<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="레트 증후군 건강 설문_타이틀" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/3da56cb4-a5a1-4b5f-8ea2-d7066c0a8732" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 07. 27.</sub><br /><sub>설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명</sub></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국레트증후군부모회와 레어노트 팀은 국내 레트 증후군 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 7월 27일까지 건강 설문을 진행했어요. <br />설문에 총 33명이 참여했고, 레트 증후군 환자의 기본 정보부터 진단 및 치료 정보까지 꼼꼼히 응답해 주셨는데요. <br />어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요? </p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_타이틀" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/42934c6d-62f7-452e-865b-6eeaf3642dae" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">Part 1. 기본 정보 </h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">먼저 기본 정보에서는 간단한 인적 사항을 확인할 수 있어요. <br />설문에 참여한 레트 증후군 환자의 평균 나이는 11세이며, 남성과 여성이 각각 3%, 97%로 나타났어요. <br />환자의 거주 지역은 서울특별시, 경기도, 대구광역시가 5명으로 가장 많았고 경상북도, 전라북도가 뒤를 이었어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_평균 나이" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/17fc0454-c8e7-42ef-adc3-9b045f9f8415" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_남녀 비율" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/8e2884ea-d815-4964-bf58-0205e0a7f75e" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_지역별 환자 수" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/196f181f-1254-422d-83fa-816385e65666" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">Part 2. 진단 정보</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다음으로 진단 정보에서는 질환 확진과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. <br />설문에 참여한 레트 증후군 환자는 평균 4세에 확진을 받았어요. 확진받기까지 걸린 시간은 평균 1년 미만이었고, 처음 나타난 증상은 또래보다 느린 언어 발달(의사소통의 어려움)이 74%로 가장 많았어요. <br />소아신경과에서 확진받은 환자가 63%로 가장 많았고 유전자 검사, 혈액 검사, 뇌파 검사 등으로 확진을 받았어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_확진받은 평균 나이" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/f8c76a44-11fb-407c-b8c6-c7e5ea5945c4" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_확진받은 진료과" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/68b55471-ff73-4414-ade4-ed3867f7e6c8" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_확진받은 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/bc2203eb-8a82-4da9-b7c0-5ff477bd6481" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_확진받기까지 걸린 시간" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/5a13a918-5ad3-4721-9e56-c87cb1da0461" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_처음 나타난 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/a8e20290-1538-47f1-ae91-b5bcc5faf340" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">Part 3. 치료 정보</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마지막으로 치료 정보에서는 치료와 관리, 질환 인식과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. <br />설문에 참여한 레트 증후군 환자는 1년에 평균 30회 병원에 방문하는 것으로 나타났어요. 약 처방을 위해 병원을 찾는 환자가 68%로 가장 많았고, 그다음으로 정기 검진, 물리 및 작업 치료로 병원을 많이 찾았어요. <br />또한 평소 치료와 관리를 위해 재활 운동을 하는 환자가 84%로 가장 많았어요. <br />마지막으로 참여자 중 42%는 치료 여정에서 가장 힘든 점으로 치료에 대한 막막함(치료제 부족, 완치의 어려움 등)을 꼽았어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_연간 병원 방문 횟수" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/b67c8334-419c-4d76-99b3-502217760775" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_병원 방문 목적" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/33c24bd6-5c00-4bfd-a560-92973dbecb53" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_평소에 하는 치료와 관리" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/33d35bb0-0258-4ddd-83f9-d882dec05977" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_장애 정도" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/667e158a-3910-4021-aab8-9818df5cd34f" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_장애 유형" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/53ac6952-b3f5-4164-aa1a-90bca9572763" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_가장 힘든 점" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/97c0d189-d9b7-4f82-b1a0-4bc1cc382dfd" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국레트증후군부모회와 함께 진행한 설문 결과가 도움이 되었나요? 이미 알던 내용도 있을 수 있지만, 나 외에 다른 레트 증후군 환자의 치료 여정을 이해하는 계기도 되었을 거라고 생각해요.  <br />여러 환자의 응답을 모아 구축한 데이터는 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료제 개발에도 큰 도움이 돼요. 이에 레어노트는 건강 설문으로 레트 증후군 환자분들과 변화의 첫걸음을 내딛으려고 한답니다. <br />함께하는 사람이 많을수록 더 빠른 변화를 이끌어낼 수 있어요. 아직 망설이고 있다면, 레트 증후군 건강 설문에 참여해 힘을 모아 주세요.</p>
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<h4>우리의 건강 데이터가 쌓일수록 <br />치료제 개발이 빨라져요</h4>
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레트 증후군 리포트 1차

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>레트 증후군 환아는 약 생후 1세까지는 대체로 정상적으로 발달하다가 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못한다던가(purposeful hands skills) 의사소통 능력의 부재 등 발달과정에서 후천적으로 획득한 동작 내지 기술을 잃기 시작합니다. 또한 머리의 성장이 느려지고(후천성 소두증), 주로 쥐어짜기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등과 같이 특정한 행동을 아무 목적없이 반복적이고 지속적으로 하는 독특한 손의 움직임(uncontrolled (stereotypic) hand movements)을 보인다던가 걷고자 하는 의지는 있으나 제대로 걷지 못하는 일(gait apraxia)이 발생합니다.</p><p>레트 증후군의 환아들은 전형적으로 자폐증과 같은 행동을 보이고, 불규칙적으로 호흡하며, 음식을 먹고 삼키는데 어려움을 겪습니다. 또한 성장 지연이 일어나며, 뇌에서 전기적인 활동이 통제되지 않아 발작이 나타나기도 합니다.</p><p>원인은 아직 확실하게 알려지지 않았지만 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)을 지정하는 MeCP2 유전자의 돌연변이에 의한 가능성이 있음을 추정하고 있습니다.</p><p>레트 증후군은 성염색체의 돌연변이로 인한 X-연관(X-linked) 유전으로 설명하기도 하지만, 대부분의 경우 특정한 이유 없이 자연적으로 새로운 돌연변이가 생겨서 이 질환이 발생합니다.</p><p>레트 증후군은 여아에게 주로 나타나며, 드물게 남아에게도 나타나는 신경계 발달 질환입니다. 민족과 인종 차이 없이 여아 10,000∼15,000명당 1명의 빈도로 발생한다고 합니다. 국내에서는 1991년 2례가 처음 보고되었으며 수례가 보고되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>많은 연구자들은 레트 증후군이 X-linked 우성 유전패턴이라고 추정합니다.</p><p>원인은 아직 확실하게 알려지지 않았지만 X염색체에 있는 MeCP2 유전자의 돌연변이에 의해 이 질환이 생길 수 있다는 것이 밝혀졌습니다. MeCP2 유전자의 돌연변이는 X염색체 불활성화에 관여하는 MeCP2 단백질(Methyl-CpG binding protein 2)의 이상을 초래합니다.</p><p>결과적으로 감각, 감정, 운동신경 및 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정영역의 정상적인 발달에 필요한 특정요소가 부족하게 되거나 없어지게 됩니다. 뇌의 발달에 그 요소가 필요 없는 영아기(Early infancy)에는 발육이 정상인 것으로 보이지만 그 이후 요소가 필요할 때 없게 되면 뇌의 특정부분이 미성숙하게 발달하게 됩니다.</p><p>MECP2 유전자는 X 염색체의 장완에 위치(Xq28)하고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>레트 증후군의 환아는 보통 건강하게 태어나서 1세 후에 증상이 나타나기 시작합니다. 증상은 빠르게 정신과 신체장애로 나타납니다. 증상으로는 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못한다던가(purposeful hands skills), 손의 미세한 떨림(tremors), 대인 기피하는 자폐적인 행동, 의사소통 능력의 부재를 보입니다.</p><p>또한 다리에 경직감과 경련성 근육 움직임이 나타나고, 넓은 폭으로 걷는 이상한 걸음걸이 형태의 조화운동불능이 나타납니다. 행위상실증(Apraxia)이란 팔다리나 운동기관의 이상 없이 아주 익숙한 행동을 하지 못하는 것을 의미합니다.</p><p>어떤 환아들은 자발적인 호흡이 잠깐 동안 없는 무호흡을 경험하며, 무호흡증 이후 비정상적으로 호흡수가 빨라지는 과호흡증세가 이어집니다.</p><p>전형적으로 반복적이고 무의미한 손놀림이 나타나는데, 주로 양손을 씻는 듯한 동작, 비틀기, 손뼉 치기, 입에 손 넣기 등의 동작을 보입니다.</p><p>머리 둘레의 성장 속도가 둔화(후천성 소두증)되고, 자폐증과 같은 행동이 나타나 사람들과의 관계가 멀어지며, 의사소통이 어려워집니다.</p><p>발작, 걷기 운동신경장애, 다리의 경축, 운동실조의 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다. 발작은 전체 환자의 90% 정도에서 보고되고 있고, 일반적으로 2~4세에서 시작되며, 전신강직간대발작, 단순 혹은 복합부분발 등이 흔합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재 레트 증후군을 증명할 수 있는 과학적 검사방법은 없습니다. 진단은 "생물학적 표시(Biological markers)"를 갖는 다른 장애들을 제외한 후 내려지는데, 신경대사 장애(Neurometabolic disorder)나 신경퇴행적 장애(Neurodegenerative disorder)로 알려진 장애일 가능성을 제외시켜야 합니다.</p><p>진단에 있어서 레트 증후군과 유사한 증상을 보이는 엔젤만 증후군(Angelman syndrome), 프라더-윌리 증후군(Prader-Willi syndrome), 아미노산 및 유기산 대사이상, 미토콘드리아 장애, 자폐 및 뇌성마비 등과 구별을 위하여 혈액, 소변, 염색체, 뇌 영상(CT 촬영 등), 뇌파 등의 검사가 필요합니다.</p><p>일단 다른 장애의 가능성을 제외하면 레트증후군 가능성이 고려되는데 다음과 같은 임상적인 기준으로 진단이 이루어집니다. 이 기준은 국제 레트증후군 협회(The International Rett Syndrome Association)에서 Dr. Rett(1924-1997)에 의해 제시되었습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 레트 증후군의 진단 기준</h3><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 필수적 기준</h4><ul><li>출생 후 6개월에서 18개월까지는 정상적인 발달을 보입니다.</li><li>출생 시 정상적인 머리 둘레를 보이지만, 이후 나이가 들어감에 따라 머리의 성장이 느려집니다(6개월에서 4세 사이에 시작됨).</li><li>자신의 의사를 표현하는 능력(Expressive language)과 상대의 말을 듣고 이해하는 능력(Receptive language)이 심각하게 떨어집니다.</li><li>지능 발달이 매우 느린 것처럼 보입니다. 그러나 실제로 환자의 정확한 지능은 측정할 수 없습니다.</li><li>1∼4세에 자신이 하고자 하는 대로 손을 자유롭게 움직이지 못합니다(Purposeful hand skill)</li><li>반복적인 손동작이 나타납니다. 예를 들어 씻는 동작, 비틀기, 손 마주침, 두드림, 입에 손넣기(Mouthing), 손가락 조작과 같은 반복적인 동작이 환자가 깨어있는 동안 계속됩니다.</li><li>아이가 화가 났거나 초조해지면 상체를 흔드는데 팔과 다리까지 흔들 수 있습니다.</li><li>걸음걸이가 불안정하며, 보폭이 넓고, 뻣뻣한 다리로 걷는 것과 같은 걸음걸이, 까치발 걷기가 나타납니다.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 부차적 기준</h4><ul><li>일시 호흡정지를 포함한 호흡장애, 호흡항진과 복부팽창을 가져오는 공기 삼키기 증상을 보입니다.</li><li>뇌파검사의 이상 : 정상적인 전기적 형태의 감속, 간질형태(Epileptiform patterns)의 소견과 수면 시 비정상적인 특성이 보입니다.</li><li>발작</li><li>근육 경직/경련/나이가 들어감에 따라 증가하는 관절의 구축</li><li>척추측만/후만 (Scoliosis/kyphosis)</li><li>깨어났을 ？ 이갈이(Bruxism)</li><li>(키에 비해) 작은 발</li><li>발육장애</li><li>체지방과 근육의 감소 (반면 어떤 성인의 경우는 비만의 경향을 보이기도 함)</li><li>비정상적 수면형태와 흥분 또는 불안</li><li>씹기와 또는 삼키기의 어려움</li><li>하지(다리, 발) 부위는 혈액순환이 잘 이루어지지 않아 차갑고, 푸르스름하면서도 붉은색을 띕니다.</li><li>나이가 들어감에 따라 운동능력이 감소됩니다.</li><li>변비</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">3) 제외 기준</h4><ul><li>확진된 선천성 대사질환 또는 퇴행성 신경질환</li><li>후천적 신경질환(심한 두부외상과 감염 등에 의한)</li></ul><p>레트증후군 환자들에게서 이 증상 모두가 나타나는 것은 아니며, 증상의 범위와 심각한 정도는 개개인마다 다르게 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 분자유전학적 검사</h3><p>염기서열 분석, 돌연변이(전형적인 레트증후군의 80%) 스캐닝, 결손 검사 등을 시행할 수 있는데, 임상적으로 의심될 때 확진 검사로 MECP2 유전자검사가 이용될 수 있고 돌연변이가 발견되었을 경우에 가족이 원하면 임산부(가족) 산전 진단이 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발작을 조절하기 위하여 항경련제를 사용하며, 일반적으로 잘 반응 합니다. 숙면을 돕기 위해 진정제 또는 수면제를 사용하기도 합니다.</p><p>레트증후군의 아동은 음식을 삼키는데 어려움을 겪어서 영양분을 충분히 섭취할 수 없으며, 에너지 소비의 불균형으로 영양 결핍과 발육장애가 나타납니다. 따라서 고열량, 고지방 식이요법 등 적절한 영양공급이 필요합니다.</p><p>물리치료를 통해 근육경직을 예방할 수 있으며, 이에 따라 움직임이 향상될 수 있습니다.</p><p>음악치료를 통해 의사소통 수준을 향상시킬 수 있으며, 갑작스러운 히스테리 증상을 보이는 환자에게 진정효과가 있습니다.</p><p>척추 측만증과 심장에 이상이 생기는지 정기적으로 관찰해야 하며, 교정기와 부목을 사용하여 까치발 걸음, 척추 측만증, 움켜진 손을 교정하는데 도움을 줄 수 있습니다.</p><p>작업치료를 통해 환자들이 옷입기, 밥먹기, 그림그리기 등의 손동작을 수행할 수 있도록 도와줄 수 있습니다.</p><p>레트 증후군을 가진 어린이들을 위해 여러 전문가들의 협동적인 노력이 필요합니다. 특수 교육, 상담과 지지, 예방적인 의학적 도움, 그리고 관련된 다른 도움들이 제공될 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 부가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증 요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지 요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는 지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있게 되어, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해서 부모(가족)가 최선의 대응과 결정을 내릴 수 있도록 도움을 받게 됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『희귀 난치성질환 안내』 보건복지부 (2005)<br>ISCN 2005 : An International System for Human Cytogenetic Nomenclature(2005), Shaffer L.G., Tommerup N.(eds) S.Karger, Basel 2005<br>Choi YC, Lee BI, Hur K, Kim KH. Rett`s syndome in Korea. Yonsie Medical Journal 1991 32(2) 172-178<br>Kim IJ, Kim YJ, Son BH, Nam SO, Kang HC, Kim HD, Yoo MA, Choi OH, Kim CM. Diagnostic mutational analysis of MECP2 in Korean patients with Rett syndrome. Experimental &amp; Molecular Medicine 2006 38(2) 119-125<br>http://www.rarediseases.org/<br>http://www.amc.seoul.kr/<br>http://www.rettsyndrome.org/<br>http://www.bundlings.com/irsg.htm<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=rett<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=312750<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=rett http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim<br>http://cp.gilhospital.com/examine/db_view.html?board=cp_db&amp;page=1&amp;no=184&amp;sel=9</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_150.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Rett’s syndrome

레트증후군

<p><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-07-20/0e4583a8-5ade-4d7a-9969-bdc63101cc32" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 치료를 위한 변화의 시작, 건강 설문. 동참할 준비가 되었나요? <br />건강 설문과 관련하여 많이 궁금해하는 질문을 모아 답변해 드릴게요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">1. 건강 설문으로 어떤 데이터를 어떻게 모으나요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/ec159dd5-e548-4e93-b317-6cbffd2d5d6e" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문에는 성별이나 연령 같은 기본적인 정보부터 처음 나타난 증상, 병원 검사 결과, 질환으로 인해 일상생활에서 겪은 어려움, 질환 인식 등 다양한 내용이 포함되어 있어요. 사실상 치료 여정에서 경험하는 모든 일이 데이터가 될 수 있답니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문을 통해 모인 데이터는 전문가들이 실제 연구와 치료제 개발에 활용할 수 있도록 체계적으로 정리돼요. 이렇게 구축한 데이터를 조금 어려운 말로 ‘레지스트리(registry)’라고 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">2. 건강 설문으로 모으는 데이터와 의료진이 병원에서 모으는 데이터는 다른가요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/f16690a7-dfe6-45a3-a382-f87a1f86a212" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문으로 구축한 환자 데이터의 주인은 누구일까요? 당연히 환자랍니다. 환자 데이터는 환자가 직접 모은 정보와 경험으로 이루어져 있으니까요. 따라서 환자 주도로 모은 데이터와 의료진이 병원에서 모은 데이터는 몇 가지 차이점이 있어요. 용도, 범위, 개인정보 보호 측면에서 어떻게 다른지 알아볼게요.  </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2-1. 데이터 용도</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병원에서 의료진이 모은 데이터는 주로 환자의 건강 관리와 의료 서비스 제공에 활용되며 법적으로 쓰임이 제한되어 있어요. <br />반면 환자가 주도하여 모은 데이터는 다른 환자와의 증상 비교, 각종 임상연구를 위한 기초 자료, 질환 인식 개선이나 정책 제안의 근거 자료 등 훨씬 다양한 분야에서 활용되어 치료 환경 전반을 변화시킬 수 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2-2. 데이터 범위</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병원에서 모은 데이터는 보통 특정 병원의 의료 시스템을 이용한 환자로 한정돼요. <br />반면 환자가 주도하여 모은 데이터는 여러 의료 기관의 데이터가 모이기 때문에 더 다양한 정보를 수집할 수 있어요. 희귀질환은 환자 수가 적은 만큼, 수집되는 데이터가 다양할수록 더 많은 변화를 이끌어낼 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2-3. 데이터 주권 보호</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자는 데이터의 주인으로서 데이터 제공뿐 아니라 활용에까지 직접 관여할 수 있어요. 제공한 데이터가 연구 등에 사용될 때 반드시 환자 동의가 있어야 하고, 내 데이터가 어디에 어떻게 쓰이는지, 활용 결과는 어떠한지 직접 확인할 수 있는 법적 권리도 있어요. 개인정보가 매우 신중하고 엄격하게 보호된다고 할 수 있죠.  </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">위와 같이 환자가 주도하여 모은 데이터는 병원에서 의료진이 모은 데이터와 완전히 같다고 볼 수 없어요. 서로 목적과 범위, 권한 등이 다른 만큼 두 가지 데이터가 상호 보완하여 희귀질환 연구에 기여할 수 있답니다.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">3. 건강 설문으로 모인 데이터는 안전하게 관리되나요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/ab192463-fd51-4483-af58-9a46ca4c24fa" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트는 환자분들이 제공해 주신 소중한 데이터를 안전하게 관리하기 위해 보안을 철저히 하고 있어요. 모든 데이터는 블록체인<sup>*</sup> 기술로 관리되는데요. 블록체인은 누가, 언제, 왜 환자의 데이터에 접근했는지 모두 기록하여 높은 보안 수준을 보장해요. 기록된 데이터는 환자의 동의 없이는 절대 활용할 수 없죠. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>블록체인<sub>blockchain</sub></dt>
<dd>
<p>누구나 볼 수 있는 장부(블록)에 거래 내역을 기록하고, 컴퓨터 여러 대에 데이터를 복제하여 저장하는 분산형 데이터 저장 기술이에요. 여러 블록이 사슬 형태로 연결된다고 하여 '블록체인'이라는 이름이 붙었어요. 모든 사용자가 거래 내역을 대조할 수 있어 데이터 위·변조가 불가능하다는 장점이 있어요. </p>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트의 블록체인 기술은 국가에서도 안전성을 인증받았어요. 국제표준화기구(ISO)에서 정보보호 경영시스템 국제표준, 의료개인정보보호 시스템 국제표준 인증을 동시에 받았답니다. <br />같은 인증을 받은 국내 기업으로는 KT, NHN, 분당 서울대병원 등이 있는데요. 대기업, 대형병원과 비교해도 뒤처지지 않는 우수한 보안 기술로 환자분들이 안심하고 건강 설문을 이용하실 수 있도록 노력하고 있어요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">4. 환자 데이터를 모아 실제로 활용한 사례가 있나요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/83449e2f-c2c4-4b8d-8047-859d548df141" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">해외에서는 몇 년 전부터 환자 주도로 데이터를 모아 활용하는 사례가 늘어나고 있어요. 한국에서도 최근 환자 데이터의 중요성에 대한 인식이 높아지면서, 몇몇 환자 단체에서 데이터를 모아 치료 환경 개선을 위해 노력하고 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-1. 미국 실명퇴치운동본부</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미국 유전성 망막질환 환우회인 ‘실명퇴치운동본부’는 2037년까지 환자 2만 명의 데이터를 모으는 것을 목적으로 데이터를 구축하고 있어요. 그동안 모인 데이터를 활용하여 제약사에 임상시험을 먼저 제안하기도 했는데요. 지금까지 주도한 임상시험이 약 40개 정도라고 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">실명퇴치운동본부는 그 외에도 70개 이상의 외부 기관과 협업하여 연구에 필요한 데이터를 제공하고, 치료 환경을 개선하기 위해 활발하게 활동하고 있어요. 최초의 유전자 치료제 ‘럭스터나’가 미국 FDA 승인을 받을 때도 실명퇴치본부에서 구축한 데이터가 많은 기여를 했답니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-2. 영국 레트 증후군 환우회</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문을 해야 하는 이유 중 하나로 해외 환자 단체와 협력할 기회가 많다는 말씀을 드렸는데요. 영국 레트 증후군 환우회가 좋은 사례예요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영국 레트 증후군 환우회는 이스라엘, 캐나다, 미국 환우회와 함께 수집한 데이터를 모아 제약사의 임상시험 설계에 활용했어요. 제약사는 환자 데이터를 토대로 국가별 치료 방법을 비교하고, 어떤 치료제가 필요한지 파악하여 연구에 활용할 수 있었죠.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-3. 한국 GNE 근육병 환우회</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/488c3fb4-66db-4291-973a-40c24ddb9f93" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">GNE 근육병은 환자 수가 적고 질병 코드가 없어 치료에 어려움이 많은 질환이에요. 2022년에 질환 인식 개선을 위해 레어노트와 한국 GNE 근육병 환우회가 협업하여 건강 설문을 진행하고 데이터를 모아 분석했어요. 레어노트는 건강 설문 데이터 구축을 시작으로 계속 환자분들의 치료 환경 개선에 힘을 보탤 예정이에요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-4. 한국 엔젤만 증후군 환우회</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><a href="https://www.angelmanregistry.info">글로벌 엔젤만증후군 레지스트리</a>에서는 전 세계 엔젤만 증후군 환아의 데이터를 모아 질환 연구에 활용하고 있어요. 여기에 동참하기 위해 일본, 인도 등 아시아 지역 환자 단체에서도 환자 주도로 데이터를 모으고 있는데요. 국내 엔젤만 증후군 환우회도 레어노트와 협업하여 데이터 구축에 힘쓰고 있어요.  </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞서 소개해 드린 사례 외에도 레어노트는 다발경화증, 레트 증후군, 두셴 근디스트로피, 척수성 근위축증 환우회와 함께 데이터 구축에 힘쓰고 있어요. 의료진과 함께 유전성 망막질환, 신경섬유종증, 가부키 증후군 데이터도 구축하고 있고요. 국내에도 환자 데이터를 구축하여 치료 환경을 개선하는 사례가 많아지도록, 레어노트는 오늘도 환자분들과 함께 부지런히 노력하고 있답니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 건강 설문 결과는 어떻게 받을 수 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/11812519-57e6-4f88-ad8d-e2afbe1d897d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">질환별로 충분한 데이터가 모이면 레어노트에서 결과를 분석하여 읽기 쉬운 인포그래픽 형태로 제공해 드려요. 다른 환우와 나의 치료 경험이 어떻게 다른지 비교해 보고, 미처 몰랐던 질환 정보를 파악할 수도 있어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이렇게 모인 건강 데이터가 미래에 질환 인식을 개선하고, 치료제 개발을 앞당기고, 필요한 정책 변화를 이끌어 내는 첫 걸음이 될 거예요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/c95e10ed-39aa-4fd7-b696-5f5007e013dd" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지금까지 건강 설문을 통해 어떤 데이터를 어떻게 모으는지, 환자가 직접 모은 데이터와 의료진이 모은 데이터는 어떻게 다른지, 내가 제공한 데이터는 안전한지, 환자 데이터로 무엇을 변화시킬 수 있는지, 건강 설문 결과에서는 무엇을 알 수 있는지 말씀드렸어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작지만 큰 변화를 위한 첫걸음, 레어노트 건강 설문으로 시작해 보세요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">혼자일 때는 희귀하지만, 함께일 때 강한 우리! 레어노트가 여러분의 치료 여정에 함께 발맞춰 걷겠습니다.</p>

건강 설문, 이런 게 궁금해요

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">추운 겨울이 가고, 꽃 피는 봄이 왔어요. <br />지난 한 달 동안 어떤 소식이 있었는지 확인해 볼까요?</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요. <br />어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 보세요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">재난적 의료비 지원법이 개정되었어요 </span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">'<a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2191895">재난적 의료비 지원에 관한 법률</a>' 개정안이 국회 본회의를 통과했어요. <br />이제 외래로 진료를 받을 때 질환명과 상관없이 의료비를 지원받을 수 있고, 국내에 대체품이 없는 진단·치료용 의료기기를 구입할 때도 재난적 의료비를 신청할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">환자들의 목소리가 더 잘 전달될 거예요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><a href="https://www.yna.co.kr/view/AKR20230227137700530?input=1195m">희귀질환관리법이 개정</a>되면서, 희귀질환 정책을 전문적으로 검토하는 위원회가 2배로 늘어나고 전문성도 강화되었어요. 그만큼 희귀질환 환자를 위한 복지 정책이 더욱 많아질 거예요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">내 질환과 관련된 법, 더 쉽게 읽을 수 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">법제처에서 보건·의료 분야 법령에 쓰이는 문장을 시민들이 쉽게 읽을 수 있도록 <a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2193075">다듬으려고 해요</a>. 그래서 희귀질환관리법도 쉽고 간결한 말로 재탄생할 예정이랍니다. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">약품비 지원금, 더 쉽게 확인하고 신청하세요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">치료제 본인부담금 일부를 지원하는 약품비 지원금 제도를 알고 계시나요?<br />국민건강보험공단이 약품비 지원금을 신청하고 받을 수 있는 <a href="http://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3003528">채널을 확대했어요</a>.<br />기존처럼 신분증을 지참해 가까운 주민센터에 방문하거나 문자, 우편 등으로 접수할 수 있고요. <a href="https://www.gov.kr/portal/rcvfvrSvc/main">정부24 홈페이지</a>나 앱을 이용할 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">맞춤형 보조기기, 4월 12일까지 신청하세요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">‘<a href="http://www.ablenews.co.kr/news/articleView.html?idxno=201960">2023년 저소득 희귀질환아동 맞춤형 보조기기 지원사업</a>' 대상자를 모집하고 있어요. <br />소득 수준을 만족하는 만 23세 이하의 환자라면 신청할 수 있어요. <br />4월 12일까지 전국 보조기기센터에 방문하면 되고, 온라인이나 우편 접수도 가능해요. 자세한 내용은 <a href="http://www.seoulats.or.kr/">서울시동남보조기기센터</a>에 문의하세요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3월에는 국내 연구진이 희귀질환 치료제 개발에 활용할 수 있는 여러 연구 결과를 발표해 많은 관심을 받았어요. 그리고 자녀 계획이 있다면 참고할 만한 좋은 소식도 있는데요. 어떤 내용일까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">치료제 개발의 오랜 수수께끼가 풀렸어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마이크로 리보핵산(miRNA)<sup>*</sup>은 특정 유전자의 발현을 억제해 유전질환을 치료하는 후보 물질로 주목받았는데요. 생성 과정이 명확히 알려지지 않아 치료제 개발에 많은 시간이 걸렸어요.<br />그런데 이번에 국내 연구진이 miRNA의 생성에 중요한 <a href="https://biz.chosun.com/science-chosun/science/2023/02/23/TOAEIOSKPFCVHO6BEMID23V344/?utm_source=naver&amp;utm_medium=original&amp;utm_campaign=biz">단백질의 구조와 원리를 밝혀내면서</a>, 치료제 개발이 빨라질 것으로 보여요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>마이크로 리보핵산<sub>microRNA</sub></dt>
<dd>생물의 유전자 발현을 제어하는 아주 작은 RNA를 말해요. 유전자가 정상적으로 작동하도록 조절하여 병을 일으키는 변이 단백질의 발현을 통제할 수 있어요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유전자 가위 기술, 점점 더 발전하고 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;몸 속에서 병을 일으키는 유전자만 고쳐 주는 유전자 가위 기술, 많은 희귀질환 환자들의 희망이 되고 있는데요.\n현재 대부분의 유전자 가위 치료제는 캐스9라는 효소를 이용해요. 하지만 크기가 커서 유전자 가위가 원하는 부위까지 도달하기 어렵다는 단점이 있어요. 그래서 국내 연구진이 크기는 3분의 1 이하로 작지만 교정 효율은 그대로인 새로운 유전자 가위를 개발했어요.\n연구진은 이 기술을 활용한 치료제 상용화를 목표로, 미국 기업과 협력하여 공동 연구를 진행하고 있다고 해요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">현재 대부분의 <u>유전자 가위</u> 치료제는 크기가 커서 원하는 치료 부위까지 도달하기 어렵다는 단점이 있어요. 그래서 국내 연구진이 크기는 작고 교정 효과는 그대로인 <a href="https://n.news.naver.com/mnews/article/366/0000888824?sid=105">새로운 유전자 가위를 개발했어요</a>.<br />연구진은 이 기술을 활용한 치료제 상용화를 목표로 미국 기업과 공동 연구를 진행 중이에요.</span></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">신생아 선별검사, 더 빠르고 정확해질 거예요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">생후 28일 이하 신생아는 50여 종의 선천성 대사 이상질환 검사를 무료로 받을 수 있는데요. <br />최근 검체를 안전하게 보관하는 <a href="https://n.news.naver.com/article/346/0000058595?sid=103">새로운 기술</a>이 개발되어, 검사 시간이 단축되고 검체의 분실·손상 가능성이 줄어든다고 해요. 앞으로 검사의 정확도가 높아지고 진단과 치료를 더 빠르게 받을 수 있을 거예요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해도 FDA에서 희귀질환 치료제 개발을 적극적으로 지원하겠다고 해요. 그리고 FDA와 식약처에서 반가운 치료제 승인 소식들이 들려왔어요. 내 치료제 소식도 있는지 확인해 볼까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료제 개발이 적극 지원될 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해도 미국 FDA가 희귀질환 유전자 치료제 개발에 <a href="http://www.medisobizanews.com/news/articleView.html?idxno=105549">적극적으로 나서고 있어요</a>. <br />FDA는 임상시험에서 장기적인 부작용이나 안전성에 관한 입증이 다소 부족하더라도, 환자들의 치료 기회를 위해 치료제를 신속 승인하는 것이 중요하다고 보고 있어요. <br />따라서 규제를 유연하게 적용하되 부족한 점은 모니터링과 추가 임상시험 등으로 보완하는 방식을 고려하고 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">FDA에서 승인된 신약이 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3월에는 최초의 레트 증후군 치료제 ‘<a href="http://www.newsmp.com/news/articleView.html?idxno=231082">데이뷰</a>’가 FDA 승인을 받았어요. 더불어 면역질환 APDS(활성화된 PI3K 델타 증후군) 치료제 ‘<a href="https://mdtoday.co.kr/news/view/1065602404701281">레니올리십</a>’도 FDA 승인을 받았답니다. <br />우리나라 식약처의 승인을 받아 최종 시판되려면 조금 더 기다려야 하지만, 치료 기회를 손꼽아 기다리던 환우들에게는 매우 기쁜 소식이에요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">식약처에서 승인된 신약이 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">후천성 혈우병 A 치료제 '<a href="http://www.seoulfn.com/news/articleView.html?idxno=482163">오비주르주</a>', 알라질 증후군 치료제 '<a href="http://www.segyebiz.com/newsView/20230307506106?OutUrl=naver">리브말리액</a>', 폼페병 치료제 '<a href="https://www.pharmnews.com/news/articleView.html?idxno=221005">넥스비아자임</a>'이 식약처 승인을 받았어요. 이번 승인으로 더 많은 환자들의 치료 기회가 확대될 거예요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유명인의 투병 소식은 희귀질환에 대한 인식을 높이는 계기가 되기도 해요. 세계적인 팝 스타뿐 아니라 우리나라 스타도 앓고 있는 질환이 있는데요. 무엇일까요? </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유명인의 투병 소식이 화제가 되고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난해 가수 셀린 디온이 희귀질환 투병으로 콘서트를 모두 취소했다는 소식이 있었는데요. <br />유명 팝 스타 저스틴 비버도 희귀질환 람세이헌트 증후군으로 <a href="https://www.hankyung.com/life/article/2023031007077">모든 콘서트 일정을 취소</a>했다고 해요. <br />람세이헌트 증후군은 안면마비의 일종인데, 국내에서도 최희 아나운서가 이 병을 앓고 재활 기록을 꾸준히 공유하면서 질환에 대한 인식이 높아졌어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따뜻해진 날씨만큼, 마음 따스해지는 다양한 행사와 캠페인이 열렸어요.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>민들레마음, <a href="https://www.donga.com/news/Economy/article/all/20230321/118450451/1">카카오톡 쇼핑하기 상생 브랜드로 지정</a></li>
<li>매일유업, 선천성 대사이상 환아에게 <a href="https://www.yna.co.kr/view/AKR20230306058100003?input=1195m">하트밀 박스 전달</a></li>
<li>한국도로공사, <a href="http://www.obsnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=1391827">김천 지역 희귀·난치병 어린이 치료비 지원</a></li>
<li>한국어린이난치병협회, 희귀질환 환아와 가족에게 <a href="https://www.sisunnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=180160">식료품 지원</a></li>
<li>한국어린이난치병협회, <a href="http://www.asiaa.co.kr/news/articleView.html?idxno=120279">2023년도 희귀난치성질환 어린이 후원사업</a> 시작</li>
<li>건보공단 대구경북본부, <a href="https://www.dkilbo.com/news/articleView.html?idxno=395921">중증·희귀난치질환 소아 완화의료 사업 지원금 전달</a></li>
<li>서울대어린이병원, <a href="http://www.k-health.com/news/articleView.html?idxno=64148">소아청소년 신증후군 환자와 보호자를 위한 공개 강좌</a> 개최 (3/11)</li>
<li>노바티스·척수성 근위축증 환우회, 가수 백지영과 함께한 '너라는 우주의 시작' <a href="https://www.youtube.com/watch?v=_WJ5rFrq4n8">뮤직 비디오</a> 공개</li>
<li>충남대병원, '<a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230327_0002242295&amp;cID=10807&amp;pID=10800">소아암·희귀질환 어린이 그림한마당</a>' 접수 (3/27~4/25)<br /><br /></li>
</ul>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해의 시작이 엊그제 같은데, 벌써 3월이 지나가고 4월이 왔어요.<br />꽃이 피고 따사로운 바람이 불어오는 봄 날씨처럼, 행복한 한 달이 되시길 바랍니다. <br />다음 달에도 알찬 소식 한가득 준비해 올게요!</p>
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월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-29/c40cccca-65c2-4281-9a27-5da03fafbf75" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">레어노트가 제약사와 연구 기관의 소식을 모아 전해드리는 세 번째 시간이에요.<br />&nbsp;<br />이번에는 국내 연구진의 새로운 <u>유전자</u> 전달체 개발 소식과 새롭게 밝혀진 알코올 중독 치료제의 <u>망막</u>색소변성증 증상 완화 효능에 대한 소식을 준비했어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">설대우 교수, 새로운 유전자 치료제 전달체 개발 성공</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-29/5011ae2b-68bb-4876-9d60-9245f01d6044" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">유전자 치료제의 핵심은 정상 유전자를 세포 안으로 전달하는 &lsquo;전달체&rsquo;에 있는데요.&nbsp;<br />기존에는 주로 <u>아데노 연관 바이러스</u>(AAV)가 전달체로 사용되었어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">대표적으로 유전성 망막질환 치료제인 럭스터나<sub>Luxturna</sub>와 척수성근위축증 치료제인 졸겐스마<sub>Zolgensma</sub>가 있지요. 그러나 AAV는 <em>EYS</em> 유전자나 <em>USH2A</em> 유전자처럼 크기가 큰 유전자는 전달하지 못해요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이와 달리 중앙대학교 약학대학 교수인 설대우 박사가 개발한 GLAd는 유전자 크기와 무관하게 어떤 유전자든 전달할 수 있는 전달체로, 유전자 치료제의 새로운 문을 연 셈이에요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이러한 GLAd의 우위성을 증명하기 위해 스타가르트병이 첫 번째 질환으로 선정되었어요. 스타가르트병은 단일 유전 질환 중에서도 환자 수가 많은 편이고 대표적인 원인 유전자가&nbsp;<em>ABCA4</em> 유전자로 밝혀졌지만, 그 크기가 커 마땅한 치료제가 없는 질환이었지요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이번 전임상 시험은 스타가르트병을 갖고 있는 쥐 100여 마리에 정상 <em>ABCA4</em> 유전자를 전달하는 방식으로, 약 1년간 진행될 예정이에요. 설 교수는 &ldquo;GLAd가 황반세포에 정상 유전자를 제대로 전달하는지 확인하는 가장 중요한 실험은 몇 달 내에 결과가 나올 예정이며, 사람을 대상으로 한 임상시험도 1상과 2상이 동시에 진행될 수 있을 것&rdquo;이라고 했어요.<br />&nbsp;<br />이를 통해 GLAd의 유효성이 확인된다면 레베르 선천성 흑암시와 망막색소변성증 등의 유전성 망막질환, 레트 증후군 같은 신경계 질환에 대한 다양한 유전자 치료제에도 적용될 가능성도 기대해볼 수 있어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">술 끊는 약에서 망막색소변성증 증상 완화 효능 발견</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-04-29/ff367f24-bf37-4043-9286-d8b6f4d6e34b" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">알코올 중독 치료제로 잘 알려진 디설피람<sub>Disulfiram</sub>이 망막색소변성증으로 인한 실명 환자의 시각 개선에 도움이 될 수 있을 것이라는 연구 결과가 발표되었어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">미국 UC 버클리 대학교 분자 생물학 교수인 리처드 크레이머<sub>Richard Kramer</sub> 박사 연구팀은 디설피람이 알코올 분해 <u>효소</u>뿐만 아니라 레티노산*을 만드는 효소의 생성 또한 억제한다는 사실을 밝혀낸 건데요. &nbsp;</div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">* <strong>레티노산</strong><sub>Retinoic acid</sub><br />레티노산은 망막세포에서 빛을 인지하는 <u>막대세포</u>와 <u>원뿔세포</u>가 죽어갈 때 생성되는 물질이에요. 뇌로 시각 정보를 보내는 <u>신경절 세포</u>를 과도하게 활성화해&nbsp;오히려 시각 정보의 전달을 방해해요.</blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">크레이머 박사는 레티노산이 시력 상실과 관련해 독자적인 역할을 하리라 추정하고 있어요. 만일 디설피람이 시각을 개선할 수 있다면 알코올 분해 능력이나 다른 대사성 기능을 방해하지 않는 별도의 치료 전략을 모색할 수 있을 것으로 기대돼요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">크레이머 박사는 &ldquo;지금까지는 <u>광수용체</u>가 대부분 소실된 말기 환자를 대상으로 시각을 회복하는 것을 목표로 삼았다. 그러나 레티노산의 경로를 표적으로 하는 치료제는 장차 망막색소변성증으로 인한 저시력 환자에게도 광범위한 혜택을 줄 수 있다.&rdquo;라며, &ldquo;레티노산 억제로 신경절 세포의 과활성화를 억제하는 치료는 어쩌면 광수용체의 소실로 빛을 인지하지 못하는 상태에서도 효능을 입증할 수 있다.&rdquo;라고 덧붙였어요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">조만간 크레이머 박사 연구팀은 망막색소변성증 환자를 대상으로 한 임상시험을 진행할 예정이에요. 디설피람이 영구적인 치료제가 될 순 없지만, 일시적으로나마 시력을 개선하는 치료제조차 전무한 현실에서 많은 기대를 받고 있어요.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">물론 디설피람은 모든 환자에게 적용되는 최고의 치료 방법이 아니에요. 예를 들어 디설피람을 복용하는 중에 음주를 하게 되면 심한 부작용이 나타날 수 있는데 그중에는 두통, 구토, 근육 경련, 얼굴 홍조 등이 있어요. 연구팀은 이러한 위험을 줄이기 위해 디설피람을 안구에만 국한해 전달하는 방식 또한 함께 고려하고 있다고 해요.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <u id="https://www.nei.nih.gov/about/news-and-events/news/antabuse-may-help-revive-vision-people-progressive-blinding-disorders#:~:text=Researchers%20at%20the%20University%20of,in%20mice%20with%20retinal%20degeneration">Antabuse may help revive vision in people with progressive blinding disorders | National Eye Institute </u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. <u id="https://pharm.edaily.co.kr/news/read?newsId=01315286632293168">팜이데일리</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Lee, D., Liu, J., Junn, H.J. et al. No more helper adenovirus: production of gutless adenovirus (GLAd) free of adenovirus and replication-competent adenovirus (RCA) contaminants. Exp Mol Med 51, 1&ndash;18 (2019)</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. <u id="https://www.aao.org/eye-health/tips-prevention/gene-therapy-new-retinitis-pigmentosa-lca-luxturna">New Treatments for Retinitis Pigmentosa - American Academy of Ophthalmology </u></div>

2022 망막질환 뉴스 | 4월호

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 단완의&nbsp;36&nbsp;부분의 미세결손은 지능장애를 대표로 하는 염색체 질환으로,&nbsp;대부분의 환자들은 뇌의 구조적 이상 및 이로 인한 경련을 동반하게 됩니다.&nbsp;분노발작,&nbsp;스스로 깨무는 증상이 있을 수 있습니다.&nbsp;대부분 근긴장도 저하가 저명하고,&nbsp;소두증,&nbsp;특징적인 생김새를 갖고 있습니다. 5000~10000명 중 한 명 꼴로 발생하고,&nbsp;특히 여아에서 호발하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;환자들의 대부분은 유전되지 않습니다.&nbsp;이 증후군의 근본적인 치료법은 없습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 단완의&nbsp;36&nbsp;부분의 미세결손으로 발생하게 됩니다.&nbsp;환자의 부모들의 염색체를 검사했을 때 대부분은 정상 염색체로 확인되는데,&nbsp;이는 환자의 결손이 부모에게서 유래된 것이 아니라,&nbsp;발생과정에서 새로이 발생한 돌연변이로 환경적인 요인이나,&nbsp;생활습관 개선으로 예방할 수 있는 부분이 아닙니다.<br>약&nbsp;50%는&nbsp;1p36&nbsp;말단부의 결손(terminal deletion),&nbsp;약&nbsp;30%는 중간 결손(interstitial deletion),&nbsp;나머지는 더 복잡한 염색체 재배열에 의해 발생합니다.&nbsp;염색체 균형전좌&nbsp;(balanced translocation)란 양쪽 염색체의 일부가 잘려 서로 위치만 바뀌어 있는 현상을 뜻하고,&nbsp;전체적으로 염색체 수나 양에는 이상이 없어 외형적으로는 이상이 없게 됩니다.&nbsp;부모 중 한 사람이&nbsp;1번 염색체 단완의&nbsp;36&nbsp;부분이 포함된 균형전좌를 가지고 있을 경우,&nbsp;태아는 해당 염색체 부위가 추가로 더 존재하거나 결손 되게 되는데,&nbsp;결손 될 경우 상기 언급된 문제들이 발생하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">출생 직후 근긴장도저하가 저명하고 특징적인를 보입니다.&nbsp;일자형 눈썹,&nbsp;움푹한 눈(deep-set eyes),&nbsp;넓고 납작한 코(broad and flat nasal root/bridge),&nbsp;얼굴중앙부 형성부전(midface hypoplasia),&nbsp;긴 인중(long philtrum),&nbsp;튀어나온 턱(pointed chin),&nbsp;소두증(microbrachycephaly),&nbsp;낮은 위치의 귀(low-set ears),&nbsp;굴지증(camptodactyly),&nbsp;단지증(brachydactyly),&nbsp;작은 발이 특징적입니다.<br>빨기 및 삼킴의 조화가 잘 되지 않고,&nbsp;근긴장저하가 심해 출생 직후부터 식이장애를 겪게 됩니다.&nbsp;일시적으로 비위관을 거치하여 영양공급을 하며 도움을 줄 수 있습니다.<br>중증 이상의 학습장애를 갖게 되고 놀이치료,&nbsp;음악치료 등 다양한 방법을 동원하여 도움을 줄 수 있습니다.&nbsp;일부에서는 간단한 도형,&nbsp;선을 그리는 정도는 가능해지고,&nbsp;읽기와 쓰기가 가능한 환자도 있기는 합니다.<br>특히 경련이 조절되지 않을 때는 환자가 퇴행하거나 학습이 전혀 되지 않을뿐더러,&nbsp;항경련제로 지속적으로 처진 상태가 유지되어 경련조절이 학습장애에 가장 영향을 미치는 것으로 환자 가족들은 보고하고 있습니다.<br>근긴장도저하로 운동발달이 늦게 됩니다. 6개월-2세경 뒤집기가 가능하고, 2세가 지나야 독립적으로 앉을 수 있습니다.&nbsp;걷기는 꾸준한 연습 및 보조장치의 도움으로 평균&nbsp;3세가 되어야 걸을 수 있게 되나,&nbsp;모두가 다 걸을 수 있는 것은 아닙니다.&nbsp;걷게 되더라도 계단을 오르내리거나,&nbsp;침대에서 일어나거나 할 때는 타인의 도움이 필요합니다.&nbsp;대부분 환아들은 걷기 전에 물리치료의 일환으로 수영을 즐겨 하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;컵,&nbsp;숟가락 잡기,&nbsp;연필 잡기 등 미세근육운동발달도 상당히 지연되는 것으로 확인됩니다.<br>환자들 대부분은 차분하고 애정이 많으나,&nbsp;본인 의사표현 하는 데 기본적으로 어려움이 있기 때문에 쉽게 화를 내고 분노를 조절하지 못하는 증상을 보입니다.<br>대략&nbsp;44%&nbsp;환자들에서 심장과 관련된 문제가 있고,&nbsp;그 중&nbsp;30%에서는 심근병증이 확인됩니다.&nbsp;약물적 치료가 도움이 되나 약물치료 없이도 서서히 좋아지는 경우도 종종 있습니다.&nbsp;가장 흔한 심장 문제는 동맥관개존증,&nbsp;난원공개존 등과 같은 태생기 심장 구조들이고,&nbsp;반수에서는 스스로 닫히게 됩니다.<br>환자의&nbsp;2/3에서는 청력에 이상이 있을 수 있고,&nbsp;환자의&nbsp;80%는 시력에 이상이 있을 수 있습니다.<br>50%&nbsp;이상의 환자들에서 경련 증상이 발생하게 되고,&nbsp;대부분 조절이 잘 되나,&nbsp;일부에서는 조절이 되지 않으며 뇌전증으로 이행하는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;특히&nbsp;1p36.31에 위치한&nbsp;<em>KCNAB2</em>&nbsp;유전자가 결손 될 경우 뇌전증으로 이행할 확률이 높은 것으로 알려져 있습니다.<br>이 외에도 흔하지 않지만 갑상선기능저하증,&nbsp;생식요로계 질환,&nbsp;반복적 감염,&nbsp;변비,&nbsp;손과 발의 기형,&nbsp;구순구개열이 동반될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">가족력이 있지 않은 이상,&nbsp;산전에 해당 증후군을 일차로 의심하기는 쉽지 않고 따라서 산전에 진단되는 경우는 드뭅니다.&nbsp;가족력이 있다면 산전에 양수나 융모막 융모를 이용해 염색체 검사를 해볼 수 있습니다.<br>출생 후에는 특징적인 임상양상과 염색체 검사로 진단할 수 있습니다.&nbsp;임상증상에 대한 검사로는 안면기형,&nbsp;발달지연에 관련 된 발달 검사,&nbsp;지능저하,&nbsp;정신지체에 대해서는 지능 및 정서-심리검사,&nbsp;경련에 대해서는 뇌파검사를,&nbsp;선천성 심기형에 대해서 심장초음파,&nbsp;심전도 검사를 시행합니다.&nbsp;뇌병변을 확인하기 위해 뇌자기공명영상촬영&nbsp;(MRI)를 시행하며,&nbsp;시각,&nbsp;청각장애 확인을 위해 안과,&nbsp;이비인후과 검진 및 검사를 합니다.<br>&nbsp;<br>시행하는 유전검사로는 고식적 핵형 분석,&nbsp;형광제자리부합법(fluorescence in situ hybridization, FISH)&nbsp;및 비교유전자교잡법(comparative genomic hybridization, CGH)을 사용합니다.&nbsp;결실 부위에 해당하는 적절한 프로브(probe)를 사용하는 경우 대부분의 환자를 진단할 수 있습니다.<br>&nbsp;<br>감별진단으로는 레트 증후군,&nbsp;엔젤만 증후군,&nbsp;프라더-윌리 증후군이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">1번 염색체 단완의&nbsp;36&nbsp;부분의 미세결손에 대한 특이적인 치료는 없으며 각각의 환자의 증상에 맞는 대증치료를 시행합니다.&nbsp;치료는 여러 분야에 걸쳐 종합적으로 이루어져야 합니다.&nbsp;조기 진단을 통해 운동발달,&nbsp;인지,&nbsp;사회기능에 대한 조기 재활치료를 시행하는 것이 좋습니다.&nbsp;심장기형이 있는 경우 수술적 치료가 필요할 수 있으며 경련이 있다면 항경련제를 포함한 치료가 필요합니다.&nbsp;섭식장애와 성장에 대한 주기적인 관찰이 필요하며 발달지연 및 지적장애에 대한 특수교육이 성인기까지 지속적으로 필요합니다.&nbsp;그 외에 안과적 문제,&nbsp;청각장애,&nbsp;골격 장애,&nbsp;외부생식기 장애,&nbsp;신장의 문제,&nbsp;갑상선 기능저하가 동반 된 경우 증상에 따른 치료들이 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1.&nbsp;<a href="http://www.rarediseases.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br>2.&nbsp;<a href="http://www.orpha.net/" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.orpha.net</a><br>3.&nbsp;<a href="http://omim.org/entry/607872" target="_blank" title="새창으로 열림">http://omim.org/entry/607872</a><br>4.&nbsp;<a href="https://www.rarechromo.org/disorder-guides" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarechromo.org/disorder-guides</a><br>5. Battaglia A, Hoyme HE, Dallapiccola B, Zackai E, Hudgins L, McDonald-McGinn D, et al. Further delineation of deletion 1p36 syndrome in 60 patients: a recognizable phenotype and common cause of developmental delay and mental retardation. Pediatrics 2008;121:404-10.</div></body></html>

레트 증후군 리포트 1차

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