<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/c915e102-171f-42be-ab84-aa5fc5daa6f2" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 마르판 증후군은 유전되나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군은 주로 15번 상염색체에 있는 <em>FBN1</em> 유전자 변이로 발병합니다. 9번 상염색체에 있는 <em>TGFBR1</em> 유전자 변이 또는 3번 상염색체에 있는 <em>TGFBR2</em> 유전자 변이로 발병하기도 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/c6f28e24-b68a-42f7-b3ef-8675e9a44443" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">부모 중 마르판 증후군 환자가 있다면 자녀에게 이러한 유전자 변이가 전달될 수 있습니다.&nbsp;<br />가족력은 전체 환자의 75%에게서 관찰되고, 나머지 25%는 드노보 <u>돌연변이</u>*로 질환이 발병합니다.</div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* </span><span style="font-weight: 400;"><strong>드노보 돌연변이<sub>de novo mutation</sub></strong><br /></span>새롭게 발생하는 돌연변이를 뜻하며, 부모 중 한 사람의 생식세포(난자 또는 정자) 혹은 배아 발생 초기에 수정란에 돌연변이가 발생해 자녀에게 처음으로 나타난 유전자 변이를 말합니다.&nbsp;</blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군은 상염색체 <u>우성</u>의 방식으로 유전되기 때문에 유전자 변이가 전달된다면 반드시 자녀에게도 질환이 발병합니다. 그러나 모든 자녀에게 유전자 변이가 전달되는 것은 아닙니다. 성별 또한 유전에 영향을 주지 않습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 자녀에게 마르판 증후군이 발병할 확률을 알 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, 딸과 아들에게서 발병할 확률이 같습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">상염색체 우성이란 상염색체에 있는 유전자가 우성 형질을 띤다는 의미로, 2개로 이루어진 한 쌍의 <u>염색체</u>에 우성 유전자 변이가 1개만 있어도 질환이 발병하게 됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>a. 부모 중 1명만 마르판 증후군 환자인 경우</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자녀에게 마르판 증후군이 유전될 확률은 최소 50%입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이는 자녀가 2명일 때 1명은 반드시 환자라는 뜻이 아니고, </span><span style="font-weight: 400;">자녀마다 50%의 확률로 질환이 발병할 수 있다는 것을 의미합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/34d1cd7e-83e8-4d1c-8a58-a0f87c1206c4" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>b. 부모 2명 모두 마르판 증후군 환자인 경우</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자녀에게 마르판 증후군이 유전될 확률은 최소 75%입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이는 자녀가 4명일 때 3명은 반드시&nbsp;환자라는 뜻이 아니고, </span><span style="font-weight: 400;">자녀마다 75%의 확률로 질환이 발병할 수 있다는 것을 의미합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/be95b510-5c58-4ac1-bf5b-8ac7e48d65c0" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q. 유전되지 않게 하는 방법이 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">「생명윤리 및 안전에 관한 법률(제50조 제2항)」에 따르면, 배아 또는 태아 대상의 유전자 검사는 원칙적으로 금지하지만, 법령에서 정한 189종의 유전 질환에 대해서는 예외적으로 허용합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군은 189종에 속하기 때문에 마르판 증후군으로 진단받은 부모는 출산 전, 의료 기관 또는 보건복지부가 지정한 유전자 검사 기관에서 배아 또는 태아 대상의 유전자 검사를 받을 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/fd88e74e-43fd-4cf6-bd28-d79851834249" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자세한 내용은 국가법령정보센터 또는 보건복지부 홈페이지에서 확인하실 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">1. <u id="https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/de-novo-mutation">Definition of de novo mutation - NCI Dictionary of Genetics Terms. National Cancer Institute.</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">2. <u id="http://www.law.go.kr/%EB%B2%95%EB%A0%B9/%EC%83%9D%EB%AA%85%EC%9C%A4%EB%A6%AC%EB%B0%8F%EC%95%88%EC%A0%84%EC%97%90%EA%B4%80%ED%95%9C%EB%B2%95%EB%A5%A0%EC%8B%9C%ED%96%89%EB%A0%B9">생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령. 국가법령정보센터.</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;">3. <u id="http://www.law.go.kr/%EB%B2%95%EB%A0%B9/%EC%83%9D%EB%AA%85%EC%9C%A4%EB%A6%AC%EB%B0%8F%EC%95%88%EC%A0%84%EC%97%90%EA%B4%80%ED%95%9C%EB%B2%95%EB%A5%A0">생명윤리 및 안전에 관한 법률 (약칭 : 생명윤리법). 국가법령정보센터.</u></div>

마르판 증후군 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군 닮은 꼴 로이-디에츠 증후군</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/725c5130-a1d6-4752-9d4f-9591cfcc5161" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">로이-디에츠 증후군<sub style="letter-spacing: -0.3px;">Loeys-Dietz syndrome</sub> 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. </span><span style="font-weight: 400;">평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 척추 옆굽음증 등의 골격계 이상, 평발, 심혈관계 합병증(대동맥류, 대동맥 박리) 등의 증상이 마르판 증후군과 유사합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 로이-디에츠 증후군 환자의 키가 크지 않고 팔다리가 길지 않으며, <u>수정체</u> 탈구와 같은 안과적 문제가 발생하지 않</span><span style="font-weight: 400;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">다는 점에서 마르판 증후군과 구별되며, 환자마다 차이가 있지만 마르판 증후군 환자에게서 나타나지 않는 구개열, 양안 격리증, 두개골 유합, 얇고 반투명한 피부 등도 관찰됩니다.</span></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 구개열<sub>Cleft Palate</sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/703430f8-f497-4b11-83ee-43a38286dabe" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 양안 격리증<sub>Hypertelorism</sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/7e7bc4f9-d72f-44b6-8534-233456ce464d" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&bull; 두개골 유합<sub>Craniosynostosis</sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/4de4d662-302e-447e-86f1-9721bb352d10" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">이러한 차이가 나타나는 이유는 마르판 증후군 1형과 로이-디에츠 증후군의 원인 <u>유전자</u>는 다른 반면, 마르판 증후군 2형과 로이-디에츠 증후군의 원인 유전자는 겹치기 때문입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 1형은 15번 <u>상염색체</u>에 있는 <em>FBN1</em> 유전자 변이가 원인이지만, 로이-디에츠 증후군은 3번 상염색체에 있는 <em>TGFBR2 </em>유전자 변이 또는 9번 상염색체에 있는 <em>TGFBR1</em> 유전자 변이가 주요 원인입니다.</span><span style="font-weight: 400;"> <em>TGFBR2</em> 유전자와 <em>TGFBR1</em> 유전자 변이는 마르판 증후군 2형과도 관련이 있습니다. 하지만 로이-디에츠 증후군과 유전자 변이의 위치가 다르기 때문에 증상 일부는 다르게 나타납니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">두 질환이 비슷한 이유는 <em>FBN1</em>, <em>TGFBR1</em>, <em>TGFBR2</em> 유전자 모두 세포의 성장과 분화, 분열, 사멸을 조절하는 TGF-&beta; 신호 전달 경로와 연관되어 있고, 모두 결합조직에 영향을 미치기 때문입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">통계적으로 마르판 증후군 의심 환자의 5~10%는 마르판 증후군 2형 또는 로이-디에츠 증후군인 것으로 밝혀졌습니다. </span><span style="font-weight: 400;">즉, 해당 환자에게서는 <em>FBN1</em> 유전자 변이가 발견되지 않고, <em>TGFBR1</em> 또는 <em>TGFBR2</em> 유전자 변이가 발견됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">따라서 원인 유전자를 정확하게 아는 것은 매우 중요하며, 이에 따라 질환의 <u>예후</u>나 진행 정도, 치료 계획 등이 달라질 수 있습니다. 예를 들어 심혈관계 합병증은 마르판 증후군 1형과 2형, 로이-디에츠 증후군 환자 모두에게 나타나지만, 마르판 증후군 2형과 로이-디에츠 증후군 환자에게서 중증도가 높게 나타납니다.</span><span style="font-weight: 400;"> </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">또한 다른 증상이 비슷함에도 불구하고 <em>FBN1</em> 유전자 변이를 가진 환자는 안과적 문제가 비교적 심하지만 <em>TGFBR2</em>&nbsp;유전자 변이를 가진 환자에게서는 안과적 증상이 매우 경미하거나 아예 발생하지 않습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-03-30/db2ae439-b2c2-4369-b609-10a94fd5618f" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">이</span><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">렇듯 마르판 증후군과 로이-디에츠 증후군은 비슷한 증상이 많고, 유전자 수준에서도 겹치는 면이 있기 때문에 정밀한 유전학적 진단이 필요합니다. 따라서 유전자 검사를 통해 나의 유전자 변이가 무엇인지 파악하고, 보다 정확한 진단을 받는 것이 좋습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><span style="font-weight: 400;">1. </span></span><a style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;"><u id="https://www.marfan.org/loeys-dietz">Loeys-Dietz Syndrome. The Marfan Foundation.</u></a></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">2. </span><a style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;"><u id="http://www.samsunghospital.com/dept/main/index.do?DP_CODE=BMC&amp;MENU_ID=008048">말판센터 &gt; 유사증후군 &gt; Loeys-Dietz 증후군. 삼성서울병원 말판센터.</u></a></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Meester J, Verstraeten A, Schepers D, Alaerts M, Van Laer L, Loeys B. Differences in manifestations of Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and Loeys-Dietz syndrome. <em style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">Ann Cardiothorac Surg</em><span style="font-weight: 400;">. 2017;6(6):582&ndash;594.</span></div>

마르판 증후군 닮은 꼴 로이-디에츠 증후군

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/8c790f29-2afa-4181-a5c8-44c2c0bfc087" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군의 주요 원인 <u>유전자</u> 변이는&nbsp;<em>FBN1 </em>유전자 변이로, 이는 <u>상염색체</u> <u>우성</u>의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 <u>발병률</u>을 예측할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 환자의 부모</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/d32efa4a-1212-4f59-bce0-68d3a77e393a" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 제1형 환자의 75%는 부모로부터 전달받은 <em>FBN1</em>&nbsp;유전자의 병원성 변이로 질환이 발병하지만, 나머지 25%는 드노보 <u>돌연변이</u></span><span style="font-weight: 400;">*</span><span style="font-weight: 400;">로 발병합니다. </span><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">드노보 돌연변이로 인한 마르판 증후군 환자 대부분은 부모에게&nbsp;<em>FBN1 </em>유전자가 확인되지 않습니다.&nbsp;</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* </span><span style="font-weight: 400;"><strong>드노보 돌연변이<sub>de novo mutation</sub></strong><br>새롭게 발생하는 돌연변이를 뜻하며, 부모 중 한 사람의 생식세포(난자 또는 정자) 혹은 배아 발생 초기에 수정란에 돌연변이가 발생해 자녀에게 처음으로 나타난 유전자 변이를 말합니다.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 환자에게서 <em>FBN1</em> 유전자의 병원성 변이</span><span style="font-weight: 400;">*</span><span style="font-weight: 400;">가 확인되었다면 부모의 유전자 검사 또한 권장됩니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* <strong>병원성 변이<sub style="letter-spacing: -0.3px;">Pathogenic variant</sub><br></strong></span><span style="font-weight: 400;">특정 질환에 대한 취약성을 증가시키는 유전적 변화를 말합니다. 유전자의 병원성 변이를 물려받을 경우 자녀에서 질환이 발병할 가능성이 매우 높습니다.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">만약 마르판 증후군 환자의 부모에게서 <em>FBN1</em> 유전자의 병원성 변이가 없었다면 해당 환자는 드노보 돌연변이 또는 생식세포의 모자이크 현상</span><span style="font-weight: 400;">*으로</span><span style="font-weight: 400;">&nbsp;마르판 증후군이 발병했다고 설명할 수 있습니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* </span><span style="font-weight: 400;"><strong>모자이크 현상<sub style="letter-spacing: -0.3px;">Germline mosaicism</sub></strong><br>생식세포의 세포 분열 과정에서 일어나는 유전적 변이로 인해 한 개체 내에 유전적으로 다른 세포군이 동시에 존재하는 상태를 말합니다. 특정 유전자를 가진 세포가 개체 일부분에만 모여 모자이크처럼 보입니다.</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 환자의 형제자매</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/add3514f-8fef-4bbb-8da9-75b0184d58cb" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">환자의 형제자매에 대한 위험도는 환자 부모의 유전자에 따라 달라집니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">만약 마르판 증후군 환자의 부모 또한 환자라면 환자의 형제자매에게 마르판 증후군이 발병할 확률은 50%입니다. 그러나</span><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;"> 환자의 부모가 마르판 증후군 환자가 아니라면 환자의 형제자매에게 마르판 증후군이 발병할 확률은 낮은 것으로 보고되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <u id="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/">Harry Dietz. Marfan Syndrome. Seattle(WA): University of Washington(2001)</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. <u id="https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/de-novo-mutation">Definition of de novo mutation. National Cancer Institute</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. <u id="https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/pathogenic-variant">Definition of pathogenic variant. National Cancer Institute<a style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;"><u id="https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/pathogenic-variant"></u></a></u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. <u id="https://terms.naver.com/entry.naver?docId=5669840&amp;cid=63057&amp;categoryId=63057">모자이크 현상. 한국통합생물학회<a style="font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;"><u id="https://terms.naver.com/entry.nhn?docId=5669840&amp;cid=63057&amp;categoryId=63057"></u></a></u></div></body></html>

마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">국내 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/33,000~100,000명</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/50,000~100,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군은 결합 조직의 이상으로 발생하는 유전성 결합조직질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">결합 조직이란 전신에 분포하는 조직으로, 우리 몸의 각 부분이 잘 결합하여 형태를 유지할 수 있도록 도와주고 외부 침입으로부터 인체를 보호합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 결합 조직에 이상이 있는 마르판 증후군은 여러 장기에 문제를 일으키며, 특히 심혈관계, 골격계, 안구 등에 영향을 끼칩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">최근 연구 결과에 따르면, 마르판 증후군은 원인 유전자에 따라 두 가지 유형으로 구분할 수 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 마르판 증후군 제1형</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>FBN1</em> 유전자 변이로 발병하며, 전체 마르판 증후군의 약 60~90%를 차지합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">심혈관계 이상, 골격계 이상, 안과적 이상을 동반하며, 특히 심혈관계 이상은 마르판 증후군 제2형보다 중증도가 낮습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><strong>❷</strong> 마르판 증후군 제2형</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR1</em> 유전자 변이 또는 <em>TGFBR2</em> 유전자 변이로 발병합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군 제1형과 달리, 안과적 이상이 경미하거나 아예 나타나지 않으며 흉부 대동맥류 또는 대동맥 박리를 동반할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 연구에 따르면, <em>TGFBR2</em> 유전자 변이로 인한 마르판 증후군 제2형은 심한 심혈관계 및 골격계 이상을 일으켰으나 안과적 이상은 거의 발견되지 않았다고 합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 골격계 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뼈의 비정상적인 성장과 관절의 지나친 이완에 의해 골격이 제대로 형성되지 않아 몸 전체에서 여러 증상이 관찰됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>길고 얇은 팔다리와 손가락(거미손가락증), 매우 큰 키, 상반신보다 긴 하반신</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="길고 얇은 팔다리와 손가락" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/d5874f1c-6386-4e31-8f4a-3f21be86467f" alt="길고 얇은 팔다리와 손가락" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군의 대표적인 증상이며 육안으로 쉽게 관찰이 가능해 진단 지표로 활용됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>오목가슴 또는 새가슴</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="오목가슴 또는 새가슴" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/d101466b-b876-4d48-8fe5-f3bf94fe90db" alt="오목가슴 또는 새가슴" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞가슴 뼈(흉골) 형성에 이상이 생겨 평균보다 들어가 있거나 돌출되어 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>척추 옆굽음증(척추 측만증)<sub>Scoliosis</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="척추 옆굽음증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/2ca3369c-9fa2-4691-9092-212ee292a75f" alt="척추 옆굽음증" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">약 50% 이상의 환자에게서 척추 병변이 동반됩니다. 중증도는 환자마다 다르게 나타나지만, 계속해서 진행되는 양상을 띱니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">평발, 과도하게 유연한 관절, 슬개골, 어깨 관절 등의 만성적 재발성 탈구</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 심혈관계 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정상적으로 형성되지 않은 결합 조직으로 인해 심장과 대동맥, 판막이 약해져 생기는 모든 증상을 의미합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>대동맥류<sub>Aortic Aneurysm</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="대동맥류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/8a81cc04-5f02-4f3f-80a4-ce7ae4f71a37" alt="대동맥류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">대동맥이 혹처럼 커지는 증상입니다. 일반적으로 심장에서 나가는 혈액의 압력은 대동맥을 적정 수준으로 확장합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 마르판 증후군 환자는 혈관 주변의 결합 조직이 제대로 형성되어 있지 않아 대동맥이 풍선처럼 부풀어 오릅니다. 대동맥류는 시간이 지날수록 혈관 벽의 탄력성을 떨어트려 정상 혈압에도 혈관이 파열될 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>대동맥 박리<sub>Aortic Dissection</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="대동맥박리" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/8f9e99b7-b9fe-45ff-9469-1aa57b25ec36" alt="대동맥박리" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여러 개의 층으로 구성된 대동맥 중 가장 안쪽 층이 찢어지는 증상입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">대동맥 박리가 발생하면 혈관 벽의 안쪽 층과 바깥쪽 층 사이로 혈액이 들어가게 되고, 가슴과 등 부위에 심각한 통증을 유발합니다. 이는 혈관 구조를 약화할 뿐만 아니라 파열로 이어질 수 있어 매우 치명적입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>대동맥 판막 폐쇄 부전증<sub>Aortic Insufficiency</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="혈액 역류" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/b9217f8f-106b-4875-9cf4-f61c4c8e8489" alt="혈액 역류" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">대동맥 판막은 혈액이 거꾸로 흐르는 것을 막아주는 가림막 역할을 합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군 환자는 심장 판막 조직이 약하기 때문에 대동맥 판막이 제 기능을 다 하지 못할 수 있습니다. 즉, 심장이 수축한 후 대동맥 판막이 제대로 닫히지 않아 심장 근육이 이완할 때 혈액 일부가 대동맥에서 좌심실로 역류하게 됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 심장이 차회 수축할 때, 역류한 혈액도 함께 내보내야 하므로 평소보다 과하게 작동하며, 이는 심부전으로 이어질 위험이 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 안과적 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안구를 지지하고 정상적인 모양을 유지하는 결합 조직이 약해져 발생하는 모든 안과적인 증상을 의미합니다. 마르판 증후군 환자의 약 60%에게서 다양한 안과적 문제가 관찰됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>수정체 탈구<sub>Lens Luxation</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="수정체 탈구" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-17/6c884db5-90f8-4ff5-9489-dc6068ff31db" alt="수정체 탈구" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>수정체</u>를 지지하고 있는 인대가 약해져 수정체가 원래의 자리에서 벗어나는 증상입니다. 수정체가 이탈되면 시야가 뿌예지거나 흐려집니다. 마르판 증후군 환자의 절반 이상이 수정체 탈구를 겪습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>망막 박리<sub>Retinal Detachment</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="망막 박리" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/57408e63-d8ef-44a9-9db9-ebcc6d04aa51" alt="망막 박리" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>망막</u>을 구성하는 감각 신경층(안쪽)과 망막색소상피층(바깥쪽)이 분리되는 증상입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 박리가 발생하면 빛이 없는 상태에서도 번쩍거리는 빛을 느끼는 광시증이나 거미줄 또는 실 같은 검은 점이 떠다니는 것처럼 보이는 비문증이 나타납니다. 때에 따라서 중심 시력이 저하되기도 합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>심한 근시</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="시력 저하" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/89644354-25e4-4a1f-8e60-e88b38a2fb92" alt="시력 저하" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아동기에 근시가 빠르게 진행되어 시력이 급격히 나빠질 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>녹내장<sub>Glaucoma</sub> 또는 백내장<sub>Cataract</sub></strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="백내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/0bd64d21-7297-48d3-8b80-698a1e52ec7f" alt="백내장" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마르판 증후군 환자는 평균보다 더 이른 나이에 녹내장 또는 백내장이 발생할 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">녹내장은 <u>시신경</u>에 이상이 생겨 시야 결손으로 이어지는 질환이며, 백내장은 수정체가 혼탁해지면서 시력 장애로 이어지는 질환입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>안구 돌출 또는 안구 함몰</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안구 돌출" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/2eca6ac0-844b-469d-946d-a258da55df31" alt="안구 돌출" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>FBN1</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기능</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>FBN1</em> 유전자는 피브릴린-1<sub>Fibrillin-1</sub>이라는 단백질의 생성을 담당합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">피브릴린-1은 서로 결합하거나 다른 단백질과 결합하여 미세 섬유<sub>Microfibril</sub>와 <u>탄성 섬유</u>를 형성합니다. 이들은 피부와 인대, 혈관이 늘어나게 하거나 뼈, 신경, 근육, 눈의 수정체 등을 지지하여 모양을 유지합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재까지 밝혀진 마르판 증후군과 관련된 <em>FBN1</em> 유전자 변이는 600개 이상입니다. 해당 유전자 변이는 피브릴린과 미세 섬유 형성에 이상을 초래하고 결과적으로 결합 조직을 약화하여 마르판 증후군을 일으킵니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>TGFBR1</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기능</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR1</em> 유전자는 TGF-β 수용체 1형<sub>Transforming Growth Factor-β Receptor Type 1</sub> 단백질의 생성을 담당합니다. 이 수용체는 TGF-β라는 단백질과 결합했을 때 만들어지는 신호를 세포 내부에 전달합니다. 전달된 신호는 세포의 성장과 분열, 분화, 이동, 사멸 등의 다양한 세포 반응을 적정 수준으로 조절합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR1</em> 유전자가 마르판 증후군의 직접적인 원인은 아닐 수도 있습니다. 그러나 해당 유전자 변이가 마르판 증후군 환자에게 나타나는 심혈관계 이상과 관련되었을 것이라는 연구가 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>TGFBR2</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기능</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR2</em> 유전자는 TGF-β 수용체 2형<sub>Transforming Growth Factor-β Receptor Type 2</sub> 단백질의 생성을 담당합니다. 이 수용체는 TGF-β라는 단백질과 결합했을 때 만들어지는 신호를 세포 내부에 전달합니다. 전달된 신호는 세포의 성장과 분열, 분화, 이동, 사멸 등 다양한 세포 반응을 적정 수준으로 조절합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>특징</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>TGFBR2</em> 유전자가 마르판 증후군의 직접적인 원인은 아닐 수도 있습니다. 그러나 해당 유전자 변이가 마르판 증후군 환자에게 나타나는 심혈관계 이상과 관련되었을 것이라는 연구가 있습니다. 또한, <em>FBN1</em> 유전자 변이가 없는 마르판 증후군 환자에게서 <em>TGFBR2</em> 유전자 변이가 확인된 바 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>우성</u></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 우성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-26/77852e68-dfbf-4be4-8271-37c684086624" alt="100% 상염색체 우성" width="100%" /></p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/">Marfan Syndrome - NORD. National Organization for Rare Disorders, Inc.</a></li>
<li><a href="http://www.samsunghospital.com/home/healthInfo/content/contenView.do?CONT_SRC_ID=09a4727a8000f21c&amp;CONT_SRC=CMS&amp;CONT_ID=760&amp;CONT_CLS_CD=001020001005.">마르판 증후군 - 질환백과. 삼성서울병원.</a></li>
<li><a href="http://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32384.">마르판 증후군 | 질환백과 | 의료정보 | 건강정보. 서울아산병원.</a></li>
<li><a href="https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782#:~:text=Marfan%20syndrome%20is%20an%20inherited,eyes%2C%20blood%20vessels%20and%20skeleton.">Marfan syndrome. Mayo Clinic.</a></li>
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/gene/fbn1/.">FBN1 gene. MedlinePlus.</a></li>
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgfbr2/.">TGFBR2 gene. MedlinePlus.</a></li>
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/gene/tgfbr1/.">TGFBR1 gene. MedlinePlus.</a></li>
</ol>

MFS; Marfan syndrome

마르판 증후군

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군 골격계 증상 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/452eb2fa-b2a4-4b75-b67f-a952b47f1a23" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군은 결합 조직*의 이상으로 그 증상이 전신에 나타나는 유전성 질환입니다. 따라서 안과, 내과, 정형외과, 치과, 유전학과 등 여러 진료과의 종합적인 치료가 필요합니다. 현재 마르판 증후군의 원인을 완전히 치료할 순 없지만, 증상을 완화하는 여러 치료법이 있습니다.</div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">* <strong>결합 조직</strong><br>전신에 분포하는 조직으로, 우리 몸의 각 부분이 잘 결합하여 형태를 유지할 수 있도록 돕고 외부 침입으로부터 인체를 보호합니다.</blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 환자 대부분은 흉골(앞가슴뼈)의 기형, 척추 옆굽음증, 평발 등의 골격계 증상을 동반합니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">특히 척추 옆굽음증은 마르판 증후군 환자의 50% 이상에게서 관찰되며, 성장이 활발한 아동기 및 청소년기에 빠른 속도로 진행되기 때문에 대비가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/5447c9c2-23bb-4628-b570-4dc1dcf9b24e" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">질환이 어느 정도 진행된 상태에서 보조기를 활용해 교정을 시도해볼 수는 있으나, 그 효과는 미지수이며 증상의 정도에 따라 수술이 필요할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 보조기 치료</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/c60cca0b-3ae2-4a2d-be11-393095318848" width="100%"></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 환자에게 동반되는 척추 옆굽음증은 특발성 척추 옆굽음증보다 어린 나이에 시작해 빠르게 악화하는 경향이 있습니다. 따라서 보조기 치료로 유의미한 효과를 얻기 어렵습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">또한, 많은 마르판 증후군 환자가 평발이기 때문에 보행에 어려움을 느끼고 쉽게 피로해집니다. 평발의 정도가 심하다면 보조기 착용을 고려해볼 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 수술</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/7d50cb19-c311-40c2-8f65-0a5cf6aa2e9d" width="100%"></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">척추의 곡률이 10도 이상이거나 척추 옆굽음증이 급속도로 진행되는 마르판 증후군 환자는 수술로 척추를 교정해야 합니다.</span><span style="font-weight: 400;"> </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">약 20%의 마르판 증후군 환자가 수술적 교정이 필요하며, </span><span style="font-weight: 400;">흉골(앞가슴뼈)의 변형은 외관상의 이유 또는 의학적 합병증을 예방하기 위한 목적으로 청소년기가 지나야 수술을 진행할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><span style="font-weight: 400;">1. <u id="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&amp;rdizCd=RA201810330">질병관리청 희귀질환 헬프라인</u></span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><span style="font-weight: 400;">2. <u id="https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/">NORD</u></span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px;"><span style="font-weight: 400;">3. <u id="https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32384">서울아산병원</u></span></div></body></html>

마르판 증후군 골격계 증상 치료

마르판 증후군 심혈관계 증상 치료

<div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군 안과적 증상 치료</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/0763552a-d1a9-4efe-bed9-d36e76202220" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">마르판 증후군은 결합 조직*의 이상으로 그 증상이 전신에 나타나는 유전성 질환입니다.</div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* <strong>결합 조직</strong><br />전신에 분포하는 조직으로, 우리 몸의 각 부분이 잘 결합하여 형태를 유지할 수 있도록 돕고 외부 침입으로부터 인체를 보호합니다.<br /></span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">따라서 안과, 내과, 정형외과, 치과, 유전학과 등 여러 진료과의 종합적인 치료가 필요합니다. 현재 마르판 증후군의 원인을 완전히 치료할 순 없지만, 증상을 완화하는 여러 치료법이 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/9d2f7782-885f-470d-8918-921707ce0e43" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 환자의 60% 이상에게서 안과적 증상이 나타나므로 정기적인 검사를 통한 관리가 필요합니다.</span><span style="font-weight: 400;"> 특히 안과적 증상은 제때 치료가 이루어지지 않으면 급격한 시력 저하나 다른 시각 장애로 이어질 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 망막 박리 치료</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 환자는 <u>망막</u> 박리가 발생할 위험이 높기 때문에 격렬한 운동은 피하는 것이 좋습니다.</span><span style="font-weight: 400;"> </span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/23bdc7ea-b4e8-4079-88d6-d88da0d1b029" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">망막 유착술을 통해 주름지거나 손상된 망막을 치료합니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><span style="color: #04070b; font-size: 2rem; letter-spacing: -0.5px;">2. 수정체</span><span style="color: #04070b; font-size: 2rem; letter-spacing: -0.5px;">&nbsp;탈구 치료</span></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 환자는 수정체를 조절해 초점을 조절하는 모양체근이 약하므로 충격을 받았을 때 수정체가 탈구되기 쉽습니다. 수정체 탈구는 안압을 높여 녹내장이 동반되기도 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/5d1f2eae-dc6c-47d7-a87c-3a62ceaa5c15" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군 초기에는 수정체 탈구가 심하지 않아 안경이나 콘택트렌즈로 시력을 교정합니다. </span><span style="font-weight: 400;">그러나 증상이 진행되어 심한 환자 일부에게는 수술이 필요합니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-18/3ec74d85-217f-4c42-bb34-5ed5e3546eea" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">수술은 탈구된 수정체를 인공 수정체로 교체하는 방식으로 이뤄지며, 이를 통해 시력을 회복하고 녹내장을 치료할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong style="color: rgba(9, 15, 25, 0.54); font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(9, 15, 25, 0.54); font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">1. <u id="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfDetail.do?menu=A0100&amp;rdizCd=RA201810330">질병관리청 희귀질환 헬프라인</u></span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(9, 15, 25, 0.54); font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">2. <u id="https://rarediseases.org/rare-diseases/marfan-syndrome/">NORD</u></span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(9, 15, 25, 0.54); font-size: 1.4rem; letter-spacing: -0.31px;">3. <u id="https://www.amc.seoul.kr/asan/healthinfo/disease/diseaseDetail.do?contentId=32384&amp;tabIndex=0">서울아산병원</u></span></div>

마르판 증후군 안과적 증상 치료

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/877d2f91-bed8-4f8b-a3c6-dc0af62babe3" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군, <u>루게릭병</u>, 다운 증후군, 누난 증후군, 프래더-윌리 증후군⋯.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑</span><sub><span style="font-weight: 400;">Diagnostic journey</span></sub><span style="font-weight: 400;">을 끝내고 낯선 이름의 질환과 마주하게 됩니다. 희귀질환의 이름은 어떻게 짓는 걸까요?&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&lsquo;▢▢ 증후군&rsquo;은 보통 증상을 발견하고 이를 처음 기술한 사람의 이름을 따서 붙여집니다. 이렇게 명명된 질환을 소개합니다.&nbsp;&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><strong>1. 다운 증후군</strong><sub><strong>Down syndrome</strong></sub></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/aaa25ef8-8fd1-443e-9811-ba2d744af0c2" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">다운 증후군은 1866년 이를 처음 학계에 보고한 영국의 의사 존 랭던 다운<sub>John Langdon Down</sub>의 이름을 따서 지어졌습니다. 약 100년에 가까운 시간이 흐른 뒤 1959년, 프랑스의 소아과 의사이자 유전학자인 제롬 르죈<sub>J&eacute;r&ocirc;me Lejeune</sub>이 21번 <u>염색체</u>가 하나 더 많은 것이 다운 증후군의 원인임을 밝혀냈습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 누난 증후군<sub>Noonan syndrome</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/0abca5d5-4136-441d-a17d-fdc0c828af06" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">누난 증후군은 1963년 이에 대한 임상 연구를 발표한 미국의 소아과 의사 재클린 누난</span><sub><span style="font-weight: 400;">Jacqueline Noonan</span></sub><span style="font-weight: 400;">의 이름을 따서 지어졌습니다. 이후 2001년 누난 증후군의 주요 발병 원인인 </span><em><span style="font-weight: 400;">PTPN11 </span></em><span style="font-weight: 400;">유전자 변이가 발견되었고, 추후 더 많은 연구가 진행되어 현재까지 20개 이상의&nbsp;유전자 변이가 밝혀졌습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 프래더-윌리 증후군<sub>Prader-Willi syndrome</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/a521f12e-eec3-430a-b7ae-1b2b8baa210d" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">1956년 스위스의 의사 안드레아 프래더</span><sub><span style="font-weight: 400;">Andrea Prader</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 하인리히 윌리</span><sub><span style="font-weight: 400;">Heinrich Willi</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 알렉시스 라바트</span><sub><span style="font-weight: 400;">Alexis Labhart</span></sub><span style="font-weight: 400;">는 지적 장애, 저신장, 고도 비만과 함께 몸에 비해 손발이 유난히 작은 아이에 대한 연구를 발표했습니다. 과거에는 의사 세 명의 이름을 합하여 프래더-라바트-윌리 증후군</span><sub><span style="font-weight: 400;">Prader-Labhart-Willi syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">으로 불렸지만, 현재는 프래더-윌리 증후군이라는 이름이 더 널리 사용됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>4. <u>마르판 증후군</u><sub>Marfan syndrome</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-06/c0a42b64-8d12-4d26-bfef-280f5974b164" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군은 1896년에 이를 처음 기술한 프랑스 소아과 의사 앙투안 마르판</span><sub><span style="font-weight: 400;">Antoine Marfan</span></sub><span style="font-weight: 400;">의 이름을 따서 지어졌습니다. 최근 연구에 따르면 당시 마르판 증후군으로 보고된 환자는 마르판 증후군이 아닌 빌즈 증후군</span><sub><span style="font-weight: 400;">Beals syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">이었던 것으로 규명되었습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">때로는 질환을 처음 기술하거나 보고한 사람이 아니라 환자의 이름을 따서 진단명이 지어지기도 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">대표적인 예시로 루게릭 병</span><sub><span style="font-weight: 400;">Lou Gehrig Disease</span></sub><span style="font-weight: 400;">이 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>루게릭병</strong><sub><strong>Lou Gehrig disease</strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/855b9df8-5c2c-49d8-b856-bc71ed880a3b" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">루게릭병의 공식적인 병명은 근위축성 측삭 경화증</span><sub><span style="font-weight: 400;">ALS; Amyotrophic lateral sclerosis</span></sub><span style="font-weight: 400;">이지만, 1930년대 미국의 야구 선수 루 게릭</span><sub><span style="font-weight: 400;">Lou Gehrig</span></sub><span style="font-weight: 400;">이 이 질환을 앓게 되면서 루게릭병으로도 불리기 시작했습니다. 그의 부인은 1984년 80세의 나이로 생을 마감할 때까지 평생을 바쳐 루게릭병 관련 연구를 지원했습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><strong>진단명에 담긴 이야기 (2)</strong>에서는 증상의 첫 글자를 따서 명명된 질환에 대해 소개해 드리겠습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://conexiunimedicale.wordpress.com/2014/03/01/paintings-of-a-case-of-obesity-in-the-17th-century-probably-due-to-prader-willi-syndrome/">PAINTINGS OF A CASE OF OBESITY IN THE 17th CENTURY, PROBABLY DUE TO PRADER-WILLI SYNDROME</u></div>

다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병

진단명에 담긴 이야기 (1)

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>호모시스틴뇨증은 메치오닌(methionine)이라는 아미노산의 대사과정 중 시스타치오닌(Cystathionine) 합성효소의 장애에 의해 발생되는 선천성 대사질환으로서 지능저하, 골격계기형, 혈관장애, 안과적 질환의 임상적 특징을 보이게 됩니다. 상염색체열성으로 유전이 되고, 발생빈도는 200,000-300,000명 중 한 명꼴로 나타납니다. 전 세계적인 빈도는 1/300,000명, 아일랜드는 1/65,000명, 한국은 1/180,000명으로 매우 드문 선천성대사질환 중 하나입니다.&nbsp;<br><br>호모시스틴뇨증에서는 축적된 호모시스테인이 다시 remethylation 과정을 통해 메치오닌으로 재합성 되기 때문에 혈중 메치오닌의 증가를 나타내게 되며, 이를 이용하여 신생아 스크리닝검사를 통해 호모시스틴뇨증을 조기에 의심해 볼수 가 있습니다. 실제 환자의 50%는 피리독신에 반응을 보이는 반응형이고, 나머지 50%는 피리독신에 반응을 보이지 않는 비반응형으로 분류됩니다. &nbsp;<br><br>호모시스틴뇨증에는 시스타치오닌 합성결핍으로 인해 발생하는 고전적 호모시스틴뇨증 외에도 Methycobalamin 합성 결손으로 인한 호모시스틴뇨증과 Methylenetetrahydrofolate 환원효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증 등으로 구분 할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>Methylcobalamin(Vitamine B6 or Pyridoxine) 합성 결손으로 인한 호모시스틴뇨증은 테트라하이드로엽산 메칠트랜스퍼라제의 조효소인 비타민 B12의 흡수, 활성장애에 의한 호모시스틴뇨증으로, 비타민 B12를 조효소로한 메칠말로닐 CoA 뮤타제의 활성도가 저하되기 때문에 뇨중에 호모시스틴과 동시에 다량의 메칠말론산이 배설됩니다.</span><span></span></p><img alt="호모시스테인 대사경로 그림. 메치오닌에서 S-아데노실메치오닌, S-아데노실호모시스테인 , 호모시스테인으로 메틸기전이가 되고. 호모시스테인에서 메치오닌합성효소에 의해 메치오닌으로 재메틸화가 된다. 호모시스테인이 비타민B6로 인해 황화전이를 일으켜 시스타치오닌이 되고 시스테인이 된다. 황화전이가 일어나 시스타치오닌이 되기 전에 시스타치오닌-합성효소 결핍이 있을 수 있다. 5,10-methylTHF(메칠테트라하이드로엽산)에서 5-methylTHF(메칠테트라하이드로엽산)이 된다. 이후에 비타민B12과 엽산이 추가되어 THF(테트라하이드로엽산)이 되고 다시 5,10-methylTHF(메칠테트라하이드로엽산)이 되는 순환구조이다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810222_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>시스타치오닌 합성효소의 유전적 결핍으로 메치오닌과 호모시스테인이라는 아미노산이 체내에 축적됩니다. 이 효소의 유전자는 21번 염색체의 장완에 위치하고 있습니다. 보인자인 부모에서 환자가 발생하게 됩니다.<br><br>지능장애와 경련의 원인은 뇌의 시스타치오닌의 결핍, 호모시스테인 및 유도체 호모시스테인산의 직접 작용, 뇌혈관의 소혈전 등이 원인으로 추정되지만 아직 명확하지 않았습니다. 최근에는 호모시스테인으로부터 가역적으로 생성되는 S-아데노실호모시테인의 중추신경장애에 미치는 영향도 고려되고 있습니다. 골격의 변형, 수정체 탈구 등은 아교질의 생성부전에 의하여 생기는 것으로 생각됩니다. 혈소판의 점착능, 응집능 항진 등의 이상이 나타난다는 보고가 있지만 정상이라는 보고도 있어 혈소판 기능에 관하여서는 확실히 규명되지 않았습니다. 현재 가장 가능성 있는 기전은 호모시스테인이 혈관내막에 장애를 주어 혈전증을 일으킨다는 현상입니다.&nbsp;</span><span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>호모시스틴뇨증이 있는 영아에서 진단과 조기치료가 늦거나, 추적관찰이 실패된 경우에는 신경학적 이상, 안과적 이상, 심혈관계 이상, 골격계 이상 등이 유발 될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>지능장애는 가장 조기에 나타나는 증상입니다. 호모시스틴뇨증의 영아는 보통 초기 몇 달 동안은 증상이 없습니다. 영아기 이후부터 발달지연이 나타납니다. 그러나 지능장애의 정도는 비교적 경증으로 IQ가 30~75인 경우가 많고, 약 20%에서는 지능은 정상입니다.&nbsp;<br><br>환자의 10-15%에서는 경련발작이 발생 할 수 있으며 영아기에 처음으로 발작하는 경우가 많습니다. 경련은 초점발작이 많고, 간혹 전신경련을 동반합니다. 이 중에는 발작 후 편마비등의 국소증상이 나타나서 뇌내혈전증으로 의심되기도 합니다. 이외에 자율신경발작, myoclonus, 소발작을 나타내는 증례도 보고되었습니다. 또한, 경련발작은 나타나지 않아도 뇌파상 이상을 나타낸 사례가 많습니다.&nbsp;<br><br>척추의 측만, 후반, 외반슬, 누두흉, 구흉등 전신에서 골격의 변형을 볼 수 있습니다. 또한 사지와 몸통이 길고, 거미모양의 긴 손가락을 동반한 예도 있어 종종 마르판(Marfan)증후군으로 오진되기도 합니다. 하지만 마르판증후군과 달리 관절의 과신전성은 볼 수 없습니다.&nbsp;<br><br>X-선상에는 광범위한 골다공증이 특징이며, 골변형의 원인이 되는 한편 병적 골절의 원인이 될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>수정체 탈구는 90%에서 동반되는 가장 특징적인 소견으로, 3세 이후에 발생하는 경우가 많습니다. 하방으로 탈구되는 경우가 많으나, 마르판 증후군에서는 상방으로 탈구되는 경우가 많습니다. 이외에도 홍채진탕, 근시, 녹내장, 백내장, 망막의 이상 등이 이차적으로 나타납니다.&nbsp;<br><br>전신의 동정맥에 발생하여 심근경색, 뇌혈전 색전증, 폐색전증 등이 나타나며 이는 주요사인이 됩니다. 혈전증(혈관이 막히는 경향)은 마취, 수술, 혈관조영에 의해 유발되는 경우도 있어 검사나 수술시 주의를 요하게 됩니다.<br><br>환자의 50% 정도에서 20세까지 사망할 수 있고, 30세까지는 3/4의 사망을 보고합니다.&nbsp;<br><br>Methylenetetrahydrofolate 환원효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증은 발달장애, 정신질환, 혈액순환장애 그리고 호모시스틴뇨증을 일으킵니다. 전형적인 호모시스틴뇨증과는 달리 수정체 탈구나 골격계 이상 소견을 보이지 않고, 혈청 메치오닌이 정상이거나 낮은 것이 특징입니다.</span><span lang="EN-US"></span></p><img alt="모모시스틴뇨 환자의 임상 특성 그림. 지능장애, 발달지연, 경련발작, 수정체 탈구, 흉곽기형, 골격변형, 긴 팔다리, 폐색전증, 골다공증" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810222_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>시스타치오닌 합성효소 결핍에 의한 호모시스틴뇨증은 신생아 선별검사에서 혈중 메치오닌 수치가 올라간 것으로 의심할 수 있으며, 소변으로 대량의 호모시스틴이 배설되는 것을 확인하면 진단할 수 있고, CBS 유전자 분석검사로 확진이 가능합니다. 메치오닌 상한치는 1.5mg/dL로, 검사결과가 1.5mg/dL보다 높을 경우에는 여러 번의 재검이 요구됩니다. 신생아 선별 검사에서 양성 소견을 보인 환아는 다른 아미노산 대사 이상과 감별진단이 어려우므로 유전성 대사질환센터에 의뢰되어야 합니다. 고전적 호모시스틴뇨증 환아의 상당수에서 혈중 메치오닌 수치가 천천히 올라감으로 인해 호모시스틴뇨증의 진단을 놓칠 수 있습니다. 신생아 선별검사를 위한 채혈은 출생 후 수 일 내에 하므로 이상이 없을 수도 있고, 메치오닌의 상승이 이후의 대사질환검사의 재검에서 발견되기도 합니다.&nbsp;<br><br>다른 형태의 호모시스틴뇨증은 메치오닌의 상승을 일으키지 않고 신생아 선별검사에서 발견되지 않을 수도 있습니다. Methylenetetrahydrofolate 환원효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증은 혈청 메치오닌 증가없이 소변에서 호모시스틴이 증가합니다. 이런 환자의 대부분이 혈청과 척수액에서 엽산 수치가 낮습니다. 때로는 이런 환자의 척수액에서 신경전달물질이 낮다는 보고도 있습니다.</span><span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>고메치오닌 혈증은 정확한 진단이 매우 중요합니다. 신생아 선별검사에서 의심이 되어 생화학적 및 분자유전학적검사로 확정된 호모시스틴뇨증의 경우는 진단후 바로 저메치오닌 고시스틴 식사요법을 시행합니다.&nbsp;<br><br>조기치료시 피리독신(비타민 B6) 부하검사를 시도해 볼 수 있으며 이는 절반 이상의 환자에서 이 조효소에 반응하기 때문입니다. 하지만, 피리독신을 투여한 후 무호흡을 일으킨 신생아에 대한 보고가 있어, 신생아시기에는 피리독신 부하검사를 실시하지 않고 생후 6개월 이후에 입원시켜 보통식사 후 피리독신을 대량 경구 투여 (200-1,000mg/일) 한 후 혈액 내의 메치오닌치가 정상화되고 소변의 호모시스틴 배설이 소실되면, 식이 조절 없이 비타민 B6의 투여량을 점차 감소시켜 유효한 최소 필요량으로 지속투여를 계속할 수 있으며 이 경우는 예후가 좋습니다. 만일 효과가 없으면 될 수 있는 대로 빨리 시스틴을 첨가한 저메치오닌식과 betaine (시스타단, 6-9 g/일)을 투여하여 치료합니다.&nbsp;<br><br>호모시스틴뇨증은 치료하지 않을 경우 지적장애, 수정체 탈구, 혈관혈전으로 인한 중풍과 정맥염, 폐동맥 전색을 일으킬 수 있으나, 치료할 경우 합병증이 예방되거나 합병증이 늦게 나타납니다.&nbsp;<br><br>Methylenetetrahydrofolate 환원효소 결핍으로 인한 호모시스틴뇨증은 엽산 20mg을 경구로 투여하면 소변에서 호모시스틴이 감소합니다. 이런 치료로 뇌 기능이 호전되고 혈액응고로 인한 순환장애도 호전될 수 있습니다.</span><span lang="EN-US"></span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Profitlich LE, Kirmse B, Wasserstein MP, et al. High prevalence of structural heart disease in children with cblC-type methylmalonic aciduria and homocystinuria. Mol Genet Metab. 2009 Dec;98(4):344-8.&nbsp;<br>Lawrence de Koning AB, Werstuck GH, Zhou J, et al. Hyperhomocysteinemia and its role in the development of atherosclerosis. &nbsp;Clin Biochem. 2003 Sep;36(6):431-41.<br>Hoss GRW, Poloni S, Blom HJ, et al. Three Main Causes of Homocystinuria: CBS, cblC and MTHFR Deficiency. What do they Have in Common? J Inborn Errors Metab Screen 2019, Volume 7: e20190007<br>이동환 편저 고려의학 유전성 대사질환 237-242p<br><br>http://kcmd.or.kr/bbs/content.php?co_id=sub2_s2_1_5<br>http://webcls.utmb.edu/samplecourses/chem/chem-u2-l3.asp?page=2316</div></body></html>

Homocystinuria

호모시스틴뇨

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군(Marfan`s syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전질환 입니다.</p><p>결합 조직은 세포간의 물질로서 조직에 형태와 힘을 주는 기능을 하며 신체 전반에 분포하고 있으므로 마르판 증후군 환자에서는 여러 기관에 영향을 미칠 수 있으며 주로 심장 및 혈관, 골격, 눈에 영향을 받게 됩니다. 주요 증상으로는 팔과 다리의 긴뼈의 과다한 성장, 척추 만곡, 가슴뼈의 함몰 또는 돌출, 눈의 수정체 탈구, 근시, 대동맥의 확장과 변성, 대동맥판 역류, 승모판 탈출, 승모판 역류 등이 있습니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성으로 유전되며, fibrillin-1(FBN1) 유전자의 결함 또는 중복이 마르판 증후군과 관련된 질병과 연결되어 있습니다.</p><p><img alt="마르판 증후군" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_155_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>마르판 증후군은 남여 동등한 비율로 영향을 미치고, 인종적인 차이 없이 전 세계적으로 발생하며 일반 인구에서 5,000~10,000명 중 1명의 발생하는 것으로 추정됩니다. 마르판 증후군 증상이 경미한 경우에 진단하는 것이 어려워 일반 인구에서 실제 발병률을 확정하기는 어렵습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군은 fibrillin 1 (FBN1) 유전자의 결손이나 중복과 연관되어 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성형질로 유전되는 질환이며 양쪽 부모로부터 각각 물려받은 1쌍의 유전자 중 어느 한 쪽이라도 질병 유전자를 포함하고 있으면 그 유전자가 정상 유전자에 대해 우세하게 작용하여 질병이 나타나게 됩니다. 환자의 아이는 성별에 관계없이 마르판 증후군이 유전될 50% 의 확률을 가집니다. 하지만 유전자의 돌연변이를 가진 모든 사람이 마르판 증후군의 증상이 나타나는 것이 아닙니다. 상염색체 우성으로 유전하지만, 가족력 없이 산발적으로 발생하기도 합니다.</p><p>연구자들은 염색체 15번 장완(q)(15q21.1)에 위치하는 FBN1 유전자의 돌연변이 가 마르판 증후군의 대부분의 원인(&gt;95%)으로 확인되었습니다. FBN1 유전자는 fibrillin-1 으로 알려진 단백질의 생산과 관련 있습니다. 연구자들은 fibrillin-1이 결합 조직에 탄력성과 강도를 제공 하는데 있어 필수적인 역할을 설명합니다.</p><p>마르판 증후군 타입 II 는 염색체 3번의 단완(p)(3p22)에 위치하는 전환 성장 인자 베타수용체 2(transforming growth factor beta receptor 2: TGFBR2)와 관련된 유전자 돌연변이가 원인이 되며 TGF beta 라는 세포의 형태를 지시하는 분자의 표면에 결합 부위를 제공합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군(Marfan`s Syndrome)의 특정 증상은 환자마다 다양합니다. 일부 환자는 약간 경미하거나 단지 한 가지 증상만이 발생 할 것이며 일부 환자는 더욱 심각한 합병증이 나타날 수 있습니다. 대부분의 환자에서 마르판 증후군의 증상은 환자가 나이가 들어감에 따라 나타나게 되나 일부 유아에서 마르판 증후군이 빠르게 여러 신체 기관에 일찍 영향을 미치게 되어 유아기 동안에 심하고 빠르게 진행하는 합병증을 일으킬 수 있습니다. 마르판 증후군은 골격, 심장, 혈관, 눈, 신경과 폐를 포함하는 몸의 많은 체계에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있습니다.</p><p>마르판 증후군을 가진 환자는 긴뼈의 과도한 발육으로 비정상적으로 마른 체격과 불균형적으로 길고, 가느다란 팔과 다리(거미다리증 (Dolichostenomelia))같은 독특한 신체 소견이 발달합니다. 게다가 보통 환자는 이상하게 길고, 가느다란 손가락 (거미손가락증(Arachnodactyly))을 가지게 됩니다. 마르판 증후군을 가진 사람들은 보통 키가 매우 크고 말랐으며 그들은 근력이 결여 될 수 있고 피부 밑에 지방이 거의 없습니다. 또 가슴뼈(sternum)를 밀 수 있는 갈비뼈의 과도발육을 포함하는 다양한 골격 기형으로 결과적으로 오목가슴(Pectus excavatum) 혹은 새가슴 (Pectus carnitum)이 될 수 있습니다. 추가적 증상으로 이상하게 헐겁거나 구부리기 쉬운 관절(관절 과 운동), 평발, 영구적으로 굽거나 고정되어 펴거나 똑바로 하지 못하는 손가락(손가락굽증:Camptodactyly)과 감소된 팔꿈치의 펴기가 나타날 수 있습니다. 일부 환자는 부식된 깊은 절구(Acetabulum)를 가집니다. 많은 마르판 증후군 환자는 경미하거나 심각할 수 있는 진행성의 척추 측만증(Scoliosis)과 같은 척추 이상으로 등쪽 통증이 발생 할 수 있습니다. 이러한 골격이상은 아동기에 및 성장하는 동안에 진행 할 수 있습니다.<br>마르판 증후군을 가진 환자는 긴머리증(Dolichocephaly), 안구함몰(Enophthalmos), 작은턱증, 아래턱 후퇴증(Retrognathia), 광대뼈 형성 저하증(Malar hypoplasia), 이상하게 아래로 경사진 눈과 같은 몇 가지 얼굴 특징을 가질 수 있습니다. 또한 높은 아치형 입천장, 위와 아래 치아가 똑바로 만나지 않는 부정교합이 나타날 수 있습니다.</p><p>마르판 증후군을 가진 환자는 흔히 승모판 탈출증(Mitral valve prolapse)으로 알려진 심장 판막의 결함과 같은 중대한 문제를 가질 수 있습니다. 승모판 탈출증은 일부 환자에게는 증상이 없을 수 있으나 가슴 통증, 부정맥(arrhythmias), 피로, 현기증과 같은 증상과 징후를 일으킬 수 있습니다. 대동맥의 확장과 변성, 대동맥 박리(aortic dissection), 대동맥판역류(aortic regurgitation)같은 증상이 나타납니다. 일부 환자는 폐동맥 확장증이 발달할 수 있습니다. 마르판 증후군과 관련된 여러 가지 심장 이상을 만약 치료하지 않은 채 남겨두면, 대동맥박리와 울혈성 심부전과 같은 생명을 위협하는 합병증을 일으킬 수 있습니다.</p><p>마르판 증후군 환자는 눈의 이상이 발생 할 수 있습니다. 특히, 초기 아동기에 나타날 수 있고 후천적으로 심한 근시가 될 수 있습니다. 환자의 약 60%는 안구의 중심으로부터 멀리 눈의 수정체의 이동이 발생 합니다(수정체 편위: Ectopia lentis). 추가적인 눈의 증상에는 편평한 각막, 저 형성 홍채, 망막 박리가 있습니다. 마르판 증후군 환자는 백내장 또는 녹내장이 조기에 발달할 위험이 있습니다. 만약 치료하지 않은 채 남겨두면, 눈의 이상은 시력 소실을 일으킬 수 있습니다.</p><p>그 외에 마르판 증후군 환자는 폐의 말단부위에 여러 개의 기포 또는 주머니가 발달 하여 외부적인 원인이 없이 자발적 기흉이 발생할 수 있습니다.일부 환자에서 이러한 기흉은 재발할 수 있습니다.<br>일부 환자에서는 척수를 둘러싼 낭의 확장이 발생 할 수 있습니다(경막 확장: Dural Ectasis). 이 질환은 대부분의 경우 증상을 일으키지 않지만, 등 하부의 통증과 관련될 수 있습니다.<br>환자는 또한 명확한 원인 없이 피부 위축선(stria atrophicae)이 발달 할 수 있습니다. 일부 환자에서는 창자의 일부가 팽창되거나 복부 벽의 약해진 부분을 통한 돌출로 서혜부 탈장을 가질 수 있습니다.</p><p><img alt="마르판 주요증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_155_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">마르판 증후군 타입 II</h3><p>일부 연구자는 마르판 증후군의 증상과 매우 유사한 증상을 가진 환자를 일부에서 다른 유전자의 돌연변이를 확인했습니다. 일부 연구자는 마르판 증후군 타입 II 를 가진 것으로 이들 환자를 가리켰습니다. 다른 연구자들은 이들 환자가 전형적인 마르판 증후군과 유사하지만 다른 질환을 가졌다고 말하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군의 조기 진단은 심혈관계에 발생하는 심각한 문제들을 피하기 위해 중요합니다. 진단은 여러 임상증상을 조합하여 임상적으로 진단할 수 있습니다. 골격, 안구, 심장혈관, 폐, 피부 및 외피, 경막 등의 특징적 임상 증상과 가족력을 조사하여 마르판 증후군을 진단하며, 초음파, 세극등 검사(Slit-lamp eye examination) 등을 실시합니다.</p><p>마르판 증후군의 원인 유전자인 FBN1 유전자의 변이는 분자 유전학적 검사를 통해 혈액 내 백혈구의 DNA를 통해서 알 수 있습니다. 이는 마르판 증후군의 진단을 도울 수 있지만 신체적 소견이 없을 경우 진단을 확증하기 충분하지 않습니다. FBN1 돌연변이 스캐닝과 cDNA 염기 서열 분석으로 돌연변이가 대략 70~93% 정도 발견됩니다. 마르판 증후군 타입 II 의 경우 역시 TGFBR 2 유전자의 돌연변이를 확인 해 볼 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>마르판 증후군의 치료는 환자마다 나타나는 특정 증상을 위한 대증적 치료입니다. 유전학 전문의, 소아과의사, 외과의사, 심장전문의, 치과 전문의, 안과의사, 정형외과의사 등의 전문 의료 팀의 조화된 노력이 요구 됩니다.</p><p>심혈관계의 증상이 악화되는 것을 피하기 위해 경쟁적이거나 격렬한 운동이나, 무거운 물건을 드는 것 등의 심장에 심한 무리가 가는 운동은 피하는 것이 좋습니다. 이런 활동의 제한은 대동맥 확장의 비율을 느리게 할 수 있습니다. 일반적으로, 적당한 운동은 마르판 증후군을 가진 사람을 위해 좋을 것으로 생각되며 규칙적인 이러한 운동은 자연히 심장 박동(맥박)과 혈압을 낮출 것입니다.</p><p>프로프라놀롤(Propranalol)과 아테놀롤(Aenolol)과 같은 베타 차단제(교감신경 차단제)는 마르판 증후군과 관련된 심 혈관 문제를 치료하는데 있어서 종종 사용됩니다. 이 약들은 대동맥 벽에 대한 긴장을 감소시킬 수 있습니다. 베타 차단제는 일반적으로 부작용은 적고 심장 수술 대한 필요성을 지연 시킬 수 있습니다. 투여량은 개개의 환자의 필요에 따라 조정되며 치료는 엄밀하게 모니터 되어야 합니다. 일부 환자는 이 약을 복용할 수 없을 수 있으며 천식을 가진 사람은 약들을 복용해서는 안 됩니다.</p><p>심장과 대동맥의 상태를 확인하기 위해 매년 심장초음파 검사를 해야 합니다. 만약 대동맥의 확장 또는 박리나 대동맥류를 가지면, 결국 대동맥의 외과적 시술이 필요하게 될 수 있다. 예방적 수술은 대동맥의 지름이 5cm를 초과할 때, 1년에 1cm 이상 커질 때, 대동맥 판막을 통한 혈액의 역류가 심하거나 진행될 때 권장됩니다. 또한 대동맥 또는 승모 판막의 누출 및 역류로 수술이 필요 할 수 있습니다. 이러한 심장 판막의 문제로 판막 치환 수술 등을 시행 했을 때 혈액 응고를 예방하는 항응고제 약물을 평생 먹어야 합니다. 또한 마르판 증후군에 관계있는 심 혈관 문제는 심내막염과 같은 반복되는 박테리아 감염에 대한 환자 민감성이 증가됩니다.</p><p>근골격계에 발생하는 증상으로 가슴뼈의 변형과 척추 측만증 등은 정형 외과적 관리가 필요합니다. 보조기는 일부 척추 측만증 환자에게 시도 될 수 있지만 효과가 없을 수도 있다. 심한 척추 측만증은 수술을 해야 하지만, 아이들의 경우에는 에스트로겐과 같은 호르몬을 이용하여, 성장이 가속화하여 척추가 휘어지는 것을 어느 정도 막을 수 있습니다. 이 치료는 특히 여아에게 효과가 좋으나, 조기 성숙으로 사회적, 심리적인 어려움을 겪을 수 있습니다. 가슴뼈의 변형은 미용적인 이유로 혹은 드물게는 의학적 합병증을 예방하기 위해 청소년기 이후에 수술로 교정해야 할 수 있습니다.</p><p>눈에 발생하는 문제에 대해서는 어린 시절부터 주의 깊은 관리가 필요합니다. 눈에 발생하는 문제를 적절히 대처하지 못한다면 시력 저하나 시력 소실이 올 수 있기 때문입니다. 망막 박리의 위험이 증가 되어 있으므로 특별한 주의가 요구되는데 눈을 외상으로부터 보호해야 하므로, 미식축구, 권투, 다이빙과 같이 두부외상이 생길 수 있는 운동은 피하는 것이 좋습니다. 수정체의 탈구는 안경 또는 렌즈로 치료 할 수 있고 일부 환자는 수술적인 치료가 필요할 수 있습니다.<br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 대응과 결정을 내리는 것을 돕습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=marfan<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=154700<br>http://emedicine.medscape.com/article/946315-overview<br>Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC et al. Towards a revised Ghent nosology for the Marfan syndrome. J Med Genet 2010: 47: 476~485. 진단기준 개정 2010년</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_155.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

Marfan’s syndrome

마르팡증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>앤틀리-빅슬러 증후군(Antley-Bixler syndrome, ABS)은 두개골조기유합증으로 인해 사다리꼴 머리모양을 보이는 선천성 질환으로 사다리꼴머리모양, 얼굴중간 형성저하증, 상완<strong>요골</strong>융합증, 활모양 <strong>대퇴골</strong> 및 대퇴 골절 등의 증상을 가진 소아에서 Antley와 Bixler에 의해 처음 기술되었습니다.</p><p>1/1,000,000 이하의 발생빈도를 보이는 드문 질환이며 남성보다는 여성 환자에서 보다 흔하고 1975년 이래로 50-60 증례 이상이 보고되었습니다. 대부분 산발적으로 발생하지만 일부 <strong>상염색체열성유전</strong> 양상을 보이는 경우도 있습니다.</p><p>여성 환자에서 질폐쇄증, 소음순 융합, 대음순 형성저하증 등의 모호한 생식기를 가질 수 있습니다. 이환된 여성의 남성화는 남성호르몬의 대사 장애가 원인이 됩니다.</p><p>임신 초기에 플루코나졸이라는 항진균제로 치료받은 여성의 자손에서 이와 유사 증상을 보인 경우들이 보고되었습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>앤틀리-빅슬러 증후군의 원인은 아직 명확하게 밝혀지지는 않았습니다. 많은 환자에서 상염색체열성유전 양상을 보이기는 하지만, FGFR2 유전자의 산발적 돌연변이가 원인인 경우 다음 세대에 <strong>상염색체 우성 유전</strong>됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>Antley-Bixler증후군은 특징적인 머리와 안면부 기형을 보입니다. 이환된 영아 대부분 두개골의 관상봉합과 시옷봉합이 일찍 닫히는 두개골조기유합증으로 인해 비정상적으로 짧고 넓은 납작머리증을 가지며 위에서 봤을 때 사다리꼴과 같은 머리모양을 보입니다. 두개골의 다른 봉합에서의 조기유합증도 보고되어 있습니다.</p><p>그 외의 특징적 증상으로 심한 얼굴중간 형성저하증, 크고 돌출된 이마, 안구돌출, 콧등이 함몰된 커다란 배모양 코, 작은 입, 귀의 형성이상 및 처진 귀 등이 있습니다.</p><p><img alt="앤틀리-빅슬러 증후군의 특징적 그림: 납작머리증, 크고 돌출된 이마, 안구돌출, 콧등 함몰, 귀의 형성이상, 팔꿉관절굳음증, 모호한 생식기" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_019_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>신체의 대부분의 골격계에 영향을 주게 됩니다. 상완요골융합증으로 인한 팔꿉관절굳음증, 요척골융합증, 관절구축으로 인한 손가락, 손목, 발목, 무릎, 엉덩이의 운동 제한, 굴지증, 길고 가는 손가락이나 발가락을 가진 거미손가락증, 거미발가락증, 활모양 대퇴골 및 대퇴 골절, rocker-bottom feet(흔들의자바닥모양 발), 신생아 골절 등이 생길 수 있습니다.</p><p>일부 환자에서 후비공협착증 또는 후비공폐쇄증, 작은 가슴, 좁은 기관, 짧은 후두로 인해 호흡 곤란을 겪을 수 있습니다. 또한 비뇨생식기계 이상으로 모호한 생식기, 자궁 형성부전 등을 보일 수 있으며, 신발육부전, 중복신장, 말굽콩팥, 딴곳콩팥(이소신장), 물콩팥증(수신증), 요관폐색 등의 신장 이상이 발생할 수 있습니다. 심실중격결손, 심방중격결손, 난원공개존증, 우심방형성부전 등의 심장기형이 나타날 수 있고 일부 환자에서 인지 기능 저하(중등도 정신발육지연), 발달장애를 보일 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>일부 경우 산전초음파 검사에서 앤틀리-빅슬러 증후군을 시사하는 특징적 임상 양상을 발견할 수 있습니다.</p><p>앤틀리-빅슬러 증후군은 대개 신생아기에 특징적인 임상 증상을 통해 진단됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>각 환자의 증상에 따른 치료, 지지요법을 시행합니다.</p><p>수술로 특정 두개안면부, 골격, 심장, 비뇨생식기나 다른 기형을 교정하기도 하며, 해부학적 기형의 중증도, 연관 증상 등에 따라 외과적 처치가 결정됩니다.</p><p>후비공협착증 또는 후비공폐쇄증이 있을 경우 이를 교정하고 기도폐쇄를 경감시키기 위해 수술을 시행할 수도 있습니다. 두개골조기유합증의 수술적 교정이 빠를수록 인지기능이 더욱 향상될 수 있습니다. 하지만 상완요골융합증 절제술이 행해진 환자에서 3개월 내에 뼈융합이 재발된 경우가 있으며, 팔꿈치뼈융합의 절제술은 대개 시행하지 않습니다.</p><p>관절구축은 나이가 들어감에 따라 호전되며 물리치료를 통해 완화시킬 수 있습니다.</p><p>기도관리를 위해 출생 직후 기관내삽관 또는 기관절개술이 필요할 수 있으며, 코티솔 결핍을 치료하기 위한 하이드로코르티손 대체요법을 시행할 수 있습니다.</p><p>가족구성원에 대한 유전상담이 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>National Organization for Rare Disorders, Inc. http://www.rarediseases.org<br>Emery and Rimoins Principles and Practice of Medical Genetics, 5th ed. pp.3364~5<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM /#207410<br>http://www.genetests.org<br>http://www.orpha.net<br>http://www.ccakids.com<br>http://www.faces-cranio.org<br>http://www.marchofdimes.com<br>http://www.nichd.nih.gov<br>http://www.aboutfaceinternational.org<br>http://children.webmd.com/antley-bixler-syndrome<br>http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=83</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_019.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Antley-Bixler syndrome

앤틀리-빅슬러 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">운동발달 및 경도-중등도의 지능 저하, 두개골 유합증, 특징적 얼굴 생김새 이상, 골격계 이상, 뇌형성 기형, 심혈관계 기형등이 동반되며, 심혈관계 기형의 경우 심초음파를 통해 승모판 탈출, 이차공 심방중격결손 및 대동맥 확장증 등을 확인할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>SKI 유전자의 이상에 의한 질환으로 전 세계적으로 60여례 정도가 보고되어 있을 정도로 매우 드문 극희귀질환입니다. 상염색체 우성 유전으로 보통 환자들에서만 SKI 돌연변이가 확인됩니다.&nbsp;<br><br>* Goldberg-Shprintzen syndrome (GOSHS, KIAA1279 유전자 이상) 과는 임상적으로 다른 질환으로 분류됩니다.&nbsp;<br>* 쉬프린첸-골드베르그 증후군은 얼굴, 골격 및 심혈관 기능의 유사한 표현으로 인해 Marfan 증후군 또는 Loeys-Dietz 증후군으로 오진되는 경우가 많습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">SKI 유전자 돌연변이로 인해 변형된 SKI 단백질은 TGF-β (전환성장인자베타) 신호전달을 차단하지 못해 결과적으로 TGF-β 신호전달체계가 비정상적으로 활성화되며 이로 인해 포성장 및 분열(증식), 세포분화, 세포이동 및 세포의 사멸을 비롯한 많은 과정의 이상으로 인해 뼈와 뇌를 포함한 많은 신체 발달을 방해하여 쉬프린첸-골드베르그 증후군의 광범위한 임상적 징후와 증상을 유발할 수 있습니다.<br><br>쉬프린첸-골드베르그 증후군의 모든 경우가 SKI 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 것은 아닙니다. SKI 유전자와 연관된 다른 유전자가 이 상태에 관여할 수 있으며 어떤 경우에는 유전적 원인이 알려져 있지 않습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">아래의 소견을 바탕으로 임상적으로 의심할 수 있습니다.&nbsp;<br>① 운동발달지연 및 지능 저하<br>② 두개골 조기 유합증<br>③ 특징적 얼굴 생김새: 길고 좁은 머리, 넓고 튀어나온 이마, 튀어나온 눈, 양안 격리, 쳐진 눈, 상악 저형성, 높고 좁은 입천장, 낮은 귀, 작은 턱<br>④ 골격계 이상 (긴 사지, 긴 손가락, 긴 발가락, 흉곽이상, 측만증, 관절 과신전 혹은 구축증, 평발, 발 위치이상, 경추 이상, 13개 쌍의 늑골)<br>⑤ 심장 이상 (판막 이상, 대동맥 확장증 등)<br>⑥ 뇌 기형 (키아리 기형, 수두증)<br>⑦ 제대탈장, 서혜부 탈장, 근시, 망막박리<br><br><strong>◈ 중증소견</strong><br>골격계 이상 및 심혈관계 이상의 심한 정도에 따라 수술적 치료가 필요하며 중증으로 분류할 수 있습니다. 두개골조기유합증, 구개열, 경추 불안정증, 심한 새가슴, 내반족, 및 대동맥 확장증이 있는 경우 수술적 치료를 고려해야 됩니다. 또한 발달 지연/인지 장애로 재활 치료 및 정신건강의학과 진료 필요한 경우에도 중증으로 분류할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발달지연과 함께 두개골 조기유합증, 심기형, 골격계이상 등을 나타내는 환자들을 대상으로 분자 유전자학적 검사를 통한 SKI 유전자의 돌연변이를 확인해여 됩니다. 상염색체 우성 유전으로 알려져 있으며, 대부분 환자만 해당 돌연변이를 가지고 있고 부모검사를 해보면 정상으로 나타납니다. 하지만 생식세포의 모자이시즘 (mosaicism) 으로 인해 질병이 발생한 가족성 발병 사례의 보고도 있습니다. &nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">발달지연의 정도에 따라 재활치료 및 특수교육이 필요합니다. 또한 근골격계 이상에 대해 수술적 치료가 필요하며, 대동맥 확장증이 있는 경우 약물치료를 먼저 시도해보고 혈역학적으로 불안정성이 지속되는 경우 수술적 치료를 고려해야 됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Adès LC, Biggin A, Holman K, Brett M, Sullivan K, Bennetts B. FBN1, TGFBR1 and TGFBR2 gene screening in Shprintzen-Goldberg syndrome and mutation-negative Marfan syndrome. Poster session 5. Ghent, Belgium: Seventh International Symposium on the Marfan Syndrome; 2005.<br>2. Adès LC, Sullivan K, Biggin A, Haan EA, Brett M, Holman KJ, Dixon J, Robertson S, Holmes AD, Rogers J, Bennetts B. FBN1, TGFBR1, and the Marfan-craniosynostosis/mental retardation disorders revisited. Am J Med Genet A. 2006;140:1047–58<br>3. Carmignac V, Thevenon J, Adès L, Callewaert B, Julia S, Thauvin-Robinet C, Gueneau L, Courcet JB, Lopez E, Holman K, Renard M, Plauchu H, Plessis G, De Backer J, Child A, Arno G, Duplomb L, Callier P, Aral B, Vabres P, Gigot N, Arbustini E, Grasso M, Robinson PN, Goizet C, Baumann C, Di Rocco M, Sanchez Del Pozo J, Huet F, Jondeau G, Collod-Beroud G, Beroud C, Amiel J, Cormier-Daire V, Rivière JB, Boileau C, De Paepe A, Faivre L. In-frame mutations in exon 1 of SKI cause dominant Shprintzen-Goldberg syndrome.&nbsp;Am J Hum Genet.&nbsp;2012;91:950–7.<br>4. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1277/<br>5. https://medlineplus.gov/genetics/condition/shprintzen-goldberg-syndrome/#causes</div></body></html>

Shprintzen-Goldberg syndrome

쉬프린첸-골드베르그 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>&nbsp;<span lang="EN-US"> </span><span>선천적인 대동맥판막의 병변으로 인해 대동맥판막이 완전히 닫히지 않으면서</span><span lang="EN-US">, </span><span>심장의 수축기에 좌심실에서 대동맥으로 나갔던 혈액이 심장의 이완기에 다시 좌심실로 역류되는 상태를 말한다</span><span lang="EN-US">. </span></p><p><img alt="심장의 내외부 구조" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/91-1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><img alt="대동맥판막 역류" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/91-2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>선천성 대동맥판 폐쇄부전은 단독으로 발견되는 경우보다는 다른 심장의 선천성 기형과 동반되는 경우가 많다</span><span lang="EN-US">. </span><span>동반이 가능한 심장 기형으로는 판막하 대동맥 막</span><span lang="EN-US">(subvalvular aortic membrane), </span><span>동맥하 심실중격결손</span><span lang="EN-US">(subarterial ventricular septal defect), Valsalva sinus</span><span>의 </span><span lang="EN-US">aneurysm </span><span>등이 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>마판 증후군</span><span lang="EN-US">(Marfan syndrome)</span><span>의 증상으로서 나타나거나 임신 도중 산모가 사용한 약제로 인해 발생하기도 한다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>심음</span><span lang="EN-US">(murmur)</span><span>가 출생 직후 청진되는 경우도 있으나 성인기까지 발견되지 않는 경우도 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>질환의 임상 경과에 가장 중요한 영향을 주는 것은 심내막염</span><span lang="EN-US">(endocarditis)</span><span>의 발생 여부이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>대동맥판막 폐쇄부전 그 자체만으로는 임상 증상이 뚜렷히 나타나지 않는 경우도 많으며</span><span lang="EN-US">, </span><span>증상이 나타날 경우 심부전</span><span lang="EN-US">, </span><span>두통</span><span lang="EN-US">, </span><span>야간 협심증 증상이 나타날 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span>임상 증상, 경동맥이나 심첨부 촉진, 심잡음 청진, 심전도, 흉부 엑스선 사진 등의 소견을 종합하여 판단하며, 확진을 위해서는 심장 초음파 검사와 심도자법 및 심혈관 조영술이 필요하다.<br>&nbsp;<br>* 검사소견<br><br>-심전도상 좌심실 비대 소견; QRS complex가 커지고 T wave inversion이 나타날 수 있다.<br>-흉부 X선 소견: 좌심실 비대가 관찰된다. 심첨부가 왼쪽 아래로 이동하고 심장이 길어진소견이 보이며 대동맥이 약간 확장되어 있다.<br>-심초음파: 가장 진단적 가치가 높은 방법으로, 대동맥판 역류를 관찰할 수 있다.<br>-심장혈관촬영: 조영제를 대동맥에 주입하고 좌심실로 역류되어 들어가는 것을 관찰할 수 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">* </span><span>약물 치료</span><span lang="EN-US">: </span><span>약물 투여를 통해 심장의 후부하</span><span lang="EN-US">(afterload)</span><span>를 줄여 심장의 부담을 줄여 주는 효과를 기대할 수 있으며</span><span lang="EN-US">, </span><span>질병의 진행을 늦추고 판막 치환술의 시행 시기를 지연시킬 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>궁극적으로는 수술 치료를 시행해야 한다</span><span lang="EN-US">.</span></p><p><span lang="EN-US">* </span><span>수술 치료</span><span lang="EN-US">: </span><span>좌심실부전이 발생하지 않는지 정기적인 검사를 통해 지속적으로 관찰하여야 한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>현재 가장 널리 받아들여지고 있는 수술법은 판막 치환술이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>대체하는 판막의 종류에 다라 수술 후 항응고제를 지속적으로 복용해야 하는 경우도 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>수술 치료를 언제 시행할 것인지가 중요하다</span><span lang="EN-US">. </span><span>너무 어린 나이에 수술할 경우 환아의 성장으로 인해 판막의 크기가 맞지 않게 되면서 재수술을 해야 하는 경우도 있기 때문이다</span><span lang="EN-US">. </span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">의학을 쉽게 푸는 모임 엮음. 도서출판 예인 심장학 10-21<br>http://heartguide.tistory.com/35<br>http://www.samsunghospital.com/dept/medical/healthSub01View.do?content_id=775&amp;DP_CODE=TS&amp;MENU_ID=003021&amp;ds_code=D0004473&amp;main_content_id=775<br>Congenital heart disease - D: Congenital aortic regurgitation. 2002, Volume : 3, Issue : 2, Page : 8 B.J M Delemarre. Department of Cardiology, Hospital Leyenburg, the Hague, The Netherlands</div></body></html>

Congenital aortic insufficiency

선천성 대동맥판기능부전

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결실 증후군은 10번 염색체 장완 부위의 유전정보 결실로 인해 발생하는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 잘 알려지지 않았고, 얼굴기형, 구개열, 소뇌 및 심장 기형, 정신운동 발달 지연, 행동이상과 같은 증상이 관찰된다. 이 밖에도 곤봉발, 식이 장애, 성장 지연 등의 모습을 보이는 경우가 보고된 바 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">10장완22-23에 두 개의 비슷한 염기 서열이 존재하여 돌연변이가 발생할 수 있다. 비슷한 서열이 잘못 짝지어지면서 교차되고, 이에 따라 해당 부분 염색체에 부분 결실이 유발되는 것으로 추정된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">낮은 귀, 넓은 눈 사이 간격, 넓은 콧등이 특징적인 얼굴모양을 하고 있다. 언어 장애가 흔하고, 경도에서 중등도의 발달 지연이 흔히 관찰된다. 이 밖에도 환자의 반 정도에서 큰 머리, 운동 발달 지연을 볼 수 있다. 반 이하의 환자에서 자폐나 과잉행동과 같은 행동 문제가 생길 수 있다.&nbsp;<br>동맥관개존, 방실중격결손과 같은 심장 문제가 보고되었으며, 심장 문제와 동반한 호흡기 또는 감염 질환, 성장 지연 등이 관찰될 수 있다. 일부 환자에서 소뇌 기형이나 뇌전증을 앓았다는 보고도 있다. 한 환자에서는 유방 생성 장애도 관찰되었다. &nbsp;<br><br><img alt="10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결손 증후군 환자의 특징적 얼굴은 낮은 귀, 넓은 눈 사이 간격, 넓은 콧등 입니다." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s916_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>이 밖에 거미손가락증 (Arachnodactyly), 관절 과신전, 곤봉발, 식이 장애, 성장 지연 등도 보고된 바 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">의심이 가는 환자의 혈액을 가지고 세포유전학적 검사를 하여 진단한다. 새로이 개발된 비교유전체 보합법 (array comparative genomic hybridization), 형광 동소 보합법 (fluorescence in situ hybridization) 과 같은 진단 방법 또한 활용해볼 수 있다. 이를 통해 염색체 내에 해당 부위가 결손된 것을 확인하면 진단이 가능하다. 산전에도 양수천자, 융모막 생검 등을 통하여 진단이 가능하다.&nbsp;<br>부모님과 아이의 세포유전학적 검사를 함께 시행하는 것은 정확한 진단과 원인 파악을 위해 필요하며, 이후의 산전 유전상담에도 도움이 된다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><span><span><span><span>현재까지 10장완22-23 미세결실 증후군 자체를 치료하는 치료법은 없다. 또한 본 질환의 증상을 유발하는 유전자들에 대해서도 밝혀지지 않은 부분이 많다.&nbsp;<br>따라서 현재까지 최선의 치료법은 환자 개인에 따라, 증상에 따라 대증치료와 지지요법에 집중하는 것이다.&nbsp;<br>척추측만증이나 곤봉발에 대해 수술적 또는 비수술적 치료를 고려한다. 근골격계 질환들에 대하여 가능한 정형외과적인 치료를 제공하며, 경과 관찰을 해야한다. 성장지연에 대해 성장호르몬 치료를 고려할 수 있다.&nbsp;<br>이처럼 발생할 수 있는 증상에 대하여 다학제 팀 접근을 통해 지속적인 경과관찰이 필요하다.&nbsp;</span></span></span></span></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=276413" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&amp;Expert=276413</a><br><a href="https://www.rarechromo.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/</a><br><a href="https://rarediseases.org/gard-rare-disease/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/gard-rare-disease/</a></div></body></html>

10q22q23 microdeletion syndrome

10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5장완23 미세결손 증후군은 2014년에 처음 기술된 매우 희귀한 질환으로 아직까지 보고된 환자도 관련된 연구도 많지 않습니다. 환아들에서는 관절 구축과 발달 지연, Pierre Robin 증후군이 함께 관찰되는 것이 특징입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">본 질환은 5번 염색체 장완23 지역에 작은 결손이 생기면서 발병하게 됩니다. 일부 예외가 있지만 대부분 부모에서는 없던 염색체 이상이 자녀에게서 새로이 나타나는 형태로서 (de novo), 생식세포 생성 과정 또는 배아의 분화 과정에서 문제가 생기면서 발생합니다. 쥐를 이용한 동물 실험에서 해당 염색체 부위에 위치한 FBN2와 PHAX 유전자가 질환을 일으키는데 중요한 역할을 하는 것으로 보고된 바 있고, 두 상동 염색체 중 하나라도 돌연변이가 있으면 발병하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 정확한 발병 기전에 대해서는 보다 많은 연구가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환아는 특징적인 얼굴 생김새를 보이는데, 대부분 구개열이 있고, 작은 턱, 혀 근육이 짧고 뒤쪽 아래로 밀려 있는 설하수증이 동반되게 됩니다. 또한 심한 고관절 이형성증, 심장 기형, 구겨진 귀 나선과 같은 안면 이형 및 안구 이상이 관찰됩니다. 이를 Pierre Robin 증후군이라고 하며 이에 따라 호흡기 문제나 연하 문제 등이 동반될 수 있습니다. 이밖에 손가락이나 손목 관절 구축, 거미손가락증(Arachnodactyly), 내번 첨족 (talipes equinovarus) 등의 근골격계 이상이 흔히 동반됩니다.<br>대부분이 중등도 이상의 운동 및 언어 발달 지연, 지적 장애를 보이며 Chiari 기형(Chiari type I malformation), 척수공동증 (syringomyelia) 과 같은 이상 소견이 MRI에서 관찰되는 경우도 있습니다. 선천 심장 기형이나 서혜부 탈장, 잠복 고환 등의 다른 의학적 문제를 동반한 사례들도 보고된 바 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">5장완23 미세결손 증후군은 상기와 같은 증상들이 태어날 때부터 다양하게 나타날 수 있지만 실제 임상 양상만으로 진단하기는 매우 어렵습니다. 최종적으로는 유전자 검사를 통한 확인이 필요하며, 마이크로어레이나 차세대 염기서열 분석법을 활용한 검사가 진단에 도움을 줄 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근본적으로 5장완23에 생긴 미세결실을 메우는 방법은 없습니다. 대신, 환아 각각의 증상에 따라 도움을 줄 수 있는 치료를 고민해야 하며 다분과적으로 정기적인 검진을 통해 그때그때 적절한 검사 및 치료를 시행해야 합니다. 예를 들어 호흡 곤란에 대한 적절한 호흡 보조 및 치료, 관절 구축에 대한 정형외과적 검진, 그리고 지적 장애 및 발달 지연에 대하여 특수 교육, 언어 치료, 물리 치료, 작업 치료 등을 고려해볼 수 있습니다. 환아 가족을 심리사회적으로 도와줄 수 있는 방법 또한 함께 고려해야 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ansari M, Rainger JK, Murray JE, et al. A syndromic form of Pierre Robin sequence is caused by 5q23 deletions encompassing FBN2 and PHAX. Eur J Med Genet. 2014 Oct;57(10):587-95.&nbsp;<br><br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&amp;data_id=23325&amp;Disease_Disease_Search_diseaseGroup=5q23--microdeletion-syndrome&amp;Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&amp;Disease(s)/group of diseases=Contractures-developmental-delay-Pierre-Robin-syndrome&amp;title=Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome&amp;search=Disease_Search_Simple<br>https://www.rarechromo.org/</div></body></html>

Contractures-developmental delay-Pierre Robin syndrome (5q23 microdeletion syndrome)

5장완23 미세결손 증후군

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대동맥판역류는 대개 선천적인 대동맥판막의 기형, 판막 아래 협착 때문에 발생한 대동맥판막의 손상, 폐동맥판 아래 심실중격결손으로 빠지는 대동맥판막엽, 결체조직질환에서 발생한 대동맥뿌리 확장의 한 현상으로 나타납니다.<br>순수한 대동맥판역류는 젊은 환자에게 조금 더 흔히 보이며 나이가 많은 환자에게는 어느 정도의 대동맥 협착이 동반합니다. 선진국에서는 일차성 대동맥판역류의 가장 흔한 원인으로 이엽성 대동맥판막이 꼽힙니다.<br>&nbsp;<img alt="정상 대동맥판막과 다른 심장판막의 관계 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810369_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 대동맥판역류는 판막 하 대동맥 막, 동맥 하 심실 중격 결손, 대동맥 뿌리 확장과 연관된 다른 선천성 심장 질환이나 마르팡 증후군 등 결체조직질환, 임신 중 산모가 사용하는 약물로 인해 발생할 수도 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분 만성 대동맥판역류는 오랫동안 문제없이 지내지만 천천히 진행하면서 결국 좌심실의 확장과 기능부전을 일으켜 운동 시 숨차는 증상, 협심통, 실신 등 증상이 발생합니다.&nbsp;<br>동반된 다른 심장질환에 따라 증상의 양상이나 시기, 중증도가 달라집니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 진찰<br>대동맥판역류는 대동맥 이외의 심장기형이 없을 경우, 이완기 초기 심잡음이 흉골 가운데의 왼쪽에서 심첨부로 퍼집니다. 환자가 앞으로 기울이며 숨을 내쉴 때 더 잘 들립니다.<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;<br>2. 가슴 엑스레이 검사<br>심비대는 심부전증이 있는 신생아나 영아에서는 현저하지만 대개의 경우 관찰되지 않습니다.<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;<br>3. 심전도 검사<br>심전도검사 상 대개 좌심실비후의 소견을 보이지만 거의 정상에 가까울 수도 있습니다. 좌-우단락이 동반되면 우심실비후의 소견이 보일 수 있습니다.<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;<br>4. 심장초음파 검사<br>대동맥판역류의 부위와 정도, 역류를 일으키는 다른 동반질환을 파악하는 중요한 검사입니다.<br>&nbsp;&nbsp; &nbsp;<br>5. 심도자 검사<br>심도자검사는 대동맥 협착이 동반된 역류의 경우 시행하기도 합니다. 협착 전후의 압력 차와 해부학적 구조를 파악하는데 큰 도움이 됩니다.<br><br>&nbsp;<img alt="대동맥 판막의 선천성 기형의 진단 그림: 일반 흉부 X선, 심전도, 심장초음파, 심도자검사" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810369_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1. 약물 치료<br>혈관이완제, 특히 니페디핀을 사용한 치료는 대동맥 판막 역류의 진행 속도를 감소시키고 판막 치환술을 연기하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 결국 천천히 진행하여 좌심실 기능부전과 확장으로 이어지기 때문에, 정기적인 추적 관찰을 통하여 최적의 중재 시기를 결정해야 합니다.<br><br>2. 수술적 치료<br>수술적 치료는 로스(Ross)식 자가폐동맥판막을 이용한 치환술이나 기계 판막을 사용한 판막 치환술입니다. 조직 판막은 경구용 항응고 요법이 필요하지 않다는 장점이 있지만 석회화로 인한 일차 판막 장애와, 필연적으로 시간이 지날수록 변성이 증가하여 10년이면 평균 30%의 판막부전이 발생되는 것으로 알려져 있으며 젊은 사람에게 변성이 더 빨리 오는 것으로 보고되어 있습니다. 어린 나이에 시행할수록 환자의 심장과 혈관이 이식한 판막보다 더 성장할 수 있으므로 추가 위험이 있는 재수술이 필요할 수 있습니다. 따라서 수술은 가능한 한 연기하고 환자가 증상을 보이는 순간에 시행합니다.<br><br><img alt="대동맥 판막 치환술 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201810369_3.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>3. 비외과적 치료<br>최근 비외과적 치료법으로 성인에서는 경피적 대동맥 판막 피환술을 시행하고 있고 수술과 비교하여 큰 차이 없는 예후를 보이는 것으로 보고되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Moss and Adams’ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents, 9thed. 2016, Wolters Kluwer<br>Delemarre BM. Congenital heart disease - D: Congenital aortic regurgitation. Heart Views 2002;3:8</div></body></html>