<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요! 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">매일매일 쏟아지는 뉴스, 양도 많고 일일이 챙겨 읽기 어려우시죠? <br />이제 레어노트에서 매달 첫째 주마다 지난 한 달 동안의 뉴스를 선별해서 전달해 드릴게요.<br /><br />이름하여 <em><strong>월간 의학 소식 이모저모 </strong></em>! </p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>이런 소식을 전해 드릴게요</dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><strong>행정</strong>: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식</li>
<li><strong>연구</strong>: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황</li>
<li><strong>치료제</strong>: 신약 개발, 급여 진입 등 치료제 관련 소식</li>
<li><strong>환자 일화</strong>: 희귀질환으로 투병 중인 환자 이야기</li>
<li><strong>행사·캠페인</strong>: 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환우를 돕는 다양한 행사와 캠페인</li>
</ul>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2023년 1월에는 어떤 소식들이 있었을까요? <br />레어노트가 선별한 소식을 만나 보세요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정부와 지자체에서 희귀질환 환자들을 위한 다양한 정책들을 내놓고 있어요. 1월에도 여러 가지 복지 정책, 지원금 등에 대한 다양한 소식이 있었는데요. 중요한 소식을 정리해 봤어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">신약 허가가 빨라질 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">식약처에서 혁신 신약 등을 빠르게 시장에 출시하기 위해 운영하는 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(<a href="https://www.mfds.go.kr/wpge/m_1113/de080101l0001.do">GIFT</a>)가 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295607&amp;REFERER=NP">좋은 효과를 내고 있어요</a>. <br />이 제도가 자리 잡으면 미국과 유럽처럼 신약 허가가 빨라지고 치료제 접근성이 좋아질 거예요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재 기간이 빨라졌어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해부터 일부 치료제의 급여 등재 협상 기간이 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295585&amp;REFERER=NP">60일에서 30일로 단축돼요</a>.<br />적용 대상은 환자가 소수이고 대체할 치료법이 없는 소아 대상의 약제, 약가 참조국<sup>*</sup> 8개 중 3개국 이상에서 급여 대상이면서 약가를 확인할 수 있는 약제에요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>약가 참조국</dt>
<dd>해외 신약을 국내로 도입할 때 가격을 정하기 위해 다른 나라의 가격을 참고하는데요, 참고 대상이 되는 나라를 말해요. 미국, 일본, 영국, 독일, 프랑스, 이탈리아, 스위스, 캐나다가 있어요. </dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">의료비 지원 대상이 늘어났어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작년 12월에 질병관리청에서 희귀질환 42개를 산정특례 대상으로 <a href="https://health.chosun.com/news/dailynews_view.jsp?mn_idx=479685">신규 지정</a>한 것 아시나요? <br />소아·청소년 희귀질환자 지원 대상도 중위소득 120% 미만에서 130% 미만으로 확대됐어요. <br />이에 따라 <a href="http://www.chungnamilbo.co.kr/news/articleView.html?idxno=696737">당진시</a>, <a href="http://www.ggmedianews.com/19725">고양특례시</a>, <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230125_0002169154&amp;cID=10814&amp;pID=10800">울산광역시</a> 등 여러 지자체에서 의료비 지원 대상을 늘린다는 소식이 들려왔답니다. <br />내 지역의 지원 사업 정보도 꼭 확인해 보세요! </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환을 대상으로 다양한 임상 연구들이 진행되고 있어요. 1월에는 어떤 소식이 있었을까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사, 한국 임상시험 확대 예정&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">한국에서 임상시험이 더 많아질 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사들이 한국에서 진행하는 임상시험이 늘어날 거예요. 2021년 글로벌 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 전년 대비 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 이 중 희귀질환 연구의 비율은 9.7%를 차지했어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">2021년에 다국적 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20221220_0002130146&amp;cID=10434&amp;pID=13200">환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요</a>.</span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해를 맞아 여러 제약사에서 신약 출시 계획, 급여 등재 계획 등을 앞다투어 발표했어요. <br />내 치료제 소식도 있는지 확인해 볼까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">올해의 신약 후보를 확인해 보세요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월에는 노인성 황반변성 치료제, 5월에는 두셴 근디스트로피 치료제의 FDA 심사 결과가 발표될 예정이에요. <br />크론병 치료제도 올해 주목할 만한 신약으로 선정되었고, 유전자 편집 치료제와 자가면역질환 치료제 등도 눈길을 끌어요. <br />자세한 목록은 <a href="https://www.news1.kr/articles/4914490">여기</a>에서 확인할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재를 기다리는 치료제들이 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해부터 일부 신약의 협상 기간이 단축되면서 더 많은 치료제가 등재에 성공할 것으로 기대돼요.<br />유전성 망막질환 치료제, 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM) 치료제, 척수성 근위축증 치료제, 뇌전증 치료제 등이 급여 등재를 목표하고 있어요. <br />자세한 목록은 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295788&amp;REFERER=NP">여기</a>에서 확인할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;최초의 유전자 가위 치료제, 무엇이 될까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 가위 치료제가 나올 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\n- 미국 FDA 승인 신청: 유전자 가위 기술을 활용한 치료제가 올해 3월에 최초로 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요.\n\n〈어떤 치료제를 승인 신청하나요?〉\n- 겸상 적혈구 빈혈증 치료제: 헤모글로빈 생성을 저해하는 유전자를 제거한 뒤, 환자에게 다시 주입하여 비정상적인 세포를 대체해요.\n\n〈유전자 가위 치료제는 어떤 장점이 있나요?〉\n- 영구적 치료 효과: 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 계속돼요. 무사히 상용화된다면 미래 희귀질환 치료의 새로운 이정표가 될 거예요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 가위 기술을 활용한 <a href="https://n.news.naver.com/article/052/0001837638?sid=105">최초의 치료제</a>가 올해 3월에 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요.<br />유전자 가위 기술을 활용한 치료제는 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 영구적으로 계속된다고 해요. </span> </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;유전자 치료제 시장, 올해의 이슈는 무엇일까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 치료제 시장이 커지고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\r\n- 유전자 치료제 시장 확대: 시장이 계속 커지고 있고, 올해도 5개 이상의 치료제 출시가 예상돼요. 그렇지만 몇 가지 문제를 해결해야 해요.\r\n\n〈어떤 문제를 해결해야 하나요?〉\r\n- 가격: 유전자 치료제는 대부분 비싸서, 대중의 수요와 관련 기관의 이해관계를 잘 조정해야 해요.\r\n- 전문 인력 확보: FDA는 유전자 치료 담당 부서의 권한을 늘리고, 추가 인력을 채용하고 있어요.\r\n- 안전성: 유전자 편집 기술의 안전성, 지속성에 대한 신중한 접근이 필요해요. \r\n- 비용, 상업성: 개발 비용과 시간이 많이 들기 때문에, 지속적으로 수익을 낼 방법이 필요해요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료제 시장이 계속 커지고 있지만 <a href="http://www.medisobizanews.com/news/articleView.html?idxno=103834">몇 가지 문제</a>가 해결되어야 해요. <br />비싼 치료제 가격, 전문 인력 확보, 유전자 편집 기술의 안전성과 지속성, 높은 개발 비용으로 인한 수익성 문제 등이 있어요. </span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작년 말 세계적인 팝 스타 셀린 디온의 희귀질환 투병 소식이 많은 사람들을 놀라게 했는데요, 올해도 희귀질환과 맞서 싸우고 있는 많은 환우들의 소식이 계속해서 들려오고 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">희귀질환에 관한 다큐멘터리가 나왔어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">1월 4일, KBS에서 희귀질환에 관한 다큐멘터리 〈<a href="http://www.cbci.co.kr/news/articleView.html?idxno=436873">1%의 확률과 기적, 희귀질환</a>〉이 방송되었어요. <br />임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. </span></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유명인들이 자녀의 희귀질환 투병을 밝혔어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">방송인 김미려 씨의 아들은 선천성 콜라겐 결핍증을, 가수 별 씨의 딸은 길랭-바레 증후군을 앓고 있다고 해요. 두 사람은 아픈 자녀를 돌보고 있는 부모님들에게 격려의 말을 전하며 <a href="http://www.stoo.com/article.php?aid=85078391748">많은 공감과 위로를 얻고 있어요</a>. </span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여러 단체에서 환우들을 위한 다양한 행사를 진행하고 있어요. 1월의 행사 소식을 정리해 봤어요. </p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>매일유업, <a href="https://news.mt.co.kr/mtview.php?no=2023011216503013436">하트밀 캠페인</a> 진행 (12/15~1/27)</li>
<li>대구 아양아트센터, <a href="https://www.yeongnam.com/web/view.php?key=20230127010003421">희귀질환 환우 돕기 전시회</a> 개최 (1/30~2/5) </li>
<li>청주방송·초록우산어린이재단, <a href="https://www.cjb.co.kr/home/sub.php?menukey=61&amp;mod=view&amp;P_NO=230120023&amp;PRO_CODE=4">천원의 힘 희망 캠페인</a> 모금 진행</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해를 맞이하여 많은 소식이 들려왔네요. 2월에는 어떤 소식을 만나볼 수 있을까요? <br />2월 28일 희귀질환의 날을 앞두고 더욱 다양한 소식을 볼 수 있지 않을까 싶은데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 달 뒤에 알차게 준비해서 돌아올게요! </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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1월 의학 소식을 모아모아 

월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 면역 매개성으로 발생하는 다발성 신경병증 질환으로 2개월 이상에 걸쳐 점차적으로 근위부와 원위부 근육이 대칭적으로 약화되는 특징을 보입니다. 이 질환은 만성적으로 진행하거나 혹은 재발성의 경과를 가집니다.</p><p>만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 길랭-바레 증후군과 비교할 때 뇌척수액 내 단백 상승과 후천성 수초탈락 병터를 보이는 전기생리학적 검사소견 등은 유사하지만, 만성적인 경과를 보인다는 점에서 다릅니다.</p><p>대부분 성인에서 발병하며, 여자보다 남자에서 발생빈도가 높습니다. 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증의 발병률은 길랭-바레 증후군보다 낮지만 만성적인 경과를 보이기 때문에 유병율은 오히려 더 높습니다.</p><p>급성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증나 길랭-바레 증후군의 다른 형태와는 다르게 대부분의 환자에서 선행하는 바이러스 질환이나 감염질환이 동정되지 않습니다. 대부분의 경우 다발성 신경병증을 일으키는 다른 질환들과 비슷하게 가족력은 없습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>아직 정확한 발병기전은 알려져 있지 않았습니다. 길랭-바레 증후군 같은 비슷한 질환들과는 다르게 바이러스 감염이 거의 선행하지 않습니다. 증거는 없지만 면역반응의 결함이 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증의 발병에 관여한다고 생각되어지고 있습니다.</p><p>자가활성된 T세포가 혈액신경 장벽을 통과하여 신경계내에서 대식세포를 자극하게 되고, 활성화된 대식세포는 포식작용 강화, TNF-α나 INF-γ를 포함한 염증성 사이토카인 분비, 활성산소와 같은 독성 매개체 분비 등을 야기시켜서 신경세포의 수초에 손상을 주는 것으로 알려져 있습니다. 또한 자가 활성화된 T세포에 의해 형질세포가 자극을 받아서 자가항체를 형성하게 되고, 이 자가항체들은 혈액신경 장벽을 통과하여 탈수초화 및 축삭손상을 일으킨다고 알려져 있습니다.</p><p><img alt="말초신경의 탈수초화" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_170_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상증상은 매우 다양하게 나타나는데 일부 환자들은 만성적으로 점차 진행되는 경과를 보이는 반면, 또 다른 환자들, 특히 젊은 환자들은 관해와 재발을 반복하는 경과를 보이기도 합니다. 따라서 일부에서는 초기 발병 시에 길랭-바레 증후군과의 감별이 어렵습니다.</p><p>운동신경과 감각신경증상이 모두 나타나며, 사지의 근력 약화는 대칭적이지만 때로는 비대칭적으로 나타납니다. 또한 운동신경계증상만을 보이는 환자가 있는가 하면, 소수의 환자들은 순수하게 감각실조만 보이는 경우도 있습니다. 약 10%의 환자에서 진전이 나타나는데 아급성으로 병이 악화되거나 혹은 호전되는 시기에 현저합니다.</p><p>만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증은 치료를 받으면 점차 증상이 호전되는 경향이 있어 발병 수 년 후에는 거의 75%의 환자들이 상당한 기능 회복을 보이고 단지 약간의 장애만 남습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>임상증상, 뇌척수액 검사소견과 전기생리학검사소견으로 진단할 수 있다.</p><p>임상적으로는 2개월이상 근위약과 대칭적인 손발의 저림이 지속되고 심부건반사가 감소되어 있거나 없는 경우 의심해보아야 합니다.</p><p>뇌척수액은 염증세포의 증가 없이 단백이 증가된 소견을 보이지만, 때로는 정상 소견을 보이는 경우도 있습니다. 전기생리학검사소견으로는 탈수초양상을 보이는 것이 특징이나, 다양한 정도의 전도속도 감소, 말단잠복기의 지연, 복합근육활동전위의 분산과 전도차단 소견을 보입니다. 특히, 전도차단은 후천성 수초탈락 병터를 시사하는 특징적인 소견입니다. 수초탈락에 이차적으로 동반되는 축돌기손상이 50% 이상의 환자들에서 나타납니다.</p><p>모든 만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증 환자에서 면역고정을 이용한 혈청 단백 전기영동을 시행하여 단세포군감마병증 및 이와 연관된 질환들이 동반되어 있는지 감별해야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증이 빠른 속도로 악화되거나 보행장애가 생길 때 치료를 시작하지만, 증상이 경미하면 자연 관해를 기다리며 경과를 지켜볼 수도 있습니다. 환자-대조군 연구 결과에서는 고용량의 <strong>면역글로불린</strong> 정맥주사, <strong>혈장교환술</strong> 및 스테로이드 치료가 모두 효과적인 것으로 밝혀졌습니다.</p><p>만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증의 일차적인 치료로는 코르티코스테로이드계 약제(e.g. prednisone)를 포함하며 혈장교환술과 면역글로불린 정맥 주사 단독 또는 면역억제제와 병용 투여를 시도해 볼 수 있습니다.</p><p>만성 염증성 탈수초성 다발성 신경병증 환자의 약 50%는 초기 치료에 적절한 반응을 보이지 않아 다른 종류의 치료법을 시도하여야 하는데 이때에는 azathioprine, methotrexate, cyclosporine, cyclophosphamide와 같은 면역 억제제가 효과적입니다. 이들 약제는 위험성과 유용성을 주기적으로 평가해가며 투여합니다.</p><p>물리치료는 근력과 근육의 기능, 움직임을 향상시켜주며 근육과 인대의 위축을 막아주고 관절이 틀어지는 것을 예방해줍니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>N Engl J Med 352:1343-56, 2005<br>신경학 2007; 687-688<br>http://emedicine.medscape.com/article/1172965-overview<br>http://rarediseases.org</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.12.07 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s06_170.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy

만성 염증성 탈수초성 다발신경병증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>길랭-바레 증후군(Guillian-Barre syndrome)은 급성 염증성 탈수초성 다발 신경병증(Acute inflammatory demyelinating polyneuropathy: AIDP)이라고도 부릅니다. 이 질환은 신경에서 염증(다발신경염)이 발생하고 근육이 약해지며 종종 프랭크 마비(frank paralysis)로 진행됩니다.</p><p>발병 후 증상이 매우 빠르게 진행되는 매우 희귀한 질환입니다. 세계 어느 지역에서든 계절에 관계없이 발병합니다. 모든 연령에서 남녀 구별 없이 급성으로 발병하며, 매년 100,000명 중 한 명의 비율로 발생합니다.</p><p>발병의 정확한 원인은 알려지지 않았으나, 대부분의 환자들의 경우, 길랭-바레 증후군이 나타나기 1-3주 전에 감기를 포함한 호흡기 질환 또는 가벼운 위장 질환이 선행되어 나타납니다. 또한 예방 접종, 외상 혹은 수술 이 후에 발병하기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>길랭-바레 증후군은 말초신경계에 손상이 생겨서 발생합니다. 말초 신경은 뇌나 척수의 중추 신경계에서 나와 온몸에 나뭇가지 모양으로 분포합니다. 말초신경계의 손상은 신경의 밖을 싸고 있는 수초라고 불리는 조직이 파괴되어 나타납니다. 드물게 신경세포의 중심에서 나온 긴 돌기인 축삭(軸索, 신경세포의 일부분으로 자극을 신경 세포체로부터 전달하는 역할을 함)이 손상을 입기도 합니다.</p><p>많은 연구자들은 이 질환에서 말초 신경세포의 파괴는 자가 면역 질환에 의해 일어나는 것으로 보고 있습니다. 정상적인 면역체계는 자신의 몸이 아닌 세균이나 바이러스와 같은 외부 물질이 침입했을 때 항체를 만들어 공격합니다. 그러나 자가면역질환에서는 몸의 방어 물질이 감염체를 공격하지 않고 자신의 정상 조직을 공격합니다. 이렇게 자신의 면역체계가 자신의 몸을 공격하여 나타나는 질환을 자가 면역질환이라고 합니다.</p><p>몇 가지 세균이나 바이러스들이 길랑-바레 증후군을 일으키는 선행요인이 되거나 자극하는 요인이 되기도 합니다.</p><ul><li><strong>공장(空腸)의 캄필로박터(Campylobacter jejuni: C. jejunj)</strong><br>공장캄필로박터(C. jejuni)는 위장계 질환을 일으키는 흔한 원인균입니다. 주로 오염된 물이나 생우유 그리고 가금류(집에서 기르는 날짐승) 중 위생적으로 처리되지 않거나 완전히 요리되지 않은 닭요리를 섭취하여 발생합니다. 공장캄필로박터(C. jejuni)에 의해 길랭-바레 증후군이 나타난 경우 증상이 더 오랜 기간 지속되며 더 심각하게 나타납니다.</li><li><strong>돼지 독감 예방 접종 주사</strong><br>미국에서는 1976년 이 독감이 유행하면서 돼지 독감 예방 접종을 시행하였는데, 이 독감 예방 주사를 맞은 사람 중에 일부에서 길랑-바레 증후군이 발병하였습니다.</li><li><strong>폐렴 미코플라즈마</strong></li><li><strong>감기를 일으키는 다양한 바이러스들</strong></li><li><strong>거대세포바이러스</strong></li><li><strong>엡스타인-바 바이러스</strong></li><li><strong>수술</strong></li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>길랭-바레 증후군(Guillian-Barre syndrome)은 드물지만 빠르게 진행되며, 말초 신경 중 근육을 움직이게 하는 운동 신경에 염증성 병변이 생기게 됩니다.</p><p>특징적인 증상은 상행성(上行性) 마비(위로 올라가는 마비)입니다. 마비는 주로 하지에서 시작하여 몸통과 팔로 올라오며 숨 쉬는 데 필요한 호흡근과 얼굴에 영향을 줍니다. 길랭-바레 증후군 환자의 40% 이상에서는 호흡근이 매우 약해져 일시적으로 기계 호흡을 해야 하는 경우도 있습니다.</p><p>마비는 주로 감각 이상과 함께 동반되어 나타나는데 ‘무감각, 저림, 찌르는 것 같은 느낌, 피부 밑으로 벌레가 기어 다니는 듯 한 느낌, 통증’과 같은 이상 감각이 함께 나타나게 됩니다.</p><p>감각신경의 손상은 팔다리와 피부로부터 뇌로 진행됩니다. 근육이 약해지는 현상과 마찬가지로 손에서 시작할 수 있고, 잇몸과 얼굴에 영향을 미칠 수 있습니다. 비정상적인 감각 또한 점차 위쪽으로 진행합니다.</p><p>증상은 주로 양쪽에 대칭적으로 나타나며, 팔과 다리가 전형적으로 초기에 영향을 받습니다.</p><p>또한 내부 자율 신경(신체를 구성하는 여러 장기와 조직의 기능을 조절하는 신경)의 지배를 받는 기관들이 영향을 받아 제 기능을 하지 못하게 됩니다. 예를 들어, 자율 신경의 지배를 받는 내장 근육이 약해지면 음식을 삼키기가 어려워집니다. 뿐만 아니라 생명에 중요한 역할을 하는 장기에도 영향을 미칠 수 있습니다. 심장 근육이 영향을 받으면 빈맥(빠른맥)이나 서맥(느린맥, 심장 박동수가 1분당 60회 이하로 느려지는 상태)이 나타납니다. 또한 고혈압이나 체위성 저혈압(침대나 의자에서 일어날 때 혈관이 자세의 변화에 즉시 적응하지 못해 갑자기 혈압이 떨어지는 상태)이 나타납니다.</p><p>그 밖의 증상으로 체온 변화, 눈의 근육을 지배하는 신경이 영향을 받으면서 시력에 변화가 오며, 방광 기능에 이상이 생깁니다.</p><p>증상의 진행 정도는 환자마다 매우 다양하게 나타납니다. 진행은 빠르면 몇 시간에서 몇 주 이상의 간격을 두고 진행되며, 무릎과 발목의 심부건 반사(深部腱反射)가 전형적으로 소실됩니다. 약간의 근육 약화와 불안정한 걸음걸이만을 보이는 환자가 있는가 하면, 마비 증세가 심하게 진행되어 눈도 뜨지 못하는 경우도 있습니다.</p><p>근육이 최대로 약해지거나 마비되는 현상은 증상이 발현된 후 약 10일 정도에 올 수 있지만, 한 달 이상이 걸릴 수도 있습니다. 만일 더 긴 시간동안 마비가 진행된다면, 다른 질환일 가능성이 있습니다. 일반적으로 이러한 현상이 나타난 뒤 며칠 또는 몇 주 후에 증상이 점차적으로 회복됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 환자의 증상과 그에 따른 전문의의 검진으로 진단이 이루어집니다. 발병 시 몸의 양쪽에서 동시에 감각 이상이 나타나고 근무력증이 주로 나타납니다. 심부건 반사인 무릎 반사가 소실되어 있으며, 확진을 위해서는 요추 천자를 통한 뇌척수액 검사와 근전도 검사 등이 필요합니다. 또한 다른 신경계 질환과의 혼동을 피하기 위해 정밀 영상 촬영 검사나 혈액을 통한 다양한 진단 병리 검사, 신경 조직 검사가 필요할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 뇌척수액 검사</h3><p>척추의 허리 부분에 부분 마취를 하여 척추강 내 뇌척수액을 뽑아내어 뇌척수액 내의 세균이나 바이러스, 전해질과 화학물질의 구성을 보는 검사입니다.</p><p>길랭-바레 증후군의 경우 정상의 뇌척수액압을 보입니다. 단백질 수치는 초기에는 흔히 정상이지만, 점차 증가하여 4-6주 후에 최고 수준에 도달합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 신경전도(傳導)검사</h3><p>초기에는 정상 범위를 나타내는 경우가 많지만, 일반적으로 전도 속도가 느리게 나타납니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 근전도</h3><p>신경세포의 반응이 느려져 있음을 관찰할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 혈청학적 검사</h3></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>길랭-바레 증후군은 원인이 정확히 밝혀지지 않았으므로 완치를 위한 치료법도 아직 개발되지 않았습니다. 그러므로 증상의 완화가 치료의 목표라 할 수 있습니다.</p><p>길랭-바레 증후군의 진행에서 가장 심한 상태는 보통 증상의 발현으로부터 1~4주 내에 도달합니다. 이후 며칠, 몇 주 또는 그 이상의 시간 동안 안정수준에 도달한 후 회복이 시작됩니다. 근육의 힘은 상체에서 처음으로 회복되고, 그 후에 아래로 내려가면서 회복됩니다.</p><p>길랭-바레 증후군의 회복에는 6개월을 넘어 2년까지 걸릴 수 있고, 때로는 더 오랜 시간이 필요할 수 있습니다. 환자들은 질환의 회복 단계에서 초기에는 빠르게, 나중에는 더 천천히 힘을 회복하는 경향이 있습니다. 회복이 빠른 환자들은 상대적으로 장기적인 장애를 겪을 가능성이 낮습니다.</p><p>증상 조절을 위해 면역 글로불린과 혈장 교환술(血漿交換術)을 사용할 수 있으며 증상이 나타나는 시간과 심각성을 줄일 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 혈장분리반출술(血漿分離搬出術)</h3><p>자신의 신경세포를 공격하는 항체를 제거하기 위한 것으로, 소위 혈장 교환이라 부릅니다. 환자의 혈액을 특정한 기계를 통과시키면서 혈액 내 혈구 세포와 면역 세포를 분리한 후 세포들을 혈장에 준하는 수액제와 섞은 후 다시 환자에게 주입하게 됩니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 면역글로불린</h3><p>건강한 성인으로부터 추출한 감마 글로불린을 정맥으로 주입하는 방법으로, 건강한 면역 글로불린을 주입함으로 신경세포 파괴를 줄일 수 있습니다.</p><p>혈장분리반출술 또는 면역글로불린 정맥 주사는 길랭-바레 증후군이 발현 된지 첫 2주 안에 시작된다면, 도움이 될 수 있습니다. 보통 환자가 독립적으로 걸을 수 없을 때 시행하게 되며, 인공 호흡기 사용 기간을 단축시킬 뿐만 아니라 독립적으로 걸을 수 있는 정도까지 충분히 회복하는데 도움이 됩니다.</p><p>면역글로불린 정맥 주사는 덜 침습적이고, 특별한 기계를 요구하지 않기 때문에 혈장 분리 반출술보다 더 바람직할 수 있습니다.</p><p>혈장 분리 반출술은 환자의 혈액에서 해로운 항체를 제거합니다. 면역글로불린 정맥 주사는 환자의 신경에 좋은 영향을 주는 항체를 늘려주고, 해로운 항체는 줄여주는 역할을 합니다. 혈장 분리 반출술와 면역글로불린 정맥 주사의 공동 사용은 단독으로 치료하는 것 보다 더 효과적이지는 않습니다.</p><p>이외에도 길랭-바레 증후군 환자들은 호흡 곤란이나 불규칙한 심장 박동 때문에 중환자실에서 혈압, 맥박, 호흡, 체온 등의 활력 징후에 대한 모니터링이 필요합니다. 호흡에 심각한 장애가 있는 경우 인공호흡기 등을 사용해야 합니다. 환자에게 정맥염, 욕창, 변비가 생기지 않도록 해야 하며, 근육의 힘과 기능을 최대화시킬 수 있도록 물리치료가 필요합니다.</p><p>길랭-바레 증후군이 자가면역질환으로 받아들여지고 있어 코르티코스테로이드와 같은 항면역제가 사용되기도 합니다.</p><p>일반적으로, 젊은 환자들이 길랭-바레 증후군으로부터 더 좋은 결과를 보입니다. 45% 이상은 경미한 증상을 겪으며 대부분은 원래의 상태로 회복됩니다. 발 처짐 또는 비정상적인 감각과 같은 후유증이 남기도 하는데 질환의 발병으로부터 2년 이상 지속될 수 있습니다. 15% 이하에서는 장기적으로 보행기 또는 휠체어 사용이 필요한 장애가 남기도 합니다.</p><p>갈랭-바레 증후군 환자의 사망률은 5% 미만입니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『임상 신경학-II.각론』 이대희, 고려대학교 출판부, 2003<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.guillain-barre.com<br>http://www.medscape.com<br>http://www.ninds.nih.gov<br>http://www.neurologychannel.com<br>http://www.emedicine.com<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Guillain-Barre_syndrome<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_117.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

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