<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/8,000~10,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="스타가르트병 안구, 스타가르트병 시야" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2618b28a-edc8-4b41-beaa-bc330f99fffd" alt="스타가르트병 안구, 스타가르트병 시야" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 중심부인 황반에 <u>광수용체</u>의 <u>막대세포</u>와 <u>원뿔세포</u>가 손상되어 중심 시력이 저하되는 유전성 망막질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 중심 암점<sub>Central scotoma</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중심 암점" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/78f1e8f2-268b-4cb1-8ffe-b2de74e75f2e" alt="중심 암점" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시야 중심이 다른 곳보다 어두워 보이거나 찌그러져 보이는 증상입니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 시력 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시력 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/548b565f-89d1-4f8f-b137-5621a2874a08" alt="시력 저하" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 광과민증<sub>Sun allergy</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안과적인 광과민증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d5facb69-c424-4003-a4de-4dd0eb1587dc" alt="안과적인 광과민증" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 색맹</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="색맹" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/dd185a69-3866-4ca9-b18f-e4cb4225e918" alt="색맹" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>ABCA4</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">스타가르트병의 가장 대표적인 유전자로, 상염색체 열성으로 유전됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">99% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="1% 상염색체 우성, 99% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/abdda362-15c3-41fa-9240-fe00cb8c3e3b" alt="1% 상염색체 우성, 99% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아주 드물게 상염색체 <u>우성</u>으로 유전되기도 합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">기타</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유의사항 비타민A" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/86bb395b-d7bf-47d2-aece-7de0771ee763" alt="유의사항 비타민A" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시각 보호에 효과가 있다고 알려진 비타민 A가 스타가르트병 환자에게서는 제대로 작용하지 않고 독성 물질로 남는다고 발표된 바 있습니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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</div>

Stargardt disease

스타가르트병

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스타르가르트병은 상염색체 열성으로 유전되는 망막이영양증의 일종입니다. 유병률은 8,000-10,00명 중 1명 정도이며 남녀 비슷하게 발생합니다. 스타르가르트병은 8-15세 사이에 나타나면서 양안의 황반부 변성으로 서서히 중심시력의 저하가 일어나는 질환입니다. 황색반점이나 주근깨에 의해 둘러싸인 색소망막병증의 특징적 소견을 가진 스타가르트 황반이양증(Stargardt's Macular Dystrophy)은 1909년 독일의 안과의사인 Karl Stargardt에 의해 처음 보고되었습니다. 스타르가르트병과 비슷하면서도 다른 질환이 바로 노란점 안저(fundus flavimaculatus)입니다. 스타르가르트병은 황반(fovea)에 색소성 황반병증이 있거나 중심와변성과 함께 중심와 주위 주근께나 황색반점이 황반부에 있을 때로 정의할 수 있고, 황백색의 반점이 망막의 후극부, 주변부 망막에 걸쳐 분포할 때 황반부 변성을 동반하거나 동반하지 않은 경우를 노란점 안저라고 정의할 수 있습니다. 이러한 안저 소견 이외에는 두 질환 간에 어떠한 구별점도 없습니다.</p><img alt="스타르가르트병 환자의 망막 변성 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810233.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">스타가르트는 보통 열성유전으로 발병하려면 양쪽 부 모로부터 한 개씩의 유전자를 물려받아야 합니다. 그러나 몇 안 되지만 한 쪽 부모의 영향만 받은 우성유전으로 발병한 경우도 발견되어 왔습니다. 최근 연구자들은 ABCR, 현재는 ABCA4라 불리는 유전자가 스타르가르트병의 원인이 된다고 생각합니다. ABCA4 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. 이는 retina의 cone과 rod에 위치하는 ATP-binding cassette transporter (ABCR)을 코딩합니다. ABCR의 기능이 장애가 생기면, all-trans-retina와 이것의 부산물인 directinoid-pyridium-ethanolamine 의 축적을 야기하여 RPE 세포사멸과 광수용체의 소실을 초래합니다. ABCA4 유전자 변이로 인하여 비정상적인 lipofuscin과 유사한 물질이 망막색소상피층의 축적을 유도할 것이라 추정되고 있습니다. ABCA4의 돌연변이는 원추세포, 간상세포의 이형증과 심한 망막이영양증까지 연관됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>스타르가르트병은 망막과 그 중심에 있는 황반에 악영향을 미칩니다. 우리 눈에 보이는 것들은 망막에 상이 맺혀서 보이는 것으로, 카메라의 필름과 같은 역할을 한다고 보면 될 것입니다. 카메라의 필름은 전체가 모두 동일하게 작동하는 반면, 우리 눈의 망막은 그 망막의 중심인 황반만 특별히 예민하게 반응합니다. 시력은 다양하며 중심 시력이 서서히 저하되고 최종시력은 대부분 0.02에서 0.1사이이고 수동 이하로 떨어지지는 않습니다. &nbsp;<br><br>게다가 우리가 색을 구별하는 능력 또한 황반에 의해 나타나는 것입니다. 그러므로 황반의 손상은 시력의 예민성과 정확성을 떨어뜨리고 색맹현상과 작은 맹점이 형성되는 결과를 초래합니다. 시야검사 소견은 황반부 손상의 정도에 따라 중심암점이 나타나고 광범위하게 침범되지 않는 한 주변 시야의 협착이 나타나는 경우는 거의 없습니다.<br><br>스타르가르트병에 걸린 아이들은 종종 밝은 곳에 있다가 어두운 곳으로 갔을 때 적응하기 어려워합니다. 망막의 손상은 또한 빛에 대한 자극을 극대화하기도 하여 빛 공포증을 가져오기도 합니다. 시력이 심하게 손상되는 단계에서 환자들은 허깨비가 보이거나 환상을 보기도 합니다. 보통 성인이 되기 전에 증상이 나타나지만 성인이 된 이후에도 증상이 시작될 수 있습니다. 증상의 정도는 다양한데, 대체로 지속적으로 중심시력을 잃게 됩니다. 흐릿하게 보이거나 어둠에 적응하기 어려워집니다. 광과민증이나 색각의 문제도 발생할 수 있습니다. 안과적 시력은 대개 문제가 없습니다.<span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상진단은 시력과 시야검사, 검안(ophthalmoscopy), 망막전위검사(electroretinograpy, ERG), 형광안저촬영술(fluorescein angiography, FA), 자동형광 검사(fundus autofluorescence, FAF), 광간섭단층촬영장치(optical coherence tomography, OCT) 검사를 통해 “beaten bronze” 모양과 흰색과 황색의 fishtail fleck가 황반 중심부와 혈관굴을 넘어 뻗어나가는 모양과 같은 특징적인 황반 이상을 확인하는 것입니다. 질병의 초기에는 황반이 정상으로 보이기 때문에 진단이 늦어질 수 있습니다. 어린아이의 경우, 이 질병이 심리적인 일시적 시력손실로 오진되는 경우가 있을 수 있습니다. 하지만 초기에도 진단이 가능하도록 도움을 주는 황반의 변화를 관찰가능한 방법이 있는데, 이것을 "플루오레세인 혈관촬영 (형광안저촬영술, fluorescein angiography, FA),“이라고 합니다. 이 방법은 팔에 특수염료를 주입하여 그 것이 눈으로 흘러들어가는 모양을 관찰하는 테스트입니다. 손상된 망막은, 망막에 영양을 공급하는 혈관이 풍부하게 모여 있는 맥락막의 위층에 위치합니다. 이 혈관촬영을 스타르가르트병 환자에게 사용하는 동안, 망막의 손상이 염료의 흐름을 막아 맥락막에 빛을 차단할 것이고 이를 통하여 진단이 가능하게 되는 것 입니다.( 플루로세인 혈관촬영을 통해 특징적인 어두운 맥락막인 ”silence choroidien”을 약 85% 의 환자에서 발견됩니다). 하지만 이 테스트만으로 스타르가르트병의 진단을 내리기에는 아직 부족한 점이 있습니다. 스타르가르트병의 다음 단계에는 망막에 나타나는 현상이 명확하여 진단이 훨씬 수월해집니다. 망막주변에 생기는 노르스름한 백색반점이 나타나는 것으로, 이는 스타르가르트병의 전형적인 현상입니다. 스타르가르트병 초기단계에는 망막전위도검사(ERG), 안전위도(EOG)는 정상이지만 상당이 진행된 경우 색소상피의 위축과 이로 인한 간체와 추체의 이차적인 장애로 ERG, EOG의 장애가 나타납니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">현재까지 특별한 치료법은 없습니다. 스타르가르트병이 의심되는 환자의 경우 진단적 검사를 시행함과 동시에 가족에 대한 검사를 시행하여 이 질환의 분포를 파악하고, 밝혀진 환자에 대하여는 장기적으로 경과관찰을 하며 시력의 정도에 따라 저시력 보조기 등을 이용한 재활을 적극적으로 시행합니다. 질환이 악화되는 속도를 늦추기 위해서 선글라스 등을 통해 빛에 과도한 노출을 피하고 비타민 A등을 섭취하도록 합니다. 정기적인 안과검진이 권고됩니다.&nbsp; &nbsp; 이 질환은 다양한 임상 경과를 보여, 예후는 증상이 발생하는 나이나 안과 검사 상 이상 정도에 따라 달려있습니다. 이 질병은 짧게는 몇 달에서 몇 년 사이에 진행해서 시력이 심하게 감소될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">한덕기. Stargardt's marcular dystrophy. 영남의대학술지 1998 제15권 제2호 183-190p<br>엄기방, 김동철. Stargardt씨병 5예. 최신의학 1987년 30권 2호 95~99p<br>일조각 제6판 안과학- 윤동호.이상욱.최억 지음. 222p<br><br>http://blog.naver.com/PostView.nhn?blogId=yshvct&amp;logNo=120047512731<br>http://www.ssc.education.ed.ac.uk/courses/vi&amp;multi/vnov07ii.html<br>http://omim.org/entry/601691<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=158&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Stargardt-s-disease&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group<br>&nbsp;</div></body></html>

Stargardt’s disease

스타르가르트병

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-29/c40cccca-65c2-4281-9a27-5da03fafbf75" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">레어노트가 제약사와 연구 기관의 소식을 모아 전해드리는 세 번째 시간이에요.<br />&nbsp;<br />이번에는 국내 연구진의 새로운 <u>유전자</u> 전달체 개발 소식과 새롭게 밝혀진 알코올 중독 치료제의 <u>망막</u>색소변성증 증상 완화 효능에 대한 소식을 준비했어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">설대우 교수, 새로운 유전자 치료제 전달체 개발 성공</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-29/5011ae2b-68bb-4876-9d60-9245f01d6044" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">유전자 치료제의 핵심은 정상 유전자를 세포 안으로 전달하는 &lsquo;전달체&rsquo;에 있는데요.&nbsp;<br />기존에는 주로 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV)가 전달체로 사용되었어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">대표적으로 유전성 망막질환 치료제인 럭스터나<sub>Luxturna</sub>와 척수성근위축증 치료제인 졸겐스마<sub>Zolgensma</sub>가 있지요. 그러나 AAV는 <em>EYS</em> 유전자나 <em>USH2A</em> 유전자처럼 크기가 큰 유전자는 전달하지 못해요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이와 달리 중앙대학교 약학대학 교수인 설대우 박사가 개발한 GLAd는 유전자 크기와 무관하게 어떤 유전자든 전달할 수 있는 전달체로, 유전자 치료제의 새로운 문을 연 셈이에요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이러한 GLAd의 우위성을 증명하기 위해 스타가르트병이 첫 번째 질환으로 선정되었어요. 스타가르트병은 단일 유전 질환 중에서도 환자 수가 많은 편이고 대표적인 원인 유전자가&nbsp;<em>ABCA4</em> 유전자로 밝혀졌지만, 그 크기가 커 마땅한 치료제가 없는 질환이었지요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이번 전임상 시험은 스타가르트병을 갖고 있는 쥐 100여 마리에 정상 <em>ABCA4</em> 유전자를 전달하는 방식으로, 약 1년간 진행될 예정이에요. 설 교수는 &ldquo;GLAd가 황반세포에 정상 유전자를 제대로 전달하는지 확인하는 가장 중요한 실험은 몇 달 내에 결과가 나올 예정이며, 사람을 대상으로 한 임상시험도 1상과 2상이 동시에 진행될 수 있을 것&rdquo;이라고 했어요.<br />&nbsp;<br />이를 통해 GLAd의 유효성이 확인된다면 레베르 선천성 흑암시와 망막색소변성증 등의 유전성 망막질환, 레트 증후군 같은 신경계 질환에 대한 다양한 유전자 치료제에도 적용될 가능성도 기대해볼 수 있어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">술 끊는 약에서 망막색소변성증 증상 완화 효능 발견</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-29/ff367f24-bf37-4043-9286-d8b6f4d6e34b" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">알코올 중독 치료제로 잘 알려진 디설피람<sub>Disulfiram</sub>이 망막색소변성증으로 인한 실명 환자의 시각 개선에 도움이 될 수 있을 것이라는 연구 결과가 발표되었어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">미국 UC 버클리 대학교 분자 생물학 교수인 리처드 크레이머<sub>Richard Kramer</sub> 박사 연구팀은 디설피람이 알코올 분해 <u>효소</u>뿐만 아니라 레티노산*을 만드는 효소의 생성 또한 억제한다는 사실을 밝혀낸 건데요. &nbsp;</div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">* <strong>레티노산</strong><sub>Retinoic acid</sub><br />레티노산은 망막세포에서 빛을 인지하는 <u>막대세포</u>와 <u>원뿔세포</u>가 죽어갈 때 생성되는 물질이에요. 뇌로 시각 정보를 보내는 <u>신경절 세포</u>를 과도하게 활성화해&nbsp;오히려 시각 정보의 전달을 방해해요.</blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">크레이머 박사는 레티노산이 시력 상실과 관련해 독자적인 역할을 하리라 추정하고 있어요. 만일 디설피람이 시각을 개선할 수 있다면 알코올 분해 능력이나 다른 대사성 기능을 방해하지 않는 별도의 치료 전략을 모색할 수 있을 것으로 기대돼요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">크레이머 박사는 &ldquo;지금까지는 <u>광수용체</u>가 대부분 소실된 말기 환자를 대상으로 시각을 회복하는 것을 목표로 삼았다. 그러나 레티노산의 경로를 표적으로 하는 치료제는 장차 망막색소변성증으로 인한 저시력 환자에게도 광범위한 혜택을 줄 수 있다.&rdquo;라며, &ldquo;레티노산 억제로 신경절 세포의 과활성화를 억제하는 치료는 어쩌면 광수용체의 소실로 빛을 인지하지 못하는 상태에서도 효능을 입증할 수 있다.&rdquo;라고 덧붙였어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">조만간 크레이머 박사 연구팀은 망막색소변성증 환자를 대상으로 한 임상시험을 진행할 예정이에요. 디설피람이 영구적인 치료제가 될 순 없지만, 일시적으로나마 시력을 개선하는 치료제조차 전무한 현실에서 많은 기대를 받고 있어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">물론 디설피람은 모든 환자에게 적용되는 최고의 치료 방법이 아니에요. 예를 들어 디설피람을 복용하는 중에 음주를 하게 되면 심한 부작용이 나타날 수 있는데 그중에는 두통, 구토, 근육 경련, 얼굴 홍조 등이 있어요. 연구팀은 이러한 위험을 줄이기 위해 디설피람을 안구에만 국한해 전달하는 방식 또한 함께 고려하고 있다고 해요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <u id="https://www.nei.nih.gov/about/news-and-events/news/antabuse-may-help-revive-vision-people-progressive-blinding-disorders#:~:text=Researchers%20at%20the%20University%20of,in%20mice%20with%20retinal%20degeneration">Antabuse may help revive vision in people with progressive blinding disorders | National Eye Institute </u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. <u id="https://pharm.edaily.co.kr/news/read?newsId=01315286632293168">팜이데일리</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Lee, D., Liu, J., Junn, H.J. et al. No more helper adenovirus: production of gutless adenovirus (GLAd) free of adenovirus and replication-competent adenovirus (RCA) contaminants. Exp Mol Med 51, 1&ndash;18 (2019)</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. <u id="https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/gene-therapy-new-retinitis-pigmentosa-lca-luxturna">New Treatments for Retinitis Pigmentosa - American Academy of Ophthalmology </u></div>

2022 망막질환 뉴스 | 4월호

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/322bd666-6562-4c26-a737-1ce1f07511ef" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">임인년 새해에도 세계 곳곳에서 <u>망막</u>질환 치료제 소식이 들려오고 있어요. 앞으로 레어노트는 여러 제약사와 연구 기관의 소식을 모아 전해드릴 예정이에요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이번에는 살리오젠사의 <u>유전자</u> 치료제, 리뉴런사의 hRPC, 위스콘신 의과대학 연구팀의 망막 <u>오가노이드</u>, 나노스코프사의 <u>광유전학</u> 치료제 소식을 준비했어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">살리오젠사, 독자적인 기술로 새로운 유전자 치료제 개발</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 1. 7.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/be92b953-b876-45fd-9479-035ad941a0b2" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">첨단 유전자 코딩 기술을 보유한 살리오젠<sub>SalioGen Therapeutics</sub>사가 스타가르트병(<em>ABCA4 </em>유전자), 어셔 증후군(<em>USH2A</em> 유전자), 망막색소변성증(<em>EYS</em> 유전자) 등의 유전성 망막질환에 대한 유전자 치료제 개발에 박차를 가하고 있어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">살리오젠사의 <u>DNA</u> 융합 기술(EDIT&trade;) 플랫폼은 포유동물에서 유래한 살리오가제<sub>Saliogase</sub>라는 <u>효소</u>를 활용하는데요. 이는 모든 DNA를 정확한 위치에 넣을 수 있을 뿐만 아니라 바이러스 <u>벡터</u>와는 달리, <u>지질</u> 나노입자<sub>Lipid nanoparticles</sub>를 활용하기 때문에 유전자 크기와 무관하게 어떤 유전자든 세포에 전달할 수 있다고 해요. 즉, 기존 유전자 치료제의 한계를 극복할 수 있는 치료제로 주목을 받고 있어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리뉴런사, 망막색소변성증 치료제 hRPC 개발 중단</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 1. 19.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/2d16c43f-0dee-4de8-b450-5b6465f33161" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리뉴런<sub>ReNeuron</sub>사가 망막색소변성증 치료제인 인간 <u>망막전구체세포</u>(hRPC) 개발을 중단했어요. 망막전구체세포는 망막세포가 되기 이전의 <u>줄기세포</u>로, <u>광수용체</u>로 분화할 수 있어 시력 회복 효과를 낼 것으로 기대되었는데요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">임상 1/2상 시험에서 치료제 용량을 늘려 망막 하부층에 주입한 결과, 시술에 어려움이 생겼을 뿐만 아니라 효과 또한 제한적이었다고 해요. 일부 환자는 시력이 떨어지는 부작용도 겪었고요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이에 더해 개발 초기에 치료제를 투여받았던 환자 대부분이 효능 감소를 경험하면서 결국 리뉴런사는 개발을 중단하기로 결정했어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">미국 위스콘신 의과대학 연구팀, 광수용체에서 망막 오가노이드의 시각 기능 증명</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 2. 2.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/d18ebad9-4336-4064-b3c3-e611fe3b1f9a" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">미국 위스콘신 의과대학 연구팀이 망막 오가노이드를 제작하는 데 성공했어요. 오가노이드는 줄기세포를 3차원으로 배양해 만든 장기 유사체로, 최근 신약 개발이나 수술 등 다방면에서 연구되고 있는 &lsquo;미니 장기&rsquo;인데요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">연구팀이 제작한 미니 망막은 실제 사람의 광수용체와 유사한 세포층의 구조를 가졌을 뿐만 아니라 감지한 빛을 전기 신호로 변환했다고 해요. 이를 활용하면 이미 망막세포가 손상된 환자의 시각 기능도 정상적으로 회복시킬 수 있어 기대감이 높아지고 있어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">위스콘신 의과대학 연구팀은 망막 오가노이드의 빛에 대한 민감도를 개선하고, 실제 사람의 망막과 유사해지도록 추가 연구를 진행할 계획이라고 밝혔어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">나노스코프사, 광유전학 치료제 임상 2b상 참여자 등록 완료</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">(2022. 2. 8.)</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-10/a5a1eb99-5361-4213-8624-690ec3812201" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">나노스코프<sub>Nanoscope Therapeutics</sub>사가 망막색소변성증 광유전학 유전자 치료제인 MCO-010의 임상 2b상 시험 참여자 등록을 마쳤어요. 이번 임상시험은 망막색소변성증으로 심한 시력 손상을 입은 환자 27명을 대상으로 치료제의 효능과 안전성을 평가하는데요. 주요 데이터는 2023년 1분기에 발표될 예정이에요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">MCO-010은 유전성 망막질환 환자의 유전자 변이와 무관하게 시력을 회복시킬 것으로 기대되는 치료제예요. 이미 미국 <u>FDA</u>로부터 망막색소변성증과 스타가르트병에 대한 희귀의약품으로 지정을 받았고, 지난 임상 1/2a상 시험에서는 말기 망막색소변성증 환자에게서 시력 개선 효과와 우수한 <u>내약성</u>을 입증한 바 있어요.&nbsp;<u id="3ad92a5a-b5c7-431f-89ba-287466c32848" class="news" data-type="RG"></u></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img id="3ad92a5a-b5c7-431f-89ba-287466c32848" class="news" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-03-11/c0c82e8e-8757-4e37-9fb6-69de42895452" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><strong>참고 문헌 </strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">1. <u id="https://www.fightingblindness.org/research/foundation-s-rd-fund-invests-in-saliogen-therapeutics-242#:~:text=The%20RD%20Fund%20(Retinal%20Degeneration,novel%20Gene%20CodingTM%20technology.">Foundation&rsquo;s RD Fund Invests in SalioGen Therapeutics, Developer of Novel Gene Coding Technology for Treating Inherited Retinal Diseases</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">2. <u id="https://www.fightingblindness.org/research/reneuron-not-continuing-clinical-development-of-cell-based-therapy-for-rp-244">ReNeuron Not Continuing Clinical Development of Cell-Based Therapy for RP</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">3. <u id="https://www.med.wisc.edu/news-and-events/2022/february/photoreceptor-cells-replicate-key-vision-function/">UW STUDY FINDS PHOTORECEPTOR CELLS FROM RETINAL ORGANOIDS CAN REPLICATE KEY FUNCTIONS OF VISION</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">4. <u id="https://www.clinicaltrialsarena.com/news/nanoscope-optogenetic-gene-therapy/">Nanoscope concludes enrolment in Phase IIb optogenetic gene therapy trial</u><br /><br /></div>

2022 망막질환 뉴스 | 3월호 (1)

<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-11-05/1604561048785-mceclip0.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">미국 실명퇴치재단은 아트세나(Atsena) 제약사에 3백만 달러를 투자했다. 해당 제약사는 3가지의 <u>망막</u> 질환 <u>유전자</u> 치료제를 개발하고 있는 신생 기업이다. 첫번째 치료제는 <u>GUCY2D</u> 유전자의 변이로 발생하는 <u>레베르 선천성 흑암시</u>(LCA)의 치료제로, 현재 펜실베니아 대학교에서 임상 1/2상 시험을 진행 중이다. 두번째 치료제는 <u>MYO7A</u> 유전자의 변이로 발병되는 <u>어셔 증후군</u> 1B형(USH1B)을 대상으로 하며, 이중 <u>벡터</u>(dual vector)를 사용한다. 세번째 치료제는 전임상 단계에 있으며, 몇 개월 이내에 공개될 예정이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Atsena 사의 설립자이자 CSO인 Boye 박사는 해당 제약사에서 개발 중인 유전자 치료제의 전임상 개발자이다. 그는 플로리다 대학교에서 석사 학위를 받았으며, Atsena 사의 CTO 직책도 함께 맡고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 실명퇴치재단의 CEO인 Yerxa 박사는 &ldquo;Boye 박사는 유전성 망막질환에 대한 유전자 치료제 분야의 혁신 선도자&rdquo;라며, &ldquo;그녀가 이끌어 온 기술 발전은 이 분야에 큰 영향을 끼치고 있다.&rdquo;라고 말했다. 또한, &ldquo;우리 재단이 지난 15년 동안 그녀의 연구에 투자해온 것이 Atsena 사의 설립과 함께 시력을 개선하는데 유망한 유전자 치료제 개발로 이어질 수 있게 되어 매우 기쁘다.&rdquo;라고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Boye 박사는 &ldquo;미국 실명퇴치재단의 꾸준한 지원이 전임상 연구를 발전시키는 데 중요한 역할을 해왔다. 이번 투자는 우리의 치료제가 임상 시험에 진입할 수 있는 것에 큰 힘이 되었다.&rdquo;라고 말했다. 또한, &ldquo;망막질환 환자들의 시력의 보존과 회복에 도움을 줄 수 있다는 생각에 매우 기쁘다.&rdquo;라고 그녀는 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-11-05/1604561061901-mceclip1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">미국 실명퇴치재단은 RD Fund를 통해 Atsena 사에 투자했다. RD Fund는 초기 임상시험 중이거나 유망하면서 임상 단계에 근접한 치료제들을 지원하는 자선 벤처 펀드이다. 7천만 달러의 초기 투자를 바탕으로 2018년 출범했고, 현재 8개의 프로젝트를 지원 중이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Atsena 사의 GUCY2D-LCA1 유전자 치료제에 대한 임상 1/2상 시험은 Jacobson 박사가 주도하고 있다. 초기 임상시험의 주요 목표는 안전성을 평가하는 것이지만, 연구자들은 망막 기능과 구조의 변화도 함께 평가할 예정이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">레베르 선천성 흑암시(LCA)는 어린 아이들에게서 시력 손실을 일으키는 심각한 망막질환이다. 24개 이상의 유전자 변이가 해당 질환을 일으킨다. GUCY2D 유전자의 변이로 발병하는 레베르 선천성 흑암시 1형(LCA1)은 전체 LCA의 20%를 차지할 정도로 매우 흔한 유형이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">어셔 증후군 1B형 치료에 쓰이는 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV) 이중 벡터는 크기가 큰 유전자를 망막 세포로 전달할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이러한 방식은 하나의 AAV <u>캡시드</u> 안에 담을 수 없는 큰 유전자에 사용할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">어셔 증후군은 시력과 청력 손실의 주요 원인이다. 12개 이상의 유전자 변이가 어셔 증후군을 일으킨다. MYO7A 유전자의 변이에 의한 어셔 증후군 1B형은 어셔 증후군 1형의 25%를 차지할 정도로 흔한 유형이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Atsena 사의 AAV 이중 벡터에서는 기능성 MYO7A 유전자가 반으로 나누어진다. 각각의 반쪽 유전자들은 별개의 AAV 벡터에 의해 전달되고, 두 반쪽이 망막 세포 안에 모두 전달되면 세포에서 재결합하여 온전한 형태의 유전자를 만든다. 관련 제약사가 MYO7A 유전자의 전달에 AAV 이중 벡터를 활용하고 있지만, 이것은 <u>ABCA4</u> 유전자(<u>스타가르트병</u>), <u>CEP290</u> 유전자(LCA)와 같은 다른 망막 유전자를 전달하는 데에도 사용될 것으로 보인다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.fightingblindness.org/research/foundation-invests-3-million-in-atsena-therapeutics-new-company-developing-gucy2d-lca1-and-myo7a-ush1b-gene-therapies-134">https://www.fightingblindness.org/research/foundation-invests-3-million-in-atsena-therapeutics-new-company-developing-gucy2d-lca1-and-myo7a-ush1b-gene-therapies-134</u></p>

미국 실명퇴치재단, LCA와 어셔 증후군의 유전자 치료제를 개발 중인 Atsena 제약사에 3백만 달러 투자

유전자 치료제: 미래가 현실로

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-04/1591267717890-12.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">퇴행성 <u>망막</u> 질환의 <u>유전자</u> 치료를 개발하고 있는 미국 AGTC 생명공학 회사가 <u>스타가르트병</u>의 치료 기술을 포함한 첨단 유전자 치료제 개발 파이프라인를 새롭게 확장하였다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content">그동안 스타가르트 유전자 치료제 개발은 쉽지 않은 도전이었는데, 그 이유는 (럭스터나를 비롯하여) 현재 유전자 치료제로 많이 사용하고 있는 <u>아데노 연관 바이러스</u> (AAV) <u>벡터</u>가 용량이 작아서 스타가르트와 같이 유전자 크기가 큰 질환을 대상으로는 사용할 수 없었기 때문이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 미국 AGTC 사는 스타가르트 질환의 유전자 치료를 위해 AAV의 이중 벡터 (Dual-Vector) 를 이용하여 원인 유전자인 <u>ABCA4</u> 를 반씩 나누어서 전달하도록 하였다. 그리고 <u>광수용체</u> 세포 속으로 전달된 각각의 반쪽 유전자들이 세포 안에서 서로 재결합하여 온전한 형태의 유전자가 만들어져 제대로 기능을 하게 하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-04/1591267764819-12_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">이중 벡터의 전달 방식은 망막 질환의 유전자 치료제 분야에서 명망있는 미국 플로리다 대학의 Hauswirth 박사와 브리티스 콜럼비아 대학의 동료들과 함께 개발한 바 있다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content">이같은 이중 벡터 방식을 사용하여 연구자들은 ABCA4 유전자를 몸집이 큰 동물들의 망막에 안전하게 전달시키는 데 성공하였다. 비록 이번 연구가 개념 증명 (The Proof of Concept, 새로운 기술의 타당성을 입증하는 것) 이지만 장차 인간을 대상으로 한 임상 시험으로 진행하는데 매우 중요한 이정표가 되었다. 관련 연구의 성과는 Human Gene Therapy 학술지에 기재되었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">"AGTC 생명공학사가 발표한 스타가르트 유전자 치료제 개발과 하워스 박사의 ABCA4 유전자 동물 시험의 성공적인 결과는 관련 질환을 가지고 있는 환자들에게는 아주 흥분되는 소식이다." 라고 미국 실명퇴치 재단의 수석 과학 이사인 Mansfield 박사는 말하면서, "<span style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, 'Helvetica Neue', Arial, 'Noto Sans', sans-serif, 'Apple Color Emoji', 'Segoe UI Emoji', 'Segoe UI Symbol', 'Noto Color Emoji';">더불어 우리는 이같은 잠재적 기술들이 임상으로 나아가는 것을 지켜볼 수 있어 매우 기쁘다. 만일 이번 기술이 성공한다면, 유전자가 커서 기존의 AAV 벡터를 사용할 수 없는 다른 망막 질환의 유전자 치료에도 길을 열어줄 것으로 기대한다." 고 덧붙였다.&nbsp;</span></p>
<p class="editor-common editor-content">망막의 황반 관련 유전성 주요 질환으로서 스타가르트는 미국에 약 30,000 명의 환자(국내 추정 5,000명)가 있다. 질환의 발병 나이와 상태의 심각성 등은 환자마다 매우 다양하며 때때로 어린 나이 또는 젊은 청년기에 진단되기도 하며 (망막색소변성증과는 달리) 중심 시력부터 점진적으로 손상되는 질환이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">참고로 AGTC 사는 RP 모계 유전형인 RPGR 유전자 치료 임상과 색맹 질환 (유전자 CNGB3 와 CNGA3) 치료 임상에서 고무적인 결과를 발표한 바 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">또한 관련사는 건식형 황반 변성의 유전자 치료와 RP 질환을 대상으로 한 광유전자 치료 기술도 임상 전 파이프라인으로 진행하고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.fightingblindness.org/research/agtc-announces-development-of-stargardt-disease-gene-therapy-41" style="word-break: break-all;">https://www.fightingblindness.org/research/agtc-announces-development-of-stargardt-disease-gene-therapy-41</u></p>

스타가르트 유전자 (ABCA4) 동물 시험 성공으로 다른 RP 질환 유전자 치료 가속화

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591515074747-2_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">Ophthotech(현 IVERIC bio)는 <u>망막</u> 질환을 위한 치료제 및 <u>유전자</u> 치료법을 개발하는 바이오 제약 회사이다. 이 회사는 망막색소변성증, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 습식 및 건식 노인성 황반 변성에 대한 치료법을 적극적으로 개발 중이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">주목할 점은, 이 회사가 <u>상염색체</u> <u>우성</u> 유전자의 전달과 유전자 knockdown 및 교체, 망막 유전자 치료제 개발을 포함한 다방면 전략을 고수한다는 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">관련 회사의 최고 의료 책임자인 Kourous Rezaei 박사는 임상 및 약물 개발 팀과의 협업을 통해 강력한 기술 장벽을 극복 할 수 있게 되었다고 한다. Rezaei 박사는 "이 분야에서 다른 회사와의 차별점은 망막에 대한 전문적인 배경지식을 가진 팀원이 함께한다는 것" 이라며, "이 덕분에 약물 개발 과정과 임상 시험 설계를 포함해서 여러 가지 문제에 대한 의견을 참고할 수 있다." 고 말했다. 또한 "Ophthotech 사는 현재 과학자들과 협력하여 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV)를 사용하는 새로운 유전자 전달 기술을 개발하고 있으며, 특정 망막 세포를 표적으로 조절 할 수 있는 AAV 기반 전달 시스템에 집중하고자 한다" 고 발표했다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591515097326-2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">현재 AAV를 기반으로 한 망막 유전자 치료 기술에 관련하여 약 20건의 임상 시험이 진행 중이다. 관련 기술을 사용하여 RPE65 유전자를 전달하는 LUXTURNA 제품은 2017년 12월 FDA 승인을 받은 이력이 있지만, 여기에 사용된 AAV 기술은 10년이 넘었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Rezaei 박사는 "우리의 치료 기술은 한 번의 유전자 치료 시술로 지속적인 효능을 가능하게 함으로써 마땅한 치료제가 없는 환자들에게 아주 매력적인 치료제가 될 것이다. 특히 수 년 동안 지속적인 치료가 요구되는 <u>황반변성</u> 환자들에게는 더욱 그러하다." 라고 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Ophthotech 사는 최신 AAV 치료법을 도입할 수 있는 학술 파트너십을 맺었다. 대표적으로 플로리다 대학과 펜실베니아 대학과 협력하여 로돕신 유전자 변이로 인한 상염색체 우성 <u>망막색소변성증</u> 환자의 유전자 치료 연구를 진행 중이다. 또한 매사추세츠 의과 대학과 협력하여 기존에 크기가 커서 전달에 문제가 된 유전자를 작게 만드는 방식을 이용한 치료법을 개발했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">관련 제약사는 현재 다른 임상도 진행중인데, 후보 약물로는 Zimura 제품이며 <u>보체</u> 인자 C5를 억제하도록 설계되었다. 보체 시스템은 감염 및 병원체 퇴치에 중요한 역할을 하지만, 적절하게 조절되지 않으면 특정 망막 질환의 진행을 가속화시킨다. Ophthotech의 건식 및 습식 노인성 황반변성 뿐만 아니라 <u>스타가르트</u> 환자를 위한 Zimura 임상 시험은 현재 2상 중에 있다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.fightingblindness.org/research/ophthotech-is-advancing-an-impressive-portfolio-of-cutting-edge-therapies-for-retinal-diseases-5560" style="word-break: break-all;">https://www.fightingblindness.org/research/ophthotech-is-advancing-an-impressive-portfolio-of-cutting-edge-therapies-for-retinal-diseases-5560</u></p>

미국 Ophthotech 사, 망막 질환을 위한 다양한 첨단 치료 기술 개발 중

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591517809155-6.jpg" width="100%" /><br /><br /><u>망막</u>의 중심부인 황반에 영향을 미치는 많은 질환처럼, <u>스타가르트</u> 질환은 노폐물 처리에 문제가 있다. 특히 시각을 만드는 데 필요한 비타민 A의 처리 과정에서 일종의 쓰레기가 발생한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">만약 망막이 시력의 엔진으로 본다면, 비타민A가 연료가 되는 셈이다. 즉, 이 물질은 망막으로 들어온 빛을 전기적 신호로 바꿔주는 역할을 한다. 그리고 배기가스를 생성하는 휘발유와 마찬가지로 이러한 비타민A 대사는 불필요한 부산물로 이어진다.</p>
<p class="editor-common editor-content">스타가르트병 환자는 비타민A의 재활용에 결함이 발생하여 발병하게 된다. 연구에 따르면 독소 축적에 의한 손상은 궁극적으로 <u>광수용체</u>와 시력 상실로 이어지게 되는데, 스타가르트 병은 중심 시력을 담당하는 황반에서 가장 두드러진다. 따라서 스타가르트 발병 환자는 일반적으로 얼굴을 인식하고, 운전하는 것이 힘들어지게 된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">2015년 8월 생명 공학 회사인 Alkeus 사는 이 노폐물 처리를 목표로 하는 약물인 ALK-001 치료제 임상 2상 시험을 시작했다. 새로운 치료법은 정상적 형태의 비타민A이며, 연구팀은 비타민A의 수소 원자를 중수소로 대체하여 ALK-001 치료제를 개발했다. 중수소화 된 비타민A는 자연적인 형태보다 인체에서 안전하고 비 방사성 형태의 수소로 존재하게 된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">몇몇 대형 제약 회사는 안전성과 효능을 개선하기 위해 약물 후보 물질에 중수소 원자를 추가하고 있다. 예를 들어, Teva 제약사는 미국 FDA에게 비자발적 운동 장애를 위한 치료제의 승인을 요청한 바 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">TEASE의 코디네이터이자 존스 홉킨스 약학 대학의 수석 연구원인 Scholl 박사는 5월 2일에 개최되는 시과학 안과 연구 협회(ARVO) 연례 회의에서 ALK-001 프로젝트를 설명하는 포스터를 발표했다. 그는 약물의 작용 기전, 50명의 시험 대상자가 참여한 2년의 임상 시험 및 초기 안전성 데이터에 대해 논의했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">지금까지 진행된 동물 실험 연구에 따르면 ALK-001은 스타가르트병을 가진 쥐에게서 독성의 형성과 축적이 발견되지 않았고 시력 손상을 예방하는 효과를 발견했다. 인간을 대상으로 한 임상 1상에서 4주 동안 관찰을 한 결과, 안전성이 확인되었고 부작용은 관찰되지 않아 임상은 성공적으로 마무리되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">"2상에서는 스타가르트병 환자의 시력 손상을 지연시키는 효과에 대한 결과를 기대하고 있다. 만약 효과가 있다면 노인성 황반 변성을 포함한 다른 황반 질환에 대해 긍정적인 가능성을 내포한다고 볼 수 있다. 이 모든 황반 질환에서 비타민A의 독소 처리 과정이 중요한 역할을 차지하므로 이 다수의 병을 한 번에 해결하는 치료 옵션을 보유하는 것이 중요하다고 생각한다."라고 관계사는 보고하였다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.fightingblindness.org/research/arvo-2016-emerging-drug-targets-toxic-build-up-in-stargardt-disease-4840" style="word-break: break-all;">https://www.fightingblindness.org/research/arvo-2016-emerging-drug-targets-toxic-build-up-in-stargardt-disease-4840</u></p>

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