<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/28,000명</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*국내 환자 수: 약 1,800명</sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="완전색맹 안구, 완전색맹 시야" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bb643e16-b3b8-45ba-bace-0110f8666e7c" alt="완전색맹 안구, 완전색맹 시야" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>원뿔세포</u>가 퇴행하면서 색을 구분해서 보기 어렵게 만드는 유전성 망막질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주로 초기 유년기에 시작되며, <u>망막</u> 전위도 검사에서 진폭의 감소뿐만 아니라 중심 시력이 악화되어 나타나는 것이 특징입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 주맹증<sub>Hemeralopia</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="주맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/9ee3c871-e5df-4627-b47f-5f7ce5741e35" alt="주맹증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">밝은 곳에서의 시력이 어두운 곳에서보다 떨어지는 증상입니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 시력 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시력저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a9501f41-a714-4ca5-b30c-fae442eaa39c" alt="시력저하" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 색맹</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="색맹" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/37840a0d-bbcf-4de2-b390-826c1164cb14" alt="색맹" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e888bab1-8e3b-4251-acae-9a9746ac9345" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
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Achromatopsia

완전색맹

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591579726231-26_1.jpg" width="100%" /><br /><br />런던과 뉴욕에 소재한 MeiraGTx 제약사는, 변이 <u>유전자</u> <u>RPGR</u>로 발병하는 모계 유전형 <u>망막색소변성증</u>(RP) 질환을 대상으로 유전자 치료 임상을 개시하였다. 영국 무어 필드 병원에서 36명의 대상자 중 최초의 RP 환자 1명이 치료받았으며, 이번 임상은 치료제의 안정성을 확인하는 것이 주 목적이다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">관련 임상은 3가지 용량으로 나누어서 진행한다. 모계 유전형 RP 질환은 주로 남성에게 발병되는 주요 RP 질환이지만, 가끔은 여성들에게서도 발병되는 것으로 알려져 있다. 이번 치료제는 모계 유전형 RP 질환의 70%를 점유하고 있는 변이 유전자 RPGR을 표적으로 하며, 미국의 경우 15,000명이 그리고 세계적으로는 수십만 명의 환자들이 있을 것으로 추정하고 있다. (한국의 경우 2,000-2,500명 추산)</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">관련 회사의 유전자 치료는 건강한 RPGR 유전자를 <u>망막</u>의 하부 공간에 주사하는 방식이다. 또한 인위적으로 조작한 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV)를 운반체로 사용하여 망막 세포 속으로 유전자를 투입한다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">지난 3월 영국의 Nightstar 바이오 제약사 역시 동일한 유전자 치료 임상을 이미 옥스퍼드 대학에서 시작하였다고 발표한 바 있었다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content">더불어 미국의 유명한 유전자 치료제 전문 제약사인 AGTC 사 역시 미국에서 RPGR 유전자 치료 임상을 조만간 시작할 예정이다. 최근 이 회사는 임상을 개시하기 위하여 미국 FDA에 연구용 신약 승인을 요청하고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">미국 실명퇴치 재단 수석 연구 이사인 Rose 박사는 "우리는 이처럼 모계 유전형 RP 질환을 대상으로 유전자 치료가 시작되었음을 매우 기쁘게 생각한다. 관련 질환은 일반적인 유전성 망막 질환에 속하며 실명의 주요 원인으로 지목되고 있었다."고 말하면서, "우리 재단이 자금을 지원했던 펜실베니아 대학 동물시험에서도 유전자 치료의 지속적인 효능이 입증 되었다는 점에서 매우 고무된 바 있었다."고 덧붙였다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">MeiraGTx 제약사는 또한 망막 장애로 인한 완전색맹 환자(Achromatopsia)의 유전자 치료를 최초로 개시하였다. 영국 무어필드 병원에서 시작한 임상 1,2 상에서 두 번째 그룹에 해당하는 최초의 환자가 치료받았으며 변이 유전자는 CNGB3에 해당한다. 첫 번째 그룹에서 3 명의 환자들에게는 이미 저용량을 투입한 바 있었고, 이를 통하여 환자들의 안정성이 확인되었다.</span></p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.fightingblindness.org/research/meiragtx-treats-first-patient-in-xlrp-gene-therapy-trial-5279" style="word-break: break-all;">https://www.fightingblindness.org/research/meiragtx-treats-first-patient-in-xlrp-gene-therapy-trial-5279</u></p>

모계 유전형 RP 유전자 치료 임상 개시 - MeiraGTx 제약사

완전색맹