<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>인간의 수면은 렘(rapid eye movement: REM)수면과 비렘(non-rapid eye movement: NREM)수면으로 나뉘게 됩니다. 정상 성인의 밤 수면은 4~6회의 주기가 반복됩니다. 일반적으로 수면은 비렘(NREM)수면으로 시작하며 점점 깊은 수면단계로 들어갑니다. 수면시작 후 80~100분에 첫 번째 비렘수면이 나타나고, 그 후로는 렘수면과 비렘수면이 약 90분을 주기로 반복됩니다.</p><p><img alt="REM_NREM 수면" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_161_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>발작수면 및 허탈발작은 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)을 주 증상으로 하는 복잡한 신경계 질환입니다. 이 질환에서는 수면각성주기가 교란되고, 렘수면의 혼란으로 유발되는 증상들이 동반되는데, 크게 웃거나 화를 내는 등 감정 자극이 있을 때 몸의 힘이 갑자기 빠지는 허탈발작(cataplexy), 잠에 들거나 깰 때 정신은 깨어 있는데 몸을 움직일 수 없는 수면마비(sleep paralysis), 잠에 들거나 잠에서 깰 때 꿈이 현실로 이행되어 보이는 입면환각(hypnagogic hallucination)이 대표적인 증상입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발작수면 및 허탈발작의 <strong>유병율</strong>은 0.002~0.18%로 알려져 있습니다. 남녀에게 비슷하게 발병하고, 발병률은 사춘기와 30대에 가장 높습니다.</p><p>발작수면 및 허탈발작의 원인은 아직 확실히 밝혀지지 않았지만, HLA DQB1*0602 및 수면-각성의 조절에 관여하는 신경전달물질인 히포크레틴(hypocretin)의 농도 저하 등이 연관된 것으로 여겨집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발작수면 및 허탈발작은 의 특징적 증상은 다음 네 가지입니다.</p><p><img alt="발작수면 및 허탈발작의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_161_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>첫째는 낮과다졸림증(excessive daytime sleepiness, EDS)입니다. 밤에 충분한 수면을 취했음에도 갑자기 참을 수 없는 졸음이 오는 것은 수면발작(sleep attack)이라고 합니다. 수업이나 회의 중에 조는 것은 물론이고 심한 경우 말하다가 갑자기 졸음에 빠져들기도 하고, 운전 중에 참을 수 없는 졸음으로 교통사고를 유발하기도 합니다.</p><p>둘째는 허탈발작(cataplexy)입니다. 이 증상은 발작수면 및 허탈발작은 환자의 약 70%에게서 나타나는데 크게 웃거나 화를 낼 때 골격근의 힘이 갑자기 빠지는 현상입니다. 스트레스, 식사, 피로도 허탈발작을 유발할 수 있습니다.</p><p>셋째는 수면마비(sleep paralysis)인데, 이것은 잠에 들거나 잠에서 깰 때 의식은 깨어 있는데 수의근이 잠시 마비되는 현상입니다. 발작수면 및 허탈발작은 환자의 약 40%에게서 수면마비가 반복적으로 나타납니다.</p><p>넷째는 입면환각(hypnogogic hallucination)입니다. 발작수면 및 허탈발작&nbsp; 환자들은 잠에 들거나(hypnagogic) 잠에서 깰 때(hypnopompic) 환각을 느끼는데 잠을 깬 후에도 꿈이 지속되는 것처럼 느껴져서 "각성 꿈(waking dreams)"이라 부르기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발작수면 및 허탈발작의 모든 증상이 있을 경우 진단은 상대적으로 쉽습니다. 하지만, 수면발작만이 단독으로 있거나, 허탈발작이 경미하거나 없을 경우 진단은 어렵습니다.</p><p>수면 전문가에 의해 시행되는 진단 검사가 있는데, 이는 수면다원검사(polysomnography)와 수면잠복기반복검사(multiple sleep latency test, MSLT)입니다.</p><p><img alt="수면다원검사(polysomnography)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_161_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>수면다원검사는 밤 수면 동안 뇌파와 호흡, 근육의 기능이 지속적으로 기록이 됩니다. 발작수면 및 허탈발작은 환자는 급격히 잠이 들며, REM수면에 일찍 들어가며, 밤 동안 종종 깨기도 합니다.</p><p>수면잠복기반복검사(MSLT)는 정상적으로 깨어 있는 낮 시간 동안 매 2시간 마다 반복하여 수면잠복기를 평가하는 검사입니다. 수면의 여러 단계에 이르기까지의 시간을 관찰하는 것이며, 이 검사를 통해 낮 수면의 정도를 측정하며, 얼마나 빨리 REM수면에 이르는지를 발견할 수 있습니다.</p><p><img alt="수면잠복기반복검사(MSLT)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_161_i04.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>▶미국정신의학회[미국의 정신장애 진단 통계편람(DSM-Ⅳ-TR)]에 따르면 다음의 사항을 모두 보일 경우 기면병으로 진단합니다.</p><ul><li>최소 3개월 동안 매일 반복되는 저항할 수 없는 졸음과 함께, 수면 후 상쾌함을 느끼는 수면발작이 일어납니다.</li><li>아래중 하나 또는 두 가지 증상이 동시에 나타납니다.<br>- 허탈발작(짧은 기간 동안의, 강한 감정과 연관된 갑작스런 양측성 근력의 손실)<br>- 수면과 각성사이에 렘수면의 요소가 반복적으로 갑자기 관찰될 수 있으며, 잠이 들 때나 깰 때의 환각, 수면의 시작이나 끝에 수면마비가 나타납니다.</li><li>약물(예: 남용된 약, 처방된 약)에 의한 직접적인 생리작용이나 일반적인 의학적 상태에 의한 것이 아니어야 합니다.</li></ul><p>만성적인 주간졸림증과 단순한 낮잠을 구별하는 선별검사로 Epworth 주간졸림증 척도가 있습니다. 이는 8개 질문 항목에 항목별 0~3점을 주어 합계로 0~24점까지 주게 되는데, 합계 점수가 10 이상이면, 주간졸림증을 의심할 수 있습니다.</p><p><img alt="Epworth 주간졸림증 척도(Epworth sleepiness scale, ESS)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_161_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발작수면 및 허탈발작은 증상이 진행하지는 않지만 한번 진단되면 거의 평생 치료를 받아야 합니다. 발작수면 및 허탈발작의 치료는 크게 약물요법, 교육, 지지와 행동변화로 구성됩니다.</p><p>과다 졸림증의 약물치료를 위해서는 흥분제 또는 각성을 촉진하는 약을 투여합니다. 암페타민(amphetamine), 메틸페니데이트(methylphenidate), 페몰린(pemoline), 모파피닐(modafinil)이 비교적 많이 사용됩니다.</p><p>허탈발작의 치료에는 이미피라민(imipramine)이 허탈발작의 치료제로 가장 먼저 사용되었고, 그 후 다른 삼환계항우울제(TCA)도 사용되었습니다. 하지만 삼환계항우울제는 항콜린효과로 인하여 많은 부작용을 유발합니다.</p><p>최근 발작수면 및 허탈발작의 치료제로 주목을 받는 약물에는 옥시베이트나트륨(sodium oxybate)이 있습니다. 옥시베이트나트륨은 발작수면 및 허탈발작에서의 탈력발작과 야간 수면장애에 효과적인 것으로 알려져 미국의 경우 발작수면 및 허탈발작의 일차적 치료제로 대두되고 있습니다. 그러나 우리 나라에서는 아직 상용화되지 않았습니다.</p><p>각성촉진제인 모파피닐(modafinil)은 효과면에서 과거에 사용하던 메틸페니데이트(methylphenidate) 등의 도파민계 약물과 유사하면서 내성과 의존성의 측면에서는 우수하여 일차적인 치료제로 사용되기 시작하였습니다. 최근에는 탈력발작이 동반된 기면병에서 모다피닐(modafinil)과 옥시베이트소디움(sodium oxybate)의 병용이 더 나은 치료 효과를 나타낸다는 보고들이 있습니다.</p><p>발작수면 및 허탈발작의 치료에는 약물뿐만 아니라 일상행동의 변화도 필요합니다. 계획적인 낮잠은 기면증 환자의 주간졸음을 경감하는 데 크게 도움이 됩니다. 아침에 기상한 후 5시간 간격으로 10~20분 정도의 낮잠을 자는 것을 권장합니다.</p><p><img alt="발작수면 및 허탈발작의 치료" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/contents/s06_161_i05.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>식이요법으로는 많은 양의 탄수화물을 섭취하면 증상이 나빠지므로 피하는 것이 좋습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>신경학 2007; 388-891<br>J Korean Med Assoc. 2008 Mar;51(3):244-252<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Narcolepsy<br>http://www.stanford.edu/~dement/epworth.html</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_161.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Narcolepsy and cataplexy

발작수면 및 허탈발작

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전 상황은 <strong>형성저하성 좌심증후군(hypoplastic left heart syndrome)</strong>의 주된 형태이다. 형성저하성 좌심증후군은 좌심형성부전 증후군이라 불리며, 좌심방, 좌심실의 저형성을 특징으로 한다. 또한 승모 판막이 비정상적으로 좁아지거나(협착), 막혀버리는 폐쇄증이 나타나며, 대동맥 판막의 협착 또는 폐쇄증도 나타날 수 있다. 대동맥판막 폐쇄와 심한 승모판 협착, 매우 작고 기능이 없는 좌심실을 동반하는 형태가 가장 흔하다.<br><br><img alt="형성저하성 좌심증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s613_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>복잡 선천성 심질환으로 사망률이 높고, 심혈관 이외의 기형, 특히 중추신경계와 콩팥의 기형이 동반될 수 있다</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">복잡 선천성 심장 기형에 해당되며, 정확한 원인은 아직 알려지지 않았다</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">(자세한 내용은 별도 설명자료로 제작한 <u>형성저하성 좌심증후군</u>을 참고)&nbsp;<br><br>출생 수일 내에 청색증과 빠른호흡을 보이며, 대부분의 경우 전신 순환의 흐름에 장애가 발생한다. 청색증, 대사성 산증이 발생하며, 이로 인해 잘 먹지 못하고, 구토가 발생하며, 기면증, 쇼크가 나타난다. 초기에 이러한 증상들이 치료되지 못하면 대부분의 경우 사망에 이른다.&nbsp;<br><br>좌심형성부전 증후군의 혈액 순환은 동맥관의 유지가 필수적이며, 폐저항 및 체저항의 균형에 따라 좌우된다. 동맥관이 막힘으로 전신 순환이 감소되어 증상이 더 악화되어 나타난다. 창백해지고 기운 없으며, 맥박이 약해지고 쇼크, 대사성 산증 및 신부전으로 이어진다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흉부방사선검사, 심전도, 심장 초음파검사, 심도자 검사, CT 촬영을 통해 심장의 구조와 기능을 알 수 있다. 흉부방사선검사에서 심장비대, 폐부종, 폐정맥 울혈 소견이 보이고, 심전도에서는 우심방, 우심실 비대, 우측 편위가 보인다.&nbsp;<br><br>심장 초음파 검사로 작은 좌심실, 상행 대동맥을 확인하며, 승모판, 대동맥판막의 폐쇄 또는 협착을 확인 할 수 있다. 심도자 검사 및 CT 촬영을 통해 좌심의 저형성을 확인 할 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">출생 후 프로스타글란딘 E1(PGE-1)을 투여하여 동맥관을 유지하고, 이를 통해 대동맥으로 혈류가 유지될 수 있다. 심방중격결손이 작은 경우는 풍선 심방중격절개술을 시도할 수 있다.&nbsp;<br><br>좌심저형성 부전 증후군의 신생아들은 단계적 수술이 필요하다. 일차적으로 노우드수술(Norwood)을 시행하여 대동맥과 폐동맥을 연결시켜 혈류를 유지하고, 2단계 수술은 생후 4~10개월경에 대정맥-폐동맥 단락술을 시행하고, 3단계로 2~4세경 폰탄수술을 시행한다. 환자의 상태에 따라 심장 이식을 시행하기도 한다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/hlhs.html" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/hlhs.html</a><br><a href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypoplastic-left-heart-syndrome/symptoms-causes/syc-20350599" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypoplastic-left-heart-syndrome/symptoms-causes/syc-20350599</a></div></body></html>

Atresia, or marked hypoplasia of aortic orifice or valve, with hypoplasia of ascending aorta and defective development of left ventricle (with mitral valve stenosis or atresia)

(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">승모판은 좌심방과 좌심실 사이에 위치하는 심장 내에 있는 판막 중의 하나입니다. 선천성 승모판 협착(Congenital mitral stenosis)은 선천적으로 승모판막 자체 또는 승모판막을 지지하는 조직이 정상적으로 발달하지 못하여 판막이 잘 열리지 않는 선천성 심장병입니다. 승모판폐쇄(Congenital mitral atresia)는 승모판막의 형성이 온전치 않아 승모판 협착이 발생하는 병으로, 승모판협착과 같은 병태생리를 따르게 됩니다.&nbsp;<br>선천성 승모판협착은 &nbsp;폐쇄부전과 합치면 전체 선천성 심장질환의 0.2-0.4%를 차지합니다.&nbsp;<br>승모판 협착의 정도가 경미한 경우에는 특별한 증상이 없고 치료가 필요하지 않으나, 증상이 있는 경우에는 약물 치료가 필요하며, 협착의 정도가 심한 경우에는 수술적 치료가 필요합니다. 승모판 폐쇄는 좌심 형성 부전 증후군 (hypoplastic left heart syndrome)의 일부로서 나타날 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">정확한 원인은 아직 알려져 있지 않습니다.&nbsp;<br>판막에 연결된 유두근(papillary muscle)이 정상인 경우, 즉 판막의 벌어지는 부분이 서로 일부 붙어있는 경우, 판막첨조직이 과도하여 서로 연결되는 경우, 판막을 지지하는 조직이 덜 발달한 경우 등에서 협착이 생기게 됩니다. 유두근이 없거나, 힘줄근과의 연결이 비정상적이어서 낙하산 모양이나 해먹 모양이 되면 기능적으로 협착증이 생길 수도 있습니다.&nbsp;<br>선천성 승모판폅착은 단독으로 오는 경우는 약 25%에 지나지 않고 동반기형이 흔합니다. 심실중격결손이 동반되는 경우가 30%, 좌심실유출로협착이 동반되는 경우가 40%에 이릅니다. 그 외 팔로사징, 폐동맥협착 등도 잘 동반됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="선천성 승모판협착의 모식도" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s609_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>선천성 승모판협착의 병태생리 및 임상양상은 승모판막병변의 정도와 동반 심기형의 정도에 좌우됩니다.&nbsp;<br><br>승모판협착이 있으면 좌심실로 들어오는 혈류에 장애가 발생하기 때문에, 협착의 정도가 심할 경우 좌심방의 압력이 증가되고, 좌심방으로 들어오는 폐정맥의 압력이 상승하여 결국 페모세혈관의 압력이 상승하고 그 결과 폐부종이 나타날 수 있습니다. 폐부종이 발생하면 호흡곤란과 기좌호흡 (orthopnea)이 나타납니다.&nbsp;<br><br>승모판폐쇄를 동반한 좌심형성부전 증후군이 있는 경우에는 출생후 수일 내에 청색증과 빠른 호흡을 보이며, 대부분의 경우 전신 순환의 흐름에 장애가 발생하면서 대사성 산증이 발생하며, 잘 먹지 못하고, 기면증, 쇼크가 나타나게 됩니다. 초기에 이러한 증상들이 치료되지 못하면 대부분의 경우 사망에 이르게 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 승모판 협착은 심장 초음파 검사로 진단을 하게 되며, 협착의 정도를 평가하여 수술적 치료를 결정하게 됩니다. 심한 승모판 협착이 있는 경우 흉부방사선검사상 좌심방의 음영이 커져 있고, 폐부종 소견이 나타납니다. 청진시 승모판막이 열리는 소리 (opening snap)와 이완기 말기 (수축기 직전) 에 잡음을 들을 수 있습니다. 심도자 검사를 통해 좌심방과 좌심실의 압력 차이를 측정하여 승모판 협착의 정도를 평가하기도 합니다.&nbsp;<br>승모판 폐쇄를 동반한 좌심형성부전 증후군이 있는 경우에도 흉부방사선검사상 심장비대와 폐부종 소견을 볼 수 있고, 심장 초음파 검사로 승모판 폐쇄와 함께 대동맥판막의 폐쇄 또는 협착, 좌심실의 크기, 상행 대동맥의 크기를 확인하게 됩니다. 흉부 CT 검사를 시행하여 수술적 치료의 계획을 세울 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심한 승모판의 협착으로 인해 증상이 있는 환자에서는 이뇨제를 사용하여 폐부종을 완화시킬 수 있으나, 이뇨제 치료에도 반응이 없는 경우에는 승모판막 성형술 또는 인공 판막 치환술을 시행하게 됩니다. 성인에서는 수술적인 치료 외에도 경피적 풍선 판막 성형술을 시행하기도 합니다.&nbsp;<br><br>승모판 폐쇄를 동반한 좌심 형성 부전 증후군이 있는 경우에는 출생 후 프로스타글란딘 E1(PGE-1)을 투여하여 동맥관을 유지하고, 이를 통해 폐동맥에서 대동맥으로 혈류가 유지될 수 있도록 합니다. 심방중격결손이 작은 경우는 풍선 심방중격절개술을 시도할 수 있으며, 이후 단심실 교정 수술 (폰탄 수술)을 위한 단계적 수술이 필요합니다&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/hlhs.html" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/hlhs.html</a><br><a href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypoplastic-left-heart-syndrome/symptoms-causes/syc-20350599" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hypoplastic-left-heart-syndrome/symptoms-causes/syc-20350599</a><br><a href="https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000101?scrollTo=%23hl0000118 " target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.clinicalkey.com/#!/content/book/3-s2.0-B9780323169516000101?scrollTo=%23hl0000118 </a></div></body></html>

Congenital mitral stenosis

선천성 승모판협착

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 소뇌 실조 혹은 척수소뇌 실조(spinocerebellar ataxia)는 운동제어와 관련된 소뇌와 척수의 퇴행성 변화를 특징으로 하는 유전성 실조를 보이는 질환군입니다.&nbsp;<br><br>유전성 소뇌 실조는 어느 연령에서나 증상이 시작될 수 있습니다. 증상과 징후는 유형에 따를 수 있지만 공통적으로 실조를 보입니다. 실조(ataxia)이란 몸을 움직이려고 할 때 상호작용의 장애로 인해 동작이 서투르고 섬세한 움직임을 할 수 없는 상태의 신경학적 증상을 의미하며 흔들리는 것 같은 이상한 걸음걸이, 손과 눈동자의 움직임이 부자연스러워지고, 말을 할 때 발음을 잘 못해서 어눌하게 말하기도 합니다.<br><br>유전성 소뇌 실조는 여러 가지 유형이 있으며 유전성 소뇌 실조의 특정 유형을 담당하는 유전 양식과 원인 유전자에 따라 분류됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다양한 종류의 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 주로 상염색체 우성이나 상염색체 열성으로 유전되며, 매우 드물게 X 연관 형질로 유전되기도 합니다. 유전 형태와 임상 양상에 따라 유전성 소뇌 실조를 분류하면 아래와 같습니다.<br><br>1. 상염색체 우성 소뇌 실조<table border="1" cellspacing="0"><colgroup><col><col><col></colgroup><tbody><tr><td>질환</td><td>유전자/유전자 위치</td><td>임상특징</td></tr><tr><td>SCA1</td><td><em>ATXN1</em></td><td>ㆍ경직(spasticity)<br>ㆍ손가락과 발가락의 무감각증(peripheral neuropathy)</td></tr><tr><td>SCA2</td><td><em>ATXN2</em></td><td>ㆍ눈의 초점을 변화시킬 때 불수의적이고 불규칙적인 눈 운동(slow saccade eye movements)<br>ㆍ손가락과 발가락의 무감각증<br>ㆍ심부건반사의 소실<br>ㆍ치매</td></tr><tr><td>SCA3</td><td><em>ATXN3</em></td><td>ㆍ손의 떨림(tremor),&nbsp;강직(rigidity),&nbsp;느린 움직임(extrapyramidal signs)<br>ㆍ안진(nystagmus),&nbsp;눈꺼풀이 들어감(lid retraction),&nbsp;눈의 빠른 운동이 잘 되지 않음<br>ㆍ근육위축(amyotrophy),&nbsp;감각상실(sensory loss)</td></tr><tr><td>SCA4</td><td>16q22.1</td><td>ㆍ감각신경병증(sensory axonal neuropathy)<br>ㆍ근육 약화와 위축<br>ㆍ난청</td></tr><tr><td>SCA5</td><td><em>SPTBN2</em></td><td>ㆍ조기 증상발현<br>ㆍ질병 진행이 느림</td></tr><tr><td>SCA6</td><td><em>CACNA1A</em></td><td>ㆍ매우 늦은 병의 진행과 주로 성인기에 증상이 시작됨</td></tr><tr><td>SCA7</td><td><em>ATXN7</em></td><td>ㆍ망막손상과 시력상실</td></tr><tr><td>SCA8</td><td><em>ATXN8</em></td><td>ㆍ질병 진행이 느림<br>ㆍ드물게 인지기능 저하</td></tr><tr><td>SCA9</td><td>미상</td><td>&nbsp;</td></tr><tr><td>SCA10</td><td><em>ATXN10</em></td><td>ㆍ간헐적인 경련</td></tr><tr><td>SCA11</td><td><em>TTBK2</em></td><td>ㆍ경미한 증상<br>ㆍ보행은 가능</td></tr><tr><td>SCA12</td><td><em>PPP2R2B</em></td><td>ㆍ서서히 진행하는 실조<br>ㆍ심부건반사 증가<br>ㆍ치매,&nbsp;인지기능 저하</td></tr><tr><td>SCA13</td><td><em>KCNC3</em></td><td>ㆍ경미한 지적장애<br>ㆍ작은 키</td></tr><tr><td>SCA14</td><td><em>PRKCG</em></td><td>ㆍ조기에 발생하는 근간대경련&nbsp;(myoclonus)</td></tr><tr><td>SCA15</td><td><em>ITPR1</em></td><td>ㆍ아주 서서히 진행하는 실조</td></tr><tr><td>SCA16</td><td><em>ITPR1</em></td><td>ㆍ머리의 떨림</td></tr><tr><td>SCA17</td><td><em>TBP</em></td><td>ㆍ정신 기능의 저하<br>ㆍ종종 무도증(chorea),&nbsp;근긴장 이상(dystonia),&nbsp;근간대경련,&nbsp;뇌전증</td></tr><tr><td>SCA18</td><td>7q22-q32</td><td>ㆍ조기에 발생하는 운동감각신경병증을 동반한 실조<br>ㆍ안진<br>ㆍ구음장애(dysarthria)<br>ㆍ심부건반사 감소</td></tr><tr><td>SCA19/22</td><td><em>KCND3</em></td><td>ㆍ질병의 진행이 느림<br>ㆍ드물게 인지기능 저하<br>ㆍ근간대경련<br>ㆍ심부건반사 증가</td></tr><tr><td>SCA20</td><td>11q12</td><td>ㆍ조기에 구음장애 발생<br>ㆍ연축성 발성장애(spasmodic dysphonia)<br>ㆍ심부건반사 증가<br>ㆍ느린 움직임(bradykinesia)</td></tr><tr><td>SCA21</td><td><em>TMEM240</em></td><td>ㆍ다양한 정도의 지적장애</td></tr><tr><td>SCA23</td><td><em>PDYN</em></td><td>ㆍ구음장애<br>ㆍ이상한 눈의 움직임<br>ㆍ진동 및 위치 감지 감소</td></tr><tr><td>SCA25</td><td><em>SCA25</em></td><td>ㆍ감각신경병증(sensory neuropathy)</td></tr><tr><td>SCA26</td><td><em>EEF2</em></td><td>ㆍ구음장애<br>ㆍ물체를 잘 주시하지 못함</td></tr><tr><td>SCA27</td><td><em>FGF14</em></td><td>ㆍ조기에 발생하는 떨림<br>ㆍ운동이상증(dyskinesia)<br>ㆍ인지기능 저하</td></tr><tr><td>SCA28</td><td><em>AFG3L2</em></td><td>ㆍ안진<br>ㆍ눈근육마비(ophthalmoplegia)<br>ㆍ안검하수(ptosis)<br>ㆍ심부건반사 증가</td></tr><tr><td>SCA29</td><td><em>ITPR1</em></td><td>ㆍ학습장애</td></tr><tr><td>SCA30</td><td>4q34.3-q35.1</td><td>ㆍ심부건반사 증가</td></tr><tr><td>SCA31</td><td><em>BEAN1</em></td><td>ㆍ정상 감각</td></tr><tr><td>SCA34</td><td><em>ELOVL4</em></td><td>&nbsp;</td></tr><tr><td>SCA35</td><td><em>TGM6</em></td><td>ㆍ심부건반사 증가,&nbsp;바빈스키 징후</td></tr><tr><td>SCA36</td><td><em>NOP56</em></td><td>ㆍ움찔거림(muscle fasciculation)<br>ㆍ혀의 위축<br>ㆍ심부건반사 증가</td></tr><tr><td>SCA37</td><td>1p32</td><td>ㆍ눈의 수평운동 이상</td></tr><tr><td>SCA38</td><td><em>ELOVL5</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br>ㆍ근육 위축(axonal neuropathy)</td></tr><tr><td>SCA40</td><td><em>CCDC88C</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br>ㆍ심부건반사 증가<br>ㆍ경직</td></tr><tr><td>SCA41</td><td><em>TRPC3</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함</td></tr><tr><td>SCA42</td><td><em>CACNA1G</em></td><td>ㆍ가벼운 추체로 징후</td></tr><tr><td>SCA43</td><td><em>MME</em></td><td>ㆍ운동감각신경병증</td></tr><tr><td>SCA44</td><td><em>GRM1</em></td><td>ㆍ경직</td></tr><tr><td>SCA45</td><td><em>FAT2</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함</td></tr><tr><td>SCA46</td><td><em>PLD3</em></td><td>ㆍ성인기에 증상이 시작함<br>ㆍ경미한 소뇌 위축</td></tr><tr><td>SCA47</td><td><em>PUM1</em></td><td>ㆍ발달지연,&nbsp;지적장애<br>ㆍ발작(seizure)</td></tr><tr><td>SCA48</td><td><em>STUB1</em></td><td>ㆍ인지기능 저하가 실조보다 먼저 나타남</td></tr><tr><td>DRPLA</td><td><em>ATN1</em></td><td>ㆍ무도병<br>ㆍ발작<br>ㆍ치매<br>ㆍ근간대경련</td></tr><tr><td>ADCADN</td><td><em>DNMT1</em></td><td>ㆍ난청<br>ㆍ감각 저하<br>ㆍ기면증(narcolepsy)</td></tr><tr><td>Hypomyelinating leukoencephalopathy</td><td><em>TUBB4A</em></td><td>ㆍ기저핵 위축<br>ㆍ강직<br>ㆍ근긴장도 이상<br>ㆍ무도병</td></tr><tr><td>GRID2-related spinocerebellar ataxia</td><td><em>GRID2</em></td><td>ㆍ인지기능 저하<br>ㆍ눈의 이상한 움직임<br>ㆍ난청</td></tr><tr><td>Pure cerebellar ataxia</td><td><em>C9orf72</em></td><td>ㆍ치매나 운동신경세포병의 가족력</td></tr><tr><td>Cerebellar atrophy with epileptic encephalopathy</td><td><em>FGF12</em></td><td>ㆍ영아기의 경련<br>ㆍ지적장애<br>ㆍ소두증(microcephaly)</td></tr><tr><td>Rapid-onset ataxia</td><td><em>ATP1A3</em></td><td>ㆍ소뇌의 위축</td></tr></tbody></table><br><span><span><span><span>&nbsp;</span></span></span></span><br><span><span><span><span><span><span><span></span></span></span>2.&nbsp;간헐적인 실조(Episodic ataxia, EA)<span><span><span></span></span></span></span></span></span></span><table border="1" cellspacing="0"><colgroup><col><col><col></colgroup><tbody><tr><td>질환</td><td>유전자/유전자 위치</td><td>임상특징</td></tr><tr><td>EA1</td><td><em>KCNA1</em></td><td>ㆍ걸음걸이 이상<br>ㆍ근육의 잔떨림(myokymia)<br>ㆍ깜짝 놀라거나 운동에 의해 증상 발생<br>ㆍ수초에서 수분간 증상 지속<br>ㆍ현기증 없음</td></tr><tr><td>EA2</td><td><em>CACNA1A</em></td><td>ㆍ걸음걸이 이상<br>ㆍ안진<br>ㆍ자세가 변했을 때 증상 발생<br>ㆍ증상이 수분에서 수시간 동안 지속<br>ㆍ현기증<br>ㆍ시간이 지나면 영구적인 실조로 진행함</td></tr><tr><td>EA3</td><td>1q42</td><td>ㆍ성인기에 증상 시작<br>ㆍ현기증<br>ㆍ이명(tinnitus)</td></tr><tr><td>EA4</td><td>&nbsp;</td><td>ㆍ성인기에 증상 시작</td></tr><tr><td>EA5</td><td><em>CACNB4</em></td><td>ㆍ소아기나 청소년기에 증상 시작</td></tr><tr><td>EA6</td><td><em>SLC1A3</em></td><td>ㆍ발작<br>ㆍ편두통<br>ㆍ소아기에 증상 시작</td></tr><tr><td>EA7</td><td>19q13</td><td>ㆍ현기증<br>ㆍ소아기나 청소년기에 증상 시작</td></tr><tr><td>Episodic ataxia with neonatal epilepsy</td><td><em>SCN2A</em></td><td>ㆍ신생아 경련<br>ㆍ자폐성 경향<br>ㆍ근긴장도 저하<br>ㆍ근긴장도 이상</td></tr><tr><td>CAPOS syndrome</td><td><em>ATP1A3</em></td><td>ㆍ소뇌성 실조<br>ㆍ반사 없음<br>ㆍ오목발(Pes cavus)<br>ㆍ시신경 위축<br>ㆍ감각신경성 난청<br>ㆍ교대성 편마비(alternating hemiplegia)</td></tr></tbody></table><br><br>3.&nbsp;상염색체 열성 소뇌 실조<table border="1" cellspacing="0"><colgroup><col><col><col></colgroup><tbody><tr><td>유전자</td><td>질환</td><td>임상특징</td></tr><tr><td><em>ANO10</em></td><td>AR SCA 10 (SCAR10)</td><td>ㆍ안진<br>ㆍ근육연축<br>ㆍ경직</td></tr><tr><td><em>APTX</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa/">Ataxia with oculomotor apraxia type 1</a>&nbsp;(AOA1)</td><td>ㆍ눈근육 마비<br>ㆍ무도느림비틀림운동(choreoathetosis)<br>ㆍ경도의 지적장애<br>ㆍ저알부민혈증</td></tr><tr><td><em>ATM</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ataxia-telangiectas/">Ataxia-telangiectasia</a></td><td>ㆍ모세혈관확장<br>ㆍ면역결핍<br>ㆍ암<br>ㆍ유전체 불안정성(chromosome instability<br>ㆍalpha-fetoprotein&nbsp;증가</td></tr><tr><td><em>C10orf2</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/sca-io/">Infantile-onset SCA</a>&nbsp;(IOSCA)</td><td>ㆍ말초신경병증<br>ㆍ느린비틀림운동(athetosis)<br>ㆍ시신경 위축<br>ㆍ난청<br>ㆍ눈근육 마비</td></tr><tr><td><em>CYP27A1</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ctx/">Cerebrotendinous xanthomatosis</a>&nbsp;(CTX)</td><td>ㆍ힘줄이 두꺼워짐<br>ㆍ인지기능 저하<br>ㆍ근긴장도 이상<br>ㆍ뇌백질 이상<br>ㆍ백내장<br>ㆍChenodeoxycholic acid로 치료</td></tr><tr><td><em>FXN</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/friedreich/">Friedreich ataxia</a>&nbsp;(FRDA)</td><td>ㆍ심부건반사 저하<br>ㆍ바빈스키 징후<br>ㆍ감각저하<br>ㆍ심근병증(cardiomyopathy)</td></tr><tr><td><em>PHYH</em><br><em>PEX7</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/refsum/">Refsum disease</a></td><td>ㆍ신경병증(neuropathy)<br>ㆍ난청<br>ㆍ피부의 비늘증(ichthyosis)<br>ㆍ망막병증<br>ㆍPhytanic acid로 치료</td></tr><tr><td><em>PNPLA6</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/pnpla6-dis/">Boucher-Neuhäuser syndrome</a></td><td>ㆍ시력저하<br>ㆍ사춘기 지연<br>ㆍ경직</td></tr><tr><td><em>RFC1</em></td><td>Cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome (CANVAS)</td><td>ㆍ실조의 발병이 늦음<br>ㆍ말초신경병증<br>ㆍ전정기능 이상(vestibular areflexia)</td></tr><tr><td><em>SACS</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/arsacs/">AR spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay</a>&nbsp;(ARSACS)</td><td>ㆍ경직<br>ㆍ말초신경병증<br>ㆍ망막이상</td></tr><tr><td><em>SETX</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aoa2/">Ataxia with oculomotor apraxia type 2</a>&nbsp;(AOA2)</td><td>ㆍ소뇌위축<br>ㆍ운동감각신경병증<br>ㆍ눈근육 마비</td></tr><tr><td><em>SIL1</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mss/">Marinesco-Sjögren syndrome</a></td><td>ㆍ지적장애<br>ㆍ백내장<br>ㆍ근기장도 저하<br>ㆍ근병증</td></tr><tr><td rowspan="2"><em>SLC52A2</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/riboflavin-tn/">Brown-Vialetto-Van Laere syndrome</a></td><td>ㆍ시신경 위축<br>ㆍ난청<br>ㆍRiboflavin(비타민&nbsp;B2)</td></tr><tr><td>Childhood-onset ataxia with blindness and deafness</td><td>ㆍ시력 저하<br>ㆍ난청<br>ㆍ말초신경병증<br>ㆍRiboflavin(비타민&nbsp;B2)</td></tr><tr><td><em>SNX14</em></td><td>AR SCA 20 (SCAR20)</td><td>ㆍ얼굴기형&nbsp;(coarse face)<br>ㆍ인지기능 장애<br>ㆍ난청<br>ㆍ발작<br>ㆍ척추측만증</td></tr><tr><td><em>SYNE1</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/syne1ca-ar/">SYNE1-related AR cerebellar ataxia</a></td><td>ㆍ프랑스계 캐나다인에서 주로 발생</td></tr><tr><td><em>TTPA</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/aved/">Ataxia with vitamin E deficiency</a>&nbsp;(AVED)</td><td>ㆍFRDA와 비슷한 양상<br>ㆍ머리 떨림<br>ㆍ비타민&nbsp;E로 치료</td></tr><tr><td><em>WFS1</em></td><td><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/wfs/">Wolfram syndrome</a></td><td>ㆍ소아 당뇨<br>ㆍ시신경 위축<br>ㆍ난청</td></tr></tbody></table><span><span><span><span><span></span></span></span></span></span><br><span><span><span><span><span><span><span></span></span></span></span></span></span></span><br>4. X-연관 소뇌 실조<table border="1" cellspacing="0"><colgroup><col><col><col></colgroup><tbody><tr><td>유전자</td><td>질환</td><td>임상특징</td></tr><tr><td><em>ABCB7</em></td><td>X-linked sideroblastic anemia and ataxia (XLSA/A)</td><td>ㆍ유아기에 증상 발생<br>ㆍ무증상의 빈혈</td></tr><tr><td><em>ATP2B3</em></td><td>X-linked ataxia</td><td>ㆍ소아기에 증상 발생<br>ㆍ근긴장도 저하</td></tr><tr><td><em>CASK</em></td><td>CASK-related disorders</td><td>ㆍ인지기능 저하<br>ㆍ소두증<br>ㆍ근긴장도 저하<br>ㆍ시신경 저형성증</td></tr><tr><td><em>FMR1</em></td><td>FXTAS</td><td>ㆍ성인기에 증상</td></tr><tr><td><em>OPHN1</em></td><td>X-linked mental retardation with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance</td><td>ㆍ영아기에 증상 발생<br>ㆍ근긴장도 저하<br>ㆍ발달 지연<br>ㆍ발작</td></tr><tr><td><em>SLC9A6</em></td><td>Christianson syndrome</td><td>ㆍ영아기에 증상 발생<br>ㆍ지적장애<br>ㆍ발작</td></tr><tr><td>Xq25-q27.1</td><td>X-linked spinocerebellar ataxia</td><td>ㆍ영아기에 증상 발생<br>ㆍ소뇌의 저형성</td></tr></tbody></table><br>FXTAS = fragile X-associated tremor/ataxia syndrome; XLSA/A = X-linked sideroblastic anemia and ataxia</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다양한 종류의 유전성 소뇌 실조는 각각의 고유한 증상과 징후가 있을 수 있습니다. 일반적으로 서로 다른 유형을 구별하기는 어렵고 시간이 지남에 따라 악화되는 경향이 있는 운동 문제가 특징입니다.<br><br>주요 증상은 아래와 같습니다.<br>1) 보행장애: 잘 조정되지 않아 흔들리며, 불규칙하게 넓은 폭으로 걷는 걸음을 보입니다.<br>2) 손과 눈의 움직임의 조화가 깨집니다.<br>3) 구음장애: 약하고 느리며 정확하지 못한 발음을 합니다.<br>4) 복시: 사물이 두 개로 보이거나 그림자가 생겨 이중으로 보이는 현상<br>5) 불수의적인 눈의 움직임<br>6) 정보처리, 학습 및 기억의 어려움<br>7) 특정 유전성 소뇌 실조는 심장, 폐, 뼈의 이상 그리고 당뇨병과 연관되는 경우도 있습니다.<br><br><img alt="소뇌성 운동실조 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s357_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 신경과 전문의에 의한 신경학적인 검사가 필요합니다. 걸음걸이, 손과 눈 움직임의 조화, 근육의 강직이나 떨림, 감각 이상이나 전정 기관 기능, 경련과 관련된 검사들이 필요합니다.&nbsp;<br><br>유전성 소뇌 실조가 의심되는 경우에 특정한 소뇌 실조를 진단하기 위해서는 관련된 유전자에 대한 유전자 검사가 필요합니다.<br><br>소뇌와 다른 뇌의 구조적 이상을 확인하기 위해 자기공명영상(MRI) 또는 컴퓨터 단층촬영(CT)를 촬영하기도 합니다. 신경병증을 확인하기 위하여 근전도(EMG)와 신경전도검사(NCS)를 시행하기도 합니다.<br><br>유전성 소뇌 실조에서 눈이나 심장, 폐 등의 이상이나 당뇨병 등이 동반되는 경우가 많습니다. 그러므로 망막이나 시신경에 대한 검사, 심초음파검사나 폐기능검사 등이 필요할 수 있으며, 혈액검사나 소변검사를 통해 당뇨병의 발생여부를 확인하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">유전성 소뇌 실조를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.<br><br>근육의 강직이나 떨림을 조절하기 위해 물리치료를 합니다. 근육의 경련을 완화시키기 위해 프로프라놀롤(Propranolol)이나 단트롤렌(Dantrolene), 바클로펜(Baclofen), 티자니딘(Tizanidine)등의 약물치료를 할 수도 있습니다.<br><br>잠재적인 합병증으로 심장, 폐, 척추, 뼈, 근육질환이 생길 수 있으므로 정기적인 검진이 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6614/hereditary-ataxia</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1138/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a></div></body></html>

Hereditary cerebellar ataxia NOS

유전성 소뇌의 운동실조 NOS

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/110,000~200,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">국내 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2.56~3.56/110,000~200,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시신경척수염 범주질환은 <u>중추 신경계</u>를 공격해 주로 <u>시신경</u>과 척수에 영향을 미치는 질환입니다. 면역세포가 외부의 세균이나 바이러스가 아닌 자신의 세포나 조직에 염증 반응을 일으키는 <u>자가면역질환</u>으로도 분류됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">우리 몸의 중추 신경계를 지지하는 세포인 <u>별아교세포</u>에는 아쿠아포린-4<sub>AQP-4; Aquaporin-4</sub>라는 단백질이 있습니다. 그런데 시신경척수염 범주질환은 면역 체계를 오류를 일으켜 <u>자가항체</u>인 AQP-4 lgG가 AQP-4를 공격하게 만듭니다. 오류가 발생하는 원인에 대해서는 아직 밝혀진 바가 없습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">AQP-4의 손상은 곧 <u>신경세포</u>의 괴사</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="신경세포 구조" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/17ce6df5-05ab-4611-ab86-a14c5260ab3c" alt="신경세포 구조, 가지돌기, 핵, 신경세포체, 미엘린 수초, 축삭돌기" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신경세포는 핵을 포함한 <strong>신경세포체</strong>와 여러 돌기로 구성됩니다. <strong>가지돌기</strong>가 다른 신경세포로부터 오는 자극을 받아들이면, <strong>축삭돌기</strong>는 이를 또 다른 신경세포에 전달합니다. 특히 축삭돌기는 <strong>미엘린 수초</strong><sub>Myelin sheath</sub>라는 여러 겹의 <u>지질</u> 성분으로 둘러싸여 있어 전달받은 자극이 흩어지거나 새어 나가지 않습니다.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="별아교세포 내 AQP-4손상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/0278d70d-532e-413f-ba46-5702014e9ecc" alt="별아교세포 내 AQP-4손상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한편, 이러한 미엘린 수초를 지지하고 보호하는 <strong>별아교세포</strong>는 주로 뇌와 척수, 신경 등에 존재하며, 신경세포의 생존에 꼭 필요한 영양분을 공급하고 세포 밖의 환경을 유지합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 시신경척수염 범주질환 환자의 AQP-4는 손상되었기 때문에 이를 다량 함유한 별아교세포의 기능 또한 떨어집니다. 별아교세포의 기능 저하는 미엘린 수초와 축삭돌기의 손상으로 이어지고, 이러한 현상이 반복될 경우 결국 신경세포가 괴사하게 됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시신경척수염 범주질환의 가장 큰 특징은 시신경과 척수에 갑작스레 나타나는 염증입니다. 급성기 염증은 며칠간 지속되고, 이후 몇 주에서 몇 개월간 회복세에 접어들지만 3년 이내에 재발할 확률이 90%에 달하는 것으로 보고됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주요 증상은 다음과 같습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 시신경염<sub>Optic neuritis</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시각 교차 위치, 시력 및 시야 손상, 안구 통증 유발" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/8f564939-b6b5-4d3d-bda8-8bef1c5d1cb7" alt="시각 교차 위치, 시력 및 시야 손상, 안구 통증 유발" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시신경염은 양쪽 시신경이 교차하는 시각 교차에 발생한 염증으로, 시력과 시야에 급격한 손상을 일으키고 눈을 움직일 때 통증을 유발합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 한쪽 시신경에만 염증이 생깁니다. 그러나 건강한 사람이라도 양쪽 시신경에 반복해서 염증이 나타날 경우, 시신경척수염 범주질환의 <u>발병률</u>이 높은 것으로 알려집니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 횡단성 척수염<sub>Transverse myelitis</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="감각 마비" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/a705dfef-b5f4-415c-b603-e758da3b37e0" alt="감각 마비" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">횡단성 척수염은 척수의 한 부분을 가로지르듯이 발생한 염증으로, 염증이 생긴 부위 아래로 감각이 마비됩니다. 이는 움직일 수 있는 능력이나 방광 조절력 등을 저하시키며, 허리 부위의 통증과 긴장성 경련을 동반하기도 합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 뇌간 증후군<sub>Brainstem syndrome</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌간 손상, 메스꺼움, 구토, 딸꾹질" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/c88db90f-7225-4c57-accb-fcb4c311c15e" alt="뇌간 손상, 메스꺼움, 구토, 딸꾹질" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌간은 심장 박동이나 호흡 등 생명 유지에 필수적인 기능을 담당하는 뇌의 한 부분으로, 뇌간 증후군은 뇌간에 병변을 일으킵니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병변이 발생한 위치에 따라 증상이 다르게 나타나며, 시신경척수염 범주질환 환자는 주로 뇌간의 맨아래구역에 병변이 생깁니다. 해당 부위는 구토 반응에 관여하기 때문에 며칠간 참을 수 없는 구토, 메스꺼움, 딸꾹질 등의 증상이 나타나며, 이는 맨아래구역 증후군<sub>Area postrema syndrome</sub>이라 불립니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">AQP4-IgG 즉, AQP-4 항체에 대한 혈액 검사와 MRI 검사를 시행합니다. 이후 혈액 검사 결과에 따라 다음의 기준을 활용해 진단합니다.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>시신경염</li>
<li>급성 횡단성 척수염</li>
<li>급성 뇌간 증후군</li>
<li>맨아래구역 증후군</li>
<li>기면증<sub>Narcolepsy</sub> 또는 급성 사이뇌 증후군<sub>Acute diencephalic clinical syndrome</sub></li>
</ul>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="기면증, 급성 사이뇌 증후군" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/2bb32d9a-caca-49b8-862d-b5e772ed9be4" alt="기면증, 급성 사이뇌 증후군" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">기면증은 참을 수 없는 졸림과 함께 일시적으로 근육이 쇠약해지고 긴장이 떨어지는 현상입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">급성 사이뇌 증후군은 대뇌와 중뇌 사이에 위치한 사이뇌가 손상을 입어 급격한 체중 감소, 각성 장애, 과활동성, 극도의 행복감 등을 유발합니다.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>대뇌 증후군<sub>Cerebral syndrome</sub></li>
</ul>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="대뇌 병변 발생" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/f341574c-c1fe-4d85-ad8e-60eef3fcda3e" alt="대뇌 병변 발생" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">대뇌는 시각, 청각 등의 감각과 생명 유지에 필수적인 기능을 하는 뇌의 한 부분으로, 대뇌 증후군은 대뇌에 병변을 일으켜 언어 장애, 시야 장애, 어지럼증, 의식 소실 등을 유발합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ AQP4-IgG가 양성인 경우</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>6개의 핵심 임상 증상 중 1개 이상이 관찰되어야 합니다.</li>
<li>비슷한 양상을 보이는 다른 질환의 진단 기준에 부합하지 않아야 합니다. (예. 다발성 경화증, 급성 파종성 뇌척수염, 척수 내 종양 등)</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ AQP4-IgG가 음성 또는 확인되지 않는 경우</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>급성기를 1회 이상 경험하고, 그 결과 6개의 핵심 임상 증상 중 2개 이상이 관찰되어야 합니다. 단, 다음의 기준을 모두 충족해야 합니다.</li>
</ul>
<ol class="v3-editor-content-list">
<li>시신경염, 급성 횡단성 척수염, 맨아래구역 증후군 중 1개 포함</li>
<li>중추 신경계(시신경, 척수, 뇌 등) 중 두 군데 이상 염증 발생</li>
<li>MRI 검사상 핵심 임상 증상 관련 부위 병변 확인</li>
</ol>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>비슷한 양상을 보이는 다른 질환의 진단 기준에 부합하지 않아야 합니다. (예. 다발성 경화증, 급성 파종성 뇌척수염, 척수 내 종양 등)</li>
</ul>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.uptodate.com/contents/neuromyelitis-optica-spectrum-disorders#H244107942">UpToDate. Neuromyelitis optica spectrum disorders.</a></li>
<li><a href="https://www.msdmanuals.com/ko-kr/%ED%99%88/%EB%87%8C,-%EC%B2%99%EC%88%98,-%EC%8B%A0%EA%B2%BD-%EC%9E%A5%EC%95%A0/%EB%8B%A4%EB%B0%9C%EC%84%B1-%EA%B2%BD%ED%99%94%EC%A6%9D-ms-%EB%B0%8F-%EA%B4%80%EB%A0%A8-%EC%9E%A5%EC%95%A0/%EC%8B%9C%EC%8B%A0%EA%B2%BD-%EC%B2%99%EC%88%98%EC%97%BC-%EB%B2%94%EC%A3%BC-%EC%A7%88%ED%99%98-nmosd">MSD Manuals. 시신경척수염 범주질환(NMOSD).</a></li>
<li><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/neuromyelitis-optica/">NORD. ​​Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder.</a> </li>
<li><a href="https://www.e-rvs.org/journal/view.php?doi=10.21790/rvs.2019.18.2.50">김현수, 김재명, 남태승, 이승한. 상향안진과 난치성 구토로 발현한 시신경척수염 범주질환, 2019;18 (2): 50-53.</a></li>
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7200182/">Lee HL, Kim JY, Seok JM, Hong YH, Lim NG, Shin HY, Kim BJ, Hwang SY, Min JH, Kim BJ. Prevalence and Incidence of Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder in Korea: Population Based Study. 2020 May;35(17):e115.</a></li>
</ol>

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발작수면 및 허탈발작

(승모판 협착 또는 폐쇄와 함께) 상행대동맥의 형성저하와 좌심실의 결손발육을 동반하는 대동맥구멍 및 판막의 폐쇄 또는 현저한 발육부전

선천성 승모판협착

유전성 소뇌의 운동실조 NOS

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