<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다.&nbsp;<br>자가면역질환이란 자기 몸의 면역체계가 신체 일부를 외부인자라고 인식하여 스스로를 공격하여 생기는 질환입니다. 쉐그렌 증후군은 다른 자가면역질환인 류마티스 관절염 또는 루푸스에서도 이차적으로 동반되기도 합니다. 다른 자가면역질환의 동반여부에 따라 크게 일차성 건조증후군과 이차성 건조증후군으로 분류됩니다.&nbsp;<br>이 질환은 남성보다 여성에게서 9배 정도 더 많이 나타나고 특히 여성 환자의 약 90%정도는 중년 여성입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br><br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="건조증후군(쉐그렌)의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s513_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br><br><strong>1. 외분비 증상</strong><br>1) 눈 증상: 눈의 상피 세포가 파괴되어 건조 각결막염이 발생합니다. 눈물이 잘 나지 않아 눈꺼풀 아래가 까칠까칠하다고 호소하고, 이 외에도 작열감, 끈끈한 가닥 같은 것이 눈 안쪽에 고이는 현상, 눈물 감소, 충혈, 가려움증, 안구 피로감, 빛에 대한 과민 등을 호소합니다.<br>2) 입인두 증상: 볼 점막이 건조해지기 때문에 음식을 삼키는 것이 힘들고, 말을 오래 할 수 없으며, 입 안이 타는 듯한 작열감, 치아 우식이 증가합니다. 물 없이 마른 과자 등을 먹기 힘듭니다.<br>3) 기타 샘 증상: 호흡기의 점액 분비가 감소하여 코, 인후, 기도가 건조해지고, 소화액의 분비량이 감소하여 위염 등의 문제를 일으킬 수 있습니다. 생식기의 분비량 감소로 성교 시의 통증도 생길 수 있습니다.&nbsp;<br><strong><br>2. 외분비샘 외 증상</strong><br>1) 관절염: 쉐그렌 증후군 환자의 절반 정도에서 관절염이 나타납니다. 류마티스 관절염처럼 관절통, 조조강직, 만성 다발성 관절염 등이 나타날 수 있지만, 류마티스 관절염과는 달리 뼈가 깎이는 골 침식이 일어나지는 않습니다.&nbsp;<br>2) 피부: 10% 정도의 환자에서 광과민성, 홍반성 결절, 편평태선, 백반증, 건조증, 피부위축증, 탈모 등의 피부 증상들이 나타난다.<br>3) 혈액의 이상<br>백혈구의 감소가 일어날 수 있고, 류마티스 인자나 항핵항체와 같은 이상 단백질이 나타날 수 있습니다.<br>3) 기타 장기 침범: 간질성 폐렴이 동반되는 경우가 있으며 그 외에도 위장관계 침범으로 삼킴 곤란, 구역질, 상복부 통증이 발생하며, 신장을 침범하는 경우도 있습니다.&nbsp;<br>4) 림프종: 림프종은 쉐그렌 증후군의 잘 알려진 동반질환입니다. 질환의 후반기에 잘 발생하며, 지속적인 침샘비대, 자색반, 백혈구 감소증, 비장비대와 림프절병증, C4 보체의 감소, 한랭글로불린혈증 등이 위험인자입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주관적인 건조 증상과 함께 객관적인 안과 검사, 침샘 기능 검사에서 이상 소견이 있으면서 혈액의 자가항체 검사 또는 침샘 조직검사에서 쉐그렌 증후군에 합당한 결과가 있는 경우 쉐그렌 증후군으로 진단합니다.&nbsp;<br><br>1) 혈액검사: 빈혈, 백혈구 감소증, 자가항체 항Ro/SS-A 항체와 항LA/SS-B 항체 검사를 합니다.&nbsp;<br>2) 눈검사: 안검 아래 부위에 5분간 여과지를 놓고 눈물로 적셔지는 정도를 확인하는 셔머 검사(Schirmer’s test)로 눈물 분비 기능을 평가하고 Rose Bengal, Lissamine green 등 색소를 이용한 안구염색점수를 통해 객관적으로 안구건조를 확인합니다.&nbsp;<br>3) 침샘검사: 10분간 침 배출량을 측정하거나 신티그래피, 침샘조영술 등을 시행합니다<br>4) 조직검사: 아랫입술안쪽의 작은 조직을 떼어 림프구 침윤이 있는지 확인합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없는 실정으로, 증상에 따른 대증치료가 중심이 됩니다.&nbsp;<br>안구 건조 증상이 심하지 않은 경우에는 눈물 분비를 감소시킬 수 있는 약물의 섭취 제한, 건조하거나 바람이 많이 부는 장소를 피하는 것이 도움이 됩니다. 필요한 경우 인공 눈물이나 안약을 사용하고 건성각막결막염이 자주 재발하거나 일반적인 치료에 잘 반응하지 않는 경우 국소적인 비스테로이드성 소염제(NSAID)나 코르티코스테로이드의 사용이 필요할 수 있습니다.<br>구강 건조와 충치 예방을 위해서는 인공 침을 사용하거나, 물을 자주 마시는 것이 좋고, 당분이 없는 껌이나 사탕을 먹으면 침 분비가 자극 되어 도움이 될 수 있습니다. 음식조각들이 입안에 남아 있지 않도록 구강을 청결하게 유지하고, 술과 담배는 피하며, 자주 치과 검진을 받는 것이 도움이 됩니다. 미국 식품의약국(FDA)으로부터 승인된 구강 건조증 치료제인 살라겐 (Salagen)은 침샘과 같은 특정 샘(腺)의 분비를 촉진시키는 역할을 하기 때문에 침샘의 분비 기능이 남아있을 경우 효과적입니다. 이 약의 부작용으로 땀이 많이 나거나 홍조, 복통, 설사 등이 있을 수 있습니다.&nbsp;<br>피부 건조 시에는 보습제를 사용하여 예민해진 피부를 보호하고, 실내에 가습기 등을 사용하여 적절한 습도를 유지하는 것이 좋습니다. 질 건조에는 질의 불충분한 분비를 조절하기 위해 질 윤활제를 사용합니다.<br>관절염이나 관절에 통증이 있을 때 아스피린이나 비스테로이드성 소염제를 사용하고, 심한 합병증이 발생한 경우 코르티코스테로이드를 포함한 면역억제제를 사용하기도 합니다. 관절 손상을 예방하고 근육의 탄력성을 유지하기 위하여 산책이나 수영같이 가벼운 운동을 하는 것이 권장됩니다. 단, 신체에 무리를 줄 정도의 운동은 피해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><span><span><span></span></span></span> <a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sicca syndrome[Sjögren]

건조증후군[쉐그렌]

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다.&nbsp;<br>대부분이 쉐그렌 증후군 환자는 눈 마름, 입마름 증상이 대부분이나 드물게는 근육을 침범하여 근병증이 생길 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">경한 형태의 염증성 근병증이 쉐그렌 환자에서 동반될 수 있으며 무증상, 또는 아주 천천히 진행하는 근위부 근력 약화가 특징입니다. 근병증의 발견 빈도는 2.5~47%까지로 보고가 다양합니다. 매우 드물게, 봉입체 근염이 쉐그렌 증후군과 연관이 있을 수 있으며, 쉐그렌 증후군 환자에서 서서히 진행하는 근력 저하와 함께 근육 효소 수치가 상대적으로 낮은 경우에 의심해볼 수 있습니다. 입마름, 눈마름 증상과 함께 현저한 근육 약화 및 현저한 근육 효소의 상승은 중첩 결합 조직 질환 (overlap connective tissue disease)에서 발생하는 쉐그렌 증후군을 시사하는 소견일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근전도 검사, 근육 조직검사, 혈액의 근육 효소 수치 검사&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없는 실정으로, 증상에 따른 대증치료가 중심이 됩니다.&nbsp;<br>또한 쉐그렌 증후군에서의 근병증에 대해서는 명확한 치료 지침은 없습니다. 근력의 악화가 심한 경우, 염증성 근병증의 치료에서 사용하는 고용량 스테로이드를 투약해볼 수 있습니다. 단순 근육통만 동반되는 경우에는 비스테로이드성소염제 (NSAID)가 도움이 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><a href="https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-of-sjogrens-syndrome-extraglandular-disease" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-of-sjogrens-syndrome-extraglandular-disease</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sjogren’s syndrome with myopathy

근병증을(를) 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쉐그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다. 신세뇨관-간질성 장애를 동반한 쉐그렌 증후군은 건조 증상 외에 신장 기능에도 영향을 받은 경우입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상적으로 의미 있는 신장 침범 증상은 간질성 신염이나 사구체 신염의 형태로 발생합니다. 대부분 환자분이 증상을 느끼는 경우는 없으며 혈액검사나 소변검사, 콩팥 초음파/CT 등에서 관련 징후를 확인할 수 있습니다. 원위세뇨관 산증은 무증상일 수 있으나 치료하지 않을 경우 신결석이나 신장석회증 또는 신기능 장애를 초래할 수 있습니다. 신결석으로 인해 혈뇨가 생기거나 신장 기능이 급격히 악화되면 부종 등이 증상으로 나타날 수 있고 사구체 신염이 동반되어 단백뇨가 생겨도 부종이나 거품뇨가 생길 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소변검사, 혈액검사 (전해질 수치, 산-염기 상태 등), 콩팥 초음파, 복부 CT를 통해 신장 침범 여부와 신장 결석 동반 여부를 확인할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">신장 증상에 대해서 잘 정립된 치료 방안은 아직까지 제시된 것이 없습니다. 원위콩팥뇨세관산증(distal renal tubular acidosis)은 중탄산염 혹은 구연산염으로 치료하면서 산증을 조절하고 신장결석의 형성을 예방합니다. 그리고 신장 기능의 손상이 동반되거나 현저한 단백뇨가 나오는 경우에는 조직검사를 시행합니다. 조직검사에서 요세관사이질콩팥염(tubule-interstitial nephritis) 혹은 사구체 신염(glomerulonephritis)이 진단되는 경우에는 글루코코르티코이드가 가장 중요한 치료제로 사용됩니다. 주기적으로 외래에 다니면서 혈액검사/소변검사를 하는 것이 신장 증상을 조기에 진단하고 치료하는데 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sjogren’s syndrome with renal tubulo-interstitial disorder

신세뇨관-간질성 장애을(를) 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상과 류마티스 관절염이 동반되어 나타난 환자를 처음으로 보고한 스웨덴 안과의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다.&nbsp;<br>이 질환은 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 림프구가 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상이 특징적으로 나타나는 만성 자가면역질환입니다.&nbsp;<br>쉐그렌 증후군이 폐를 침범하는 경우는 흔하지는 않지만 간혹 간질성 폐질환이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폐침범을 동반한 쉐그렌증후군에서는 호흡기의 점액 분비가 감소하여 코, 인후, 기도가 건조해집니다. 일부 환자에서는 드물지만 간질성 폐질환이 동반되는 경우가 있습니다. 간질성 폐질환이 진행하는 경우 기침, 호흡곤란이 생길 수 있으며, 일부 중증도가 심한 경우 운동 시 호흡곤란이 매우 심해지고 산소 포화도가 떨어져서 산소 치료가 필요할 수도 있습니다. 감염성 폐렴이 동반되면 기침, 누런 가래가 생길 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흉부 엑스레이 검사가 가장 기본적인 검사이며, 간질성 폐질환이 의심되는 경우 흉부 CT, 폐기능 검사로 간질성 폐렴을 정확히 진단하고 객관적으로 중증도를 평가합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군에서 동반되는 간질성 폐질환은 대부분 중증도가 심하지 않으므로 진해제 등의 대증치료가 주가 됩니다. 증상이 없고 CT에서 이상 호견이 미미한 경우 치료를 시행하지 않고 경과관찰 하며, 증상이 심한 경우에는 고용량의 글루코코르티코이드로 치료합니다. 그 외에도 아자티오프린, 미코페놀레이트모페틸 등의 면역억제제를 투약해볼 수 있으며, 폐 기능이 매우 악화되는 경우 폐 이식을 고려합니다. 따라서, 간질성 폐질환을 진단 받은 경우에는, 주기적으로 폐기능을 평가하고 급격이 악화되지 않는지 관찰하는 것이 매우 중요하며, 지속적인 호흡기내과와 진료가 권장됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a></div></body></html>

Sjogren’s syndrome with lung involvement

폐침범을(를) 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군이라는 명칭은 1933년에 눈과 입이 마르는 증상을 류마티스 관절염 환자에서 처음으로 보고한 스웨덴 안과 의사 쇠그렌의 이름에서 유래되었습니다. 염증세포가 인체 밖으로 액체를 분비하는 외분비샘에 침범하여 침과 눈물 분비를 감소시키고 구강 건조 및 안구 건조 증상을 일으키는 자가면역질환입니다. 이 질환은 남성보다 여성에게서 9배 정도 더 많이 나타나고 특히 여성 환자의 약 90%정도는 중년 여성입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 알려지지 않았으나 유전적인 요인과 환경적인 요인이 복합적으로 작용하여 발생하는 자가면역질환으로 생각됩니다.&nbsp;<br>건조증후군 환자에게서 유전적 소인(HLA-DR3, B8, DR52)이 종종 발견됩니다. 유전적 소인이란 사람이 질병유전자를 가지고 있으나 그것이 환경의 자극을 받지 않는 한 외부로 증상이 나타나지 않는 것을 말합니다.<br>류마티스관절염 환자나 피부의 홍반루푸스, 그리고 다른 결합조직질환을 가진 환자에게서 이차성으로 쉐그렌 증후군이 생기는 경우도 많습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각막결막염을 동반한 세그렌증후군은 쉐그렌 증후군의 일반적 증상에 더하여, 특히 눈의 상피 세포가 파괴되어 건조 각결막염이 발생합니다. 눈물이 잘 나지 않아 눈꺼풀 아래가 까칠까칠하다고 호소하고, 이 외에도 작열감, 끈끈한 가닥 같은 것이 눈 안쪽에 고이는 현상, 눈물 감소, 충혈, 가려움증, 안구 피로감, 빛에 대한 과민 등을 호소합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">주관적인 건조 증상과 함께 객관적인 안과 검사, 침샘 기능 검사에서 이상 소견이 있으면서 혈액의 자가항체 검사 또는 침샘 조직검사에서 쉐그렌 증후군에 합당한 결과가 있는 경우 쉐그렌 증후군으로 진단합니다.&nbsp;<br>주관적인 안구 건조 증상 외에 객관적으로 이를 확인하기 위한 검사가 필요하며 검사 방법은 아래와 같습니다.<br><br>1) 셔머 검사: 안검 아래 부위에 5분간 여과지를 놓고 눈물로 적셔지는 정도를 확인합니다.&nbsp;<br>2) 염색액을 이용하여 안구표면 손상과 건강상태를 평가합니다. 손상의 심한 정도를 단계화 할 수 있으며, 치료에 대한 반응을 평가하는 데에도 이용됩니다. 형광염색, 로즈벵갈 (rose Bengal), lissamine green 등이 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">쉐그렌 증후군을 완치할 수 있는 치료법은 현재 없는 실정으로, 증상에 따른 대증치료가 중심이 됩니다.<br><br>안구 건조 증상이 심하지 않은 경우에는 환경적인 조절, 눈물 분비를 감소시킬 수 있는 약물의 섭취 제한, 건조하거나 바람이 많이 부는 장소를 피하는 것이 도움이 됩니다. 필요한 경우 인공 눈물이나 안약을 사용하고 건성각막결막염이 자주 재발하거나 일반적인 치료에 잘 반응하지 않는 경우 국소적인 비스테로이드성 소염제(NSAID)나 코르티코스테로이드의 사용이 필요할 수 있습니다.<br><br>안구 건조 증상이 심한데 이를 방치하면 각막 손상이 올 수 있고 시력에도 문제가 생길 수 있으므로 꾸준한 관리가 필요합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">KCR Textbook of Rheumatology 류마티스학, 제 2판. 대한류마티스학회 편. 군자출판사, 2014.<br>김은철, 안구건조증의 진단과 치료. J Korean Med Assoc. 2018 Jun;61(6):352-364. https://doi.org/10.5124/jkma.2018.61.6.352<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10252/sjogren-syndrome</a><br><a href="https://omim.org/entry/270150" target="_blank" title="새창으로 열림">https://omim.org/entry/270150</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/332125-overview</a><br><a href="http://www.sjogren.or.kr/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.sjogren.or.kr/</a><br>&nbsp;</div></body></html>

Sjogren’s syndrome with keratoconjunctivitis

각막결막염을(를) 동반한 쉐그렌증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>호산구성 근막염은 통증을 동반한 염증이 몸에 대칭적으로 나타나며, 팔과 다리에 있는 조직의 탄력성이 떨어지는 질환으로 1975년 슐만(Shulman)에 의해 처음으로 기술되었고 지금까지 200여명의 증례가 보고되었습니다.</p><p>아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 최근 신체의 결합조직이 수축되고 굳어지는 피부경화증의 변형으로 인식되고 있습니다.</p><p>호산성 근막염은 흑인보다는 백인에게 더 많이 나타나며, 20∼50대 여성에게 많이 나타나지만 어느 나이에서나 나타날 수 있습니다.</p><p>수면을 도와주는 식품첨가제로 판매된바 있었던 L-트립토판이 호산구 근통 증후군을 유발하여 판매중지가 된바 있어 이 질환의 발생과 일부 연관이 있을 것으로 추정되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>정확한 원인은 알려지지 않았습니다. 어떤 연구자들은 이 질환이 피부경화증의 다른 형태라고 주장하고, 또 다른 연구자들은 <strong>자가면역질환</strong>의 일종이라고 주장하고 있습니다.</p><p>환자의 30~50%에서 이전에 격렬한 신체활동이나 사고 등이 있었다고 보고하고 있어서 이러한 물리적인 충격이 호산성 근막염을 유발할 가능성이 있습니다.</p><p>호산성 근막염은 식품첨가물인 L-트립토판을 몇 달 또는 몇 년간 복용한 후에 발견된 경우가 있어 L-트립토판 섭취와의 관련 가능성이 제기되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>호산구성 근막염은 30에서 40대에 가장 흔하게 발생하며 매우 소수의 어린이 사례가 보고 된 바 있습니다.</p><p>초기 증상으로 통증, 피부의 염증과 부종(피부가 오렌지 껍질 모양과 비슷함)이 나타납니다. 대칭적 경화를 특징으로 하며, 팔이 다리보다 더 많이 영향을 받고 팔과 다리의 움직임이 점차적으로 제한됩니다.</p><p>힘줄에 염증이 생겨 손가락에 연축이 생기며 손목굴증후군으로 진행됩니다. 환자의 50%에서 몸통에 병변이 나타나지만 얼굴에는 나타나지 않습니다. 피로, 체중감소도 자주 나타나며, 근육통과 관절염이 나타날 수 있습니다.</p><p>손과 발의 피부변화가 흔히 나타납니다. 피부에 주름이 생기며 결국 피부 탄력을 잃게 됩니다. 피부변화의 발병시점은 보통 체력저하, 미열, 관절과 근육의 통증 등으로 특정지어 집니다.</p><p><img alt="호산성 근막염의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_204_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>격렬한 신체 활동은 호산성 근막염을 악화시킵니다. 드물게 심장의 이상, 쉐그렌 증후군, 재생 불량성 빈혈 그리고 혈소판 감소증이 나타나기도 합니다. 전신경화증과 달리 내부 장기의 섬유화는 일반적으로 발생하지 않습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>혈액검사상 호산구와 적혈구 침강 속도의 상승, 적혈구와 백혈구, 혈소판 모두 감소된 범혈구감소증, 저감마글로블린 혈증, 근육효소인 알돌라아제 상승 등의 소견을 보일 수 있습니다. 또한 류마티스 인자와 항핵항체가 양성으로 나오는 경우도 있습니다.</p><p>자기공명영상(MRI)에서 근막이 두꺼워져 있음을 확인할 수 있습니다.</p><p>진피와 피하 지방층 근막까지 절제하여 조직 검사를 해야 확진을 내릴 수 있으며, 현미경으로 뚜렷하게 근막이 두꺼워져 있음을 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아스피린 또는 비스테로이드성 항염증제가 조직의 통증과 염증을 경감시키기 위해 사용됩니다. 그리고 저절로 증상이 호전되는 경우도 많이 있습니다.</p><p>코르티코스테로이드제제로 비교적 치료가 잘되는 편이며, 프레드니솔론이 많이 사용됩니다.</p><p>하이드록시클로로퀸이 코르티코스테로이드제제의 대체제로 사용될 수 있으며, 치료 효과도 동등한 것으로 알려져 있습니다.</p><p>심한 경우 메토트레세이트, 사이클로스포린, 면역글로불린 정맥 주사 등을 사용하여 치료합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/med/topic686.htm<br>http://www.medicinenet.com/eosinophilic_fasciitis/article.htm<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_204.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

Eosinophilic  fasciitis

호산성 근막염

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭글로불린혈증성 혈관염 (Cryoglobulinaemic vasculitis)은 한랭침강 면역글로불린 (cryoprecipitating immunglobulins)에 의하여 발생하고 B-세포의 증식에 의하여 지속되는 전신적 혈관염으로 주로 소혈관 또는 중혈관을 침범합니다. 이 질환은 종종 C형간염 등 감염, 류마티스 관절염이나 쇼그렌증후군 같은 자가면역 질환, 혹은 림프종이나 다발성골수종 등 다양한 선행질환을 가진 환자들에게서 발견됩니다.&nbsp;<br><br>한랭글로불린혈증성 혈관염은 세 가지 형태가 알려져 있으며, 제1형은 단일 한랭면역글로불린이, 제2형과 3형은 혼합된 한랭면역글로불린이 관여합니다. 특히 혼합 한랭면역글린이 관여하는 제2형과 3형은 C형 간염 바이러스 감염과의 연관성이 잘 알려져 있습니다. 과거에는 면역질환으로 생각되어 면역억제제 사용이 고려되었으나 현재는 C형 간염 바이러스의 역할이 알려지면서 바이러스 치료가 우선적으로 고려되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭글로불린혈증성 혈관염의 정확한 원인 및 발병 기전은 잘 알려져 있지 않습니다. 그러나 어떤 원인에 의하여 한랭글로불린이 생성되고 B 세포의 증식에 의하여 유지되면서 전신적인 혈관염을 발생한다고 생각되어집니다. 한랭글로불린이 생성되는 원인으로는 다양한 세균이나 바이러스 항원에 대한 &nbsp;항체 생성으로 발생한다고 생각되어져 왔고, 최근 연구에 의하면 다양한 균에 의하여 한랭글로불린이 생성됨을 알게 되었습니다. 그 중 가장 중요한 원인 균으로 생각되는 것이 C형 간염 바이러스입니다.<br><br>또한 감염 뿐 아니라 쇼그렌 증후군과 같은 자가면역질환, 림프종과 다발성 골수종에 의하여도 한랭글로불린이 생성될 수 있으며, 알콜성 간경변증 등에 의하여도 생성될 수 있습니다.<br><br>한랭글로불린의 종류에 따라 한랭글로불린혈증은 세 가지 형태로 나눠지며 관련 질환은 아래의 표와 같습니다.<table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0" summary="한랭글로불린 혈증의 종류와 관련질환 표"><thead><tr><th scope="col">한랭글로불린 혈증의 종류</th><th scope="col">관련 질환</th></tr></thead><tbody><tr><td>제1형</td><td><br>림프증식질환, 형질세포질환 (plasma cell dyscrasias)<br>, 발덴스트룀 거대글로불린혈증<br>(Waldenström macroglobulinemia)<br>, 불명의 단세포군감마글로불린병증<br>(monoclonal gammopathy of undetermined significance)</td></tr><tr><td>제2형과 제3형<br>(혼합형 한랭글로불린)</td><td>C형 바이러스 감염, 결체조직 질환<br>, 자가면역질환, 만성간질환, 림프증식질환<br>, 만성 림프구 백혈증</td></tr></tbody></table></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭 글로불린혈증성 혈관염의 증상과 중증도에 있어서 경한 경우부터 생명에 치명적인 경우까지 매우 다양합니다.<br><br>1) 피로감<br>피로감은 한랭글로불린혈증성 혈관염의 주된 증상이며 환자의 80~90%에서 확인됩니다.<br><br>2) 촉지 자반증<br>가장 주된 피부 증상은 촉지 자반증이며, 70~90%의 환자에서 관찰되고 피부 궤양이 발생할 수도 있습니다. 자반증은 주로 하지에서 발생하여 복부까지 확장될 수 있으나 그 이상으로 확장되는 경우는 흔하지 않습니다. 피부 증상은 3~10일 정도 지속되며 갈색으로 착색되어 지속되기도 합니다.<br>&nbsp; <img alt="한랭글로불린혈증성 혈관염 증상 그림-한랭글로불린혈증성 혈관염에서 관잘되는 하지와 손의 자반증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910001.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>3) 레이노이드 증후군 (Raynaud’s syndrome)&nbsp;<br>레이노이드 증후군 또는 말단 청색증 (acrocyanosis)가 발생할 수 있고, 말단 궤양을 초래할 수 있습니다.<br><br>4) 관절통이나 관절염<br>환자의 약 40~60%에서 관절통을 호소하며, 주로 무릎, 손가락 관절을 침범하고, 양측성, 대칭적으로 발생합니다. 관절의 변형을 초래하지는 않습니다. 관절염이 발생하는 경우는 10% 미만입니다.&nbsp;<br><br>5) 신경학적 증상<br>신경학적 증상은 감각 축상증 (sensory axonopathy)에서부터 다발성 단신경염 (mononeuritis multiplex)까지 다양하게 발생할 수 있습니다. 가장 흔한 증상은 원위부 감각 또는 감각동작 다발성 신경염으로 통증을 동반한 비대칭적 감각 이상으로 나타납니다. 중추신경계 증상은 10% 미만에서 발생하며 허혈, 경련, 인지 장애 등으로 나타날 수 있습니다.&nbsp;<br><br>6) 신장 증상<br>신장 증상은 25~35%의 환자에서 보고되고 있으며, 가장 흔한 증상은 급성 또는 만성 제1형 막성증식성 사구체신염 (type-1 membranoproliferative glomerulonephritis with endothelial deposits)입니다. 이는 제2형 한랭글로불린혈증과 연관성이 있습니다. 임상 증상은 주로 단백뇨, 현미경적 혈뇨 및 신부전으로 나타납니다.&nbsp;<br><br>7) 씨카 증후군 (Sicca syndrome)<br>환자의 20~40%에서는 쇼그렌 증후군의 기준에는 부족하지만 안구 건조증, 입마름증 등의 증상이 동반됩니다.<br><br>8) 기타<br>복통, 위장관계 출혈, 장간막 혈관염, 관상동맥염과 이로 인한 심근경색, 심내막염 등이 동반될 수 있습니다. 폐를 침범하는 경우에는 무증상인 경우도 있으나 운동에 의한 호흡곤란, 마른 기침, 객혈, 폐실질의 섬유화 등이 있을 수 있습니다. 또한 림프종의 발생 위험이 증가합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">진단은 아래의 임상증상 및 크라이오글로불린에 대한 검사를 통해 이루어지며<br>확진을 위해 해당 조직이나, 장기의 조직검사가 필요할 수 있습니다.<br><br>▶ 한랭글로불린혈증성 혈관염으로의 분류 기준<br>&nbsp;환자는 반드시 12주 이상의 간격을 두고 시행한 최소 2번에서 혈청 한랭글로불린이 양성으로 측정되어야 하고, 다음의 3가지 항목 중 최소 2가지 항목이 양성이어야 한랭글로불린혈증성 혈관염으로 확진할 수 있습니다.<br><br>&nbsp; 1) 설문 항목: 다음 중 최소 2가지 항목이 만족해야 함.<br>&nbsp; &nbsp; ⏹피부, 특히 하지의 피부에서 한번 이상의 빨간 반점이 발생했었는가?<br>&nbsp; &nbsp; ⏹하지에서 빨간 반점이 사라진 후 갈색으로 남은 적이 있었는가?<br>&nbsp; &nbsp; ⏹의사로부터 바이러스 간염 진단을 받은 적이 있는가?<br><br>&nbsp; 2) 임상 항목: 다음 중 최소 4가지 항목이 만족해야 함.<br>&nbsp; &nbsp; ⏹전신 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 피로<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 10일 초과로 지속되는 37-37.9℃의 원인 불명의 발열<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 38℃ 초과의 원인 불명의 고열<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 섬유근통<br>&nbsp; &nbsp; ⏹관절 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 관절통<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 관절염<br>&nbsp; &nbsp; ⏹혈관 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 자반증<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 피부 궤양<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 괴사성 혈관염<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 과다점성 증후군 (hyperviscosity syndrome)<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 레이노이드 현상 (Raynaud’s phenomenon)<br>&nbsp; &nbsp; ⏹신경학적 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 말초신경증<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 뇌신경 침범 증상<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp; - 뇌신경을 침범하는 혈관증상<br><br>&nbsp; 3) 실험실적 항목: 다음 항목 중 최소 2가지 항목이 만족해야 함.<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp;⏹혈청 보체4 (C4)의 감소<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp;⏹혈청 류마티스 인자 양성<br>&nbsp; &nbsp; &nbsp;⏹혈청 M 성분 양성</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">한랭글로불린혈증성 혈관염의 치료는 환자의 기저질환, 질환의 중증도에 따라 다르게 이루어져야 합니다. 중증의 혈관염 환자들은 스테로이드, 면역억제제 또는 혈장교환술 (혈액속의 항체가 병을 일으키는데 중요하다고 생각되는 환자에게 사용되는 방법으로 기계를 사용하여 혈액에서 항체를 제거한 깨끗한 혈액을 환자에게 되돌려 주는 방법입니다. 치료하는 동안 혈장, 알부민, 면역글로불린같은 혈액제제를 주입해야 할 수 있습니다) 치료가 필요할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>▶ 제1형 한랭글로불린혈증성 혈관염에서는 B-세포 림프증식증 (B cell lymphoproliferative diseases)가 동반되어 있는지 살펴보아야 하고 이에 대한 치료가 이루어져야 합니다. 혈장 교환술, 스테로이드, 리툭시맵 (rituximab) 등의 치료가 있을 수 있습니다.<br><br>▶ 제2형, 3형 한랭글로불린혈증성 혈관염에서 주된 원인은 C형 간염 바이러스에 의한 감염이기 때문에 바이러스제거가 중요한 치료입니다. 항바이러스제인 리바비란 (ribavirin)과 인터페론 (pegylated interferon)의 병용요법이 현재 C형 간염 바이러스의 표준치료로 사용되며 12개월 정도 치료를 지속합니다. 바이러스 치료가 잘되었음에도 불구하고 혈관염이 지속되는 경우에는 다른 기저 질환, 특히 B 세포 림프종과 같은 질환을 고려해야 합니다. &nbsp;최근에는 기존의 병합 요법에 표적 항바이러스제제를 추가하여 3제 요법 치료를 시행하기도 합니다. 이외에도 리툭시맵 (rituximab) 치료가 시행될 수 있습니다.<br><br>▶ 이외에도 인터루킨-2, 세포독성 약물, 스테로이드, 콜히친, 혈장교환술 등이 치료로 사용될 수 있습니다.<br><br>1) 약물 치료가 가능한가요?<br>한랭글로불린혈증성 혈관염 치료는 약물 치료가 기본 치료입니다. 그러나 기저 질환을 잘 밝혀서 기저질환에 맞게 약물 치료를 시행하여야 합니다. 따라서, 환자마다 치료하는 방법, 사용하는 약물에는 차이가 있을 수 있습니다.<br><br>2) 질병이 완치될 수 있나요?<br>한랭글로불린혈증성 혈관염 치료의 장기적 결과는 합병증의 발생에 따라 다르게 나타납니다. 생존율을 어떤 증상을 보이느냐에 따라 30~90% 까지 다양하게 나타날 수 있습니다. 한랭글로불린혈증성 혈관염 환자에서 C형 간염 바이러스와 관련성이 있든지 없든지 림프종의 위험은 일반인들에 비하여 매우 높기 때문에 “완치“라는 말은 잘 사용하지 않고 있으며 지속적인 추적 관찰이 필요합니다.<br><br>3) 위에 설명된 증상이 모든 환자에서 나타나나요?<br>그렇지 않습니다. 환자마다 발생하는 증상 및 증상의 중증도에는 차이가 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Terrier B, Cacoub P. Cryoglobulinemia vasculitis: an update. Curr Opin Rheumatol. 2013 Jan;25(1):10-8.&nbsp;<br>Cacoub P, Comarmond C, Domont F, et al. Cryoglobulinemia Vasculitis. Am J Med. 2015 Sep;128(9):950-5.<br>Braun GS, Horster S, Wagner KS, et al. Cryoglobulinaemic vasculitis: classification and clinical and therapeutic aspects. Postgrand Med J 2007;83:87-94<br><br>https://oxfordmedicine.com/view/10.1093/med/9780199659869.001.0001/med-9780199659869-chapter-40<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=91138<br>https://www.vasculitis.org.uk/about-vasculitis/cryoglobulinemia-and-cryoglobulinaemic-vasculitis</div></body></html>

Cryoglobulinaemic vasculitis

한랭글로불린혈증성 혈관염

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">비장비대는 적혈구와 혈소판뿐 아니라 과립구에도 영향을 미쳐 말초의 격리(peripheral sequestration)를 일으키고 결과적으로 호중구감소를 야기한다. 호중구감소성 비장비대(Neutropenic splenomegaly)는 비장비대가 선천적 혹은 1개월 이상의 주기적인 호중구 감소와 함께 나타나는 병을 가리킨다. 보통 근본적인 원인을 제거하면 비장비대와 호중구감소가 호전된다. 때로 원인을 알 수 없는 호중구감소성 비장비대가 발생하는데 이를 일차성 호중구감소성 비장비대(primary splenic neutropenia) 또는 Felty 증후군(Felty’s syndrome)이라 한다.&nbsp;<br><br>Felty 증후군은 류마티스 관절염, 비장비대, 호중구감소로 정의되는 희귀질환이며 반복적인 감염을 일으킨다. 정확한 원인은 알 수 없으나 자가면역성을 포함한 여러 가지 위험 요인이 있다. 면역억제제를 복용하면 호중구감소증과 비장비대가 호전되기도 한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원인과 위험요인에 대한 여러 가지 가설이 제시되었지만 Felty 증후군의 정확한 원인은 아직 모른다. 이 질환이 자가면역질환이며, 상염색체 우성 방식으로 유전될 수 있다는 보고가 있다.&nbsp;<br>다른 위험요소로 류마토이드 인자(rheumatoid factor) 양성, 류마티스 관절염, 공격적 미란윤활막염, HLA-DR4 양성, 류마티스 관절염의 관절 외 증상 등이 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">일차성 호중구감소성 비장비대는 류마티스 관절염, 비장비대, 호중구감소증과 동반한 반복된 감염을 보이는 것이 특징이다. 피로, 발열, 체중 감소, 피부의 반점, 간비대, 임파선염, 쇼그렌 증후군(Sjögren syndrome), 혈관염, 하지의 궤양 등이 발생할 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">호중구감소성 비장비대는 임상적인 평가, 특징적으로 나타나는 증상 (류마티스 관절염, 비장비대, 호중구감소증), 그리고 혈액 검사를 통해 진단을 할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발열, 감염이 있을 경우 신속하고 적절하게 치료를 한다. 면역억제제를 복용하면 호중구감소증과 비장비대가 호전되기도 한다. 반복되는 경우 비장절제술이 필요하다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8234/feltys-syndrome" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8234/feltys-syndrome</a><br><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/8234/feltys-syndrome/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/8234/feltys-syndrome</a><br>Lanzkowsky’s manual of pediatric hematology and oncology, sixth edition</div></body></html>

Neutropenic splenomegaly

호중구감소성 비장비대

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>요붕증이란 심한 갈증에도 불구하고 비정상적으로 많은 양의 농축되지 않은 소변을 보는 상태를 말하며, 대개 소변 농축에 중요한 역할을 담당하는 항이뇨(抗利尿)호르몬의 생성과 작용 단계의 이상으로 발생합니다.</p><p>요붕증은 크게 뇌에서 생성되는 항이뇨호르몬이 부족하여 발생하는 중심성 요붕증 (다른 말로 신경성 요붕증)과 신장이 항이뇨효르몬에 이상 반응을 보이면서 소변을 농축하는 능력을 상실하여 발생하는 신장성 요붕증으로 나눌 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신장성 요붕증은 선천적 혹은 후천적으로 모두 발생할 수 있지만, 대개 후천적 원인으로 발생합니다.</p><p>신장성 요붕증을 일으키는 원인은 다양하지만, 성인에서 신장성 요붕증을 일으키는 가장 주된 원인은 리튬과 혈중 칼슘 농도가 과다하게 높아지는 고칼슘혈증입니다.</p><p>장기간 리튬을 섭취하면 신장에서 나오는 신세뇨관에 리튬이 축적됩니다. 이렇게 축적된 리튬은 신세뇨관 세포 안에서 나트륨의 교환이 이뤄지는 부분의 이상을 유발하고, 항이뇨호르몬에 대한 반응을 떨어뜨려서 요붕증을 일으킵니다.</p><p>고칼슘혈증 또한 혈중 칼슘 농도를 감지하는 칼슘-감지 수용체에 이상이 생기면서 결과적으로 신장성 요붕증을 유발합니다.</p><p>이밖에 아밀로이드증, 다낭성 신질환, 바터 증후군과 같은 신장 질환들과 혈중 전해질의 불균형, 쇼그렌 증후군, 그 외 여러 약물(Amphotericin B, Orlistat, Ifosfomide, Ofloxacin, Cidofovir)에 의해서도 신장성 요붕증이 발생할 수 있습니다.</p><p>선천성 신장성 요붕증은 세포 내 항이뇨호르몬인 바소프레신이 결합하는 바소프레신 수용체에 선천적으로 이상이 있는 경우 발생하며, X염색체 우성으로 유전이 됩니다. 또한 신장에서 수분의 재흡수를 담당하는 아쿠아포린2 유전자가 변형이 될 경우에도 발생하는데, 이 경우 <strong>상염색체 열성</strong>으로 질병이 유전됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신장성 요붕증은 심한 갈증과 농축되지 않은 많은 양의 소변을 유발합니다. 이로 인해 탈수 증상이 흔히 발생하고, 방광이 만성적으로 팽창하면서 요실금 증상이 나타나기도 합니다.</p><p>이런 많은 양의 소변은 환자가 수분을 섭취하는 동안에는 지속됩니다. 만약 환자가 충분한 양의 물을 마시지 않거나, 신장의 소변 농축 능력이 부족한 상태가 지속되면, 혈중 나트륨 수치가 과다하게 높아지고(고나트륨혈증), 이로 인해 무력감이나 의식 저하, 경련과 같은 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="요붕증의 증상: 야뇨증, 빈뇨, 지속적인 갈증. 요붕증 환자는 대개 하루 5리터 이상의 소변을 보게 되므로 1-2시간 간격으로 한꺼번에 많은 양의 소변을 보고 또 물을 마십니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_213_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신장성 요붕증을 진단하는 데 가장 중요한 점은 중심성 요붕증과 심인성(心因性) 다뇨증과 같은 다른 원인으로 발생하는 다뇨증을 구별하는 것입니다.</p><p>이들 질환과 감별을 위해 물을 마시지 않는 상태에서 소변의 농축 여부를 보는 수분 제한 검사를 시행하거나 혈액 내 항이뇨호르몬 농도를 측정하기도 합니다. 또한 합성 항이뇨호르몬인 데스모프레신을 투여한 후 소변이 농축되는 정도를 측정하여 위 질환들과 감별에 이용하기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>신성 요붕증의 가장 중요한 치료는 요붕증을 일으킨 원인 질환을 치료하는 것입니다. 또한 환자는 충분히 수분을 섭취하여 탈수가 발생하지 않도록 주의하며, 치료를 위해 티아지드계 이뇨제와 아밀로라이드과 같은 약물을 사용할 수 있습니다. 원인에 따라서 <strong>비스테로이드소염제(NSAIDs)</strong>를 사용할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>Williams Textbook of endocrinology. 11th edition Henry M. Kronenberg, Shlomo Melmed, Kenneth S. Polonsky, P. Reed Larsen.<br>http://www.uptodate.com<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.emedicine.com/orthoped/TOPIC513.HTM</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_213.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Nephrogenic diabetes insipidus

신장성 요붕증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다.&nbsp;<br><br>유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서나 증상이 시작될 수 있습니다. 증상과 징후는 유형에 따를 수 있지만 공통적으로 실조를 보입니다. 실조(ataxia)이란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다.<br><br>유전성 소뇌 실조는 여러 가지 유형이 있으며 유전성 소뇌 실조의 특정 유형을 담당하는 유전 양식과 원인 유전자에 따라 분류됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다양한 종류의 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 주로 상염색체 우성이나 상염색체 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X 연관 형질로 유전되기도 합니다. 유전 형태와 임상 양상에 따라 유전성 소뇌 실조를 분류하면 아래와 같습니다.<br><br>1. 상염색체 우성 소뇌 실조<table border="1" cellspacing="0"><colgroup><col><col><col></colgroup><tbody><tr><td>질환</td><td>유전자/유전자 위치</td><td>임상특징</td></tr><tr><td>SCA1</td><td><em>ATXN1</em></td><td>ㆍ경직(spasticity)<br>ㆍ손가락과 발가락의 무감각증(peripheral neuropathy)</td></tr><tr><td>SCA2</td><td><em>ATXN2</em></td><td>ㆍ눈의 초점을 변화시킬 때 불수의적이고 불규칙적인 눈 운동(slow saccade eye movements)<br>ㆍ손가락과 발가락의 무감각증<br>ㆍ심부건반사의 소실<br>ㆍ치매</td></tr><tr><td>SCA3</td><td><em>ATXN3</em></td><td>ㆍ손의 떨림(tremor),&nbsp;강직(rigidity),&nbsp;느린 움직임(extrapyramidal signs)<br>ㆍ안진(nystagmus),&nbsp;눈꺼풀이 들어감(lid retraction),&nbsp;눈의 빠른 운동이 잘 되지 않음<br>ㆍ근육위축(amyotrophy),&nbsp;감각상실(sensory loss)</td></tr><tr><td>SCA4</td><td>16q22.1</td><td>ㆍ감각신경병증(sensory axonal neuropathy)<br>ㆍ근육 약화와 위축<br>ㆍ난청</td></tr><tr><td>SCA5</td><td><em>SPTBN2</em></td><td>ㆍ조기 증상발현<br>ㆍ질병 진행이 느림</td></tr><tr><td>SCA6</td><td><em>CACNA1A</em></td><td>ㆍ매우 늦은 병의 진행과 주로 성인기에 증상이 시작됨</td></tr><tr><td>SCA7</td><td><em>ATXN7</em></td><td>ㆍ망막손상과 시력상실</td></tr><tr><td>SCA8</td><td><em>ATXN8</em></td><td>ㆍ질병 진행이 느림<br>ㆍ드물게 인지기능 저하</td></tr><tr><td>SCA9</td><td>미상</td><td>&nbsp;</td></tr><tr><td>SCA10</td><td><em>ATXN10</em></td><td>ㆍ간헐적인 경련</td></tr><tr><td>SCA11</td><td><em>TTBK2</em></td><td>ㆍ경미한 증상<br>ㆍ보행은 가능</td></tr><tr><td>SCA12</td><td><em>PPP2R2B</em></td><td>ㆍ서서히 진행하는 실조<br>ㆍ심부건반사 증가<br>ㆍ치매,&nbsp;인지기능 저하</td></tr><tr><td>SCA13</td><td><em>KCNC3</em></td><td>ㆍ경미한 지적장애<br>ㆍ작은 키</td></tr><tr><td>SCA14</td><td><em>PRKCG</em></td><td>ㆍ조기에 발생하는 근간대경련&nbsp;(myoclonus)</td></tr><tr><td>SCA15</td><td><em>ITPR1</em></td><td>ㆍ아주 서서히 진행하는 실조</td></tr><tr><td>SCA16</td><td><em>ITPR1</em></td><td>ㆍ머리의 떨림</td></tr><tr><td>SCA17</td><td><em>TBP</em></td><td>ㆍ정신 기능의 저하<br>ㆍ종종 무도증(chorea),&nbsp;근긴장 이상(dystonia),&nbsp;근간대경련,&nbsp;뇌전증</td></tr><tr><td>SCA18</td><td>7q22-q32</td><td>ㆍ조기에 발생하는 운동감각신경병증을 동반한 실조<br>ㆍ안진<br>ㆍ구음장애(dysarthria)<br>ㆍ심부건반사 감소</td></tr><tr><td>SCA19/22</td><td><em>KCND3</em></td><td>ㆍ질병의 진행이 느림<br>ㆍ드물게 인지기능 저하<br>ㆍ근간대경련<br>ㆍ심부건반사 증가</td></tr><tr><td>SCA20</td><td>11q12</td><td>ㆍ조기에 구음장애 발생<br>ㆍ연축성 발성장애(spasmodic dysphonia)<br>ㆍ심부건반사 증가<br>ㆍ느린 움직임(bradykinesia)</td></tr><tr><td>SCA21</td><td><em>TMEM240</em></td><td>ㆍ다양한 정도의 지적장애</td></tr><tr><td>SCA23</td><td><em>PDYN</em></td><td>ㆍ구음장애<br>ㆍ이상한 눈의 움직임<br>ㆍ진동 및 위치 감지 감소</td></tr><tr><td>SCA25</td><td><em>SCA25</em></td><td>ㆍ감각신경병증(sensory neuropathy)</td></tr><tr><td>SCA26</td><td><em>EEF2</em></td><td>ㆍ구음장애<br>ㆍ물체를 잘 주시하지 못함</td></tr><tr><td>SCA27</td><td><em>FGF14</em></td><td>ㆍ조기에 발생하는 떨림<br>ㆍ운동이상증(dyskinesia)<br>ㆍ인지기능 저하</td></tr><tr><td>SCA28</td><td><em>AFG3L2</em></td><td>ㆍ안진<br>ㆍ눈근육마비(ophthalmoplegia)<br>ㆍ안검하수(ptosis)<br>ㆍ심부건반사 증가</td></tr><tr><td>SCA29</td><td><em>ITPR1</em></td><td>ㆍ학습장애</td></tr><tr><td>SCA30</td><td>4q34.3-q35.1</td><td>ㆍ심부건반사 증가</td></tr><tr><td>SCA31</td><td><em>BEAN1</em></td><td>ㆍ정상 감각</td></tr><tr><td>SCA34</td><td><em>ELOVL4</em></td><td>&nbsp;</td></tr><tr><td>SCA35</td><td><em>TGM6</em></td><td>ㆍ심부건반사 증가,&nbsp;바빈스키 징후</td></tr><tr><td>SCA36</td><td><em>NOP56</em></td><td>ㆍ움찔거림(muscle fasciculation)<br>ㆍ혀의 위축<br>ㆍ심부건반사 증가</td></tr><tr><td>SCA37</td><td>1p32</td><td>ㆍ눈의 수평운동 이상</td></tr><tr><td>SCA38</td><td><em>ELOVL5</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br>ㆍ근육 위축(axonal neuropathy)</td></tr><tr><td>SCA40</td><td><em>CCDC88C</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br>ㆍ심부건반사 증가<br>ㆍ경직</td></tr><tr><td>SCA41</td><td><em>TRPC3</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함</td></tr><tr><td>SCA42</td><td><em>CACNA1G</em></td><td>ㆍ가벼운 추체로 징후</td></tr><tr><td>SCA43</td><td><em>MME</em></td><td>ㆍ운동감각신경병증</td></tr><tr><td>SCA44</td><td><em>GRM1</em></td><td>ㆍ경직</td></tr><tr><td>SCA45</td><td><em>FAT2</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함</td></tr><tr><td>SCA46</td><td><em>PLD3</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br>ㆍ경미한 소뇌 위축</td></tr><tr><td>SCA47</td><td><em>PUM1</em></td><td>ㆍ발달지연,&nbsp;지적장애<br>ㆍ발작(seizure)</td></tr><tr><td>SCA48</td><td><em>STUB1</em></td><td>ㆍ인지기능 저하가 실조보다 먼저 나타남</td></tr><tr><td>DRPLA</td><td><em>ATN1</em></td><td>ㆍ무도병<br>ㆍ발작<br>ㆍ치매<br>ㆍ근간대경련</td></tr><tr><td>ADCADN</td><td><em>DNMT1</em></td><td>ㆍ난청<br>ㆍ감각 저하<br>ㆍ기면증(narcolepsy)</td></tr><tr><td>Hypomyelinating leukoencephalopathy</td><td><em>TUBB4A</em></td><td>ㆍ기저핵 위축<br>ㆍ강직<br>ㆍ근긴장도 이상<br>ㆍ무도병</td></tr><tr><td>GRID2-related spinocerebellar ataxia</td><td><em>GRID2</em></td><td>ㆍ인지기능 저하<br>ㆍ눈의 이상한 움직임<br>ㆍ난청</td></tr><tr><td>Pure cerebellar ataxia</td><td><em>C9orf72</em></td><td>ㆍ치매나 운동신경세포병의 가족력</td></tr><tr><td>Cerebellar atrophy with epileptic encephalopathy</td><td><em>FGF12</em></td><td>ㆍ영아기의 경련<br>ㆍ지적장애<br>ㆍ소두증(microcephaly)</td></tr><tr><td>Rapid-onset ataxia</td><td><em>ATP1A3</em></td><td>ㆍ소뇌의 위축</td></tr></tbody></table><br><span><span><span><span>&nbsp;</span></span></span></span><br><span><span><span><span><span><span><span></span></span></span>2.&nbsp;간헐적인 실조(Episodic ataxia, EA)<span><span><span></span></span></span></span></span></span></span><table border="1" cellspacing="0"><colgroup><col><col><col></colgroup><tbody><tr><td>질환</td><td>유전자/유전자 위치</td><td>임상특징</td></tr><tr><td>EA1</td><td><em>KCNA1</em></td><td>ㆍ걸음걸이 이상<br>ㆍ근육의 잔떨림(myokymia)<br>ㆍ깜짝 놀라거나 운동에 의해 증상 발생<br>ㆍ수초에서 수분간 증상 지속<br>ㆍ현기증 없음</td></tr><tr><td>EA2</td><td><em>CACNA1A</em></td><td>ㆍ걸음걸이 이상<br>ㆍ안진<br>ㆍ자세가 변했을 때 증상 발생<br>ㆍ증상이 수분에서 수시간 동안 지속<br>ㆍ현기증<br>ㆍ시간이 지나면 영구적인 실조로 진행함</td></tr><tr><td>EA3</td><td>1q42</td><td>ㆍ성인기에 증상 시작<br>ㆍ현기증<br>ㆍ이명(tinnitus)</td></tr><tr><td>EA4</td><td>&nbsp;</td><td>ㆍ성인기에 증상 시작</td></tr><tr><td>EA5</td><td><em>CACNB4</em></td><td>ㆍ소아기나 청소년기에 증상 시작</td></tr><tr><td>EA6</td><td><em>SLC1A3</em></td><td>ㆍ발작<br>ㆍ편두통<br>ㆍ소아기에 증상 시작</td></tr><tr><td>EA7</td><td>19q13</td><td>ㆍ현기증<br>ㆍ소아기나 청소년기에 증상 시작</td></tr><tr><td>Episodic ataxia with neonatal epilepsy</td><td><em>SCN2A</em></td><td>ㆍ신생아 경련<br>ㆍ자폐성 경향<br>ㆍ근긴장도 저하<br>ㆍ근긴장도 이상</td></tr><tr><td>CAPOS syndrome</td><td><em>ATP1A3</em></td><td>ㆍ소뇌성 실조<br>ㆍ반사 없음<br>ㆍ오목발(Pes cavus)<br>ㆍ시신경 위축<br>ㆍ감각신경성 난청<br>ㆍ교대성 편마비(alternating hemiplegia)</td></tr></tbody></table><br><br>3.&nbsp;상염색체 열성 소뇌 실조<table border="1" cellspacing="0"><colgroup><col><col><col></colgroup><tbody><tr><td>유전자</td><td>질환</td><td>임상특징</td></tr><tr><td><em>ANO10</em></td><td>AR SCA 10 (SCAR10)</td><td>ㆍ안진<br>ㆍ근육연축<br>ㆍ경직</td></tr><tr><td><em>APTX</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa/">Ataxia with oculomotor apraxia type 1</a>&nbsp;(AOA1)</td><td>ㆍ눈근육 마비<br>ㆍ무도느림비틀림운동(choreoathetosis)<br>ㆍ경도의 지적장애<br>ㆍ저알부민혈증</td></tr><tr><td><em>ATM</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxia-telangiectas/">Ataxia-telangiectasia</a></td><td>ㆍ모세혈관확장<br>ㆍ면역결핍<br>ㆍ암<br>ㆍ유전체 불안정성(chromosome instability<br>ㆍalpha-fetoprotein&nbsp;증가</td></tr><tr><td><em>C10orf2</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca-io/">Infantile-onset SCA</a>&nbsp;(IOSCA)</td><td>ㆍ말초신경병증<br>ㆍ느린비틀림운동(athetosis)<br>ㆍ시신경 위축<br>ㆍ난청<br>ㆍ눈근육 마비</td></tr><tr><td><em>CYP27A1</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/">Cerebrotendinous xanthomatosis</a>&nbsp;(CTX)</td><td>ㆍ힘줄이 두꺼워짐<br>ㆍ인지기능 저하<br>ㆍ근긴장도 이상<br>ㆍ뇌백질 이상<br>ㆍ백내장<br>ㆍChenodeoxycholic acid로 치료</td></tr><tr><td><em>FXN</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/friedreich/">Friedreich ataxia</a>&nbsp;(FRDA)</td><td>ㆍ심부건반사 저하<br>ㆍ바빈스키 징후<br>ㆍ감각저하<br>ㆍ심근병증(cardiomyopathy)</td></tr><tr><td><em>PHYH</em><br><em>PEX7</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/refsum/">Refsum disease</a></td><td>ㆍ신경병증(neuropathy)<br>ㆍ난청<br>ㆍ피부의 비늘증(ichthyosis)<br>ㆍ망막병증<br>ㆍPhytanic acid로 치료</td></tr><tr><td><em>PNPLA6</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpla6-dis/">Boucher-Neuhäuser syndrome</a></td><td>ㆍ시력저하<br>ㆍ사춘기 지연<br>ㆍ경직</td></tr><tr><td><em>RFC1</em></td><td>Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS)</td><td>ㆍ실조의 발병이 늦음<br>ㆍ말초신경병증<br>ㆍ전정기능 이상(vestibular areflexia)</td></tr><tr><td><em>SACS</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/">AR spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay</a>&nbsp;(ARSACS)</td><td>ㆍ경직<br>ㆍ말초신경병증<br>ㆍ망막이상</td></tr><tr><td><em>SETX</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/">Ataxia with oculomotor apraxia type 2</a>&nbsp;(AOA2)</td><td>ㆍ소뇌위축<br>ㆍ운동감각신경병증<br>ㆍ눈근육 마비</td></tr><tr><td><em>SIL1</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mss/">Marinesco-Sjögren syndrome</a></td><td>ㆍ지적장애<br>ㆍ백내장<br>ㆍ근기장도 저하<br>ㆍ근병증</td></tr><tr><td rowspan="2"><em>SLC52A2</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/riboflavin-tn/">Brown-Vialetto-Van Laere syndrome</a></td><td>ㆍ시신경 위축<br>ㆍ난청<br>ㆍRiboflavin(비타민&nbsp;B2)</td></tr><tr><td>Childhood-onset ataxia with blindness and deafness</td><td>ㆍ시력 저하<br>ㆍ난청<br>ㆍ말초신경병증<br>ㆍRiboflavin(비타민&nbsp;B2)</td></tr><tr><td><em>SNX14</em></td><td>AR SCA 20 (SCAR20)</td><td>ㆍ얼굴기형&nbsp;(coarse face)<br>ㆍ인지기능 장애<br>ㆍ난청<br>ㆍ발작<br>ㆍ척추측만증</td></tr><tr><td><em>SYNE1</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syne1ca-ar/">SYNE1-related AR cerebellar ataxia</a></td><td>ㆍ프랑스계 캐나다인에서 주로 발생</td></tr><tr><td><em>TTPA</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aved/">Ataxia with vitamin E deficiency</a>&nbsp;(AVED)</td><td>ㆍFRDA와 비슷한 양상<br>ㆍ머리 떨림<br>ㆍ비타민&nbsp;E로 치료</td></tr><tr><td><em>WFS1</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wfs/">Wolfram syndrome</a></td><td>ㆍ소아 당뇨<br>ㆍ시신경 위축<br>ㆍ난청</td></tr></tbody></table><span><span><span><span><span></span></span></span></span></span><br><span><span><span><span><span><span><span></span></span></span></span></span></span></span><br>4. X-연관 소뇌 실조<table border="1" cellspacing="0"><colgroup><col><col><col></colgroup><tbody><tr><td>유전자</td><td>질환</td><td>임상특징</td></tr><tr><td><em>ABCB7</em></td><td>X-linked sideroblastic anemia and ataxia (XLSA/A)</td><td>ㆍ유아기에 증상 발생<br>ㆍ무증상의 빈혈</td></tr><tr><td><em>ATP2B3</em></td><td>X-linked ataxia</td><td>ㆍ소아기에 증상 발생<br>ㆍ근긴장도 저하</td></tr><tr><td><em>CASK</em></td><td>CASK-related disorders</td><td>ㆍ인지기능 저하<br>ㆍ소두증<br>ㆍ근긴장도 저하<br>ㆍ시신경 저형성증</td></tr><tr><td><em>FMR1</em></td><td>FXTAS</td><td>ㆍ성인기에 증상</td></tr><tr><td><em>OPHN1</em></td><td>X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance</td><td>ㆍ영아기에 증상 발생<br>ㆍ근긴장도 저하<br>ㆍ발달 지연<br>ㆍ발작</td></tr><tr><td><em>SLC9A6</em></td><td>Christianson syndrome</td><td>ㆍ영아기에 증상 발생<br>ㆍ지적장애<br>ㆍ발작</td></tr><tr><td>Xq25-q27.1</td><td>X-linked spinocerebellar ataxia</td><td>ㆍ영아기에 증상 발생<br>ㆍ소뇌의 저형성</td></tr></tbody></table><br>FXTAS = fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; XLSA/A = X-linked sideroblastic anemia and ataxia</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다양한 종류의 유전성 소뇌 실조는 각각의 고유한 증상과 징후가 있을 수 있습니다. 일반적으로 서로 다른 유형을 구별하기는 어렵고 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있는 운동 문제가 특징입니다.<br><br>주요 증상은 아래와 같습니다.<br>1) 보행장애: 잘 조정되지 않아 흔들리며, 불규칙하게 넓은 폭으로 걷는 걸음을 보입니다.<br>2) 손과 눈의 움직임의 조화가 깨집니다.<br>3) 구음장애: 약하고 느리며 정확하지 못한 발음을 합니다.<br>4) 복시: 사물이 두 개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상<br>5) 불수의적인 눈의 움직임<br>6) 정보처리, 학습 및 기억의 어려움<br>7) 특정 유전성 소뇌 실조는 심장, 폐, 뼈의 이상 그리고 당뇨병과 연관되는 경우도 있습니다.<br><br><img alt="소뇌성 운동실조 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s357_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.&nbsp;<br><br>유전성 소뇌 실조가 의심되는 경우에 특정한 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 관련된 유전자에 대한 유전자 검사가 필요합니다.<br><br>소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다. 신경병증을 확인하기 위하여 근전도(EMG)와 신경전도검사(NCS)를 시행하기도 합니다.<br><br>유전성 소뇌 실조에서 눈이나 심장, 폐 등의 이상이나 당뇨병 등이 동반되는 경우가 많습니다. 그러므로 망막이나 시신경에 대한 검사, 심초음파검사나 폐기능검사 등이 필요할 수 있으며, 혈액검사나 소변검사를 통해 당뇨병의 발생여부를 확인하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 소뇌 실조를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.<br><br>근육의 강직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료를 합니다. 근육의 경련을 완화시키기 위해 프로프라놀롤(Propranolol)이나 단트롤렌(Dantrolene), 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine)등의 약물치료를 할 수도 있습니다.<br><br>잠재적인 합병증으로 심장, 폐, 척추, 뼈, 근육질환이 생길 수 있으므로 정기적인 검진이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a></div></body></html>

Hereditary cerebellar ataxia NOS

유전성 소뇌의 운동실조 NOS

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 감염이 반복되는데 감마글로불린이 적게 생기거나 생기지 않으면서 다양한 자가면역질환, 자가염증질환, 종양성 질환을 동반하기도 하는 매우 다양한 질환의 집합체이다. 일차성 면역결핍증 중 가장 흔하다.&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍 환자들은 B세포의 수 및 기능의 이상을 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominat abnormalities of B-cell numbers and function), 면역조절 T세포의 현저한 기능장애를 동반하거나(Common variable immunodeficiency with predominant immunoregulatory T-cell disorders), 혹은 B-또는 T-세포에 대한 자가 항체 생성을 흔히 동반한다. (Common variable immunodeficiency with autoantibodies to B- or T-cells).&nbsp;<br><br>공통가변성면역결핍은 다양한 질환의 집합체로 생각되며, 한 가지 질환도 원인 유전자가 여러 개로 다양하다고 알려지고 있다. 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID의 원인을 밝히고자 하는 연구가 많이 진행되고 있으나 정확한 기전은 아직 밝혀지지 않았다. 다양한 질환의 집합체로, 한가지 원인 질환 유전자도 한가지가 아닌 다양한 유전자들로 알려지고 있으나 아직도 많은 환자에서는 유전자들이 밝혀지지 않았다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="공통가변성 면역결핍에서 흔히 동반되는 질환" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s140_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>공통가변성면역결핍 (common variable immunodeficiency, CVID)은 매우 다양한 증상을 나타낼 수 있다. 증상은 소아기부터 성인에 이르기까지 다양한 연령에서 나타날 수 있고, 증상 발생시기에 비하여 늦게 진단되는 경우가 많다.&nbsp;<br><br>● 반복 감염<br>환자마다 중증도는 다르지만 공통가변성면역결핍 환자에서 폐렴, 부비동염 중이염 등이 반복적으로 발생하며 반복적인 폐렴에 의하여 만성 폐질환이 발생할 수 있다.&nbsp;<br><br>● 자가면역질환/자가염증질환<br>관절염, 소아기 특발성 관절염, 루푸스, 쇼그렌 증후군과 같은 류마티스 질환이 동반이 되기도 하고, 자가면역성 혈소판 감소증, 자가면역성 용혈성 빈혈, 간비종대, 자가면역성 갑상선염 등이 동반될 수 있다. 염증성 장질환도 발생할 수 있으며, 이런 경우 복통, 설사, 구토, 체중 감소 등의 증상으로 나타날 수 있다. 물론 장의 증상은 감염에 의해서도 나타날 수 있다.<br><br>● 종양성 질환<br>B 세포 발달의 이상으로 인하여 체내의 림프구 증식증이 발생할 수 있고, 이 증상이 진행하는 경우에는 림프종이 발생할 수 있다. 또한 위암이나 유방암, 폐암 등의 종양이 발생할 수 있다. 위암의 경우에는 CVID 환자군에서 정상인보다 발생율이 50배 정도 높은 것으로 알려져 있다.<br><br>● 기타 증상<br>이외에도 대머리, 코티졸 분비 저하, 당뇨, 백반증 등이 나타날 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">CVID 진단은 면역글로불린G가 낮고, 면역글로불린A 그리고/또는 면역글로불린M이 낮은 경우 고려해 볼 수 있다. 예방접종을 시행하였음에도 불구하고 이에 대한 특이 항체 생성이 감소되어 있거나 유세포 검사에서 B 세포의 아형에서 특정기억세포가 감소되어 있는 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 된다.&nbsp;<br><br>CVID 진단을 위하여는 무(저)감마글로불린혈증을 일으킬 수 있는 일차성, 이차성의 모든 원인을 배제한 후 고려할 수 있다. CVID는 반복적인 감염 및 무(저)감마글로불린혈증이 늦은 나이에 발생하며, 면역글로불린 A와 면역글로불린 M 중 한 가지만 감소하는 경우도 있다. 또한 유세포로 림프구 분석시 B세포가 존재한다는 점에서 X-염색체 연관 또는 상염색체열성 무(저)감마면역글로불린혈증과 차이를 보인다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아직까지 근본적인 치료법은 보고되지 않았다. 대증적으로 감마글로불린을 투여하거나 항생제 치료, 면역억제제 치료 등을 고려할 수 있다.<br><br>● 면역글로불린G의 투여<br>CVID 환자들은 혈중 면역글로불린G가 낮으면서 감염에 취약하여 반복적인 감염이 발생할 수 있으므로 정기적인 면역글로불린G를 투여함으로써 반복적인 감염의 기회를 감소시킬 수 있다.<br><br>● 항생제 치료<br>면역글로불린G 치료가 모든 감염을 예방할 수는 없으며, 감염의 증상이 발생한 경우 적극적인 항생제 치료가 필요하다.<br><br>● 면역억제제 치료<br>자가면역질환/자가염증질환의 증상이 발생한 경우 스테로이드제 또는 다른 면역억제제나 면역조절제의 사용이 필요할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ameratunaga R, Woon ST, Gillis D, Koopmans W and Steele R, Clin Exp Immunol. 2013;174:203-11<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases</a><br><a href="https://www.aaaai.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.aaaai.org</a></div></body></html>

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