<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-11-05/1604561048785-mceclip0.jpg" width="100%" />
미국 실명퇴치재단은 아트세나(Atsena) 제약사에 3백만 달러를 투자했다. 해당 제약사는 3가지의 망막 질환 유전자 치료제를 개발하고 있는 신생 기업이다. 첫번째 치료제는 GUCY2D 유전자의 변이로 발생하는 레베르 선천성 흑암시(LCA)의 치료제로, 현재 펜실베니아 대학교에서 임상 1/2상 시험을 진행 중이다. 두번째 치료제는 MYO7A 유전자의 변이로 발병되는 어셔 증후군 1B형(USH1B)을 대상으로 하며, 이중 벡터(dual vector)를 사용한다. 세번째 치료제는 전임상 단계에 있으며, 몇 개월 이내에 공개될 예정이다.
Atsena 사의 설립자이자 CSO인 Boye 박사는 해당 제약사에서 개발 중인 유전자 치료제의 전임상 개발자이다. 그는 플로리다 대학교에서 석사 학위를 받았으며, Atsena 사의 CTO 직책도 함께 맡고 있다.
미국 실명퇴치재단의 CEO인 Yerxa 박사는 &ldquo;Boye 박사는 유전성 망막질환에 대한 유전자 치료제 분야의 혁신 선도자&rdquo;라며, &ldquo;그녀가 이끌어 온 기술 발전은 이 분야에 큰 영향을 끼치고 있다.&rdquo;라고 말했다. 또한, &ldquo;우리 재단이 지난 15년 동안 그녀의 연구에 투자해온 것이 Atsena 사의 설립과 함께 시력을 개선하는데 유망한 유전자 치료제 개발로 이어질 수 있게 되어 매우 기쁘다.&rdquo;라고 덧붙였다.
Boye 박사는 &ldquo;미국 실명퇴치재단의 꾸준한 지원이 전임상 연구를 발전시키는 데 중요한 역할을 해왔다. 이번 투자는 우리의 치료제가 임상 시험에 진입할 수 있는 것에 큰 힘이 되었다.&rdquo;라고 말했다. 또한, &ldquo;망막질환 환자들의 시력의 보존과 회복에 도움을 줄 수 있다는 생각에 매우 기쁘다.&rdquo;라고 그녀는 덧붙였다.
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-11-05/1604561061901-mceclip1.jpg" width="100%" />
미국 실명퇴치재단은 RD Fund를 통해 Atsena 사에 투자했다. RD Fund는 초기 임상시험 중이거나 유망하면서 임상 단계에 근접한 치료제들을 지원하는 자선 벤처 펀드이다. 7천만 달러의 초기 투자를 바탕으로 2018년 출범했고, 현재 8개의 프로젝트를 지원 중이다.
Atsena 사의 GUCY2D-LCA1 유전자 치료제에 대한 임상 1/2상 시험은 Jacobson 박사가 주도하고 있다. 초기 임상시험의 주요 목표는 안전성을 평가하는 것이지만, 연구자들은 망막 기능과 구조의 변화도 함께 평가할 예정이다.&nbsp;
레베르 선천성 흑암시(LCA)는 어린 아이들에게서 시력 손실을 일으키는 심각한 망막질환이다. 24개 이상의 유전자 변이가 해당 질환을 일으킨다. GUCY2D 유전자의 변이로 발병하는 레베르 선천성 흑암시 1형(LCA1)은 전체 LCA의 20%를 차지할 정도로 매우 흔한 유형이다.
어셔 증후군 1B형 치료에 쓰이는 아데노 연관 바이러스(AAV) 이중 벡터는 크기가 큰 유전자를 망막 세포로 전달할 수 있다.
이러한 방식은 하나의 AAV 캡시드 안에 담을 수 없는 큰 유전자에 사용할 수 있다.
어셔 증후군은 시력과 청력 손실의 주요 원인이다. 12개 이상의 유전자 변이가 어셔 증후군을 일으킨다. MYO7A 유전자의 변이에 의한 어셔 증후군 1B형은 어셔 증후군 1형의 25%를 차지할 정도로 흔한 유형이다.
Atsena 사의 AAV 이중 벡터에서는 기능성 MYO7A 유전자가 반으로 나누어진다. 각각의 반쪽 유전자들은 별개의 AAV 벡터에 의해 전달되고, 두 반쪽이 망막 세포 안에 모두 전달되면 세포에서 재결합하여 온전한 형태의 유전자를 만든다. 관련 제약사가 MYO7A 유전자의 전달에 AAV 이중 벡터를 활용하고 있지만, 이것은 ABCA4 유전자(스타가르트병), CEP290 유전자(LCA)와 같은 다른 망막 유전자를 전달하는 데에도 사용될 것으로 보인다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/foundation-invests-3-million-in-atsena-therapeutics-new-company-developing-gucy2d-lca1-and-myo7a-ush1b-gene-therapies-134

미국 실명퇴치재단, LCA와 어셔 증후군의 유전자 치료제를 개발 중인 Atsena 제약사에 3백만 달러 투자

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 기준</h3>
1/6,000~25,000명
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="정의 이미지" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/117a7d75-3186-4e1b-ba1a-8201dab6dc19" alt="어셔증후군 안구, 어셔증후군 시야, 시각 손상과 함께 청각 장애 동반" width="100%" />
망막 내 광수용체의 막대세포와 원뿔세포가 손상되어 중심 시력이 저하됩니다.
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a4cd9e24-ecbd-432c-b420-05a7a2f91f83" alt="유형" width="100%" />
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 타입1</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>심한 청각 장애를 갖고 태어납니다.</li>
<li>망막색소변성증 증상이 청소년기에 나타납니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 타입2</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>시력 손상이 타입1보다 느리게 진행됩니다.</li>
<li>망막색소변성증 증상이 청소년기 이후에 나타납니다.</li>
<li>청각 장애가 악화되는 경향은 나타나지 않습니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 타입3</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>사춘기 이후에 시각 및 청각 손상이 진행됩니다.</li>
<li>청각 장애는 다른 유형보다 경미한 편입니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 청각 장애</h3>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청각 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/1f4122a0-7645-450e-8f77-0a6bbf421da6" alt="청각 장애" width="100%" />
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 평형 감각 이상</h3>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="평형 감각 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/74e9ed21-852e-40c9-999c-2fd10e78705c" alt="평형 감각 이상" width="100%" />
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 야맹증</h3>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/918cf914-7840-4433-bb50-7853f828c71d" alt="야맹증" width="100%" />
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 시야 협착</h3>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시야 협착" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/c7f6a6bd-a8ea-42c7-8257-5157ccacab1a" alt="시야 협착" width="100%" />
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.</li>
<li>다소 느리게 진행되는 편이어서 환자가 느끼지 못하는 경우가 많습니다.</li>
<li>질환 후기에 막대세포가 파괴되면서 마치 터널 안에서 보는 것처럼 시야가 좁아집니다.</li>
<li>한 연구에 따르면 평균 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">MYO7A(USB1B)</h3>
1995년 밝혀진 어셔 증후군의 첫 번째 유전자로, 세포 기관의 섬모와 미세 융모를 구성합니다. 망막의 광수용체와 귀 속 유모세포에서 발견되며, 변이 형태에 따라 망막색소변성증이 동반되지 않고 선천성 난청만 발생할 수 있습니다.
<h3 class="v3-editor-heading-3">USH2A</h3>
어셔 증후군 타입2에 해당하는 유전자로, 속귀와 망막의 발달, 세포의 항상성에 중요합니다. 어셔 증후군 환자의 약 50~80%, 망막색소변성증 환자의 약 10~15%에게서 나타나며, 변이 위치에 따라 청각 장애가 없는 열성형 망막색소변성증이 발생할 수 있습니다.
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% 상염색체 열성</h3>
<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/b8c9dc06-0e64-4bec-b49f-7aa59db7f5c1" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" />
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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Usher syndrome

어셔 증후군

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/322bd666-6562-4c26-a737-1ce1f07511ef" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">임인년 새해에도 세계 곳곳에서 망막질환 치료제 소식이 들려오고 있어요. 앞으로 레어노트는 여러 제약사와 연구 기관의 소식을 모아 전해드릴 예정이에요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이번에는 살리오젠사의 유전자 치료제, 리뉴런사의 hRPC, 위스콘신 의과대학 연구팀의 망막 오가노이드, 나노스코프사의 광유전학 치료제 소식을 준비했어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">살리오젠사, 독자적인 기술로 새로운 유전자 치료제 개발</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 1. 7.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/be92b953-b876-45fd-9479-035ad941a0b2" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">첨단 유전자 코딩 기술을 보유한 살리오젠SalioGen Therapeutics사가 스타가르트병(ABCA4 유전자), 어셔 증후군(USH2A 유전자), 망막색소변성증(EYS 유전자) 등의 유전성 망막질환에 대한 유전자 치료제 개발에 박차를 가하고 있어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">살리오젠사의 DNA 융합 기술(EDIT&trade;) 플랫폼은 포유동물에서 유래한 살리오가제Saliogase라는 효소를 활용하는데요. 이는 모든 DNA를 정확한 위치에 넣을 수 있을 뿐만 아니라 바이러스 벡터와는 달리, 지질 나노입자Lipid nanoparticles를 활용하기 때문에 유전자 크기와 무관하게 어떤 유전자든 세포에 전달할 수 있다고 해요. 즉, 기존 유전자 치료제의 한계를 극복할 수 있는 치료제로 주목을 받고 있어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리뉴런사, 망막색소변성증 치료제 hRPC 개발 중단</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 1. 19.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/2d16c43f-0dee-4de8-b450-5b6465f33161" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리뉴런ReNeuron사가 망막색소변성증 치료제인 인간 망막전구체세포(hRPC) 개발을 중단했어요. 망막전구체세포는 망막세포가 되기 이전의 줄기세포로, 광수용체로 분화할 수 있어 시력 회복 효과를 낼 것으로 기대되었는데요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">임상 1/2상 시험에서 치료제 용량을 늘려 망막 하부층에 주입한 결과, 시술에 어려움이 생겼을 뿐만 아니라 효과 또한 제한적이었다고 해요. 일부 환자는 시력이 떨어지는 부작용도 겪었고요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이에 더해 개발 초기에 치료제를 투여받았던 환자 대부분이 효능 감소를 경험하면서 결국 리뉴런사는 개발을 중단하기로 결정했어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">미국 위스콘신 의과대학 연구팀, 광수용체에서 망막 오가노이드의 시각 기능 증명</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 2. 2.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/d18ebad9-4336-4064-b3c3-e611fe3b1f9a" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">미국 위스콘신 의과대학 연구팀이 망막 오가노이드를 제작하는 데 성공했어요. 오가노이드는 줄기세포를 3차원으로 배양해 만든 장기 유사체로, 최근 신약 개발이나 수술 등 다방면에서 연구되고 있는 &lsquo;미니 장기&rsquo;인데요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구팀이 제작한 미니 망막은 실제 사람의 광수용체와 유사한 세포층의 구조를 가졌을 뿐만 아니라 감지한 빛을 전기 신호로 변환했다고 해요. 이를 활용하면 이미 망막세포가 손상된 환자의 시각 기능도 정상적으로 회복시킬 수 있어 기대감이 높아지고 있어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">위스콘신 의과대학 연구팀은 망막 오가노이드의 빛에 대한 민감도를 개선하고, 실제 사람의 망막과 유사해지도록 추가 연구를 진행할 계획이라고 밝혔어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">나노스코프사, 광유전학 치료제 임상 2b상 참여자 등록 완료</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 2. 8.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/a5a1eb99-5361-4213-8624-690ec3812201" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">나노스코프Nanoscope Therapeutics사가 망막색소변성증 광유전학 유전자 치료제인 MCO-010의 임상 2b상 시험 참여자 등록을 마쳤어요. 이번 임상시험은 망막색소변성증으로 심한 시력 손상을 입은 환자 27명을 대상으로 치료제의 효능과 안전성을 평가하는데요. 주요 데이터는 2023년 1분기에 발표될 예정이에요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">MCO-010은 유전성 망막질환 환자의 유전자 변이와 무관하게 시력을 회복시킬 것으로 기대되는 치료제예요. 이미 미국 FDA로부터 망막색소변성증과 스타가르트병에 대한 희귀의약품으로 지정을 받았고, 지난 임상 1/2a상 시험에서는 말기 망막색소변성증 환자에게서 시력 개선 효과와 우수한 내약성을 입증한 바 있어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img id="3ad92a5a-b5c7-431f-89ba-287466c32848" class="news" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/c0c82e8e-8757-4e37-9fb6-69de42895452" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">참고 문헌 </div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">1. Foundation&rsquo;s RD Fund Invests in SalioGen Therapeutics, Developer of Novel Gene Coding Technology for Treating Inherited Retinal Diseases</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">2. ReNeuron Not Continuing Clinical Development of Cell-Based Therapy for RP</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">3. UW STUDY FINDS PHOTORECEPTOR CELLS FROM RETINAL ORGANOIDS CAN REPLICATE KEY FUNCTIONS OF VISION</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">4. Nanoscope concludes enrolment in Phase IIb optogenetic gene therapy trial </div>

2022 망막질환 뉴스 | 3월호 (1)

<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">유전성 망막질환 환자라면 최근 학계에서 주목받는 유전자 가위Gene Scissors에 대해 들어 보셨을 겁니다. 원하는 부위의 유전자를 교정하는 유전자 가위는 2018년 미국의 상가모 테라퓨틱스Sangamo Therapeutics사에서 헌터 증후군 환자를 대상으로 처음 활용됐으며, 해당 환자는 1세대 유전자 가위인 징크 핑거 뉴클레아제ZFN; Zinc Finger Nuclease를 투여받았습니다. 연구 결과, 유전자 변이 교정에는 성공했지만 증상 완화에는 효과가 없었습니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이후 여러 연구를 통해 3세대 유전자 가위인 크리스퍼-카스9CRISPR-Cas9이&nbsp; 개발되었습니다. 이전의 유전자 가위는 세포를 꺼내어 유전자 변이를 교정한 후 다시 환자에게 주입하는 방식이었다면 크리스퍼-카스9은 세포를 꺼내지 않은 상태에서 유전자 변이를 교정합니다. 무해한 바이러스에 유전자 가위를 탑재한 후, 이를 직접 세포에 투여하는 것입니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이전의 기술은 일부 세포에만 적용이 가능하다는 단점이 있었습니다. 그러나 크리스퍼-카스9은 대부분의 유전 질환에 적용됩니다. 다만 현재 부작용을 포함한 안전성에 대한 추가 검증이 필요한 상황입니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-03-18/1616035386905-mceclip0.jpg" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2020년 10월, 국제 학술지인 ≪네이처 바이오메디컬 엔지니어링Nature Biomedical Engineering≫에 기재된 논문에 따르면, 유전자 가위가 레베르 선천성 흑암시에 걸린 쥐의 RPE65 유전자 변이를 29%의 효율로 교정하는 데 성공했다고 합니다. 과거 1~2%에 불과했던 성공률에 비하면 매우 높은 수치라고 볼 수 있습니다. 이어서 미국의 에디타스 메디신Editas Medicine사는 전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 16%를 차지하는 CEP290 유전자 변이 환자를 대상으로 유전자 치료제 임상 시험에 착수했습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이처럼 여러 연구가 활발히 진행됨에 따라 유전자 가위가 새로운 치료제의 핵심 기술로 발돋움할 날이 가까워지고 있습니다. 만일 이번 에디타스 메디신사의 임상 시험 결과가 성공적일 경우, 레베르 선천성 흑암시 외에 다른 유전성 망막질환에도 적용이 가능한 걸까요?</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">같은 유전성 망막질환이라도 발병 원인은 환자마다 다양합니다. 예를 들어, 범맥락막위축Choroideremia은 CHM 유전자 변이와 RGR 유전자 변이가 원인으로 작용합니다. 어셔 증후군Usher syndrome은 MYO7A 유전자 변이와 USH2A 유전자 변이, 그 외 여러 유전자 변이로 발병합니다. 유전자 가위의 효과 또한 질환과 유전자 변이마다 다르게 나타날 수 있습니다. 즉, 특정 질환을 대상으로 한 유전자 치료제가 다른 질환에도 적용되려면 추가적인 연구를 진행해야 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">그러나 나의 질환을 대상으로 한 임상 시험이 아니더라도 주목할 필요가 있습니다. 우선 한 질환에서 효과와 안정성이 검증되었다면 다른 질환에서도 그러할 가능성이 있고, 그에 따른 연구도 활성화되기 때문입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">한편, 유전자 가위는 특정 유전자 변이를 교정하여 질환을 치료하는 것이 목적입니다. 따라서 같은 질환이라도 나의 유전자 변이를 교정하는 유전자 가위가 아니라면 똑같은 치료 효과를 기대하기는 어렵습니다. 그러므로 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이가 무엇인지 알아두는 것이 새로운 치료제를 맞이하는 첫걸음이라 할 수 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">참고 문헌</div>
<ol>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">The Science Times</div>
</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">Institute for Basic Science</div>
</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">Medical Observer</div>
</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">BioInsight</div>
</li>
</ol>

유전자 가위, 모든 유전성 망막질환에 적용되나요?

<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083512271-0_메인 (1).png" width="100%" />
2020년 한 해 동안, 망막색소변성증을 포함한 유전성 망막질환의 치료에 국제적으로 많은 연구가 진행되었습니다. 이에 레어노트에서는 지난해 연구 소식을 돌아보며, 총 10개의 소식을 선정했습니다. ⑴에서는 1위부터 5위까지를, ⑵에서는 6위부터 10위까지를 소개합니다. &nbsp;
레어노트가 선정한 2020, 10대 뉴스의 6위부터 10위입니다.
&nbsp;
6. 망막색소변성증 mRNA 치료제 임상 1/2상 결과 - 네덜란드 ProQR사
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083560700-01_ProQr.png" width="100%" />
지난해 네덜란드 ProQR사는 QR-421a 치료제의 임상 1/2상 시험에 대한 3개월간의 중간 결과를 발표했습니다. 이 치료제는 USH2A 유전자의 변이로 발병하는 망막색소변성증과 어셔 증후군 타입2에 대한 치료제입니다.
ProQR사는 치료제의 내약성을 검증했고 심각한 부작용은 없었다고 밝혔습니다. 또한, 치료받은 환자의 약 25%에게서 시력 개선 효과가 입증되었다고 합니다. 치료제의 기능 검사와 구조적 측정 검사에서도 긍정적인 결과가 관찰되었습니다.&nbsp;
저용량 투여군에서 반응을 보인 대상은 어셔 증후군 환자였습니다. 중용량 투여군의 경우, 약 25%에게서 치료 효과가 나타났으며 이미 시력 손상이 많이 진행된 망막색소변성증 환자에게서도 반응이 있었습니다.
이번 임상 시험에서 사용된 QR-421a 치료제는 유전 물질의 작은 조각을 활용했으며, &nbsp;RNA에 상보적 결합을 할 수 있는 올리고뉴클레오타이드로 만들어졌습니다. 질환과 관련된 유전자 변이가 RNA에 복사될 경우, 이를 표적으로 변이된 유전자 기능을 차단하면 발병을 막을 수 있을 것으로 기대됩니다.
한편, ProQR사는 유전성 망막질환의 치료를 위한 RNA 치료 기술을 가진 제약사로, 현재 망막색소변성증을 선두로 레베르 선천성 흑암시 등 유전자 변이에 따른 맞춤형 mRNA 치료제 개발에 힘쓰고 있습니다.
&nbsp;
7. 망막색소변성증 유도만능줄기세포 치료제 이식 수술 시행 - 일본 고베시립 의료센터
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083634229-02_일본 고베시립 의료센터.png" width="100%" />
지난해 10월, 일본의 고베시립 의료센터는 인간의 유도만능줄기세포에서 분화시킨 광수용체를 이식하는 수술을 시행했습니다. 대상자는 60대 여성으로, 시력을 잃어가는 망막색소변성증 환자였습니다.
이번 수술은 전 세계에서 세 번째로 시도되는 유도만능줄기세포를 활용한 수술이자 망막에서 시력을 형성하는 데 필수적인 광수용체와 관련된 질환을 바로잡는 첫 도전이었습니다.&nbsp;
연구진은 그동안 교토 대학의 유도만능줄기세포센터에 보관된 줄기세포를 이용하여 광수용체로 분화될 수 있는 미성숙 망막 조직을 개발해 왔습니다. 이 조직을 시트sheet 형태의 막으로 만들어 환자의 눈에 이식했습니다. 해당 수술이 성공적으로 진행된다면 이식된 세포는 광수용체로 분화될 예정이며, 뇌로 가는 시신경과 연결되어 환자는 시력을 회복할 것으로 기대됩니다.
그동안 망막색소변성증을 치료하는 연구에서는 광수용체를 주입했으나 대부분 시신경 접합이 잘 이뤄지지 않아 시력을 효과적으로 회복시키는 데 실패했습니다. 이에 따라 국제적인 연구 흐름은 시트형 조직을 개발하고 이를 이식하는 것에 집중되었으며, 이번 임상 결과에 관심이 쏠리고 있습니다.
한편, 국내에서는 유도만능줄기세포를 활용한 망막 오가노이드(인공 망막)를 제작하는 데 성공하여 오가노이드에서 분화된 광수용체를 이용한 망막색소변성증의 치료제 개발에 도전하고 있습니다.
&nbsp;
8. 습성 황반변성 유전자 치료제 임상 1상 결과 - 미국 Adverum사
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083668801-03_Adverum.png" width="100%" />
지난해 습성 황반변성의 치료를 위해 미국 애드베럼Adverum Biotechnologies사가 개발 중인 ADVM-022 유전자 치료제가 임상 1상 시험에서 긍정적인 결과를 낳았습니다. 해당 치료제가 고용량 투여되었을 때 최적의 효과를 내는 것으로 나타났으며, 적정 용량에 대한 유의미한 성과를 얻을 수 있었습니다.
습성 황반변성의 특징은 망막 아래에 혈액이 새어 나오는 혈관이 생성된다는 점입니다. 이는 맥락막 신생 혈관이라 불리며, 이로 인해 시력을 담당하는 광수용체가 수명을 다해 실명으로 이어집니다.
현재 습성 황반변성의 신생 혈관을 억제하기 위해 루센티스Lucentis와 같은 치료제가 있지만, 이를 평생 투여받아야 하는 불편이 따랐습니다. 반면, 애드베럼사의 ADVM-022 치료제는 한 번의 주사로 수년 또는 평생 효능이 지속되도록 설계되었으며, 시력을 보존하고 신생 혈관의 생성을 막는 단백질을 생산할 것으로 예상됩니다.&nbsp;
애드베럼사는 이번 임상 시험에 참여한 17명의 환자를 60주 동안 추적한 결과를 발표했습니다. 고용량의 ADVM-022 치료제를 투여받은 6명의 환자 모두에게서 신생 혈관이 재발하지 않았습니다.
&nbsp;
9. 유전성 망막질환 유전자 편집 기술 치료 임상 1/2상 진행 - 미국 Casey 안과 연구소
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083693291-04_Casey.png" width="100%" />
미국 케이시 안과 연구소Casey Eye Institue 연구진이 유전자 편집 기술을 이용해 역사상 최초로 임상 1/2상 시험을 시작했습니다. 대상자는 레베르 선천성 흑암시 환자로, 관련 유전자는 CEP290 유전자이며 c.2991+1655A&gt;G로 변이되어 발병한 환자입니다.
이번 임상 시험은 미국 엘러간Allergan사와 유전자 편집 기술을 보유한 에디타스Editas Medicine사가 후원하며 네 곳의 병원에서 18명의 환자를 대상으로 안정성과 치료 효능을 평가할 예정입니다.
EDIT-101 치료제로 알려진 이번 유전자 편집 기술은 원인 유전자를 추적하여 변이된 부위를 제거하며, 유전성 망막질환의 완치에 도전하는 첫 번째 임상 시험입니다. 이 기술은 환자의 유전자 변이를 바로 잡기 때문에 원인을 제거합니다. 그러나 같은 유전자 내에서도 다양한 변이 부위가 존재해 향후 환자마다 맞춤형 치료제가 개발되어야 합니다.
이 외에도 유전자 편집 기술 치료제를 개발하는 연구진은 다음과 같습니다. &bull; 위스콘신 매디슨 대학: 레베르 선천성 흑암시 - KCNJ13 유전자 &bull; 하버드 대학 매사추세츠 시청각 병원: 망막색소변성증 - RP1 유전자 &bull; 하버드 대학 매사추세츠 시청각 병원: 망막색소변성증 - USH2A 유전자 &bull; UCLA 대학: 어셔 증후군 타입1 - MYO7A 유전자
 10. 망막색소변성증 치료제 임상 1/2상 진행 - 미국 Nacuity사
<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-08/1610083714246-05_Nacuity.png" width="100%" />
미국 나쿠이티Nacuity Pharmaceuticals사가 망막색소변성증과 어셔 증후군을 대상으로 NPI-001 치료제를 평가하기 위해 임상 1/2상 시험을 호주에서 진행할 예정입니다. 이 치료제는 구강 투여 방식이며 시력 손상을 지연시킬 것으로 기대됩니다.
이번 임상 시험은 알약 형태의 NPI-001 치료제를 어셔 증후군과 관련된 망막색소변성증 환자 최소 48명을 선정해 향후 2년간 안정성과 효능을 검증합니다. 결과가 긍정적일 경우, 2021년 미국과 호주의 망막색소변성증 환자를 대상으로 본격적인 임상 시험을 추진할 계획입니다.
그동안 연구진은 산화 스트레스의 증가가 망막의 퇴행과 시력 손실에 매우 중요하게 작용한다고 믿어왔습니다. 이를 근거로 미국 존스홉킨스 대학에서는 항산화제로 알려진 물질인 N-아세틸시스틴NAC; N-Acetylcysteine을 개선해 망막 세포 침투성을 높이는 데 성공했으며, 이를 망막색소변성증 치료제로 개발했습니다. 이 치료제는 유전성 망막질환으로 인한 실명을 지연시키는 최초의 약물 보조제가 되는 셈이어서 그 귀추가 주목됩니다.
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출처
한국RP협회

레어노트가 선정한 2020, 10대 뉴스 (2)

<img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-25/1601023511397-mceclip0.jpg" width="100%" />
미국 FDA, 시력을 회복시키는 유전자 치료제 승인 &ndash; 스파크 사 스파크(Spark) 제약사가 개발한 RPE65 유전자 치료제가 미국 FDA로부터 상용화 승인을 받았다. 이것은 안과 질환을 포함한 유전 질환에 대해서 미국 FDA의 승인을 받은 최초의 유전자 치료제이다. &lsquo;럭스터나&rsquo;라는 상품명의 해당 치료제는 RPE65 유전자의 변이로 인한 레베르 선천성 흑암시 환자(만 4~44세)를 대상으로 한 임상 시험에서 시력을 회복시키는 효과를 보였다. 연구에 참여한 중증 시각 장애인들은 지팡이 없이 걸을 수 있게 되었고, 별을 보거나 책을 읽는 것이 가능해지고, 주변 사람들의 얼굴을 인식할 수 있게 되었다. 시력 회복 효과는 최소 3년간 지속되었다. 이 치료제는 또한 RPE65 유전자의 변이로 인한 망막색소변성증 환자에게도 사용할 수 있도록 제작되었다. 10년 이상의 기간동안, 미국 실명퇴치재단은 필라델피아 아동 병원에서 RPE65 유전자 치료제의 임상 시험을 진행할 수 있도록 전임상 연구 단계에서 약 1,000만 달러를 투자한 바 있었다.
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망막색소변성증에 대한 줄기세포 치료제, 임상 3상 돌입 &ndash; jCyte 사 줄기세포 치료제를 개발 중인 jCyte 사는 망막색소변성증에 대한 치료제의 임상 2상 시험 결과(참여자 85명)가 긍정적이었다고 발표했다. jCyte 사는 2021년에 해당 치료제의 임상 3상 시험을 시작할 계획이다. 관련 치료제는 유리체 안으로 망막 전구 세포(RPC)를 주사하는데, 망막 전구 세포는 시각을 만들어주는 망막 세포로 발달하는 줄기세포이다. 실험실 연구 결과에 따르면, 해당 치료제가 현재 환자 눈에 잔존해있는 광수용체를 보호하고 활성화시킴으로써 시각 기능을 유지하거나 회복시킬 수 있을 것이라고 기대된다. 치료제의 투여는 수술을 필요로 하지 않으며, 환자들은 진료실에서 수 분 내로 시술을 받고 귀가할 수 있다. 망막 전구 세포는 안구 중간에 있는 젤과 같은 물질인 유리체액 안으로 투여된다.
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ReNeuron사의 줄기세포 치료제, 임상 2상 시험 활발히 진행 중 영국 소재의 줄기세포 치료 전문 제약사인 리뉴런(ReNeuron) 사는 매사추세츠 시청각 병원(MEEI)에서 임상 2상 시험을 진행 중에 있으며, 망막색소변성증 환자 3명이 줄기세포 치료제를 투여받았다고 발표하였다. 치료받은 모든 환자들은 얼마 되지 않아서 시력 개선 효과를 보였다. 관련 치료제는 망막 하부 공간으로 인간 망막 전구 세포(hRPC)를 주입하는데, 망막 전구 세포는 광수용체 세포로 발달하는 줄기세포이다. 전임상 연구의 결과를 바탕으로, 연구자들은 주입된 hRPC가 망막과 결합하여 광수용체로 분화함으로써, 질병때문에 사라진 광수용체를 대체하여 시력을 회복시킬 것이라고 기대한다. 미국 실명퇴치재단은 이번 임상 시험을 가능하게 한 전임상 연구에 투자한 바 있다.
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말기 망막색소변성증 환자를 위한 광유전학 치료제, 3개 제약사 임상 시험 진행 중 엘러간(Allergan) 사, 젠사이트(GenSight) 사와 바이오닉 사이트(Bionic Sight) 사는 망막색소변성증과 기타 망막 질환을 대상으로 광유전학 치료제의 임상 시험을 각각 시작했다. 해당 치료제들은 완전 실명에 이른 망막색소변성증과 어셔 증후군 환자들에게서 시력을 회복시키도록 제작되었다. 이러한 기술은 광수용체 세포가 모두 사라진 환자의 신경절 세포에 빛 민감성을 부여함으로써 작용한다.
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모계유전형 망막색소변성증에 대한 유전자 치료제, 임상 시험 진행 중 &ndash; AGTC 사, Janssen/MeiraGTx 사, Biogen 사 RPGR 유전자의 변이로 발병하는 모계유전형 망막색소변성증 치료를 위하여 3개 제약사가 유전자 치료제의 임상 시험을 진행하고 있다.바이오젠(Biogen) 사는 임상 2/3상 중에 있고, AGTC 사와 메이라GTx(MeiraGTx) 사는 임상 3상 시험을 계획 중이다. 모든 제약사는 임상 1/2상 시험에 참여한 환자들에서 시력 개선 효과(망막 민감도와 시력)가 있었다고 보고하였다.
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망막세포변성증(PDE6B 유전자 변이)에 대한 유전자 치료제, 임상 시험 시작 &ndash; Horama 사 프랑스 바이오기업인 호라마(Horama) 사는 망막색소변성증에 대한 유전자 치료제의 임상 1/2상 시험에서 환자 3명이 치료를 받았다고 발표하였다. 해당 치료제는 PDE6B 유전자의 변이로 인한 망막색소변성증 환자를 대상으로 한다. 프랑스의 낭트 대학병원에서 진행될 3년 간의 임상 시험을 위해 12명의 환자가 참여할 예정이다.
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경구 투여되는 항산화 치료제의 임상 시험 시작 &ndash; Nacuity 사 미국 댈러스 소재의 Nacuity 사는 호주에서 경구용 항산화 치료제의 임상 1/2상 시험을 시작했다. 미국 실명퇴치재단은 망막색소변성증과 어셔 증후군, 관련 질환에 대한 유망한 약물의 개발을 위해서 750만 달러를 투자하였다. N-아세틸시스테인-아마이드(NACA)라는 해당 약물은 산화 스트레스로부터 망막 세포를 보호하여서 시력이 손상되는 것을 지연시키도록 제작되었다. 미국 실명퇴치재단이 투자하고 존스홉킨스 대학에서 진행된 전임상 연구에 따르면, NACA 물질은 망막색소변성증 쥐 모델에서 망막 세포의 퇴행을 늦추는 것으로 보고되었다.
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망막색소변성증을 대상으로 치료 단백질을 개발하는 SparingVision 사 설립 프랑스 바이오기업인 SparingVision 사의 설립으로 망막색소변성증 환자를 위한 시력 보존 치료제의 개발이 더욱 가속화되면서 조만간 임상 시험에 돌입하고 세계 시장에 유통될 것으로 기대된다. 프랑스 시각연구소(Institut de la Vision)의 스핀오프 회사로 출발한 SparingVision 사는 RdCVF(막대세포-유래 원뿔세포-생존 인자)라고 알려진 단백질을 임상적으로 개발하고 상업화하기 위해 설립되었다. 해당 치료제는 미국 실명퇴치재단의 투자를 받은 전임상 연구들에서 효과를 보인 바 있다. 연구원들은 RdCVF 단백질이 원뿔세포의 퇴행을 막거나 늦춘다는 것을 증명하였다. 원뿔세포는 중심 시력과 색에 대한 시력을 제공하는 망막 세포이다. RdCVF 단백질은 야간 시력과 주변 시력을 제공하는 망막 세포인 막대세포에서 자연적으로 분비된다.
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RHO 유전자 변이에 의한 망막색소변성증의 RNA 치료제, 임상 시험 진행 중 &ndash; ProQR 사 네덜란드의 ProQR 사는 임상 1/2상 시험(시험명: AURORA)에서 첫번째 환자가 QR-1123로 치료를 받았다고 발표했다. QR-1123은 RHO 유전자의 P23H돌연변이(23번 아미노산이 P에서 H로 변함) 로 인한 상염색체 우성 망막색소변성증에 대한 RNA 치료제이다. 해당 돌연변이는 미국에서 상염색체 우성 망막색소변성증을 유발하는 가장 흔한 변이형으로, 약 2,500명의 미국 환자가 이 돌연변이를 가진다. 35명이 참여하는 이번 연구는 댈러스와 텍사스의 사우스웨스트 망막 재단과 게인즈빌과 플로리다의 망막 재단에서 진행될 예정이다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/retinitis-pigmentosa-research-advances-3
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망막색소변성증의 연구 진전

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미국 Nacuity 제약사가 망막색소변성증과 어셔 증후군을 대상으로 호주에서 NPI-001 치료제 임상1/2상을 진행할 예정이다. 관련 약물은 구강 투여 방식으로 시력 손상을 늦추는 효과를 기대하고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">프로젝트 명 "SLO-RP"로 알려진 이번 임상은 태블릿 형태의 NPI-001 치료제를 우선 어셔 증후군과 관련된 망막색소변성증 환자 최소 48 명을 선정하여 앞으로 2년 동안 안정성과 치료 효능을 검증한다. 임상 결과가 긍정적일 경우, 2021 년 미국과 호주에서 순수 망막색소변성증 환자들을 대상으로 본격적인 임상을 추진할 계획이다.
미국 실명퇴치재단은 관련 치료 약물 개발을 위해 벤처 자선 기금에서 750만 달러를 지원한 바 있다. 더불어 제약사의 임상 추진과 기술 개발에 대한 다양한 학술 자문도 제공해왔다.
실명퇴치 재단의 Yerxa 회장은 Nacuity 제약사의 이사회 멤버이며 투자 담당 부사장인 Kelly 박사는 이사회 옵서버로 참여하고 있다.
"우리 제품이 인간을 대상으로 한 임상 시험으로 나아갈 수 있도록 도움을 주고 이끌어 준 실명퇴치 재단에게 우선 감사드리며, 이를 통하여 치료제가 필요한 망막색소변성증 환자들에게 희망을 주게 되어 기쁘다." 라고 Nacuity 제약사 Conner 회장은 말하면서,
"개발 파트너로서 실명퇴치 재단과 함께 NPI-001 치료제가 최종 목적을 달성할 수 있도록 최선을 다하겠다." 고 그는 덧붙였다.
NPI &ndash;001 제품은 우수 의약품 등급의 N-아세틸시스테인 아마이드 물질(NACA)로서 실험적 차원의 항산화 기능 약물이다. 연구자들은 산화 스트레스의 증가가 유전성 망막 질환에서 망막의 퇴행과 시력 손상에 매우 중요한 역할을 하고 있다고 믿어왔다.
이번 항산화 치료 기술은 이러한 산화 스트레스를 완화시키도록 디자인 되었다.
NACA 물질은 N-아세틸시 스테인(NAC)과 관련된 약물로서, NAC 약물은 이미 미국 FDA가 아세타미노펜 약물의 과다 복용에 따른 간 독성을 치료하기 위한 항산화제로 승인한 바 있다.
그러나 NPI-001 제품은 Nacuity 회사의 특허 기술로 제조되어 NAC 보다 망막 조직의 침투가 훨씬 뛰어나다. 이러한 이유로 실명퇴치 재단은 존스 홉킨스 대학의 실험실 연구를 지원하여 관련 제품이 산화 스트레스를 감소시켜 시력을 보호할 수 있음을 검증한 바 있다.
"이번 Nacuity 제약사의 치료 기술은 매우 신중하고 탄탄한 과학적 기반을 기초로 개발되었다. 알약 형태로 복용할 수 있기 때문에 투여 용량을 쉽게 조절할 수 있다."라고 Yerxa 박사는 말하면서
"더불어 망막색소변성증 환자의 시력을 손상시키는 변이 유전자와 상관없이 치료 효능을 발휘할 수 있도록 약물이 디자인 되었다. 이는 다양한 망막 질환과 유전자 변이를 가진 환자에게 폭넓게 적용할 수 있는 잠재적 이점이 있음을 의미한다." 고 그는 덧붙여 설명하였다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/nacuity-s-emerging-anti-oxidative-therapy-moves-into-clinical-trial-125

새로운 항산화 치료제의 임상 도입 - Nacuity 사

유전자 치료제: 미래가 현실로

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591433772475-1.jpg" width="100%" />
희귀 질환의 치료에 있어서 극복해야 할 가장 큰 장벽은 해당 질환에 대한 이해가 부족하다는 것이다. 무료로 제공되는 유전자 검사가 위의 문제를 해결하고 치료제 개발을 가속할 수 있는 방법으로 기대되고 있다.
희귀 질환을 앓고 있는 환자 집단 및 질환의 다양성과 특수성에 대한 이해는 희귀 의약품을 개발하는 데 많은 영향을 미친다.
유전성 망막질환의 RNA 치료제를 개발 중인 ProQR 제약사의 최고 경영자인 Boer는 "유전성 망막질환에 대한 연구 경험과 적절한 평가 변수의 이해가 부족하여 임상을 시작하는 데 많은 어려움이 있다. 표준 임상 설계는 소수의 환자를 대상으로 적절한 안전성, 치료제 효능 데이터를 얻는데 적절하지 않다. 또한 임상 시험은 대개 다양한 규제 기관의 감독하에 국제적인 규모로 진행된다." 라고 말했다.
대다수의 희귀 질환과 마찬가지로, 유전성 망막질환에 관련해서도 안타까운 통계치가 많다. 지금까지 알려진 바에 의하면 200만 명이 넘는 환자들이 약 300가지 유전성 망막질환을 앓고 있으나, 이 환자 중 일부만 치료를 받을 수 있다. 그뿐만 아니라 유전성 망막질환은 정밀의, 표적 치료를 위해 유전자 진단이 필요하다.
Boer는 "망막 전문가와의 대화를 통해 환자들에게 아직 유전자 검사의 진입 장벽이 높다는 것을 알 수 있었다. 예를 들어 ProQR 사는 레베르 선천성 흑암시, 어셔 증후군 및 상염색체 우성 망막색소변성증을 유발하는 특정 변이를 치료하기 위한 RNA 치료제를 개발 중이지만 이러한 유전성 망막질환의 원인 유전자 돌연변이는 수백 가지가 된다. 따라서 정확한 변이와 각 유병률을 알지 못한다면, 위의 희귀 질환의 치료제를 설계하고 임상 시험을 시행하는 것이 매우 어려울 것이다." 라고 말했다.
안질환 치료제 개발의 시작 시 최적의 조건을 갖추기 위해 미국 실명퇴치재단은 Blueprint Genetics 사 및 InformedDNA 사와 협력하여 My Retina Tracker 프로그램을 만들었다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591433786793-1_2.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이 프로그램은 유전성 망막질환 환자 중심의 글로벌 레지스트리이다. 해당 프로그램에서는 유전성 망막질환으로 진단을 받은 미국 거주민을 대상으로 무료로, 누구나 접근 가능하게 유전자 검사 및 상담을 제공한다. 유전자 상담에서는 환자의 의료검사, 가족력, 유전자 변이의 해석, 질병과의 상관관계, 그리고 의료적 권장 사항과 같은 정보를 제공한다. 또한 프로그램을 통해 초점 집단(focus group) 참여, 환자 중심으로 전방위적으로 수집되는 데이터 분석(patient journey analyses), 질환의 다양성 및 특수성에 대한 연구(natural history studies) 및 임상 시험에 참여할 기회를 제공한다.
My Retina Tracker 프로그램은 환자의 일상생활에 질병이 미치는 영향에 대한 환자의 주관적인 정보도 기록한다. 이 기록 사항들은 의사도 이용 가능하여 환자에 대한 추가 정보를 기재할 수 있다. 즉, 해당 프로그램은 유전성 망막질환의 치료제 개발에 필요한 데이터를 수집하기 위해 크라우드소싱 접근 방식을 취하고 있다.
2017년에 설립된 이래 약 6천 명 이상의 유전성 망막질환 환자들이 참여하였으며, 미국 실명퇴치재단은 향후 몇 년 내에 20,000명 이상의 환자를 모집하는 것을 목표로 하고 있다. 이에 따라 Boer의 말대로 "강력한 유전자형/표현형 데이터베이스"가 구축될 것이다.
최근 ProQR 사는 이 프로그램의 첫 번째 업계 파트너가 되었으며 유전성 망막질환 환자들의 전문의 및 비식별 데이터에 접근 가능해졌다.
Boer는 "이 데이터를 통해 유전성 희귀 질환의 변이 유전자를 확인함으로써 새로운 치료제의 개발을 가속할 수 있을 것이다."라고 설명했다. ProQR 사의 RNA 치료제는 단백질의 &lsquo;청사진'인 RNA를 편집하는 것을 목표로 설계되었다. RNA를 적용 대상으로 하여 개인의 DNA에는 영향을 주지 않아 영구적인 부작용 가능성을 줄일 수 있다.
Boer는 "유전성 망막질환의 경우, RNA 치료법은 안내 주사를 통해 투여될 수 있으며, 이는 망막 수술을 해야 하는 유전자 치료 기술보다 덜 침습적인 방법이다. RNA 치료법은 세포에 들어갈 벡터가 필요하지 않을뿐더러 안내 주사를 통해 약물이 치료가 필요한 전체 망막에 퍼질 수 있도록 한다." 고 말했다.
이 데이터를 통해 희귀 질환을 앓고 있는 환자를 식별함으로써 임상 시험 모집에 도움이 되는 추가적인 효용도 제공한다.
이와 같은 데이터는 시험 참가자를 모집할 때 중요하다. RNA 치료법과 같은 유전성 망막질환의 치료법은 특정 유전자 변이를 대상으로 설계된다. 따라서 질환을 일으키는 정확한 변이를 확인할 수 있다면, 그 변이를 대상으로 하는 임상에 참여할 수 있도록 권장할 수 있다.
진단에도 효용이 있다. 유전자 검사를 통해 환자와 의사가 질병의 예후에 대해 잘 이해하고, 적절한 의료 관리를 받을 수 있도록 도움을 줄 수 있다.
Boer는 "이러한 정보를 통해 의사는 올바른 진단을 내리고 치료법을 결정할 수 있다. 또 환자의 유전자 변이 데이터가 있으면 개발된 치료법이 있는지, 진행 중인 임상 시험이 있는지 맞춰볼 수 있다. 유전성 망막질환의 변이 유전자별 유병률에 대한 이해를 높이는 것은 연구나 치료법 개발에 상당히 중요하다." 라고 말했다.
출처:&nbsp;https://pharmaphorum.com/r-d/views-analysis-r-d/genetic-testing-hopes-to-speed-up-drug-development-in-rare-eye-diseases/

유전자 검사, 희귀 안질환 치료제 개발 가속화 돕는다.

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망막색소병증 혹은 망막색소변성은 망막의 시각세포와 망막색소상피세포가 변성되는 가장 흔한 유전성 망막질환으로, 시각세포가 손상됨에 따라 초기에 야맹증이 나타나면서 점차적으로 시야가 좁아지고 결국 시력을 잃게 됩니다. 중심 시력은 보통 이 질환의 늦게까지 유지됩니다. 망막색소변성의 일부는 난청, 신장병 그리고 다른 기형, 중추신경계와 대사질환과 염색체 이상과 관련이 있는 증후군(Syndrome)의 한 증상으로 나타납니다.이 질환의 원인은 시각 세포 내에서 빛을 전기신호로 전환하는 기전에 관여하는 유전자의 결함이 대부분입니다. 일부 망막색소상피에 관여하는 유전자 이상이 발견되기도 하며, 이들 유전자 이상이 광범위한 망막손상을 일으킵니다.망막색소병증은 세계적으로 4,000∼5,000명당 한 명의 비율로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 우리나라의 정확한 통계는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. 중국에서도 4016에 한 명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있는데 우리나라는 아직 잘 알려져 있지 않습니다. X연관 열성 망막색소병증을 제외한 나머지는 남녀 같은 비율로 발생하며, X-연관 유전 망막색소병증은 주로 남자에게 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망막색소병증은 특정한 이유 없이 발생하는 경우도 있고, 유전자의 변이에 의해 발생하기도 하는데, 망막색소병증을 유발하는 유전적 변이는 지금까지 100여 가지가 알려져 있습니다. 유전 형태는 X-연관 유전이나, 상염색체 열성 또는 상염색체 우성으로 유전되기도 합니다. 또한 사립체(미토콘드리아) 유전자의 변형으로 생기기도 합니다. 각각 다른 형질로 유전되는 망막색소병증은 증상과 증상의 중증도에 다소간의 차이를 보이기도 합니다.망막색소병증의 약 절반은 다른 증상이 없습니다. 망막색소병증은 홀로 나타나거나 다른 희귀질환(증후군)의 한 증상으로 연관되어 나타날 수 있습니다.<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 상염색체 우성 망막색소병증</h3>전체 망막색소병증 중 22%를 차지합니다. 병에 걸린 부모에서 자식으로 유전될 확률은 성별에 관계없이 50%입니다.<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 상염색체 열성 망막색소병증</h3>전체 망막색소병증 중 19%를 차지합니다. 어머니와 아버지로부터 각각 질환 유발 유전자를 물려받아야 질환이 나타나며, 아이가 망막색소병증에 걸릴 수 있는 확률은 25%입니다. 아직 망막색소병증의 보인자를 찾아낼 진단 검사 방법은 없습니다.<h3 class="v3-editor-heading-3">3. X-연관 유전 망막색소병증</h3>전체 망막색소병증 중 9%를 차지합니다. 어머니가 보인자일 때 정상 남자와 결혼하면 아들이 질병에 걸릴 확률은 50%이고, 딸이 보인자가 될 확률은 50%입니다. 또한 망막색소병증을 가진 남성이 정상 여성과 결혼하면 아들은 모두 정상이고 딸은 모두 망막색소병증의 보인자가 됩니다.<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 기타</h3>나머지 망막색소병증은 특정한 이유 없이 돌연변이에 의해 산발적으로 발생하는 망막색소병증입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망막색소병증은 보통 어둠이나 어두운 빛 장애, (즉 야맹증으로) 시작합니다. 나이가 들어감에 따라 망막 세포가 손상되면서 아동기 이후에 시력의 변화를 느껴 진단되는 경우가 많습니다. 그러나 시력이 어떻게 손상되어 가느냐와 진행 속도는 사람마다 다를 수 있습니다. 일반적으로 시력이 손상되는 진행 속도는 느린 편이며, 증상은 10세와 40세 사이에 집중되며 대부분 30세 이후에 시야에 변화가 옵니다.이 질환은 시각세포인 막대세포와 원뿔세포가 점차적으로 파괴되는 것이 가장 먼저 눈에 띄는 증상이며, 막대세포가 원뿔세포 보다 먼저 손상을 입습니다. 막대세포의 대부분이 파괴되면 시야의 바깥 부분을 볼 수 없게 되어 시야가 좁아져 작은 망원경으로 보는 것처럼 보입니다(Tunnel vision: 터널시야). 시각세포의 파괴가 원뿔세포까지 진행되면 중심시야도 볼 수 없게 되면서 완전히 실명하게 됩니다.<img alt="망막의 해부학적 구조 그림. 정상 안구의 망막, 원뿔세포, 막대세포> 색소망막염. 정상시야>터널시야>실명. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><img alt="정상시야와 터널시야 비교 이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나 저녁 해질 무렵 외출 시 문제가 있거나 또는 어두운 실내에서의 생활이 어려워지는 야맹증이 나타날 수 있습니다.전형적인 망막색소변성의 경우 대개 10∼20세 경에 증상이 나타납니다. 상염색체 열성으로 유전된 경우에는 10세, 상염색체 우성으로 유전된 경우에는 약 20~30세 경에 증상이 시작되는 것으로 알려져 있으며, 이 시기에는 일반적인 시력검사상의 중심시력에는 변화가 없습니다.유전의 형태에 따라 증상이 나타나는 시기 및 임상 양상은 다르지만, 60∼80% 이상에서 보통 20세 이전에 야맹증이 나타납니다. 그 밖에 백내장 녹내장, 원추각막, 근시, 유리체 혼탁 등이 발생할 수 있다.우리나라 망막색소변성 환자의 유전 양상은 다른 나라와 크게 다르지 않으며 다른 나라에 비교하여 근시의 비율이 더 높게 나타납니다.참고로 망막색소병증과 함께 다른 증상을 나타내는 전신 질환은 아래와 같습니다.<ul><li>대표적으로 어셔 증후군(Usher Syndorme)은 실명과 난청이 함께 나타납니다.</li><li>프리드라이히 운동실조 (Friedreich’s ataxia), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis)과 동반해서 망막색소변성이 나타날 수 있습니다.</li><li>알포트 병(Alport disease), 알스트롬 증후군(Alstrom syndrome), 얀스키비 엘슈보스키병(Jansky-Bielschowsky disease), 젤위거 증후군(Zellweger syndrome), 보그트스필마이어 배튼병(Vogt-Spielmeyer-Batten disease), 레프섬 병(Refsumdisease), 컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)에서도 망막색소변성이 나타납니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질병력과 정밀 안과 검사를 통해 망막색소병증을 진단할 수 있습니다.초기에는 거의 증상이 없지만, 이 시기에도 망막전위도 검사를 하면 망막의 세포 기능이 떨어져 있음을 확인할 수 있습니다. 병이 많이 진행된 경우에도 망막을 촬영해 보면 망막혈관의 변성과 망막에 어두운 색소가 침착되어 있음을 관찰할 수 있습니다.망막전위도검사(Electroretinogram: ERG)는 망막색소병증을 진단하는데 가장 유용한 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어서 망막의 반응을 전기적으로 기록하는 것으로 망막의 막대세포와 원뿔세포 상태를 객관적으로 살펴볼 수 있습니다.시력 검사, 굴절률 검사, 색맹검사, 세극등 검사, 검안경 검사, 망막 촬영 등으로 망막 색소 침착 정도와 시력의 손상 정도를 알 수 있습니다.각각의 유전 형태에서 발견 확률이 높은 유전자에 대해 분자유전학검사를 시행 할 수 있습니다.<img alt="분자유전학검사 차트 이미지. 순서: 유전, 유전자 이름, 위치 이름/타입. 1. 상염색체 우성. RP1, RP1. RHO, RP4. RDS, RP7. PRPF8, RP13. PRPF3, RP18. 2. 상염색체 열성. CRB1, RP12. ABCA4, RP19. RPE65, RP20. RLBP1, Bothnnia type RP. 3. X-연관. RPGR, RP3. RP2, RP2." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_187_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망막색소병증의 근본적인 치료 방법은 없습니다. 그러나 진행속도를 늦추고 일상생활에 미치는 불편함을 줄이기 위해 여러 가지 방법이 이용되고 있습니다.대표적인 방법으로 시력이 자외선에 의해 더 손상되지 않도록 선글라스를 착용하기도 하며, 좁아진 시야로 좀 더 잘 볼 수 있도록 교정 안경을 이용할 수 있습니다. 최근 연구에 의하면 비타민A, 루테인 같은 카로티노이드 등 비타민과 항산화제(Antioxidant) 등 이 망막변성의 진행을 예방하는 효과가 있다고 알려져 있습니다. 또한 혈행을 개선하는 것이 도움이 준다는 주장도 있습니다. 그러나 환자 마다 진행속도가 다르고 약물에 대한 반응도 다양하게 때문에 좀 더 많은 연구가 필요합니다.평생 저하된 시력을 가지고 살아야 하므로 망막색소변성의 치료에 경험이 많은 전문의에게 꾸준하게 관리를 받으며 저하된 시력으로 독립적으로 살아가는 방법을 익히는 것이 중요합니다.망막세포 이식이나 안구 이식은 현재로서는 불가능합니다. 현재 유전자 치료가 연구 중이며, 가장 효과적이라고 알려지고 있으나 현재 동물 시험 중이라 실제 치료에 적용되지 못하고 있습니다.망막색소병증을 진단 받게 되면 혼란과 공포로 분노와 우울함에 빠져 과도한 음주, 흡연, 스트레스로 질병의 경과를 가속화할 수 있으므로 가족과 주위의 격려와 도움이 질병을 이해하고 극복하며, 생활에서 잘 대처해나가는데 큰 도움이 될 수 있습니다.가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 그 유전질환에 적절하게 대응하기 위한 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회2002년 Weleber RG, Gregory-Evans K. Retinitis pigmentosa and allied disorders. In: Ryan SJ, ed. Retina. Elsevier Mosby; 2006 Hahm B, Shin Y, Shim E, Jeon HJ, Seo JM, et al. Depression and the vision-related quality of life in patients with retinitis pigmentosa. Br J Ophthalmol 2008; 92: 650-654. Lee SH, Yu HG, Seo JM, Moon SW, Moon JW, Kim SJ, Chung H. Hereditary and clinical features of retinitis pigmentosa in Koreans. J Korean Med Sci. 2010;25(6):918-23. Pawlyk BS, Bulgakov OV, Liu X, Xu X, Adamian M, et al. Replacement gene therapy with a human RPGRIP1 sequence slows photoreceptor degeneration in a murine model of leber congenital amaurosis. Hum Gene Ther. 2010;21(8):993-1004. http://www.emedicine.com/ http://www.chungnam.rda.go.kr/ http://www.nlm.nih.gov/medilineplus http://www.blindness.org/ http://www.retina.or.kr/information/info1.htm http://www.rarediseases.org/ http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=rp http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=268000<img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_187.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable">&nbsp;</div></body></html>

Retinitis pigmentosa

색소망막염

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-06/1591421827545-3.jpg" width="100%" />
네덜란드의 RNA 치료제 개발 전문 회사인 ProQR 제약사는 USH2A 유전자 13번 엑손의 변이로 발병하는 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP) 환자와 어셔 증후군 환자를 대상으로 임상을 개시하였으며, 금일 첫 번째 환자에게 치료제를 투입하였다고 발표하였다.
이번 임상 1/2 상은 미국 Dallas 소재 망막 재단 연구소와 미시간 대학 병원에서 진행하고 있으며 QR-421a로 알려진 치료제는 장차 질환의 진행을 멈추고 시력 손상을 회복시킬 것으로 기대하고 있다.
미국 실명퇴치 재단은 이번 임상을 진행할 수 있도록 7.5백만 달러를 투자하였다.
한편 QR-421a 라고 명명된 관련 치료제는 안티센스 올리고 뉴크레오타이드(AON)으로 USH2A 의 RNA 13번 엑손 구역의 변이를 차단하도록 디자인되었다. RNA 는 유전자를 판독하는 메시지로서 세포의 건강과 기능에 필요한 단백질을 만드는 데 사용된다.
QR-421a 치료제는 유전자 변이가 일어난 USH2A 엑손 13번 구역을 건너뛰어 기능적인 단백질을 만들도록 함으로써, 질환의 진행을 멈추고 시력 손상을 중지시키며 일정 부분 시력을 개선할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
2018년 ProQR 제약사는 CEP 290 유전자 안에서 p.Cys998X 구역의 변이로 발병하는 레베르 선천성 흑색종 10 (LCA10) 에 동일한 기술을 적용하여 임상 1/2상을 시작한 바 있었고, 작년도 9월 임상의 성공적인 결과로 환자들에게서 시각의 개선 효과가 있었다고 발표하였다.
비록 임상 초기 단계이지만, 참여 환자들의 60%에서 시력뿐만 아니라, 보행 능력에서도 눈에 띄는 개선 효과가 있었으며 치료제의 안전성 또한 임상을 통하여 입증되었다. 이 같은 임상 1/2상의 고무적인 결과는 앞으로 임상 2/3 상의 진행에 청신호가 될 것이다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/first-patient-receives-proqr-s-emerging-ush2a-therapy-in-clinical-trial-8

ProQR 제약사 임상 개시 및 RP 환자 치료제 투여- 국내 올릭스 사와 비교

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-04/1591270005345-5.jpg" width="100%" />
Eloxx 제약사가 개발한 소분자 약물이 어셔 신드롬 1F 와 2A 를 발병시키는 점 돌연변이 환자들의 치료에 효능을 보여주고 있다.
세포는 유전자 코드를 읽어서 세포 내의 기능과 생존에 필요한 단백질을 생산한다. 그러나 이러한 유전자 코드에 변이 또는 오류가 발생하면 단백질이 만들어지지 않거나 불완전한 단백질이 생산되는데, 그 결과로 세포의 기능이 부실하게 되고 죽어간다. 이처럼 유전자의 변이가 세포 죽음의 원인이 됨으로써 유전성 망막 질환이 초래된다.
Eloxx 회사는 이러한 희귀 유전자 질환의 치료와 관련된 첨단 기술을 개발하는 데 중점을 두고 있는 바이오 제약사이다. 그 중에서도 넌센스(Nonsense) 변이 유전자로 기능적인 단백질의 생산이 중단되는 망막 질환을 대상으로 하고 있다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-04/1591270025062-5_2.jpg" width="100%" />
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Eloxx 회사는 현재 미국 실명퇴치 재단과 파트너십을 체결하고, 조기에 단백질 생산을 멈추게 하는 넌센스 변이 구역을 통과하여 유전자 코드를 계속해서 읽어 나가게 하는 분자 물질을 개발하고 있다. 과학자들은 이것을 '조기 종결코돈' 이라고 부른다. Eloxx가 보유한 물질은 이러한 종결<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">코돈<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">을 통과하여 판독함으로서 제대로 된 생체 단백질을 생산할 수 있게 디자인 되었다.
Eloxx 사의 고드리스 연구 이사는 이러한 분자 물질들이 앞으로 어떻게 어셔 증후군 1F와 어셔 신드롬 2A를 대상으로 치료할 수 있는지 설명하였다. 비록 관련 분자물질의 개발은 초기 단계이지만, 그 효능 잠재력은 매우 희망적이다.
과학자들은 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)을 포함한 유전성 망막 질환 10% 가 이같은 넌센스 변이에 해당한다고 추정하고 있다. 따라서 이번 분자 물질의 개발은 유전자와 상관없이 많은 환자들에게 혜택을 줄 수 있을 것으로 기대된다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/arvo-2019-emerging-eloxx-molecules-show-promising-results-in-usher-models-17

IRD의 10% 차지하는 넌센스 변이 유전자 치료 물질 개발 - 미국 Eloxx 회사

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591519650525-9.jpg" width="100%" />
네덜란드의 RNA 치료제 개발 회사인 ProQR은 세포파센(sepofarsen)에 대한 임상 2/3상 시험에서 첫 번째 환자에게 치료제를 투여했다. 이전에 QR-110으로 알려진 이 치료제는 CEP290 유전자의 p.Cys998X 돌연변이로 인한 레베르 선천성 흑암시 10형(LCA10) 환자를 위해 고안되었다.
이번 임상 시험은 24개월 동안 진행되며, 첫 단계에서는 30명의 성인과 어린이들을 대상으로 한다. 참가자는 세 가지 그룹 중 하나에 무작위로 배정되는데, 10명은 40mcg, 그 다음 10명은 80mcg의 세포파센을 투여하며 나머지 10명은 가짜 약을 투여받는다.<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">두 번째 용량은 첫 투여 3개월 후에 시작하며 6개월마다 투여받는다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">임상 시험은 북미와 유럽에서 진행될 것이며, 이번 연구의 첫 환자는 독일의 튀빙겐 대학교에서 투약되었다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">QR-110에 대한 1/2상 시험에서, 환자의 60%는 시력 개선 효과와 이동성 코스 탐색을 측정하는 검사에서도 좋은 결과를 보였다. ProQR은 1/2상에 대한 긍정적 결과를 보고한 후 이번 2/3상 시험 계획을 시작한 바 있다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">세포파센 치료제는 안티센스 올리고뉴클레오타이드(AON)로, '유전자 테이프'처럼 작동하여 돌연변이의 발현을 차단한다. 이는 결함이 있는 유전자 복사본을 대체하기 위해서 전체 유전자의 복사본을 전달하는 유전자 대체 기술과는 다르다. AON 기술은 단백질 생산을 위해 유전 정보를 전달하는 메신저 RNA에서 돌연변이를 교정한다. AON 기술은 CEP290이나 USH2A처럼 크기가 커서 기존의 바이러스 유전자 전달 시스템을 사용할 수 없는 망막 질환 치료에 유리하다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">미국 실명퇴치재단의 연구 담당 부사장인 Brian Mansfield 박사는 "ProQR의 치료제가 환자들에게 성공적으로 수행되었으며 임상 개발 과정을 통해 잘 진행되고 있음을 매우 기쁘게 생각한다." 고 말하면서 "세포파센 치료제는 초기 발병형 망막질환 중 심각한 형태의 LCA 환자의 시력을 보존하고 회복할 수 있는 혁신적 기술이다." 라고 강조했다. 
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">관련 재단은 연구 기금을 통해 최대 750만 달러를 투자하였으며 엑손 13번의 돌연변이로 인한 어셔 증후군과 망막색소변성증 환자를 위한 AON 치료제인 QR-421a의 초기 임상 실험을 금년 내에 시작할 계획이다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/first-patient-receives-aon-therapy-for-lca10-in-proqr-s-phase-2-3-clinical-trial-13

RNA 첨단 유전자 치료 기술, LCA 환자 대상으로 임상 2/3상 개시

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591524034395-11.jpg" width="100%" /> 네덜란드의 생명공학사인 ProQR 사는 CEP290 유전자의 p.Cys998X 돌연변이에 의해 유발되는 레베르 선천성 흑암시 10형(LCA10)의 치료제&nbsp; QR-110 1/2상 임상 시험에서 환자들의 시력이 개선되었음을 보고했다. 이 돌연변이는 서양에서 약 2,000명의 환자가 있는 것으로 추정된다.
이 회사는 이번 실험에서 참가자의 60%가 시력 개선과 이동성&nbsp; 코스 탐색을 측정하는 검사에서도 능력을 향상하였다고 보고하였으며 치료제 안전성을 입증하였다.
이러한 고무적인 임상 시험의 결과로, ProQR 사는 임상 1/2상 시험을 마치고 임상 2/3상으로 옮겨갈 계획이다. 1/2상에서는 10명의 환자들이 치료를 받았다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591524060678-11_2.jpg" width="100%" /> 2018년 9월 5일 아일랜드의 Killarney에서 개최된 Retinal Degeneration 2018 회의에서, 펜실베니아 대학교 안과 연구소의 교수인 Cideciyan 박사가 중간 분석 결과를 발표하였다.
미국 실명퇴치재단은 USH2A 유전자의 엑손 13번에서의 돌연변이로 인해 발병하는 어셔 증후군 2A형 환자들을 위한 치료제를 개발하기 위해서 ProQR과 기술 제휴를 맺었다. 관련 재단은 QR-421a로 알려진 치료를 발전시키기 위해 최대 750만 달러의 연구 자금을 투자할 예정이다.
FFB의 CEO인 Yerxa는 "ProQR 사의 임상시험 결과는 LCA10 환자들에게 매우 기쁜 소식이다. 게다가, 이번 연구에서 관찰된 안전성과 시력 개선 효능은 ProQR의 치료법인 안티센스 올리고뉴클레오타이드(antisense oligonucleotides)가 망막 질환자의 시력을 유지하고 회복시키는 효과적인 방법이라는 강력한 증거를 제공한다." 고 말하면서, "QR-110에 대한 ProQR 사의 결과는 획기적인데, 이는 이 치료법이 망막 질환을 가진 인간의 시력을 개선한 것은 처음이기 때문이다." 고 강조했다.
ProQR 사의 LCA10 치료법은 안티센스 올리고 뉴클레오타이드(antisense oligonucleotide, AON)이고, 이는 돌연변이를 치료하는 '유전자 테이프' 처럼 작동한다. 결함이 있는 복제본(copies)을 대체하기 위해 전체 유전자의 복제본이 전달되는 유전자 대체 요법과는 달리, AON은 CEP290이나 USH2A처럼 바이러스 유전자 대체 전달 시스템을 활용하기에는 너무 큰 망막질환 유전자의 전달에 유리하다. LCA10 임상 1/2상 시험에 참여한 환자들은 QR-110을 석 달에 한 번 유리체 내에 주입받았다. 시험은 3개의 센터(아이오와의 아이오와 대학교, 필라델피아의 펜실베니아 대학교 Scheie 안과 연구소, 벨기에의 겐트 대학 병원)에서 진행되고 있다.

레베르 선천성 흑암시 치료를 위한 ProQR 임상 시험, 성공적 결과 발표

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591501640460-5.jpg" width="100%" /> 미국 실명퇴치 재단은 USH2A의 13번 엑손 위치의 돌연변이로 발병하는 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)과 어셔 증후군 타입 2의 망막 치료제 개발에 나섰으며, 이를 위해 ProQR 제약사와 파트너 쉽을 체결하였다.
QR-421a 로 알려진 치료제는 올해 임상 1/2상을 진행할 예정이며, 내년도에 초기 임상 결과를 발표할 예정이다.
USH2A 유전자 내에 13번 위치의 엑손에서의 돌연변이는 mRNA로 함께 전사되는데, 이는 망막 세포에서 USH2A 단백질을 생성하도록 하는 유전자 메시지이다. 그러나 변이가 있는 mRNA는 제대로 기능하지 못하기 때문에, 세포 내에서 불완전한 USH2A 단백질이 만들어지고 그 결과로 망막 세포가 죽어가면서 시각을 잃게 된다.
치료제 QR-421a 는 이러한 유전자 결함을 덮기 위해 안티센스 올리고뉴클레오타이드(AON) 를 사용하며, 이 물질은 테이프처럼 13번 엑손 위치의 변이 유전자 부위에 붙어서 작동을 저해한다.
이번 임상의 목적은 질환의 진행을 멈추게 할 뿐만 아니라, 잠재적으로는 주변 시야를 회복시키는 데 있다고 할 수 있다. ProQR 제약사는 치료제 개발을 위해 원천 기술을 가진 네덜란드 라드바우드 대학과 함께 라이센스 계약을 체결한 바 있고, 실험실 연구 단계에서 미국 실명퇴치 재단으로부터 자금을 조달받았다.
관련 제약사의 Daniel 회장은 "13번 엑손에서의 돌연변이로 고통받고 있는 망막색소변성증과 어셔 신드롬 환자들을 위해, 미국 실명퇴치 재단이 치료제 개발에 동참해준 데 대해 매우 기쁘게 생각한다."고 말하면서, "그동안 실명퇴치 재단을 통해, 접근 가능한 환자 중심의 치료 기술 개발이 용이하다는 사실과 더불어, 망막 질환 연구의 선도적인 민간단체로서 자금 지원이 가능하다는 점이 우리 회사의 핵심 전략과 상통한 바 있었다. 이번 신약 개발의 파트너십을 체결 함으로써, 희귀 질환 치료제 개발에 따르는 재정적 어려움을 극복하고 우리는 치료 임상을 빠르게 진전시킬 수 있을 것으로 기대한다."고 덧붙였다.
현재 미국 실명퇴치 재단은 USH2A 변이 유전자를 가진 120명의 환자들을 대상으로 질환의 자연사 (Natural History-自然史) 연구를 진행하여 왔다. RUSH2A 라고 알려진 이번 사업은 작년부터 시작되었으며, 국제적으로 스무 군데의 지역에서 진행하고 있다. 또한 이를 통해 질병의 진행을 분석하고 기록하며, 다양한 기술을 사용하여 시력의 변화와 망막 구조를 추적 관찰하고 있다.
이번 연구 사업에서 얻어진 지식과 각종 데이터는 USH2A의 돌연변이가 어떻게 시력 손상을 초래하는지 그리고 질환의 진행 과정에 어떤 영향을 미치는지 등을 이해함으로써, 장차 QR-421a 치료제의 개발과 발전에 커다란 도움을 주고 있다.
현재 ProQR 제약사가 개발하고 있는 안과 치료제 파이프라인 (개발 및 임상 계획)에는 QR-421a 뿐만 아니라, CEP290 변이 유전자에서 p.Cys998X 돌연변이로 발병하는 레베르 선천성 흑색종 질환이 포함되어 있다.
현재 관련 치료제는 어른과 소아 환자 10명을 대상으로 임상 1/2상을 진행하고 있으며 이를 통해 안정성과 효능을 시험 중에 있다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/ffb-cri-investing-7-5-million-in-emerging-therapy-for-ush2a-5384

USH2A 망막색소변성증 및 어셔 변이유전자 첨단 치료 기술 임상 계획

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591504702769-3.jpg" width="100%" /> 프랑스 소재 GenSight 생명 공학사는 광유전학 기술을 이용한 치료제 GS030의 임상 1/2상을 시작할 예정이다. 이번 기술은 시각의 기능을 보강하기 위해 안경을 장착한다.
관련 기술은 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)로 실명한 사람들의 시각을 회복시키도록 고안되었으며, 장차 어셔 증후군이나 스타가르트 그리고 건식형 황반변성과 같이 망막 질환으로 실명한 사람들에게도 적용할 수 있다.
이번 치료제는 손가락을 셀 수 없을 정도의 중증 RP 환자 18명을 상대로 치료 효능을 평가할 예정이다. 미국 실명퇴치 재단은 광유전학 치료 기술 개발에 연구 기금을 지원한 바 있다.
GenSight 사의 공동 창업자이며 수석 이사인 Gilly 박사는 "이번 치료제가 임상 1/2상에 돌입하는 것은 매우 중대한 발걸음이 될 것이다."라고 말하면서, "이번 임상은 시력이 아주 나쁜 환자들을 모집하여 장차 우리 기술의 잠재력이 어느 정도 유효한 시력을 만들어낼 수 있는지 빨리 알아보고 싶다."라고 덧붙였다.
RP는 시각을 만드는 광수용체가 죽어가면서 시력을 잃게 된다. 이번 임상은 광유전학 치료 기술을 사용하여 망막의 신경절 세포에게 시각을 인지할 수 있는 기능을 부여한다. 참고로 망막의 신경절 세포란 원래 빛을 인지하지는 못하지만, 광수용체가 RP로 죽어 없어진 후에도 여전히 건강한 상태로 남아있는 세포층이다.
이번 임상은 GS030 유전자 치료제의 투여와 함께 안경을 부착하여 이미지의 빛을 증폭시켜 줌으로서, 신경절 세포를 크게 자극시켜 환자의 시각 기능을 보강하도록 하였다.
<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591511132808-3_2.jpg" width="100%" /> 실명퇴치 재단의 Rose 박사는 "GenSight 사의 기술은 RP로 대부분의 시력을 잃어버린 환자들에게는 매우 흥분되는 개발 소식이다."라고 말하면서, "비록 Allergan 회사(최근 레트로 센스를 인수한 제약사)가 RP 환자를 대상으로 안경 없이 광유전학 기술의 효능을 평가하는 임상을 시작한 바 있으나, 이번에 안경을 보강하여 임상을 시작하는 GenSight 사의 최근 기술이 훨씬 좋은 시각을 만들어 낼 것으로 기대된다."라고 설명하였다.
두 회사의 광유전학 치료 기술은 안구 속 유리체에 '빛을 인지하는 단백질'을 생산하는 유전자를 주사하는 방식이다. GenSight사가 사용하는 안경은 특별히 빛의 넓은 파장을 볼 수 있도록 개발되었다.
그동안 광유전학은 주로 뇌질환과 신경 질환의 치료를 위해 국제적으로 많은 과학자들이 연구하여 왔으며, 최근 치료 기술에 급격한 진전이 있었던 바, 그러한 기술 진전의 덕분으로 RP 환자들의 시각을 만들어 주는데 기여하게 되었다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/clinical-trial-to-launch-for-system-combining-optogenetics-and-eyewear-5354&nbsp;

광유전학 망막색소변성증 임상 1/2차 개시 - 프랑스 GenSight 생명 공학사

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-05/1591349411482-9.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> Spark 제약사의 <u style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">RPE65<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> <u style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">유전자<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 치료제가 미국 FDA로부터 상용화 승인을 받았다. 이는 유전성 안과 질환의 법적 승인을 얻은 최초의 유전자 치료제이다. LUXTURNA로 알려진 이 유전자 치료제는 유전자 RPE65의 <u style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">돌연변이<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">로 인한 <u style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">레베르 선천성 흑암시<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">(LCA) 환자(4세~44세)를 대상으로 한 임상 실험에서 시력 회복 효과를 입증한 바 있다. 중증 시각 장애자인 임상 참가자는 치료후 지팡이 없이 길을 찾고, 별을 보고, 글을 읽고, 사랑하는 사람의 얼굴을 인식하는 것으로 보고되기도 했다. 이러한 효과는 최소 3년간 지속 되었으며 이 치료제가 RPE65 돌연변이로 인한 <u style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">망막색소변성증<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">(RP) 환자에게도 효과적이라는 것이 입증되었다.&nbsp; <img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji'; font-size: 1rem; width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-05/1591349430061-9_2.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 2017년 10월 12일, FDA 자문위원회에서는 LUXTURNA의 상용화 승인에 대한 투표를 진행한 결과 16 대 0으로 통과되었다. 또한 미국실명퇴치재단은 필라델피아 아동 병원의 RPE65 유전자 치료 임상 시험을 위한 연구에 약 1 천만 달러를 투자했다. 이같은 지원을 통해 시각 및 망막 질환에서 RPE65의 기능을 이해하기 위한 연구, RPE65 돌연변이가있는 동물 모델의 개발, RPE65 유전자 요법 검사 및 개발, 초기 임상 연구등이 진행되었다.&nbsp;
관련 재단의 수석 연구 책임자인 Stephen Rose 박사는 "이번 일은 실명 치료를 향한 진정한 역사적 순간이다. FDA로부터 RPE65 돌연변이로 인한 실명 환자들을 위해 LUXTURNA가 승인을 받게 되어 매우 기쁘다"고 말했다. 또한 "LUXTURNA의 승인은 유전자 치료 기술이 다양한 실명 질환을 치료하는 데 안전하고 효과적이며 상업적으로 실행 가능한 접근 방법이 될 수 있음을 보여주었다."고 덧붙였다.&nbsp;
이뿐만 아니라 모계 유전형인 망막 층간 분리증, 범맥락막 위축, 어셔 증후군 1B, 스타가르트 질환 등 광범위한 망막 질환을 대상으로 유전자 치료 임상 시험이 진행 중이다.
미국 실명퇴치재단의 회장 Brint는 "LUXTURNA는 RPE65 돌연변이로 인한 RP와 LCA를 가진 사람들의 독자적인 활동과 삶의 질 향상에 크게 도움이 될 것이다. 또한 이 승인 이후의 사업 추진력도 중요하다"고 주장했다. 미국 실명퇴치재단의 최고 경영자인 Yerxa는 "눈을 제외한 다른 질환도 현재 유전자 치료 기술이 연구되고 있다."고 말했다. <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-05/1591349474885-9_3.jpg" width="100%" /><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> LUXTURNA 유전자 치료법기술은 망막 하부층에 RPE65의 정상 유전자를 주입하도록 설계되었다. 이는 아데노 연관 바이러스에 RPE65 정상 유전자의 사본을 적재하여, 이 바이러스가 망막 세포에 쉽게 침투하여 유전자를 전달하도록 고안되었다. Spark 제약사는 LUXTURNA의 생물학적 특허 권리를 보유하고 있으며 안전성과 효능을 보여주는 임상 시험을 수행하고 관리하여 왔다. Spark 사는 치료 과정을 안전하게 관리하기 위해 소수의 지정병원을 통해서만 이용할 수 있다고 밝혔다. 또한 관련 제약사는 LUXTURNA의 가치에 대한 교육과 함께&nbsp; 모든 환자가 치료받을 수 있도록 노력하겠다는 약속을 표명했다.
출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.org/research/history-is-made-fda-approves-spark-s-vision-restoring-gene-therapy-5317

미국 FDA, LCA 실명 질환 유전자 치료제 최초 승인

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591601423527-18_1.jpg" width="100%" /> 캐나다 연구진에 의해 유전성 실명 질환을 대상으로 한 안약 형태의 유전자 치료제가 개발 중이다. 캐나다 컬럼비아 대학의 Evans 박사팀은 유전성 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)를 포함하여 레베르 선천성 흑암시(LCA), 어셔 증후군 등 다양한 유전성 망막 질환자들을 치료 할 수 있는 START 치료 기술을 연구하고 있다. 현재까지 과학자들은 망막성 실명 질환에 총 250개 이상의 변이 유전자를 찾아내었다. 각 유전자들은 서로 다른 방식으로 변이가 일어나는데, 기본적으로 유전자 서열에 따라 변화의 종류는 달라진다. 이러한 변이는 시각을 만드는데 중요한 유전자 능력에 영향을 미치고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Evans 박사팀은 "넌센스 변이- Nonsense"라는 특정 유전자 변이에 연구 초점을 맞추고 있다. 넌센스 변이는 DNA의 한 염기가 다른 염기로 바뀌어 단백질 코딩 종결 부위(종결코돈)가 기존에 비해 이른 지점에 생성되는 변이 유형을 말한다. 단백질 생성이 이른 시점에 중단되기 때문에 비정상적으로 짧은 단백질이 생성된다. <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591601437770-18_2.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 일반적으로 이 같은 짧은 형태의 단백질은 기능을 하지 못하고 결국 실명의 원인이 된다. 그러나 이번 기술은 변이가 일어난 부위의 종결 신호를 무시하고 단백질을 계속해서 만들게 하는 치료 기술에 속한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Evans 박사는 이번 치료 기술을 사용하여, 최초로 무홍채증(홍채가 없거나 결손된 유전병)을 대상으로 시험 중에 있다. 무홍채증 환자들은 홍채의 결손과 망막 손상으로 실명의 고통을 받고 있다. 연구자들은 쥐 실험을 통한 성공적인 치료 효과에 따라 조만간 인간을 대상으로 하는 임상에 돌입할 예정이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이러한 고무적인 연구 성과에 따라, 이들 연구팀들은 넌센스 변이에 의한 다른 유전성 망막 질환에도 도전할 생각이다.
이들은 우선 조기 발병형 LCA 질환이 다음 치료 목표로 선정하였다. 왜냐하면 LCA 질환에서 넌센스 변이는 비교적 많은 비중을 차지하고 있기 때문이다. LCA 질환의 약 35%가 넌센스 변이에 속한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이번 치료 기술에는 두 가지 다른 종류의 약물(Ataluren 과 Amlexanox)이 사용되고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">앞으로 연구팀들은 질환별로 최고의 치료 효능을 얻기 위해서, 각각 서로 다른 용량을 투여하거나 혼합해서 투여하는 방식으로 진행할 예정이다. 이들의 목적은 각 유전자들이 만드는 기능적인 단백질이 정상적으로 많이 생산되는 것이고, 이를 통해서 시각이 개선되는 효과를 노리고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">출처:&nbsp;https://www.fightingblindness.ca/news/scientists-are-developing-an-eye-drop-to-treat-inherited-blinding-eye-diseases/

유전성 망막색소변성증 치료를 위한 안약 개발 착수 - 캐나다 실명퇴치 재단

<img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591596118983-5_1.jpg" width="100%" /> 최근 상업적 차원에서 자금이 투자된 광유전학Optogenetics 치료 기술이 망막색소변성증RP; Retinitis Pigmentosa 말기 환자들의 시각을 찾아주기 위해 조만간 임상에 돌입할 예정이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">그러나 미국 실명퇴치 재단의 연구 기금을 지원받은 버클리 캘리포니아 대학 Flannery 박사팀은 훨씬 더 유리한 광유전학 치료 기술을 개발하고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">망막 연구자들은 광유전학에 지대한 관심을 가지고 있는데 이는 망막색소변성증이나 어셔 증후군 그리고 황반변성 질환으로 광수용체가 죽어가면서 완전히 눈이 먼 환자들의 시각을 되찾아 줄 수 있기 때문이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이러한 치료 기술은 생체 단백질이나 화합물을 망막에 전달함으로써 아직까지 생존해있는 다른 망막세포에 빛을 감지하는 기능을 부여한다. 더구나 관련 기술은 실명을 일으키는 원인 유전자와 상관없이 효능을 발휘할 수 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이미 이러한 기술을 개발한 젠사이트사와 레트로센스사는 임상을 준비 중이며 관련 치료제는 해초류인 블루 그린 알지에서 유래된 물질을 사용하고 있다. <img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-08/1591596140987-5_2.jpg" width="100%" /> <span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';"> 최근 분자 치료 학술지에 게재한 Flannery 박사팀의 연구 성과는 광수용체에서 자연적으로 만들어지는 로돕신과 관련된 유전자를 죽은 광수용체 대신에 인접한 양극 세포에 전달하는 기술이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">양극 세포는 RP로 인해 광수용체가 죽은 후에도 여전히 살아남기 때문에 아주 유망한 치료 표적이 될 수 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Flannery 박사팀은 임상 전 시험에서 RP로 눈이 먼 쥐의 시력을 회복시켰으며, 그는 관련 기술에 대하여 조심스럽게 낙관하고 있다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">"우리는 인간의 망막에서 만들어지는 빛을 인지하는 단백질 즉 로돕신을 광수용체가 아닌 이웃 세포층으로 이동시켰다. 이처럼 단순한 방식으로 시각을 되찾는 기술을 생각해냈다."라고 Flannery 박사는 말했다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이번 로돕신 관련 연구는 다른 기술에 비하여 월등한 이점을 가지고 있다고 한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">즉 녹조류인 알지에서 유래한 단백질 (할로 로돕신)보다는 훨씬 낮은 조도에서도 탁월한 시각 기능을 보여주었다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">더구나 Flannery 박사는 이번 기술이 훨씬 안전하다고 믿고 있는데 그 이유는 로돕신 단백질이야말로 우리 눈에서 자연적으로 만들어지는 물질이기 때문이다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">"우리가 아는 바로는, 다른 치료 기술들이 빛의 감도를 높이기 위해 환자들이 특수 안경이나 고글을 장착하는데, 이번 로돕신을 이용한 우리 기술은 낮은 조도나 자연광 아래서도 시각 기능을 유지할 수 있기에 다른 광유전학 기술보다 훨씬 폭넓게 이용될 수 있을 것으로 기대한다."고 말하면서
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">Flannery 박사는 앞으로 임상으로 진행하기 위해서 시험실 차원에서 더 많은 연구가 필요하다고 덧붙였다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">한편 미국 실명퇴치 재단의 Rose 박사는 "조만간 광유전학의 치료 기술이 임상으로 진행되지만, 그것이 훨씬 개선되는 방향으로 다른 연구들이 계속 진행되길 희망한다."고 말한다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">물론 실명퇴치 재단은 이번 Flannery 박사팀의 연구에 자금을 지원하고 있지만, 그동안 젠사이트사와 레트로센스사의 연구도 지원하여 왔다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">젠사이트사의 광유전학 치료 기술은 양극 세포에 감광 단백질을 생산하도록 하는 기술이며, 레트로센스사는 신경절 세포를 이용하여 광수용체가 죽어간 이후에도 RP 환자의 시각 기능을 유지할 수 있도록 하였다.
<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이상의 기술들은 아데노 연관 바이러스AAV; Adeno-associated virus로 알려진 벡터를 사용하여, 치료물질을 생산하는 유전자를 망막 세포에 전달한다.