인 외꺼풀이 나쁘다는 게 아니라 관련 유전자가 함께 있을 때 쌍커풀이 앞서 발현된다는 의미예요.<br /><br />흔히들 우월하다고 하는 금발, 직모, 푸른 눈, 흰 피부 등은 오히려 열성이에요. 유전질환도 열성 유전된다고 해서 열등한 유전자가 전해지는 게 아니랍니다.</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한편, 모든 유전 형질을 우성과 열성으로 딱 잘라 말할 수 없어요. 즉, 하나의 유전 형질에 여러 대립 유전자가 관여하는 경우가 많죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">키, 몸무게, 피부 등이 이러한 <strong>다인자 유전</strong>에 해당돼요. 다인자 유전은 여러 조합이 가능하고, 환경의 영향을 받기 때문에 표현형 또한 매우 다양하답니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전 형질은 이를 결정하는 유전자에 따라 유전되는 방식이 다르고, 이는 유전질환도 마찬가지인데요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전 방식마다 다른 유전질환의 발병률을 소개해 드릴게요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 상염색체 우성 유전(AD<sub>Autosomal Dominant</sub>)</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="보무 중 1명만 상염색체 1개에 우성 유전자 변이가 있는 경우" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/4d8ffefd-9dce-4b22-aa93-4ef1aa0fd861" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="부모 모두 상염색체 1개에 우성 유전자 변이가 있는 경우" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/df77e9f0-bfe4-44f1-9be4-6ed11cd42592" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">상염색체 우성 유전은 유전자를 1개만 물려받아도 유전 형질이 발현돼요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 특성으로 상염색체 우성 유전질환은 자녀의 성별에 상관없이 발병률이 높아요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 상염색체 열성 유전(AR<sub>Ausotomal Recessive</sub>)</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="부모 중 1명만 상염색체 2개에 열성 유전자 변이가 있는 경우" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/07ffeb40-d915-40b5-8ce8-673321e2b744" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="부모 모두 상염색체 1개에 열성 유전자 변이가 있는 경우" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-09-26/61bd5a9a-8dca-4e14-bde0-6db8e1bb62c1" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">상염색체 열성 유전은 유전자 2개를 모두 물려받아야만 발현돼요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 상염색체 열성 유전질환은 상염색체 우성 유전질환보다 발병률이 낮아요. 마찬가지로 자녀의 성별과는 무관해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만일 유전자 2개 중 1개만 갖고 있을 경우, 이를 <strong>보인자</strong>라고 하는데요. 보인자는 질환의 원인이 되는 유전자 변이만 갖고 있을 뿐이지 실제 질환으로 이어지진 않아요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. X 염색체 우성 유전(XD<sub>X-linked Dominant</sub>)</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="어머니만 X 염색체 1개에 우성 유전자 변이가 있는 경우" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/69844bbb-c9da-4799-8208-4762cd4fd259" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="아버지만 X 염색체에 우성 유전자 변이가 있는 경우" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/e616e04c-79a1-4022-98de-be1c87e2f359" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전자가 상염색체가 아닌 성염색체에 있을 경우, 유전 형질이 발현될 확률은 자녀의 성별에 따라 달라지는데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">X 염색체 우성 유전은 X 염색체에 존재하는 유전자 2개 중 1개만 우성 유전자여도 유전 형질이 발현돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">딸(XX)은 부모에게서 X 염색체를 하나씩 물려받지만, 아들(XY)은 무조건 어머니로부터 X 염색체를 물려받아요. 따라서 아버지가 X 염색체 우성 유전자를 갖고 있다면 이는 아들에게 전달되지 않아 질환이 발병하지 않아요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. X 염색체 열성 유전(XR<sub>X-linked Recessive</sub>)</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="어머니만 X 염색체 1개에 열성 유전자 변이가 있는 경우" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/529b9542-992f-4ccf-b6b1-60a86ef3031d" width="100%" /><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="아버지만 X 염색체 1개에 열성 유전자 변이가 있는 경우" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/c2f83903-d32d-4a62-af5a-57438b3752d7" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">X 염색체 열성 유전은 딸(XX)의 경우 X 염색체에 존재하는 유전자 2개가 모두 열성 유전자여야만 유전 형질이 발현되고, 아들(XY)은 X 염색체에 열성 유전자가 하나만 있어도 발현돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 아들에게 질환이 발병할 확률이 더 높은 것이죠.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. Y 염색체 유전(Y<sub>Y-linked</sub>)</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="아버지의 Y 염색체에 유전자 변이가 있는 경우" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-22/3c918178-e7bf-4acf-ab16-e7cbbd47a1e0" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">딸은 Y 염색체가 없기 때문에 아버지의 Y 염색체는 아들에게만 전달되고, 유전 형질 또한 아들에게서만 발현돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">즉, 아버지에게서 Y 염색체로 인한 유전 형질이 발현되었다면 아들에게 같은 유전 형질이 발현될 확률은 100%랍니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">6. 미토콘드리아 모계 유전(MT<sub>Mitochondrial</sub>)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미토콘드리아 모계 유전은 어머니를 통해서만 이뤄지는데요. 그렇다고 해서 어머니의 미토콘드리아 관련 질환이 자녀에게 반드시 유전되는 것은 아니에요. 실제 미토콘드리아 관련 질환은 DNA 자체의 이상으로 발병하는 경우가 훨씬 많기 때문이에요.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">그동안 레어노트와 함께 DNA, 유전자, 염색체부터 우성 유전자와 열성 유전자, 유전 방식까지 희귀질환을 이해하는 데 필요한 내용을 살펴보았는데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">쉽지만은 않은 여정을 차근차근 따라오느라 고생 많으셨어요.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dtr">
<div>
<h4>유전자 검사 결과도 더 잘 알고 싶다면?</h4>
<p>어려운 결과지를 쉽게 설명해 드릴게요.</p>
<a href="rarenote://DnaTestReportIntro?needsCheckInfo=true">자세히 보기</a></div>
<p><sub>* 해당 서비스는 일부 질환을 대상으로 하며, 더 많은 질환으로 확대될 예정입니다. <br /></sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li>Campbell(2019), 『캠벨 생명과학 11판』, 바이오사이언스출판 </li>
<li aria-level="1">대한의학유전학회, 『유전상담』, 도서출판 다니엘</li>
</ol>
</div>

우성, 열성 유전자와 유전 방식

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="가부키 증후군 환자의 자녀 계획" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-14/4fc11b1a-9986-4d16-8fff-8e86262e4756" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가부키 증후군은 유전질환이에요. 즉, 질환의 원인이 유전자 변이에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있지요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가부키 증후군과 유전 상담에서는 가부키 증후군의 원인 유전자 변이를 살펴보고, 유전 방식과 자녀 계획에 관해 알려드릴게요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-book">
<dt>이 글을 읽고 나면</dt>
<dd>1. 가부키 증후군의 원인 유전자를 알 수 있어요.</dd>
<dd>2. 가부키 증후군 환자의 자녀에게 질환이 발병할 확률을 알 수 있어요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">가부키 증후군의 원인</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. <em>KMT2D</em> 유전자</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="가부키 증후군 원인 유전자: KMT2D " src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-14/2b18b247-7c3d-4719-b4b4-6c467560af94" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가부키 증후군의 주요 원인 유전자는 12번 염색체의 장완 내 13.12 구역에 위치한 <em>KMT2D</em> 유전자예요. 이 유전자 변이는 전체 가부키 증후군 환자의 55~80%에게서 관찰돼요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="히스톤 메틸화" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-14/b15e71c1-cde0-43a8-8320-11687dd5e203" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">KMT2D 단백질은 히스톤<sup>*</sup> 메틸화를 유도하는 히스톤 메틸전달효소<sub>Histone methyltransferase</sub>예요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>히스톤<sub>Histone</sub></dt>
<dd>DNA에는 여러 단백질을 만드는 데 필요한 방대한 정보가 들어 있기 때문에 작은 핵 속에 담기려면 실처럼 가늘고 길어야 해요. 그런데 이러한 DNA가 서로 엉킨다면 제대로 작동할 수 없겠지요. 따라서 실을 실패에 감아서 보관하듯 히스톤이라는 단백질이 DNA를 감아서 안정시킨답니다.</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">히스톤 메틸전달효소는 히스톤 꼬리에 메틸기<sub>Methyl group</sub>를 결합하고, 이러한 히스톤 메틸화는 히스톤과 DNA로 구성된 염색질 구조를 응축시켜 유전자의 발현을 조절해요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그런데 만일 <em>KMT2D</em> 유전자 변이로 비정상적인 KMT2D 단백질이 생성되면 히스톤 메틸화 과정에 문제가 생겨요. 즉, 유전자가 제대로 발현되지 않아 가부키 증후군의 외형적 특징과 신체 기능 이상 등이 나타나게 돼요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">유전 방식과 유전 확률</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="KMT2D 유전자의 유전 방식과 유전 확률" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-14/5ddc108e-a81d-4594-a2f3-dfff7fc13c8a" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정확한 비율은 알려져 있지 않지만, <em>KMT2D</em> 유전자 변이는 대부분 <u>드노보 돌연변이</u>로 생겨나 <u>상염색체</u> <u>우성</u>으로 유전돼요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">즉, 부모 중 한명이 <em>KMT2D</em> 유전자 변이를 가진 가부키 증후군 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 가부키 증후군을 물려받아요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. <em>KDM6A</em> 유전자</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="가부키 증후군 원인 유전자: KDM6A" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-14/780817bd-c5ba-48d0-9f38-5802b6edb6af" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또 다른 가부키 증후군의 원인 유전자는 X 염색체의 단완 내 11.3 구역에 위치한 <em>KDM6A</em> 유전자예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가부키 증후군 환자에게서는 드물게 나타나지만, <em>KMT2D</em> 유전자 변이를 가진 환자보다 증상이 다양하며 중증도는 덜하다고 해요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">KDM6A 단백질 또한 신체 여러 장기와 조직을 구성하며, KMT2D 단백질과 상호 작용한다고 알려져 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">유전 방식과 유전 확률</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>KDM6A </em>유전자 변이는 X 염색체 우성으로 유전되기 때문에 성별에 따라 가부키 증후군이 유전될 확률이 달라져요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>경우 1) 아버지가 가부키 증후군 환자일 때</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="아버지가 가부키 증후군 환자일 때(KDM6A 유전자)" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-14/c81853b9-0ba5-41f8-90f4-2d747a7e5fb1" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">남성은 X 염색체 한 개와 Y 염색체 한 개를, 여성은 두 개의 X 염색체를 갖고 있어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아버지가 <em>KDM6A</em> 유전자 변이를 가진 가부키 증후군 환자라면 딸에게 질환이 발병할 확률은 100%이고, 아들은 0%예요. 딸은 아빠의 유일한 X 염색체를 전달받고, 아들은 아버지로부터 Y 염색체를 물려받기 때문이지요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4"><strong>경우 2) 어머니가 가부키 증후군 환자일 때</strong></h4>
<p><strong><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="어머니가 가부키 증후군 환자일 때(KDM6A 유전자)" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-14/79b00122-b17f-4295-bd72-105c9735c491" width="100%" /></strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어머니에게 <em>KDM6A</em> 유전자 변이가 있다면 자녀에게 질환이 발병할 확률은 성별에 상관없이 50%예요.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">가부키 증후군 환자의 가족 계획</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="가부키 증후군 환자의 자녀 계획" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-14/c9b1f81e-7ebf-4298-8f0f-21d5f91a6c1e" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조 제2항)」에 따르면 <u>배아</u> 또는 태아 대상의 유전자 검사는 원칙적으로 금지하지만, 법령에서 정한 189개의 유전 질환에 한해 예외적으로 허용하고 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가부키 증후군 또한 예외 대상에 속하기 때문에 가족 계획 시 착상 전 유전 진단<sup>*</sup> 또는 산전 검사<sup>*</sup>를 받을 수 있어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>착상 전 유전 진단</dt>
<dd>질환을 일으키는 유전자 변이가 없는 배아만 선별한 후 자궁 내로 주입해 건강한 아이를 임신하도록 돕는 방법이에요.</dd>
<dt>산전 검사</dt>
<dd>산전 검사의 종류에는 융모막 융모 생검, 양수 천자 검사, 제대 천자 검사가 있어요.</dd>
<dd>
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>융모막 융모 생검: 태반이 자궁과 부착된 부위에서 융모막의 가는 돌기인 융모를 채취해 분석하는 방법</li>
<li>양수 천자 검사: 태아를 보호하는 양수를 채취해 양수 내 태아의 세포를 분석하는 방법</li>
<li>제대 천자 검사: 태아와 태반을 연결하는 제대(탯줄)에서 혈액을 채취해 분석하는 방법</li>
</ol>
</dd>
<dd>융모막 융모 생검은 임신 9~13주, 양수 천자 검사는 임신 15~20주에 시행하고, 제대 천자 검사는 임신 20~22주 이후에 시행해요.</dd>
</dl>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">가부키 증후군 성인 환자에 관해 알려진 바는 적은 편이지만, 심장 결함과 같은 선천성 기형이나 감염 등을 잘 관리한다면 예후가 좋고 기대 수명도 짧지 않아요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 가부키 증후군 환자는 전문의와의 상담을 통해 원인 유전자 변이를 파악하고, 그에 따른 가족 계획을 세우는 것이 필요하답니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dtr">
<div>
<h4>유전자 검사를 한 적이 있나요?</h4>
<p>결과지를 등록하면 더욱 쉽게 설명해 드려요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DnaTestReportBeforeUpload&amp;needsCheckInfo=true">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ksmcb.or.kr/file/webzine/2016_02_01.pdf">KMT2에 의한 히스톤 메틸화: KMT2D와 암 발생 및 유지<br /></a></li>
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5546304/">Histone H3 lysine 4 methyltransferase KMT2D</a></li>
<li><a href="https://journals.asm.org/doi/10.1128/MCB.00341-20">Lysine Demethylase KDM6A in Differentiation, Development, and Cancer</a></li>
<li><a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15691356/">Kabuki syndrome: a review</a></li>
<li><a href="https://www.nature.com/articles/jhg201425">Identification of KMT2D and KDM6A mutations by exome sequencing in Korean patients with Kabuki syndrome</a></li>
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4623449/">Kabuki syndrome: clinical and molecular characteristics</a></li>
</ol>

원인, 가족 계획

가부키 증후군과 유전

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="유전자 자리와 유전질환 이해하기" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/b6378045-ab19-4f60-bcc2-9567950e1175" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-book">
<dt>이 글을 읽고 나면</dt>
<dd>1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수 있어요.</dd>
<dd>2. 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 설명할 수 있어요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전과 유전자</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전과 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/a0b141ac-0170-42af-b53f-c343f7b7cf54" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">자녀가 부모를 닮는 이유는 <strong>유전자</strong>에 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전자가 결정하는 유전적 성질에는 곱슬머리, 눈동자 색, 키 등 외형적 특징뿐만 아니라 성격, 체질, 질환 발생 가능성 등이 포함되는데요. 이러한 유전적 성질을 <strong>유전 형질</strong>이라 하고, 겉으로 드러나는 것을 <strong>표현형</strong>이라고 불러요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다고 표현형이 유전자와 일대일로 대응되는 건 아니에요. 유전자는 다른 유전자 또는 외부 요인과 계속해서 상호 작용하는데요. 이 과정에서 유전 형질이 발현되기도 하고 억제되기도 하죠. 따라서 부모에게 나타난 표현형이 자녀에게는 나타나지 않을 수도 있어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다면 부모의 유전자는 어떻게 자녀에게 전달되는 걸까요?</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">자녀는 부모로부터 각각 동일한 수의 <u>염색체</u>를 물려받아요. 만일 두 사람의 염색체가 그대로 전달된다면 자녀의 염색체 수는 두 배가 되겠죠. 그러므로 부모 모두 자신이 가진 염색체의 반만 자녀에게 물려주게 돼요. 즉, 우리가 가진 염색체 46개는 어머니로부터 물려받은 한 벌과 아버지로부터 물려받은 한 벌을 합한 23개 염색체 두 벌인 셈이죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 이유로 자녀는 부모를 닮지만, 그 어느 한쪽과도 완전히 똑같을 순 없답니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전자 자리</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전자 자리" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/0c1c009d-1fc5-412c-948a-fe1713b04a91" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">염색체에 있는 수많은 유전자는 각자 자리가 정해져 있는데요. 이를 <strong>유전자 자리</strong><sub>Gene Locus</sub>라고 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주소를 표현할 때 '서울시 강남구 역삼동…'처럼 행정 구역을 구분하듯 유전자 자리 또한 해당 유전자가 어느 염색체에 있고, 그 염색체 안에서도 어떤 구역에 있는지 등의 정보를 담고 있어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="염색체의 구조" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/4f811eee-19a4-4b68-8b55-692362faa77d" alt="단완, 중심절, 장완" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">막대 모양의 염색체는 중간에 잘록한 부분인 <strong>중심절</strong><sub>Centromere</sub>을 기준으로 짧은 쪽인 <strong>단완</strong><sub>p arm</sub>과 긴 쪽인 <strong>장완</strong><sub>q arm</sub>으로 나뉘어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">단완은 p로, 장완은 q로 표현하고, 그 앞의 숫자는 유전자가 위치한 염색체 번호를 의미해요. 이때, <u>상염색체</u>는 1에서 22 사이의 숫자를, 성염색체는 숫자 대신 알파벳 X 또는 Y를 써요. 마지막으로 p나 q 뒤에 쓰인 숫자는 단완 또는 장완 안에서의 구역을 나타내요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">예를 들어 신경섬유종증 1형 원인 유전자로 알려진 <em>NF1</em> 유전자의 유전자 자리는 17q11.2인데요. <em>NF1</em> 유전자는 17번 염색체에 있고, 그 안에서도 장완 내 11.2 구역에 위치한다는 뜻이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다른 예도 살펴볼까요?<br />척수성 근위축증의 원인인 <em>SMN1</em> 유전자의 유전자 자리는 5q13.2인데요. 5번 염색체의 장완 내 13.2 구역에 있다는 뜻이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다면 유전자 자리가 Xq22.1인 파브리병 원인 유전자, <em>GLA</em> 유전자는 X 염색체의 장완 내 22.1 구역에 위치한다는 사실을 알 수 있어요. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전질환의 두 가지 의미<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전질환은 두 가지 의미를 가집니다." src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/e749e6c1-654f-4cfa-add9-4d0d9a00ee39" width="100%" /></h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전질환은 엄밀히 말해 두 가지 의미를 지녀요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전자 변이로 발생한 질환을 뜻하는 <strong>유전질환</strong><sub>Genetic disorder</sub>과 자녀가 부모로부터 물려받은, 즉 유전된 질환을 의미하는 <strong>유전질환</strong><sub>Hereditary disease</sub>인데요. 영어로는 두 단어가 다르지만, 우리말로는 같아 헷갈리기 쉬워요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">기억해야 할 부분은 유전자 변이로 발생한 유전질환이 반드시 자녀에게 유전되는 건 아니라는 점이에요. 어떤 유전자에 이상이 생겼는지, 그 유전자가 어디에 있는지, 어머니와 아버지에게도 같은 유전자 변이가 있는지에 따라 유전되거나 그러지 않을 수 있기 때문이에요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 희귀질환으로 진단받았다면 먼저 유전자 검사를 통해 원인으로 의심되는 유전자 변이를 찾고, 그에 맞는 유전 상담이 필요해요. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">오늘은 유전자 자리와 유전질환의 두 가지 의미를 살펴보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다음 시간에는 유전자 변이로 인한 유전질환이 유전되는지 추측할 수 있는 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식에 관해 더 자세히 알려드릴게요. </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dtr">
<div>
<h4>이미 유전자 검사를 받았다면?</h4>
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<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*해당 서비스는 일부 질환을 대상으로 하며, 더 많은 질환으로 확대될 예정입니다. </sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li>Campbell(2019), 『캠벨 생명과학 11판』, 바이오사이언스출판 </li>
<li aria-level="1">대한의학유전학회, 『유전상담』, 도서출판 다니엘</li>
<li aria-level="1">"SMN1". OMIM. 27 Jan 1995.</li>
<li aria-level="1">"NF1". OMIM. 6 NOV 2009.</li>
</ol>
</div>

유전자 자리와 유전질환

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-06-17/9c83801b-055e-4c8b-bd90-4adc0aa86c65" alt="우리 몸의 작은 도서관을 들여다 보아요." width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-book">
<dt>이 글을 읽고 나면</dt>
<dd>1. DNA, 유전자, 염색체의 관계를 설명할 수 있어요.</dd>
<dd>2. 염기, 아미노산이 무엇인지 알 수 있어요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">핵 = 도서관</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="핵은 도서관과 같습니다." src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-06-17/d2c9a9c6-8dbe-4ddf-acaf-c8e71e4c6397" alt="세포의 생명 활동에 필요한 모든 정보가 핵 안에 있는 DNA에 담겨 있습니다." width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피부, 근육, 뼈를 포함한 우리 몸의 모든 장기는 세포로 구성되어 있어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모든 세포는 <u>세포막</u>으로 둘러싸여 있고, 그 안에 여러 세포 소기관을 담고 있는데요. 세포막은 세포 내부를 보호하고, 세포로 들어가고 나오는 물질을 조절해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">세포의 중앙에는 <strong>핵</strong>이 있어요. 도서관이 수많은 지식을 보관하듯 핵도 세포의 생명 활동에 필요한 모든 정보가 담긴 DNA를 보관하고 있어요. 세포의 도서관인 셈이지요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">세포가 분열해 새롭게 만들어질 때에도 이 DNA를 통해 유전 정보가 전달돼요. 그렇기 때문에 자녀가 부모를 닮게 된답니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">
<dt>핵을 제외한 나머지 부분은요?</dt>
<dd>세포에서 핵을 제외한 나머지 부분은 <u>세포질</u>이라고 하는데요. 여기에 미토콘드리아, 리보솜, 소포체, 골지체, 리소좀, 중심체 등 여러 <u>세포 소기관</u>이 있어요.<br /><br />
<p>미토콘드리아에서는 생명 활동에 필요한 에너지를 만드는 세포 호흡이 일어나요. 리보솜에서는 단백질이 합성되고, 합성된 단백질은 소포체로 들어가 필요한 곳으로 보내지거나 골지체로 수송되어 세포 밖으로 분비돼요. 이때 우리 몸속에서 필요 없는 단백질이나 여러 물질은 <u>리소좀</u>이 분해해 배출한답니다.</p>
</dd>
</dl>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">DNA = 책<br />유전자 = 의미 있는 단어</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="DNA는 책이고, 유전자는 의미 있는 단어와 같습니다." src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-06-17/f1073667-bf28-420e-bfc3-bade4ebae770" alt="유전자는 책인 DNA의 일부분으로, 유의미한 단어라고 볼 수 있습니다." width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 권의 책과 같은 <strong>DNA</strong>는 실제로 가늘고 긴 실 모양인데요. 한 사람의 세포 하나에 들어 있는 DNA는 약 2m에 달한다고 해요. 따라서 DNA가 엉키지 않게 히스톤<sub>Histone</sub>이라는 단백질이 DNA와 꼬여 응축된 형태로 핵에 담겨 있어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>여기서 잠깐</dt>
<dd>DNA는 세포의 핵에만 있지 않아요. 극히 일부지만, 세포 소기관 중 미토콘드리아도 자기 DNA를 갖고 있답니다. 이 미토콘드리아 DNA는 실 모양이 아닌 원형의 형태로 되어 있는 것이 특징이에요.</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">DNA에는 곱슬머리, 눈동자 색, 키 처럼 한 사람에게서 나타나는 다양한 유전적 성질을 결정하는 유전자가 있어요. 즉, <strong>유전자</strong>는 책인 DNA의 일부분으로, 유의미한 단어라고 볼 수 있어요.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">한편, 각 단어를 구성하는 글자 하나하나는 염기라고 하는데요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">염기 = 글자</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="염기는 글자와 같습니다." src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-06-17/04022b47-92b2-4831-8c2b-ffcdbfd1a71e" alt="의미 있는 단어인 DNA는 염기라는 글자가 모여 만들어집니다." width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 글자 한 글자가 모여 책이 완성되듯 DNA는 <strong>염기</strong>라는 글자가 모여 만들어져요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">염기는 총 네 가지로 아데닌<sub>Adenine</sub>, 티민<sub>Thymine</sub>, 구아닌<sub>Guanine</sub>, 시토신<sub>Cytosine</sub>이 있고, 줄여서 A, T, G, C로 표현해요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 글자만 바뀌어도 단어의 뜻이 달라지는 것처럼 염기가 나열된 순서인 염기서열에 따라 생성되는 아미노산도 달라져요. </p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">
<dt>아미노산이란?</dt>
<dd>아미노산은 우리 몸의 단백질을 구성하는 기본 단위예요. 총 20종이 있고, 아미노산의 수와 종류, 결합 순서에 따라 단백질의 종류가 달라져요.<br /><br />
<p>1개의 아미노산을 만들기 위해서는 3개의 염기가 필요한데요. A, T, G, C 염기의 조합과 순서에 따라 글리신(G), 알라닌(A), 발린(V), 류신(L), 이소류신(I), 트레오닌(T), 세린(S), 시스테인(C), 메티오닌(M), 아스파르트산(D), 아스파라긴(N), 글루탐산(E), 글루타민(Q), 라이신(K), 아르기닌(R), 히스티딘(H), 페닐알라닌(F), 티로신(Y), 트립토판(W), 프롤린(P)이 만들어져요.</p>
</dd>
</dl>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">이제 DNA를 보관하는 책장을 살펴볼게요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">염색체 = 책장</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="염색체는 책장과 같습니다." src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-06-17/de5ac906-42aa-4b1e-96b6-22bb9b00a484" alt="책장인 염색체는 책인 DNA를 보관하고 있습니다." width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">도서관의 책은 주제별로 분류되어 책장에 꽂혀 있듯 하나의 핵에 들어 있는 46개의 염색체도 나눌 수 있는데요. 모양과 크기가 같은 염색체가 두 개씩 모두 23쌍을 이루고 있기 때문에 이를 <strong>상동 염색체</strong>라고 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">23쌍의 상동 염색체는 다시 상염색체와 성염색체로 나뉘어요. <strong>상염색체</strong>는 여자와 남자가 공통으로 갖는 1번부터 22번까지의 염색체 쌍을 말해요. 나머지 한 쌍은 성에 따라 모양이 다르고 성별을 결정하는 데 관여하기 때문에 <strong>성염색체</strong>라고 해요. 성염색체는 X, Y 두 가지로, 여자는 X 염색체 2개를, 남자는 X 염색체와 Y 염색체를 각각 1개씩 가져요. </p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>여기서 잠깐</dt>
<dd>
<p>남자의 성염색체 쌍을 구성하는 X 염색체와 Y 염색체는 모양과 크기가 다르지만, 어머니와 아버지로부터 각각 물려받았고 또 정자가 만들어질 때 다시 나뉘기 때문에 상동 염색체로 보고 있어요.</p>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이번 시간에는 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요하지만 어려운 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다음 시간에는 ‘유전’의 의미와 유전자 자리, 유전 질환에 관해 알려드릴게요.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dtr">
<div>
<h4>유전자 검사를 받은 적이 있나요?</h4>
<p>결과지를 등록하면 쉬운 보고서를 드려요.</p>
<a href="rarenote://DnaTestReportIntro?needsCheckInfo=true">자세히 보기</a></div>
</div>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>* 해당 서비스는 일부 질환을 대상으로 하며, 더 많은 질환으로 확대될 예정입니다. <br /></sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li>Campbell(2019), 『캠벨 생명과학 11판』, 바이오사이언스출판 </li>
<li aria-level="1">Robert L(2016), 『의학유전학 8th』, 범문에듀케이션</li>
<li aria-level="1">대한의학유전학회, 『유전상담』, 도서출판 다니엘</li>
</ol>

우리 몸속 작은 도서관

DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-01/bab30aa8-b104-4ed2-bbd8-9f7bd0e674d5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. <u>리소좀</u> 축적질환은 유전되나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환은 <u>유전자</u> 변이로 발생하는 유전성 질환입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부모 중에 리소좀 축적질환 환자가 있다면, 부모의 유전자 변이가 자식에게 전달될 수 있습니다. 그러나 모든 자녀에게 유전자 변이가 전달되는 것은 아니며, 유전자 변이를 물려받았다고 해서 반드시 리소좀 축적질환으로 이어지는 것은 아닙니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 자녀에게 질환이 발생할 확률을 알 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">질환의 유전 형태에 따라 발생할 확률은 달라집니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환은 대부분 <u>상염색체</u> <u>열성</u>으로 유전됩니다. 그러지 않는 질환은 파브리병과 헌터 증후군 등이 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&bull; 상염색체 열성</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-06/7f8ac48b-7448-442f-b488-151bda8b8968" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">상염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환은 딸과 아들에게서 발병할 확률이 같습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부모 중 한명이 환자일 경우, 환자가 아닌 부모는 <u>보인자</u>인지 확인해야 합니다. 만약 보인자일 경우 자녀에게 리소좀 축적질환이 발생할 확률은 50%, 보인자가 아니라면 0%입니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&bull; X 염색체 열성</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-06/74bb6a46-6300-42e4-8f80-4044152456eb" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환 중 파브리병과 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되며, X 염색체는 성을 결정하는 성염색체이기 때문에 딸과 아들에게서 <u>발병률</u>이 다르게 나타납니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">아버지가 환자이고 어머니가 환자가 아닌 경우, 어머니가 보인자인지 확인해야 합니다. 어머니가 보인자가 아닐 경우, 딸과 아들에게서 모두 질환이 발생하지 않습니다. 어머니가 보인자일 경우, 딸과 아들에게서 질환이 발생할 확률은 각각 50%입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">어머니가 환자이고 아버지가 환자가 아닌 경우, 아들은 100%의 확률로 질환을 갖게 되며, 딸은 그렇지 않습니다. 어머니가 보인자고 아버지가 환자가 아닌 경우, 아들은 50%의 확률로 질환을 갖게 되며, 딸은 그렇지 않습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 유전되지 않게 할 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>&bull; 착상 전 유전자 검사</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-06/9d12a407-9f4e-4790-9af5-3ceb75e6a6f5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부부의 자녀가 대통령령으로 정해진 189개 질환 중 하나를 물려받을 가능성이 있다면 착상 전 유전자 검사 대상에 해당합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">착상 전 유전자 검사는 시험관 아기 시술<sub>IVF; In vitro fertilization</sub>이 선행되어야 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">우선, 엄마의 난자와 아빠의 정자를 채취해 인공적으로 수정시킨 뒤, 이 수정란을 적합한 환경이 갖춰진 실험실에서 배양합니다. 수정란은 스스로 복제해 세포 분열을 하며 태아가 되기 전까지 배아<sub>Embryo</sub>로 존재합니다. 수정 후 약 5~6일이 지나면 배아의 바깥쪽에서 세포를 채취합니다. 그 후, 세포에서 추출한 <u>DNA</u>로 유전자 검사를 진행해 질환을 일으키는 유전자 변이를 물려받았는지 확인합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이처럼 착상 전 유전자 검사로 유전자 변이가 없는 배아만 선별해 낸 다음 자궁에 넣습니다. 이를 &lsquo;배아 이식<sub>ET; Embryo transfer</sub>&rsquo;이라고 합니다. 이후부터는 엄마의 몸을 자연 임신했을 때와 유사한 상태로 만들기 위해 약물을 투여하며, 이식 후 10일 정도 후에 배아가 잘 착상되었는지 확인합니다. 6주 이전의 배아는 혈액 검사를, 6주 이후에는 초음파 검사를 활용합니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><br /><strong>Q. 지금 아무런 증상이 없는데 나중에 질환이 발병할 수도 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환은 증상이 나타나는 시기가 매우 다양하고, 대개 발병 시기가 늦을수록 중증도는 낮아집니다. 출생 직후 또는 영유아기에 발병하는 경우 증상이 가장 심합니다. 한편, 리소좀 축적질환으로 진단을 받았다면 증상이 없더라도 주기적으로 건강 검진을 받는 것이 좋습니다.</div>

리소좀 축적질환 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-01/bab30aa8-b104-4ed2-bbd8-9f7bd0e674d5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 신경섬유종증 1형은 유전되나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신경섬유종증 1형은 17번 <u>상염색체</u>에 있는 <em>NF1</em> <u>유전자</u>&nbsp;변이로 발생하는 질환입니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/aa9d6156-621c-4da8-ab54-40d5718fe005" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">부모 중에 신경섬유종증 1형 환자가 있다면, 부모의 변이된 유전자가 자녀에게 전달될 수 있습니다. 전체 환자의 50%에서만 이러한 가족력이 관찰되고, 나머지 50%는 난자와 정자의 수정 과정에서 새롭게 생긴 변이(드노보 <u>돌연변이</u>)로 인해 발병합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/969d2238-971b-4176-8309-23d9e77598ca" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형은 상염색체 <u>우성</u> 유전질환이기 때문에 변이된 유전자가 자녀에게 전달된다면, 해당 자녀에서는 반드시 질환이 나타납니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 하지만 모든 자녀에게 변이된 유전자가 전달되지는 않습니다. 또한 성별은 질환의 유전과 발병에 영향을 주지 않습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형의 경우에 유전자 변이형</span><span style="font-weight: 400;">*</span><span style="font-weight: 400;">과 표현형</span><span style="font-weight: 400;">*</span><span style="font-weight: 400;">의 범위가 매우 넓기 때문에, 아직 변이형과 표현형 사이의 명확한 상관관계는 밝혀진 바 없습니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 따라서 자녀에서 관찰되는 증상의 발현 시기와 심각도는 부모와 다를 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자녀에서 신경섬유종증 1형이 의심된다면, 부모 모두의 의료기록과 신체 검사 결과를 검토하는 것이 필요합니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 이러한 경우에 부모 중 한 명이라도 신경섬유종증 1형으로 진단을 받는다면, 이는 자녀에 대한 정확한 진단에 도움이 될 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">따라서 자녀계획을 위해 유전자 검사를 진행하고, 임신 전에 유전적 상담을 받는 것이 권장됩니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">*</span><strong style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"> </strong><strong>변이형<sub><span style="letter-spacing: -0.3px;">Variant</span></sub></strong><span style="font-weight: 400;">은 유전자의 원래 <u>염기</u> 서열에서 일부 염기에 생긴 변화의 종류를 말합니다. 같은 유전자의 변이라고 해도, 그 변이형은 모두 다를 수 있습니다. 한편, </span><strong>표현형<sub><span style="letter-spacing: -0.3px;">Phenotype</span></sub></strong><span style="font-weight: 400;">은 유전 정보의 차이로 인해 생명체에서 관찰할 수 있는 특징적인 성질이나 모습을 의미합니다. 질환의 경우에서는 유전적 정보로 인해 결정되는 증상의 종류, 중증도, 시작 시기 등을 포함합니다. 예를 들어, 유전자의 변이형에 따라서 경미한 증상이 나타날 수도, 심각한 증상이 나타날 수도 있습니다.</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><strong>Q. 자녀에게 신경섬유종증 1형이 발생할 확률을 알 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">신경섬유종증 1형은 상염색체 우성 유전질환으로 딸과 아들에서 발병 확률이 같습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">상염색체 우성은 상염색체에 있는 유전자가 우성 형질(우세하게 나타나는 형질)을 가지는 경우를 말합니다. 즉, 2개로 이루어진 한 쌍의 <u>염색체</u>에 우성 변이 유전자를 1개만 가져도 질환이 발병하게 됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 부모 중 한 명만 신경섬유종증 1형 환자인 경우</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/70a64528-f854-4a01-8d08-f5e43c470f2d" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">부모 중에 한 명만 신경섬유종증 1형 환자인 경우, 자녀에게 신경섬유종증 1형이 발생할 확률은 적어도 50%입니다. 이것은 자녀가 2명일 때, 1명이 반드시 환자라는 의미가 아닙니다. 각 자녀마다 50%의 확률로 질환이 나타날 수 있다는 것을 의미합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px;"><strong><span style="color: #04070b; font-size: 1.8rem; letter-spacing: -0.3px;">2. 부모 두 명 모두 신경섬유종증 1형 환자인 경우</span></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="color: #04070b; font-size: 1.8rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/7c0ee10e-2c7f-4097-83ec-7519138d5fee" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">만약 부모가 둘 다 환자라면, 자녀에게 질환이 유전될 확률은 적어도 75%입니다. 이것은 자녀가 4명일 때, 3명이 반드시 환자라는 의미가 아닙니다. 각 자녀마다 75%의 확률로 질환이 나타날 수 있다는 것을 의미합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><strong>Q. 유전되지 않게 할 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조제2항)」에서는 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사를 원칙적으로 금지하지만, 법령에서 정한 189종의 유전질환을 예외적으로 허용하고 있습니다.<span style="font-weight: 400;"> 신경섬유종증 1형은 유전자검사 가능 항목에 포함됩니다. 따라서 신경섬유종증 1형을 진단받은 부모는 임신과 출산 전에 의료기관 또는 보건복지부장관이 정한 일부 유전자검사기관에서 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 받을 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">자세한 내용은 국가법령정보센터 또는 보건복지부 홈페이지에서 확인하실 수 있습니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">* 레어노트에서는 객관적인 정보만을 제공해드리며, 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문의와 상의해주세요.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. 희귀질환정보. 질병관리청.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Jett K, Friedman J M. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010; 12(1): 1-11.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. 소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사 56 항목, 배아 태아 대상 유전자검사 24항목 추가 검사 가능. 보건복지부.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. 생명윤리 및 안전에 관한 법률.</div>

신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/c915e102-171f-42be-ab84-aa5fc5daa6f2" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 마르판 증후군은 유전되나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군은 주로 15번 상염색체에 있는 <em>FBN1</em> 유전자 변이로 발병합니다. 9번 상염색체에 있는 <em>TGFBR1</em> 유전자 변이 또는 3번 상염색체에 있는 <em>TGFBR2</em> 유전자 변이로 발병하기도 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/c6f28e24-b68a-42f7-b3ef-8675e9a44443" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부모 중 마르판 증후군 환자가 있다면 자녀에게 이러한 유전자 변이가 전달될 수 있습니다.&nbsp;<br />가족력은 전체 환자의 75%에게서 관찰되고, 나머지 25%는 드노보 <u>돌연변이</u>*로 질환이 발병합니다.</div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* </span><span style="font-weight: 400;"><strong>드노보 돌연변이<sub>de novo mutation</sub></strong><br /></span>새롭게 발생하는 돌연변이를 뜻하며, 부모 중 한 사람의 생식세포(난자 또는 정자) 혹은 배아 발생 초기에 수정란에 돌연변이가 발생해 자녀에게 처음으로 나타난 유전자 변이를 말합니다.&nbsp;</blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군은 상염색체 <u>우성</u>의 방식으로 유전되기 때문에 유전자 변이가 전달된다면 반드시 자녀에게도 질환이 발병합니다. 그러나 모든 자녀에게 유전자 변이가 전달되는 것은 아닙니다. 성별 또한 유전에 영향을 주지 않습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 자녀에게 마르판 증후군이 발병할 확률을 알 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, 딸과 아들에게서 발병할 확률이 같습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">상염색체 우성이란 상염색체에 있는 유전자가 우성 형질을 띤다는 의미로, 2개로 이루어진 한 쌍의 <u>염색체</u>에 우성 유전자 변이가 1개만 있어도 질환이 발병하게 됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>a. 부모 중 1명만 마르판 증후군 환자인 경우</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자녀에게 마르판 증후군이 유전될 확률은 최소 50%입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이는 자녀가 2명일 때 1명은 반드시 환자라는 뜻이 아니고, </span><span style="font-weight: 400;">자녀마다 50%의 확률로 질환이 발병할 수 있다는 것을 의미합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/34d1cd7e-83e8-4d1c-8a58-a0f87c1206c4" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>b. 부모 2명 모두 마르판 증후군 환자인 경우</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자녀에게 마르판 증후군이 유전될 확률은 최소 75%입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이는 자녀가 4명일 때 3명은 반드시&nbsp;환자라는 뜻이 아니고, </span><span style="font-weight: 400;">자녀마다 75%의 확률로 질환이 발병할 수 있다는 것을 의미합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/be95b510-5c58-4ac1-bf5b-8ac7e48d65c0" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 유전되지 않게 하는 방법이 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조 제2항)」에 따르면, 배아 또는 태아 대상의 유전자 검사는 원칙적으로 금지하지만, 법령에서 정한 189종의 유전 질환에 대해서는 예외적으로 허용합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군은 189종에 속하기 때문에 마르판 증후군으로 진단받은 부모는 출산 전, 의료 기관 또는 보건복지부가 지정한 유전자 검사 기관에서 배아 또는 태아 대상의 유전자 검사를 받을 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/fd88e74e-43fd-4cf6-bd28-d79851834249" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자세한 내용은 국가법령정보센터 또는 보건복지부 홈페이지에서 확인하실 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">1. <u id="https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/de-novo-mutation">Definition of de novo mutation - NCI Dictionary of Genetics Terms. National Cancer Institute.</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">2. <u id="http://www.law.go.kr/%EB%B2%95%EB%A0%B9/%EC%83%9D%EB%AA%85%EC%9C%A4%EB%A6%AC%EB%B0%8F%EC%95%88%EC%A0%84%EC%97%90%EA%B4%80%ED%95%9C%EB%B2%95%EB%A5%A0%EC%8B%9C%ED%96%89%EB%A0%B9">생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령. 국가법령정보센터.</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">3. <u id="http://www.law.go.kr/%EB%B2%95%EB%A0%B9/%EC%83%9D%EB%AA%85%EC%9C%A4%EB%A6%AC%EB%B0%8F%EC%95%88%EC%A0%84%EC%97%90%EA%B4%80%ED%95%9C%EB%B2%95%EB%A5%A0">생명윤리 및 안전에 관한 법률 (약칭 : 생명윤리법). 국가법령정보센터.</u></div>

마르판 증후군 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

유전성 혈관부종 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

특발성 폐섬유증과 관련된 유전자

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">유사 신경섬유종증 1형 레지우스 증후군</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><br />레지우스 증후군은 유사 신경 섬유종증 1형<sub>NF1-like Syndrome</sub>이라고도 불리는 희귀질환입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>증상</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 밀크커피색 반점</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/53ccb7d7-b405-418c-9141-44a319b007bc" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 주근깨</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/007a801c-cf02-4558-8732-933f6200634c" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형과 비슷하게 전신에 밀크커피색 반점이 나타나며, 서혜부와 겨드랑이 등 피부 접합부에 갈색 주근깨가 관찰되기도 합니다. 피부에 나타나는 증상이 신경섬유종증 1형과 동일해 증상이 경미한 신경섬유종증 1형으로 혼동되기 쉽습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 리쉬결절, <u>시신경</u>교종, 골 형성 이상, 신경섬유종 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상이 나타나지 않아 신경섬유종증 1형과 구분되며, 무엇보다&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">원인 <u>유전자</u>가 다릅니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형은 17번 <u>상염색체</u>에 있는 <em>NF1 </em>유전자 변이가 원인이지만, 레지우스 증후군은 15번 상염색체에 있는 <em>SPRED1</em> 유전자 변이가 원인입니다.</span><span style="font-weight: 400;"> </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">두 질환이 비슷한 증상을 보이는 이유는 두 유전자 모두 세포의 성장과 분화, 분열, 사멸을 조절하는 신호 전달 경로에 관여하기 때문입니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 신호 전달 경로에 관여하는 유전자에 변이가 생기면 세포 활동이 잘 조절되지 않아 다양한 증상으로 이어집니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/baead8ee-adb2-40a1-bb3f-83d121162ecf" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">미국 국립보건원이<span style="font-weight: 400;"> 발표한 신경섬유종증 1형의 국제 진단 기준을 충족하는 환자의 약 2%는 신경섬유종증 1형이 아닌 레지우스 증후군 환자인 것으로 밝혀졌습니다. </span>즉, 2%에게서는&nbsp;<em>NF1</em> 유전자 변이가 아닌 <em>SPRED1 </em>유전자 변이가 발견된 것입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">발병 원인이 다르기 때문에 증상, 질환의 <u>예후</u> 등이 다르고 이에 따라 치료 계획도 달라지기 때문에 유전자 검사를 통해 정확한 유전자 변이가 무엇인지 아는 것이 중요합니다.&nbsp;</div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;">* 레어노트에서는 객관적인 정보만을 제공해드리며, 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문의와 상의해주세요.&nbsp;</blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. Neurofibromatosis 1 like syndrome. Orphanet.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. SPRED1 gene. Genetics Home Reference.</div>

유사 신경섬유종증 1형 레지우스 증후군

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">산발형 루게릭병과 유전형 루게릭병</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/4b5d92e4-b77d-44ad-82f2-ea346a54a3c6" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">루게릭병 환자 중 5~10%는 특정 <u>유전자</u>에 변이가 일어난 것이 원인인 유전형 루게릭병<sub>Familial ALS</sub>를 앓고 있습니다. 부모로부터 자녀에게 변이된 유전자가 전달되면서 질환이 유발될 수 있습니다. 그러나 모든 루게릭병 환자의 자녀가 같은 질환을 겪지는 않으며, 어떤 유전자 변이를 전달받았는지에 따라 자녀가 질환을 겪을 수도 있는 확률이 달라집니다. 따라서 환자와 가족들의 유전자 검사를 통해, 자녀에게서 질환이 나타날 수 있는 확률을 파악하는 것이 매우 중요합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">유전형 루게릭병이 아닌 90~95%의 환자는 산발형 루게릭병을 앓고 있으며<sub>sporadic ALS</sub>, 이는 여러 요인이 복합적으로 작용하여 질환이 나타난 것을 의미합니다. 산발형 루게릭병 환자의 경우, 가까운 가족 중에 루게릭병 환자가 또 나타나는 것은 극히 드뭅니다. 산발형 루게릭병이 나타나게 되는 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인이 질병이 발생할 확률을 높인다는 것은 알려져 있습니다. 연구 결과를 통해 산발형 루게릭 환자의 유전자에서도 유전형 루게릭병과 관련된 유전자 변이가 관찰되고 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">한국 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구는 유전형 루게릭병이 3.2%, 그리고 산발형 루게릭 환자는 96.8%로 산발형이 압도적으로 더 많다는 것을 밝혔습니다. 더불어 전 세계 데이터와 비교했을 때에도 우리나라에 산발형 루게릭병 환자가 더 많이 보고되었다는 것을 알 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">유전형과 산발형 루게릭병 모두 변이된 유전자에 따라 증상의 시작부위, 발병 시점, 진행 정도 등이 다를 수 있습니다. 물론 질환의 원인은 유전적 요인만으로 설명되기 어렵지만, 유전자 변이가 영향을 끼친 환자의 경우에는 유전자 치료가 큰 도움이 될 수 있습니다. 각 환자마다 변이된 유전자가 다를 수 있기 때문에 유전자 검사를 통해 변이된 유전자를 찾아내어, 그에 맞게 치료를 받고 가족 계획을 세우는 것이 효과적입니다. 더불어 유전자 검사를 통해 세계적으로 활발히 진행중인 치료제 연구에 참여하여 적합한 치료제의 개발에 기여하는 것이 루게릭병을 이겨내는 데에 매우 큰 힘이 됩니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">* 레어노트에서는 객관적인 정보만을 제공해드리며, 진단이나 처방 등 모든 의학적인 판단과 결정은 전문의와 상의해주세요.&nbsp;</span></blockquote></body></html>

산발형 루게릭병과 유전형 루게릭병

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군 닮은 꼴 로이-디에츠 증후군</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/725c5130-a1d6-4752-9d4f-9591cfcc5161" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">로이-디에츠 증후군<sub style="letter-spacing: -0.3px;">Loeys-Dietz syndrome</sub> 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. </span><span style="font-weight: 400;">평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 척추 옆굽음증 등의 골격계 이상, 평발, 심혈관계 합병증(대동맥류, 대동맥 박리) 등의 증상이 마르판 증후군과 유사합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 로이-디에츠 증후군 환자의 키가 크지 않고 팔다리가 길지 않으며, <u>수정체</u> 탈구와 같은 안과적 문제가 발생하지 않</span><span style="font-weight: 400;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">다는 점에서 마르판 증후군과 구별되며, 환자마다 차이가 있지만 마르판 증후군 환자에게서 나타나지 않는 구개열, 양안 격리증, 두개골 유합, 얇고 반투명한 피부 등도 관찰됩니다.</span></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 구개열<sub>Cleft Palate</sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/703430f8-f497-4b11-83ee-43a38286dabe" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 양안 격리증<sub>Hypertelorism</sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/7e7bc4f9-d72f-44b6-8534-233456ce464d" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 두개골 유합<sub>Craniosynostosis</sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/4de4d662-302e-447e-86f1-9721bb352d10" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">이러한 차이가 나타나는 이유는 마르판 증후군 1형과 로이-디에츠 증후군의 원인 <u>유전자</u>는 다른 반면, 마르판 증후군 2형과 로이-디에츠 증후군의 원인 유전자는 겹치기 때문입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 1형은 15번 <u>상염색체</u>에 있는 <em>FBN1</em> 유전자 변이가 원인이지만, 로이-디에츠 증후군은 3번 상염색체에 있는 <em>TGFBR2 </em>유전자 변이 또는 9번 상염색체에 있는 <em>TGFBR1</em> 유전자 변이가 주요 원인입니다.</span><span style="font-weight: 400;"> <em>TGFBR2</em> 유전자와 <em>TGFBR1</em> 유전자 변이는 마르판 증후군 2형과도 관련이 있습니다. 하지만 로이-디에츠 증후군과 유전자 변이의 위치가 다르기 때문에 증상 일부는 다르게 나타납니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">두 질환이 비슷한 이유는 <em>FBN1</em>, <em>TGFBR1</em>, <em>TGFBR2</em> 유전자 모두 세포의 성장과 분화, 분열, 사멸을 조절하는 TGF-&beta; 신호 전달 경로와 연관되어 있고, 모두 결합조직에 영향을 미치기 때문입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">통계적으로 마르판 증후군 의심 환자의 5~10%는 마르판 증후군 2형 또는 로이-디에츠 증후군인 것으로 밝혀졌습니다. </span><span style="font-weight: 400;">즉, 해당 환자에게서는 <em>FBN1</em> 유전자 변이가 발견되지 않고, <em>TGFBR1</em> 또는 <em>TGFBR2</em> 유전자 변이가 발견됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">따라서 원인 유전자를 정확하게 아는 것은 매우 중요하며, 이에 따라 질환의 <u>예후</u>나 진행 정도, 치료 계획 등이 달라질 수 있습니다. 예를 들어 심혈관계 합병증은 마르판 증후군 1형과 2형, 로이-디에츠 증후군 환자 모두에게 나타나지만, 마르판 증후군 2형과 로이-디에츠 증후군 환자에게서 중증도가 높게 나타납니다.</span><span style="font-weight: 400;"> </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">또한 다른 증상이 비슷함에도 불구하고 <em>FBN1</em> 유전자 변이를 가진 환자는 안과적 문제가 비교적 심하지만 <em>TGFBR2</em>&nbsp;유전자 변이를 가진 환자에게서는 안과적 증상이 매우 경미하거나 아예 발생하지 않습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/db2ae439-b2c2-4369-b609-10a94fd5618f" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">이</span><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">렇듯 마르판 증후군과 로이-디에츠 증후군은 비슷한 증상이 많고, 유전자 수준에서도 겹치는 면이 있기 때문에 정밀한 유전학적 진단이 필요합니다. 따라서 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이가 무엇인지 파악하고, 보다 정확한 진단을 받는 것이 좋습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><span style="font-weight: 400;">1. </span></span><a style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;"><u id="https://www.marfan.org/loeys-dietz">Loeys-Dietz Syndrome. The Marfan Foundation.</u></a></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">2. </span><a style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;"><u id="http://www.samsunghospital.com/dept/main/index.do?DP_CODE=BMC&amp;MENU_ID=008048">말판센터 &gt; 유사증후군 &gt; Loeys-Dietz 증후군. 삼성서울병원 말판센터.</u></a></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Meester J, Verstraeten A, Schepers D, Alaerts M, Van Laer L, Loeys B. Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. <em style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">Ann Cardiothorac Surg</em><span style="font-weight: 400;">. 2017;6(6):582&ndash;594.</span></div>

마르판 증후군 닮은 꼴 로이-디에츠 증후군

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신경섬유종증 1형 닮은 꼴 왓슨 증후군과 누난 증후군</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><br><span style="font-weight: 400;">밀크커피색 반점, 피부 접합부의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상은 없는 편이지만, 기타 다른 증상을 동반하는 경우가 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">바로 신경섬유종증 1형의 하위 유형으로 여겨지는 왓슨 증후군</span><sub><span style="letter-spacing: -0.3px;">Watson Syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">과 누난 증후군</span><sub><span style="letter-spacing: -0.3px;">Noonan Syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>왓슨 증후군</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">왓슨 증후군은 1967년에 왓슨&nbsp;박사에 의해 명명된 질환으로, 주요 증상은 폐동맥협착증, 지적 장애, 작은 신장으로 나타납니다. 또한, 대부분 대두증과 리쉬 결절을 동반합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/e2a3799c-32c2-493b-9eae-8f5e3b97efb4" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형과 왓슨 증후군은 발병 원인이 같은 <u>유전자</u> 변이지만, 그 변이가 일어나는 위치가 다릅니다. </span><span style="font-weight: 400;">특히 왓슨 증후군은&nbsp;<em>NF1</em> 유전자와 인접한 유전자 변이가 폐동맥협착증을 유발하는 것으로 추정됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>누난 증후군</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">누난 증후군은 밀크커피색 반점, 리쉬결절, 서혜부와 겨드랑이의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 증상과 작은 신장, 다양한 안면부 특징, 선천성 심장질환 등 누난 증후군의 증상이 동시에 나타나는 신경섬유종증 1형의 하위 유형입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/2a7f2e9f-4d9d-4fe9-9844-044e1d226673" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">누난 증후군은 1968년에 누난</span><span style="font-weight: 400;">박사에 의해 명명되었습니다. 증상에는 작은 신장, </span><span style="font-weight: 400;">안면부 특징, 골 형성 이상, 짧은 목, 폐동맥협착증, 움푹 파인 가슴뼈 등이 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">누난 증후군은 신경섬유종증 1형처럼&nbsp;상염색체 <u>우성</u>의 방식으로 유전되며, 현재까지 보고된 원인 유전자가 많습니다. </span><span style="font-weight: 400;">대표적으로 <em>PTPN11</em>(50~60%), <em>SOS1</em>(10~15%), <em>RAF1</em>(5%), <em>KRAS</em>(5%), <em>RIT1</em>(~5%) 유전자 등입니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 이들은 세포의 분열과 성장, 분화, 이동 등을 조절하는 신호 전달 경로와 관련된 유전자입니다.</span><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형의 원인 유전자인 <em>NF1</em> 유전자 또한 해당 경로와 연관되어 있기 때문에 두 질환의 증상이 비슷한 면이 많습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-01/af1f67da-d594-4cc7-9d84-7691b36e7912" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">환자마다 유전자 변이가 다르고, 때로 동시에 여러 유전자에서 변이가 나타나기도 합니다. </span><span style="font-weight: 400;">또한, 유전자 변이의 위치에 따라 증상이나 치료 방법, <u>예후</u> 등이 달라집니다.</span><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">신경섬유종증 1형과 그 하위 유형인 왓슨 증후군, 누난 증후군은 모두 비슷해 보이지만 나타나는 증상의 종류와 중증도에 차이가 있습니다. 왓슨 증후군 환자는 폐동맥협착증의 위험성이 있기 때문에 꾸준한 관리가 필요하고, 누난 증후군 환자는 골 형상 이상으로 인해 정형외과적 치료를 필요로 합니다. 신경섬유종증 1형 환자는 신경섬유종 발생률이 높고, 경우에 따라 수술적 치료가 요구될 수 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">따라서 정확한 병명을 진단받고 나의 유전자 변이에 대한 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필수적으로 이뤄져야 합니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">* 레어노트에서는 객관적인 정보만을 제공해드리며, 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문의와 상의해주세요.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. 누난증후군. 서울아산병원.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Noonan Syndrome. Genetics Home Reference.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Watson G. H. Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence. Arch. Dis. Child. 1976; 42(223):303-307.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. Allanson J.E, Upadhyaya M, Watson G. H, et al. Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis? J. Med. Genet. 1991; 28(11):752-756.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">5. Neurofibromatosis Noonan Syndrome. Orphanet.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div></body></html>

신경섬유종증 1형 닮은 꼴 왓슨 증후군과 누난 증후군

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/8c790f29-2afa-4181-a5c8-44c2c0bfc087" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군의 주요 원인 <u>유전자</u> 변이는&nbsp;<em>FBN1 </em>유전자 변이로, 이는 <u>상염색체</u> <u>우성</u>의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 <u>발병률</u>을 예측할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 환자의 부모</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/d32efa4a-1212-4f59-bce0-68d3a77e393a" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 제1형 환자의 75%는 부모로부터 전달받은 <em>FBN1</em>&nbsp;유전자의 병원성 변이로 질환이 발병하지만, 나머지 25%는 드노보 <u>돌연변이</u></span><span style="font-weight: 400;">*</span><span style="font-weight: 400;">로 발병합니다. </span><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">드노보 돌연변이로 인한 마르판 증후군 환자 대부분은 부모에게&nbsp;<em>FBN1 </em>유전자가 확인되지 않습니다.&nbsp;</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* </span><span style="font-weight: 400;"><strong>드노보 돌연변이<sub>de novo mutation</sub></strong><br>새롭게 발생하는 돌연변이를 뜻하며, 부모 중 한 사람의 생식세포(난자 또는 정자) 혹은 배아 발생 초기에 수정란에 돌연변이가 발생해 자녀에게 처음으로 나타난 유전자 변이를 말합니다.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 환자에게서 <em>FBN1</em> 유전자의 병원성 변이</span><span style="font-weight: 400;">*</span><span style="font-weight: 400;">가 확인되었다면 부모의 유전자 검사 또한 권장됩니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* <strong>병원성 변이<sub style="letter-spacing: -0.3px;">Pathogenic variant</sub><br></strong></span><span style="font-weight: 400;">특정 질환에 대한 취약성을 증가시키는 유전적 변화를 말합니다. 유전자의 병원성 변이를 물려받을 경우 자녀에서 질환이 발병할 가능성이 매우 높습니다.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">만약 마르판 증후군 환자의 부모에게서 <em>FBN1</em> 유전자의 병원성 변이가 없었다면 해당 환자는 드노보 돌연변이 또는 생식세포의 모자이크 현상</span><span style="font-weight: 400;">*으로</span><span style="font-weight: 400;">&nbsp;마르판 증후군이 발병했다고 설명할 수 있습니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* </span><span style="font-weight: 400;"><strong>모자이크 현상<sub style="letter-spacing: -0.3px;">Germline mosaicism</sub></strong><br>생식세포의 세포 분열 과정에서 일어나는 유전적 변이로 인해 한 개체 내에 유전적으로 다른 세포군이 동시에 존재하는 상태를 말합니다. 특정 유전자를 가진 세포가 개체 일부분에만 모여 모자이크처럼 보입니다.</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 환자의 형제자매</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/add3514f-8fef-4bbb-8da9-75b0184d58cb" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">환자의 형제자매에 대한 위험도는 환자 부모의 유전자에 따라 달라집니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">만약 마르판 증후군 환자의 부모 또한 환자라면 환자의 형제자매에게 마르판 증후군이 발병할 확률은 50%입니다. 그러나</span><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"> 환자의 부모가 마르판 증후군 환자가 아니라면 환자의 형제자매에게 마르판 증후군이 발병할 확률은 낮은 것으로 보고되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <u id="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/">Harry Dietz. Marfan Syndrome. Seattle(WA): University of Washington(2001)</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. <u id="https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/de-novo-mutation">Definition of de novo mutation. National Cancer Institute</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. <u id="https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/pathogenic-variant">Definition of pathogenic variant. National Cancer Institute<a style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;"><u id="https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/pathogenic-variant"></u></a></u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. <u id="https://terms.naver.com/entry.naver?docId=5669840&amp;cid=63057&amp;categoryId=63057">모자이크 현상. 한국통합생물학회<a style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;"><u id="https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=5669840&amp;cid=63057&amp;categoryId=63057"></u></a></u></div></body></html>

마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">유전성 혈관부종 I, II, III형 진단하기</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/40d12930-0170-421a-baf2-e89c1bf7566d" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">유전성 혈관부종의 진단은 임상적 평가, 혈액 검사, 유전자 검사 등을 통해 이뤄집니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">처음에는 임상적 증상이나 가족력을 기반으로 질환을 의심하게 되며, 이후 혈액 검사를 통해 유전성 혈관부종</span><span style="font-weight: 400;"> I, II, </span><span style="font-weight: 400;">III형을 진단하게 됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">유전성 혈관부종은 C1 억제제의 결핍 또는 기능 이상이 원인입니다. 따라서 바로 C1 억제제를 확인하는 경우도 있지만, 비교적 큰 비용이 들고 검사를 진행할 수 있는 곳이 많지 않아 보통 혈액 내 </span><span style="font-weight: 400;">C4의 양</span><span style="font-weight: 400;">을 먼저 확인합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">다음은 </span><span style="font-weight: 400;">유전성 혈관부종을 진단하기 위해 혈액 검사에서 확인하는 순서입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. C4의 양을 확인합니다.&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-31/22b5c701-ee98-4e82-b84e-0da16f63c15c" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">우리 몸은 질환의 원인이 되는 병원체로부터 스스로를 보호하기 위해 <u>보체계</u></span><sub><span style="font-weight: 400;">Complement system</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 활용합니다. 보체계는 <u>보체</u></span><span style="font-weight: 400;">Complement</span><span style="font-weight: 400;">로 구성되고, 보체는 다시 보체 인자</span><sub><span style="font-weight: 400;">Complement factor</span></sub><span style="font-weight: 400;">라는 더 작은 <u>효소</u>로 이뤄집니다. 보체계는 3가지 경로를 통해 <u>활성</u>화되며, 보체 인자인 C1 억제제</span><sub><span style="font-weight: 400;">C1 inhibitor</span></sub><span style="font-weight: 400;">는 각 경로에 중요한 역할을 하는 단백질을 억제해 보체계를 조절합니다. 3가지 경로 중 하나인 고전적 경로</span><sub><span style="font-weight: 400;">Classical Pathway</span></sub><span style="font-weight: 400;">에서는 C1 억제제가 여러 단백질을 억제해 </span><span style="font-weight: 400;">C4</span><span style="font-weight: 400;">가 절단되지 않습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 유전성 혈관부종 환자의 C1 억제제는 양이 너무 적거나 제대로 기능하지 못합니다. 따라서 평소에 억제되어야 할 단백질이 </span><span style="font-weight: 400;">C4</span><span style="font-weight: 400;">를 계속 절단해 양이 줄어들게 됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이에 따라 혈액 검사에서 </span><span style="font-weight: 400;">C4</span><span style="font-weight: 400;">의 양이 적으면 유전성 혈관부종을 의심할 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="font-weight: 400;">※ 참고: C1 억제제의 결핍이나 기능 이상은 C4 외에 C2, C3, CH50 등의 양도 감소시킵니다. 이에 따라 혈액 내 C2, C3, CH50의 수치를 함께 확인하기도 합니다.&nbsp; </span></blockquote>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. C1 억제제의 양과 활성도를 확인합니다.</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-31/0dffe24d-1e5e-4381-bb01-9c6524296d09" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">혈관내피세포가 병원체나 외부의 자극으로 손상되면 </span><span style="font-weight: 400;">12번 응고 인자</span><sub><span style="font-weight: 400;">Factor XII</span></sub><span style="font-weight: 400;">가 활성화됩니다.</span><span style="font-weight: 400;"> </span><span style="font-weight: 400;">활성화된 12번 응고 인자는 프리칼리크레인</span><sub><span style="font-weight: 400;">Prekallikrein</span></sub><span style="font-weight: 400;">을 칼리크레인</span><sub><span style="font-weight: 400;">Kallikrein</span></sub><span style="font-weight: 400;">으로 바꾸고,</span><span style="font-weight: 400;"> 칼리크레인은 </span><span style="font-weight: 400;">부종을</span><span style="font-weight: 400;"> 일으키는 브래디키닌</span><sub><span style="font-weight: 400;">Bradykinin</span></sub><span style="font-weight: 400;">을 생성합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-31/cc40bc4e-8fff-459c-9674-f81d2fa73593" width="100%" /></div>
<p><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">평소에 C1 억제제는 프리칼리크레인과 브래디키닌을 억제해 키닌 생성 경로가 작동할 수 없게 만듭니다. 그러나 C1 억제제가 부족하거나 제대로 기능하지 못하면 키닌 생성 경로는 다시 활성화되어 상처가 나지 않았음에도 시시때때로 과한 부종이 발생합니다.&nbsp;</span></p>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-31/7cb11dc4-fbc9-45e1-8834-a099da31f676" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이에 따라 혈액 내 C1 억제제의 양이 적으면 유전성 혈관부종 I형, 양은 적지 않지만 활성도가 떨어지면 유전성 혈관부종 II형으로 진단합니다. C1 억제제의 양과 활성도 모두에 이상이 없다면, 유전성 혈관부종 III형으로 진단합니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-31/46ee9c47-21f0-41fa-9639-2e2a17bd113c" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 혈액 검사 이후에도 유전자 검사를 통해 내가 가진 정확한 유전자 변이를 확인하는 것이 중요합니다. 유전자 변이에 따른 <u>예후</u>를 더 쉽게 예측할 수 있을 뿐만 아니라, 그에 맞는 치료제를 찾는 데에도 도움이 됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">1. An update on the genetics and pathogenesis of hereditary angioedema. Genes Dis. 2020 Mar; 7(1): 75&ndash;83.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">2. International Consensus on the Use of Genetics in the Management of Hereditary Angioedema. J Allergy Clin Immunol Pract. 2020 Mar;8(3):901-911.</div>

유전성 혈관부종 I, II, III형 진단하기

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">한국에서 많이 발견되는 유전자 변이</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><br>최근 우리나라에서도 </span><span style="font-weight: 400;">루게릭병</span><span style="font-weight: 400;"> 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 <u>유전자</u>는 <em>SOD1</em>과 <em>FUS</em> 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 </span><span style="font-weight: 400;"><em>C9orf72</em>, </span><em><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">UBQLN2</span></em><span style="font-weight: 400;">, </span><em><em><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">SIGMAR1 </span></em></em><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">유전자 등의 변이는 한국 환자에게서 발견되지 않았습니다. 이는 한국 환자들이 해외 환자들과는 다를 수 있다는 것을 시사하고 한국 루게릭병 환자를 대상으로 한 활발한 연구의 필요성을 강조합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><em><strong style="color: #04070b; font-size: 2rem; letter-spacing: -0.5px;">SOD1</strong></em></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">세포는 활동하며 과산화물이라는 물질을 배출하며 SOD1&nbsp;<u>효소</u>는 이 물질이 과하게 쌓이지 않도록 제거하는 과정을 담당합니다. 그러나 <em>SOD1</em> 유전자에 변이가 생겨 과산화물을 제대로 제거하지 못하게 되면 세포가 결국 죽게됩니다. 이 과정이 운동 <u>신경세포</u> 내에서 발생할 경우 루게릭병이 나타나게 됩니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><em><strong style="color: #04070b; font-size: 2rem; letter-spacing: -0.5px;">FUS</strong></em></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">FUS 유전자는 세포 안에서 FUS 단백질의 생성을 담당하는데, 이 단백질은 손상된 가 축적되지 않도록 도움을 줍니다. <em>FUS</em> 유전자가 변이되면 불필요한 단백질이 과하게 생성되거나 필요한 단백질이 만들어지지 않게 되어 세포가 손상을 입습니다.</div></body></html>

한국에서 많이 발견되는 유전자 변이

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">세계적으로 많이 발견되는 유전자 변이</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><br>현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려졌습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 <em>C9orf72</em> 유전자가 가장 많으며, <em>SOD1</em>, <em>TARDBP</em>, 그리고 <em>FUS</em>&nbsp;유전자가 다음으로 많이 나타납니다. 이밖에 </span><span style="font-weight: 400;"><em>VCP,</em> <em>SETX</em>, <em>OPTN, </em><em>UBQLN2</em>, <em>PFN1, ANG, </em><em>SIGMAR1</em>, <em>ALS2</em></span><span style="font-weight: 400;"> 등 유전자 또한 연관된 것으로 밝혀졌습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>전 세계 루게릭병 유전자 변이 비율</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/7851813e-5a2d-4346-afde-1c63ea3cec29" width="100%"></span></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">유전자 변이가 발생하는 비율은 대륙, 국가, 인종별로 다릅니다. </span></span></span><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><span style="font-weight: 400;">예로, <em>C9orf72</em></span><span style="font-weight: 400;"> 유전자 변이는 유럽 환자에게서 흔하지만, 한국과 일본 환자에게서는 매우 드물게 발견됩니다. 또한, 유럽계 루게릭병 환자 중 유전형의 40%와 산발형의 7%가 <em>C9orf72</em>&nbsp;유전자 변이를 보유한 것으로 밝혀졌지만 해당 유전자 변이는 한국 환자에게서 발견된 바가 없습니다.</span></span></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><span style="font-weight: 400;"><em>C9orf72</em></span> 유전자가 생성하는 단백질은 대뇌 피질, 뇌와 척수의 <u>신경세포</u> 내에 노폐물을 분해하는 과정에 관여합니다. 해당 유전자에 변이가 일어나면 세포 내에 노폐물이 과도하게 쌓이게 됩니다. 이는 운동 신경세포 사이에 비정상적인 신호 전달을 일으켜서 결국 근육을 움직일 수 없게 됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div></body></html>

세계적으로 많이 발견되는 유전자 변이

유전성 혈관부종 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성 환자는 유전자 검사를 해야 하나요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-29/831be5a0-abe7-436c-a5f9-ad23027ecaa0" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성 환자의 약 46~71%는 유전자 변이로 인해 여러 증상을 보입니다. 유전자 변이의 수가 많다는 것은 그만큼 발병 요인이 다양함을 의미합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">지금까지 밝혀진 황반변성 관련 유전자 변이는 전체의 절반 정도로 추정되는 52개로, 새로운 유전자 변이가 계속해서 발견되고 있습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-29/925c673d-5895-4fe0-b780-84506122aedc" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성 환자는 유전자 검사를 통해 자신의 유전자 변이를 확인할 수 있으며, 이는 황반변성 치료에 많은 도움이 됩니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">다음은 황반변성 환자가 자신의 유전자 변이를 잘 알아야 하는 이유입니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-29/752fabcd-fd44-4452-8551-d731defbeafa" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">황반변성은 유전자와 환경(예. 자외선, 흡연 등) 간의 상호 작용으로 발병합니다. 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이와 관련된 환경적 요인을 알 수 있다면 이에 변화를 주어 질환의 진행을 늦출 수 있습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-29/16023155-081e-48ef-8cea-6d51ce090e24" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">나이관련 안구 질환 연구<sub>AREDS; Age-related eye disease study</sub>에 따르면 황반변성의 진행을 늦추는 유일한 보조제는 <u>항산화</u> 물질과 아연이라고 합니다. 그러나 여러 연구가 진행됨에 따라 이는 논란의 대상이 되었습니다. 항산화 물질과 아연이 <em>CFH</em> 유전자 변이 또는 <em>ARMS2</em> 유전자 변이로 인한 황반변성 환자에게는 오히려 악영향을 미칠 수 있다는 연구가 발표되었기 때문입니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-29/050cd170-be1f-4441-9a56-04ce76eab472" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이처럼 같은 황반변성으로 진단받았더라도 유전자 변이에 따라 치료와 보조제의 효과가 다르게 나타납니다. 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이에 가장 적합한 치료제와 보조제를 찾을 수 있습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-29/6e2a801c-eb42-4341-9373-7897d24fe506" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">유전자 변이에 따라 황반변성의 진행 속도나 <u>예후</u>가 다를 수 있습니다. 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이를 알 수 있다면 이에 최적화된 사전 준비(치료 방법, 보조 장치, 기술, 환경의 개선 등)가 가능해집니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. Bright Focus Foundation. 2020. Vitamins for Age-Related Macular Degeneration: Do You Have The Correct Formula?.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Enhancedvision.com. 2020. Macula Risk Test- Genetic Testing for AMD.</div>

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