<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602038665315-3_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">아스트라제네카<sub>AstraZeneca</sub>사와 머크<sub>Merck</sub>사는 셀루메티닙<sub>selumetinib</sub>이 유럽 의약품기구로부터 희귀의약품 지정을 받았다고 금일 발표했다. 셀루메티닙은 <u>신경섬유종증 1형</u>&nbsp;치료에 쓰이는 <u>MEK</u>1/2 <u>효소</u> 억제제이다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602038853455-3_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형은 전세계 신생아 중 3,000명 중 1명 꼴로 발병하는 치료불가능한 유전 질환이다. 신경섬유종증 1형의 심각도는 매우 다양하다. 보통 경증 내지는 중증도 증상을 보이며 피부, 신경, 골격계 이상이 관찰되기도 한다. 총상 신경섬유종은 <u>신경초</u>에 생기는 양성 종양으로, 20-50%의 신경섬유종증 1형 환자에서 발생한다. 종양의 크기가 커지고 숫자가 늘어나면서 고통, 운동 기능 장애 및 외관 손상과 같은 중등도 혹은 중증 증상이 나타난다.</p>
<p class="editor-common editor-content">아스트라제네카사의 최고의학책임자이자 부사장인 Bohen은 &ldquo;아직까지 신경섬유종증 1형에 대한 마땅한 치료제가 없어 환자들은 평생동안 큰 고통을 안고 살아간다. 현재 치료가 매우 제한적인 상황인데, 희귀의약품 지정이 신경섬유종증 1형을 가진 어린이와 그 가족에게 힘이 되어준다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">머크 연구소의 최고의학책임자이자 글로벌 임상 개발 책임자인 Baynes 박사는 &ldquo;신경섬유종증 1형은 상대적으로 드문 질환이지만 환자들은 합병증으로 인해 목숨을 잃을 수도 있다. 이는 심각한 유전 질환을 앓고 있는 환자들을 돕기 위해 머크사와 아스트라제네카사의 협력이 매우 중요하다는 것을 보여준다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">셀루메티닙이 가진 이점을 분석하기 위해 수술 불가능한 신경섬유종증1형 관련 총상 신경섬유종 소아 환자를 대상으로 한 임상 1/2상 연구인 SPRINT 시험이 진행되었다. 일부 연구 결과는 미국 국립암연구소 소속 연구책임자에 의해 2018년 미국 임상종양학회의 연례학술대회에서 발표되었다. 전체 결과는 2018년 중으로 나올 것으로 예상된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">희귀의약품 지정은 희귀 질환에 사용될 목적으로 개발된 약물에 한해 주어진다. 유럽 의약품기구로부터 희귀의약품 지정을 받기 위해서는 유럽연합에서 1만명당 5명 꼴로 발병하며, 목숨을 위협하는 심각한 질병을 치료, 예방 또는 진단하는 목적을 가진 약물이여야 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한, 약물은 해당 질환을 앓고 있는 환자들에게 상당한 이점을 제공해주어야 한다. 희귀의약품 지정 여부는 유럽 의약품기구의 희귀의약품 위원회에 의해 결정된다. 셀루메티닙은 신경섬유종증 1형 치료 목적으로 2018년 2월 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.news-medical.net/news/20180803/EMA-grants-orphan-designation-to-Selumetinib-for-treatment-of-neurofibromatosis-type-1.aspx">https://www.news-medical.net/news/20180803/EMA-grants-orphan-designation-to-Selumetinib-for-treatment-of-neurofibromatosis-type-1.aspx</u></p>

유럽 의약품기구, 신경섬유종증 1형 치료를 위한 셀루메티닙을 희귀의약품으로 지정

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602037889568-5_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형은 뉴로파이브로민1<sub><u>NF1</u>; Neurofibromin 1</sub> <u>유전자</u> 변이로 발생하는 질병으로, 종종 골격계 이상을 일으킨다. 현재 신경섬유종증 1형 환자의 골격계 이상을 치료할 수 있는 약물은 많지 않다. 그러나 Therapeutics and Clinical Risk Management 학술지에 최근 발표된 보고서에 따르면, 데노스맙<sub>denosumab</sub>이 신경섬유종증 1형 환자의 골다공증의 효과적인 치료제가 될 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">해당 보고서는 골다공증 치료를 위해 데노스맙을 투여받은 58세의 여성 신경섬유종증 1형 환자에 대한 자료이다. 이 환자는 과거 골절 경험이 있으며, 3년 간의 알렌드로네이트<sub>alendronate</sub> 치료 기간 동안 골밀도가 향상되지 않았다. 연구자는 이중에너지 엑스레이 흡수기를 사용해 골밀도를 측정했고, 뼈의 상태를 보여주는 <u>바이오마커</u>를 통해 실험실 데이터를 평가했다. 측정 시기는 치료 2-4개월 전, 그리고 치료 후 6, 12, 18, 24개월이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">저자는 &ldquo;데노스맙은 <u>핵 인자 카파-B 리간드 수용체 촉진제</u><sub>RANKL; Receptor activator of nuclear factor kappa-&Beta; ligand</sub>에 대한 <u>단일 클론 항체</u>로, 골다공증 치료와 골전이로 인한 합병증 예방을 목적으로 승인되었다.&rdquo;며 &ldquo;지금까지 골다공증을 동반한 신경섬유종증 1형 치료에 데노스맙을 사용했다는 기록은 없다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">골절 경험이 있는 이 환자는 2년간 데노스맙 치료를 받았다. 치료 기간 동안 허리뼈의 골밀도는 6.5%, 엉덩이의 골밀도는 10.6% 증가했다. <u>골전환</u>을 보여주는 바이오마커 또한 눈에 띄게 향상되었다. 치료 2년 차에는 골절이 관찰되지 않았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구자들은 &ldquo;일차성 골다공증 환자에게는 비스포스포네이트<sub>BP; Bisphosphonate</sub>가 좋은 치료제가 될 수 있다. 그러나 BP를 복용한 지 5년째가 되면, 이를 지속하는 것이 골절 감소에 효과가 있을지 다시 평가해봐야 한다.&rdquo;고 강조했다. BP에 반응하지 않는 환자의 경우, 데노스맙이 <u>골흡수</u>를 억제해 골밀도 향상에 큰 도움을 줄 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">저자는 &ldquo;골흡수와 골형성을 알려주는 바이오마커는 골다공증 치료제의 효과를 측정하기 위해 사용된다. 골흡수 억제제를 투여했음에도 불구하고, 24개월의 치료기간 동안 골전환율을 보여주는 바이오마커가 상당히 억제되었다.&rdquo;고 설명했다. &ldquo;또한, 2년 간의 데노스맙 치료가 골밀도를 상당히 증가시켰다. 이러한 결과는 데노스맙이 신경섬유종증 1형 환자의 골다공증을 크게 감소시키고, 골밀도 증가에 큰 역할을 했다는 것을 보여준다.&rdquo;고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 보고서에서 데노스맙이 효과를 보였지만, 효과적인 치료제로 발돋움하기 위해서는 더 많은 연구가 필요하다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.ajmc.com/view/report-finds-denosumab-effective-for-patient-with-inf1i-mutation-osteoporosis">https://www.ajmc.com/view/report-finds-denosumab-effective-for-patient-with-inf1i-mutation-osteoporosis</u></p>

데노스맙, 골다공증을 동반한 신경섬유종증 1형 환자에 효과적

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602039069164-1_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">셀루메티닙<sub>selumetinib</sub>은 신경섬유종증 1형을 가진 어린이와 젊은 성인 환자들의 종양을 감소시킬 수 있다. 임상 시험 예비 결과에 따르면 총상 신경섬유종으로 인해 나타나는 감소된 움직임, 고통과 같은 증상도 개선시킬 수 있을 것으로 보인다. 총상 신경섬유종은 신경섬유종증 1형 환자에서 흔히 발생하는 종양이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">2-18세의 신경섬유종증 1형 및 총상 신경섬유종 환자 50명을 대상으로 진행한 임상 2상 시험 결과는 2016년의 임상 시험 결과와 일치한다. 2016년 임상 시험은 셀루메티닙이 크기가 큰 종양을 감소시킬 수 있음을 처음으로 증명했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형 환자 중 절반이 신경 세포에 생기는 총상 신경섬유종을 가지고 있다. 이러한 종양은 대부분 암이 아니지만, 종양이 보통 피부 표면 또는 바로 아래에서 자라기 때문에 호흡 곤란, 보행 장애, 외관 손상 및 고통을 일으킨다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 국립암연구소 소속 암연구센터의 Gross 의사는 &ldquo;우리는 임상 1상 연구에서 처음으로 크기가 큰 종양이 감소하는 것을 발견했다. 새로운 임상 시험 결과가 이를 또 한 번 보여준다는 점이 매우 흥미롭다.&rdquo;고 말했다. 그는 미국 임상종양학회 연례학술대회에서 해당 연구 결과를 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 국립암연구소 소장 Sharpless 의사 또한 &ldquo;이번 결과가 흥미롭다.&rdquo;며 &ldquo;종양은 감소했고, 아이들은 괜찮아졌고, 약물은 안전해보인다.&rdquo;고 이번 연구 결과를 요약했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>셀루메티닙이 신경섬유종을 감소시킨다는 것을 확인</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">알약으로 투여되는 셀루메티닙은 세포의 <u>RAS</u> 신호전달 경로에 관여하는 <u>MEK</u> <u>효소</u>를 차단한다. 이 경로는 신경섬유종증 1형 및 특정 종류의 암환자에서 부적절하게 활성화되어 종양을 발생시킨다.</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 시험에서 50명 중 36명의 환자(72%)가 <u>부분관해</u>를 보였다. 이는 종양 크기가 최소 20%만큼 감소되었다는 것을 의미한다. 이 결과는 2년전 진행된 임상 1상 연구에서 17명 중 24명의 환자(71%)가 부분관해를 보인 것과 근본적으로 동일하다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 국립암연구소의 소아종양부문 소장이자 이번 연구의 책임자인 Widemann 의사에 따르면 총상 신경섬유종은 신경섬유종증 1형 어린이 환자에서 가장 빠르게 자라고 청소년기 동안 진행 속도가 느려진다.</p>
<p class="editor-common editor-content">치료 전 신경섬유종증 1형 환자에게 가장 흔히 보이는 건강 상의 문제는 외관 손상(44명), 운동 기능 장애(33명), 고통(28명)이었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">몇몇 총상 신경섬유종은 몇 리터 병 크기만큼 커지고, 체중의 20%까지 자란다. 많은 종양이 건강한 신경과 조직과 얽혀있기 때문에 작은 종양을 제거하는 수술도 어려운 경우가 많다. 또한, 수술을 통해 부분적으로 제거된 종양은 다시 자라기도 한다. 이는 특히 어린 아이들에서 자주 관찰된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Gross 박사는 셀루메티닙의 부작용은 보통 관리 가능한 수준이라고 말했다. 임상 시험에서 메스꺼움, 구토, 설사, 발진이 가장 흔한 부작용으로 관찰되었지만 이러한 부작용들은 상대적으로 드물었고, 약물 복용을 멈췄을 때 해결되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">부작용으로 인해 12명의 환자들에 대해 셀루메티닙 용량을 줄였고, 이 중 4명은 치료를 중단했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>신경섬유종 관련 건강 문제 평가</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">셀루메티닙은 몇몇 종양을 감소시키는 것 이외에도 종양과 관련된 건강 문제를 개선시키는 데 도움이 되는 것으로 보인다. Gross 박사는 &ldquo;1년 간의 치료 후에 대부분의 환자들이 고통, 근력, 관절가동범위가 개선되었다&rdquo;며 &ldquo;이번 임상 시험에서 셀루메티닙으로 인해 환자들의 상태가 괜찮아졌는지, 이전보다 신체적으로 활발해졌는지 밝히고자 한다&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이를 위해 연구자들은 환자들의 건강과 기능 변화를 측정할 수 있는 여러 검사들을 사용했다. 환자들은 미국국립보건원 캠퍼스에 방문해 정기적으로 평가를 받았고, 이를 통해 연구자들은 각종 건강 자료를 모니터링할 수 있었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Gross 박사는 &ldquo;이 연구는 기능 평가 및 환자 보고 평가가 매우 구체적으로 이루어지기 때문에 많은 시간과 자원이 소요되는 연구&rdquo;라고 말했다. 환자들은 임상적인 검사를 받는 것 이외의 개인적인 일화를 들려주었고, 이를 통해 연구자들은 셀루메티닙이 그들의 일상생활을 어떻게 변화시켰는지 더욱 구체적으로 파악할 수 있었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한, &ldquo;한 환자는 약물 투여 후 옷이 몸에 더 잘 맞는다고 했고, 다른 환자는 동생과 다시 몸싸움을 벌일 수 있게 되었다.&rdquo;며 &nbsp;&ldquo;처음으로 큰 총상 신경섬유종 치료를 통해 증상이 개선되고 있기 때문에 신경섬유종증 1형 커뮤니티가 매우 기뻐하고 있다.&rdquo;고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">한 참가자의 어머니는 트위터에 &ldquo;아들의 종양이 더 이상 기도를 막고 있지 않아 목구멍 아래를 다시 볼 수 있게 되었다&rdquo;며 &ldquo;친구들이 아들의 목에 대해 묻는 일이 없다는 점에서 심리사회적 영향도 있었다.&rdquo;고 말했다.<br />다른 참가자의 어머니는 &ldquo;종양은 감소했고, 고통이 줄면서 아들이 더욱 활기차졌다&rdquo;고 얘기했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>해결되지 않은 질문</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">미국 FDA는 신경섬유종증 1형 환자 치료를 위해 셀루메티닙을 희귀의약품으로 지정했다. 약물 개발자인 아스트라제네카<sub>AstraZeneca</sub>사와 머크<sub>Merck</sub>사는 희귀의약품 지정으로 인해 시판허가 후 시장독점권, 세금감면과 같은 혜택을 받을 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">임상 2상 시험에서 몇몇 종양은 어느 시점부터 셀루메티닙에 반응을 보이지 않고 다시 자라기 시작했다. 이는 특히 부작용을 호소하는 환자들에 대해서 용량을 감소한 후에 나타난 현상이며, 적정량의 셀루메티닙이 총상신경섬유종 감소에 필요한 것으로 보인다. 충분한 용량의 셀루메티닙 복용에도 불구하고 왜 몇몇 종양이 계속해서 자라는지에 대해서는 아직 더 많은 연구가 필요하다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Gross 박사는 &ldquo;성인 신경섬유종증 1형 환자를 대상으로 하는 임상 시험에서 그에 대한 단서를 찾을 수 있을지도 모른다&rdquo;고 했다. 해당 연구에서는 성인 환자에게서 조직 샘플을 여러 번 제공받기 때문에 반응 메커니즘과 내성 메커니즘에 대한 답을 얻는 데 도움이 될 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Widemann 박사, Gross 박사와 그 동료들은 계속해서 임상 2상 시험에 참가한 소아 환자들의 결과를 살펴볼 예정이며 성인 환자 또한 지속해서 모니터링할 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Gross 박사는 &ldquo;긴 시간과 노력이 소요되는 검사를 받으러 오시는 환자들과 그 가족에게 큰 감사함을 느끼고 있다.&rdquo;며 &ldquo;우리는 이러한 연구가 많은 환자들에게 임상적인 차이를 만들어내고 있다고 믿는다. 향후 연구에 이런 변화를 기록할 수 있게 되어 기쁘다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2018/selumetinib-nf1-neurofibromas">https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2018/selumetinib-nf1-neurofibromas</u></p>

셀루메티닙, 신경섬유종증 1형 아동 환자에게 효과 있다는 증거 계속 보여

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601966939293-1_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">아스트라제네카<sub>AstraZeneca</sub>사와 머크<sub>Merck</sub>사는 미국 FDA가 <u>MEK</u>1/2 <u>효소</u> 억제제인 셀루메티닙<sub>selumetinib</sub>을 혁신 치료제로 지정했다고 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 혁신 치료제 지정은 <u>신경섬유종증 1형</u> 중 수술 불가능한 총상섬유종을 가진 3세 이상의 소아 환자 치료를 위한 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">아스트라제네카사의 종양학 부문 부사장인 Baselga는 &ldquo;현재까지 승인된 약물이 없는 희귀 질환인 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 치료 분야에서 셀루메티닙이 매우 유망하다.&rdquo;며 &ldquo;혁신 치료제 지정은 이러한 환자들에 대한 상당한 미충족 수요와 셀루메티닙이 가진 잠재적인 이점을 인정한 것이다.&rdquo; 라고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">머크 연구소의 글로벌 임상 개발의 책임자이자 부사장인 Baynes 박사는 &ldquo;혁신 치료제 지정은 현재 진행 중인 셀루메티닙의 개발을 뒷받침해준다. 이로 인해 셀루메티닙이 신속 인허가 검토를 받을 가능성이 생겼다.&rdquo; 며 &ldquo;이 약이 최대한 빨리 환자들에게 공급되기를 바란다.&rdquo;고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">혁신 치료제 지정은 수술 불가능한 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종을 가진 3세 이상의 소아 환자들에게 셀루메티닙을 단일요법으로 경구 투여하며 평가한 SPRINT 시험의 임상 2상 자료에 근거한 것이다. 해당 임상 결과는 미국 국립암연구소가 2018년 미국 임상종양학회 연례 학술대회에서 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">혁신 치료제 지정은 심각한 질환 치료를 목적으로 하며 긍정적인 초기 임상 결과를 보인 약물의 개발과 인허가 검토를 신속히 처리하기 위해 만들어진 제도이다. 이는 유효한 임상 시험 결과를 도출해내기까지 상당한 진전이 있었음을 보여준다.</p>
<p class="editor-common editor-content">셀루메티닙은 2018년 미국 FDA, 유럽 의약품기구에 의해 신경섬유종증 1형 치료제 분야의 희귀의약품으로 지정되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>아스트라제네카사와 머크사의 종양 부문 협력</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601967009045-1_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">2017년 2월 아스트라제네카사와 머크사는 셀루메티닙을 포함한 특정 종양 제품을 공동으로 개발, 사업화하기 위해 종양 부문에 있어 서로 협력하기로 했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">두 회사는 셀루메티닙을 기반으로 한 병용요법에 쓰일 새로운 약물과 단일요법으로 투여될 셀루메티닙을 개발할 것이다. 또한, 셀루메티닙과 함께 사용될 <u>PD-L1</u>, <u>PD-1</u> 약물을 독자적으로 개발할 계획이다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.biospace.com/article/releases/selumetinib-granted-u-s-breakthrough-therapy-designation-in-neurofibromatosis-type-1/">https://www.biospace.com/article/releases/selumetinib-granted-u-s-breakthrough-therapy-designation-in-neurofibromatosis-type-1/</u></p>

셀루메티닙, 신경섬유종증 1형 혁신 치료제로 지정

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602038952773-2_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스<sub>SpringWorks</sub>사는 PD-0325901이 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았다고 금일 발표했다. 스프링웍스사는 희귀질환 및 암 환자를 위한 약물을 개발하는 제약사이다. PD-0325901의 현재 명칭은 미르다메티닙<sub>mirdametinib</sub>이다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>PD-0325901이란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">PD-0325901은 <u>MEK</u>1 <u>효소</u>와 MEK2 효소를 선택적으로 억제하는 경구 투여용 약이다. MEK1 효소와 MEK2 효소는 <u>MAPK</u> 경로에서 중요한 역할을 한다. MAPK 경로는 세포 성장과 증식에 중요하며, 이 경로가 과활성화될 경우 종양이 자랄 수 있다. PD-0325901는 MAPK 경로의 활동을 막고, 암 발생으로 이어지는 무분별한 세포 성장을 멈출 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">PD-0325901을 대상으로 여러 임상 1상, 임상 2상 시험을 진행했고, 약 260명의 참가자들이 이 약물을 투여받았다. 스프링웍스사는 <u>신경섬유종증 1형</u> 관련 총상 신경섬유종 환자의 치료를 위해 PD-0325901을 단일요법으로 평가했다. 또한, MAPK 경로가 여러 종양의 성장과 증식에 중요한 역할을 한다는 점을 고려해 <u>고형암</u>에 사용되는 다양한 항암제와 PD-0325901을 함께 투여하는 병용요법 전략도 모색하고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">PD-0325901은 MEK1 효소와 MEK2 효소를 선택적으로 억제하는 경구 투여용 약인데, 신경섬유종증 1형 치료를 위해 쓰인다. 신경섬유종증 1형은 뉴로파이브로민1<sub><u>NF1</u>; Neurofibromin 1</sub> <u>유전자</u> 변이로 인해 발병하는 희귀 유전 질환으로, 아동과 성인 모두에게 발생할 수 있다. 뉴로파이브로민1 유전자 변이는 뉴로파이브로민 단백질의 기능을 망가뜨려 MAPK 경로를 과활성화시키고, 무분별한 세포 성장과 종양 생성을 촉진시킨다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형은 다양한 증상을 일으키는데, 그 중 총상 신경섬유종 증상이 흔히 관찰된다. 이는 <u>말초 신경계</u>에 생기는 종양으로, 통증이 동반되며 외모를 크게 변형시킬 수 있다. 미국에는 약 10만 명의 신경섬유종증 1형 환자가 있을 것으로 추정된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스사의 CEO인 Islam은 &ldquo;신경섬유종증1형 환자를 위한 효과적인 치료제 개발이 시급하다. 미국 FDA가 우리 MEK 효소 억제제를 희귀의약품으로 지정해주어 매우 기쁘다.&rdquo;며 &ldquo;이는 PD-0325901가 신경섬유종증 1형 환자들의 치료 전망을 향상시킬 수 있는 가능성을 인정한 것&rdquo;이라고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한, &ldquo;우리는 미국 FDA와 협력해 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종을 가진 환자를 대상으로 PD-0325901의 임상 2상 연구를 진행하기를 기대하고 있다.&rdquo;며 &ldquo;총상 신경섬유종은 몸 전반의 신경에 종양이 생기는 질환으로, 신경섬유종증 1형에서 나타날 수 있는 증상이다. 이는 심각한 고통, 외관 손상, 관절가동범위의 축소, 수명 단축을 일으킨다.&rdquo;고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 FDA 산하 희귀의약품 개발국은 미국 내 유병 인구가 20만명 이하인 희귀 질환을 치료하기 위해 개발된 약물을 희귀의약품으로 지정한다. 희귀의약품 지정은 희귀 질환 의약품 개발을 촉진시키기 위한 제도로, 의약품 개발자는 시판허가 후 7년간의 시장 독점권, 임상 시험 연구 보조, 임상 시험 비용에 대한 세금감면과 같은 혜택을 받는다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스사는 2019년 상반기에 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 환자를 대상으로 PD-0325901에 대한 단일 환자군, <u>공개 방식</u>의 임상 2상 시험을 진행할 예정이다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.biospace.com/article/releases/springworks-therapeutics-receives-fda-orphan-drug-designation-for-mek-inhibitor-pd-0325901-for-the-treatment-of-neurofibromatosis-type-1/">https://www.biospace.com/article/releases/springworks-therapeutics-receives-fda-orphan-drug-designation-for-mek-inhibitor-pd-0325901-for-the-treatment-of-neurofibromatosis-type-1/</u></p>

미국 FDA, 스프링웍스사의 신경섬유종증 1형 치료제 PD-0325901를 희귀의약품으로 지정

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602040228342-3_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">유럽연합 집행위원회는 스프링웍스<sub>SpringWorks</sub>사의 미르다메티닙<sub>mirdametinib</sub>을 희귀의약품으로 금일 지정했다. 미르다메티닙의 이전 명칭은 PD-0325901이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스사는 희귀질환 및 암 환자를 위한 약물을 개발하는 제약사로, 이번에 개발한 미르다메티닙은 <u>신경섬유종증 1형</u> 치료에 사용되는 경구 투여용 <u>MEK</u>1 <u>효소</u>, MEK2 효소 억제제이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형은 <u>MAPK</u> 경로의 변이에 의해 발병하는 희귀 유전 질환이다. 시간이 지나면서 신경섬유종증 1형 환자의 절반은 총상 신경섬유종 증상을 보이는데, 이는 말초 <u>신경초</u>에 생기는 종양으로, 심각한 고통과 외관 손상을 일으킨다. 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종은 &nbsp;20세 전에 가장 많이 진단되며, 종양의 성장 속도가 매우 빠른데 유아의 경우, 그 속도가 더욱 빠르다. 현재까지 승인된 신경섬유종증 1형 관련 총상신경섬유종 치료제는 없다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스사의 CEO인 Islam은 &ldquo;유럽 연합의 희귀의약품 지정은 미국 FDA로부터 미르다메티닙이 받은 신속 트랙 지정과 희귀의약품 지정을 뒤따르는 결정으로, 신경섬유종증 1형 환자를 위한 효과적인 치료제가 필요하다는 것을 인정한 것이다.&rdquo;고 말했다. 또한, &ldquo;이번 분기에 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 어린이 환자와 성인 환자를 대상으로 미르다메티닙의 임상 2상 시험을 시작할 예정이다.&rdquo;며 &ldquo;규제당국과 협력해 치료제를 개발하기를 기대하고 있다.&rdquo;고 전했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">유럽연합 집행위원회는 유럽연합에서 1만명당 5명 꼴로 발병하며, 목숨을 위협하는 심각한 질병을 치료, 예방 또는 진단하는 목적을 가진 의약품을 희귀의약품으로 지정한다. 의약품은 기존에 존재하던 치료제에 비해 상당한 이점을 가지고 있어야 한다. 의약품 개발자들은 희귀의약품 지정을 통해 시판허가 후 10년간의 시장 독점권, 규제 수수료 감소, 임상 시험 프로토콜 보조와 같은 혜택을 받게 된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 FDA는 미르다메티닙을 신경섬유종증 1형 치료 분야의 희귀의약품으로 지정했고, 수술 불가능하고 심각한 증상을 보이는 2세 이상의 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 환자를 치료하기 위해 신속 심사 대상으로 지정했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스사는 2019년 3분기에 ReNeu 임상 시험을 시작할 예정이다. 이는 미르다메티닙으로 진행되는 단일 환자군, <u>공개 방식</u>의 임상 2상 시험으로, 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 소아 환자와 성인 환자를 대상으로 진행될 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>신경섬유종증 1형이란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형은 뉴로파이브로민1<sub><u>NF1</u>; Neurofibromin 1</sub> <u>유전자</u> 변이로 인해 발병하는 희귀 유전 질환이다. 뉴로파이브로민1 유전자는 뉴로파이브로민 단백질을 만드는데, 이는 MAPK 경로를 억제시키는 핵심 물질이다. 신경섬유종증 1형은 신경섬유종증의 가장 흔한 유형으로, 전세계적으로 3천명 당 1명 꼴로 발생된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형의 임상적 경과는 개인마다 다르며 많은 장기에 다양한 증상이 관찰된다. 그 증상에는 비정상적인 색소침착, 골격 변형, 종양 성장, 인지 기능 장애와 같은 신경학적 합병증이 있다. 신경섬유종증 1형 환자들은 평균 8-15년까지 수명이 단축될 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602040727881-3-2.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">약 30-50%의 신경섬유종증 1형 환자들에서 총상 신경섬유종이 발생한다. 총상 신경섬유종은 말초 신경초를 따라 자라는 침투성 종양으로, 심각한 외관 손상, 고통, 기능 장애를 일으킬 수 있고 드물게 사망으로 이어지기도 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형 총상 신경섬유종에 대한 유일한 확증적 치료는 수술을 통한 종양 제거이다. 그러나 신경섬유종증 1형 총상 신경섬유종이 신경 세포를 침투하며 자라기 때문에, 신경 손상과 외모 손상과 같은 다른 증상 없이 성공적으로 종양을 제거하는 것은 어렵다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>미르다메티닙이란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602040346747-3_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">미르다메티닙은 MEK1 효소와 MEK2 효소를 억제하는 경구 투여용 약이다. MEK 효소는 MAPK 경로에서 중요한 역할을 하는데, MAPK 경로는 세포 성장과 생존을 조절하는 핵심적인 신호 전달 체계이며 여러 종양과 희귀 질환 발생에 주요한 역할을 한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미르다메티닙은 여러 번의 임상 1상과 2상 시험을 거쳤고, 200명이 넘는 참가자가 미르다메티닙을 투여받았다. 임상 2상 시험은 신경섬유종증 임상 시험 컨소시엄<sub>Neurofibromatosis Clinical Trial Consortium</sub> 측에서 진행했고, 수술 불가능한 총상 신경섬유종을 가진 19명의 청소년 및 성인 환자를 대상으로 미르다메티닙을 평가했다. 환자들은 2mg/m<sup>2</sup> 용량을 기준으로 최대 4mg의 미르다메티닙을 하루 2번 경구로 복용했고, 4주를 한 주기로 보았을 때 3주 동안은 약물을 복용하고 1 주는 복용하지 않는 일정으로 진행되었다. 8명의 환자(42%)들은 12번째 주에 <u>객관적 반응</u>을 달성했다. 객관적 반응이란 목표하는 총상 신경섬유종의 용적이 최소 20% 감소된 상태를 일컫는다. 이번 임상 시험에서 미르다메티닙은 대체로 우수한 <u>내약성</u>을 보였다. 임상 시험 중 가장 흔히 관찰된 중등증(grade 2) 이상의 이상 반응에는 여드름 모양의 발진이 53%(19명 중 10명), 피곤이 26%(19명 중 5명), 메스꺼움이 21%(19명 중 4명)를 차지했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 치료제를 단일요법으로 투여하는 임상 2상 시험 이외에도 MAPK 경로가 여러 종양의 성장과 증식에 중요한 역할을 한다는 점을 고려해 <u>고형암</u>에 사용되는 다양한 항암제와 미르다메티닙을 함께 투여하는 병용요법 전략도 모색하고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처: <u id="">https://www.biospace.com/article/releases/european-commission-grants-orphan-drug-designation-for-springworks-therapeutics-mek-inhibitor-mirdametinib-for-the-treatment-of-neurofibromatosis-type-1/</u></p>

유럽연합 집행위원회, 미르다메티닙을 신경섬유종증 1형 희귀의약품으로 지정 - 스프링웍스사 

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601967114452-2_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스<sub>SpringWorks</sub>사는 미르다메티닙<sub>mirdametinib</sub> 임상 2상 시험(임상명: ReNeu)에서 첫번째 환자에게 투약을 시작했다고 금일 발표했다. 미르다메티닙의 이전 명칭은 PD-0325901이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스사는 희귀질환 및 암 환자를 위한 약물을 개발하는 제약사로, 이번에 개발한 미르다메티닙은 <u>신경섬유종증 1형</u> 관련 총상 신경섬유종 치료에 사용되는 경구 투여용 <u>MEK</u>1 <u>효소</u>, MEK2 효소 억제제이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형은 3천명 중 1명 꼴로 발생하는 질환으로, 미국에는 약 10만 명의 신경섬유종증 1형 환자가 있을 것으로 추정된다. 신경섬유종증 1형의 특징은 뉴로파이브로민1<sub><u>NF1</u>; Neurofibromin 1</sub> <u>유전자</u>의 변이인데, 해당 변이는 <u>MAPK</u> 경로에 영향을 미친다. 약 30-50%의 신경섬유종증 1형 환자들에서 총상 신경섬유종이 발생한다. 총상 신경섬유종은 말초 <u>신경초</u>에 생기는 종양으로, 심각한 고통, 외관 손상을 일으킨다. 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종은 20세 전에 가장 많이 진단되며, 종양의 성장 속도가 매우 빠른데 유아의 경우 그 속도가 더욱 빠르다. 현재까지 승인된 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 치료제는 없다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스사의 CEO인 Islam은 &ldquo;안타깝게도 신경섬유종증 1형 환자의 절반에서 총상 신경섬유종이 발생한다. 이는 신경섬유종증 1형에서 나타나는 심각한 증상 중 하나로, 몸 전반의 신경에 자라는 고통스러운 종양이다.&rdquo;고 말했다. &ldquo;현재 승인된 치료제가 없지만 미르다메티닙 임상 2상 시험을 포함해 여러 사전 연구가 총상 신경섬유종에서 MEK 효소가 억제되는 기전을 밝히고 있다.&rdquo;며 &ldquo;임상 2상 시험에 환자들을 더 많이 등록해, 총상 신경섬유종에 대한 미르다메티닙의 임상적인 이점을 자세히 분석할 것이다.&rdquo;고 전했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 FDA와 유럽연합 집행위원회는 미르다메티닙을 신경섬유종증 1형 치료 분야의 희귀의약품으로 지정했다. 또한, 미국 FDA는 수술 불가능하고 심각한 증상을 보이는 2세 이상의 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 환자를 치료하기 위해 미르다메티닙을 신속 심사 대상으로 지정했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>ReNeu 임상 시험이란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601967183043-2_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">ReNeu 임상시험은 여러 기관에서 <u>진행</u>하는 <u>공개 방식</u>의 임상 2상 시험으로, 2세 이상의 수술 불가능한 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 환자를 대상으로 미르다메티닙의 효과, 안전성, <u>내약성</u>을 평가한다. 해당 임상 시험은 미국 내 약 100명의 환자를 모집할 예정이다. 환자들은 하루 2번 2mg/m<sup>2</sup> 용량을 기준으로 최대 4mg의 미르다메티닙을 투여 받을 것이며, 3주간 복용 후 1주는 복용하지 않는 일정으로 진행될 것이다. 2mg/m<sup>2</sup>에 해당하는 용량은 신체 표면적을 기준으로 결정된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">1차 유효성 평가 변수는 <u>객관적 반응</u>률인데, 이는 MRI로 종양 용적을 분석해 계산한 값이다. <u>2차 유효성 평가 변수</u>는 안전성 및 내약성 수치, 반응 지속기간, 환자가 직접 보고한 변화이다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.biospace.com/article/releases/springworks-therapeutics-announces-initiation-of-phase-2b-reneu-clinical-trial-of-mirdametinib-in-children-and-adults-with-neurofibromatosis-type-1-nf1-associated-plexiform-neurofibromas-nf1-pn-/">https://www.biospace.com/article/releases/springworks-therapeutics-announces-initiation-of-phase-2b-reneu-clinical-trial-of-mirdametinib-in-children-and-adults-with-neurofibromatosis-type-1-nf1-associated-plexiform-neurofibromas-nf1-pn-/</u></p>

미르다메티닙, 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 환자를 대상으로 한 임상 2상 시험 시작 – 스프링웍스사

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601965308656-4_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">올해 초 아스트라제네카<sub>AstraZeneca</sub>사가 개발한 최초의 <u>신경섬유종증 1형</u> 치료제가 미국 FDA 승인을 받으면서, 신경섬유종증 1형 환자들이 치료를 받을 수 있게 되었다. 엔플렉션<sub>NFlection</sub>사의 설립자는 &ldquo;우리가 2위 주자로 경쟁하고 있지만, 아스트라제네카사의 약물과 다른 접근 방식을 이용하는 약물을 통해 시장을 점유할 것이다.&rdquo;며 &ldquo;현재 개발 중인 약물은 더 안전하고 효과적으로 종양과 피부의 혹을 해결할 수 있다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601965391082-4_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">엔플렉션사는 젤 형태의 국소 부위용 약물을 개발 중이다. 엔플렉션사의 CEO Powala는 &ldquo;복용 후 몸 전체로 퍼지고 여러 부작용을 일으키는 경구용 약물과는 다르게 젤은 치료 성분을 피부에 직접적으로 전달한다.&rdquo;고 말했다. 엔플렉션사가 개발 중인 NFX-179 젤은 간에 도달하면서 빠르게 분해되기 때문에 <u>MEK</u> <u>효소</u> 억제제에 속하는 다른 약물에 비해 중독의 위험이 적다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Powala는 &ldquo;NFX-179를 통해 피부에 매우 높은 농도의 약물을 처리할 수 있다.&rdquo;며 &ldquo;경구용 MEK 효소 억제제와 관련된 부작용들이 NFX-179 젤에서는 발견되지 않았다.&rdquo;고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">엔플렉션사는 최근 벤비오 파트너<sub>venBio Partners</sub>사와 에프 프라임 캐피털<sub>F-Prime Capital</sub>사로부터 2천만 달러의 시리즈A 투자를 받았다. 웨인<sub>Wayne</sub>사는 NFX-179 젤 임상 시험에 새로운 투자를 할 계획이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형은 뉴로파이브로민1<sub><u>NF1</u>; Neurofibromin 1</sub> <u>유전자</u> 변이로 발생하는 유전 질환이다. 뉴로파이브로민1 유전자는 종양 억제 단백질인 뉴로파이브로민을 만드는데, 이 단백질의 발현이 줄거나 기능이 손상되면 종양이 자랄 수 있다. 신경섬유종증 1형의 특징은 피부에 반점이 생긴다는 것과 신경섬유종으로 불리는 종양이 신경에 자란다는 것이다. 이 종양은 피부 아래 또는 장기 내에 위치하는데, 양성이지만 외관을 손상시킬 수 있다. 수술도 가능하지만 모든 신경섬유종이 수술로 치료 가능한 것은 아니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 FDA가 승인한 아스트라제네카사의 코셀루고<sub>Koselugo</sub>는 수술로 종양 제거가 불가한 신경섬유종증 1형 환자에게 사용된다. MEK 효소는 암세포 성장을 촉진시키는 신호전달 경로에 작용하는 효소인데, 코셀루고는 이 MEK 효소를 억제한다. 미국 FDA 승인을 받은 최초의 MEK 효소 억제제는 글락소스미스클라인<sub>GlaxoSmithKline</sub>사에서 개발한 메키니스트<sub>Mekinist</sub>로, 흑색종 치료에 사용된다. MEK 효소 억제제 계열의 부작용은 피부 발진, 설사, 메스꺼움, 그리고 피로이다. 코셀루고는 이러한 부작용뿐 아니라 심장, 눈, 근육 문제와 같은 부작용도 가지고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">코셀루고가 처음부터 신경섬유종증 1형 치료제로 개발된 건 아니었다. 미국 국립암센터의 연구를 바탕으로 어레이<sub>Array</sub>사가 코셀루고를 개발했고, 폐암, 흑색종, 갑상선암에 효과가 있는지 평가했다. 그 후 제휴를 통해 아스트라제네카사가 약물을 인수했고, 처음으로 비소세포폐암에 대한 실험을 진행했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">엔플렉션사의 공동 설립자인 Souza는 &ldquo;NFX-179 젤의 경우 2017년 스타트업의 내부 연구에 의해 개발되었다.&rdquo;고 말했다. &ldquo;하루 한 번 바르면 되는 이 젤은 피부의 외피를 침투할 수 있도록 설계되었고, 24시간에 걸쳐 신경 세포에 도달한 후 높은 농도로 유지된다. 이는 경구 투여로 달성할 수 있는 것보다 훨씬 높은 농도이다.&rdquo;고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Powala에 따르면, 전임상 시험에서 엔플렉션사의 젤이 신경섬유종을 제거할 수 있었다. 그 다음 단계는 임상 2상 시험에 환자 48명을 등록하는 것이다. 이 시험을 통해 NFX-179젤이 신경섬유종 진행을 나타내는 <u>바이오마커</u>를 억제하는지 살펴볼 것이다. 또한, 여러 용량을 평가해 대규모의 임상에 투여할 용량을 정할 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">엔플렉션사는 NFX-179의 다른 용도에 대해서도 연구 중이다. 현재 NFX-179의 용도를 모반 제거로 확장시키고 있다. 신경섬유종증 1형 환자에서 관찰되는 모반은 종양 성장을 촉진하는 신호전달 경로에 의해 생긴다. 몇몇 모반은 얼굴, 목, 두피에 위치해 외관에 큰 영향을 미치는데, 보통 수술과 레이저 치료로 제거된다. 하지만 NFX-179을 사용하면 흉터나 합병증 위험 없이 모반을 제거할 수 있다. 아동기에 관찰되는 모반에 대한 연구는 올 여름에 시작될 예정이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">피부암에서 두 번째로 흔하게 나타나는 편평상피세포암을 치료하는 것도 NFX-179의 또 다른 용도가 될 수 있다. Powala는 &ldquo;엔플렉션사는 2021년 중반에 이러한 종류의 암에 대해 임상 1상 시험을 시작할 것이다.&rdquo;고 전했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Souza는 &ldquo;3개의 새로운 <u>적응증</u>에 대한 파이프라인과 제품이 있다.&rdquo;며 &ldquo;다른 잠재적 목표도 있는데, 이것이 우리가 현재 주력하고 있는 분야이다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="">https://xconomy.com/philadelphia/2020/07/09/nflection-looks-to-erase-nf1-tumors-with-drug-that-only-goes-skin-deep/</u></p>

피부에 바르는 신경섬유종증 1형 약물 개발 - 엔플렉션사

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-01/bab30aa8-b104-4ed2-bbd8-9f7bd0e674d5" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 신경섬유종증 1형은 유전되나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신경섬유종증 1형은 17번 <u>상염색체</u>에 있는 <em>NF1</em> <u>유전자</u>&nbsp;변이로 발생하는 질환입니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/aa9d6156-621c-4da8-ab54-40d5718fe005" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">부모 중에 신경섬유종증 1형 환자가 있다면, 부모의 변이된 유전자가 자녀에게 전달될 수 있습니다. 전체 환자의 50%에서만 이러한 가족력이 관찰되고, 나머지 50%는 난자와 정자의 수정 과정에서 새롭게 생긴 변이(드노보 <u>돌연변이</u>)로 인해 발병합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/969d2238-971b-4176-8309-23d9e77598ca" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형은 상염색체 <u>우성</u> 유전질환이기 때문에 변이된 유전자가 자녀에게 전달된다면, 해당 자녀에서는 반드시 질환이 나타납니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 하지만 모든 자녀에게 변이된 유전자가 전달되지는 않습니다. 또한 성별은 질환의 유전과 발병에 영향을 주지 않습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형의 경우에 유전자 변이형</span><span style="font-weight: 400;">*</span><span style="font-weight: 400;">과 표현형</span><span style="font-weight: 400;">*</span><span style="font-weight: 400;">의 범위가 매우 넓기 때문에, 아직 변이형과 표현형 사이의 명확한 상관관계는 밝혀진 바 없습니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 따라서 자녀에서 관찰되는 증상의 발현 시기와 심각도는 부모와 다를 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자녀에서 신경섬유종증 1형이 의심된다면, 부모 모두의 의료기록과 신체 검사 결과를 검토하는 것이 필요합니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 이러한 경우에 부모 중 한 명이라도 신경섬유종증 1형으로 진단을 받는다면, 이는 자녀에 대한 정확한 진단에 도움이 될 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">따라서 자녀계획을 위해 유전자 검사를 진행하고, 임신 전에 유전적 상담을 받는 것이 권장됩니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">*</span><strong style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"> </strong><strong>변이형<sub><span style="letter-spacing: -0.3px;">Variant</span></sub></strong><span style="font-weight: 400;">은 유전자의 원래 <u>염기</u> 서열에서 일부 염기에 생긴 변화의 종류를 말합니다. 같은 유전자의 변이라고 해도, 그 변이형은 모두 다를 수 있습니다. 한편, </span><strong>표현형<sub><span style="letter-spacing: -0.3px;">Phenotype</span></sub></strong><span style="font-weight: 400;">은 유전 정보의 차이로 인해 생명체에서 관찰할 수 있는 특징적인 성질이나 모습을 의미합니다. 질환의 경우에서는 유전적 정보로 인해 결정되는 증상의 종류, 중증도, 시작 시기 등을 포함합니다. 예를 들어, 유전자의 변이형에 따라서 경미한 증상이 나타날 수도, 심각한 증상이 나타날 수도 있습니다.</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><strong>Q. 자녀에게 신경섬유종증 1형이 발생할 확률을 알 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">신경섬유종증 1형은 상염색체 우성 유전질환으로 딸과 아들에서 발병 확률이 같습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">상염색체 우성은 상염색체에 있는 유전자가 우성 형질(우세하게 나타나는 형질)을 가지는 경우를 말합니다. 즉, 2개로 이루어진 한 쌍의 <u>염색체</u>에 우성 변이 유전자를 1개만 가져도 질환이 발병하게 됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 부모 중 한 명만 신경섬유종증 1형 환자인 경우</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/70a64528-f854-4a01-8d08-f5e43c470f2d" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">부모 중에 한 명만 신경섬유종증 1형 환자인 경우, 자녀에게 신경섬유종증 1형이 발생할 확률은 적어도 50%입니다. 이것은 자녀가 2명일 때, 1명이 반드시 환자라는 의미가 아닙니다. 각 자녀마다 50%의 확률로 질환이 나타날 수 있다는 것을 의미합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px;"><strong><span style="color: #04070b; font-size: 1.8rem; letter-spacing: -0.3px;">2. 부모 두 명 모두 신경섬유종증 1형 환자인 경우</span></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="color: #04070b; font-size: 1.8rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/7c0ee10e-2c7f-4097-83ec-7519138d5fee" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">만약 부모가 둘 다 환자라면, 자녀에게 질환이 유전될 확률은 적어도 75%입니다. 이것은 자녀가 4명일 때, 3명이 반드시 환자라는 의미가 아닙니다. 각 자녀마다 75%의 확률로 질환이 나타날 수 있다는 것을 의미합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><strong>Q. 유전되지 않게 할 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조제2항)」에서는 배아 또는 태아를 대상으로 한 유전자검사를 원칙적으로 금지하지만, 법령에서 정한 189종의 유전질환을 예외적으로 허용하고 있습니다.<span style="font-weight: 400;"> 신경섬유종증 1형은 유전자검사 가능 항목에 포함됩니다. 따라서 신경섬유종증 1형을 진단받은 부모는 임신과 출산 전에 의료기관 또는 보건복지부장관이 정한 일부 유전자검사기관에서 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 받을 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">자세한 내용은 국가법령정보센터 또는 보건복지부 홈페이지에서 확인하실 수 있습니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">* 레어노트에서는 객관적인 정보만을 제공해드리며, 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문의와 상의해주세요.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. 희귀질환정보. 질병관리청.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Jett K, Friedman J M. Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1. Genet Med. 2010; 12(1): 1-11.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. 소비자 대상 직접(DTC) 유전자검사 56 항목, 배아 태아 대상 유전자검사 24항목 추가 검사 가능. 보건복지부.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. 생명윤리 및 안전에 관한 법률.</div>

신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-17/1613542975653-mceclip0.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-17/1613542985414-mceclip1.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">아이가 <u>신경섬유종증 1형</u> 환자로 확진되면, 가족은 한동안 스트레스를 비롯한 여러 감정을 느끼게 됩니다. 정기 검진일, 수술일 등 챙겨야 할 일정이 발생하고, 환아가 일상에 잘 적응할 수 있도록 관심을 기울여야 합니다. 환아에게 형제자매가 있다면 그 아이 또한 영향을 받으며 상황을 이해하는 데 부모보다 더 많은 시간이 필요하기도 합니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-17/1613543019806-mceclip2.png" width="100%" /><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-17/1613543025867-mceclip3.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-17/1613543054845-mceclip4.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p><strong>참고 문헌</strong></p>
<p><u id="https://www.ctf.org/images/uploads/documents/NF_Parent_Guidebook_CTF_web2020.pdf" style="font-weight: 400;">Ctf.org</u></p>

신경섬유종증 1형 환아의 부모를 위한 소소한 팁

<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856327044-mceclip0.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아의 과반수는 학습 장애를 겪습니다. 학습 장애는 환아의 지능이나 성실도와는 무관하며, 조금 더 섬세한 방식으로 학습에 접근해야 함을 의미합니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아가 어려움을 겪는 학습 영역 7가지 중 실행력과 사회적 능력에 관하여 살펴보겠습니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856346277-mceclip1.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아는 목표를 달성하기 위해 자료를 정리하고, 계획을 세우는 등 실행력이 요구되는 일에 어려움을 겪습니다. 그 밖에도 실행력에는 행동 개시하기, 집중하기, 목표 달성을 위한 관련 업무 수행하기, 문제 해결 수단 계획하기, 유연한 자세로 문제 해결하기, 행동과 감정 다스리기 등이 포함됩니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">따라서 환아에게 직접적이고 명쾌한 지침과 함께 지속적인 관심과 피드백을 주는 것이 좋습니다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">다음은 실행력을 향상시키기 위한 팁입니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856358609-mceclip2.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856379919-mceclip3.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아는 또래와의 우정과 같은 사회적 관계 형성에 어려움을 겪습니다. 어떤 환아는 언어 능력 발달이 지연되거나 비언어적 신호에 서툽니다. 사회적 능력을 기르기 위해서는 가정에서 환아의 말을 경청하는 것부터 시작해야 합니다. 부모와 아이 사이에 긍정적인 신뢰 관계가 형성되면, 아이는 이에 안정을 느끼고 다른 관계에서도 자신감을 얻을 수 있습니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">다음은 아이가 친구와 즐겁게 시간을 보낼 수 있도록 돕는 팁입니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856390441-mceclip4.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc"><u id="https://www.ctf.org/images/uploads/documents/NF1_Learning_brochure_110819_web-ready.pdf" style="font-weight: 400;">Ctf.org</u></p>

신경섬유종증 1형 환아의 학습하기 (3) 실행력과 사회적 능력

<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612855994878-mceclip0.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아의 과반수는 학습 장애를 겪습니다. 학습 장애는 환아의 지능이나 성실도와는 무관하며, 조금 더 섬세한 방식으로 학습에 접근해야 함을 의미합니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아가 어려움을 겪는 학습 영역 7가지 중 운동 기술, 집중력, 그리고 행동에 관하여 살펴보겠습니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856007174-mceclip1.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">사람들은 걷기, 의자 옮기기와 같은 큰 동작에는 대근육을 사용하며, 연필 잡기, 문장 쓰기와 같은 섬세한 움직임에는 소근육을 사용합니다. 그러나 <u>신경섬유종증 1형</u> 환아의 약 50%는 대근육과 소근육 둘 다에 문제가 있습니다. 이는 운동뿐만 아니라 글씨 쓰기, 그림 그리기 등 일상 작업에도 영향을 미치게 됩니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">다음은 운동 기술을 향상시키기 위한 팁입니다.</span><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856023691-mceclip2.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856038614-mceclip3.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아는 하나의 활동에만 과하게 집중하여 나머지를 무시하게 되거나 집중하는 것 자체가 어려울 수 있습니다. 종종 과잉 행동이나 행동 장애 없이 집중력에 문제가 발생할 수 있으며, 이는 전문적 검사를 하지 않고서는 드러나지 않습니다. 집중력은 학업에 매우 중요한 요소이기 때문에 집중력 문제를 초기에 발견하고 해결해야 합니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856064201-mceclip4.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아는 충동성, 부주의, 고집 등 여러 유형의 행동 장애를 겪을 수 있습니다. 이로 인해 많은 환아가 사회적 상황에서 부적절하게 행동하거나 친구를 사귀는 것이 서툽니다. 또한, 또래보다 불안, 고립, 우울 증세를 심하게 겪을 수 있습니다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아의 행동 장애를 조절할 때는 행동의 원인을 충분히 파악하고 그에 맞는 반응을 하는 것이 중요합니다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">다음은 집중력과 행동 문제를 개선하기 위한 팁입니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856079025-mceclip5.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아의 학습하기 ⑶에서는 실행력과 사회적 능력을 다룹니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612856096892-mceclip6.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc"><u id="https://www.ctf.org/images/uploads/documents/NF1_Learning_brochure_110819_web-ready.pdf" style="font-weight: 400;">Ctf.org</u></p>

신경섬유종증 1형 환아의 학습하기 (2) 운동 기술, 집중력, 그리고 행동

<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612853782603-mceclip1.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신</span><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;">경섬유종증 1형 환아의 과반수는 학습 장애를 겪</span><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;">습니다. 학습 장애는 환아의 지능이나 성실도와는 무관하며, 조금 더 섬세한 방식으로 학습에 접근해야 함을 의미합니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아가 어려움을 겪는 학습 영역 7가지 중 시지각 능력과 언어 능력에 관하여 살펴보겠습니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612853836110-mceclip2.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">시각 정보 처리는 <u>신경섬유종증 1형</u> 환아가 가장 흔하게 겪는 문제입니다. 사람들은 눈을 통해 대상을 보고, 뇌에서 이를 인식합니다. 그러나 신경섬유종증 1형 환아는 지도 읽기, 그래프 이해하기, 퍼즐 맞추기, 따라 쓰기, 순서에 맞게 글 읽기 등 시각 정보를 조합하여 정보를 인식하는 데 어려움을 느낄 수 있습니다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">다음은 시지각 능력을 향상시키기 위한 팁입니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612853936639-mceclip4.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612855480208-mceclip6.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아는 말이나 글을 이해하는 데 어려움이 있습니다. 또한, 문법이나 문장 구성력이 부족하여 대화에 참여하는 것이 힘들 수 있습니다. 이는 학습뿐만 아니라 일상의 소통에도 영향을 미치게 됩니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">다음은 언어 이해력을 향상시키기 위한 팁입니다.</span></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612855497986-mceclip7.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형 환아의 학습하기 ⑵에서는 운동 기술, 집중력, 그리고 행동을 다룹니다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-09/1612855533324-mceclip8.png" width="100%" /></span></p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc"><u id="https://www.ctf.org/images/uploads/documents/NF1_Learning_brochure_110819_web-ready.pdf">Ctf.org</u></p>

신경섬유종증 1형 환아의 학습하기 (1) 시지각 능력과 언어 능력 

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-28/1611821045118-0_메인 (5).png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">종종 같은 반 아이나 친구가 나의 질환에 대해 이것저것 물어볼 때가 있습니다. 우리도 누군가를 만났을 때 달라진 점이 있다면 이를 궁금해하듯, 다른 이도 내 반점이나 종양을 보고 질문을 던질 수 있습니다. 이때 사람들에게 자세한 이야기를 꺼내야 할지, 어느 정도로 세세하게 설명할지는 내가 결정하면 됩니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-28/1611821090060-01_타인의 괴롭힘.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">어떤 사람은 나쁜 말을 하거나 놀리기도 합니다. 이럴 땐 그들이 내 마음에 상처 내는 것을 허락하지 마세요. 다른 사람이 말하고 행동하는 것을 내 힘으로 바꿀 순 없어도, 어떻게 반응할지는 나의 선택에 달려있다는 사실을 기억하세요.</p>
<p class="editor-common editor-content">타인이 나를 비웃거나 놀린다고 생각되면 우선 자리에서 벗어나세요. 나를 향한 모든 말에 내 소중한 에너지를 쏟을 필요는 없습니다. 나쁜 말에 기분이 상하는 것은 당연합니다. 그러나 그들에게 나를 괴롭혔다는 만족감을 주지 마세요. 이내 그들도 흥미를 잃어버리고 그만둘 수 있습니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">상대방의 의도가 무엇이든 간에, 몇 가지 대답을 준비해놓으면 좋습니다. 사실만 담긴 짧은 대답도 좋지만, 나는 누구보다 <u>신경섬유종증 1형</u>에 관해 많은 것을 알고있다는 사실을 기억하세요. 때로는 그들의 말이 대수롭지 않은 듯 장난스레 넘기는 방법도 있습니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">어떤 대답을 하든지, 내 마음이 편해질 수 있는 방향의 대답이면 충분합니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-28/1611821104918-02_미리 연습하면 좋을 상황.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형과는 별개로 어른이 된다는 것은 지치고 힘든 일입니다. 때로는 신경섬유종증 1형 환자라는 사실이 나를 더 고립시킵니다. 완전히 외톨이가 된 기분이 들지만, 내가 생각하는 것보다 주변에 신경섬유종증 1형을 가진 청소년 환자가 많습니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">더불어 나를 보살펴 주고 걱정하는 사람이 곁에 많다는 사실을 잊지 마세요. 부모님, 가족, 형제자매, 친구, 의료진이 언제나 나와 함께라는 사실을 기억하세요. &nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc"><u id="https://www.ctf.org/images/uploads/NF_Teens_brochure_Singles-web.pdf">Just for Teens: Living with NF1</u></p>

신경섬유종증 1형 청소년 환자 (2) 친구 관계

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-28/1611820523292-0_메인 (4).png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">사춘기에 접어들면서 몸과 마음에 많은 변화가 생깁니다. 어렸을 때는 부모님이 그 변화를 살펴주셨지만, 이제는 목욕부터 시작해 많은 것을 혼자 힘으로 해내고 싶어집니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이뿐만 아니라 부모님보다는 친구와 함께 또는 나 혼자만의 시간을 보내는 것이 더 재미있고, 나의 시시콜콜한 모든 것을 부모님께 알려드리기가 귀찮게 느껴지기도 합니다. 이는 청소년이라면 누구나 겪게 되는 지극히 자연스러운 현상입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-28/1611820565358-01_부모님과 대화.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">그러나 홀로서기에 도전하기 시작하면서 내 몸과 마음의 주인 또한 부모님이 아닌 &lsquo;나&rsquo;라는 사실을 기억해야 합니다. 내게 일어나는 변화를 세심하게 관찰하고 소중하게 여기며, 함부로 대하지 않아야 합니다. 특히 신경섬유종증과 관련된 것만큼은 아주 작은 변화라도 발견 즉시 부모님께 말씀드리거나 병원에 가야 합니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">다음의 변화가 내 몸에 나타난다면, 지나치지 말고 부모님께 알려주세요.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-28/1611820027233-02_병원에 가야 할 때.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">이 밖에도 어떠한 것이든 새롭게 느껴지는 증상이 있다면, 정밀한 검진을 위해 병원에 가는 것이 좋습니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc"><u id="https://www.ctf.org/images/uploads/NF_Teens_brochure_Singles-web.pdf">Just for Teens: Living with NF1</u></p>

신경섬유종증 1형 청소년 환자 (1) 부모님과의 관계

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610333452363-0_메인.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610333483244-01-1)꾸밈용.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증은 피부와 신경계에서 다양하고 특징적 증상을 보이는 피부신경질환입니다. 뇌의 신경이 만들어지고 뻗어 나가는 과정에서 이상이 발생하며, 1형과 2형으로 나뉩니다. <u>신경섬유종증 1형</u>은 2형보다 높은 빈도로 발생하고 &lsquo;폰레클링하우젠병&rsquo;으로 불리기도 합니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610333501561-01-2)말초 신경과 관련.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형은 말초 신경과 관련된 곳 어디든 종양이 생길 수 있으며, 특히 피부 조직에 발생하는 종양이 눈에 잘 띄기 때문에, 이로 인한 환자의 스트레스가 심할 수 있습니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610339778859-01-3)변이 NF1 유형.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형의 약 50%는 가족력으로 발생하지만, 그 외는 새로운 변이로 인한 것이기 때문에 뚜렷한 예방법이 없습니다. 또한, 원인을 치료할 수 있는 방법이 현재로서는 없어 신경섬유종을 수술로 제거하는 것이 최선인 상황입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610333543601-02-1)꾸밈용.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형의 가장 특징적인 증상은 전신에 나타나는 밀크 커피색 반점과 피부 접합부의 주근깨, 홍채에 나타나는 리쉬 결절입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610333568348-02-2)가장 특징적인 증상.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">그 밖에 신경섬유종이 신경을 따라 전이되어 과잉 행동 장애 및 학습 장애가 발생할 수 있으며, 골 형성 장애, <u>시신경</u> 교종, 내분비 장애 등이 동반됩니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610333588587-02-3)뼈,신경 관련 증상.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종증 1형의 증상이 발현되는 시기를 늦추거나 진행 속도를 지연시키기 위해서는 조기 진단이 필수적입니다. 진단 이후에는 아동 환자의 경우 소아청소년과의 뇌 신경 전문의와, 성인 환자의 경우 신경과 전문의와 함께 치료 계획을 세우는 것이 일반적입니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-01-11/1610333676037-03_전문의와 상담.png" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>참고 문헌</strong></p>
<p class="editor-common editor-etc">서울아산병원</p>

신경섬유종증 1형 파헤치기

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">유사 신경섬유종증 1형 레지우스 증후군</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><br />레지우스 증후군은 유사 신경 섬유종증 1형<sub>NF1-like Syndrome</sub>이라고도 불리는 희귀질환입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>증상</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 밀크커피색 반점</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/53ccb7d7-b405-418c-9141-44a319b007bc" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 주근깨</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/007a801c-cf02-4558-8732-933f6200634c" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형과 비슷하게 전신에 밀크커피색 반점이 나타나며, 서혜부와 겨드랑이 등 피부 접합부에 갈색 주근깨가 관찰되기도 합니다. 피부에 나타나는 증상이 신경섬유종증 1형과 동일해 증상이 경미한 신경섬유종증 1형으로 혼동되기 쉽습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 리쉬결절, <u>시신경</u>교종, 골 형성 이상, 신경섬유종 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상이 나타나지 않아 신경섬유종증 1형과 구분되며, 무엇보다&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">원인 <u>유전자</u>가 다릅니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형은 17번 <u>상염색체</u>에 있는 <em>NF1 </em>유전자 변이가 원인이지만, 레지우스 증후군은 15번 상염색체에 있는 <em>SPRED1</em> 유전자 변이가 원인입니다.</span><span style="font-weight: 400;"> </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">두 질환이 비슷한 증상을 보이는 이유는 두 유전자 모두 세포의 성장과 분화, 분열, 사멸을 조절하는 신호 전달 경로에 관여하기 때문입니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 신호 전달 경로에 관여하는 유전자에 변이가 생기면 세포 활동이 잘 조절되지 않아 다양한 증상으로 이어집니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/baead8ee-adb2-40a1-bb3f-83d121162ecf" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">미국 국립보건원이<span style="font-weight: 400;"> 발표한 신경섬유종증 1형의 국제 진단 기준을 충족하는 환자의 약 2%는 신경섬유종증 1형이 아닌 레지우스 증후군 환자인 것으로 밝혀졌습니다. </span>즉, 2%에게서는&nbsp;<em>NF1</em> 유전자 변이가 아닌 <em>SPRED1 </em>유전자 변이가 발견된 것입니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">발병 원인이 다르기 때문에 증상, 질환의 <u>예후</u> 등이 다르고 이에 따라 치료 계획도 달라지기 때문에 유전자 검사를 통해 정확한 유전자 변이가 무엇인지 아는 것이 중요합니다.&nbsp;</div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;">* 레어노트에서는 객관적인 정보만을 제공해드리며, 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문의와 상의해주세요.&nbsp;</blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. Neurofibromatosis 1 like syndrome. Orphanet.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. SPRED1 gene. Genetics Home Reference.</div>

유사 신경섬유종증 1형 레지우스 증후군

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신경섬유종증 1형 닮은 꼴 왓슨 증후군과 누난 증후군</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><br><span style="font-weight: 400;">밀크커피색 반점, 피부 접합부의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 전형적인 증상은 없는 편이지만, 기타 다른 증상을 동반하는 경우가 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">바로 신경섬유종증 1형의 하위 유형으로 여겨지는 왓슨 증후군</span><sub><span style="letter-spacing: -0.3px;">Watson Syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">과 누난 증후군</span><sub><span style="letter-spacing: -0.3px;">Noonan Syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>왓슨 증후군</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">왓슨 증후군은 1967년에 왓슨&nbsp;박사에 의해 명명된 질환으로, 주요 증상은 폐동맥협착증, 지적 장애, 작은 신장으로 나타납니다. 또한, 대부분 대두증과 리쉬 결절을 동반합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/e2a3799c-32c2-493b-9eae-8f5e3b97efb4" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형과 왓슨 증후군은 발병 원인이 같은 <u>유전자</u> 변이지만, 그 변이가 일어나는 위치가 다릅니다. </span><span style="font-weight: 400;">특히 왓슨 증후군은&nbsp;<em>NF1</em> 유전자와 인접한 유전자 변이가 폐동맥협착증을 유발하는 것으로 추정됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>누난 증후군</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">누난 증후군은 밀크커피색 반점, 리쉬결절, 서혜부와 겨드랑이의 주근깨 등 신경섬유종증 1형의 증상과 작은 신장, 다양한 안면부 특징, 선천성 심장질환 등 누난 증후군의 증상이 동시에 나타나는 신경섬유종증 1형의 하위 유형입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/2a7f2e9f-4d9d-4fe9-9844-044e1d226673" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">누난 증후군은 1968년에 누난</span><span style="font-weight: 400;">박사에 의해 명명되었습니다. 증상에는 작은 신장, </span><span style="font-weight: 400;">안면부 특징, 골 형성 이상, 짧은 목, 폐동맥협착증, 움푹 파인 가슴뼈 등이 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">누난 증후군은 신경섬유종증 1형처럼&nbsp;상염색체 <u>우성</u>의 방식으로 유전되며, 현재까지 보고된 원인 유전자가 많습니다. </span><span style="font-weight: 400;">대표적으로 <em>PTPN11</em>(50~60%), <em>SOS1</em>(10~15%), <em>RAF1</em>(5%), <em>KRAS</em>(5%), <em>RIT1</em>(~5%) 유전자 등입니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 이들은 세포의 분열과 성장, 분화, 이동 등을 조절하는 신호 전달 경로와 관련된 유전자입니다.</span><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형의 원인 유전자인 <em>NF1</em> 유전자 또한 해당 경로와 연관되어 있기 때문에 두 질환의 증상이 비슷한 면이 많습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-01/af1f67da-d594-4cc7-9d84-7691b36e7912" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">환자마다 유전자 변이가 다르고, 때로 동시에 여러 유전자에서 변이가 나타나기도 합니다. </span><span style="font-weight: 400;">또한, 유전자 변이의 위치에 따라 증상이나 치료 방법, <u>예후</u> 등이 달라집니다.</span><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">신경섬유종증 1형과 그 하위 유형인 왓슨 증후군, 누난 증후군은 모두 비슷해 보이지만 나타나는 증상의 종류와 중증도에 차이가 있습니다. 왓슨 증후군 환자는 폐동맥협착증의 위험성이 있기 때문에 꾸준한 관리가 필요하고, 누난 증후군 환자는 골 형상 이상으로 인해 정형외과적 치료를 필요로 합니다. 신경섬유종증 1형 환자는 신경섬유종 발생률이 높고, 경우에 따라 수술적 치료가 요구될 수 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">따라서 정확한 병명을 진단받고 나의 유전자 변이에 대한 자세한 정보를 얻으려면 유전자 검사가 필수적으로 이뤄져야 합니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">* 레어노트에서는 객관적인 정보만을 제공해드리며, 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문의와 상의해주세요.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. 누난증후군. 서울아산병원.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Noonan Syndrome. Genetics Home Reference.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Watson G. H. Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence. Arch. Dis. Child. 1976; 42(223):303-307.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. Allanson J.E, Upadhyaya M, Watson G. H, et al. Watson syndrome: is it a subtype of type 1 neurofibromatosis? J. Med. Genet. 1991; 28(11):752-756.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">5. Neurofibromatosis Noonan Syndrome. Orphanet.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div></body></html>

신경섬유종증 1형 닮은 꼴 왓슨 증후군과 누난 증후군

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">신경섬유종증 1형 분야별 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/2381108c-94be-4764-bada-ab08826674f0" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종은 말초 신경을 따라 신체의 어느 부분에서나 발생하는 양성 종양입니다. 한 번 자라기 시작하면 평생 성장하여 종종 외형을 손상시키거나 여러 합병증을 유발할 수 있고, 8~10%의 확률로 악성 종양으로 진행되어 치명적인 암이 될 수도 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재 신경섬유종의 진행을 막을 수 있는 치료 방법은 없지만, 최근 신경섬유종의 치료법이 다양하게 연구되고 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 대증치료</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/01150d3a-9b1d-4b2c-9cef-0f321c7fda13" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">아직 신경섬유종에 대한 근본적인 치료 방법이 없기 때문에 개별 환자의 증상에 맞춰서 이를 완화하려는 치료가 다양하게 시도되고 있습니다. 또한 신경섬유종에 따른 합병증을 예방하고 해결하기 위한 <u>지지요법</u> 등도 이뤄지고 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 수술</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">종양이 발생했을 때 수술로 절제하는 것이 현재 가능한 최선의 치료입니다. 하지만 신경섬유종 증상이 많이 진행된 환자에서는 수술 이후에 재발할 가능성이 있고, 종양의 유형 및 위치, 구조, 부작용 발생 가능성에 따라 수술적 제거가 불가능할 수도 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 방사선 치료</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종이 여러 이유로 인해 불완전하게 절제가 되었거나 수술이 불가능할 경우 방사선 치료를 받을 수 있습니다. 수술이 아닌 항암화학요법이나 방사선 치료의 효과에 대해서는 아직 많은 임상시험과 연구가 진행되고 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>4. 비침습적 요법</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/f6c62042-83bd-41b0-80fe-5b2fbdf634f7" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형에서 환자별로 종양의 심각도와 진행 속도가 다양하기 때문에 단순한 대증요법이 아닌 새로운 치료 방법이 필요합니다. </span>이런 광범위한 증상으로 인해 위에서 언급한 치료 방법은 일부 환자에게만 효과적일 수 있습니다. 또한 이러한 치료법은 신경섬유종을 완전히 없애지는 못하고, 종양의 재발 혹은 부작용 발생의 가능성이 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종의 유형마다 장기간 치료가 필요할 수 있기 때문에 환자들에게 약물의 투여 경로와 비용이 중요한 고려 사항이 됩니다. 따라서 심한 신경섬유종을 가진 환자들은 구강으로 복용하여(알약 등) 효과가 전신에 나타날 수 있는 투여 방식을 선호합니다. 이러한 이유로 최근 특정 유형의 종양을 타겟으로 한 비침습적 치료제의 연구가 활발해지고 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/ca468743-2e0b-4dea-af88-c8229dfd6065" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형에 대한 최초의 비침습적 치료제는 코셀루고</span><span style="font-weight: 400;"><sub>Koselugo</sub></span><span style="font-weight: 400;">로, 2020년 4월에 미국 <u>FDA</u>의 승인을 받았습니다. 코셀루고는 종양의 생장에 관여하는 주요 <u>효소</u>의 작용을 방해하여, 종양 세포의 성장을 막습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">최근 신경섬유종증 1형의 원인인 <em>NF1</em> <u>유전자</u>가 연관된 세포 활동 경로에 작용하는 표적 치료제 임상연구가 활기를 띠고 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>5. 유전자 치료</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종을 유발하는 <em>NF1</em> 유전자 변이를 회복시켜 비병원성 표현형을 나타내도록 함으로써 질병의 근본 원인을 해결하는 치료제의 개발이 필요합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">신경섬유종증 1형은 유전적 원인으로 인해 발병하는 질환으로, 변이된 유전자나 <u>mRNA</u>를 표적화하는 전략으로 근본적 치료를 할 수 있다는 가능성이 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">1. 헬프라인 - 신경섬유종증(비악성) 1형</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><span style="font-weight: 400;">2.&nbsp;</span>Lobbous, M., &amp; Korf, B. R. (2019). Therapeutic development in neurofibromatosis. In <em>Neurofibromatosis-Current Trends and Future Directions</em>. IntechOpen.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">3.&nbsp;Leier, A., Bedwell, D. M., Chen, A. T., Dickson, G., Keeling, K. M., Kesterson, R. A., ... &amp; Zhou, J. (2020). Mutation Directed Therapeutics for Neurofibromatosis Type I. <em>Molecular Therapy-Nucleic Acids</em><span style="font-weight: 400;">.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">4. FDA approves selumetinib for neurofibromatosis type 1 with symptomatic, inoperable plexiform neurofibromas. U.S. FOOD&nbsp; &amp; DRUG ADMINISTRATION.</div>

신경섬유종증 1형 분야별 치료

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/3,500~4,000명</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*국내 환자 수: 약 5,000명</sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신경섬유종증은 피부와 신경계에서 다양하고 특징적 증상을 보이는 피부신경질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">특히 신경섬유종증 1형은 가장 흔한 유형으로, 폰레클링하우젠병<sub>von Recklinghausen’s disease</sub>으로도 불립니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="원인 이미지" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/0bac6671-98fe-4f6b-9f03-8660db3119e3" alt="50% 상염색체 우성 가족력, 50% 가족력이 없는 새로운 변이" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신경섬유종증 1형은 <em>NF1</em> <u>유전자</u> 변이로 뉴로파이브로민<sub>Neurofibromin</sub>이라는 단백질이 변형되어 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>NF1</em> 유전자 변이는 <u>상염색체</u> <u>우성</u>으로 유전되지만, 약 50%의 환자에게서는 가족력이 없는 새로운 유전자 변이가 발견됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 밀크커피색 반점<sub>Café au lait spots</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="피부에 밀크커피색 반점" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-06-02/33bae334-60e2-4ed1-9d44-36cbf1c1679b" alt="피부에 밀크커피색 반점" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>정의: 피부에 불규칙적으로 생기는 연갈색 반점입니다.</li>
<li>발생 시기: 보통 생후 1년 이후(영유아기)에 발생하며, 출생 시에 나타나기도 합니다.</li>
<li>특징: 모양은 주로 타원형이며, 자라면서 점차 크기와 개수가 증가합니다. 전신에 생길 수 있는데, 특히 몸통에서 많이 발견됩니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 피부 접합부 주근깨<sub>Freckle</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="피부 표면, 겨드랑이, 서혜부, 목 아래" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-06-02/015a025c-8e9c-4877-9353-7fa235e46c36" alt="피부 표면, 겨드랑이, 서혜부, 목 아래" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>정의: 겨드랑이, 서혜부, 목 아래 등 피부가 접히는 부분에 생기는 작은 연갈색 반점입니다.</li>
<li>발생 시기: 보통 영유아기(3~5세)에 발생하며, 출생 시에 나타나기도 합니다.</li>
<li>특징: 80~90%의 환자가 겪는 증상으로, 신경섬유종증을 조기 진단하는 데 매우 중요합니다. 또한, 겨드랑이와 서혜부에서 시작해 더 넓게 퍼집니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 리쉬 결절<sub>Lisch nodules</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="리쉬 결절" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/1d870359-2cb6-48fa-83db-9c91988a4c57" alt="리쉬 결절" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>정의: 홍채 안에 생기는 작은 좁쌀 모양의 피부 병변입니다.</li>
<li>발생 시기: 보통 아동기(5~6세)에 발생하며, 대부분의 성인 환자에게서 관찰됩니다.</li>
<li>특징: 시력이나 시각 기능에는 영향을 미치지 않습니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 다발성 신경섬유종<sub>Neurofibromas</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="피부 표면" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/37ea795d-21f8-4ff5-8ef4-efb41175fa92" alt="피부 표면" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>정의: 피부 표면에 생기는 피부 신경섬유종, 진피와 피하 지방에 생기는 피하 신경섬유종, 신경을 따라 생기는 총상 신경섬유종으로 나뉩니다.</li>
<li>발생 시기: 보통 10대에 발생하며, 사춘기 호르몬 변화로 증상이 심해지기도 합니다.</li>
<li>특징: 종양 대부분은 양성이지만, 드물게 악성 말초신경초종양이 되어 만성 통증과 골격 이상을 유발할 수 있습니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❺ <u>시신경</u> 교종<sub>Optic glioma</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시신경교종" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/b2e8083b-de92-43b6-a368-60553ac0d4d1" alt="시신경교종" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>정의: 시각을 담당하는 신경에 생기는 종양입니다.</li>
<li>발생 시기: 보통 사춘기 이전에 발생하며, 4~6세의 아동기에 나타나는 경우가 많습니다.</li>
<li>특징: 안구 돌출, 시력 저하, 사시, 색맹 등을 동반할 수 있습니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❻ 골 형성 장애</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골형성장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/9a23a99d-0f64-4049-8fab-5e53f347bd8f" alt="골형성장애" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>정의: 뼈가 잘 형성되지 않거나 발달이 이뤄지지 않는 증상입니다.</li>
<li>발생 시기: 주로 급격한 성장을 겪는 아동기에 발생합니다.</li>
<li>특징: 척추 측만증, 비대칭적으로 휜 다리, 골반 틀어짐, 안면 비대칭으로 인한 성장 장애가 나타날 수 있습니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❼ 기타</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>내분비장애(호르몬 불균형, 말단비대증, 성조숙증 등), 학습장애, 신경장애(두통, 뇌전증), 고혈압</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미국 국립보건원(NIH)에서 정한 국제적 진단 지침 기준에 제시된 7개 항목 중 2개 이상에 해당하는 경우, 신경섬유종증 1형으로 진단합니다.</p>
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>6개 이상의 밀크커피색 반점<br /><sub>*사춘기 이전: 직경 5mm 이상, 사춘기 이후: 직경 15mm 이상</sub></li>
<li>형태에 상관없이 신경섬유종 2개 이상 또는 총상 신경섬유종 1개 이상</li>
<li>겨드랑이 또는 서혜부 주근깨</li>
<li>시신경 교종</li>
<li>리쉬 결절 2개 이상</li>
<li>골격계 이상</li>
<li>신경섬유종증 1형 가족력 <sub>*4촌 이내</sub></li>
</ol>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 외에도 MRI나 유전자 검사를 통해 진단이 이뤄지며, 임상 진단은 평균 10세 이전에 가능합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>NF1</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뉴로파이브로민의 생성을 담당합니다. 이 단백질은 세포가 조절되지 않는 방식으로 빠르게 성장하고 분열하는 것을 막아 ‘종양 억제 단백질’로도 불립니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신경섬유종증 1형과 관련된 <em>NF1</em> 유전자 변이는 약 1,000개 이상 알려져 있으며, 대부분은 뉴로파이브로민을 원래보다 짧아지게 해 세포 분열에 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% 상염색체 우성</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 우성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/3560f381-8fb1-4b4a-ad84-bd93edce2905" alt="100% 상염색체 우성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>신경섬유종증 1형으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://helpline.nih.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&amp;rdizCd=RA201710067">희귀질환정보. 질병관리청.</a></li>
<li><a href="https://ghr.nlm.nih.gov/gene/NF1#conditions.">NF1 gene. Genetics Home Reference.</a></li>
</ol>

Neurofibromatosis type 1

신경섬유종증 1형

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="유전자 자리와 유전질환 이해하기" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/b6378045-ab19-4f60-bcc2-9567950e1175" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-book">
<dt>이 글을 읽고 나면</dt>
<dd>1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수 있어요.</dd>
<dd>2. 유전질환이 갖는 두 가지 의미를 설명할 수 있어요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전과 유전자</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전과 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/a0b141ac-0170-42af-b53f-c343f7b7cf54" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">자녀가 부모를 닮는 이유는 <strong>유전자</strong>에 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전자가 결정하는 유전적 성질에는 곱슬머리, 눈동자 색, 키 등 외형적 특징뿐만 아니라 성격, 체질, 질환 발생 가능성 등이 포함되는데요. 이러한 유전적 성질을 <strong>유전 형질</strong>이라 하고, 겉으로 드러나는 것을 <strong>표현형</strong>이라고 불러요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다고 표현형이 유전자와 일대일로 대응되는 건 아니에요. 유전자는 다른 유전자 또는 외부 요인과 계속해서 상호 작용하는데요. 이 과정에서 유전 형질이 발현되기도 하고 억제되기도 하죠. 따라서 부모에게 나타난 표현형이 자녀에게는 나타나지 않을 수도 있어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다면 부모의 유전자는 어떻게 자녀에게 전달되는 걸까요?</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">자녀는 부모로부터 각각 동일한 수의 <u>염색체</u>를 물려받아요. 만일 두 사람의 염색체가 그대로 전달된다면 자녀의 염색체 수는 두 배가 되겠죠. 그러므로 부모 모두 자신이 가진 염색체의 반만 자녀에게 물려주게 돼요. 즉, 우리가 가진 염색체 46개는 어머니로부터 물려받은 한 벌과 아버지로부터 물려받은 한 벌을 합한 23개 염색체 두 벌인 셈이죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이러한 이유로 자녀는 부모를 닮지만, 그 어느 한쪽과도 완전히 똑같을 순 없답니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전자 자리</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전자 자리" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/0c1c009d-1fc5-412c-948a-fe1713b04a91" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">염색체에 있는 수많은 유전자는 각자 자리가 정해져 있는데요. 이를 <strong>유전자 자리</strong><sub>Gene Locus</sub>라고 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주소를 표현할 때 '서울시 강남구 역삼동…'처럼 행정 구역을 구분하듯 유전자 자리 또한 해당 유전자가 어느 염색체에 있고, 그 염색체 안에서도 어떤 구역에 있는지 등의 정보를 담고 있어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="염색체의 구조" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/4f811eee-19a4-4b68-8b55-692362faa77d" alt="단완, 중심절, 장완" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">막대 모양의 염색체는 중간에 잘록한 부분인 <strong>중심절</strong><sub>Centromere</sub>을 기준으로 짧은 쪽인 <strong>단완</strong><sub>p arm</sub>과 긴 쪽인 <strong>장완</strong><sub>q arm</sub>으로 나뉘어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">단완은 p로, 장완은 q로 표현하고, 그 앞의 숫자는 유전자가 위치한 염색체 번호를 의미해요. 이때, <u>상염색체</u>는 1에서 22 사이의 숫자를, 성염색체는 숫자 대신 알파벳 X 또는 Y를 써요. 마지막으로 p나 q 뒤에 쓰인 숫자는 단완 또는 장완 안에서의 구역을 나타내요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">예를 들어 신경섬유종증 1형 원인 유전자로 알려진 <em>NF1</em> 유전자의 유전자 자리는 17q11.2인데요. <em>NF1</em> 유전자는 17번 염색체에 있고, 그 안에서도 장완 내 11.2 구역에 위치한다는 뜻이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다른 예도 살펴볼까요?<br />척수성 근위축증의 원인인 <em>SMN1</em> 유전자의 유전자 자리는 5q13.2인데요. 5번 염색체의 장완 내 13.2 구역에 있다는 뜻이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다면 유전자 자리가 Xq22.1인 파브리병 원인 유전자, <em>GLA</em> 유전자는 X 염색체의 장완 내 22.1 구역에 위치한다는 사실을 알 수 있어요. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전질환의 두 가지 의미<img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전질환은 두 가지 의미를 가집니다." src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-08/e749e6c1-654f-4cfa-add9-4d0d9a00ee39" width="100%" /></h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전질환은 엄밀히 말해 두 가지 의미를 지녀요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전자 변이로 발생한 질환을 뜻하는 <strong>유전질환</strong><sub>Genetic disorder</sub>과 자녀가 부모로부터 물려받은, 즉 유전된 질환을 의미하는 <strong>유전질환</strong><sub>Hereditary disease</sub>인데요. 영어로는 두 단어가 다르지만, 우리말로는 같아 헷갈리기 쉬워요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">기억해야 할 부분은 유전자 변이로 발생한 유전질환이 반드시 자녀에게 유전되는 건 아니라는 점이에요. 어떤 유전자에 이상이 생겼는지, 그 유전자가 어디에 있는지, 어머니와 아버지에게도 같은 유전자 변이가 있는지에 따라 유전되거나 그러지 않을 수 있기 때문이에요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 희귀질환으로 진단받았다면 먼저 유전자 검사를 통해 원인으로 의심되는 유전자 변이를 찾고, 그에 맞는 유전 상담이 필요해요. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">오늘은 유전자 자리와 유전질환의 두 가지 의미를 살펴보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다음 시간에는 유전자 변이로 인한 유전질환이 유전되는지 추측할 수 있는 우성 유전자와 열성 유전자, 그리고 유전 방식에 관해 더 자세히 알려드릴게요. </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dtr">
<div>
<h4>이미 유전자 검사를 받았다면?</h4>
<p>결과지를 등록하고 쉬운 보고서를 받아보세요.</p>
<a href="rarenote://DnaTestReportIntro?needsCheckInfo=true">자세히 보기</a></div>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*해당 서비스는 일부 질환을 대상으로 하며, 더 많은 질환으로 확대될 예정입니다. </sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li>Campbell(2019), 『캠벨 생명과학 11판』, 바이오사이언스출판 </li>
<li aria-level="1">대한의학유전학회, 『유전상담』, 도서출판 다니엘</li>
<li aria-level="1">"SMN1". OMIM. 27 Jan 1995.</li>
<li aria-level="1">"NF1". OMIM. 6 NOV 2009.</li>
</ol>
</div>

유전자 자리와 유전질환

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-07/1602038015374-4_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">베이진<sub>BeiGene</sub>사와 스프링웍스<sub>SpringWorks</sub>사는 진행성 <u>고형암</u> 환자를 위한 병용 치료제를 개발 중이다. 이는 베이진사의 <u>RAF</u> <u>효소</u> <u>이합체</u> 억제제 리피라페닙<sub>lifirafenib</sub>과 스프링웍스사의 <u>MEK</u> 효소 억제제 PD-0325901을 배합한 것으로, 내년 임상 시험을 목표로 하고 있다. PD-0325901의 현재 명칭은 미르다메티닙<sub>mirdametinib</sub>이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">두 제약사는 임상 시험 비용과 관리에 대한 책임을 동등하게 나누겠다고 했지만, 아직 협업의 비중에 대해서는 공개된 바가 없다. 베이진사는 임상 1상 시험을 맡기로 결정했다. <u>RAS</u> 단백질과 RAF 효소 변이, <u>MAPK</u> 신호전달 경로 이상을 가진 진행성 고형암 환자를 대상으로 2019년 1분기에 임상 시험을 시작할 예정이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스사는 리피라페닙과 PD-0325901 복합제의 안전성, <u>내약성</u> 및 예비 효능 평가에 필요한 고정용량 복합제를 개발하기로 했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">베이진사의 연구소에서 개발된 리피라페닙은 RAF <u>단위체</u>와 이합체를 저해하는 새로운 약물로, 전임상 모델과 BRAF <u>V600E</u> 변이, V600E 이외의 BRAF 효소 변이, KRAS/NRAS 단백질 변이를 가진 암환자에서 항암 효과를 보였다. 반면에 1세대 BRAF 효소 억제제는 이러한 효과를 보이지 못했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">베이진사는 &ldquo;억제제 리피라페닙을 단독으로 투여하거나 다른 약물과 함께 투여하는 것이 흑색종, 비소세포폐암, 자궁내막암과 같은 여러 악성종양 치료에 도움이 될 수도 있다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한, &ldquo;지금까지 전세계적으로 150명이 넘는 환자에게 리피라페닙이 투여되었다.&rdquo;며 &ldquo;리피라페닙 임상 1상 시험은 사람을 대상으로한 첫 번째 연구로, <u>공개 방식</u>, 반복 투여 및 용량 증가 방식으로 2014년 호주에서 진행되었다.&rdquo;고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">호주 로얄 멜버른<sub>Royal Melbourne</sub> 병원의 종양학자 Desai 의사는 미국 암연구학회의 2017년 연례 학술대회에서 &ldquo;임상 1상 시험 결과 리피라페닙의 내약성이 우수한 것으로 나타났다.&rdquo;며 &ldquo;흑색종, 갑상선 유두암, 난소암과 같이 B-RAF V600 변이를 가진 고형암 환자뿐 아니라 K-RAS 단백질 변이를 가진 비소세포폐암 환자에서도 항암 효과가 관찰되었다.&rdquo;고 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Desai 박사와 동료들은 &ldquo;리피라페닙 임상 1상 시험을 통해 얻은 유효성 데이터와 K-RAS 단백질 변이를 가진 자궁내막암 및 다양한 암에 대한 <u>객관적 반응</u>률 데이터를 살펴볼 때, 리피라페닙은 추후 유효성, 안전성 연구에 있어 긍정적인 위험성-유익성 자료를 가지고 있다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">PD-0325901은 화이자<sub>Pfizer</sub>사가 발견한 MEK1/2 효소 억제제로, 신경섬유종증 치료를 목적으로 개발 중이다. 신경섬유종증은 <u>신경섬유종증 1형</u>과 2형, <u>신경초</u>종을 포함하는 유전 질환으로, 몸 전반의 신경에 종양이 자라게 해 실명, 청각 장애, 외관 손상, 암, 뼈 기형, 학습 장애와 심각한 고통을 일으킨다.</p>
<p class="editor-common editor-content">생검 결과, PD-0325901이 MEK 효소의 인산화를 억제해 세포 성장을 멈추고 세포를 죽인다는 것이 밝혀졌다. 또한, 전임상 모델 실험 결과, RAS 단백질 변이를 가진 고형암에서 PD-0325901가 MEK 효소와 RAF 효소를 억제하는 데 상당한 시너지 효과가 있었다. 스프링웍스사에 따르면, MEK 효소 억제제가 총상 신경섬유종증 환자를 대상으로 한 임상 1/2상 시험에서 종양 크기를 감소시켰다.</p>
<p class="editor-common editor-content">PD-0325901과 관련된 가장 최근 연구에 따르면, <u>Syngap</u>1 <u>유전자</u>가 결핍된 이형접합(Syngap1+/-) 생쥐에 MEK 효소 억제제를 투여했을 때 <u>시냅스</u> 반응은 정상 수준으로 돌아왔지만, <u>장기 강화</u><sub>long-term potentiation</sub> 문제는 해결되지 못했다. 해당 내용은 영국 임페리얼 칼리지 런던 의과대학의 신경생물학 책임자인 Kopanitsa 박사에 의해 지난달 Pharmacological Reports 학술지에 보고되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">두 제약사는 &ldquo;PD-0325901과 리피라페닙을 병용으로 투여하는 것이 MAPK 신호전달 경로를 막아 RAS 단백질 변이를 가진 고형암 치료에 걸림돌이었던 <u>피드백 고리</u><sub>feedback loop</sub> 문제를 해결한 것으로 보인다.&rdquo;고 전했다.<br />베이진사와의 임상 시험 협업은 Islam이 스프링웍스사의 CEO로 지명되고 하루 뒤 내려진 결정이다. 그는 과거에 스프링웍스사의 CFO와 CBO를 맡았으며, 모더나<sub>Moderna</sub>사와 알렉시온<sub>Alexion</sub>사에서 일했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">또한, 이번 협업은 스프링웍스사가 화이자사로부터 분리된 후 결정되었다. 화이자사는 다른 투자자와 함께 스프링웍스사에 1억 3백만 달러의 시리즈A 투자를 했다. 이로써 스프링웍스사는 2017년 3분기 기준 세 번째로 큰 바이오제약 벤처 캐피탈이 되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스프링웍스사는 베이진사와의 협업과는 무관하게 PD-0325901을 평가하기 위한 임상 2상 시험을 2019년에 진행할 예정이다. 이 임상 시험은 총상 신경섬유종을 가진 신경섬유종증 1형 환자를 대상으로 한다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.genengnews.com/news/beigene-springworks-to-study-combination-therapy-for-advanced-solid-tumors/">https://www.genengnews.com/news/beigene-springworks-to-study-combination-therapy-for-advanced-solid-tumors/</u></p>

진행성 고형암 병용 치료제 연구 시작 - 베이진사, 스프링웍스사

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601965742055-1_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">미국 FDA는 수술 불가능한 총상 신경섬유종 환자를 위한 치료제인 코셀루고<sub>koselugo</sub> 치료제를 승인했다. 코셀루고는 셀루메티닙<sub>selumetinib</sub>을 주성분으로 하는 약물이다. 신경섬유종증은 몸 전반의 신경에 종양이 생기는 유전 질환으로, 총상 신경섬유종은 <u>신경섬유종증 1형</u>에서 흔히 발생한다. 아스트라제네카<sub>AstraZeneca</sub>사와 머크<sub>Merck</sub>사가 공동 개발한 이 치료제는 신경섬유종증 환자에게 중요한 이정표이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이는 미국 FDA의 승인을 받은 최초의 신경섬유종증 치료제라는 점에서 3,000명 중 1명 꼴로 발견되는 신경섬유종증 환자에게 큰 영향을 미치며, 다른 신경섬유종증 치료제 개발의 가능성을 보여준다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-10-06/1601965792096-1_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">코셀루고 승인은 미국 국립보건원 산하 국립암연구소 환자들을 대상으로 한 임상 시험을 근거로 이루어졌다. 그 결과 수술이 불가능한 총상 신경섬유종 환자의 70% 이상에서 20-60%정도의 종양 크기 감소를 보였다. 그 이외에도 향상된 신체 기능, 고통 감소, 움직임 및 심리 상태 개선이 보고되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">신경섬유종 치료를 위한 최초의 <u>MEK</u> <u>효소</u> 억제제 사용은 미국 어린이종양재단의 지원을 받은 연구에 의해 시작되었다. 연구자들은 MEK 효소 억제제가 신경섬유종의 크기에 큰 영향을 미칠 수 있음을 발견했고, 긍정적인 초기 임상 결과가 신경섬유종증 컨퍼런스, New England Journal of Medicine 학술지에 처음으로 보고되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이후 MEK 효소를 활용한 치료제 개발은 미국 국립암연구소, 국립보건원, 어린이종양재단 및 신경섬유종증 관련 연구 기관 간의 적극적인 협력을 바탕으로 연방 정부 및 기부자, 투자자 펀딩을 활용해 빠르게 진행되었다.<br />코셀루고 치료제 개발 과정의 또 다른 특징은 &lsquo;신경섬유종증 환자들의 경험 듣기&rsquo;와 같은 자리를 통해 환자 측 목소리를 반영했다는 점이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">현재 화이자<sub>Pfizer</sub>사에서 분리된 스프링웍스<sub>SpringWorks</sub>사의 미르다메티닙<sub>mirdametinib</sub>을 포함해 다양한 MEK 효소 억제제가 임상 시험 중에 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">어린이종양재단의 회장인 Bakker 박사는 &ldquo;신경섬유종증 커뮤니티에 매우 기쁜 소식이다. 코셀루고 승인을 통해 &lsquo;모든 신경섬유종증 종류에 대한 치료제 개발&rsquo;이라는 최종 목표를 향한 중요한 걸음을 내딛었다.&rdquo; 며 &ldquo;이번 발표가 신경섬유종증 1형 환자들뿐 아니라 모든 신경섬유종증에 대한 제약사의 관심을 높이는 데에도 큰 역할을 했다고 생각한다. 벌써 신경섬유종증 1형과 2형, <u>신경초</u>종에 관심을 가지는 제약사가 빠르게 늘고 있음을 느낀다.&rdquo; 고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.news-medical.net/news/20200413/FDA-approves-first-ever-treatment-for-patients-with-inoperable-plexiform-neurofibromas.aspx">https://www.news-medical.net/news/20200413/FDA-approves-first-ever-treatment-for-patients-with-inoperable-plexiform-neurofibromas.aspx</u></p>

미국 FDA, 수술 불가능한 총상 신경섬유종 환자를 위한 최초의 치료제 승인

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">시신경 교종 치료</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>증상</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/5c880f08-d07d-4406-b89b-511d4a3baf9b" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시신경 교종<sub>Optic Glioma</sub>은 신경섬유종증 1형 환자에게서 나타나는 흔한 뇌 종양입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">약 20%에게서 관찰되며, 남성보다는 여성에게 <u>발병률</u>이 높습니다. 특히 6세 이하의 아동 환자에게서 발병률이 가장 높은 것으로 나타나기 때문에 장기 치료 시 부작용을 최소화할 수 있는 치료가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>치료</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/4013fbb4-e0b7-4ad2-908f-a52f5dc0dac9" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시력 저하가 나타나거나 종양이 시상 하부까지 침범한 환자에게는 주로 화학 약물 요법이 시행됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">1차 치료로 빈크리스틴<sub>Vincristine</sub>과 카보플라틴<sub>Carboplatin</sub>의 병용 투여를, 효과가 미비할 경우 2차 치료인 빈블라스틴<sub>Vinblastine</sub>과 비노렐빈<sub>Vinorelbine</sub> 또는 테모졸로마이드<sub>Temozolomide </sub>등의 병용 투여를 시도합니다. </span><span style="font-weight: 400;">한 연구에 따르면 4명의 난치성 <u>시신경</u> 교종 환자가 베바시주맙<sub>Bevacizumab</sub>으로 치료를 받은 후에 시력이 개선되었다고 합니다. </span><span style="font-weight: 400;">그러나 화학 요법은 손상된 시력을 회복시킬 순 없기 때문에 추가적인 시력 소실을 예방하는 목적을 주로 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시신경 교종은 종양 위치의 특수성 때문에 수술적 절제가 권장되지 않는 편입니다. 대개 완전한 시력 상실, 중증 안구 돌출 등으로 증상이 심한 경우에만 수술이 진행됩니다.&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">또한, 시신경 교종 환자 대부분이 증상이 없거나 일부는 시간이 지남에 따라 작아지기 때문에 세포 독성 치료 또한 권장되지 않습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">방사선 요법도 신경섬유종증 1형과 관련된 시신경 교종 치료에는 잘 시행되지 않는데, 이차 종양에 대한 우려가 있기 때문입니다. 최근 논문에 따르면, 방사선 치료를 받은 환자에게서 2차 신생물의 발생 위험이 2.8배 더 높은 것으로 나타났습니다. 또한, 아동 환자에게 방사선 치료를 시행할 경우 시신경에 인접한 혈관이 방사선에 노출되어 모야모야 증후군을 유발할 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/597b869f-068f-4741-a4e3-e6d827d7b5cd" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재 셀루메티닙<sub>Selumetinib</sub>과 같은 <u>MEK</u> <u>효소</u> 억제제와 세포의 증식과 사멸, 종양 유발과 연관된 <u>mTOR</u> 경로를 표적한 새로운 치료 방법에 대한 연구가 활발합니다. 특히 셀루메티닙은 임상 2상 시험에서 긍정적인 결과가 있었으며, 소아 저등급 신경아교종<sub>Low-grade gliomas</sub>에서도 그 효능이 입증되었습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">1. Lobbous, M., Bernstock, J. D., Coffee, E., Friedman, G. K., Metrock, L. K., Chagoya, G., ... &amp; Nabors, L. B. (2020). An update on neurofibromatosis type 1-associated gliomas. Cancers, 12(1), 114.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">2. Lobbous, M., &amp; Korf, B. R. (2019). Therapeutic development in neurofibromatosis. In Neurofibromatosis-Current Trends and Future Directions. IntechOpen.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">3. Avery, R. A., Hwang, E. I., Jakacki, R. I., &amp; Packer, R. J. (2014). Marked recovery of vision in children with optic pathway gliomas treated with bevacizumab. JAMA ophthalmology, 132(1), 111-114.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">4. Kalin‐Hajdu, E., D&eacute;carie, J. C., Marzouki, M., Carret, A. S., &amp; Ospina, L. H. (2014). Visual acuity of children treated with chemotherapy for optic pathway gliomas. Pediatric blood &amp; cancer, 61(2), 223-227.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">5. Karaconji, T., Whist, E., Jamieson, R. V., Flaherty, M. P., &amp; Grigg, J. R. (2019). Neurofibromatosis type 1: Review and update on emerging therapies. The Asia-Pacific Journal of Ophthalmology, 8(1), 62-72.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">6. Costa, A. D. A., &amp; Gutmann, D. H. (2019). Brain tumors in Neurofibromatosis type 1. Neuro-Oncology Advances, 1(1), vdz040.</div>
<p><br /><br /></p>

시신경 교종 치료

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">총상 신경섬유종 치료</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>증상</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/484f6485-3ef6-451f-aba7-9dba4fbefcf6" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">총상 신경섬유종</span><sub><span style="font-weight: 400;">Plexiform Neurofibromas</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 신경섬유종증 1형 환자 약 50%에게 영향을 미칩니다.&nbsp; 유아기에 급속도로 진행되며, 종양의 크기가 연간 최대 20% 이상 증가할 수도 있습니다. 특히 몸통과 팔다리에서 발생합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>치료</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">주된 치료 방법은 수술이지만, 정상 조직에 인접했거나 중요한 구조에 침범한 상태일 수 있기 때문에 사실상 완전한 절제가 어렵습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/0f52ea16-9718-45a2-8738-cdfd65dbffce" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">이러한 이유로 비침습적 치료가 더욱 중요해지는 추세이며, 특히 <u>MEK</u> <u>효소</u> 억제제가 총상 신경섬유종 치료에 효과적이라는 것이 여러 연구를 통해 입증되었습니다. 2013년에는 MEK 효소를 선택적으로 억제하는 PD0325901 치료제의 효과에 대한 전임상 시험이 보고된 바 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">그러나 여전히 한계는 있습니다. 현재 상용화된 셀루메티닙<sub>Selumetinib</sub>은 평균적으로 종양의 약 20% 정도만 축소시켜 충분한 치료 효과를 기대하기 어렵습니다. 치료 후에도 종양이 완전히 사라지지 않으며, 치료 중단 시 재발의 위험이 있습니다. 또한, MEK 효소 억제제는 장기간 투여 시 피부 발진, 안구 및 심장 독성 등 심한 부작용을 일으킬 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">타이로신 인산화효소 억제제인 이마티닙<sub>Imatinib</sub>과 같은 표적 화학요법 약물도 연구되었으나, 총상 신경섬유종 환자를 대상으로 시행한 임상 2상 시험에서 유의미한 종양 크기 감소 효과를 확인할 수 없었습니다.&nbsp;&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">반면, 진행성, 비분열성 총상 신경섬유종 환자를 대상으로 한 PEG 결합 인터페론 1형<sub>PEGylated interferon type 1 </sub>치료제의 임상 1상 시험에서는 총상 신경섬유종 크기 감소와 안정화가 관찰되었습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">총상 신경섬유종을 치료하는 전문의약품에는 종양 생성 신호전달 경로를 차단하는 시롤리무스<sub>Sirolimus</sub>와 에베롤리무스<sub>Everolimus</sub> 등이 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">한 연구팀은 신경섬유종증 1형과 관련된 신경병성 통증 치료법으로 국소적 캡사이신 사용을 연구했습니다. 이 연구에서는 환자의 통증 부위에 캡사이신 패치를 60분 동안 부착했고, 그 결과 약 38%의 환자가 임계값을 초과하는 완화율을 보였습니다. 그러나 패치를 착용한 상태에서 일시적인 작열감이 나타났으며, 심박수와 혈압이 다소 증가했습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. Tucker, T., Friedman, J. M., Friedrich, R. E., Wenzel, R., F&uuml;nsterer, C., Mautner, V. F., ... &amp; Prieto, D. (2009). Clinical diagnostic tests. Journal of Medical Genetics, 46(2), 81-85.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Dombi, E., Solomon, J., Gillespie, A. J., Fox, E., Balis, F. M., Patronas, N., ... &amp; Goldman, S. (2007). NF1 plexiform neurofibroma growth rate by volumetric MRI: relationship to age and body weight. Neurology, 68(9), 643-647.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Williams, K. B., &amp; Largaespada, D. A. (2020). New Model Systems and the Development of Targeted Therapies for the Treatment of Neurofibromatosis Type 1-Associated Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumors. Genes, 11(5), 477.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. Robertson, K. A., Nalepa, G., Yang, F. C., Bowers, D. C., Ho, C. Y., Hutchins, G. D., ... &amp; Hingtgen, C. M. (2012). Imatinib mesylate for plexiform neurofibromas in patients with neurofibromatosis type 1: a phase 2 trial. The lancet oncology, 13(12), 1218-1224.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">5. Jakacki, R. I., Dombi, E., Potter, D. M., Goldman, S., Allen, J. C., Pollack, I. F., &amp; Widemann, B. C. (2011). Phase I trial of pegylated interferon-&alpha;-2b in young patients with plexiform neurofibromas. Neurology, 76(3), 265-272.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">6. Bellampalli, S. S., &amp; Khanna, R. (2019). Towards a neurobiological understanding of pain in neurofibromatosis type 1 (NF1): mechanisms and implications for treatment. Pain, 160(5), 1007.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">7. Bardo-Brouard, P., Luizard, C., Valeyrie-Allanore, L., Goujon, C., Do, B., Colin, A., ... &amp; Paul, M. (2018). High-concentration topical capsaicin in the management of refractory neuropathic pain in patients with neurofibromatosis type 1: a case series. Current medical research and opinion, 34(5), 887-891.</div>

총상 신경섬유종 치료

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">악성말초신경초종 치료</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>증상</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/cea3cbfa-bdfa-4818-9987-300109ba8744" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">악성말초신경초종<sub>MPNST; Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor</sub></span><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">은 신경 종양으로, 다양한 <u>연부 조직</u>에서 발생할 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><span style="color: #04070b; font-size: 2rem; letter-spacing: -0.5px;">치료</span></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-size: 2rem;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/f8604cea-adff-40aa-930b-ce2882c987ef" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">MPNST 치료의 주된 방법은 국소 치료입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">MEK <u>효소</u> 억제제는 어떤 환자에게는 효과가 없었으며, 심각한 부작용이 관찰되기도 했습니다. 다수의 연구 결과에 따르면, <u>MEK</u> 효소 억제제를 단독으로 사용하는 것이 MPNST를 치료하는 데 실패할 가능성이 높다고 밝혀졌습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">보조적 방사선 요법은 MPNST가 있는 신경섬유종증 1형 환자의 생존율을 높이진 못했습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">현재 MPNST의 유일하면서도 효과적인 치료법은 종의 경계선까지 완전히 제거하는 외과적 절제입니다. 하지만 종을 완벽히 제거하는 것이 매우 어려우며, 종의 위치나 전이성 유무에 따라 장벽이 존재합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">MPNST 환자는 화학요법에 대한 내성이 빠르게 생기며, 수술을 병행했을 때 효과가 나아진다는 결과 또한 없었습니다. 보조적 화학요법도 논의되었으나 유의미한 효과는 나타나지 않았습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/a8a5c9a9-32b1-417f-b100-940529d775ac" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">최근 몇 년간 타이로신 <u>인산화효소</u><sub>Tyrosine kinase</sub> 억제제의 임상 2상 시험은 성공적이지 못했습니다. 예를 들어, 엘로티닙<sub>Erlotinib</sub>을 사용하여 표피 성장인자 수용체를 억제하는 것은 어떠한 반응도 유도하지 못했습니다. 또한, 소라페티닙<sub>Sorafenib</sub>이 표준 화학요법인 다카바진<sub>Dacarbazine</sub>과 함께 테스트되었는데, 결과는 성공적이지 못했습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">최근 한 연구에서는 MPNST 성장을 억제하기 위해 YAP/TAZ 신호와 PDGFR이 동시에 표적화되는 새로운 치료 전략을 설명했습니다. 한편, </span><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">현재까지 유일하게 유망한 결과를 보인 임상 시험은, 화학요법이 효과가 없는 MPNST 환자에게 독소루비신<sub>Doxorubicin</sub>, 에토포시드<sub>Etoposide</sub>, 이포스파미드<sub>Ifosfamide</sub>를 투여한 것입니다. 연구 결과, 많은 환자들이 안정적인 상태를 보였고 일부 환자에게서는 종양의 크기가 부분적으로 감소했습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재 MPNST에 대한 치료제는 주로</span><strong style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"> </strong><span style="font-weight: 400;">다른 종에서 효능이 있었던 표적 치료제를 적용해 보는 것에 초점을 맞추고 있습니다. 이 중 다수는 <u>mTOR</u> 억제제, 타이로신 인산화효소 억제제 또는 이러한 약물들의 여러 조합을 평가하고 있습니다.&nbsp;</span><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">최근 큰 관심을 받는 치료제로 BET/BRD4 억제제가 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">MPNST의 치료에서 종-용해 바이러스 요법<sub>Oncolytic viral therapy</sub>은 긍정적 결과를 보여주었습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">MPNST로 인한 통증을 완화하기 위해 Akt/mTOR 경로 표적화의 효과를 평가하는 한 연구팀은 에베로리무스<sub>Everolimus</sub>가 MPNST 증식에 대해 용량-의존적 억제 효과 발견했습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">또한, 시롤리무스<sub>Sirolimus</sub>가 총상 신경섬유종이 MPNST로 진행되는 것을 막고, 신경섬유종증 1형&nbsp;환자의 통증을 개선한다는 임상시험 결과도 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <span style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">Leier, A., Bedwell, D. M., Chen, A. T., Dickson, G., Keeling, K. M., Kesterson, R. A., ... &amp; Zhou, J. (2020). Mutation Directed Therapeutics for Neurofibromatosis Type I. Molecular Therapy-Nucleic Acids.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Endo, M., Yamamoto, H., Setsu, N., Kohashi, K., Takahashi, Y., Ishii, T., ... &amp; Iwasaki, H. (2013). Prognostic significance of AKT/mTOR and MAPK&nbsp;pathways and antitumor effect of mTOR inhibitor in NF1-related and sporadic malignant peripheral nerve sheath tumors. Clinical Cancer Research, 19(2), 450-461.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Hua, C., Zehou, O., Ducassou, S., Minard-Colin, V., Hamel-Teillac, D., Wolkenstein, P., &amp; Valeyrie-Allanore, L. (2014). Sirolimus improves pain in NF1 patients with severe plexiform neurofibromas. Pediatrics, 133(6), e1792-e1797.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-weight: 400; font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2rem; margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. Weiss, B., Widemann, B. C., Wolters, P., Dombi, E., Vinks, A., Cantor, A., ... &amp; Tonsgard, J. (2015). Sirolimus for progressive neurofibromatosis type 1–associated plexiform neurofibromas: a Neurofibromatosis Clinical Trials Consortium phase II study. Neuro-oncology, 17(4), 596-603.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-weight: 400; font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-family: 'Noto Sans KR'; font-style: normal; line-height: 2.7rem; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div></body></html>

악성말초신경초종 치료

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">피부 신경섬유종 치료</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>증상</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/22fcff03-01e8-46d9-aa4f-bad4f1f09cd1" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">피부 신경섬유종<sub>cNF; Cutaneous neurofibromas</sub>은 약 99%의 신경섬유종증 1형 환자에게 나타나는 흔한 증상입니다. <span style="font-weight: 400;">악성으로 변형되거나 심한 신경장애로 이어질 가능성은 낮은 편이지만, 환자마다&nbsp;</span><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">종양의 수, 위치, 크기, 최초 발생 연령, 합병증 등은 다양합니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>치료</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; font-family: 'Noto Sans KR', roboto, arial, sans-serif;">피부 신경섬유종은 지속적인 관찰과 치료가 필요합니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; font-family: 'Noto Sans KR', roboto, arial, sans-serif;">특히 피부 신경섬유종은 두 군데 이상의 부위에서 동시에 나타나는 다발성 증상이기 때문에 모든 종양을 일시적으로 치료하기란 어렵습니다. 또한 수술 부위에 흉터가 발생하거나 재발의 가능성도 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; font-family: 'Noto Sans KR', roboto, arial, sans-serif;">최대 수천 개의 피부 신경섬유종을 제거하는 <u>전극</u> 분리 수술도 있습니다. 흉터 또는 색소 침착이 발생할 수 있지만, 과거 레이저 절제술로 치료받은 피부 신경섬유종 환자 106명을 대상으로 전극 분리 수술을 시행한 결과, 평균 만족도가 90%를 넘었고 국소 감염률은 15%로 보고되었습니다. 그 밖에 </span><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; font-family: 'Noto Sans KR', roboto, arial, sans-serif;">다른 시술 기반 치료법으로는 레이저광 응고 및 고주파 제거 수술이 있습니다. 국소 약물-장치 조합을 사용하는 또 다른 접근법은 광역학 요법으로, 여러 종류의 암 치료에서 연구되고 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; font-family: 'Noto Sans KR', roboto, arial, sans-serif;">피부 신경섬유종 치료를 위한 초기 시도 중 하나는 히스타민1 <u>수용체</u>를 억제하는 케토티펜<sub>Ketotifen</sub>의 사용입니다. 해당 약물을 투여한 환자들에서 통증과 가려움증의 감소가 보고되었지만, 종양 크기의 유의미한 축소는 관찰되지 않았습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">다른 비침습적 방법으로 </span><span style="font-weight: 400;">신생혈관 억제제</span><span style="font-weight: 400;">인 에베롤리무스<sub>Everolimus</sub>가 있습니다. 에베롤리무스는 <u>mTOR</u> 단백질의 <u>활성</u>을 억제해 세포 분열과 새로운 혈관 형성을 방해하면서 종양세포의 성장을 막습니다. 일부 연구에서&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">해당 약물은 피부 신경섬유종의 부피를 감소시킨 바 있으며, 심한 부작용은 없었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px; font-family: 'Noto Sans KR', roboto, arial, sans-serif;">최근 <u>MEK</u> <u>효소</u>를 표적하는 성분인 셀루메티닙<sub>Selumetinib</sub>에 대한 긍정적인 결과가 관찰되었으며, 활발한 연구가 진행되고 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. Evans, G., Upadhyaya, M., Towers, R., Gleeson, M., Ferner, C. R. E., Huson, S. M., ... &amp; D Willshaw, H. (2006). Guidelines for the diagnosis and management of.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. Lobbous, M., &amp; Korf, B. R. (2019). Therapeutic development in neurofibromatosis. In Neurofibromatosis-Current Trends and Future Directions. IntechOpen.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Lutterodt, C. G., Mohan, A., &amp; Kirkpatrick, N. (2016). The use of electrodessication in the treatment of cutaneous neurofibromatosis: A retrospective patient satisfaction outcome assessment. Journal of Plastic, Reconstructive &amp; Aesthetic Surgery, 69(6), 765-769.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. Méni, C., Sbidian, E., Moreno, J. C., Lafaye, S., Buffard, V., Goldzal, S., ... &amp; Valeyrie-Allanore, L. (2015). Treatment of neurofibromas with a carbon dioxide laser: a retrospective cross-sectional study of 106 patients. Dermatology, 230(3), 263-268.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">5. Kim, S. H., Roh, S. G., Lee, N. H., &amp; Yang, K. M. (2013). Radiofrequency ablation and excision of multiple cutaneous lesions in neurofibromatosis type 1. Archives of Plastic Surgery, 40(1), 57.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">6. Fukumura, D., &amp; Jain, R. K. (2003). Photodynamic therapy for cancer. Natures Reviews Cancer, 3, 380-387.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">7. Riccardi, V. M. (2015). Ketotifen suppression of NF1&nbsp;neurofibroma growth over 30 years. American Journal of Medical Genetics Part A, 167(7), 1570-1577.</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">8. Slopis, J. M., Arevalo, O., Bell, C. S., Hebert, A. A., Northrup, H., Riascos, R. F., ... &amp; Koenig, M. K. (2018). Treatment of disfiguring cutaneous lesions in neurofibromatosis-1 with Everolimus: a phase II, open-label, single-arm trial. Drugs in R&amp;D, 18(4), 295-302.</div></body></html>

피부 신경섬유종 치료

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사타구니 부위의 주근깨, 지방종, 대두증, 학습장애, 발달지연 및 주의력결핍 및 과잉행동 장애 (ADHD)도 동반합니다. SPRED1 유전자 변이에 의해 발생하며 상염색체 우성 유전합니다.<br><br>유병률은 46,000~75,000명 당 한 명으로 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">SPRED1 유전자는 RAS-MAPK 신호전달 경로의 조절을 담당하는데, 이 유전자의 변이로 인하여 발생합니다. 그래서 심장-얼굴-피부, 코스텔로, 레오파드, 신경섬유증 유형 1, 누난 그리고 레기우스 (LS 증후군을 합쳐 Rasopathy라고 통칭하기도 합니다.<br><br><img alt="레지우스 증후군의 병인 그림. 공통경로 RAS-MAPK (mitogen-activated protein kinase) 신호 전달체계이상. 레오파드 증후군, 누난 증후군, 심장-얼굴-피부 증후군, 레지우스 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910025.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">레지우스 증후군의 임상적 양상은 신경섬유종증 1형과 매우 유사합니다. 환자는 다발성 밀크커피색 반점(café-au-lait macules)이 관찰되며, 때때로 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨도 동반되기도 합니다. 그러나 리쉬결절(Lisch nodules), 시신경 교종(optic pathway gliomas), 뼈 이상(bone abnormalities), 신경섬유종(neurofibromas)이나 다른 종양과 연관된 임상양상은 나타나지 않습니다. 밀크커피색 반점의 숫자는 나이가 듦에따라 증가하는 경향을 보입니다.<br><br>다른 드문 임상양상으로는 작은 키, 대두증(macrocephaly), 누난유사 얼굴(Noonan-like facies), 오목가슴/새가슴, 지방종, 하얗게 침착된 반점, 혈관 병변, 학습 장애, 주의력 결핍 및 과잉 행동 장애(ADHD), 발달 지연이 있을 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다음의 3가지 항목 중에서 최소 2가지 이상을 만족하면 진단할 수 있습니다.<br><br>1. 5개 이상의 밀크커피색 반점이 있으면서, 겨드랑이와 사타구니 부위의 주근깨를 제외하고는 신경섬유종증 1형에서 관찰할 수 있는 다른 증상은 없습니다.<br>2. SPRED1 유전자 변이의 확인<br>3. 부모가 위의 2가지 항목을 만족시키는 레지우스 증후군을 진단받은 경우</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지는 개별 증상에 대한 보존적 치료만 권고되고 있습니다. 따라서, 가족검사를 통해 유전양상을 확인하고 추후 가족계획을 위해 유전상담이 필요합니다.<br>ADHD 증상에 대한 행동치료 및 약물치료가 필요하고, 발달지연에 대한 재활치료, 언어치료, 작업치료가 권장됩니다. 학습장애에 대한 특수 교육프로그램이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Brems H, Pasmant E, Van Minkelen R, et al. Review and update of SPRED1 mutations causing Legius syndrome. Hum Mutat. 2012;33:1538–46.<br><br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10714/legius-syndrome<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47312/<br>https://www.omim.org/entry/611431</div></body></html>

Legius syndrome

레지우스 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폰렉클링하우젠 병(Von Recklinghausen disease)은 제 1형 신경섬유종증(Neurofibromatosis type 1)을 가리킵니다. 이 병은 피부색의 침착과 함께 신경을 따라 종양이 자라는 것을 특징으로 합니다. 1882년 Von Recklinghausen에 의해 처음 발견되었으며, 신경계, 뼈, 그리고 피부에 발육이상을 초래하는 질환입니다. 양성종양은 신경이 있는 신체 어느 부위에나 발생할 수 있고, 피부의 색소침착이 비정상적으로 증가되거나 감소되는 것이 특징입니다.<br>신생아 3,500∼4,000명 중 한 명의 빈도로 발생하며, 남녀 비슷한 비율로 발생합니다. 모든 민족과 인종에서 발생할 수 있으며, 증상에 대한 정확한 파악을 통한 임상진단은 대개 10세 이전에 가능합니다.<br><br><img alt="제1형 신경섬유종증 (폰렉클링하우젠병)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s724_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증 제1형에 이환된 환자들의&nbsp;50%는 상염색체 우성 형질로 유전되며,&nbsp;나머지&nbsp;50%는 무작위 돌연변이에 의해 질환이 발생합니다.&nbsp;이 질환의 원인이 되는&nbsp;<em>NF-1&nbsp;</em>유전자는 염색체&nbsp;17q11.2에 위치하고 있으며,&nbsp;이는 종양 억제 기능을 하는 단백질인 뉴로파이브로민(Neurofibromin)의 생산을 조절합니다.&nbsp;그러나&nbsp;<em>NF1&nbsp;</em>유전자의 변이가 어떻게 밀크커피색 반점이나 학습장애 등의 다른 증상을 초래하는지에 대한 기전은 알려져 있지 않습니다.&nbsp;최근 경한 임상 양상을 보이면서&nbsp;<em>NF-1</em>&nbsp;유전자의 돌연변이가 발견되지 않은 일부 환자들에서는&nbsp;<em>SPRED1&nbsp;</em>유전자라는 다른 돌연변이가 확인되어서 추가적인 연구가 필요할 것으로 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증 제1형의 증상은 보통 아동기에 나타납니다.&nbsp;질환은 진행성이며,&nbsp;사춘기,&nbsp;임신,&nbsp;또는 호르몬 변화가 일어나는 상황에서 증상은 더욱 뚜렷해집니다.&nbsp;증상의 범위와 심각한 정도는 개개인마다 매우 다양합니다.<br>&nbsp;<br>1.&nbsp;밀크 커피색 반점(cafe-au-lait spots)<br>특징적으로 몸통 부분의 피부에 담갈색 색소 침착이 이루어지는데,&nbsp;특히 겨드랑이 또는 서혜부에 주근깨 모양으로 나타나는 경우가 많습니다(환자 중&nbsp;70%).&nbsp;이런 색소 침착은 출생시 매우 엷다가 점점 진해져&nbsp;1세경에 뚜렷해지며,&nbsp;시간이 지남에 따라 크기와 수가 증가 하는 경향이 있습니다.<br>&nbsp;<br>1987년 미국 국립보건원&nbsp;Consensus Conference에 따르면,&nbsp;사춘기 이전에는 직경&nbsp;5mm이고,&nbsp;사춘기 이후에는&nbsp;15mm인 반점이&nbsp;6개 이상 발견되면 신경섬유종증 제1형(NF-1)이라고 진단을 내릴 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>2.&nbsp;리쉬결절(Lish nodule)<br>리쉬결절이란 눈의 홍채에 발생하는 작은 색소를 가진 과오종으로, 1형 신경섬유종증 환자의&nbsp;97%에게서 발견됩니다.<br>&nbsp;<br>3.&nbsp;신경섬유종(Neurofibroma)<br>신경섬유종은 신경섬유종증 제1형(NF-1)에 일반적으로 나타나는 양성종양으로신경을 따라 어느 부위에나 생길 수 있으며,&nbsp;동통이 동반될 수도 있습니다.&nbsp;신경섬유종은 갈색,&nbsp;분홍색 등 피부와 같은 색을 보이며,&nbsp;만졌을 때 부드러울 수도 있고 단단할 수도 있습니다.&nbsp;피부 신경섬유종은 작은 크기의 혹 형태로 피부 겉면에서 잘 구분되며,&nbsp;주로&nbsp;10&nbsp;대에 많이 발생하고 나이가 들수록 그 수는 증가합니다.<br>&nbsp;<br>4.&nbsp;시신경교종(optic glioma)<br>환자의 약&nbsp;15%에서 발생하며 이 중 약 반수에서 증상이 나타납니다.&nbsp;관련 증상으로 시력 저하,&nbsp;시야 감소,&nbsp;떨림이나 행동 장애 등이 있으며,&nbsp;시신경교종을 의심할 수 있는 임상 소견으로는 안구돌출,&nbsp;사시,&nbsp;시신경 창백 등이 있습니다.<br>&nbsp;<br>5.&nbsp;정형외과적 문제(Orthopedic problem)<br>척추가 정상보다 앞쪽으로 더 휘어진 척추전만증이나 뒤쪽으로 휘어진 척추후만증이 나타날 수 있으며,&nbsp;척추가 나누어진 이분척추증이 나타나기도 합니다.&nbsp;골절이 잘 발생하며,&nbsp;다리의 긴뼈 부분 특히 경골(tibia)에 관절과 유사한 부위가 생기는 가성관절증이 나타날 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>6.&nbsp;내분비 장애(Orthopedic problem)<br>말단비대증,&nbsp;크레틴병,&nbsp;부갑상선기능항진증,&nbsp;정맥부종,&nbsp;크롬친화세포종,&nbsp;조기사춘기 등이 동반될 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>7.&nbsp;성장장애<br>대두증과 비교적 작은 키가 특징입니다.&nbsp;환자의 약&nbsp;1/3에서는 성장 장애가 관찰되며,&nbsp;상대적으로 머리가 큰 경우가 종종 있으나 그 원인은 아직 명확하지 않습니다.&nbsp;성조숙증이나 키가 큰 증상은 대개 시신경 축에 종양이 있는 경우와 관련이 깊습니다.<br>&nbsp;<br>8.&nbsp;학습장애<br>학습장애는&nbsp;20∼50%의 환자에서 관찰되며,&nbsp;학습장애의 정도나 양상은 환자마다 다르나 대체적으로 나이가 들면서 그 정도는 완화되는 것으로 알려져 있습니다. ADHD(주의력결핍과잉행동장애)&nbsp;또한 소아의&nbsp;20-40%에서 동반됩니다.&nbsp;지능 장애는 흔하지 않지만&nbsp;4∼11%의 환자에서 보고 된 바 있으며 특히 유전자의 결실이 크게 있을 때 지능장애가 동반되는 경우가 많다고 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1988년 미국 국립보건원(NIH)에서는 신경섬유종증을 진단하기위한 지침을 제시하였습니다.&nbsp;다음의&nbsp;7개 기준 중&nbsp;2개 이상을 충족시키는 경우 신경섬유종증으로 진단합니다.<br>-&nbsp;사춘기 이전에 최대 직경이&nbsp;5mm이상,&nbsp;사춘기 이후에 최대직경이&nbsp;15mm이상인 갈색반점이&nbsp;6개 이상 있는 경우<br>-&nbsp;형태에 상관없이&nbsp;2개 이상의 신경섬유종이 있는 경우<br>-&nbsp;겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있는 경우(Crowe’s sign)<br>-&nbsp;시신경에 양성종양(시신경교종)이 있는 경우<br>-&nbsp;홍채에&nbsp;2개 이상의 리쉬결절이 있는 경우<br>-&nbsp;골병변(접형골 형성 이상 또는 긴 뼈의 피질이 얇아짐)이 있는 경우(가성관절증은 동반될 수도 있고 동반되지 않을 수도 있음)<br>-&nbsp;직계 가족에서의 가족력이 있는 경우<br>&nbsp;<br>진단 기준은 질환의 심한 정도나 예후와는 무관하며 커피색 반점이나 겨드랑이,&nbsp;서혜부의 주근깨,&nbsp;신경섬유종 은 성인 환자의 경우 거의 모두에서 나타나는 것으로 되어 있습니다.&nbsp;따라서 진단 기준을 적용할 때 환자의 연령을 고려하여 특정한 증상이 있는지를 확인하여야 합니다.<br>현재는&nbsp;NF1, NF2&nbsp;유전자 검사가 가능하여 유전자 검사로 확진을 할 수 있으며,&nbsp;증상이 뚜렷하지 않은 경우나 가족 중에 신경섬유종증 환자가 있는 경우 유전자 검사로 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없으며 발현하는 증상에 따른 치료가 필요합니다.&nbsp;종양이 발생했을 때 절제하는 것이 최선의 치료이지만 이것도 일부에 국한되어 있으며 크기와 위치에 따라 수술적 절제 가능성이 결정됩니다.&nbsp;보통 종양에 통증이 동반되거나 감염 혹은 미용적으로 문제가 있을 때 수술합니다.&nbsp;그러나 수술로 종양을 제거하더라도 가끔씩 재발하는 경우도 있습니다.<br>뇌에 종양이 생긴 경우에는 수술로 절제가 가능하면 제거를 하고 불완전 절제가 되었거나 수술적 절제가 불가능할 경우 방사선 치료를 합니다.&nbsp;하지만 종양의 치료에 있어서 수술 외에 항암화학요법이나 방사선치료에 대한 효과는 아직 정립되지 않았습니다.<br>척추측만증이 있을 때는 정기적으로&nbsp;X-선 검사를 하고 필요한 경우 보조기 착용 또는 교정수술도 고려해야 합니다.&nbsp;시신경 교종은 시력저하나 눈이 튀어나오는 증상으로 발견되며,&nbsp;수술이나 방사선으로 치료가 가능합니다.<br>매년 신체검사를 시행하고,&nbsp;안과 검사는 아동기에는 매년 시행하고 성인기에는 더 적은 빈도로 검사를 합니다.&nbsp;아동기에는 규칙적인 발육 평가를 시행하고,&nbsp;규칙적인 혈압 모니터링을 합니다.&nbsp;증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법이 중요합니다.<br>끝으로,&nbsp;가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 됩니다.&nbsp;유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지,&nbsp;질환의 증상과 경과 과정,&nbsp;어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다.&nbsp;유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고,&nbsp;충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내리도록 도울 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a><br>2.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br>3.&nbsp;<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1</a><br>4.&nbsp;Jett, Kimberly, and Jan M. Friedman. "Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1."&nbsp;<em>Genetics in Medicine</em>&nbsp;12.1 (2010): 1.</div></body></html>

Von Recklinghausen’s disease

폰렉클링하우젠병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증의&nbsp;1형과&nbsp;2형을 구분하지 않고 통칭한 분류이다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><em>NF1&nbsp;</em>유전자 혹은&nbsp;<em>NF2&nbsp;</em>유전자의 이상으로 인한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신경섬유종증&nbsp;1형의 증상 혹은&nbsp;2형의 증상을 보일 때,&nbsp;각 질환의 진단기준에 맞게 명명한다.&nbsp;즉,&nbsp;연한 갈색의 반점(밀크커피색 반점: Cafe-au-lait spots),&nbsp;리쉬결절(Lisch nodule),&nbsp;신경섬유종(Neurofibroma),&nbsp;내분비장애,&nbsp;성장장애,&nbsp;학습장애 등이 보이거나,&nbsp;시력 또는 청력 이상,&nbsp;감각 또는 운동신경 저하가 관찰된다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">● 아래와 같이 신경섬유종증&nbsp;1형의 진단기준에 부합하면 폰렉클링하우젠병으로 진단한다.&nbsp;상세 설명은 별도의 항목으로 기술하였다.<br>[아래 항목 중&nbsp;2가지 이상의 진단 기준을 만족하는 경우]<br>- 5mm&nbsp;직경 이상, 6개 이상의 밀크커피색 반점이 사춘기 전에 보이거나&nbsp;15mm&nbsp;이상이 사춘기 이후 관찰<br>- 2개 이상의 신경섬유종이나 하나 이상의 총상신경종<br>-&nbsp;겨드랑이나 서혜부 반점<br>-&nbsp;시신경교종<br>- 2개 이상의 홍채 과오종&nbsp;(Lisch nodule)<br>-&nbsp;날개뼈 변형이나 정강이뼈 가관절증과 같은 특징적인 골성병변<br>-&nbsp;위 진단 기준을 만족하는&nbsp;1촌 내 가족력<br>분자유전학적 검사를 통한&nbsp;NF1&nbsp;유전자의 변이의 확인<br>&nbsp;<br>● 아래와&nbsp;같이 신경섬유종증&nbsp;2형의 진단기준에 부합하면 신경섬유종증(비악성)으로 진단한다.&nbsp;상세 설명은 별도의 항목으로 기술하였다<br>-&nbsp;양측성 청신경초종<br>-&nbsp;제2형 신경섬유종증의 가족력이 있고,&nbsp;일측성 청신경 종양이 있을 때<br>-&nbsp;또는 제&nbsp;2형 신경섬유종증의 가족력이 있고,&nbsp;다음 중&nbsp;2가지 이상이 동반되었을 때&nbsp;(신경교종,&nbsp;수막종,&nbsp;신경섬유종,&nbsp;신경초종,&nbsp;젊은 연령에 발생한 백내장)<br>-&nbsp;임상기준을 충족하거나 임상기준을 충족하지 않더라도 임상의사가 판단해서 유전자검사가 확정진단에 필요하다고 생각하는 경우,&nbsp;유전자 돌연변이 확인</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적인 치료는 없으며 발현하는 증상에 따른 치료가 필요합니다.&nbsp;피부신경섬유종이나 총상섬유종은 수술적 치료가 필요할 수 있지만 재발의 위험이 높아 수술의 결정에 주의를 요한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1116</a>&nbsp;(Genereivew)<br>2.&nbsp;<a href="https://rarediseases.info.nih.gov/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br>3.&nbsp;<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-1</a><br>4.&nbsp;<a href="https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2" target="_blank" title="새창으로 열림">https://ghr.nlm.nih.gov/condition/neurofibromatosis-type-2</a><br>5.&nbsp;Jett, Kimberly, and Jan M. Friedman. "Clinical and genetic aspects of neurofibromatosis 1."&nbsp;<em>Genetics in Medicine</em>&nbsp;12.1 (2010): 1.</div></body></html>

전문가의 감수가 더해진
다양한 콘텐츠를 만나보세요

전문가의 감수가 더해진 다양한 콘텐츠를 만나보세요

유럽 의약품기구, 신경섬유종증 1형 치료를 위한 셀루메티닙을 희귀의약품으로 지정

데노스맙, 골다공증을 동반한 신경섬유종증 1형 환자에 효과적

셀루메티닙, 신경섬유종증 1형 아동 환자에게 효과 있다는 증거 계속 보여

셀루메티닙, 신경섬유종증 1형 혁신 치료제로 지정

미국 FDA, 스프링웍스사의 신경섬유종증 1형 치료제 PD-0325901를 희귀의약품으로 지정

유럽연합 집행위원회, 미르다메티닙을 신경섬유종증 1형 희귀의약품으로 지정 - 스프링웍스사

미르다메티닙, 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 환자를 대상으로 한 임상 2상 시험 시작 – 스프링웍스사

피부에 바르는 신경섬유종증 1형 약물 개발 - 엔플렉션사

신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

1,000개 이상의
희귀질환 정보를 확인해 보세요

1,000개 이상의 희귀질환 정보를 확인해 보세요

신경섬유종증 1형

레지우스 증후군

폰렉클링하우젠병

신경섬유종증(비악성) 1형, 2형

전문가의 감수가 더해진다양한 콘텐츠를 만나보세요

전문가의 감수가 더해진 다양한 콘텐츠를 만나보세요

유럽 의약품기구, 신경섬유종증 1형 치료를 위한 셀루메티닙을 희귀의약품으로 지정

데노스맙, 골다공증을 동반한 신경섬유종증 1형 환자에 효과적

셀루메티닙, 신경섬유종증 1형 아동 환자에게 효과 있다는 증거 계속 보여

셀루메티닙, 신경섬유종증 1형 혁신 치료제로 지정

미국 FDA, 스프링웍스사의 신경섬유종증 1형 치료제 PD-0325901를 희귀의약품으로 지정

유럽연합 집행위원회, 미르다메티닙을 신경섬유종증 1형 희귀의약품으로 지정 - 스프링웍스사

미르다메티닙, 신경섬유종증 1형 관련 총상 신경섬유종 환자를 대상으로 한 임상 2상 시험 시작 – 스프링웍스사

피부에 바르는 신경섬유종증 1형 약물 개발 - 엔플렉션사

신경섬유종증 1형 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

1,000개 이상의희귀질환 정보를 확인해 보세요

1,000개 이상의 희귀질환 정보를 확인해 보세요

신경섬유종증 1형

레지우스 증후군

폰렉클링하우젠병

신경섬유종증(비악성) 1형, 2형

전문가의 감수가 더해진
다양한 콘텐츠를 만나보세요

1,000개 이상의
희귀질환 정보를 확인해 보세요