<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>모야모야병이란 대뇌로 들어가는 양측 속목동맥(내경동맥)의 끝부분과 앞대뇌동맥(anterior cerebral artery)과 중대뇌동맥(middle cerebral artery)의 시작부분이 점진적으로 좁아지다가 막히는 소견과, 이로 인하여 좁아진 동맥부분 인접부위의 뇌기저부에서 가느다란 비정상적인 혈관들이 자라나와 모여 있는 혈관망이 뇌동맥조영상에서 나타나는 뇌혈관질환입니다.</p><p>이런 소견이 양측에서 나타날 때 명확한(definite) 모야모야병으로 진단하고, 한쪽에서만 나타나는 경우는 편측(unilateral) 또는 가능성이 있는(probable) 모야모야병으로 부릅니다.</p><p>1969년 Suzuki와 Takaku에 의해 이 질환의 뇌동맥조영상이 연기(puff of smoke)가 뿌옇게 모여 있는 것 같은 모양과 비슷하다는 뜻의 일본말인 모야모야(モャモャ)를 따서 모야모야병(moyamoya disease)으로 명명하였습니다.</p><p>이와 같은 뇌혈관질환이 뇌동맥경화증, <strong>자가면역질환</strong>, <strong>수막염</strong>, 뇌종양, Down증후군, 레클링하우젠(Recklinghausen) 질환, 혹은 뇌 방사선 조사 등과 동반되어 나타나는 경우는 모야모야병 대신에 모야모야증후군이라 부릅니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>모야모야병의 원인은 아직 잘 밝혀지지는 않았습니다.</p><p>하지만 우리나라와 일본 같은 극동아시아지방에 흔하고 여성 환자가 많다는 점 그리고 약 10-15%에서 가족력이 있다는 점 등은 유전적 질환일 가능성을 시사하고 있습니다. 3번, 6번, 8번 염색체와 연관성이 보고된 바 있으며, 최근 반복 검증된 연구결과를 보이는 것이 17번 염색체와의 연관성인데, 특히 17q25.3 부위 <em>RNF213</em> 유전자가 관련이 있는 것으로 제시되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="모야모야병 증상 이미지. 1. 과호흡을 유발하는 상황. 뜨거운 음식물을 식힐 때, 악기를 불거나 노래 부를 때, 심하게 울 때. 2. 과호흡으로 혈중 이산화탄소 농도 감소. 3. 뇌혈관 수축. 4. 혈액순환이 부족한 모야모야 병변 부위에 일시적 뇌허혈 발생. 5. 일시적으로 팔이나 다리에 운동마비 증세가 나타났다가 호전됨. 지능발육의 지연, 간질발작. 소아에서 나타나는 증상은 뇌 속의 혈관들이 서서히 좁아지거나 막혀가는 병리로 인한 뇌혈류 부족현상에 기인합니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>모야모야병의 증상은 시적인 뇌허혈증상 (반신마비, 언어장애, 이상감각 등), 뇌경색, 뇌출혈, 두통 등이 주증상이며 드믈게 경련, 실신, 불수의적 운동이 나타날 수도 있습니다. 특히 소아에서는 일시적인 뇌허혈증상이 흔한데 이는 과호흡을 유발할 수 있는 조건에서 잘 나타나는 특징이 있습니다. 예를 들면 뜨거운 음식물(예, 라면)이나 더운 물을 식히려고 입으로 불고난 뒤, 하모니카나 노래를 힘껏 부르고 난 뒤, 심하게 울고 난 뒤 한쪽 팔이나 다리에 운동마비증세가 잠깐 나타났다가 없어지는 일시적인 뇌허혈증상이 이 모야모야병의 특징적인 초기 임상소견의 하나입니다. 처음에는 이런 증상을 예사로 넘기기가 쉬워서 진단이 늦어지는 경우가 많습니다.</p><p>성인에서는 소아보다 뇌출혈로 나타나는 경우가 많으며 비정상적으로 늘어나있어 터지기 쉬운 모야모야혈관에서 발생한 경우가 대부분입니다. 기저핵, 시상 등의 뇌실 주변부가 흔한 출혈위치라서 뇌실내출혈이 자주 동반되나 뇌실내출혈만 일으키는 경우도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h2 class="v3-editor-heading-2">1. 뇌혈관조영술</h2><p>뇌동맥 조영 상에서 양쪽 속목동맥의 원위부와 앞대뇌동맥 혹은 중대뇌동맥의 <strong>근위(부)</strong>가 좁아져 있거나 막혀있는 소견이 보이고, 이와 같은 동맥들이 막혀있거나 좁아져 있는 부위 근처에 비정상적인 혈관 그물(모야모야 혈관)이 나타날 때 진단합니다.</p><p>이 모야모야병은 기본적으로 계속 진행하는 허혈성 뇌질환으로 여겨지며, 6단계로 경과를 나눌 수 있습니다(Suzuki, Takaku). 1단계는 양쪽 속목동맥이 좁아지거나 막히게 되고, 2단계는 모야모야 혈관들이 나타나기 시작합니다.<br>3단계에서는 모야모야 혈관들이 가장 왕성하게 나타나고, 앞대뇌동맥과 중간대뇌동맥이 막혀서 보이지 않게 됩니다.<br>단계에 이르면 모야모야 혈관들이 줄어들고 후대뇌동맥이 보이지 않게 됩니다.<br>5단계에서는 모야모야 혈관들이 더 줄어들고 뇌 안쪽의 모든 혈관이 거의 보이지 않게 되다가 6단계에 이르러서는 두개강 내의 혈관들이 거의 없어지고 뇌의 혈액 순환이 거의 두개강 바깥쪽 혈관의 측부순환에 의존하게 됩니다.</p><p><img alt="모야모야병의 진단 그림1: 영상진단. 경동맥조영술. 경동맥으로 도관 삽입. 조영제를 주입하여 X-선 사진 촬영. 정면, 측면 사진 예시 사진. 좌측 경동맥조영상에서 내경동맥의 끝부분이 막혀있고, 모야모야혈관이 보임. CT 허혈성뇌위축. MRI 뇌실질의 위축, 확장된 모야모야혈관. MRA-MRI를 이용한 혈관촬영술. 모야모야환자(13세 여아)에서 양측내경동맥의 끝부분이 막혀있으며, 모야모야혈관이 많이 보임. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h2 class="v3-editor-heading-2">2. CT, MRI/MRA</h2><p>뇌CT나 MRI로 이 질환을 간접적으로 진단할 수 있는 소견은 급성 및 만성 뇌허혈 혹은 뇌경색에 의한 영상소견, 뇌위축, 모야모야혈관, 때로는 뇌출혈 등이 나타날 수 있습니다.</p><p>MRA (MRI를 이용한 혈관촬영) 특히 1.5T이상의 MRA에서는 양측 내경동맥 끝부분의 협착 내지 폐색뿐만 아니라, 모야모야혈관까지도 볼 수 있어서 이상의 영상소견이 뚜렷할 때에는 MRA로도 모야모야병을 진단할 수 있습니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">3. SPECT, perfusion CT, PET, and perfusion MRI</h2><p>SPECT (방사선 동위원소를 이용한 단층촬영으로 뇌혈류측정) 상에서나 뇌관류 CT 상에서 뇌혈류 감소가 나타나고, PET (방사선 동위원소를 이용한 뇌대사량측정)나 뇌관류 MRI상에서 뇌관류압 감소, 뇌혈류량의 증가, 뇌산소 추출분량의 증가 등이 보입니다. 이상과 같은 뇌혈류역학적 변화나 뇌대사량의 변화는 일반적으로 성인 보다는 소아 모야모야병에서 좀 더 현저하게 나타납니다.</p><p><img alt="모야모야병의 진단 그림2: 뇌관류검사. SPECT검사. 수술 전: 뇌혈류 감소부위과 관촬됨 > 수술 후: 수술 후 뇌관류가 호전된 소견. 뇌관류CT. 수술 전: 뇌 양측에서 관류 지연이 관찰됨. 수술 후: 수술 4개월 후 양측 관류가 거의 정상으로 회복됨. 관류: Perfusion, 혈액 내로 혈액 등이 흐르는 상태(물댈 관 흐를 류). 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i05.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><h2 class="v3-editor-heading-2">1. 약물 치료</h2><p>뇌동맥이 두꺼워지다가 막히게 되는 병리현상이 일어나는 모야모야병의 원인을 알 수 없기 때문에, 아직은 이와 같은 병적 진행을 막거나 예방하기 위한 약제는 개발하지 못한 상태입니다.</p><p>지금까지 아스피린, 스테로이드, 혈관확장제등의 치료를 시도해 보았지만, 아직까지는 특별한 효과가 입증되지 않았습니다. 단지 모야모야병으로 인해 이차적으로 나타나는 두통 혹은 간질발작에 대해 소염진통제나 항경련제를 투약하는 경우 어느 정도까지는 효과를 볼 수 있습니다.</p><h2 class="v3-editor-heading-2">2. 외과적 치료</h2><p>모야모야병으로 뇌혈류가 부족하거나 뇌경색이 나타나는 허혈성뇌졸중이 주증상인 경우는 소아나 성인에 관련 없이 외과적으로 시행되는 두개내외우회로형성술(머리 안팎 두름수술)에 의하여 증상완화나 뇌경색을 최소화하는데 많은 도움이 되는 것으로 알려져 있습니다.</p><p>반면에, 뇌출혈로 나타나는 모야모야병에 대하여는 이상에서 언급한 우회로형성술등이 재출혈을 예방하거나 최소화하는데 효과가 크지는 않습니다. 그러나 저자들에 따라서는 수술방법에 따라 효과에 차이가 있다는 등의 보고가 있어 일률적으로 말하기는 어려운 면이 있습니다.</p><p>이 문제에 대하여 지금 일본에서 진행되고 있는 전국적인 조사의 결과가 기대되고 있습니다. 뇌출혈을 보이는 모야모야병환자에서도 외과적인 우회로조성술이 어느 정도 까지는 도움이 될 것으로 생각하여 수술을 권장하는 경우도 있습니다.</p><p>외과적 방법에 대해 설명한다면 크게 직접우회로형성술, 간접우회로형성술, 직간접병합우회로 형성술로 나눌 수 있습니다. 수술의 공통된 원리는 모야모야병으로 두개강내의 동맥들이 점점 막히면서 나타나는 뇌혈류량을 보충하기 위한 것입니다. 두개강 밖에 있는 외경동맥의 분지, 뇌막, 두피근육에 분포해 있는 동맥들을 이용하여 뇌 속에 모자라는 혈류량을 보충하고자 두개내외 우회로형성술을 시행하는 것입니다.</p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(1): 직접우회로형성술. 모야모야병으로 좁아진 혈관. 뇌 표면의 중대뇌동맥과 천측두동맥을 절개하여 천측두동맥을 중대뇌동맥에 연결시킴. 수술 전후 혈액공급 변화. 수술 전: 심장> 대동맥> 내경동맥. 수술 후: 심장: 대동맥> 외경동맥> 천측두동맥> 종대뇌동맥> 뇌조직. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i06.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(1): 직접우회로형성술 사례. 수술 전과 수술 후 뇌동맥조영상 이미지. 모야모야병환자(45세 남자)에서 직접적인 두개내외우회로형성술(STA-MCA 연결술) 2주후에 수술전에 보이지 않았던 뇌동맥들을 보여주는 뇌동맥조영상 입니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i07.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">1) 직접우회로형성술</h3><p>직접우회로형성술은 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리한 다음 두개골을 국소적으로 도려냅니다. 다음 뇌경막을 열어서 뇌 표면에 있는 중대뇌동맥의 분지에 수술현미경을 이용하여 직접 연결하는 방법입니다.(superficial temporal artery-middle cerebral artery anastomosis).</p><p>이 방법은 모야모야병으로 뇌혈류량이 모자랄 때 즉시 뇌혈류를 증가시켜 주는 데는 가장 이상적인 방법입니다. 하지만 소아에게는 혈관이 너무 작아 수술이 쉽지가 않을 뿐만 아니라 수술시간이 길고, 가끔은 뇌부종이나 뇌출혈 등의 수술합병증이 나타나는 경우가 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2) 간접우회로형성술</h3><p>간접우회로형성술은 외경동맥과 피질동맥을 연결하는 직접법과 달리, 간접적으로 외경동맥의 분지인 천측두동맥을 두피에서 분리합니다. 다음 뇌경막을 뇌경막 사이에 천측두동맥이 놓이도록 뇌경막과 봉합함으로서 뇌 표면에 외경동맥을 간접적으로 접촉시키는 encephalo-duro-arterio-synangiosis(EDAS) 방법입니다.</p><p>그밖에 사용되는 간접적 두개내외우회로형성술의 방법들로는 encephalo-duro-arterio-galeao-synangiosis(EDAGS), encephalo-duro-arterio-myo-synangiosis(ED AMS) 또는 측두근 등을 뇌표면에 접촉시키는 encephalo-myo-synangiosis(EMS) 등이 있습니다. 그리고 복강내 장간막 속에 포함된 동맥과 정맥까지 잘라내어 두피동정맥과 연결시키고 장간막 자체는 뇌표면에 얹어 둠으로서 많은 혈관이 뇌 속으로 연결되어 자라 들어가게 유도하는 장간막이식(omentum transplantation) 등이 있습니다.</p><p>그러나, 후자에서 설명한 EDAS, EDAGS, EDAMS, EMS, 혹은 장간막이식으로는 신생혈관들이 뇌속에서 뿌리를 내리는데 최소한 수개월 이상의 시간이 필요하다는 단점이 있습니다. 그러나 비교적 수술시간이 짧고, 한번 뇌혈관이 자라 들어가면 뇌혈류의 지속적인 증가에 많은 도움이 됩니다.</p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(2): 간접우회로형성술. 뇌막에 봉합된 천측두동맥> 혈관이 뇌 속으로 자라들어가서 뇌에 혈액을 공급. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i08.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(2): 간접우회로형성술 사례. 모야모야병환자(14세 남자)에서 수술전에 거의 보이지 않던 뇌동맥들이 간접적인 두개내외회로형성술(EDAS)후 5개월에 두정부와 후두부에서 굵고 왕성하게 나타나고 있습니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i09.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">3) 병합우회로형성술</h3><p>이상의 직접연결술과 간접연결술의 장단점을 서로 보완하고 활용하기 위해 직간접적인 혈관연결술을 병합하는 수술법을 사용하는 경우로서 많은 경우에 병합적 혈관연결술이 이용되고 있습니다.</p><p><img alt="그림. 모야모야병의 수술적 치료(3): 병합우회로형성술. 중대뇌동맥과 천측두동맥을 절개해서 천측두동맥을 중대뇌동맥 옆부분에 직접적으로 연결시킴. 천측두몽맥의 끝부분을 둥대뇌동맥의 옆부분에 직접적으로 문합하는 미세혈관연결술 예시이미지. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s02_071_i10.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Moyamoya disease

모야모야병

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 <em>PCNT</em> 유전자 변이로 발생해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>PCNT</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="PCNT 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/d7b1e638-018c-4857-bee3-c16a2accc9c6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>PCNT</em> 유전자는 세포 속 중심체 일부인 페리센트린<sub>Pericentrin</sub>이라는 단백질을 만드는 데 관여해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">중심체는 세포 분열 시 염색체를 끌어당겨 양쪽으로 나누는 방추사에 결합하는 단백질인데요. 중심체가 방추사에 잘 결합해야 분열된 두 개의 세포에 염색체가 고르게 분배돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 <em>PCNT</em> 유전자에 변이가 일어나 비정상적인 중심체가 만들어지면 세포 분열에도 이상이 생겨 세포 증식 이상, 세포 수 감소, 나아가 성장 장애로 이어질 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/58a215f9-7fa1-4e8c-ac20-982188e46819" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">엄마와 아빠로부터 하나씩 받은 두 개의 <em>PCNT</em> 유전자에 모두 변이가 있어야만 질환으로 발현돼요. 아이에게 질환이 나타나면 엄마 아빠 둘 다 유전자 변이 하나와 정상 유전자 하나를 가진 <u>보인자</u>일 가능성이 높아요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 엄마 아빠의 유전자 검사로 보인자 여부를 확인하고, 자녀 계획 시에는 상담을 받는 것이 좋아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">외형적 특징</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="MOPD II의 외형적 특징" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/30aff067-8c50-4049-9cef-915fef27496e" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 작은 키(최종 키 약 100cm), 소두증, 골형성 이상, 얇은 팔다리뼈, 척추측만증, 짧은 팔목 뼈, 성문하 협착<sup>*</sup>으로 인한 고음의 목소리가 특징이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 길고 높은 코, 통통한 볼, 작은 턱과 같은 얼굴 특징과 함께 일부 환자에게서는 틈이 벌어진 작은 치아와 에나멜<sup>* </sup>결손, 치아 일부 결손이 나타나기도 해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>성문하 협착<sub>Subglottic Stenosis</sub></dt>
<dd>후두에서 성대 사이 공간인 성문 아래 부분이 수축되거나 좁아진 상태</dd>
<dt>에나멜<sub>Enamel</sub></dt>
<dd>치아 표면을 덮고 있는 반투명한 흰색 물질</dd>
<dd></dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">뇌혈관 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌혈관 이상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/90c415c1-be45-4f6f-a5c4-404e9173f4e4" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">50%의 환자에게서 뇌동맥류<sup>*</sup> 또는 모야모야병<sup>*</sup>이 발생했으며, 이로 인해 뇌내출혈, 지주막하 출혈, 뇌졸중 등의 합병증도 나타났어요. 일부는 전신 혈관 이상이나 심장 이상도 겪었어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌동맥류<sub>Cerebral aneurysm</sub></dt>
<dd>뇌혈관장벽에 생긴 미세한 균열로 뇌동맥 일부가 부풀어 오르는 질환으로, 뇌출혈로 이어질 수 있음</dd>
<dt>모야모야병<sub>Moyamoya disease</sub></dt>
<dd>특별한 이유 없이 뇌 속 특정 혈관(내경동맥의 끝부분)이 막히는 만성 진행성 질환</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">인지 발달</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="인지 발달 장애" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/cb15c64a-9185-43aa-9ae1-f829889cbce3" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 지수는 IQ 60~90에 분포해요. 유아기에는 깊이 잠들지 못하거나 자주 깨고, 아동기에는 집중력이 떨어져요. 성격은 대체로 친밀하고 외향적이어서 주변 사람과 스스럼없이 어울리는 편이에요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">내분비 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>PCNT</em> 유전자는 인슐린 분비에도 영향을 미쳐 당뇨나 고지혈증, 지방간 등 성인병을 일으킬 수 있어요. 성인병은 뇌혈관 합병증을 악화시키므로 주의가 필요해요.<br />또한 성조숙증이 동반될 수 있고, 여성 환자는 조기 폐경이 나타나기도 해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">피부 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피부 이상 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/d55f8663-4c90-4db7-8fa3-80cecca12795" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">거칠고 건조한 피부, 두꺼운 각질층, 얇고 부슬거리는 머리카락이 특징이에요. 햇빛에 노출되거나 목 주변과 몸통, 겨드랑이 등 살이 겹치는 부위에 착색이 일어나기도 하고, 카페오레 반점<sub>cafe au lait spot</sub>이라 불리는 밀크커피색 반점이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">기타</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>일시적인 빈혈과 같은 혈구 이상이 동반될 순 있으나, 치료 없이도 자연적으로 호전되는 경우가 많아요.</li>
<li>건강한 사람에 비해 감염에 취약하다는 연구가 있어요.</li>
</ul>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 진단과 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/72559f86-9a54-42a1-9e1b-163b54665c2b" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">성장 패턴과 X선 촬영으로 확인된 골격계 이상, 소두증 등 임상 양상을 종합해 질환을 의심할 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 <em>PCNT </em>유전자 변이가 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌혈관 합병증의 예방을 위해 12~18개월에 한 번씩 정기적으로 MRI 또는 CT 촬영이 권장돼요. 두통, 구토, 감각 이상 등 신경학적 증상을 보이거나 가슴 통증, 발한 등 심혈관계 증상이 나타나는 경우에는 응급 영상 검사가 필요해요.<br />또한 당뇨, 성조숙증, 고지혈증 등 내분비계 합병증 예방을 위해 정기적인 혈액 검사가 권고돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/7f37db11-3081-43be-89f7-25963c974985" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">증상에 따라 대증 치료가 필요해요. 단, 성장호르몬 결핍이 확인되지 않았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다. <br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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MOPD II; Majewski Osteodysplastic Primordial Dwarfism type II

소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2 

<p><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/41e7158d-f726-49d2-915a-b1daf28ee944" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 <em>PCNT</em> 유전자 변이로 발생해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>PCNT</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="PCNT 유전자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/d7b1e638-018c-4857-bee3-c16a2accc9c6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>PCNT</em> 유전자는 세포 속 중심체 일부인 페리센트린<sub>Pericentrin</sub>이라는 단백질을 만드는 데 관여해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">중심체는 세포 분열 시 염색체를 끌어당겨 양쪽으로 나누는 방추사에 결합하는 단백질인데요. 중심체가 방추사에 잘 결합해야 분열된 두 개의 세포에 염색체가 고르게 분배돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 <em>PCNT</em> 유전자에 변이가 일어나 비정상적인 중심체가 만들어지면 세포 분열에도 이상이 생겨 세포 증식 이상, 세포 수 감소, 나아가 성장 장애로 이어질 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/58a215f9-7fa1-4e8c-ac20-982188e46819" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">엄마와 아빠로부터 하나씩 받은 두 개의 <em>PCNT</em> 유전자에 모두 변이가 있어야만 질환으로 발현돼요. 아이에게 질환이 나타나면 엄마 아빠 둘 다 유전자 변이 하나와 정상 유전자 하나를 가진 <u>보인자</u>일 가능성이 높아요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 엄마 아빠의 유전자 검사로 보인자 여부를 확인하고, 자녀 계획 시에는 상담을 받는 것이 좋아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">외형적 특징</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="MOPD II의 외형적 특징" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/30aff067-8c50-4049-9cef-915fef27496e" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">MOPD II는 작은 키(최종 키 약 100cm), 소두증, 골형성 이상, 얇은 팔다리뼈, 척추측만증, 짧은 팔목 뼈, 성문하 협착<sup>*</sup>으로 인한 고음의 목소리가 특징이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 길고 높은 코, 통통한 볼, 작은 턱과 같은 얼굴 특징과 함께 일부 환자에게서는 틈이 벌어진 작은 치아와 에나멜<sup>*</sup> 결손, 치아 일부 결손이 나타나기도 해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>성문하 협착<sub>Subglottic Stenosis</sub></dt>
<dd>후두에서 성대 사이 공간인 성문 아래 부분이 수축되거나 좁아진 상태</dd>
<dt>에나멜<sub>Enamel</sub></dt>
<dd>치아 표면을 덮고 있는 반투명한 흰색 물질</dd>
<dd></dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">뇌혈관 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌혈관 이상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/90c415c1-be45-4f6f-a5c4-404e9173f4e4" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">50%의 환자에게서 뇌동맥류<sup>*</sup> 또는 모야모야병<sup>*</sup>이 발생했으며, 이로 인해 뇌내출혈, 지주막하 출혈, 뇌졸중 등의 합병증도 나타났어요. 일부는 전신 혈관 이상이나 심장 이상도 겪었어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌동맥류<sub>Cerebral aneurysm</sub></dt>
<dd>뇌혈관장벽에 생긴 미세한 균열로 뇌동맥 일부가 부풀어 오르는 질환으로, 뇌출혈로 이어질 수 있음</dd>
<dt>모야모야병<sub>Moyamoya disease</sub></dt>
<dd>특별한 이유 없이 뇌 속 특정 혈관(내경동맥의 끝부분)이 막히는 만성 진행성 질환</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">인지 발달</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="인지 발달 장애" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/cb15c64a-9185-43aa-9ae1-f829889cbce3" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지능 지수는 IQ 60~90에 분포해요. 유아기에는 깊이 잠들지 못하거나 자주 깨고, 아동기에는 집중력이 떨어져요. 성격은 대체로 친밀하고 외향적이어서 주변 사람과 스스럼없이 어울리는 편이에요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">내분비 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>PCNT</em> 유전자는 인슐린 분비에도 영향을 미쳐 당뇨나 고지혈증, 지방간 등 성인병을 일으킬 수 있어요. 성인병은 뇌혈관 합병증을 악화시키므로 주의가 필요해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또한 성조숙증이 동반될 수 있고, 여성 환자는 조기 폐경이 나타나기도 해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">피부 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="피부 이상 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/d55f8663-4c90-4db7-8fa3-80cecca12795" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">거칠고 건조한 피부, 두꺼운 각질층, 얇고 부슬거리는 머리카락이 특징이에요. 햇빛에 노출되거나 목 주변과 몸통, 겨드랑이 등 살이 겹치는 부위에 착색이 일어나기도 하고, 카페오레 반점<sub>cafe au lait spot</sub>이라 불리는 밀크커피색 반점이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">기타</h3>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>일시적인 빈혈과 같은 혈구 이상이 동반될 순 있으나, 치료 없이도 자연적으로 호전되는 경우가 많아요.</li>
<li>건강한 사람에 비해 감염에 취약하다는 연구가 있어요.</li>
</ul>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 진단과 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/72559f86-9a54-42a1-9e1b-163b54665c2b" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">성장 패턴과 X선 촬영으로 확인된 골격계 이상, 소두증 등 임상 양상을 종합해 질환을 의심할 수 있어요. 이후 유전자 검사를 통해 <em>PCNT </em>유전자 변이가 확인되면 최종 진단을 받게 돼요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌혈관 합병증의 예방을 위해 12~18개월에 한 번씩 정기적으로 MRI 또는 CT 촬영이 권장돼요. 두통, 구토, 감각 이상 등 신경학적 증상을 보이거나 가슴 통증, 발한 등 심혈관계 증상이 나타나는 경우에는 응급 영상 검사가 필요해요.<br />또한 당뇨, 성조숙증, 고지혈증 등 내분비계 합병증 예방을 위해 정기적인 혈액 검사가 권고돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="MOPD II의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-12/7f37db11-3081-43be-89f7-25963c974985" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">증상에 따라 대증 치료가 필요해요. 단, 성장호르몬 결핍이 확인되지 않았다면 성장호르몬 주사 치료는 유의미한 효과가 없어요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다. <br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
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소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형 2

희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">나팔꽃 증후군은 일반적으로 단안에 발생하며, 중배엽성 이상발육 혹은 시신경 발육부전으로 인해 발생합니다. 안저검사상 시신경유두의 확장된 함몰과 시신경유두 경계에서 시작되어 방사성으로 곧게 주변부로 뻗어 가는 망막 혈관, 시신경유두 주변부의 맥락망막 색소 상피에 의한 융기가 특징적 소견입니다. 시력저하와 시야결손을 동반하고 사시 및 망막박리 등의 합병증을 동반하며 망막영상검사들을 시행하게 됩니다. 또한 중추신경의 발달장애와 관련된 경우가 많으므로 반드시 안과검사와 동시에 다른 동반기형이 있는지 여부에 대해 확인하는 것이 중요합니다. 구개열, 구순열, 두개안면이상, 뇌혈관기형(모야모야병), 뇌류, 뇌량발육부전, Chiari 1 기형, 뇌하수체이상 등이 동반되기도 합니다. 가족력을 가진 일부 환자에서 PAX6 유전자 돌연변이가 보고되어 있지만 아직은 정확한 발생원인은 밝혀져있지 않습니다. 유병률은 2.6:100,000으로 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">병인론은 밝혀지지 않았으나 중배엽성 이상발육 혹은 시신경 발육부전으로 인한 결손으로 생각됩니다. 가족력을 가진 일부 환자에서 PAX6 유전자 돌연변이가 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보통 단안에 발생하며, 시력저하는 침범정도에 따라 다르고 흔히 사시가 동반됩니다. 영아기에는 백색동공으로 보일 수 있고, 시야검사 시 맹점확대와 시야결손을 보이며, 합병증인 망막박리가 동반될 경우 급격한 시력저하가 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">안과적 검사상 특징적인 안저 소견과 시력 장애 등의 임상 양상을 기반하여 진단할 수 있습니다. 임상 증상은 시력은 시신경의 이상 정도에 따라 정상부터 매우 나쁜 정도까지 다양하며, 종종 시야 결함이 있고, 사각 지대가 커집니다. 검사는 안저 검사, 시력검사, 시야 검사, 광학 일관성 단층촬영 (optic coherence tomography, OCT), 망막영상검사 등을 시행할 수 있습니다. 안저 검사 상, 시신경유두가 확장된 깔때기 모양의 함몰을 이루는 것이 특징이며, 망막 혈관들이 시신경 유두 주변부에서 방사 패턴으로 뻗어나가며, 시신경 유두 중심부가 함몰되어 있고 주변부가 맥락 망막 색소의 변화에 의해 약간 융기되어 둘러싸여 있는 것이 특징입니다. 진단 시 기타 다른 원인에 의한 안구 이상은 배제되어야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">90%에서 사시가 동반되며, 망막박리는 10세 이내에 33%가 발생한다고 알려져 있어 이에 대한 치료를 시행합니다. 조기에 약시치료를 적극적으로 시행하면 시력개선에 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;<br>다른 뇌혈관이상을 포함한 동반질환에 대한 치료도 병행해야 합니다.&nbsp;<br>병 자체에 대한 치료보다는 합병증 발병 시 이에 대한 치료를 시행하게 되며 보통 망막박리에 대해 치료를 하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">망막 제4판, 한국망막학회<br>Azuma NA, Yamaguchi Y, Handa H, et al, Mutations of the PAX6 Gene Detected in Patients with a Variety of Optic-Nerve Malformations, Am. J. Hum. Genet, 72;1565-1570:2003<br>Ceynowa DJ, Wickstrom R, Olsson M, et al, Morning Glory Disc Anomaly in childhood-a population-based study, Acta Ophthalmol 93;626-634:2015<br><br>https://www.aao.org/disease-review/neuro-ophthalmology-morning-glory-syndrome<br>https://eyewiki.aao.org/Morning_Glory_anomaly<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=35737</div></body></html>

Morning glory syndrome

나팔꽃 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;&nbsp;돌발성 이상운동질환(paroxysmal dyskinesia)의 일종으로, 갑작스러운 운동, 놀람, 과호흡 등에 의해 일시적으로 이상운동이 유발되는 질환이다. 일차성으로 일어나는 경우 산발성 또는 상염색체 우성 유전의 가족성으로 발생 가능하며, 다발성경화증, 두부외상 등으로 인해 이차성으로 발생하는 경우도 있다. 일차성의 경우 남자가 여자에 비해 많아 3~4 대 1 정도의 비율을 보이며, 발생 연령은 주로 6세~16세 사이이나 6개월부터 40세까지도 보고되어 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;대부분은 일차성(primary)으로 발생한다. 일차성에는 산발성(sporadic) 또는 가족성(familial)이 있으며, 가족성의 경우 상염색체 우성으로 유전된다. 원인이 되는 유전자는 PRRT2로, 염색체 16번 단완 11.2(16p11.2)에 위치한다. 돌발운동유발 이상운동을 일으키는 변이는 649dupC를 비롯하여 10개 이상 알려져 있다. 이 유전자에 변이가 생기면 비정상적으로 빨리 파괴되는 짧은 PRRT2 단백질이 형성되게 되며, 결과적으로 PRRT2 단백질이 정상보다 감소한 상태가 된다. 이는 SNAP25 단백질의 기능에 영향을 주어 신경 간 신호 전달에 이상을 일으키게 되고, 특징적인 돌발성 이상운동을 일으키게 되나 정확한 기전은 아직 밝혀져 있지 않다.</p><p>&nbsp;드물게는 이차성으로 발생하기도 한다. 다발성경화증, 두부외상 등이 가장 흔한 원인이며 그 외에도 출생전후기 저산소성뇌병증, 부갑상선기능저하증, 거짓부갑상선기능저하증, 기저핵석회화, 뇌경색, 뇌출혈, 모야모야병, 고혈당, 척수병증 등도 원인이 될 수 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;주된 특징은 갑작스러운 운동, 놀람, 과호흡에 의해 이상운동이 유발되는 것이다. 유발된 이상운동은 보통 수 초 정도 지속되나 드물게는 5분 정도 지속되기도 하며, 많으면 하루에 100회 정도 나타나기도 한다. 이상운동은 근육긴장이상(dystonia), 무도증(chorea), 무정위운동(athetosis), 도리깨질(balism) 등 어떠한 종류라도 나타날 수 있으며, 편측으로만 나타날 수도 있고 양측으로 나타날 수도 있다. 이상운동의 심각도는 다양하며, 심한 경우 환자가 넘어지기도 한다. 간혹 근육긴장이상으로 인해 말하기장애가 나타날 수도 있지만 그 동안 의식 변화는 수반되지 않는다. 이러한 이상운동은 환자가 움직임을 멈추거나 서서히 움직이면 호전되기도 한다. 이상운동이 발생하기 전 많은 환자들이 뻣뻣함, 저림, 기어가는 느낌 등 다양한 감각 증상을 호소한다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;임상증상을 근거로 하여 진단하며, 비슷한 증상을 보일 수 있는 다른 질환과 감별이 필요하다. 돌발운동유발 이상운동과 비슷하게 특정 요인에 의해 유발되는 이상운동을 특징으로 하는 다른 질환들은 다음과 같다[표 1]<br><br>&nbsp;[표 1] 돌발 이상운동에 해당하는 다른 질환들</p><table border="0" cellpadding="0" cellspacing="0"><colgroup><col width="377"></colgroup><tbody><tr height="52"><td height="52" width="377"><span lang="EN-US">Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia</span></td></tr><tr height="52"><td height="52" width="377"><span lang="EN-US">Paroxysmal exertional dyskinesia</span></td></tr><tr height="52"><td height="52" width="377"><span lang="EN-US">Paroxysmal hypnogenic dyskinesia</span></td></tr><tr height="52"><td height="52" width="377"><span lang="EN-US">Benign dyskinesias in infancy and childhood</span></td></tr><tr height="52"><td height="52" width="377"><span lang="EN-US">Paroxysmal dyskinesias and epilepsy</span></td></tr><tr height="52"><td height="52" width="377"><span lang="EN-US">Paroxysmal ataxia and tremor</span></td></tr></tbody></table><p>가족성의 경우 유전자 검사가 도움이 된다.<br>&nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;&nbsp;투약 치료를 통해 증상을 조절할 수 있다. 항뇌전증제인 카바마제핀(carbamazepine)이 가장 많이 쓰이는 약 중의 하나이며, 그 외에도 페니토인(phenytoin), 발프로에이트(valproate), 클로나제팜(clonazepam) 등도 효과가 있다고 알려져 있다. 용량은 보통 뇌전증 조절을 위해 투여하는 것보다 저용량으로 사용한다. 이와 함께 증상이 유발되는 상황을 회피하는 행동 조절요법도 증상 예방에 도움이 된다. &nbsp;</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Principles and Practice of Movement Disorders, 2nd edition. Stanley Fahn, Joseph Jankovic, Mark Hallett. Elsevier<br><br>http://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-paroxysmal-kinesigenic-dyskinesia<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1460/</div></body></html>

Paroxysmal kinesigenic dyskinesia[PKD]

돌발성 운동유발 이상운동

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2는 출생 전후로 중증의 성장 장애가 일어남으로써 저신장, 소두증, 신체 비대칭, 골 이형성증 등의 증상이 나타나는 희귀 질환입니다. 이러한 근골격계 증상 이외에도 인슐린 저항성이 올라가 있고 심혈관계 질환이 잘 생길 수 있으며 작은 치아, 비정상적인 피부 색소 침착 등의 증상들도 관찰될 수 있습니다.<br>PCNT 라는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하는 것으로 알려져 있고, 질환의 정확한 유병률은 아직 밝혀져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2는 21번 염색체의 장완에 위치한 PCNT 유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 것으로 확인되었습니다. 이는 세포 분열에 중요한 역할을 하는 유전자로서 여기에 문제가 생기면 세포 증식에 장애가 생기게 되고, 이에 따라 세포의 수가 감소하게 되며 전체적인 세포 수의 감소는 짧은 뼈, 소두증 등의 특징적인 증상들을 유발합니다.<br><br>이 질환은 상염색체 열성으로 유전되며, 일반적으로 아무런 증상이 없는 부모로부터 각각 하나씩 돌연변이를 물려받아 발병하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">이 질환에 의한 증상은 출생 직후부터 주로 확인할 수 있으며 심한 소두증, 골 이형성증, 비정상 생치 등의 증상이 관찰됩니다. 또한 심혈관계 질환의 위험도도 올라가는데, 동맥류나 모야모야병이 19~52%에서 동반되고 인슐린 저항성도 나타납니다.<br><br>자궁 내에서부터 발육 부전이 흔히 관찰되며, 머리의 성장은 18개월이면 중단되어 점차 소두증이 두드러져 보이게 됩니다. 진행하는 척추측만증, 내반고 (coxa vara) 등을 동반한 골 이형성증이 관찰될 수 있습니다. 태어난 이후에도 성장이 매우 느려 키가 아주 작고 특징적으로 작고 불규칙한 치아, 듬성듬성한 머리카락, 두드러진 코, 작은 턱 등의 얼굴 생김새를 보입니다. 높은 음조의 비음과 카페오레 반점을 동반한 과색소침착 등의 피부 병변들도 대표적인 증상 중 하나입니다. 하지만 지능 발달은 보통 정상적으로 나타납니다.<br><br>뇌혈관계 합병증은 어린 시절부터 발생할 수 있고, 신장 동맥이나 심장의 관상 동맥은 어른이 되어 주로 합병증이 발생합니다. 이러한 합병증은 때론 매우 치명적일 수 있으므로 지속적인 경과 관찰 및 적절한 치료가 요구됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">특징적인 임상 소견과 영상학적 검사를 통해 골 연령이 지연된 것을 확인하는 것이 진단에 도움이 됩니다. PCNT 유전자에 대한 유전자 검사를 통해 돌연변이를 확인하는 것으로 확진할 수 있습니다. 일부 환자에서는 혈소판 수치가 증가된 소견이 관찰되기도 합니다.<br><br>출생 전부터 자궁내 성장지연이 관찰되므로 제왕절개를 통해 일찍 분만되는 경우가 많으며, 만약 부모가 돌연변이가 있던 것이 확인된 경우라면 산전 검사를 통해 태아에서 돌연변이 유무를 확인할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환아의 질환 자체에 대한 근본적인 치료는 아직 없으며 발생하는 증상에 대하여 대증적인 치료가 주가 됩니다. 뇌 MRI를 통하여 동반 가능한 뇌내 혈관 기형의 유무를 주기적으로 확인해야 하며 보통 12~18개월 간격으로 시행하는 것이 권장됩니다. 학교를 들어간 이후부터는 매년 지질 검사를 포함하여 인슐린 저항성 검사를 시행해줘야 하며 이와 함께 빈혈, 혈소판 수, 골반이나 척추 이상 여부도 정기적으로 확인해야 합니다.<br><br>상염색체 열성으로 유전되기 때문에 돌연변이를 가지고 있는 부모에서는 25%의 확률로 자녀가 이환될 수 있습니다. 따라서 적절한 유전 상담을 통해 자녀 계획에 도움을 주어야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">https://medlineplus.gov/genetics/condition/microcephalic-osteodysplastic-primordial-dwarfism-type-ii/<br>https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9844/microcephalic-osteodysplastic-primordial-dwarfism-type-2<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=6020&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Microcephalic-osteodysplastic-primordial-dwarfism-&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Microcephalic-osteodysplastic-primordial-dwarfism-type-II&amp;title=Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II&amp;search=Disease_Search_Simple</div></body></html>

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소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2

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희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II

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