<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-20/1595245530668-29_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">바이오마린<sub>BioMarin</sub>사는 미국 FDA가 A형<u> </u>모르키오 증후군 환자의 치료제로 비미짐<sub>Vimizim</sub>을 승인했다고 밝혔다.</p>
<p class="editor-common editor-content">바이오마린사의 CEO인 Bienaim&eacute;은 &ldquo;이번 승인은 바이오마린사와 A형 모르키오 증후군 환자에게 중요한 이정표이다. 비미짐은 세포 수준에서 증상을 해결하는 최초이자 유일한 치료제이며, 이로 인해 환자와 가족의 미충족 의료 수요를 만족시킬 수 있다. 비미짐의 승인과 함께, 바이오마린사는 뮤코다당증을 치료를 위한 의약품 선진화를 이끌어 가는 리더십을 확보했다. 우리는 계속해서 3개의 다른 뮤코다당증 질환의 치료제를 개발하고, 우리가 가진 <u>리소좀</u> 축적 질환의 광범위한 과학적, 임상적 지식을 기반으로 하여 다른 희귀 유전 질환 치료제를 연구할 것이다.&rdquo;라고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">비미짐은 선진국에 3,000명의 환자가 있을 것으로 추정되는 A형 모르키오 증후군에 대한 <u>효소</u>대체요법<sub>ERT; Enzyme Replacement Therapy</sub>이다. 해당 질환은 글리코사미노글리칸<sub>GAG; Glycosaminoglycan</sub> 대사에 관여하는 효소의 <u>활성</u>이 결핍되어서 발생한다. 넓은 범위에 걸친 GAG의 점진적 축적은 운동 능력 감소, 삶의 질 저하, 조기 사망을 야기하는 심각한 증상과 여러 기관에서 발생하는 임상적 장애를 일으킨다. 모르키오 증후군의 가장 일반적인 특징은 진행성 골격 형성 장애, 근골격 또는 호흡기 이상과 관련된 잦은 수술, 운동성과 지구력, 호흡의 심각한 한계가 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">소아병원과 연구센터의 소화기내과 및 영양학 부교수이자 비미짐 임상 3상 시험의 연구자인 Harmatz 박사는 &ldquo;임상 시험에서 비미짐은 지구력을 뚜렷하게 개선하였고, 이는 병의 진행 과정을 바꿀 수 있다. 의료진으로서, 해당 치료제가 희귀 질환에서 잘 나타나지 않는 임상적 효과를 보이는 것이 기쁘다. 비미짐의 승인은 환자와 가족에게 중요한 발전이며, 해당 질환의 치료법을 지지적 치료를 넘어서 질환의 근본적인 원인을 치료하는 것으로 바꿀 수 있다.&rdquo;라고 설명했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">미국 뮤코다당증 환우회의 전무 이사인 Wedehase는 &ldquo;우리는 A형 모르키오 증후군 환자가 삶을 변화시키는 치료를 받을 수 있는 것을 기대하며, 매우 파괴적인 증상으로 고통받는 환자와 가족을 위한 바이오마린사의 헌신에 감사드린다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">유통 <u>채널</u>을 통해 비미짐이 곧 출시될 것이고, 바이오마린사는 미국에서 홍보를 진행할 것이다. 바이오마린사는 유럽연합, 브라질, 호주, 캐나다와 멕시코에도 마케팅 신청서를 제출했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>비미짐의 임상 시험 결과</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">비미짐의 안전성과 효능은 모르키오 증후군 환자 176 명을 대상으로 24주간 진행된 무작위적 <u>이중 맹검</u>의 <u>위약</u>-대조 임상 시험에서 평가되었다. 위약 투여 그룹과 비교했을 때, 매주 2mg/kg의 비미짐을 투여받은 환자에서 <u>1차 유효성 평가 변수</u>인 6분 보행 거리는 평균 22.5m가 증가하였고, 이는 통계적으로 유의미하다.</p>
<p class="editor-common editor-content">추가적으로 48주간(총 72주간) 계속해서 매주 2mg/kg의 비미짐을 투여받은 환자에서, 보행 능력은 24주동안 치료를 받았을 때와 비슷한 수준으로 유지되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">전반적으로, 다수의 효능 평가와 임상 시험에서 지속된 개선은 만성적이고 진행성인 모르키오 증후군 환자에서 해당 치료제의 임상적 효과가 있다는 것을 입증하였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구에서 관찰된 부작용은 다른 ERT에서와 비슷했다. 위약-대조 임상 3상 시험에서 가장 많이 관찰된 부작용은 발열, 구토, 두통, 메스꺼움, 복통, 오한과 피로였으며, 위약 <u>대조군</u>보다 10% 높은 발생률을 보였다. 연장 연구에서는 어떤 부작용도 발생하지 않았다. 시판 전 임상 시험에서 가장 많이 기록된 부작용은 종류와 빈도가 위약-대조 시험과 비슷했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>비미짐이란</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">비미짐은 A형 모르키오 증후군의 치료제이다. 해당 치료제는 모르키오 증후군의 근본적인 원인인 &nbsp;N-아세틸갈락토사민-6-설파타제<sub>GALNS; N-acetylgalactosamine 6-sulfatase</sub> 효소의 결핍을 표적으로 하는 최초의 ERT이다. 비미짐은 체외에서 생성된 GALNS 효소를 제공함으로써, 이것이 리소좀에 들어가서 GAG의 대사를 증가시키도록 만들어졌다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처: <u id="https://www.globenewswire.com/news-release/2014/02/14/610625/10068546/en/BioMarin-Announces-FDA-Approval-for-VIMIZIM-TM-elosulfase-alfa-for-the-Treatment-of-Patients-With-Morquio-A-Syndrome.html">Globenewswire</u></p>

미국 FDA, A형 모르키오 증후군 환자 치료제로 Vimizim 승인

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">모르키오 증후군 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/f5672256-16e3-41da-95d5-019fb809e2fa" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. <u>효소</u>대체요법</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/55ca7dd9-d0d2-4bf6-bff1-521d36968ec0" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">모르키오 증후군의 효소대체요법 치료제는 모르키오 증후군 A형 환자에게 결핍된 <span style="font-weight: 400;">N-</span><span style="font-weight: 400;">아세틸갈락토사민-6-술파타아제</span><sub><span style="font-weight: 400;">GALNS; </span><span style="font-weight: 400;">N-acetylgalactosamine-6-sulfatase</span></sub><span style="font-weight: 400;"><sub> </sub>효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥 주사로 투여합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">현재 시판되고 있는 모르키오 증후군 A형 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 비미짐<sub>Vimizim</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/80268902-0ec3-4a8b-a608-e4bb5e5cb6b5" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">비미짐은 임상시험에서 모르키오 증후군 A형 환자의 골 형성과 운동 기능을 개선했으며, 특히 보행 능력 개선에 큰 효과를 보였습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 그 밖에</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">환자의 상태에 따라 호흡 보조기기, 소화 보조제, 진통제 등의 <u>지지요법</u>을 병행하기도 합니다.</span></div></body></html>

모르키오 증후군 치료

<html><head></head><body><h2 class="v3-editor-heading-2">개요</h2>
<p>우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.</p>
<p>여러 리소좀 저장병을 합하면 5000명에 1명꼴의 추정된 발병률을 가진다고 보고되고 있습니다.</p>
<p>점액다당질증 (점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.</p>
<p>글리코사미노글리칸은 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로 과거에는 점액다당질(뮤코다당질)이라고도 불렸던 물질입니다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, <strong>비장</strong>, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적될 수 있어 이들이 축적될 경우 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래할 수 있습니다.</p>
<p>제 4형 점액다당질증은 1919년 우루과이 소아과의사인 모르키오 (Luis Morquio)에 의해 처음 보고된 이래로 1963년에 점액다당질증으로 분류되었으며 모르키오 증후군 (Morquio’s syndrome)이라고도 불리게 되었습니다.</p>
<p>이 질환은 세포와 조직에 점액다당질이 다량 축적되어 증상을 일으키는 질환으로 어떤 효소가 부족하냐에 따라 A 형과 B 형으로 구분됩니다. A형은 N-아세틸-갈락토사민-6-술파타아제 효소가 결핍되는 것이며 B형은 베타-갈락토시다아제 효소의 결핍 때문에 점액다당류가 과다 축적되어 일어나는 질병입니다.</p>
<p>이들 제 4형 점액다당질증은 <strong>상염색체 열성</strong> 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타나며 20만 명당 한 명의 비율로 발생하지만 A형이 B형보다 많이 나타나는 것으로 보고되고 있습니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">증상</h2>
<p>이 질환은 점액다당질의 축적으로 비정상 골격 발달 및 부가적 증상을 유발하게 됩니다.</p>
<p>제 4형 점액다당질증에서는 어릴 때부터 성장 지연이 나타나 8세경에 성장이 멈추는 특징을 보이며 팔꿈치, 팔목, 엉덩이, 무릎 등 큰 관절을 제대로 움직이지 못하기 때문에 자세가 전체적으로 불안정한 모습을 보입니다. 성장 지연 이외에도 돌출한 하면, 비정상적으로 짧은 목, X형 다리(외반슬), 평발, 척추측후만증, 장골의 골단의 발달 이상, 새가슴 등이 나타날 수 있습니다.</p>
<p>단순 방사선 촬영을 통해 전신 골격을 검사해 보면 척추 뼈가 납작해져 있고, 팔과 다리의 긴뼈가 정상보다 짧고 두꺼워진 것을 관찰할 수 있으며 두개골은 다른 신체 부위에 비해 큰 편입니다.</p>
<p>첫 번째 <strong>경추</strong>와 두 번째 <strong>경추</strong> 연결의 불완전한 발달로 생명을 위협할 수 있어 작은 외상에도 두 개의 척추가 서로 미끄러지면서 척수를 압박할 수 있습니다. 보통 척추유합술에 의해 <strong>경추</strong>를 안정화 시키는 수술은 생명을 구할 수 있지만 수술에도 불구하고 예상 수명은 감소됩니다.</p>
<p>환아는 특징적인 얼굴 외관을 가지는데 큰 머리, 큰 입, 돌출한 광대뼈, 몹시 작은 코에 눈 사이가 넓게 떨어진 모습을 보이며 각막혼탁을 동반할 수 있습니다. 치아의 에나멜은 얇은 것이 특징이고 간과 <strong>비장</strong>이 약간 커진 경우도 있습니다.</p>
<p>초기 발달과 지능이 정상인 경우가 대부분이지만 전도성 또는 신경감각성 난청으로 고음의 날카로운 소리를 못 듣는 경우가 많습니다. 뇌수종이 나타날 수 있으나 지능은 대부분 정상입니다.</p>
<p>심장 판막에도 영향을 미쳐 주로 <strong>대동맥판</strong>이 손상되고 흉곽의 기형은 심장과 폐를 꽉 조이게 되어 결국 호흡 부전을 초래할 수 있습니다. 제 4형 점액다당질증은 여러 가지 합병증으로 20세 이전에 사망하는 경우가 많으나 증상이 경미하여 관리가 잘 된 경우에는 그 이상 생존 가능합니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">원인</h2>
<p>제 4형 점액다당질증은 <strong>상염색체 열성형질</strong>로 유전되며 A형과 B형의 원인이 되는 유전자의 위치가 서로 다르며 이로 인해 결핍되는 효소도 다르게 나타납니다.</p>
<p>A형의 경우에는 16번 염색체의 장완 (16q24.3)에서 일어나는 GALNS 유전자 변이의 결과 갈락토사민-6-설파타제의 생산에 이상이 생기게 되고 B형의 경우에는 3번 염색체의 단완 (3p21.33)에 위치하고 있는 GLB1 유전자의 변이로 발생하며 이로 인해 β-갈락토시다제가 부족하게 됩니다.</p>
<p>이들 효소의 부족으로 점액다당질은 완전히 분해되지 못하고 황산케라탄이 세포와 조직에 축적되게 되며 이들 두 가지 유형은 같은 가족에서 함께 일어나지 않는 것으로 보고되고 있습니다.</p>
<p><img src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_072_g01.jpg" width="100%" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">진단</h2>
<p>점액다당질 대사에 필요한 효소의 결핍으로 황산케라탄이 세포와 조직에 쌓이게 되고 소변으로도 배설되기 때문에 소변에서 황산케라탄의 고농도 배출을 통해 제 4형 점액다당질증을 진단할 수 있습니다. 또한 혈액과 세포와 조직에서 효소의 농도와 활성도를 측정함으로써 확진하게 됩니다. 이러한 검사를 통해 A 형의 경우 갈락토사민-6-설파타제의 결핍을 B형의 경우 β-갈락토시다제의 결핍을 확인할 수 있습니다.</p>
<p>또한 양수 천자 혹은 융모막 융모 채취를 통해 산전 진단이 가능합니다.</p>
<p>X-선 검사를 통해 골격계 기형을 확인하고 핵자기공명영상(MRI)이나 전산화단층촬영(CT)을 통해 뇌간 (brain stem)과 <strong>경추</strong>의 병변을 확인할 수 있습니다.</p>
<p><img src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_072_i01.jpg" width="100%" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">치료</h2>
<p>제 4형 점액다당질증의 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 시도되고 있습니다.</p>
<p>이 질환에서 특징적으로 나타나는 증상인 첫 번째 <strong>경추</strong>와 두 번째 경추의 불완전한 연결은 약한 외부의 충격에도 척추 골절과 같은 생명에 위협이 되므로 수술을 통해 경추뼈를 서로 융합하여 고정하는 수술을 시행할 수 있습니다.</p>
<p>유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.</p></body></html>

Mucopolysaccharidosis type IV

모르키오 증후군 루윈테스트

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유병률(미국 기준)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/200,000~300,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 골격 형성에 이상이 생기는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="모르키오 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/6e803f5b-9a12-4d05-8898-ec1201f8707b" alt="모르키오 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 <em>GALNS</em> <u>유전자</u> 변이로 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제<sub>GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase</sub> <u>효소</u>가 결핍되거나 <em>GLB1</em> 유전자의 변이로 베타-갈락토시다아제<sub>β-gal; β-galactosidase</sub> 효소가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">두 효소 중 하나의 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 원인 유전자에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 B형, 중증 A형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/57468215-5718-4328-a495-4902525111bf" alt="경증 B형, 중증 A형" width="100%" /></p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❶ 모르키오 증후군 A형</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군 A형은 <em>GALNS</em> 유전자 변이로 발병하며, 증상의 정도가 심합니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❷ 모르키오 증후군 B형</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군 B형은 <em>GLB1</em> 유전자 변이로 발병하며, 증상의 정도가 덜합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군의 증상은 18개월에서 24개월 사이에 나타나며, 이는 시간이 지날수록 악화됩니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❶ 골격 이상</h2>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="오목가슴, 새가슴" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8239db3a-09f7-4510-868c-b197737fe778" alt="오목가슴, 새가슴" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="척추 뒤굽음증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d6135d29-45fc-4e81-8329-0e06fa6cfc21" alt="척추 뒤굽음증" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="환축추아탈구" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8df90afc-343a-48cc-926c-d5f80a922577" alt="환축추아탈구" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞가슴 뼈가 돌출되고, 흉곽의 모양이 비정상적입니다. 척추가 굽어 뒤로 튀어나오는 척추 뒤굽음증(척추 후만증)이 점차 심해져 척수 압박으로 이어집니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❷ 심혈관 이상</h2>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="혈액 역류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/d25646af-9f7f-492c-81e1-b48407e0cef1" alt="혈액 역류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심장 판막에 여러 이상이 발생하며 주로 대동맥 판막 폐쇄 부전, 즉 심장이 수축한 뒤에 대동맥 판막이 제대로 닫히지 않아 혈액이 역류하는 현상이 나타납니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2">❸ 기타</h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작은 키, <u>각막</u> 혼탁, 청력 손실 등</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="작은 키" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/c1cf7660-71e5-4d3b-8aa1-7b246b854aa2" alt="작은 키" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="각막 혼탁" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/13d04493-1223-4ddd-af19-619fde0b362c" alt="각막 혼탁" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 손실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0a055b64-2473-4f13-a76b-26f8ce73ea35" alt="청력 손실" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 케라탄 황산의 농도를 측정합니다. 이를 통해 모르키오 증후군이 의심된다면 GALNS 효소와 β-gal 효소의 <u>활성</u>도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 <em>GALNS</em> 유전자 또는 <em>GLB1</em> 유전자 변이를 확인합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">모르키오 증후군은 16번 <u>염색체</u>에 있는 <em>GALNS</em> 유전자 또는 3번 염색체에 있는 <em>GLB1</em> 유전자 변이로 발병합니다. <em>GALNS</em> 유전자는 GALNS 효소의 생성을 담당하고, <em>GLB1</em> 유전자는 β-gal 효소의 생성을 담당합니다. 두 효소는 모두 점액다당질 중 케라탄 황산이라는 성분을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 모르키오 증후군 환자는 GALNS 효소나 β-gal 효소의 결핍으로 세포에 케라탄 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>우성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/17f98d36-cb7a-4455-a377-d20ae01bfad9" alt="유전 방식" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>모르키오 증후군으로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://mpssociety.org/learn/diseases/mps-iv/">MPS Society</a></li>
</ol>

Morquio syndrome

모르키오 증후군

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/27301ed1-f806-400c-8bdb-985ff58b0da9" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">과거 <u>리소좀</u> 축적질환 치료에는&nbsp;<u>대증요법</u>만 있었습니다. </span><span style="font-weight: 400;">그러다 1991년 <u>고셔병</u>의 <u>효소</u>대체요법 치료제가 등장하면서 <u>파브리병</u>과 <u>폼페병</u> 등 여러 리소좀 축적질환의 효소대체요법 치료제도 잇달아 개발되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자주 하는 질문, FAQ</span><sub><span style="font-weight: 400;">Frequently Asked Questions</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 통해 효소대체요법에 대해 더 자세히 살펴보겠습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/29ff47ea-a340-454c-80d3-5ca2ad6c6a85" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q1. 얼마나 자주 치료를 받아야 하나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료를 시작하며 마주하는 가장 큰 부담은 정기적으로 주사를 맞아야 한다는 점입니다. 효소대체요법 치료제는 정맥 주사로 투여하므로 병원에 방문해야 합니다. 내원해야 하는 간격은 질환마다 다릅니다. 예를 들어 <u>헌터 증후군</u> 치료제인 헌터라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Hunterase</span></sub><span style="font-weight: 400;">와 엘라프라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elaprase</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>모르키오 증후군</u> 치료제인 비미짐</span><sub><span style="font-weight: 400;">Vimizim</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 1주에 1회, 파브리병 치료제인 파바갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 2주에 1회 투여해야 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/9b445ab3-cdce-4e28-99e3-8609b76c1a38" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q2. 매번 긴 시간 주사를 맞는 게 힘들어요.&nbsp;해결책이 있나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">효소대체요법 치료제의 투여 시간은 치료제와 환자에 따라 다르며, 짧게는 40분에서 길게는 4시간까지 소요됩니다. 만일 주입 반응이 나타난다면 더 오래 걸릴 수 있습니다. 따라서 튼튼한 혈관을 찾아 안정적으로 주사를 놓는 것이 중요합니다. 그러나 환아의 경우 주사에 대한 두려움 때문에 치료를 시작하기가 쉽지 않고, 건강한 성인도 정맥 주사를 자주 맞으면 혈관의 상태가 점차 나빠질 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/82b6d9f5-0571-40fc-845b-bf268dc2d507" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이러한 경우, 중심 정맥관 삽입술의 하나인 케모포트</span><sub><span style="font-weight: 400;">Chemoport</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 활용하는 방법도 있습니다. 케모포트는 &lsquo;Port-a-cath&rsquo;라고도 불리며, 체내에 삽입된 중심 정맥관으로 치료제를 투여하는 데 사용됩니다. 이는 팔이나 다리에 따로 주사를 맞지 않아도 되는 장점이 있지만, 시술을 위해서는 전신 마취가 필요하고 매우 드물게 감염의 우려가 있습니다. 따라서 담당 전문의와의 충분한 상담이 선행되어야 하며, 케모포트 시술을 받은 뒤에도 환자와 보호자의 세심한 관리가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/62c7c774-2a54-4d2a-a401-8d31d7194f3f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q3.&nbsp; 사는 곳에서 병원이 너무 멀어요. 이용 가능한 서비스가 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환을 전문으로 다루는 의료 기관은 상급종합병원으로, 서울과 경기 지역에 집중되어 있습니다. 따라서 병원에 정기적으로 방문해야 하는 리소좀 축적질환 환자는 매번 장거리 이동을 해야 하는 경우가 많습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">한국 희귀&sdot;난치성질환연합회에서는 지방에 사는 희귀질환 환자가 장거리 이동에 따른 부담감을 최소화하고 안정적으로 치료를 받을 수 있도록 무료 숙박 시설인 <strong>희귀&sdot;난치성질환자 쉼터</strong>를 운영하고 있습니다. 만일 제주도나 울릉도에 거주한다면 지자체의 <strong>교통비 지원 서비스</strong>도 함께 고려해볼 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/a3c9021d-6f54-40b9-8a3f-6b62522e7e68" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q4. 동네 병원에서도 치료를 받을 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">집 근처 병원에서 효소대체요법 치료를 받을 수 있다면 여러 비용이 절약되고 체력적으로도 부담이 적다는 장점이 있습니다. 그러나 효소대체요법 치료는 반드시 전문 센터에서 투여를 시작해야 합니다. 특히 첫 투여 시에는 여러 주입 반응이 발생할 수 있는데, 이에 대한 신속한 응급 처치가 이뤄져야 하기 때문입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 만일 효소대체요법 치료를 특별한 부작용 없이 장기간 받아 왔다면 거주지 근처 &lsquo;3차 병원&rsquo;과의 연계를 문의하거나 병원 내 <strong>가정 간호 서비스</strong>를 이용하는 것도 방법이 될 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">지금까지 리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료에 대해 가질 수 있는 대표적인 궁금증을 살펴보았습니다. <strong>효소대체요법 FAQ ⑵</strong>에서는 효소대체요법 치료의 부작용에 대해 소개해 드리겠습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<p><span style="font-weight: 400;">Bailey, L. (2008). An overview of enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Online J Issues Nurs, 13(3).&nbsp;</span></p>
</div>

효소대체요법 FAQ (1)

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유병률(전 세계 남성 기준)</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/100,000~170,000명</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*여성에게는 극히 드물게 발병합니다.</sub></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X <u>염색체</u> <u>열성</u>으로 유전되는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="헌터 증후군 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/728bef57-2ef7-4f45-ba1b-b0a6d869f3c0" alt="헌터 증후군 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 <em>IDS</em> <u>유전자</u> 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 이두로네이트-2-술파타아제<sub>IDS; Iduronate-2-sulfatase</sub> <u>효소</u>가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">IDS 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="경증 B형, 중증 A형" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/504adebb-4dae-428d-83ff-2dfd988d3fc9" alt="경증 B형, 중증 A형" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 중증도에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다. 검사로는 큰 차이를 발견할 수 없어 임상적 소견으로 분류할 수 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군의 증상은 2세에서 4세 사이에 나타나며, 이는 시간이 지날수록 악화됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 안면부 특징</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안면부 특징" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/26470004-27ca-4f7c-ad93-1e4ac281e93f" alt="앞머리와 안구 돌출, 큰 머리, 짧은 목, 콧구멍, 입술, 귓불 혀가 두꺼움" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 지능 저하</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="지능 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4a4d4b19-5d1f-4a92-b5be-68fb45a74305" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 청력 손실</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="청력 손실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/dfe4073f-04e3-4e58-85e1-7fca372d1404" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 관절 변형</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="다발성 골 형성 부전증 뼈" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/01106f29-7007-48ef-ba7c-63f2423e235a" alt="다발성 골 형성 부전증 뼈, 콜라겐 부족으로 약한 뼈, 잦은 골절로 인해 휜 뼈" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이유 없이 뼈가 부러지는 다발성 골 형성 부전증이 동반될 수 있습니다. 또한 대체로 신장이 작은 편입니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❺ 간 비장 비대</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/e43bc1f2-4aba-42e8-bf8d-d87d47a27962" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❻ 구진과 결절</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="구진과 결절" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bbd3eb9c-c26e-4ed6-bb30-f1e0d46ec27d" alt="피부 표면의 구진과 결절, 양쪽 겨드랑이, 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작고 딱딱한 피부 병변인 구진<sub>Papule</sub>과 결절<sub>nodule</sub>이 양쪽 겨드랑이와 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔 등에 나타납니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❼ 기타</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안구 부종, 흰자가 부어오름" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/ff0673c1-b420-4313-9131-6a6a6f03d874" alt="안구 부종, 흰자가 부어오름" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌척수액 축적으로 커진 뇌실" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bc3cd1ea-12c1-4573-aea5-375847370825" alt="뇌척수액 축적으로 커진 뇌실" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="공격적인 행동" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/4bc37421-014a-43e4-b5ea-f5546d7d57fe" alt="공격적인 행동" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="정상 혈류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/cd4acd1f-32ff-4355-a892-785825a6a7fe" alt="정상 혈류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안구 부종, 뇌수종, 공격적인 행동, 심혈관 이상 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 임상 소견과 더불어 소변을 검사해 데르마탄 황산과 헤파란 황산의 농도를 측정합니다. 이를 통해 헌터 증후군이 의심된다면 IDS 효소의 <u>활성</u>도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 <em>IDS</em> 유전자 변이를 확인합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X 염색체에 있는 <em>IDS</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>IDS</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>IDS</em> 유전자는 IDS 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산이라는 성분을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 헌터 증후군 환자는 IDS 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% X 염색체 열성</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="유전 방식" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/2f7667df-3ccf-42f5-8db5-25b5399b9807" alt="유전 방식" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">헌터 증후군은 X 염색체에 있는 <em>IDS</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여성은 X 염색체를 2개 갖고 있어 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있더라도 나머지 하나가 정상 작동하기 때문에 <u>보인자</u>인 경우가 대부분이며, 아주 드문 경우에 질환이 발병합니다. 반면, 남성은 X 염색체를 1개 갖고 있어 그 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있다면 질환이 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여성 보인자의 자녀에게서 헌터 증후군이 발병할 확률은 성별과 무관하게 각 50%입니다. 또한, 헌터 증후군 환자의 모계 가족 중 모든 여성은 보인자이며, 그들의 아들에게서 질환이 발병할 확률은 각 50%입니다.</p>
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<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://mpssociety.org/">MPS Society. 2020. MPS And ML Disease Information, Donations, And Support - National MPS Society.</a> </li>
<li><a href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hunter-syndrome/symptoms-causes/syc-20350706">Mayo Clinic. 2020. Hunter Syndrome - Symptoms And Causes.</a> </li>
</ol>

Hunter syndrome

헌터 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.</p><p>여러 리소좀 저장병을 합하면 5000명에 1명꼴의 추정된 발병률을 가진다고 보고되고 있습니다.</p><p>점액다당질증 (점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.</p><p>글리코사미노글리칸은 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로 과거에는 점액다당질(뮤코다당질)이라고도 불렸던 물질입니다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, <strong>비장</strong>, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적될 수 있어 이들이 축적될 경우 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래할 수 있습니다.</p><p>제 4형 점액다당질증은 1919년 우루과이 소아과의사인 모르키오 (Luis Morquio)에 의해 처음 보고된 이래로 1963년에 점액다당질증으로 분류되었으며 모르키오 증후군 (Morquio’s syndrome)이라고도 불리게 되었습니다.</p><p>이 질환은 세포와 조직에 점액다당질이 다량 축적되어 증상을 일으키는 질환으로 어떤 효소가 부족하냐에 따라 A 형과 B 형으로 구분됩니다. A형은 N-아세틸-갈락토사민-6-술파타아제 효소가 결핍되는 것이며 B형은 베타-갈락토시다아제 효소의 결핍 때문에 점액다당류가 과다 축적되어 일어나는 질병입니다.</p><p>이들 제 4형 점액다당질증은 <strong>상염색체 열성</strong> 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타나며 20만 명당 한 명의 비율로 발생하지만 A형이 B형보다 많이 나타나는 것으로 보고되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 4형 점액다당질증은 <strong>상염색체 열성형질</strong>로 유전되며 A형과 B형의 원인이 되는 유전자의 위치가 서로 다르며 이로 인해 결핍되는 효소도 다르게 나타납니다.</p><p>A형의 경우에는 16번 염색체의 장완 (16q24.3)에서 일어나는 GALNS 유전자 변이의 결과 갈락토사민-6-설파타제의 생산에 이상이 생기게 되고 B형의 경우에는 3번 염색체의 단완 (3p21.33)에 위치하고 있는 GLB1 유전자의 변이로 발생하며 이로 인해 β-갈락토시다제가 부족하게 됩니다.</p><p>이들 효소의 부족으로 점액다당질은 완전히 분해되지 못하고 황산케라탄이 세포와 조직에 축적되게 되며 이들 두 가지 유형은 같은 가족에서 함께 일어나지 않는 것으로 보고되고 있습니다.</p><p><img alt="점액다당질증의 유전자의 위치와 결핍된 효소" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_072_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 점액다당질의 축적으로 비정상 골격 발달 및 부가적 증상을 유발하게 됩니다.</p><p>제 4형 점액다당질증에서는 어릴 때부터 성장 지연이 나타나 8세경에 성장이 멈추는 특징을 보이며 팔꿈치, 팔목, 엉덩이, 무릎 등 큰 관절을 제대로 움직이지 못하기 때문에 자세가 전체적으로 불안정한 모습을 보입니다. 성장 지연 이외에도 돌출한 하면, 비정상적으로 짧은 목, X형 다리(외반슬), 평발, 척추측후만증, 장골의 골단의 발달 이상, 새가슴 등이 나타날 수 있습니다.</p><p>단순 방사선 촬영을 통해 전신 골격을 검사해 보면 척추 뼈가 납작해져 있고, 팔과 다리의 긴뼈가 정상보다 짧고 두꺼워진 것을 관찰할 수 있으며 두개골은 다른 신체 부위에 비해 큰 편입니다.</p><p>첫 번째 <strong>경추</strong>와 두 번째 <strong>경추</strong> 연결의 불완전한 발달로 생명을 위협할 수 있어 작은 외상에도 두 개의 척추가 서로 미끄러지면서 척수를 압박할 수 있습니다. 보통 척추유합술에 의해 <strong>경추</strong>를 안정화 시키는 수술은 생명을 구할 수 있지만 수술에도 불구하고 예상 수명은 감소됩니다.</p><p>환아는 특징적인 얼굴 외관을 가지는데 큰 머리, 큰 입, 돌출한 광대뼈, 몹시 작은 코에 눈 사이가 넓게 떨어진 모습을 보이며 각막혼탁을 동반할 수 있습니다. 치아의 에나멜은 얇은 것이 특징이고 간과 <strong>비장</strong>이 약간 커진 경우도 있습니다.</p><p>초기 발달과 지능이 정상인 경우가 대부분이지만 전도성 또는 신경감각성 난청으로 고음의 날카로운 소리를 못 듣는 경우가 많습니다. 뇌수종이 나타날 수 있으나 지능은 대부분 정상입니다.</p><p>심장 판막에도 영향을 미쳐 주로 <strong>대동맥판</strong>이 손상되고 흉곽의 기형은 심장과 폐를 꽉 조이게 되어 결국 호흡 부전을 초래할 수 있습니다. 제 4형 점액다당질증은 여러 가지 합병증으로 20세 이전에 사망하는 경우가 많으나 증상이 경미하여 관리가 잘 된 경우에는 그 이상 생존 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질 대사에 필요한 효소의 결핍으로 황산케라탄이 세포와 조직에 쌓이게 되고 소변으로도 배설되기 때문에 소변에서 황산케라탄의 고농도 배출을 통해 제 4형 점액다당질증을 진단할 수 있습니다. 또한 혈액과 세포와 조직에서 효소의 농도와 활성도를 측정함으로써 확진하게 됩니다. 이러한 검사를 통해 A 형의 경우 갈락토사민-6-설파타제의 결핍을 B형의 경우 β-갈락토시다제의 결핍을 확인할 수 있습니다.</p><p>또한 양수 천자 혹은 융모막 융모 채취를 통해 산전 진단이 가능합니다.</p><p>X-선 검사를 통해 골격계 기형을 확인하고 핵자기공명영상(MRI)이나 전산화단층촬영(CT)을 통해 뇌간 (brain stem)과 <strong>경추</strong>의 병변을 확인할 수 있습니다.</p><p><img alt="산전 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_072_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 4형 점액다당질증의 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 시도되고 있습니다.</p><p>이 질환에서 특징적으로 나타나는 증상인 첫 번째 <strong>경추</strong>와 두 번째 경추의 불완전한 연결은 약한 외부의 충격에도 척추 골절과 같은 생명에 위협이 되므로 수술을 통해 경추뼈를 서로 융합하여 고정하는 수술을 시행할 수 있습니다.</p><p>유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253000<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253010</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_072.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Ⅳ형 점액다당류증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀 효소 중 글라이코사미노글라이칸을 분해하는 효소 중 일부의 결핍 또는 기능 저하로 인하여 해당 물질이 축적되게 됩니다. 글라이코사미노글라이칸은 뼈, 연골, 피부, 각막 등을 구성하는 물질이며, 과거에는 점액다당질(Mucopolysaccharides)이라고 불렸습니다.<br><br>점액다당류증 (Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형)은 결핍된 효소의 종류에 따라 아래표와 같이 &nbsp;나뉩니다. 개별 질환간의 중증도는 조금씩 다르지만 글라이코사미노글라이칸이 뼈, 골격, 결합조직, 장기 및 신경조직에 침착되면서 해당 부위에 증상을 일으키므로 비슷한 증상을 갖습니다. 과거에 5형 점액다당류증으로 분류되었던 샤이에 증후군(Sheie syndrome)은 헐러병과 같은 효소 결핍으로 확인되어 현재는 1형 점액다당류증의 아형으로 분류되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증은 공통적으로 유전자 이상으로 인한 효소의 결핍을 원인으로 하며 이 유전자 이상은 점액다당류증 2형의 예외(성염색체 열성 유전)를 제외하면 모두 상염색체 열성 유전 양상을 보입니다.&nbsp;<br>각각의 형에 따른 결핍 유전자 및 효소 명은 아래 표와 같습니다.<br><br><img alt="점액다당류증의 결핍효소와 원인 유전자" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s299_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">각 질환별로 매우 다양한 임상상을 보이지만 일반적으로 투박한 얼굴형, 관절 운동의 장애, 간비장비대 및 신경학적 퇴화를 공통적으로 보입니다.<br><br>○ &nbsp;1형 및 2형 점액다당류증: 별도의 설명자료에 상세히 기술하였으니 해당 질환 설명 페이지를 참고하시기 바랍니다.<br><br>○ &nbsp;3형 점액다당류증(Sanfilippo Syndrome)<br>&nbsp;3형 점액다당류증은 서로 다른 4가지 효소의 결핍으로 발생하며 각각의 유전자도 모두 다릅니다. 하지만 이들 효소가 모두 공통적으로 헤파란 황산염(Heparan sulfate)을 분해하는 &nbsp;역할을 하며 따라서 4가지 아형의 임상증상 역시 비슷한 양상을 보입니다. 다른 형의 점액다당류증에 비해 두드러지는 특징은 신체적 증상은 경미한 데 비해 신경학적 증상이 매우 두드러진다는 점입니다. 2세에서 6세 사이에 주로 증상이 발생하여 매우 심하고 점차 진행하는 발달 지연을 보이며 공격적이고 파괴적인 행동, 수면장애 등을 보입니다. 반면 간비장 비대, 골격계 변화가 경미합니다. 신체 변화가 경한 편이라 진단이 지연되는 경우가 많습니다. 대부분 10~20세에 폐렴과 같은 합병증으로 사망하게 됩니다.&nbsp;<br><br>○ 4형 점액다당류증(Morquio Syndrome)<br>4형 점액다당류증은 결핍된 2가지 효소에 따라 A형과 B형으로 나뉩니다. 두가지효소는 공통적으로 케라탄 황산염(Keratan sulfate)를 분해하는 역할을 하며 따라서 비슷한 증상을 보이나 A형이 보다 심한 임상증상을 보입니다. 다른 형의 점액다당류증에 비해 두드러지는 특징은 정상 지능을 가진다는 점과 특징적인 골격계 형성 이상입니다. 넓은 입술, 두드러진 광대뼈와 작은 코, 넓은 눈 사이 간격 등의 특징적 얼굴형을 보입니다. 성장 지연이 굉장히 두드러지며 척추만곡증, 짧은 목 등의 척추부 증상을 보입니다. 특히, 제1번과 제2번 경추 사이의 연결이 불안정하여 작은 외상으로도 척수 손상을 입을 수 있습니다. 척추 외의 골격계에서는 외반슬(X다리), 평발, 고관절 탈구, 관절염 등의 증상을 일으킵니다. 이외에도 경도의 각막 혼탁, 고음부 청력손실과 넓은 치아 간격을 보이며 간이나 비장이 경도로 비대되기도 합니다.&nbsp;<br><br>○ 6형 점액다당류증(Maroteaux-Lamy Syndrome)&nbsp;<br>&nbsp;특징적인 얼굴형, 관절 구축, 심장판막 질환, 교통 수두증, 다발성 뼈 발생이상 등 1형 점액다당류증(헐러 증후군)과 비슷한 신체 증상을 보이며 특히 매우 심한 각막 혼탁을 보입니다. 하지만 지능은 비교적 정상적으로 유지되는 것이 헐러 증후군과의 차이입니다. 임상 증상의 중증도에 따라 경증, 중간형, 중증으로 분류됩니다.<br><br>○ 7형 점액다당류증(Sly Syndrome)<br>&nbsp;임상증상의 중증도가 매우 다양합니다. 다른 점액다당류증이 대부분 영아기에 증상이 없는 것과 달리, 7형 점액다당류증은 중증의 경우에 영아기에 상이 나타나거나 심지어 태아기에 증상이 나타나는 경우도 있습니다. 태아기에 발병할 경우 태아 수종으로 나타나며 영아기에 증상이 발생하는 경우 골격계 이상, 각막 혼탁, 장기비대 등을 보이며 생후 수개월내에 사망하는 경우도 있습니다. 반면 4세 이후에 증상이 발생하는 경우에는 골격계 이상은 보이나 각막혼탁이 거의 없으며 정상 지능을 보이기도 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">흉곽, 척추, 골반, 손의 엑스레이가 다양한 부위의 뼈 발생이상을 보이면 점액다당류증을 의삼할 수 있습니다. 이런 환자들에서 소변 글라이코사미노글라이칸 배출량을 정량적으로 측정했을 때 배출량이 증가되어있으면 점액다당류증을 강력하게 시사합니다.&nbsp;<br>이렇게 임상증상, 엑스레이 및 소변 검사 상에서 점액다당류증이 있을 것으로 생각되는 환자들에서 리소좀 효소의 활성을 측정함으로써, 점액다당류증의 확진 및 세부 아형에 대한 구분을 할 수 있습니다.&nbsp;<br>단, 점액다당류증 4형의 경우 소변 글라이코사미노글라이칸 정량검사에서 위음성으로 나올 수 있으며 &nbsp;혈액에서 케라탄 황산염에 대한 항체를 검사함으로서 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">점액다당류증의 근본적 치료법에는 조혈모세포이식과 효소 보충요법이 있습니다. 이외 플라보노이드(flavonoids)를 이용한 중간대사물질의 제거 및 유전자 치료 등이 실험적으로 시도되고 있습니다. 3,4,6,7형 점액다당류증 조혈모세포 이식이 가능한 것은 6형 점액다당류증 뿐입니다. 7형에서도 시도된 바는 있으나 신경증상의 개선이 뚜렷하지 않았다고 합니다. 6형 점액 다당류증에서는 재조합 효소인 나글라자임(Naglazyme)이 개발되어 있으며 지속적 효과를 보이고 있습니다. 4형 중 모르퀴오증후군 A에서도 재조합 효소가 개발되어 있으나 전임상 시험단계에 있습니다. 이외 산필리포증후군에서는 플라보노이드가 실험적으로 시도되고 있습니다.<br><br>이러한 근본적 치료법이 불가능한 경우에는 증상에 대한 대증적 치료가 필요합니다. 즉 관절통에 대한 물리치료 및 수술, 심장판막 질환에 대한 판막치환수술, 각막 혼탁에 대한 각막이식 등 환자 개인마다 생기는 증상에 대한 치료를 할 수 있습니다. 증상이 여러 기관계에 다양하게 발생하므로 호흡기, 심장순환기, 이비인후과, 신경외과 등의 다양한 진료과가 참여하는 다학재적 접근이 필요합니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>Nelson Textbook of Pediatrics 20th edition<br><a href="https://en.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidosis#MPS_III" target="_blank" title="새창으로 열림">https://en.wikipedia.org/wiki/Mucopolysaccharidosis#MPS_III</a></div></body></html>