<div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/50,000~100,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" /></div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="범맥락막위축 안구, 범맥락막위축 시야" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bf7e862a-6054-4c3e-851b-998b3f0da34c" alt="범맥락막위축 안구, 범맥락막위축 시야" width="100%" /></p>
<section>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>망막</u> 하부의 <u>맥락막</u>이 변성하면서 시력이 점차 상실되고, <u>광수용체</u>나 <u>망막색소상피세포</u> 등에 광범위하게 영향을 미치는 질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" /></section>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 야맹증<sub>Night blindness</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/288abcd0-c791-407c-83bd-a8df764894ac" alt="야맹증" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 시야 협착</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시야 협착" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8c06dc8a-04d9-4346-aa49-0e30e0d7ee48" alt="시야 협착" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>가족 내에서 비슷한 양상을 보입니다.</li>
<li>진행이 느린 편이어서 뒤늦게 알아차리는 경우가 많습니다.</li>
<li>질환 후기에는 <u>막대세포</u><span>가 파괴되면서 터널 안에서 보는 것과 비슷하게 시야가 좁아집니다.</span></li>
<li>하버드대학교 연구에 따르면, 평균적으로 남아있는 시야가 매년 4.6%씩 감소합니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 중심 시력 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="중심시력 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-06-07/a29bc249-078b-4945-acce-c176a03bc5bc" alt="중심시력 저하" width="100%" /></p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>중심 시력은 질환 후기까지 유지될 수 있습니다. 일례로 <em>CNGB1</em><span> 유전자 변이를 가진 한 환자는 65세까지도 중심 시력을 보존하고 있었습니다.</span></li>
<li>질환 말기에는 중심 시력도 점차 감소합니다.</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CHM</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재까지 밝혀진 범맥락막위축증의 유일한 유전자 변이입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CHM</em> 유전자는 REP-1<sub>Rab escort protein-1</sub>이란 단백질의 생성을 담당하는데, 이는 세포 분비, 세포막 이동 경로를 조절하는 Rab 단백질에 작용하는 효소입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 유전자에 이상이 생기면 단백질 수송이 어려워져 광수용체와 망막색소상피세포에 영향을 미칩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% X 염색체 <u>열성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% X염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/3c6536b1-ab30-42c7-ad75-40f180d70ca3" alt="100% X염색체 열성" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">기타</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막색소변성증과 범맥락막위축증은 증상이 비슷해 많이 혼동되는 질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 환자 단체의 유전자 분석 결과, 망막색소변성증 환자 98명 중 3명에게서 <em>CHM</em> 유전자 변이가 발견되어 범맥락막위축증증으로 새롭게 진단을 받기도 했습니다.</p>
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Choroideremia

범맥락막위축증

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2020-06-07/1591498639320-8.jpg" width="100%" /><br /><br />영국의 <u>망막</u>질환 관련 <u>유전자</u> 치료제를 개발하는 나이트스타<sub>Nightstar Therapeutics</sub>사가 <u>범맥락막위축</u>을 치료하기 위한 임상 3상 시험에 돌입했습니다. <strong>STAR</strong>라는 제품명의 유전자 치료제를 사용하는 이번 임상 시험에는 범맥락막위축 환자 140명이 참여하며 미국, 영국, 캐나다를 포함하여 18곳의 임상 기관에서 시술이 진행됩니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">특히 나이트스타사는 이번 임상 시험을 신속히 진행하기 위해 미국 실명퇴치재단에 등록된 환우 목록에서 평소 유전자 분석을 기초로 정보를 수집해온 사업(사업명: NIGHT 스터디)을 거쳐 참여자를 선정했습니다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">나이트스타사는 지난 임상 1/2상 시험을 통해 1년간 모니터링한 결과, 참여자의 90% 이상에서 시력이 유지되고 개선되었다고 보고했습니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 실명퇴치재단의 연구 수석이사인 Rose 박사는 "우리들은 임상 1/2상을 통한 결과에 따라 임상 3상 시험이 시작된 점에 매우 고무되어 있다."라고 말하며 "임상 시험을 통한 유전자 치료 기술의 진전이야말로 심각한 실명 질환을 앓고 있는 환자들에게는 아주 희망적인 뉴스가 될 것이다."라고 덧붙였습니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">범맥락막위축은 약 50,000명 중 1명꼴로 발병하며, 미국에서는 6,000명(한국의 경우 약 1,000명) 정도의 환자가 있을 것으로 추정됩니다. 또한, 대부분 모계 X-link 유전형으로 남성에게 나타나고 여성들은 <u>보인자</u>로 질환이 발병하는 경우는 드뭅니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">범맥락막위축은 <u>CHM</u> 유전자 변이로 망막에 산소와 영양분을 공급하는 혈관인 <u>맥락막</u>이 퇴행하면서 발병합니다. 맥락막이 부실화되면 시각을 만드는 <u>광수용체</u>와 이를 지원하는 망막색소색소상피도 연이어 퇴행합니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 실명퇴치재단으로부터 150만 달러 이상의 연구 자금을 지원받은 Seabra 박사는 CHM 유전자를 특정시킨 바 있고, 쥐를 모델로 한 실험에서 CHM 유전자 치료의 초기 버전을 검증한 바 있습니다. 또한 필라델피아 Jean Bennett 박사(최근 상용된 LCA 유전자 치료 개발자)에게도 범맥락막위축 시험실 연구 기금이 제공되었습니다.</p>
<p class="editor-common editor-content">나이트스타사가 개발한 범맥락막위축 유전자 치료제는 작은 액체 방울에 담겨있으며, 망막의 하부 공간에 주사합니다. <u>아데노 연관 바이러스</u>&nbsp;벡터를 전달 매체로 활용해 정상적인 CHM 유전자를 전달합니다.</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>※ 참조&nbsp;</strong>2019년 3월 4일 자로, 나이트스타사는 바이오젠<sub>Biogen</sub>사에 인수되었습니다.</p>
<p class="editor-common editor-etc"><strong>출처 </strong></p>
<p class="editor-common editor-etc"><u id="https://www.fightingblindness.org/research/choroideremia-gene-therapy-moves-into-phase-3-human-study-5397" style="word-break: break-all;">https://www.fightingblindness.org/research/choroideremia-gene-therapy-moves-into-phase-3-human-study-5397</u></p>

망막색소변성증과 비슷한 범맥락막위축 유전자 치료 임상 3차 돌입

<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">유전성 <u>망막</u>질환 환자라면 최근 학계에서 주목받는 </span><strong>유전자 가위</strong><sub><strong>Gene Scissors</strong></sub><span style="font-weight: 400;">에 대해 들어 보셨을 겁니다. 원하는 부위의 <u>유전자</u>를 교정하는 <u>유전자 가위</u>는 2018년 미국의 상가모 테라퓨틱스</span><sub><span style="font-weight: 400;">Sangamo Therapeutics</span></sub><span style="font-weight: 400;">사에서 헌터 증후군 환자를 대상으로 처음 활용됐으며, 해당 환자는 1세대 유전자 가위인 징크 핑거 뉴클레아제</span><sub><span style="font-weight: 400;">ZFN; Zinc Finger Nuclease</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 투여받았습니다. 연구 결과, 유전자 변이 교정에는 성공했지만 증상 완화에는 효과가 없었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이후 여러 연구를 통해 3세대 유전자 가위인 크리스퍼-카스9</span><sub><span style="font-weight: 400;">CRISPR-Cas9</span></sub><span style="font-weight: 400;">이&nbsp; 개발되었습니다. 이전의 유전자 가위는 세포를 꺼내어 유전자 변이를 교정한 후 다시 환자에게 주입하는 방식이었다면 크리스퍼-카스9은 세포를 꺼내지 않은 상태에서 유전자 변이를 교정합니다. 무해한 바이러스에 유전자 가위를 탑재한 후, 이를 직접 세포에 투여하는 것입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이전의 기술은 일부 세포에만 적용이 가능하다는 단점이 있었습니다. 그러나 크리스퍼-카스9은 대부분의 유전 질환에 적용됩니다. 다만 현재 부작용을 포함한 안전성에 대한 추가 검증이 필요한 상황입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-03-18/1616035386905-mceclip0.jpg" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">2020년 10월, 국제 학술지인 ≪네이처 바이오메디컬 엔지니어링</span><sub><span style="font-weight: 400;">Nature Biomedical Engineering</span></sub><span style="font-weight: 400;">≫에 기재된 논문에 따르면, 유전자 가위가 <u>레베르 선천성 흑암시</u>에 걸린 쥐의 <u>RPE65</u> 유전자 변이를 29%의 효율로 교정하는 데 성공했다고 합니다. 과거 1~2%에 불과했던 성공률에 비하면 매우 높은 수치라고 볼 수 있습니다. 이어서 미국의 에디타스 메디신</span><sub><span style="font-weight: 400;">Editas Medicine</span></sub><span style="font-weight: 400;">사는 전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 16%를 차지하는 <u>CEP290</u> 유전자 변이 환자를 대상으로 유전자 치료제 임상 시험에 착수했습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이처럼 여러 연구가 활발히 진행됨에 따라 유전자 가위가 새로운 치료제의 핵심 기술로 발돋움할 날이 가까워지고 있습니다. 만일 이번 에디타스 메디신사의 임상 시험 결과가 성공적일 경우, 레베르 선천성 흑암시 외에 다른 유전성 망막질환에도 적용이 가능한 걸까요?</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">같은 유전성 망막질환이라도 발병 원인은 환자마다 다양합니다. 예를 들어, <u>범맥락막위축</u></span><sub><span style="font-weight: 400;">Choroideremia</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 <u>CHM</u> 유전자 변이와 <u>RGR</u> 유전자 변이가 원인으로 작용합니다. <u>어셔 증후군</u></span><sub><span style="font-weight: 400;">Usher syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 <u>MYO7A</u> 유전자 변이와 <u>USH2A</u> 유전자 변이, 그 외 여러 유전자 변이로 발병합니다. 유전자 가위의 효과 또한 질환과 유전자 변이마다 다르게 나타날 수 있습니다. 즉, 특정 질환을 대상으로 한 유전자 치료제가 다른 질환에도 적용되려면 추가적인 연구를 진행해야 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 나의 질환을 대상으로 한 임상 시험이 아니더라도 주목할 필요가 있습니다. 우선 한 질환에서 효과와 안정성이 검증되었다면 다른 질환에서도 그러할 가능성이 있고, 그에 따른 연구도 <u>활성</u>화되기 때문입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">한편, 유전자 가위는 특정 유전자 변이를 교정하여 질환을 치료하는 것이 목적입니다. 따라서 같은 질환이라도 나의 유전자 변이를 교정하는 유전자 가위가 아니라면 똑같은 치료 효과를 기대하기는 어렵습니다. 그러므로 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이가 무엇인지 알아두는 것이 새로운 치료제를 맞이하는 첫걸음이라 할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<ol>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.sciencetimes.co.kr/news/%EB%B6%88%EC%B9%98%EC%9D%98-%EC%9C%A0%EC%A0%84%EC%A7%88%ED%99%98-%EA%B3%A0%EC%B9%98%EB%8A%94-%EC%84%B8%EC%83%81-%EC%98%A8%EB%8B%A4/" style="font-weight: 400;">The Science Times</u></div>
</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.ibs.re.kr/cop/bbs/BBSMSTR_000000000735/selectBoardArticle.do?nttId=14256" style="font-weight: 400;">Institute for Basic Science</u></div>
</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.monews.co.kr/news/articleView.html?idxno=115458" style="font-weight: 400;">Medical Observer</u></div>
</li>
<li style="font-weight: 400;" aria-level="1">
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.hankyung.com/it/article/2020101461231" style="font-weight: 400;">BioInsight</u></div>
</li>
</ol>

유전자 가위, 모든 유전성 망막질환에 적용되나요?

유전자 치료제: 미래가 현실로

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">맥락막결손 (Choroideremia)은 범맥락막위축 (Chorioretinal dystrophy)이라고도 불리는 질환으로, 망막색소상피와 함께 맥락막혈관의 위축이 망막중간주변부에서 시작하여 점차 후극부로 진행하는 질환입니다.<br>X-linked 유전을 하기 때문에 주로 남성에서 발병하고, 맥락막과 망막의 변성으로 인한 점진적인 시력 상실이 특징입니다. 소아에서는 대개 야맹증이 첫 증상으로 발현하는데, 일생에 걸쳐 점진적으로 진행합니다. 다만, 진행 속도와 시력 상실의 정도는 한 가족 내에서도 개개인에 따라 다양하게 나타납니다.<br>맥락막 혈관은 산소와 영양분을 망막색소상피와 망막의 광수용체 세포 (photoreceptor cell)에 공급하는 역할을 하는데, 범맥락막위축의 초기 단계에서 맥락막과 망막색소상피에 변성이 일어나고, 이로 인하여 광수용체 세포에도 역시 변성이 일어나 환자는 점차 시력을 소실하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">X-linked 유전으로, 환자에서 CHM 유전자 돌연변이로 인해 Rab escort protein 1 (REP1) 단백이 결실됩니다. 이 REP 효소는 세포의 분비 및 이동경로를 조절하는 Rab 단백에 geranyl-geranyl lipid group을 붙이는데 필요한 효소로 알려져 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">임상양상은 야맹과 시야 협착, 암순응 장애가 병의 초기부터 시작하고 중기 이후로 시야협착이 심해지나 대부분의 경우 중심시력은 40-50대까지 비교적 오래 보존되는 것으로 알려져 있습니다. 드물지만 초기나 중기의 급격한 시력저하의 원인으로 맥락막 신생혈관의 발생한 경우도 보고됩니다.&nbsp;<br>대개는 남성에서 질환의 증상이 나타나는데 전형적으로는 유소년기의 야맹증을 첫 증상으로 하여 질병이 진행함에 따라 주변 시력부터 감소되고, 중심시력은 초기에는 어느 정도 보존되는 것으로 알려져 있습니다. 보통 40대 남성 환자들의 경우 시력은 좋으나 시야가 매우 좁아져 있고 50~70세에 이르러 시력도 상실하게 됩니다. 일부 환자에서는 색 지각 능력의 저하가 나타나기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">안저검사, 시력검사, 시야검사, 망막전위도 등의 전기생리학검사, 형광안저조영술, 망막빛간섭단층촬영 등의 망막영상검사 등을 시행할 수 있습니다.<br><br>남자에서 초기에 야맹증이 발현되는 증상과 함께 안저 주변부에서부터 맥락 망막 변성이 관찰됩니다. 망막색소상피와 맥락막 모세혈관의 결손이 일어나며 형광혈관조영술을 시행했을 때 맥락막 혈관은 이상이 없는 것을 볼 수 있습니다.<br>질환의 초기에 황반의 기능에는 큰 이상이 없습니다.<br>망막전위도 검사(Electroretinogram)에서는 질환의 초기에 막대-원뿔 변성 (rod-cone degeneration) 패턴을 확인할 수 있습니다.&nbsp;<br>가족력을 조사하여 X 염색체 연관유전 (X-linked inheritance) 질환에 부합하는지 확인합니다. 질환에 걸린 남성의 염색체에서 Xq21 의 결실을, 증상이 있는 여성에서는 X;autosome을 확인할 수 있습니다.<br>Immunoblot analysis를 시행한 경우 질환에 걸린 남성에서 REP-1 단백의 결실이 확인됩니다. 이는 말초 혈액의 림프구에서 western analysis 방법으로 단백을 검사한 것입니다.<br>분자 유전 검사 (Molecular Genetic Testing) 에서는 CHM 유전자를 발견할 수 있고, 이는 현재 범맥락막위축와 관련된 것으로 알려진 유일한 유전자입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상에 따른 보존적인 치료를 시행합니다. 환자에 따라 후방 수정체 피막하 백내장(posterior subcapsular cataract) 이 있는 경우 수술이 필요하거나 저하된 시력에 대한 적합한 치료가 요구됩니다.<br>CHM gene 유전자 돌연변이에 대한 유전자치료를 개발 중에 있습니다.&nbsp;<br>&nbsp; <img alt="망막유전자치료 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910004.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Dimopoulos IS, Radziwon A, St Laurent CD, et al. Choroideremia. Curr Opin Ophthalmol. 2017 Sep;28(5):410-415.<br>McTaggart KE, Tran M, Mah DY, et al. Mutational analysis of patients with the diagnosis of choroideremia. Hum Mutat. 2002 Sep;20(3):189-96.<br><br>https://eyewiki.aao.org/Choroideremia</div></body></html>

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맥락막결손

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