<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다발성 경화증은 뇌, <strong>척수</strong>, 그리고 시신경을 포함하는 중추신경계에 발생하는 만성 신경면역계질환입니다. 이 질환의 원인은 정확하게 알려지지는 않았지만 신경을 둘러싸고 있는 수초가 손상되어 뇌로부터 신체의 여러 부분으로 가는 신경자극의 전달이 방해되어 나타나는 것으로 추정됩니다.</p><p>중추신경계는 회색질(Gray matter)과 백색질(White matter)로 이루어져 있으며, 회색질은 주로 신경세포로 이루어져 있고, 백색질은 신경세포를 연결시켜주는 섬유로 이루어져 있습니다. 신경세포끼리 연결하는 섬유는 축삭(Axon)과 <strong>수초</strong>로 구성됩니다.</p><p>염증으로 인한 신경 수초의 손상은 신경 전도를 방해를 방해하게 되고 이에 따라 다양한 증상이 나타납니다. 이러한 신경 수초의 손상은 시력, 감각, 근육 움직임 등 다양한 부위에서 발생할 수 있고, 질병의 진행과정도 느린 것에서 아주 빠른 것까지 매우 다양합니다. 질환의 중한 정도도 개인마다 다를 수 있고, 일정 기간 증상이 완화되거나 안정화될 수도, 또한 갑작스럽게 증상이 악화되는 재발을 경험할 수도 있습니다.</p><p>최근에는 신경을 둘러싼 수초이외에도 신경세포간의 신경자극 전달이 이루어지는 축삭(axon)도 신경면역계 공격에 의해 영향을 받는다고 밝혀지고 있습니다. 신경세포의 손상은 비가역적이므로 한번 손상 시 정상상태로 회복되기 어려우므로 의사들은 더 이상 손상이 진행되기 전에 조기 진단과 치료를 권고합니다.</p><p>미국에서는 1998년 한해 동안 대략 10,000명의 사람들이 새롭게 다발성경화증으로 진단되거나, 다발성경화증으로 의심되었습니다. 전체 다발성경화증으로 진단받은 사람은 1998년 시점에서 대략 278,000명 정도였고. 10년이 지난 2008년에는 대략 315,000명으로 증가했을 것이라고 추정합니다. 남성보다는 여성에서 두 배 정도 많이 발생하는 것으로 알려져 있으며, 어느 연령에서나 나타날 수 있지만 20세~50세의 연령대에서 진단을 받는 경우가 많습니다.</p><p>오늘날 전 세계의 다발성 경화증 환자는 약 2,500,000명이 넘을 것으로 추정됩니다. 우리나라를 비롯한 동양에서는 발생빈도가 낮을 뿐 아니라 그 임상적 양상이 서양과 다른 것으로 알려져 있습니다. 동양사람에게 나타나는 다발성 경화증의 특징은 발병 당시에 시신경의 침범으로 시력저하, 척수의 침범으로 상하지 마비 및 감각이상증, 대소변장애 등을 보이는 환자가 서양에 비해 많습니다.</p><p>이 질환은 아시아계-미국인 또는 아프리카-미국인보다 코카서스(Caucasian) 미국인에게서 더 흔합니다. 일부 인종에서(이뉴잇, 반투스탄, 아메리칸 인디언), 다발성 경화증은 드물거나 없는 것으로 알려져 있습니다. 이것은 이 질환이 유전과 연관되어 있음을 추정하게 해줍니다. 또한 열대성이나 냉대성 기후보다는 온대성 기후에서 더 많이 발생하는 것처럼 보입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>탈수초화(말이집탈락: Demyelination)는 절연체 역할을 하는 <strong>수초</strong>가 소실된 것을 말하는 것입니다. 신경 말단에서 수초가 소실되면 신경전달 기능을 수행할 수 없고, 신경학적 증상이 발생하게 됩니다. 소실된 곳은 이후 흉터가 형성(반흔형성: Scarring)되거나 “경화증(굳음증: Sclerosis)”이 나타나게 됩니다. “다발성 경화증(Multiple sclerosis)”이란 명칭은 이러한 상처 부위의 특징으로부터 유래되었습니다.</p><p>탈수초화가 되면 신경 자극이 신경을 따라 전달되는 속도가 정상보다 느려지게 되며, 상처가 회복되어 수초가 다시 형성되어도 신경전달의 속도가 정상으로 돌아오지는 않습니다.</p><p>자가면역, 유전적 요인, 바이러스 감염, 환경적 요소 등으로 인해 <strong>수초</strong>에 이상이 생기는 것으로 알려져 있지만 다발성 경화증의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.</p><p>병의 원인을 설명하는 하나의 가설로 “분자모방설(Molecular mimicry)”이 있습니다. 정상적인 상태에서 신체가 바이러스나 박테리아 등에 감염되면 면역체계는 외부의 병균을 인식하고 공격합니다. 그런데 분자모방설(Molecular mimicry)에 의하면 우연히도 외부에서 침입한 병균의 일부분이 수초의 구성 분자와 모양이 비슷하여 정상 면역 체계가 수초를 병균으로 인식하고 파괴한다는 가설입니다.</p><p>이러한 수초 파괴 기전에는 유전적 소인도 영향을 미칠 것으로 추측하고 있습니다. 연구자들은 정상 수초 세포는 건드리지 않으면서 자가 면역 공격을 완화시켜주는 면역 치료법 개발에 노력을 기울이고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>다발성 경화증의 질병 진행과정은 예측하기가 어렵고, 증상 또한 개개인에 따라 매우 다양하게 나타납니다.</p><p>지난 10년간, 연구자들은 몇 개의 유형으로 다발성 경화증을 분류했습니다. 이러한 분류는 원래 연구를 위한 실험 설계목적으로 구분한 것이었지만, 종종 치료 선택을 결정하는 목적으로도 사용합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 다발성 경화증의 유형</h3><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 재발 완화형 다발성 경화증(Relapsing Remitting MS: RRMS)</h4><p>증상이 악화(재발기)되고 완화(완화기)되는 증상이 반복적으로 나타나며, 재발하는 시기를 예측하기가 어렵습니다. 재발하는 동안 기존에 나타났던 증상들이 악화될 수 있고, 새로운 증상이 나타날 수도 있습니다. 그러나 완화되는 동안은 증상이 완전히 혹은 부분적으로 사라집니다.<br>이와 같이 재발기와 완화기는 뚜렷하게 구분되며, 계단식으로 진행됩니다. 다발성 경화증의 초기 진단의 약 70~75%가 이후에 재발완화 다발성경화증으로 분류됩니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 2차 진행형 다발성 경화증(Secondary-Progressive MS: SPMS)</h4><p>처음에는 재발 완화형 다발성 경화증(RRMS)으로 시작되어 2차 진행형 다발성 경화증(SPMS)으로 진행됩니다. 재발되는 시기, 증상이 완화되는 시기, 안정되는 시기가 나타나며, 질병이 진행됨에 따라 신경기능은 점차 소실됩니다. 처음에 재발 완화형 다발성 경화증(RRMS)으로 진단을 받은 환자 중 10세 이전에 2차 진행형 다발성 경화증(SPMS)으로 진행되는 경우가 약 50%이상이고, 90% 정도가 25세 이전에 이 질환으로 진행됩니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">3) 원발성 진행형 다발성 경화증(Primary Progressive MS: PPMS)</h4><p>다발성 경화증 환자의 약 15%에게서 나타나며, 느리게 증상이 진행되고 서서히 악화됩니다. 완화기와 재발기는 뚜렷하게 구분되지 않으며, 진행 속도의 차이는 있으나 시간이 흐르면서 점차적으로 기능이 소실되게 됩니다.</p><h4 class="v3-editor-heading-4">4) 진행성 재발형 다발성 경화증(Progressive-Relapsing MS: PRMS)</h4><p>다발성 경화증 환자의 약 6-10%에게서 나타나며 꾸준히 진행됩니다. 갑작스런 재발이 일어난 후 완전히 회복되거나 부분적으로 회복될 수 있습니다. 재발 완화형 다발성 경화증(RRMS)과는 달리 재발기와 재발기 사이에도 질병이 진행됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 다발성 경화증의 부위별 증상</h3><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 눈</h4><ul><li>시신경염 : 시신경의 염증으로 시력의 소실이 일어나는 질병입니다.</li><li><strong>안구진탕</strong>증 : 무의식적으로 빠르고 리듬감 있는 눈의 움직임이 나타납니다.</li><li>시야가 혼탁해 지며, 드물기는 하지만 시력을 잃게 되는 경우도 있습니다.</li><li>한개의 사물이 둘로 보이는 복시(Diplopia)가 나타납니다.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 감각 및 운동마비</h4><h5 class="v3-editor-heading-5">(1) 감각계 증상</h5><ul><li>감각을 느끼지 못합니다.</li><li>얼얼한 느낌이 있습니다.</li><li>화끈거림 증상이 있습니다.</li><li>바늘로 찌르는듯한 느낌이 있습니다.</li><li>레르미테 증상(Lhermittes syndrome): 머리를 갑자기 앞으로 숙일 때에 등에서 다리로 내려가는 전기를 맞은듯한 충격(electric like shocks)이 발생합니다.</li></ul><h5 class="v3-editor-heading-5">(2) 운동장애 증상</h5><ul><li>편마비 : 오른쪽이나 왼쪽 중 어느 한쪽의 팔, 다리 또는 얼굴이 마비된 상태입니다.</li><li>양측 하지마비 : 오른쪽과 왼쪽, 양쪽의 다리부위가 마비된 상태입니다.</li><li>사지마비 : 몸통과 양쪽 팔과 다리가 마비된 상태입니다.</li><li>균형감각의 소실 : 자주 넘어지거나 어지럼증을 호소할 수 있습니다.</li><li>불안정한 걸음걸이가 나타납니다.</li><li>어지럼증이 발생합니다.</li><li>근육의 떨림(진전: Tremor)이 있습니다.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">3) 언어</h4><ul><li>말하는 속도가 느리고 말이 어눌해집니다.</li><li>말더듬이 발생합니다.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">4) 방광과 소화관</h4><h5 class="v3-editor-heading-5">(1) 방광</h5><ul><li>소변을 자주 보는 빈뇨가 나타납니다.</li><li>절박뇨 또는 절박요실금 : 소변이 마려우면 참지 못하고 의지와 관계없이 소변이 나올 수 있습니다.</li><li>잔뇨감 : 소변을 방금 보았음에도 불구하고 또 소변을 보고 싶은 느낌이 듭니다.</li></ul><h5 class="v3-editor-heading-5">(2) 소화관</h5><ul><li>변비</li><li>대변을 참지 못하고 지리는 변실금이 나타납니다.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">5) 인지기능과 감정</h4><ul><li>기억력 장애가 있습니다.</li><li>우울증이 발생합니다.</li><li>단기기억의 소실 : 방금 전 내용을 기억하지 못합니다.</li><li>집중력, 이해력, 판단력이 약해집니다.</li><li>질환이 진행이 되면 인지장애(Cognitive dysfunction)가 나타납니다.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">6) 기타</h4><ul><li>우토프 징후(Uhthoff’s sign) : 체온이 높게 올라갈 경우에 저림(Numbness), 쇠약(Weakness), 시력 손상 등의 증상이 일시적으로 나타나며, 이러한 현상은 뜨거운 물로 목욕을 하거나 운동 후 또는 열이 난 후 발생할 수 있습니다.</li><li>연하곤란(Dysphagia): 음식이나 침을 삼키기가 어려워집니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>일반적으로 중추신경계에 서로 다른 위치에 수초의 손상 등 비정상적인 조직변화 소견이 증상의 재발-회복이 반복되면서 생겼을 경우 임상 증상 및 진찰 소견을 근거로 진단을 내릴 수 있습니다.</p><p>다발성 경화증의 진단에 주로 이용되는 검사는 <strong>자기공명영상(MRI)</strong>, <strong>뇌척수액검사</strong>, 유발전위검사(Evoked potential)가 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 자기공명영상(MRI)</h3><p>바기공명영상은 진단에 중요한 검사로 여겨지며 손상부위의 크기, 양, 분포를 보여줄 수 있습니다. 의료진은 환자의 과거 혹은 현재의 증상 및 징후, 질병관련 정보들과 여러 가지 신경학적 검사결과들을 자기공명영상(MRI)결과 정보와 종합적으로 고려하여 다발성 경확증이라는 확진을 내리게 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 뇌척수액 검사</h3><p>요추천자를 통해 뇌척수액 검사를 시행합니다.</p><p>발병 초기나 급성기에 있는 다발성 경화증 환자의 3분의 1에서 단핵구가 증가되어 있으며, 특히 면역글로불린의 일종인 IgG가 상승되어 있음을 알 수 있습니다. 그러나 약 10%의 환자들은 뇌척수액에서 이상 증상을 찾을 수 없으므로 다른 검사 결과와 비교하여 판단해야 합니다.</p><p>다발성 경화증 환자의 약 40%에서 뇌척수액에서 단백질이 증가하며, IgG에 이상이 있을 경우 뇌척수액 단백질의 양과 비교하여 분석해야 합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 시각/청각/체성감각 유발 전위검사</h3><p>신경 자극이 신경을 따라 전송되는 속도를 측정하는 것으로 작은 전극봉을 머리에 두고 시각/청각/지각 자극에 따라 반응하는 뇌파를 측정하는 것입니다.</p><p>다발성 경화증에서 시각유발전위검사를 하면 주로 신경 자극 전송 속도가 떨어져 있는 것을 발견할 수 있지만 신경근육계 질환 중 다발성 경화증에서만 떨어져 있는 것이 아니므로 다른 검사 결과와 임상 양상을 비교해야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>비록 다발성 경화증의 예방 또는 치료법이 알려지지 않았지만, 여러 가지 약제를 사용하여 증상을 경감시킬 수 있습니다.</p><p>현재 많이 사용되는 다발 경화증의 약제로는 스테로이드와 베타 인터페론이 있습니다. 재발되었을 경우에는 급성기 증상을 호전시키기 위해서 다량의 스테로이드를 정맥내로 투여하기도 합니다.</p><p>다발성경화증의 통증은 크게 연축성(Spasmodic) 통증과 신경성(Neurogenic) 통증으로 구분되는데, 다발성 경화증에서 나타나는 통증에는 일반적인 진통제가 효과가 없습니다. 연축성(Spasmodic) 통증은 근육이 뻣뻣해지고 쥐가 나는 현상으로 항연축제를 치료에 이용할 수 있으며, 신경자극 및 염증에 의한 신경성 통증은 주로 항경련제와 항불안제로 치료합니다.</p><p>물리 치료 또는 운동 프로그램(특히 수중 치료)들은 대부분의 다발성 경화증 환자에게서 효과적입니다.</p><p>다양한 의료전문가(예: 신경과 전문의, 비뇨기과 전문의, 정신과 전문의, 물리치료사, 작업치료사, 사회복지사, 언어치료사, 영양사 등)로부터 치료, 증상에 대처하는 방법, 감정 조절에 대한 조언을 구할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『임상 신경학-II.각론』 이대희, 고려대학교 출판부, 2003<br>『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회<br>『알기쉬운 의학용어풀이집』 서울의대 교수 지제근, 고려의학 출판 2004년<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>대한의학유전학회. 임상유전학7판. e_public. 2008<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.msif.org/en/<br>http://www.nationalmssociety.org/<br>http://www.mult-sclerosis.org/whatisms.html<br>http://cancerweb.ncl.ac.uk<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=126200</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_127.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Multiple sclerosis

다발경화증

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-25/a144e70f-4cd9-4531-9670-a2845867b66f" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자가면역질환은 면역 체계가 외부의 세균이나 이물질, 바이러스가 아닌 체내 건강한 세포와 조직을 공격하는 질환입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이러한 <u>자가면역질환</u>이 <u>중추 신경계</u>(뇌, 척수, <u>시신경</u>)에 발병하면 시신경염이나 척수염 등의 염증을 일으키기 때문에 </span><strong>&lsquo;중추 신경계 염증성 질환&rsquo;</strong><span style="font-weight: 400;">이라고도 불립니다. 대표적인 예로 <u>시신경척수염 범주질환</u>, 다발경화증, MOG <u>항체</u>* 연관질환 등이 있습니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* MOG 항체</span><sub><span style="font-weight: 400;">Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein Antibody</span></sub><span style="font-weight: 400;">: 최근 AQP-4항체, 즉 AQP-4 lgG가 음성인 시신경척수염 범주질환 환자 일부에게서 관찰된 항체입니다. MOG 항체가 양성인 환자는 기존의 시신경척수염 범주질환 환자와 다른 증상을 보여 둘은 별개의 질환으로 간주합니다.</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시신경척수염 범주질환, 다발경화증, MOG 항체 연관질환은 겉으로 드러나는 증상이 비슷해 오진되는 경우가 있습니다. 각 질환의 원인이 밝혀지진 않았지만, 원인과 그에 따른 치료법이 서로 다르다는 사실만큼은 여러 연구를 통해 확인되고 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">특히 일부 연구에서는 다발경화증 치료제가 시신경척수염 범주질환에 효과가 없거나 오히려 악화시키는 것으로 나타나 정확한 진단에 대한 중요성 또한 높아지는 추세입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시신경척수염 범주질환과 같은 듯 다른 다발경화증, MOG 항체 연관질환의 차이점을 표를 통해 살펴보겠습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-07-13/97b01fcb-b448-4fc0-a6e4-7287934cee71" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">시신경척수염 범주질환과 MOG 항체 연관질환은 각각의 </span><span style="font-weight: 400;">바이오마커</span><span style="font-weight: 400;">인 AQP-4 항체와 MOG 항체에 대한 혈액 검사 결과에 따라 해당되는 질환을 의심해볼 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">한편, 뇌척수액 검사 결과 다발경화증 환자 90%에게서 염증과 관련된 항체의 특정 패턴인 </span><span style="font-weight: 400;">올리고클론 띠</span><sub><span style="font-weight: 400;">Oligoclonal band</span></sub><span style="font-weight: 400;">가 관찰되었습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이는 시신경척수염 범주질환과 MOG 항체 연관질환 환자에게서는 비교적 드물게 관찰되므로 올리고클론 띠가 검출된다면 다발경화증을 의심해볼 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-06-29/df18f9ce-b06f-44ae-a127-a8bb6297b44a" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-25/965e8474-9a23-4d6c-9d1a-9c19b7e4ab09" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">혼동하기 쉬운 세 질환은 자세히 들여다보면 조금씩 차이가 있습니다. 아직 확진을 받지 못했거나 이미 받았더라도 다른 질환이 의심되는 경우 병원을 방문해 전문 의료진의 정확한 진단을 받아야 합니다. 같아 보이지만 다른 질환과의 감별 진단으로 부작용을 줄이고 적합한 치료를 시작할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">1. 김남희. (2016). 다발경화증과 시신경척수염범주질환의 감별진단. 대한신경과학회지, 34(4), 290-296.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">2. Wingerchuk DM, et al. The spectrum of neuromyelitis optica. <em>Lancet Neurol</em> 2007;6:805-815.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">3. Wingerchuk DM, et al. International consensus diagnostic criteria for neuromyelitis optica spectrum disorders. <em>Neurology</em> 2015;85:177-189</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">4. Flanagan EP. Neuromyelitis Optica Spectrum Disorder and Other Non-Multiple Sclerosis Central Nervous System Inflammatory Diseases. Continuum (Minneap Minn) 2019; 25:815.</span></div>

다발경화증, MOG 항체 연관질환

시신경척수염 범주질환과 같은 듯 다른 질환

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>레베르시신경병증(Leber’s hereditary optic neuropathy)은 많은 경우 젊은이, 특히 남자에서 통증 없이 시력이 떨어진다. 그러나 여자, 어린이, 70대에서도 생길 수 있다. 시력이 떨어지고, 색이 예전처럼 선명하지 않게 보이는 색각이상이 급성기 때 생긴다. 두 눈에 동시에 생기기도 하고, 시간 차이를 두고 생기기도 한다. 한 눈의 시력이 떨어지고 대개 6개월 내 다른 눈의 시력도 떨어진다. 대부분의 경우 영구적으로 시력을 소실한다. 가장 많은 11778사립체 DNA 점돌연변이의 경우 시력이 회복되는 경우가 매우 적은 반면 14484사립체 DNA 점돌연변이의 경우 대략 반 정도에서 한 눈의 시력이 0.5 이상으로 회복된다. 드물게 심장이나 신경계 이상이 동반된다. 사립체 DNA 점돌연변이에 의해 발생하며 모성 유전된다.</p><p>&nbsp;</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>사립체DNA 점돌연변이가 원인인 질환이다. 사립체는 모든 세포의 세포질에 존재하며 신체의 에너지를 생성하는 역할을 하며, 수정체에서 난자로부터만 유래하므로 남자는 후대에 전하지 않고, 여자는 후대에 100% 전한다. 단 사립체DNA 점돌연변이가 있어도 모두에서 발병하는 것이 아니고 일부, 특히 남자에서 많이 발병한다.<br>11778, 3460, 14484 부위의 사립체DNA 점돌연변이만으로 레베르시신경병증이 발생할 수 있어 이 세 부위가 대표적인 일차점돌연변이 부위이다. 드물지만 4171, 5244, 7444, 9101, 9804, 13730, 14498 부위도 일차점돌연변이 부위로 보고되었다. 단독 점돌연변이만으로는 발병하지 않는 부위를 이차점돌연변이라고 하는데 20여개의 부위가 보고되었다. 한국인에서는 11778, 3460, 14484, 4171 부위의 일차점돌연변이가 보고된 바 있다.<br>환경적 원인으로 흡연, 음주, 두부외상, 유독가스 흡입 등이 레베르시신경병증의 발생과 연관이 있다고 보고되었다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>주로 젊은이에서 통증 없이 2-3주에 걸쳐 시력저하와 색각이상이 생긴다. 발생할 수 있는 연령은 7세에서 75세로 넓다. 남자에서 여자보다 많고, 여자에서는 남자보다 높은 연령에서 발생하며 그 증상이 심할 수 있다. 급성기에는 중심부위가 가려지면서 시력이 떨어지고, 색이 예전처럼 선명하게 보이지 않는다.<br>약 50%에서 두 눈에 생기는데, 대개 한 눈의 시력이 떨어지고 6개월 내 다른 눈의 시력도 떨어진다. 특징적으로 중심부에 안 보이는 부분(암점)이 생긴다(그림 1). 중심부 암점이 점점 커지면서 약 80%에서 눈 앞의 손가락이 몇 개인지 세는 정도의 시력(안전수지)까지 떨어진다. 근육긴장이상(dystonia), 체위떨림(postural tremor), 발목반사(ankle reflex)의 소실 등의 신경계 이상이나 심장의 신경전도이상이 같이 올 수 있고, 여자의 경우 다발경화증유사질환이 동반될 수 있다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><div class=""><p>●임상진단<br>안과검사를 통하여 특징적인 시력상실 양상과 시신경유두부종의 형태, 시야이상, 색각이상으로 레베르시신경병증을 의심할 수 있다. 급성기에는 시야검사에서 커다란 중심암점(그림 1)을 발견할 수 있다. 안저검사나 형광안저혈관조형 검사로 시신경이 정상으로 보이는 경우도 많고, 그 외 유두부종이나 특징적인 유두부의 충혈(그림 2), 유두주위 모세혈관 확장, 망막 혈관의 구불어짐의 증가 등을 볼 수 있다. 망막전위검사와 시유발전위검사를 통해서 망막 질환이 아닌 시신경의 기능이상을 확인 할 수 있다. 급성기를 지나면 시신경유두는 위축을 보이며 특징적인 시신경유두소견은 사라진다. 레베르시신경병증의 가족력이 없다면 다른 염증질환 혹은 구조적인 질환들을 감별하기 위해 두뇌 및 시로의 자기공명영상촬영이 도움이 된다. 대개 자기공명영상이 정상이나 특이소견으로 시신경의 high signal 을 보이기도 한다.<br>●가족력: 모성유전형태<br>●분자유전학 검사<br>사립체DNA 점돌연변이를 확인하여 확진할 수 있다. 레베르시신경병증 환자의 대략95%에서 11778, 3460, 14484, 4171 부위의 일차점돌연변이가 발견된다(그림 3).</p><p>&nbsp;</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>시신경의 기능을 회복할 특별한 치료는 없지만 사립체의 대사에 관계되는 약제를 시도하고 있다. 신경절세포의 ATP 형성에 도움이 되고 이로 인한 사립체의 지질과산화(lipid peroxidation)를 방지하는 Coenzyme Q10, idabenone과 vitamin 등이 질병의 급성기에 도움이 될 수 있으나, 그 효과는 크게 기대할 수 없다. 신경 독성 물질을 제거하는 것이 중요하므로 환자에게 담배와 술은 금하도록 하는 것이 좋다. 비타민 E가 효과를 보인 소규모 연구는 있으나 비타민 B12의 경우 증상과 경과를 악화시킬 수 있다.</p><div class=""><p>◆유전상담<br>모계유전의 가족력을 가지므로 이에 대한 상담을 필요로 한다.</p><p>유전상담은 성별이나 나이에 따른 차이로 인해 복잡할 수 있다. 환자의 엄마는 보통 사립체 DNA 돌연변이를 가지나 증상은 없을 수도 있다. 대부분은 모계 친척 중 젊은 나이에 시력을 상실한 가족력이 있으나, 40%에서는 가족력이 없다. 남자는 자녀에게 돌연변이를 전하지 않는 반면 여자는 본인이 발병할 가능성은 낮으나 모든 자녀에게 돌연변이를 전한다. 가계 내의 원인 돌연변이가 밝혀진 경우 산전진단이 가능하긴 하지만 양성 결과에 대한 정확한 해석이 어려울 수 있다. 왜냐하면 양수세포와 융모막에서 돌연변이가 발견된다 하더라도 태아에도 존재하는지는 확실하지 않으며, 돌연변이가 있다 하더라도 증상의 발현 여부, 발현 시기, 증상의 정도 등을 예측할 수 없기 때문이다.</p><p>◆시각재활<br>&nbsp;환자들은 대개 양안의 심각한 시력장애를 보이므로 남아있는 잔존시력을 최대로 활용할 수 있는 저시력기구의 사용이나 중심외 주시훈련을 통하여 시각재활을 도모할 수 있다.</p><p>그림 1. 우안의 골드만시야검사로서 중심부 암점(빗금친 부분)을 보인다.</p><p><img alt="우안의 골드만시야검사로서 중심부 암점" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_173142.jpg" title="우안의 골드만시야검사로서 중심부 암점" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>그림 2. 안저사진에서 특징적인 유두부의 충혈을 보인다.</p><p><img alt="안저사진에서 특징적인 유두부의 충혈" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_173215.png" title="안저사진에서 특징적인 유두부의 충혈" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>그림 3. 일차점돌연변이 부위인 G 11778 A(좌측), G 3460 A(중앙부), T 14484 C(우측).</p><p><img alt="일차점돌연변이 부위인 G 11778 A(좌측), G 3460 A(중앙부), T 14484 C(우측)" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/pastxfe/20100504/IMG_173242.gif" title="일차점돌연변이 부위인 G 11778 A(좌측), G 3460 A(중앙부), T 14484 C(우측)" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>&nbsp;</p></div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. Biousse V and Newman NJ. Leber Hereditary Optic Neuropathy. In: The NORD Guide to Rare Disorders, Philadelphia: Lippincott, Williams and Wilkins, 2003:653<br>2. Horvath R, Abicht A, Scoubridge EA, Karcagi V, Rozsa C, Komoly S, Lochmuller H. Leber?s hereditary optic neuropathy presenting as multiple sclerosis-like disease of the CNS. J Neurol 2000;247:65-7.<br>3. Lemoin DL, Connor JM, Pyeritz RE, Korf BR. J Emery and rimoins principles and Practice of medical genetics 5th ed.<br>4. Shrader, W. D., et al. Α-Tocotrienol quinone modulates oxidative stress response and the biochemistry of aging. Bioorg Med Chem Lett. 2011 Jun 15;21(12):3693-8. doi: 10.1016/j.bmcl.2011.04.085. Epub 2011 Apr 24.<br>5. Carelli V, Ross-Cisneros FN, Sadun AA. Mitochondrial dysfunction as a cause of optic neuropathies. Prog Retin Eye Res. 2004 Jan;23(1):53-89.<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=535000<br>http://www.genetests.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/GeneTests/?db=GeneTests</div></body></html>

Leber hereditary optic neuropathy

레베르 유전성 시신경병증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>알렉산더병(Alexander Disease)은 1949년 W. Stewart Alexander에 의해 처음으로 보고된 질환으로 신경계 퇴행성 변화가 점진적으로 일어나는 질환입니다. 주로 영아기와 아동기 초반에 증상이 나타나지만, 드물게 아동기 후반 또는 청소년기, 성인기에 나타나는 경우도 있습니다.</p><p>이 질환은 백색질장애(백색질이영양증: leukodystrophy)라고 알려진 질환군에 속하며, 뇌의 백색질에 퇴행성 변화가 특징적으로 나타납니다. 백색질은 축돌기와 수초로 구성된 신경세포를 연결시켜주는 섬유로 이루어져 있습니다. 수초는 백색 지방물질인 <strong>미엘린(myeline)</strong>으로 구성되어 있는데 이로 인해 흰색을 띠어 백색질이란 이름이 붙여지게 된 것입니다. 수초는 각 신경을 둘러싸고 있으며, 절연체 역할을 하여 전기적 신호인 신경전달이 빠르게 이루어지도록 합니다.</p><p>또한 각 수초 사이에는 잘록하게 들어간 부분이 있는데 이를 랑비에결절(Ranviers node)이라고 하며, 이 결절 사이를 신경 전도가 점프하여 비약적으로 빠르게 전달됩니다. 알렉산더병에서는 신경섬유인 축돌기를 둘러싸고 있는 백색 지방물질인 미엘린의 양이 부족한 것이 특징입니다.</p><p>또한 이 질환은 뇌와 척수의 특정 부위에 나타나는 비정상적인 물질인 로젠탈 섬유(Rosenthal fiber)의 형성과도 관련이 있습니다. 이 질환을 앓고 있는 영아들과 어린이들은 같은 또래의 아이들에 비해 키와 몸무게가 적고, 정상에 비해 머리가 크며, 정신 및 행동발달이 지연되며 <strong>수두증(hydrocephalus)</strong>이 나타나기도 합니다. 그리고 발작, 근육 강직 등이 나타나 점차적으로 움직임에 제한을 받게 됩니다. 이 질환의 정확한 원인은 밝혀지지 않았으며, 특정 인종, 지역, 성별에 대한 경향도 아직 밝혀지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아교섬유산성단백질(glial fibrillary acidic protein, GFAP) 합성과 관련된 유전자 변이로 인해 비정상적인 아교섬유산성단백질 합성됩니다. 이 비정상적인 아교섬유산성단백질이 별아교세포 등에 축적되며 로젠탈 섬유를 형성합니다.</p><p>알렉산더병의 대부분은 특별한 이유 없이 당대에 유전자의 돌연변이로 나타나며, 드물게 한 가족 내에서 한 명 이상의 형제자매에게 발병한 예도 보고된 바 있습니다 그러나 이러한 변이가 어떻게 일어나는지에 대해서는 밝혀지지 않았으며, 알렉산더 병을 앓고 있는 모든 환자에게서 이러한 변이가 발견되는 것은 아닙니다.</p><p><img alt="알렉산더병: 정상인의 아교세포와 알렉산더 병의 아교세포, 로젠탈 섬유 비교 사진" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_096_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>이 질환에서 로젠탈 섬유는 대뇌피질, 뇌간, 척수에 침착되며, 일차적으로 뇌막(meninges), 뇌실막밑(subependymal)과 혈관 주위에 나타납니다. 알렉산더 병이 있는 환자들에서 로젠탈 섬유는 별아교세포와 같은 아교세포(glial cell)의 기능을 방해하는 것으로 알려져 있습니다. <strong>중추신경계</strong>에서 결합조직 세포로 기능하는 아교세포는 수초를 형성하는 역할을 합니다.</p><p>어떤 유전자 돌연변이가 이 질환의 원인이 되는지, 어떤 기전으로 나타나는지에 대해서는 더 많은 연구가 필요합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>알렉산더병은 발병하는 나이에 따라 영아형, 청소년형, 성인형으로 나눌 수 있으며, 그 중 영아형이 가장 흔합니다. 이 질환의 특징으로 뇌 백색질의 퇴행성 변화를 들 수 있는데, 특히 영아와 청소년기의 환자의 경우 뇌 전두엽(frontal lobe)의 수초 부족이 두드러지게 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 영아형(Infantile form)</h3><p>대부분 출생 후 2년 내에 다음과 같은 증상이 나타납니다.</p><ul><li>성장지연</li><li>거두증(macrocephaly)</li><li>경련</li><li>근육강직</li><li>구토</li><li>반사항진(hyperreflexia)</li><li>영아기 이후에 증상이 나타난 경우 이전에 습득했던 정신 및 행동 기술을 상실하게 됩니다.</li><li>시간이 지남에 따라 점차적으로 사지가 마비되고 먹는 능력도 잃어버리게 되어 10세 전후에 사망하는 경우가 많습니다.</li></ul><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 청소년형(Juvenile form)</h3><p>아동기, 청소년기에 증상이 시작되며 일반적으로 오랜 기간 동안 서서히 진행됩니다. 나타나는 증상은 영아형과 비슷하지만 일차적으로 언어장애, 호흡곤란, 연하곤란(음식물을 삼키기가 힘든 현상), <strong>조화운동불능(ataxia)</strong>, 강직(spasticity), 구토가 나타나며 기침을 할 수가 없습니다. 특히 환자들은 관절에 통증을 느끼며 근육 연축(spasm)을 경험합니다. 종종 정신적인 황폐화가 매우 서서히 진행되지만 환자에 따라 나타나지 않을 수도 있습니다. 그리고 뇌에 로젠탈 섬유가 발견됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 성인형(Adult form)</h3><p>성인이 되어서 발현하는 경우 증상이 매우 경미하거나 아예 나타나지 않을 수도 있습니다. 그러나 증상이 나타나는 경우 청소년형과 비슷합니다. 주로 두통, 팔과 다리의 무감각증 또는 저림, 보행장애, 시각장애, 근육약화, 피로, 지적능력의 손상 등이 나타납니다.</p><p>전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 통해 뇌의 별아교세포(astrocytes)에서 로젠탈 섬유를 발견할 수 있습니다. 로젠탈 섬유는 이 질환 뿐 아니라 다른 신경계 질환에서도 발견되는데, 특히 다발경화증(multiplesclerosis)이나 양성 또는 악성 별아교세포증과 혼동되기 쉽습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환을 진단할 때에는 비슷한 증상을 보이는 질환들[예: 카나반병(canavan disease), 리씨병(Leigh‘s disease), 부신백질영양장애(adrenoleukodystrophy), 이염색백색질장애(metachromic leukodystrophy), 크라베 병(Krabbe disease), 타이-삭스병(Tay-Sachs disease), 글루타르산뇨증(glutaric aciduria) 등]을 다양한 검사를 통해 하나 하나 배제시켜 나가야 합니다.</p><p>그리고 전산화 단층 촬영술(CT)이나 자기공명영상(MRI)을 통해 중추신경계의 광범위한 로젠탈 섬유의 침착을 발견할 수 있습니다.</p><p>혈액을 채취하여 아교섬유산성단백질(glial fibrillary acidic protein, GFAP) 변이 여부를 확인할 수 있는데 결과가 음성으로 나왔다고 해서 이 질환이 아니라고 할 수는 없습니다. 그리고 살아 있을 때는 생검(biopsy), 환자가 죽은 뒤에는 부검(autopsy)을 통해 산재되어 있는 로젠탈 섬유를 확인할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아직까지 정확한 발병기전이 밝혀지지 않았기 때문에 이 질환을 위한 특별한 치료법은 없으며, 다만 증상을 경감시키고 합병증을 조절하는 대증요법과 지지요법이 시행됩니다.</p><p>따라서 환자에게 감염이 발생한 경우에 항생제를 투여하여 치료하며, 경련이 나타난 환자에게는 항경련제를 투여하여 경련을 조절합니다. 그리고 <strong>수두증(hydrocephalus)</strong>이 나타난 경우에는 (튜브와 같은) 기구를 삽입하여 두개 내 압력을 낮추고, 뇌척수액의 흐름을 원활하게 하는 션트(shunt) 수술(또는 단락술)을 하기도 합니다. 그리고 골수이식을 시행한 어린이가 있었지만 좋은 효과를 보지 못했다고 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>National Organization for Rare Disorders<br>National Institute of Neurological Disorders andStroke :<br>Online Mendelian Inheritance in Man #203450<br>United Leukodystrophy Foundation:<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ninds.nih.gov/disorders/alexander_disease/alexander_disease.htm<br>http://www.orpha.net/<br>http://www.ulf.org/types/Alexander.html</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_096.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

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