<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="척수성 근위축 건강 설문_타이틀" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/3da56cb4-a5a1-4b5f-8ea2-d7066c0a8732" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>설문 기간 | 2023. 08. 10.~2023. 09. 01.</sub><br /><sub>설문 대상 | 국내 척수성 근위축 환자 30명</sub></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF와 레어노트 팀은 척수성 근위축 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 8월 10일부터 9월 1일까지 건강 설문을 진행했어요. <br />설문에 총 30명이 참여했고, 척수성 근위축 환자의 기본 정보부터 진단 및 치료 정보까지 꼼꼼히 응답해 주셨는데요. <br />어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요?  </p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_타이틀" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/42934c6d-62f7-452e-865b-6eeaf3642dae" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">Part 1. 기본 정보 </h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">먼저 기본 정보에서는 간단한 인적 사항을 확인할 수 있어요. <br />설문에 참여한 척수성 근위축 환자의 평균 나이는 23세이며, 남성과 여성이 각각 37%, 63%로 나타났어요. <br />환자의 거주 지역은 경기도가 11명으로 가장 많았고 서울특별시, 대전광역시가 뒤를 이었어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_평균 나이" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/6d0732ce-a24c-4412-bb73-e592ea1f4312" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_남녀 비율" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/9ce43324-c256-4b2a-8992-e7aac9c4d765" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_지역별 환자 수" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/899c6084-9175-4368-8406-02af5f87fec9" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">Part 2. 진단 정보</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다음으로 진단 정보에서는 질환 확진과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. <br />설문에 참여한 척수성 근위축 환자는 평균 5세에 확진을 받았어요. 확진받기까지 걸린 시간은 평균 4.3년 미만이었고, 처음 나타난 증상은 ‘운동 발달이 느림’이 79%로 가장 많았어요. <br />재활의학과에서 확진받은 환자가 31%로 가장 많았고 유전자 검사, 근전도 검사(신경근전도 검사, 심전도 검사 등), 조직 검사 등으로 확진을 받았어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_확진받은 평균 나이" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/c05e9bdd-c065-4d58-81e4-f7e856336657" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_확진받은 진료과" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/61cbfe54-e162-44c6-82a2-2193d594df6d" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_확진받은 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/8adcc65c-89d8-4261-9b1f-0de11677326b" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_확진받기까지 걸린 시간" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/f6e600aa-7a98-434c-87ae-f8db907323c4" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_처음 나타난 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/b5700212-f7d9-4b64-b110-22517ea6e06a" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">Part 3. 치료 정보</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마지막으로 치료 정보에서는 치료와 관리, 질환 인식과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. <br />설문에 참여한 척수성 근위축 환자는 1년에 평균 51회 병원에 방문하는 것으로 나타났어요. 정기 검진을 위해 병원을 찾는 환자가 68%로 가장 많았고, 그다음으로 물리 치료 및 작업 치료, 약 처방을 위해 병원을 많이 찾았어요. <br />또한 평소에 치료와 관리를 위해 의료 기기 및 보조 기구(휠체어, 전동 침대 등)을 사용하는 환자가 93%로 가장 많았어요. 참여자 중 72%는 주 2~3회에서 최대 주 4회 이상 재활 치료를 하는 것으로 나타났어요. <br />마지막으로 참여자 중 29%는 치료 여정에서 가장 힘든 점으로 치료에 대한 막막함 (치료제 부족, 완치의 어려움 등)을 꼽았어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_연간 병원 방문 횟수" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/07972e99-8cd5-417d-8170-a8f8962fa9fc" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_병원 방문 목적" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/ed2adefc-e325-4ba3-9fae-fff9e2432e62" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_사용 중인 치료제" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/9f32a2fd-f7cb-40f0-a987-fcfbaee66aad" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_평소에 하는 치료와 관리" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/8ce4efba-a710-4413-bbb6-77fea110e509" alt="" width="100%" /></p>
<p> </p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_장애 정도" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/d45881e3-2f93-4172-aea3-98ace50ae0c2" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_재활 치료 빈도" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/5fc8e0dc-7a8a-4282-a0a0-b31ecba924e7" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="척수성 근위축 건강 설문_가장 힘든 점" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-25/69be8f60-32f7-4e1d-98f8-96a066a1f4a7" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">SMA 청년 스핀라자 공동대응 TF와 함께 진행한 설문 결과가 도움이 되었나요? 이미 알던 내용도 있을 수 있지만, 나 외에 다른 척수성 근위축 환자의 치료 여정을 이해하는 계기도 되었을 거라고 생각해요.  <br />여러 환자의 응답을 모아 구축한 데이터는 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료 기회를 확대하는 데 큰 도움이 돼요. 이에 레어노트는 건강 설문으로 척수성 근위축 환자분들과 변화의 첫걸음을 내딛으려고 한답니다. <br />함께하는 사람이 많을수록 더 빠른 변화를 이끌어낼 수 있어요. 아직 망설이고 있다면, 척수성 근위축 건강 설문에 참여해 힘을 모아 주세요.</p>
<div class="v3-editor-content-cta" data-type="healthProfile">
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<h4>우리의 건강 데이터가 쌓일수록 <br />치료제 개발이 빨라져요</h4>
<a href="rarenote://HealthProfileList?needsAuth=true">건강 설문으로 함께하기</a></div>
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척수성 근위축 리포트 1차

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="레트 증후군 건강 설문_타이틀" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/3da56cb4-a5a1-4b5f-8ea2-d7066c0a8732" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>설문 기간 | 2023. 06. 20.~2023. 07. 27.</sub><br /><sub>설문 대상 | 한국레트증후군부모회 회원 33명</sub></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국레트증후군부모회와 레어노트 팀은 국내 레트 증후군 환자 데이터를 구축하기 위해 올해 6월 20일부터 7월 27일까지 건강 설문을 진행했어요. <br />설문에 총 33명이 참여했고, 레트 증후군 환자의 기본 정보부터 진단 및 치료 정보까지 꼼꼼히 응답해 주셨는데요. <br />어떤 결과가 나왔는지 함께 살펴볼까요? </p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_타이틀" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/42934c6d-62f7-452e-865b-6eeaf3642dae" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">Part 1. 기본 정보 </h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">먼저 기본 정보에서는 간단한 인적 사항을 확인할 수 있어요. <br />설문에 참여한 레트 증후군 환자의 평균 나이는 11세이며, 남성과 여성이 각각 3%, 97%로 나타났어요. <br />환자의 거주 지역은 서울특별시, 경기도, 대구광역시가 5명으로 가장 많았고 경상북도, 전라북도가 뒤를 이었어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_평균 나이" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/17fc0454-c8e7-42ef-adc3-9b045f9f8415" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_남녀 비율" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/8e2884ea-d815-4964-bf58-0205e0a7f75e" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_지역별 환자 수" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/196f181f-1254-422d-83fa-816385e65666" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">Part 2. 진단 정보</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다음으로 진단 정보에서는 질환 확진과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. <br />설문에 참여한 레트 증후군 환자는 평균 4세에 확진을 받았어요. 확진받기까지 걸린 시간은 평균 1년 미만이었고, 처음 나타난 증상은 또래보다 느린 언어 발달(의사소통의 어려움)이 74%로 가장 많았어요. <br />소아신경과에서 확진받은 환자가 63%로 가장 많았고 유전자 검사, 혈액 검사, 뇌파 검사 등으로 확진을 받았어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_확진받은 평균 나이" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/f8c76a44-11fb-407c-b8c6-c7e5ea5945c4" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_확진받은 진료과" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/68b55471-ff73-4414-ade4-ed3867f7e6c8" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_확진받은 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/bc2203eb-8a82-4da9-b7c0-5ff477bd6481" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_확진받기까지 걸린 시간" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/5a13a918-5ad3-4721-9e56-c87cb1da0461" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_처음 나타난 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/a8e20290-1538-47f1-ae91-b5bcc5faf340" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">Part 3. 치료 정보</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마지막으로 치료 정보에서는 치료와 관리, 질환 인식과 관련 있는 내용을 확인할 수 있어요. <br />설문에 참여한 레트 증후군 환자는 1년에 평균 30회 병원에 방문하는 것으로 나타났어요. 약 처방을 위해 병원을 찾는 환자가 68%로 가장 많았고, 그다음으로 정기 검진, 물리 및 작업 치료로 병원을 많이 찾았어요. <br />또한 평소 치료와 관리를 위해 재활 운동을 하는 환자가 84%로 가장 많았어요. <br />마지막으로 참여자 중 42%는 치료 여정에서 가장 힘든 점으로 치료에 대한 막막함(치료제 부족, 완치의 어려움 등)을 꼽았어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_연간 병원 방문 횟수" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/b67c8334-419c-4d76-99b3-502217760775" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_병원 방문 목적" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/33c24bd6-5c00-4bfd-a560-92973dbecb53" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_평소에 하는 치료와 관리" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/33d35bb0-0258-4ddd-83f9-d882dec05977" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_장애 정도" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/667e158a-3910-4021-aab8-9818df5cd34f" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_장애 유형" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/53ac6952-b3f5-4164-aa1a-90bca9572763" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레트 증후군 건강 설문_가장 힘든 점" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-09-01/97c0d189-d9b7-4f82-b1a0-4bc1cc382dfd" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국레트증후군부모회와 함께 진행한 설문 결과가 도움이 되었나요? 이미 알던 내용도 있을 수 있지만, 나 외에 다른 레트 증후군 환자의 치료 여정을 이해하는 계기도 되었을 거라고 생각해요.  <br />여러 환자의 응답을 모아 구축한 데이터는 희귀질환에 대한 이해를 높이고 치료제 개발에도 큰 도움이 돼요. 이에 레어노트는 건강 설문으로 레트 증후군 환자분들과 변화의 첫걸음을 내딛으려고 한답니다. <br />함께하는 사람이 많을수록 더 빠른 변화를 이끌어낼 수 있어요. 아직 망설이고 있다면, 레트 증후군 건강 설문에 참여해 힘을 모아 주세요.</p>
<div class="v3-editor-content-cta" data-type="healthProfile">
<div>
<h4>우리의 건강 데이터가 쌓일수록 <br />치료제 개발이 빨라져요</h4>
<a href="rarenote://HealthProfileList?needsAuth=true">건강 설문으로 함께하기</a></div>
</div>

레트 증후군 리포트 1차

<p><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-07-20/0e4583a8-5ade-4d7a-9969-bdc63101cc32" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 치료를 위한 변화의 시작, 건강 설문. 동참할 준비가 되었나요? <br />건강 설문과 관련하여 많이 궁금해하는 질문을 모아 답변해 드릴게요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">1. 건강 설문으로 어떤 데이터를 어떻게 모으나요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/ec159dd5-e548-4e93-b317-6cbffd2d5d6e" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문에는 성별이나 연령 같은 기본적인 정보부터 처음 나타난 증상, 병원 검사 결과, 질환으로 인해 일상생활에서 겪은 어려움, 질환 인식 등 다양한 내용이 포함되어 있어요. 사실상 치료 여정에서 경험하는 모든 일이 데이터가 될 수 있답니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문을 통해 모인 데이터는 전문가들이 실제 연구와 치료제 개발에 활용할 수 있도록 체계적으로 정리돼요. 이렇게 구축한 데이터를 조금 어려운 말로 ‘레지스트리(registry)’라고 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">2. 건강 설문으로 모으는 데이터와 의료진이 병원에서 모으는 데이터는 다른가요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/f16690a7-dfe6-45a3-a382-f87a1f86a212" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문으로 구축한 환자 데이터의 주인은 누구일까요? 당연히 환자랍니다. 환자 데이터는 환자가 직접 모은 정보와 경험으로 이루어져 있으니까요. 따라서 환자 주도로 모은 데이터와 의료진이 병원에서 모은 데이터는 몇 가지 차이점이 있어요. 용도, 범위, 개인정보 보호 측면에서 어떻게 다른지 알아볼게요.  </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2-1. 데이터 용도</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병원에서 의료진이 모은 데이터는 주로 환자의 건강 관리와 의료 서비스 제공에 활용되며 법적으로 쓰임이 제한되어 있어요. <br />반면 환자가 주도하여 모은 데이터는 다른 환자와의 증상 비교, 각종 임상연구를 위한 기초 자료, 질환 인식 개선이나 정책 제안의 근거 자료 등 훨씬 다양한 분야에서 활용되어 치료 환경 전반을 변화시킬 수 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2-2. 데이터 범위</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병원에서 모은 데이터는 보통 특정 병원의 의료 시스템을 이용한 환자로 한정돼요. <br />반면 환자가 주도하여 모은 데이터는 여러 의료 기관의 데이터가 모이기 때문에 더 다양한 정보를 수집할 수 있어요. 희귀질환은 환자 수가 적은 만큼, 수집되는 데이터가 다양할수록 더 많은 변화를 이끌어낼 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2-3. 데이터 주권 보호</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자는 데이터의 주인으로서 데이터 제공뿐 아니라 활용에까지 직접 관여할 수 있어요. 제공한 데이터가 연구 등에 사용될 때 반드시 환자 동의가 있어야 하고, 내 데이터가 어디에 어떻게 쓰이는지, 활용 결과는 어떠한지 직접 확인할 수 있는 법적 권리도 있어요. 개인정보가 매우 신중하고 엄격하게 보호된다고 할 수 있죠.  </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">위와 같이 환자가 주도하여 모은 데이터는 병원에서 의료진이 모은 데이터와 완전히 같다고 볼 수 없어요. 서로 목적과 범위, 권한 등이 다른 만큼 두 가지 데이터가 상호 보완하여 희귀질환 연구에 기여할 수 있답니다.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">3. 건강 설문으로 모인 데이터는 안전하게 관리되나요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/ab192463-fd51-4483-af58-9a46ca4c24fa" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트는 환자분들이 제공해 주신 소중한 데이터를 안전하게 관리하기 위해 보안을 철저히 하고 있어요. 모든 데이터는 블록체인<sup>*</sup> 기술로 관리되는데요. 블록체인은 누가, 언제, 왜 환자의 데이터에 접근했는지 모두 기록하여 높은 보안 수준을 보장해요. 기록된 데이터는 환자의 동의 없이는 절대 활용할 수 없죠. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>블록체인<sub>blockchain</sub></dt>
<dd>
<p>누구나 볼 수 있는 장부(블록)에 거래 내역을 기록하고, 컴퓨터 여러 대에 데이터를 복제하여 저장하는 분산형 데이터 저장 기술이에요. 여러 블록이 사슬 형태로 연결된다고 하여 '블록체인'이라는 이름이 붙었어요. 모든 사용자가 거래 내역을 대조할 수 있어 데이터 위·변조가 불가능하다는 장점이 있어요. </p>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트의 블록체인 기술은 국가에서도 안전성을 인증받았어요. 국제표준화기구(ISO)에서 정보보호 경영시스템 국제표준, 의료개인정보보호 시스템 국제표준 인증을 동시에 받았답니다. <br />같은 인증을 받은 국내 기업으로는 KT, NHN, 분당 서울대병원 등이 있는데요. 대기업, 대형병원과 비교해도 뒤처지지 않는 우수한 보안 기술로 환자분들이 안심하고 건강 설문을 이용하실 수 있도록 노력하고 있어요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">4. 환자 데이터를 모아 실제로 활용한 사례가 있나요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/83449e2f-c2c4-4b8d-8047-859d548df141" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">해외에서는 몇 년 전부터 환자 주도로 데이터를 모아 활용하는 사례가 늘어나고 있어요. 한국에서도 최근 환자 데이터의 중요성에 대한 인식이 높아지면서, 몇몇 환자 단체에서 데이터를 모아 치료 환경 개선을 위해 노력하고 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-1. 미국 실명퇴치운동본부</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미국 유전성 망막질환 환우회인 ‘실명퇴치운동본부’는 2037년까지 환자 2만 명의 데이터를 모으는 것을 목적으로 데이터를 구축하고 있어요. 그동안 모인 데이터를 활용하여 제약사에 임상시험을 먼저 제안하기도 했는데요. 지금까지 주도한 임상시험이 약 40개 정도라고 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">실명퇴치운동본부는 그 외에도 70개 이상의 외부 기관과 협업하여 연구에 필요한 데이터를 제공하고, 치료 환경을 개선하기 위해 활발하게 활동하고 있어요. 최초의 유전자 치료제 ‘럭스터나’가 미국 FDA 승인을 받을 때도 실명퇴치본부에서 구축한 데이터가 많은 기여를 했답니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-2. 영국 레트 증후군 환우회</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문을 해야 하는 이유 중 하나로 해외 환자 단체와 협력할 기회가 많다는 말씀을 드렸는데요. 영국 레트 증후군 환우회가 좋은 사례예요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영국 레트 증후군 환우회는 이스라엘, 캐나다, 미국 환우회와 함께 수집한 데이터를 모아 제약사의 임상시험 설계에 활용했어요. 제약사는 환자 데이터를 토대로 국가별 치료 방법을 비교하고, 어떤 치료제가 필요한지 파악하여 연구에 활용할 수 있었죠.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-3. 한국 GNE 근육병 환우회</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/488c3fb4-66db-4291-973a-40c24ddb9f93" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">GNE 근육병은 환자 수가 적고 질병 코드가 없어 치료에 어려움이 많은 질환이에요. 2022년에 질환 인식 개선을 위해 레어노트와 한국 GNE 근육병 환우회가 협업하여 건강 설문을 진행하고 데이터를 모아 분석했어요. 레어노트는 건강 설문 데이터 구축을 시작으로 계속 환자분들의 치료 환경 개선에 힘을 보탤 예정이에요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-4. 한국 엔젤만 증후군 환우회</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><a href="https://www.angelmanregistry.info">글로벌 엔젤만증후군 레지스트리</a>에서는 전 세계 엔젤만 증후군 환아의 데이터를 모아 질환 연구에 활용하고 있어요. 여기에 동참하기 위해 일본, 인도 등 아시아 지역 환자 단체에서도 환자 주도로 데이터를 모으고 있는데요. 국내 엔젤만 증후군 환우회도 레어노트와 협업하여 데이터 구축에 힘쓰고 있어요.  </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞서 소개해 드린 사례 외에도 레어노트는 다발경화증, 레트 증후군, 두셴 근디스트로피, 척수성 근위축증 환우회와 함께 데이터 구축에 힘쓰고 있어요. 의료진과 함께 유전성 망막질환, 신경섬유종증, 가부키 증후군 데이터도 구축하고 있고요. 국내에도 환자 데이터를 구축하여 치료 환경을 개선하는 사례가 많아지도록, 레어노트는 오늘도 환자분들과 함께 부지런히 노력하고 있답니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 건강 설문 결과는 어떻게 받을 수 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/11812519-57e6-4f88-ad8d-e2afbe1d897d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">질환별로 충분한 데이터가 모이면 레어노트에서 결과를 분석하여 읽기 쉬운 인포그래픽 형태로 제공해 드려요. 다른 환우와 나의 치료 경험이 어떻게 다른지 비교해 보고, 미처 몰랐던 질환 정보를 파악할 수도 있어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이렇게 모인 건강 데이터가 미래에 질환 인식을 개선하고, 치료제 개발을 앞당기고, 필요한 정책 변화를 이끌어 내는 첫 걸음이 될 거예요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/c95e10ed-39aa-4fd7-b696-5f5007e013dd" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지금까지 건강 설문을 통해 어떤 데이터를 어떻게 모으는지, 환자가 직접 모은 데이터와 의료진이 모은 데이터는 어떻게 다른지, 내가 제공한 데이터는 안전한지, 환자 데이터로 무엇을 변화시킬 수 있는지, 건강 설문 결과에서는 무엇을 알 수 있는지 말씀드렸어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작지만 큰 변화를 위한 첫걸음, 레어노트 건강 설문으로 시작해 보세요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">혼자일 때는 희귀하지만, 함께일 때 강한 우리! 레어노트가 여러분의 치료 여정에 함께 발맞춰 걷겠습니다.</p>

건강 설문, 이런 게 궁금해요

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="환우회 성장 단계가 궁금해요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-26/d8688dbc-d3d6-4123-b24e-c4a774f38205" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환우회는 환자와 그 가족이 함께 모여 만든 단체로, 질환에 대한 정보와 경험을 나누고 다양한 활동을 통해 환자의 권리를 보호하고 신장하는 데 기여해요.  <br />이러한 환우회가 더욱 효과적으로 운영되고, 공신력을 인정받아 사회적으로 더 큰 목소리를 내려면 비영리 단체가 되는 것이 좋은데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">비영리 단체는 크게 임의 단체와 사단 법인, 두 단계로 나뉘어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">1. 임의 단체</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="임의 단체" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-26/00106591-d1e8-427c-96cb-9af54113e16c" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">임의 단체는 법적 공신력을 갖기 위해 가장 먼저 고려할 수 있는 단체예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">형식적으로는 등기 절차를 거치지 않아 법인은 아니지만, 대외적으로는 법인과 동일한 권리를 가져요. 또한, 사단 법인보다 설립 허가를 받기 수월하고 해산 및 청산이 비교적 간단하다는 장점이 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">나아가 설립 후 고유 번호증을 발급받으면 개인이 아닌 단체의 이름으로 통장을 개설할 수 있어 회비를 투명하게 운용할 수 있고, 기부금 조달도 가능해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">2. 사단 법인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="사단 법인" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-26/dea4caee-5191-4657-9234-9f9ece0d05ef" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">사단 법인은 민법에 따라 설립되는 단체예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이에 사단 법인이 목적으로 하는 사업 분야에 맞는 정부 기관, 즉 주무관청의 허가를 받아야 하며,  법인이기 때문에 등기 의무가 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">임의 단체보다 대외적으로 공신력이 있고, 영향력을 행사할 수 있는 것이 장점이에요. 예를 들어, 정부로부터 지원금을 받을 때 사단 법인은 임의 단체보다 제한이 적은 편이에요. 때문에 임의 단체로 시작하더라도 기반이 마련되면 사단 법인으로 전환하는 것이 유리해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">둘의 더 자세한 차이점을 표로 정리했어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="임의 단체, 사단 법인 비교" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-26/75624767-d22a-4972-935c-189da44874e8" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sup><strong>*</strong>단체 설립은 2인부터 가능하지만, 일반적으로 임의 단체는 최소 3명, 사단 법인은 최소 50~100명의 구성원이 필요해요.</sup></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sup><strong>*</strong>사무실을 자택 주소로 신청할 경우, 임대차 계약서와 임대인 허가가 필요해요.</sup></p>
<dl class="v3-editor-content-point">
<dd>이 내용은 여러 행정사 사무소의 법률 자문을 받아 작성되었으며, 해당 주무관청의 자체 지침과 정관 준칙 등에 따라 달라질 수 있어요.</dd>
<dd>궁금한 점은 <a href="mailto:help@humanscape.io">help@humanscape.io</a>로 문의해 주세요.</dd>
</dl>

환우회 성장 단계가 궁금해요

<p><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/1a5c7140-732f-431f-be25-92824f2aa362" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문이란 내 질환과 관련 있는 질문에 직접 답하는 설문 조사인데요. 레어노트에서는 환자분들의 건강 설문을 모아 데이터를 구축하고 치료 여정에 도움을 드리려고 해요. 그렇다면 건강 설문은 왜 해야 하고, 건강 설문을 하면 무엇이 달라질까요?</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">1. 진단과 치료의 어려움을 해소할 수 있어요.</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/d1ebd7d6-c394-4389-8318-472f19d404f0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환은 다른 질환에 비해 환자 수가 매우 적기 때문에 질환 특징이 많이 알려져 있지 않아요. 그래서 진단이 어렵고 마땅한 치료 방법도 많지 않죠. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">의료진이 질환의 특징과 진행 양상을 정확하게 이해하려면 여러 환자의 데이터를 모아 연구해야 해요. 환자 데이터가 다양할수록 질환을 정확하고 빠르게 진단할 수 있고, 개인 특성에 맞는 효과적인 치료를 할 수 있어요. 레어노트의 건강 설문은 질환과 관련 있는 다양한 데이터를 수집하는 첫 걸음이 될 수 있답니다.  </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">특히 희귀질환은 유전질환의 비율이 70% 이상이에요. 건강 설문으로 모은 데이터를 유전자 검사 결과와 통합하면, 유전자 치료 방법을 개발하는 데에 한 걸음 가까워질 수 있어요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">2. 치료제 개발과 승인이 빨라져요. </h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/7dec81a0-249b-48fe-953d-6093d83655db" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아무리 우수한 연구진이 모여 있어도, 환자 데이터가 없으면 치료제 개발을 시작할 수 없어요. 환자 데이터를 최대한 많이 모아야 질환의 원인을 파악하고, 질환의 원인을 파악해야 후보 물질을 찾아 임상시험을 시작할 수 있거든요. 즉, 환자 데이터가 많이 모인 질환일수록 치료제 개발이 빨라지는 거예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그래서 미국이나 유럽에서는 오래 전부터 환자 단체를 중심으로 환자 데이터를 모으고 있어요. 임상시험이 대부분 해외에서 시작되는 것도 충분한 데이터를 구축한 해외 단체가 많기 때문이에요. 한국에서 더 많은 임상시험이 진행되려면 국내 환자 데이터를 모아 임상시험의 필요성을 제약사에 알려야 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신약 승인과 급여 적용 과정에서도 환자 데이터가 매우 중요한 역할을 해요. 데이터를 근거로 환자들에게 이 치료제가 왜 필요한지, 치료비가 얼마나 드는지 등을 객관적으로 설득할 수 있거든요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">3. 해외 환자 단체와 교류하고 협력할 수 있어요.</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/c1ce87ea-3bcd-4f64-8d1c-36351fa37a39" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환은 유병 인구가 적어 주변에서 같은 질환을 가진 환우를 찾아보기 어려워요. 그렇지만 통계에 따르면 전 세계 희귀질환 환자 수는 약 3억 명이나 된다고 해요. 미국 인구와 비슷하고, 전 세계 인구의 약 4퍼센트인데요. 환자를 돌보는 보호자까지 포함하면 전 세계 인구의 10% 이상이 희귀질환 치료를 위해 노력하고 있는 거예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞서 말했듯, 해외에는 이미 대규모 환자 데이터를 구축한 환자 단체가 많아요. 국내에서도 환자 데이터를 모으면 해외 환자 단체와 협력하여 치료에 필요한 데이터를 공유할 수 있는 기회가 많아질 거예요. 전 세계 환자와 보호자의 경험과 정보가 모이면 희귀질환에 대한 의료진의 인식을 높이고, 효과적인 치료법 개발을 앞당길 수 있어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/ba328b7b-0a4b-4c80-85df-332459cabb29" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이처럼 다양한 환자 데이터를 구축하면 희귀질환 치료에 많은 도움을 줄 수 있어요. 그래서 레어노트는 건강 설문으로 환자분들과 함께 변화의 첫걸음을 시작하려고 해요. 함께하는 사람이 많을수록 변화의 속도가 빨라진답니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미국 희귀질환 단체인 NORD의 모토는 <strong>“Alone we are rare. Together we are strong.”</strong>이에요. “우리는 혼자일 때 희귀하지만, 함께할 때 강합니다.”라는 뜻을 담고 있는데요. 내 질환이 더 이상 희귀하지 않은 세상을 만들기 위해, 건강 설문에 참여하여 힘을 모아 주세요. </p>

건강 설문, 왜 해야 하나요?

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">추운 겨울이 가고, 꽃 피는 봄이 왔어요. <br />지난 한 달 동안 어떤 소식이 있었는지 확인해 볼까요?</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환과 관련 있는 몇몇 법이 개정되었고, 환자들을 위한 지원 소식도 들려왔어요. <br />어떤 점이 변화했는지 알아보고 나도 지원받을 수 있는지 확인해 보세요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">재난적 의료비 지원법이 개정되었어요 </span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">'<a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2191895">재난적 의료비 지원에 관한 법률</a>' 개정안이 국회 본회의를 통과했어요. <br />이제 외래로 진료를 받을 때 질환명과 상관없이 의료비를 지원받을 수 있고, 국내에 대체품이 없는 진단·치료용 의료기기를 구입할 때도 재난적 의료비를 신청할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">환자들의 목소리가 더 잘 전달될 거예요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><a href="https://www.yna.co.kr/view/AKR20230227137700530?input=1195m">희귀질환관리법이 개정</a>되면서, 희귀질환 정책을 전문적으로 검토하는 위원회가 2배로 늘어나고 전문성도 강화되었어요. 그만큼 희귀질환 환자를 위한 복지 정책이 더욱 많아질 거예요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">내 질환과 관련된 법, 더 쉽게 읽을 수 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">법제처에서 보건·의료 분야 법령에 쓰이는 문장을 시민들이 쉽게 읽을 수 있도록 <a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2193075">다듬으려고 해요</a>. 그래서 희귀질환관리법도 쉽고 간결한 말로 재탄생할 예정이랍니다. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">약품비 지원금, 더 쉽게 확인하고 신청하세요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">치료제 본인부담금 일부를 지원하는 약품비 지원금 제도를 알고 계시나요?<br />국민건강보험공단이 약품비 지원금을 신청하고 받을 수 있는 <a href="http://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3003528">채널을 확대했어요</a>.<br />기존처럼 신분증을 지참해 가까운 주민센터에 방문하거나 문자, 우편 등으로 접수할 수 있고요. <a href="https://www.gov.kr/portal/rcvfvrSvc/main">정부24 홈페이지</a>나 앱을 이용할 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">맞춤형 보조기기, 4월 12일까지 신청하세요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">‘<a href="http://www.ablenews.co.kr/news/articleView.html?idxno=201960">2023년 저소득 희귀질환아동 맞춤형 보조기기 지원사업</a>' 대상자를 모집하고 있어요. <br />소득 수준을 만족하는 만 23세 이하의 환자라면 신청할 수 있어요. <br />4월 12일까지 전국 보조기기센터에 방문하면 되고, 온라인이나 우편 접수도 가능해요. 자세한 내용은 <a href="http://www.seoulats.or.kr/">서울시동남보조기기센터</a>에 문의하세요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3월에는 국내 연구진이 희귀질환 치료제 개발에 활용할 수 있는 여러 연구 결과를 발표해 많은 관심을 받았어요. 그리고 자녀 계획이 있다면 참고할 만한 좋은 소식도 있는데요. 어떤 내용일까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">치료제 개발의 오랜 수수께끼가 풀렸어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">마이크로 리보핵산(miRNA)<sup>*</sup>은 특정 유전자의 발현을 억제해 유전질환을 치료하는 후보 물질로 주목받았는데요. 생성 과정이 명확히 알려지지 않아 치료제 개발에 많은 시간이 걸렸어요.<br />그런데 이번에 국내 연구진이 miRNA의 생성에 중요한 <a href="https://biz.chosun.com/science-chosun/science/2023/02/23/TOAEIOSKPFCVHO6BEMID23V344/?utm_source=naver&amp;utm_medium=original&amp;utm_campaign=biz">단백질의 구조와 원리를 밝혀내면서</a>, 치료제 개발이 빨라질 것으로 보여요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>마이크로 리보핵산<sub>microRNA</sub></dt>
<dd>생물의 유전자 발현을 제어하는 아주 작은 RNA를 말해요. 유전자가 정상적으로 작동하도록 조절하여 병을 일으키는 변이 단백질의 발현을 통제할 수 있어요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유전자 가위 기술, 점점 더 발전하고 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;몸 속에서 병을 일으키는 유전자만 고쳐 주는 유전자 가위 기술, 많은 희귀질환 환자들의 희망이 되고 있는데요.\n현재 대부분의 유전자 가위 치료제는 캐스9라는 효소를 이용해요. 하지만 크기가 커서 유전자 가위가 원하는 부위까지 도달하기 어렵다는 단점이 있어요. 그래서 국내 연구진이 크기는 3분의 1 이하로 작지만 교정 효율은 그대로인 새로운 유전자 가위를 개발했어요.\n연구진은 이 기술을 활용한 치료제 상용화를 목표로, 미국 기업과 협력하여 공동 연구를 진행하고 있다고 해요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">현재 대부분의 <u>유전자 가위</u> 치료제는 크기가 커서 원하는 치료 부위까지 도달하기 어렵다는 단점이 있어요. 그래서 국내 연구진이 크기는 작고 교정 효과는 그대로인 <a href="https://n.news.naver.com/mnews/article/366/0000888824?sid=105">새로운 유전자 가위를 개발했어요</a>.<br />연구진은 이 기술을 활용한 치료제 상용화를 목표로 미국 기업과 공동 연구를 진행 중이에요.</span></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">신생아 선별검사, 더 빠르고 정확해질 거예요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">생후 28일 이하 신생아는 50여 종의 선천성 대사 이상질환 검사를 무료로 받을 수 있는데요. <br />최근 검체를 안전하게 보관하는 <a href="https://n.news.naver.com/article/346/0000058595?sid=103">새로운 기술</a>이 개발되어, 검사 시간이 단축되고 검체의 분실·손상 가능성이 줄어든다고 해요. 앞으로 검사의 정확도가 높아지고 진단과 치료를 더 빠르게 받을 수 있을 거예요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해도 FDA에서 희귀질환 치료제 개발을 적극적으로 지원하겠다고 해요. 그리고 FDA와 식약처에서 반가운 치료제 승인 소식들이 들려왔어요. 내 치료제 소식도 있는지 확인해 볼까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료제 개발이 적극 지원될 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해도 미국 FDA가 희귀질환 유전자 치료제 개발에 <a href="http://www.medisobizanews.com/news/articleView.html?idxno=105549">적극적으로 나서고 있어요</a>. <br />FDA는 임상시험에서 장기적인 부작용이나 안전성에 관한 입증이 다소 부족하더라도, 환자들의 치료 기회를 위해 치료제를 신속 승인하는 것이 중요하다고 보고 있어요. <br />따라서 규제를 유연하게 적용하되 부족한 점은 모니터링과 추가 임상시험 등으로 보완하는 방식을 고려하고 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">FDA에서 승인된 신약이 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3월에는 최초의 레트 증후군 치료제 ‘<a href="http://www.newsmp.com/news/articleView.html?idxno=231082">데이뷰</a>’가 FDA 승인을 받았어요. 더불어 면역질환 APDS(활성화된 PI3K 델타 증후군) 치료제 ‘<a href="https://mdtoday.co.kr/news/view/1065602404701281">레니올리십</a>’도 FDA 승인을 받았답니다. <br />우리나라 식약처의 승인을 받아 최종 시판되려면 조금 더 기다려야 하지만, 치료 기회를 손꼽아 기다리던 환우들에게는 매우 기쁜 소식이에요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">식약처에서 승인된 신약이 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">후천성 혈우병 A 치료제 '<a href="http://www.seoulfn.com/news/articleView.html?idxno=482163">오비주르주</a>', 알라질 증후군 치료제 '<a href="http://www.segyebiz.com/newsView/20230307506106?OutUrl=naver">리브말리액</a>', 폼페병 치료제 '<a href="https://www.pharmnews.com/news/articleView.html?idxno=221005">넥스비아자임</a>'이 식약처 승인을 받았어요. 이번 승인으로 더 많은 환자들의 치료 기회가 확대될 거예요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유명인의 투병 소식은 희귀질환에 대한 인식을 높이는 계기가 되기도 해요. 세계적인 팝 스타뿐 아니라 우리나라 스타도 앓고 있는 질환이 있는데요. 무엇일까요? </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유명인의 투병 소식이 화제가 되고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난해 가수 셀린 디온이 희귀질환 투병으로 콘서트를 모두 취소했다는 소식이 있었는데요. <br />유명 팝 스타 저스틴 비버도 희귀질환 람세이헌트 증후군으로 <a href="https://www.hankyung.com/life/article/2023031007077">모든 콘서트 일정을 취소</a>했다고 해요. <br />람세이헌트 증후군은 안면마비의 일종인데, 국내에서도 최희 아나운서가 이 병을 앓고 재활 기록을 꾸준히 공유하면서 질환에 대한 인식이 높아졌어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따뜻해진 날씨만큼, 마음 따스해지는 다양한 행사와 캠페인이 열렸어요.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>민들레마음, <a href="https://www.donga.com/news/Economy/article/all/20230321/118450451/1">카카오톡 쇼핑하기 상생 브랜드로 지정</a></li>
<li>매일유업, 선천성 대사이상 환아에게 <a href="https://www.yna.co.kr/view/AKR20230306058100003?input=1195m">하트밀 박스 전달</a></li>
<li>한국도로공사, <a href="http://www.obsnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=1391827">김천 지역 희귀·난치병 어린이 치료비 지원</a></li>
<li>한국어린이난치병협회, 희귀질환 환아와 가족에게 <a href="https://www.sisunnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=180160">식료품 지원</a></li>
<li>한국어린이난치병협회, <a href="http://www.asiaa.co.kr/news/articleView.html?idxno=120279">2023년도 희귀난치성질환 어린이 후원사업</a> 시작</li>
<li>건보공단 대구경북본부, <a href="https://www.dkilbo.com/news/articleView.html?idxno=395921">중증·희귀난치질환 소아 완화의료 사업 지원금 전달</a></li>
<li>서울대어린이병원, <a href="http://www.k-health.com/news/articleView.html?idxno=64148">소아청소년 신증후군 환자와 보호자를 위한 공개 강좌</a> 개최 (3/11)</li>
<li>노바티스·척수성 근위축증 환우회, 가수 백지영과 함께한 '너라는 우주의 시작' <a href="https://www.youtube.com/watch?v=_WJ5rFrq4n8">뮤직 비디오</a> 공개</li>
<li>충남대병원, '<a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230327_0002242295&amp;cID=10807&amp;pID=10800">소아암·희귀질환 어린이 그림한마당</a>' 접수 (3/27~4/25)<br /><br /></li>
</ul>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해의 시작이 엊그제 같은데, 벌써 3월이 지나가고 4월이 왔어요.<br />꽃이 피고 따사로운 바람이 불어오는 봄 날씨처럼, 행복한 한 달이 되시길 바랍니다. <br />다음 달에도 알찬 소식 한가득 준비해 올게요!</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>4월 소식도 빠르게 확인하려면?</h4>
<p>질환을 인증하고 알림을 받아보세요.</p>
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월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 3월호

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">매일 쏟아지는 뉴스를 챙겨 읽기 어려웠던 분들을 위한 <strong>월간 의학 소식!</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월에는 어떤 일들이 있었는지 함께 만나볼까요?</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(<a href="https://www.mfds.go.kr/wpge/m_1113/de080101l0001.do">GIFT</a>), 기억하시나요?<br />식약처가 GIFT 대상 2호, 3호 치료제를 <a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2190621">추가로 지정했어요.</a> GIFT로 지정되면 심사 기간이 25% 이상 줄어 더 빠르게 출시될 수 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">희귀질환 환자의 식단 선택권이 확대돼요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">특수식이 필요한 희귀질환 환자는 국내 5만 명이 넘어요. 그에 비해 제조가 까다롭고 원가가 비싸서 종류는 많지 않죠.<br />이에 희귀질환 환자의 식단 선택권을 넓히고 특수식을 만드는 기업에 <a href="https://n.news.naver.com/article/056/0011425239?cds=news_edit">다양한 지원을 하겠다는 법안이 나왔어요.</a></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">치료제 급여 항목이 확대될 수 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">보건복지부의 필수의료 지원대책 후속 조치로, <a href="http://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3002818">국민건강보험법 개정안이 발의됐어요.</a><br />이 개정안에는 생명과 직결된 치료제의 급여화를 위해 '중증질환회계' 항목을 새롭게 만들고, 이를 위한 재원을 마련할 방안이 제시되어 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">의료비, 난방비 지원! 놓치지 말고 신청하세요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">산정특례 대상인 희귀질환이 늘어나고, 지원 대상 또한 기준중위소득 130% 미만으로 확대되었는데요.<br />이에 따라 <a href="https://www.news1.kr/articles/4943770">괴산군</a>, <a href="https://www.ccdailynews.com/news/articleView.html?idxno=2184247">청주시</a>, <a href="https://www.jejutwn.com/news/article.html?no=175442">충청북도</a>, <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230212_0002189705&amp;cID=10812&amp;pID=10800">진주시</a>, <a href="http://www.gnnews.co.kr/news/articleView.html?idxno=522743">창원시</a> 등 많은 지자체의 의료비 지원 소식도 들려왔어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또 급등한 겨울철 난방비로 가계 부담이 커지면서 에너지 바우처 지원 금액이 올랐는데요.<br />우리 집은 지원 대상인지, 지원 금액은 얼마인지, 어떻게 신청하면 되는지는 <a href="http://www.ablenews.co.kr/news/articleView.html?idxno=201484">여기</a>에서 확인해 보세요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 연구의 최신 근황을 전해 드려요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">세포·유전자 치료제 연구, 올해도 활발해요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사들이 한국에서 진행하는 임상시험이 늘어날 거예요. 2021년 글로벌 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 전년 대비 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 이 중 희귀질환 연구의 비율은 9.7%를 차지했어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">한국바이오협회가 발표한 〈2023년 글로벌 세포·유전자 치료제 시장 동향〉 보고서에 따르면, 작년에 승인된 </span><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사들이 한국에서 진행하는 임상시험이 늘어날 거예요. 2021년 글로벌 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 전년 대비 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 이 중 희귀질환 연구의 비율은 9.7%를 차지했어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">세포·유전자 치료제는 희귀질환 치료제를 포함해 총 6개인데요. <br /><a href="https://www.businesspost.co.kr/BP?command=article_view&amp;num=305463">2023년 1월에 확인된 임상시험만 2,220여 개</a>로, 올해도 최소 5개 이상의 치료제가 나올 것으로 기대돼요.</span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 치료제 관련 소식을 전해 드려요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">여러 제약사가 바이오시밀러 개발에 뛰어들어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">바이오시밀러는 오리지널 의약품의 복제약으로, 상대적으로 저렴하게 출시되는데요. <br />올해 미국과 유럽에서 특허가 만료되는 블록버스터 의약품이 많아 우리나라 제약사들도 바이오시밀러 개발에 박차를 가하고 있어요.<br />어떠한 의약품이 개발되고 있는지 자세한 내용은 <a href="https://daily.hankooki.com/news/articleView.html?idxno=915612">여기</a>에서 확인해 보세요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 환자, 보호자 이야기를 전해 드려요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료로 삶이 바뀌었어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">태어나서부터 몸을 가누지 못했던 AADC 결핍증 환자 라일래앤은 유전자 치료법 임상시험에 참여했고, 4살이 된 지금은 또래처럼 걷고 뛰고 말할 수 있어요. <br />해당 치료법을 개발한 제약사는 <a href="https://www.ytn.co.kr/_ln/0104_202301280644035498">올해 FDA에 승인을 요청할 계획이라고 해요.</a></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">희귀질환도 나를 바꿀 순 없어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">PTEN 과오종 종양 증후군 환자인 유정미 씨는 진단 후에도 노인 복지관에서 강사로 근무하며, 어르신들의 디지털 역량 강화를 위해 힘쓰고 있어요.<br />정미 씨는 희귀질환 환자여도 '나는 나'라는 점을 강조하며, <a href="https://health.chosun.com/site/data/html_dir/2023/01/30/2023013001531.html">긍정의 메시지를 전했어요.</a></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">우리만의 영화를 찍고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">용혈-요독 증후군인 아들 태경이를 11년째 돌보고 있는 엄마 강혜연 씨는 최근 가족심리상담사 자격증을 취득했어요. <br />태경이와 같은 다른 소아·청소년 환자와 그 가족에게도 힘이 되고 싶다며, <a href="https://www.nocutnews.co.kr/news/5885200">응원의 메시지를 전했어요.</a></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 환자를 위한 행사·캠페인 소식을 전해 드려요.</p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>인하대병원, <a href="http://www.bosa.co.kr/news/articleView.html?idxno=2191049">제2회 '혈우병 어울림 교실' 행사</a> 개최 (2/10)</li>
<li>대한뇌전증학회, <a href="https://www.medicaltimes.com/Main/News/NewsView.html?ID=1152079&amp;ref=naverpc">세계 뇌전증의 날 기념식 및 인식개선 포럼</a> 개최 (2/13)</li>
<li>강남세브란스병원, <a href="https://n.news.naver.com/article/023/0003746821?cds=news_edit">'한국의 호킹들, 축하합니다!' 행사</a> 개최 (2/16)</li>
<li>인하대병원, <a href="https://www.rapportian.com/news/articleView.html?idxno=157887">희귀질환 공동심포지엄</a> 개최 (2/17)</li>
<li>칠곡경북대병원, <a href="https://news.kmib.co.kr/article/view.asp?arcid=0017984463&amp;amp;code=61122020&amp;amp;cp=nv">희귀질환 심포지엄</a> 개최 (2/24)</li>
<li>삼성서울병원, <a href="http://www.docdocdoc.co.kr/news/articleView.html?idxno=3002815">면역결핍증 유전자 치료 한일 국제심포지엄</a> 개최 (2/25)</li>
<li>국민건강보험공단 대구경북지역본부, <a href="https://news.imaeil.com/page/view/2023022316450946167">희귀난치질환 환아 의료 봉사</a> 진행</li>
<li>한국희귀질환재단, <a href="https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=40590">제5회 한국희귀질환 포럼</a> 개최 (2/28)</li>
<li>농심, <a href="http://www.techholic.co.kr/news/articleView.html?idxno=207204#rs">제 3회 '세계 소아암의 날' 기념 그림 공모전</a> 개최 (~3/17) </li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월은 세계 희귀질환의 날을 맞아 다양한 소식을 만나 보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3월에는 봄 햇살처럼 따사로운 소식들, 알차게 준비해서 돌아올게요.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
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</div>

2월 의학 소식을 모아모아 

월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호

<p><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-28/76dc9621-11c9-4678-b4fb-4ae30101376e" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월 28일, 오늘은 16번째 세계 희귀질환의 날입니다. 이날은 2월 29일이 4년에 한 번 돌아온다는 점에 착안해 2월의 마지막 날로 정해졌어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">세계 희귀질환의 날을 맞아 레어노트에서 준비한 세 편의 콘텐츠 이미지에는 공통점이 하나 있는데요. 혹시 눈치채셨나요? 바로 '얼룩말'이에요. 얼룩말도 2월 29일처럼 희귀질환의 또 다른 상징이거든요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이번 시간에는 얼룩말이 갖는 의미와 세계 희귀질환의 날에 대해 자세히 소개해 드릴게요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">희귀질환과 얼룩말</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-28/3687c8d6-9cb7-45a3-9bfa-f46dccf6f3a1" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">얼룩말은 왜 희귀질환의 상징이 되었을까요? 미국 메릴랜드대학교 의과대학 교수이자 1948년 노벨상 후보였던 테오도르 우드워드<sub>Theodore Woodward</sub> 박사는 ‘진단’을 가르칠 때 이렇게 말했다고 해요.</p>
<blockquote class="v3-editor-content-blockquote">발굽 소리가 들리면<br />얼룩말이 아닌 말을 생각하라.</blockquote>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미국에는 얼룩말 수가 적어서 발굽 소리가 들렸다면 주변에 얼룩말보다는 말이 있을 가능성이 큰데요. <br />마찬가지로 의사가 환자를 진단할 때도 드물거나 특수하지 않은, 보편적이고 일반적인 판단을 내려야 한다는 거예요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">희귀질환은 더 이상 희귀하지 않아요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 이제는 희귀질환이 실제로 희귀하지 않다는 사실을 알리기 위해 얼룩말을 사용해요. 전 세계적으로는 약 3억 명, 인구의 4% 이상이 희귀질환 환자거든요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">더불어 여전히 많은 환자가 진단방랑을 겪고 있는 현실을 생각하면, 진단 시 희귀질환에 대한 가능성을 놓치지 않도록 인지도를 높이는 게 무척 중요해요. 이에 2008년, 유럽 희귀질환 기구인 EURODIS<sub>The European Oragnisation for Rare Diseases</sub>는 희귀질환에 대한 인식을 개선하고 치료제 공동 연구 및 개발을 위해 세계 희귀질환의 날을 제정했어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">세계 희귀질환의 날은요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-28/27d31894-54b8-4c5d-a442-874b64f24ac7" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">몇 개국이 참여하나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">첫 번째 세계 희귀질환의 날은 2008년, 유럽 내 행사로 시작해 18개국이 참여했는데요. 현재는 100개가 넘는 국가와 단체가 함께하고 있어요. 우리나라는 2014년부터 참여하기 시작했고요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">올해 슬로건은 무엇인가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">세계 희귀질환의 날은 매년 핵심 메시지인 슬로건을 정해 발표해요. 올해의 슬로건은 ‘당신의 색깔을 공유해 주세요! <sub>Share your Colours!</sub>’와 ‘희귀질환을 위해 빛을 밝히세요! <sub>Light up for Rare!</sub> ’랍니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">전 세계 3억 명이 넘는 희귀질환 환자의 다양한 삶과 경험에 관심을 기울이면서 동시에 6,000여 종이 넘는 희귀질환을 알리는 데 초점을 두었다고 해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">어떤 활동을 하나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">세계 각국의 희귀질환 환자와 가족이 하나의 공동체라고 느낄 수 있도록 돕는 다양한 활동을 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">SNS를 활용한 이벤트부터 의사, 연구원 등 전문가를 초청한 심포지엄, 관련 정책 입안자와 함께하는 토론회 등 희귀질환이 환자의 삶에 미치는 영향을 알리고, 연구의 필요성을 강조하고자 노력하고 있답니다. 전 세계 행사는 <a href="https://www.rarediseaseday.org/events/">여기</a>에서 확인할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">저도 참여하고 싶어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">세계 희귀질환의 날 공식 홈페이지에서는 여러 희귀질환 환자와 가족의 이야기를 만날 수 있고, 내 이야기도 공유할 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><a href="https://www.rarediseaseday.org/heroes/">전 세계 희귀질환 환자 만나러 가기</a></p>
<dl class="v3-editor-content-point">
<dt>SNS로 참여하려면</dt>
<dd>인스타그램 게시글에 #RareDiseaseDay 또는 #LightUpforRare 해시태그를 추가하거나 세계 희귀질환의 날 공식 계정인 @rarediseaseday를 태그해 보세요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">레어노트 팀은요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-28/fa75e47e-1d96-4a18-a3a2-43f4ad44cc73" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트 팀은 한국희귀질환재단에서 주관하는 제5회 한국희귀질환포럼에 참여해요.<br />‘희귀질환 치료제 개발과 신치료제 접근성’이라는 주제로 희귀질환 환자를 비롯해 전문가와 정부 관계자 등이 모여 많은 이야기를 나눈다고 하는데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트 팀이 담은 생생한 현장 스케치도 전해 드릴게요.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-notice">
<div>
<h4>세계 희귀질환의 날<br />여러분의 하루가 궁금해요</h4>
<p>어떤 하루를 보냈는지 알려주세요.</p>
<a href="rarenote://PostInput?needsAuth=true">게시글 남기러 가기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌 </h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.rarediseaseday.org/">Rare Disease Day 2023</a></li>
</ol>

2023 세계 희귀질환의 날

<h1><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/52bbc5bb-17f1-440d-8ed1-4e279a759763" alt="" width="100%" /></h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요, 레어노트 팀입니다.<br />지난 주에는 평소에 접하기 어려웠던 환자의 보호자 이야기를 전해 드렸어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">루게릭병을 앓고 계신 아버지와 가족의 이야기를 연재 중이신 박은선 작가님께서 여러 가지 감정들을 솔직하게 털어놓으셨는데요. <br />지난 편에 이어, 이번 편에서는 작가님처럼 희귀질환 환자를 가족으로 두신 분들께 꼭 전해 드리고 싶은 이야기를 중점적으로 전해 드리려고 합니다. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">희귀질환 환자의 보호자에게 필요한 마음</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="박은선 작가님_3" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/da087afe-c38b-46aa-94c6-79e0f5745da7" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">아버지 투병 생활을 오래 지켜보셨잖아요. 보호자에게 필요한 마음가짐이나 태도가 있을까요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">사람마다 다르겠지만 개인적으로는 크게 두 가지가 있는 것 같아요. <br />하나는 희귀질환 투병은 장기전인 만큼 지치지 않도록 계속해서 자신을 돌봐야 한다는 거. 두 번째는 자기 연민을 갖지 않는 거예요.<br />환자를 돌보려면 돈이든 시간이든 보호자의 희생이 필요하니까 어느 순간 자기 자신이 가엾다는 생각이 들 수도 있거든요. 그때 환자랑 보호자가 갈등을 가장 많이 빚기도 하고요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미디어에서 그리는 보호자의 모습은 환자를 위해서라면 무엇이든 내어 주는 헌신적인 존재잖아요. 그런데 이게 막상 내 일이 되면 정말 쉽지 않거든요. 아픈 누군가를 오랜 시간 지켜보면 때로는 지치기도 하고요. 환자는 또 환자대로 아픈데다가 힘든 점도 많다 보니 서로 예민해질 수 있어요. 그러다 보면 환자와 보호자 사이에 마찰이 일고 서로 감정의 골이 깊어지는데, 그럴 때 보호자의 자기 연민이 계속되면 힘들어요. 저희 가족에게도 그런 시기가 있었고요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정리하자면 희귀질환 환자를 돌보는 일은 굉장히 긴 싸움이니까, 간병에만 몰두하기보다는 반드시 나만의 시간을 가지셔야 해요. 자기 연민을 갖지 않도록 주의해야 하고요. 이렇게 두 가지는 꼭 생각해 보셨으면 좋겠어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">작가님 어머니는 간병 외에 자기만의 시간을 어떻게 보내시나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어머니는 근면 성실이 몸에 밴 분이셔서 아버지를 돌보시지 않을 때는 다른 소일거리를 이것저것 하세요. 밭에서 일하실 때도 있고, 뜨개질도 하시고요. 또 아픈 사람을 두고 다른 곳에 오래 있는 것을 별로 좋아하지 않으세요. 그래서 최대한 아버지 곁에 계시되, 주변 이웃분들이랑 틈틈이 교류하면서 스트레스를 분산하려고 많이 노력하세요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">사실 귀촌하시기 전에는 일하고 돌아오자마자 간병하셔야 하니까 스트레스를 많이 받으셔서 종종 아버지랑 다투기도 하셨거든요. 그런데 귀촌하고 당신을 돌보실 수 있는 시간이 어느 정도 생긴 뒤부터는 두 분이 부딪치는 일이 많이 줄었어요. 먼저 귀촌하신 큰이모가 근처에서 도와주시기도 했고요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">귀촌을 결정하기도 쉽지 않으셨을 텐데요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">맞아요. 근데 그때는 그게 최선이었던 것 같아요. 아버지가 아프시면서 가계 사정이 조금씩 힘들어졌는데, 생활비가 많이 드는 도시보다는 상대적으로 자급자족도 가능하고 탁 트인 자연이 있는 농촌에서 지내시는 게 좋겠다고 생각했어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그리고 이런 이야기를 만화로 그린 적은 없지만, 아버지께서 건강이 점점 악화하는 모습을 자녀들에게 보여주고 싶지 않으셨던 것 같아요. 책임감이 굉장히 강한 분이시거든요. 상태가 더 나빠져서 자식들한테 짐이 되기 전에 어머니와 둘이서만 지낼 수 있는 공간으로 가야겠다고 판단하신 것 같아요. 이런저런 요소가 겹쳐서 그렇게 귀촌을 결정하시게 됐죠.  </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">그래도 도시에 비해 병원 가기는 힘드실 것 같아요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네. 거동이 힘드시니까 병원에 가려면 장애인 콜택시나 사설 구급차로 이동해야 하는데 장애인 콜택시는 사전 예약이 불가능하거든요. 이틀 전쯤 연락해서 배차를 받는데 원하는 시간에 되는 것도 아니에요. 그렇다고 사설 구급차를 이용하자니 너무 비싸고요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또 다른 문제는 접근성이에요. 아버지가 항상 대학병원만 다니시는 건 아니고, 동네 병원에서 치과 검진을 받거나 가볍게 병원에 다녀와야 할 때도 있잖아요. 그런데 병원 건물에 엘리베이터가 없거나, 문턱이 높아서 휠체어가 지나다닐 수 없거나, 휠체어 탄 분을 옮길 만한 인력이 없거나 하면 콜택시나 구급차가 잡혀도 소용이 없어요. 실제로 힘들게 병원까지 갔다가 허탕 치고 돌아온 적도 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여전히 우리나라 곳곳에 복지 사각지대가 참 많더라고요. 저도 아버지를 통해 겪지 않았다면 전혀 몰랐겠죠. 그럴 때마다 고민이 많아져요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>Editor's Note</dt>
<dd>우리나라에서는 대중교통 이용이 어려운 분들을 위해 '장애인 콜택시' 제도를 운영하고 있어요. 하지만 수요에 비해 턱없이 부족한 택시 공급, 지나치게 긴 배차 간격, 지역간 이동 제한 등으로 여전히 많은 분들이 이동에 어려움을 겪고 있어요. <br />올해 7월부터는 교통약자법 개정안이 시행되며 전국 어디에서나 장애인 콜택시를 24시간 이용할 수 있고, 환승 없이 운행 가능한 범위를 확대한다고 해요. </dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">아버지가 투병하신 이후로 작가님께 나타난 변화가 있나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">세상을 바라보는 시야가 더 넓어지고 세밀해진 것 같아요. <br />부끄럽지만, 저도 아버지가 아프시기 전까지는 병이나 장애를 바라보는 시야가 매우 좁았고 편견도 많았어요. 휠체어 타시는 분들로 대중교통이 지연될 때면 '왜 여러 사람을 불편하게 하지?'라는 부끄러운 생각을 서슴없이 하기도 했죠. 집안에 질환을 갖고 계신 분이 전혀 없기도 했고, 저희 아버지도 돌도 씹어 드실 만큼 건강한 분이셨거든요. 병이나 장애는 남의 일이라고 생각했던 거죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그런데 아버지께 병이 생기고 저희 가족의 일이 되니까 관련 이슈나 복지 사각지대에 놓인 분들의 이야기에 관심을 갖지 않을 수가 없더라고요. 그동안 제가 우물 안 개구리처럼 얼마나 어리석고 협소한 생각을 가졌는지 반성도 많이 하게 돼요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">보호자도, 다 똑같은 사람인걸요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="박은선 작가님_4" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/46067718-b7de-41a0-9a3c-8738c0161ed7" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">환자를 돌보는 보호자를 대할 때 주의해야 할 점이 있을까요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">보호자를 대하는 특별한 무언가가 있다기보다 사람 대 사람으로서 매너의 문제인 것 같아요. 법으로 정해진 건 아니더라도 우리가 암묵적으로 지키는 사회적인 예의나 규칙, 매너가 있잖아요. 희귀질환 환자를 돌보는 보호자를 대할 때도 마찬가지예요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">저 같은 경우에도 누가 아버지 이야기를 하면서 ‘어머 어떡하니, 너 앞으로 어떡하니’ 이런 식으로 안쓰러워하시면 어떻게 반응해야 할지 모르겠거든요. 물론 힘든 점이 있는 건 맞는데, 어쨌든 저도 다른 사람들이랑 똑같이 직장생활도 하고, 연애도 하고, 결혼도 하고, 맛있는 것도 먹으러 다니고, 핸드폰 보다가 밤늦게 자기도 해요. 되게 평범한 일상을 보내고 있거든요. 가끔 과한 동정을 받을 때는 오히려 스스로를 검열하게 돼요. ‘뭐지, 내가 이렇게까지 가여움을 받아야 하는 사람인 건가?’ 하고요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러니까 너무 동정할 필요도 없고, 병에 대해 무례하게 꼬치꼬치 캐묻는 등의 태도만 지양해 주시면 큰 문제는 없지 않을까 해요. 물론 사람마다 다르니까, 저랑은 반대로 환자의 상태를 물어봐 줬으면 하는 분도 계실 수 있죠. 결국 기본적인 예의를 지키면서 각자의 성향에 맞게 대응하면 괜찮을 거라고 생각합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">레어노트 사용자 중에도 자녀의 질환이 자기 탓 같다고 하는 보호자들이 계신데요. 어떤 말씀을 드려야 할지 고민되더라고요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">저도 처음에는 아버지가 아프신 게 제 탓 같아서 되게 괴로웠어요. 제가 유학을 다녀와서 부모님이 뒷바라지하느라 고생을 많이 하셨거든요. 혹시 내가 너무 많은 스트레스를 줘서 아프신 건 아닐까 하는 생각이 들더라고요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">독자분들께서 개인 메시지로도 비슷한 이야기를 많이 해 주시는데요. 자책하는 분들께는 절대 당신 탓이 아니라는 말, 그리고 너무 혼자 안고 가려고 하지 말고 도움이 필요할 때는 언제든지 주변에 도움을 요청하라는 위로를 해 주는 게 가장 좋다고 생각해요. 너무 같이 슬퍼하기만 하면 오히려 그 슬픔이 해소되지 않고 점점 깊어질 수 있으니, 담백하게 다가가는 게 좋지 않을까 싶어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="긍씨의 글림일기_2" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/60de587e-7ccb-47f3-a220-8c180775765e" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">루게릭병 환자를 가족이나 지인으로 둔 분께 전하고 싶으신 말이 있나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자마다 상황은 다르지만, 저는 행정적인 도움을 받을 수 있다면 망설이지 말라고 말씀드리고 싶어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">무슨 말이냐면, 환자를 요양원이나 요양병원에 모시는 걸 마치 환자를 버리는 것처럼 말하는 사람이 있잖아요. 그건 본인이 겪어보지 않았기 때문에 함부로 얘기하는 거라고 생각해요. 그런 사회적 인식이 보호자들에게도 영향을 끼치고요. 사회적 평판을 아예 신경 쓰지 않을 순 없으니, 사람들에게서 손가락질 받을까 봐 두려워들 하시죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">저희 아버지도 이제 휠체어에 2시간 이상 앉아 계시면 고통스러워하시거든요. 누워 계시는 시간이 점점 더 길어지고 있어요. 그렇게 되면 사실 가정에서는 할 수 있는 게 거의 없어서 의료 기관의 도움을 받아야만 해요. 어머니께서도 슬슬 요양원을 알아봐야 하지 않겠냐고 말씀하시는데, ‘그래도 엄마가 할 수 있는 데까지는 해야 나중에 어디 가서 남부끄럽지 않게 얘기할 수 있지 않을까?’라고 하시더라고요. 아픈 가족을 직접 돌봐야 하는 건 우리인데 남의 시선을 먼저 생각해야 한다는 현실이 좀 씁쓸했어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">경제적으로든 심리적으로든 기관의 도움을 받아서 모두가 조금은 편해질 방법이 분명히 있는데도, 주변의 시선 때문에 망설이는 분들이 많으실 거예요. 제가 꼭 드리고 싶은 말씀은, 요양보호사를 쓰든 간병인을 쓰든 행정적인 도움을 받을 수 있는 여건이 된다면 무조건 이용하세요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그리고 환자를 온전히 간병할 수 없는 상황이 되었을 때, 죄책감 느끼시지 말라고 꼭 말씀드리고 싶어요. 이러나저러나 환자를 가장 많이 생각하는 건 남이 아닌 가족이거든요. 의료 기관에 도움을 부탁한다고 해서 나쁜 게 아니에요. 선택할 방법이 있다면 망설이시지 말라고, 보호자 입장에서 확실하게 말씀드릴 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">정말 중요한 말씀 해주셨네요. <br />이제 슬슬 인터뷰를 마무리하려고 하는데요. <br />마지막으로 아버님께 전하고 싶으신 말이 있나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">자식 입장에서는 최대한 오래 저희 곁에 머물러 계셨으면 좋겠다는 생각이 가장 커요. <br /><strong>“아버지, 오래오래 저희 곁에 계셔 주세요.”</strong>라는 한 마디를 전하고 싶어요. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">저희가 전해 드릴 박은선 작가님의 이야기는 여기까지입니다.<br /><br />희귀질환 환자의 가족으로 지내면서 느꼈던 일부터 희귀질환 환자의 보호자가 아닌 평범한 한 사람으로서의 생각 등, 진솔하고 다양한 이야기를 들으며 작가님의 따스하고 굳센 마음을 느낄 수 있었습니다. 더불어 그동안 상대적으로 조명받지 못했던 보호자의 입장도 알 수 있었답니다. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작가님께서 말씀해 주셨듯, 앞으로 다양한 콘텐츠로 세상의 시선이 잘 닿지 않는 곳에 밝은 빛을 비추어 주는 멋진 크리에이터로 성장하실 거라고 믿어요. 곧 서울에서 열리는 작가님의 <a href="https://www.instagram.com/p/Co7ISvcr3Rj/?igshid=NDk5N2NlZjQ=">전시회</a>에 꼭 참석하겠다는 약속과 함께 인터뷰를 마무리 지었습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">내일은 2월 28일 세계 희귀질환의 날이에요.<br />28일에는 희귀질환의 날에 어떤 역사가 있는지, 희귀질환의 날을 상징하는 얼룩말에는 어떤 의미가 담겨 있는지, 우리가 참여할 수 있는 행사는 무엇인지 등을 소개하는 콘텐츠를 전해 드릴 계획이랍니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그럼 내일 만나요! </p>
<dl class="v3-editor-content-point-check-green">
<dt>박은선(긍씨) 작가님은요</dt>
<dd>〈평범해서 특별한, 긍씨의 글림일기〉라는 제목으로 <a href="https://instagram.com/studio.bluemay?igshid=NDk5N2NlZjQ=">인스타그램</a>에서 활발한 연재를 하고 있는 크리에이터입니다. 인스타그램 외에도 전시회, 강연 등 다양한 활동을 이어 나가고 있어요.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-mnd">
<div>
<h4>이 콘텐츠는 어때요?</h4>
<p>희귀질환의 날을 맞아 준비했어요.</p>
<a href="https://rarenote.io/contents/news/5ccff501-7129-432b-bd80-2adcd7f1160f">보러 가기</a></div>
</div>

작가 박은선 님 이야기 (2)

희귀질환의 날 기념 인터뷰: 보호자가 보호자에게 전하는, 우리의 이야기

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/632c1c71-1bbd-4a82-b7d8-0c7e06567b48" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환을 이야기할 때, 당사자인 환자 이야기는 많지만 환자 곁에서 함께하는 보호자 이야기를 찾기란 쉽지 않습니다. 그래서 많은 분이 환자의 가족을 대할 때 실수도 하고, 또 보호자끼리 허심탄회하게 고충을 나누기도 힘들죠. 그런데 여기 보호자의 시선에서 희귀질환 환자인 아버지 이야기를 그림과 글로 담아내는 작가님이 계십니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">오랜 투병 생활에도 가족에 대한 사랑과 강인한 마음을 잃지 않으시는 아버지와, 그 곁에서 함께하는 가족의 일상이 많은 사람들의 공감을 얻고 있는데요. 겨울의 끝자락을 지나고 있는 2월의 어느 날, 레어노트 팀은 귀여운 캐릭터 파우치를 한 손에 든 채 환한 미소를 머금은 박은선 작가님(필명: 긍씨)을 만나 이야기를 나누었습니다.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">아버지와 루게릭병</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="박은선 작가님_1" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/a79d2621-bec3-458f-ac21-11114e1cfe4f" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">아버님께 처음 증상이 나타난 시기와 확진 시기가 궁금합니다.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아버지는 점진적으로 병이 진행된 경우라, 증상이 나타나기 시작한 시점을 정확하게 말하기는 어려운데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">몸에 이상이 있는 것 같다는 생각이 들었던 때는 2014년 정도였어요. 처음에는 몸의 중심을 못 잡거나 말이 조금 어눌해지셨는데, 풍이 온 것 같다고 생각했어요. 그런데 병원에서 이것저것 검사를 해도 뚜렷한 병명이 나오지 않더라고요. 그렇게 증상이 진행되는 것만 지켜보다가 최종적으로 루게릭병 확진을 받은 건 2017년 겨울 즈음이었어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">진단 방랑을 3년 정도 겪으셨네요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네. 최종 진단을 받기까지 전국에 있는 대학병원이란 대학병원은 거의 다 가본 것 같아요. 머리부터 발끝까지 검사도 정말 많이 받았어요. MRI도 찍고 CT도 찍고 혈액 검사도 하고요. 그런데도 특별한 이상은 없다고, 의사 선생님들도 원인을 알 수가 없다는 말만 반복하셨죠. 아버지는 다른 루게릭병 환자에 비해 진행이 더딘 편이라 진단도 오래 걸렸던 것 같기도 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만약 병원을 한 군데로 정해 놓고 같은 곳에서 쭉 진료를 받았다면 판정이 빨라졌을 수도 있겠다는 생각도 들긴 해요. 여러 대학병원을 전전하다 보니 주치의 선생님이 따로 없었거든요. 또 대학병원 특성상 확진이 되어야 진료를 이어갈 수 있어서, 눈에 띄는 증상이 발현될 때까지는 이 병원 저 병원을 갈 수밖에 없었어요. 루게릭병 확진보다 장애인 등록을 더 먼저 받았죠.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">장애인 등록 과정은 힘들지 않으셨나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">확진이 시간과의 싸움이었다면 장애인 등록은 다른 의미로 힘들었어요. 공단에서 현장 심사를 보러 나오기도 하고 필요한 서류도 많다 보니 부모님은 그 과정에서 더 스트레스를 받으셨다고 하시더라고요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">장애인 등록 절차가 복잡한가 봐요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네. 공단에서 현장 조사를 나오는데, 날짜는 무작위로 통보받아요. 직원이 와서 몇 시간씩 상주하는 건 아니지만, 거동이나 여러 조건을 보고 이 사람이 현재 장애인으로 등록될 정도로 생활하기 불편한지 심사해요. 여러 차례 현장 심사를 하고, 추가로 서류 검토까지 마친 뒤에야 최종 등록이 됐어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자마다 상황은 다르겠지만, 저희는 신청부터 등록까지 2~3달 정도 걸렸던 걸로 기억해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">유전자 검사는 받으신 적이 있나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">저희 가족은 따로 유전자 검사를 진행하진 않았어요. 가족력이 없고 의사 선생님도 루게릭병은 유전형이 많지 않아 산발형일 가능성이 크다고 하셨거든요. 또 다들 사회생활을 하다 보니까 현실적으로 검사를 받기 어려웠고요. </p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>Editor's Note</dt>
<dd>루게릭병은 발병 원인에 따라 크게 산발형과 유전형으로 나뉘어요. 루게릭병 환자의 대부분을 차지하는 산발형은 가족력이 없더라도 발병하고, 신체 대사나 다른 환경적 요인의 영향을 받는 것으로 추정돼요. 유전형은 전체 루게릭병의 5~10%로 드물며, 특정 원인 유전자 변이가 원인이에요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">임상시험에 참여하신 적은 있나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아뇨. 루게릭병 임상시험이 많지 않기도 하고, 임상시험을 하려면 일단 이동이 필요한데 루게릭병 환자에게는 어려운 일이라서요. 정보도 부족하고 환경적 제약이 크다 보니 임상시험에 참여할 생각은 전혀 못 했던 것 같아요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 달에 한 번 라디컷 치료를 받는 방법도 있지만 완치가 아니라 증상을 늦추는 치료고, 따로 보험이 없으면 1회에 거의 130만 원 정도라 비싸요. 그래서 지금은 대학병원에서 영양제를 맞거나 근육이 굳는 것을 방지하는 근이완제 같은 약물을 처방받고 계세요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">완치할 수 있는 치료제가 없다는 건 저희도 알기 때문에, 증상이 조금이라도 더뎌지기만을 바라는 마음뿐이죠.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">아버지 이야기를 그리고, 쓰다</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="박은선 작가님_2" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/454e2b22-8ba2-45d8-8a0f-3f72848782cb" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">연재하신 지도 어느새 2년이 훌쩍 지났는데요. 아버지 이야기를 그리기로 결심한 계기가 있으신가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2020년에 부모님께서 귀촌하시고 제가 독립하면서, 개인적으로 힘든 시기가 있었어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 시기를 어떻게 이겨낼지 고민하던 중에 주변에서 전공을 살려 만화를 그리면 어떻겠냐는 이야기를 했죠. 당시 인스타그램에서 인스타툰이 조금씩 흥하는 시기이기도 했고요. 한 편에 10컷 정도의 분량이라 부담 없이 해봐야겠다고 생각하고 소재를 찾기 시작했어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러다 아버지의 투병 생활을 지켜보면서 느꼈던 감정이나 경험이 시간이 지날수록 사라지는 게 아쉽다고 생각했어요. 그래서 이걸 만화로 차곡차곡 남겨 두고, 시간이 흐른 뒤에도 다시 꺼내 볼 수 있으면 참 좋겠다는 생각이 들었죠. 사실 처음에는 사람들이 아픈 부모님 이야기를 안 볼 거라고 생각했어요. 팔로워 천 명만 모아도 성공이다 생각했는데 예상치 못하게 많은 분들이 좋게 봐 주셨어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">연재했던 내용 중에 특히 기억에 남는 에피소드는 무엇인가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">음, 제 울분에 못 이겨서 올린 에피소드가 하나 있었는데요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">보호자를 바라볼 때, 환자를 위해 늘 희생하고 슬퍼해야 한다고 생각하는 분들이 많은 것 같아요. 친구들과 놀러 다니거나 조금이라도 즐거워하는 모습을 보이면 아픈 부모님을 두고 자식 혼자 놀러 다닌다느니, 살 만해 보인다느니 하는 비아냥을 들을 때가 있거든요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇지만 저는 아픈 사람을 돌본다는 이유만으로 그 가족의 일상까지 아플 필요는 없다고 생각해요. 보호자도 다른 사람과 똑같이 연애도 하고, 여행도 다니고, 재미난 일이 있으면 웃을 수 있는 거잖아요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그래서 이런 생각을 만화로 올린 적이 있는데 그때 개인 메시지를 많이 받았어요. 주변의 가시 돋친 이야기를 듣고 위축되었는데 대신 얘기해 줘서 감사하다는 분들, 자신이 나쁜 사람이 아니라는 걸 알게 돼서 좋았다는 분들이 많으셨어요. 생각보다 더 많은 사람이 비슷한 말을 듣고 있다는 걸 알게 됐죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그때를 계기로 일종의 사명감이 생겼어요. 가족 중 환자가 있다고 해서 다른 사람처럼 일상을 누리고 싶은 마음이 나쁜 게 아니라고, 사람이라면 누구나 가질 수 있는 감정이라고 말해 줄 사람이 필요하다고 생각했죠.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="긍씨의 글림일기_1" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-24/fdd89b9c-39a0-4d46-9304-eac67a8d6226" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">제가 모든 사람을 대변할 순 없다 해도, 긴 싸움을 하는 보호자 곁에서 그들의 목소리를 책임감 갖고 전하고 싶어요. 대부분은 환자에게 집중하지, 환자 곁에 있는 사람들의 이야기에는 큰 관심을 두지 않으니까요. 우리도 똑같이 평범한 사람이라는 사실을 그림으로 쉽게 알려야겠다고 생각했어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">정말 멋져요 작가님. 다른 환자나 가족분들이 메시지도 많이 보내시는군요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네. 저희 아버지와 같은 루게릭병이거나 비슷한 질환을 앓고 계신 독자들이 공감을 많이 보내 주시고, 질환이나 장애라는 소재 자체에 공감하는 분도 계세요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">종종 응원하는 메시지를 주고받았던 분 중에 시간이 지나 부고를 전하는 분도 계신데요. 그런 경우에는 마음이 많이 아프죠. 사랑하는 가족을 먼저 떠나보내야 하는 마음을 제가 감히 다 헤아릴 순 없지만, 서로 격려하면서 마음을 나누곤 해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">앞으로 어떤 이야기를 글과 그림으로 담아내고 싶은지, 작가님의 계획이 궁금해요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">엄청난 걸작이 아니더라도, 꾸준한 창작으로 세상의 시선이 닿기 어려운 곳에 빛을 비추고 싶어요. 제 콘텐츠가 저와 비슷한 상황에 처해 있는 분들의 목소리를 더 많은 사람에게 들려줄 수 있다면 그것만으로도 충분히 만족스러울 것 같아요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그래서 올해는 전시 같은 오프라인 행사도 하고, 광고도 기부나 후원에 초점을 맞추려고 해요. 또 아버지 이야기를 책으로 출간하려고 집필도 하고 있어요. 제가 창작한 오리지널 스토리로 콘텐츠를 만들고 싶다는 욕심도 있고요. 플랫폼에 의존하지 않고 저만의 경쟁력을 만들어 나가려고 노력하고 있습니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">은선 작가님의 이야기, 어떠셨나요?</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아버님이 확진을 받으시기까지의 과정, 주변의 시선 때문에 겪었던 어려움, 연재를 하시면서 독자와 소통하셨던 경험, 크리에이터로서의 포부까지 진솔하게 밝혀 주셨어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이 외에도 좋은 말씀을 많이 해 주셔서, 작가님 이야기는 두 편으로 나누어 전해 드리려고 해요.<br />다음 편에서는 희귀질환 환자의 보호자로서 작가님이 다른 보호자 분들께 꼭 전하고 싶은 메시지를 전해 드리도록 할게요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그럼, 다음 주 월요일에 만나요! </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point-check-green">
<dt>박은선(긍씨) 작가님은요</dt>
<dd>〈평범해서 특별한, 긍씨의 글림일기〉라는 제목으로 <a href="https://instagram.com/studio.bluemay?igshid=NDk5N2NlZjQ=">인스타그램</a>에서 활발한 연재를 하고 있는 크리에이터입니다. 인스타그램 외에도 전시회, 강연 등 다양한 활동을 이어 나가고 있어요.</dd>
</dl>
<p> </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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<h4>작가님의 다음 이야기가 궁금하신가요?</h4>
<p>질환 인증 후 알림을 받아보세요.</p>
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작가 박은선 님 이야기 (1)

희귀질환의 날 기념 인터뷰: 평범해서 특별한, 환자의 보호자 이야기 

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/b18e1db4-e4f8-4902-bb17-c29537cedb44" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요, 레어노트입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월 28일이 어떤 날인지 알고 계신가요?<br />바로 전 세계 희귀질환 환우들을 위한 '세계 희귀질환의 날' 입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">세계 희귀질환의 날을 맞이하여, 레어노트에서 총 세 편의 콘텐츠를 준비했어요. <br />첫 번째 콘텐츠는 희귀질환과 관련 있는 숫자를 모아, 그 의미를 분석해 보았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">어떤 숫자가 어떤 의미를 담고 있을까요?<br />지금 바로 확인해 보세요! </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">PART 1. 희귀질환 발병과 관련 있는 숫자 </h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="전 세계 희귀질환 인구" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/fcfa12a7-d60d-4803-afb6-2ed9d22c6b5e" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="희귀질환의 개수 " src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/77b4b31e-1b6c-4f50-bdaf-0ad51896b456" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="희귀질환 중 유전 질환의 비율" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/9db546ca-7354-4e74-8fd8-a14fb5dd468d" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="최종 진단까지 걸리는 시간" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/cd2d7128-476b-46b9-81d3-d3aa7504cba5" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">PART 2. 2020년 신규 발생 환자와 관련 있는 숫자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><sub>*2022년 11월에 발표된 최신 통계 '2020 희귀질환자 통계 연보(2)'를 기준으로 작성했어요.</sub></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="2020년 신규 발생 환자" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/4f228615-4272-488c-bf5d-9a60e5af0364" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="2020년 신규 발생 환자 성별" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/74fd16d9-5d95-4297-ae83-d1579c7b7925" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="2020년 신규 발생 환자 연령" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/c9d3ad89-be3b-4a0a-ac2e-1123383f6417" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="2020년 신규 발생 질환" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/619b1ecd-1ced-44d9-b912-c04ae0efb6c1" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="2020년 신규 발생 질환 비율" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/9920eedd-494a-4bee-bee1-af7d5a424d70" alt="" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="2020년 신규 발생 환자 지역" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/79965ef7-fada-46b4-9cc5-b97714dcf038" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">PART 3. 희귀질환 치료제와 관련 있는 숫자</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="치료제가 있는 희귀질환의 비율" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/58cf5939-3641-4144-9957-f3a3b2246423" width="100%" /><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="2022년 FDA 승인 신약" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/226a10f1-dcbe-4831-8533-c55185ffdf00" width="100%" /></p>
<p> </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">PART 4. 희귀질환 치료비와 관련 있는 숫자</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="2020년 신규 발생 환자 진료비" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/70309df5-ea20-45f8-8f2b-496bd881a8be" width="100%" /></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="2020년 신규 발생 환자 급여 항목" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-02-16/14a78e23-08f2-4a7f-95d1-756a231fc404" width="100%" /></p>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환과 관련 있는 다양한 숫자의 의미, 어떠셨나요?</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">질병관리청에서는 2020년부터 국내 희귀질환 환자들의 현황을 파악하기 위한 통계를 발표하고 있어요. <br />통계청, 행정안전부, 국민건강보험공단, 건강보험심사평가원 등 다양한 기관에서 통계를 수집하여 분석한답니다. <br />올해 말에도 '2021 희귀질환자 통계 연보'를 발표할 예정이라고 해요.<br />그 외에도 미국 희귀질환기구(NORD) 등에서 희귀질환과 관련 있는 통계를 확인할 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새롭게 업데이트되는 정보가 있으면 또 발 빠르게 전해 드릴게요.<br />그럼 다음 주에도 새로운 콘텐츠로 만나요!</p>
<div class="v3-editor-content-cta-mnd">
<div>
<h4>내 질환 통계는 어디서 볼까?</h4>
<p>이 콘텐츠에서 확인해 보세요.</p>
<a href="https://rarenote.io/contents/news/d26bbe02-0d9e-42b0-a42c-a6ff7237f01a">보러 가기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌 </h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/ptlcontents/selectPtlConSent.do?schSno=145&amp;menu=C0400">2020 희귀질환자 통계 연보(2)</a></li>
<li><a href="https://www.rarediseaseday.org/">Rare Disease Day 2023</a></li>
<li><a href="https://www.k-health.com/news/articleView.html?idxno=53495">[극복해요! 희귀질환] 희귀질환 '진단방랑' 이제 그만! 권역별 거점센터로 오세요</a></li>
</ol>

2023 숫자로 보는 희귀질환

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요! 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">매일매일 쏟아지는 뉴스, 양도 많고 일일이 챙겨 읽기 어려우시죠? <br />이제 레어노트에서 매달 첫째 주마다 지난 한 달 동안의 뉴스를 선별해서 전달해 드릴게요.<br /><br />이름하여 <em><strong>월간 의학 소식 이모저모 </strong></em>! </p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>이런 소식을 전해 드릴게요</dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><strong>행정</strong>: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식</li>
<li><strong>연구</strong>: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황</li>
<li><strong>치료제</strong>: 신약 개발, 급여 진입 등 치료제 관련 소식</li>
<li><strong>환자 일화</strong>: 희귀질환으로 투병 중인 환자 이야기</li>
<li><strong>행사·캠페인</strong>: 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환우를 돕는 다양한 행사와 캠페인</li>
</ul>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2023년 1월에는 어떤 소식들이 있었을까요? <br />레어노트가 선별한 소식을 만나 보세요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정부와 지자체에서 희귀질환 환자들을 위한 다양한 정책들을 내놓고 있어요. 1월에도 여러 가지 복지 정책, 지원금 등에 대한 다양한 소식이 있었는데요. 중요한 소식을 정리해 봤어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">신약 허가가 빨라질 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">식약처에서 혁신 신약 등을 빠르게 시장에 출시하기 위해 운영하는 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(<a href="https://www.mfds.go.kr/wpge/m_1113/de080101l0001.do">GIFT</a>)가 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295607&amp;REFERER=NP">좋은 효과를 내고 있어요</a>. <br />이 제도가 자리 잡으면 미국과 유럽처럼 신약 허가가 빨라지고 치료제 접근성이 좋아질 거예요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재 기간이 빨라졌어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해부터 일부 치료제의 급여 등재 협상 기간이 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295585&amp;REFERER=NP">60일에서 30일로 단축돼요</a>.<br />적용 대상은 환자가 소수이고 대체할 치료법이 없는 소아 대상의 약제, 약가 참조국<sup>*</sup> 8개 중 3개국 이상에서 급여 대상이면서 약가를 확인할 수 있는 약제에요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>약가 참조국</dt>
<dd>해외 신약을 국내로 도입할 때 가격을 정하기 위해 다른 나라의 가격을 참고하는데요, 참고 대상이 되는 나라를 말해요. 미국, 일본, 영국, 독일, 프랑스, 이탈리아, 스위스, 캐나다가 있어요. </dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">의료비 지원 대상이 늘어났어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작년 12월에 질병관리청에서 희귀질환 42개를 산정특례 대상으로 <a href="https://health.chosun.com/news/dailynews_view.jsp?mn_idx=479685">신규 지정</a>한 것 아시나요? <br />소아·청소년 희귀질환자 지원 대상도 중위소득 120% 미만에서 130% 미만으로 확대됐어요. <br />이에 따라 <a href="http://www.chungnamilbo.co.kr/news/articleView.html?idxno=696737">당진시</a>, <a href="http://www.ggmedianews.com/19725">고양특례시</a>, <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230125_0002169154&amp;cID=10814&amp;pID=10800">울산광역시</a> 등 여러 지자체에서 의료비 지원 대상을 늘린다는 소식이 들려왔답니다. <br />내 지역의 지원 사업 정보도 꼭 확인해 보세요! </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환을 대상으로 다양한 임상 연구들이 진행되고 있어요. 1월에는 어떤 소식이 있었을까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사, 한국 임상시험 확대 예정&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">한국에서 임상시험이 더 많아질 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사들이 한국에서 진행하는 임상시험이 늘어날 거예요. 2021년 글로벌 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 전년 대비 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 이 중 희귀질환 연구의 비율은 9.7%를 차지했어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">2021년에 다국적 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20221220_0002130146&amp;cID=10434&amp;pID=13200">환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요</a>.</span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해를 맞아 여러 제약사에서 신약 출시 계획, 급여 등재 계획 등을 앞다투어 발표했어요. <br />내 치료제 소식도 있는지 확인해 볼까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">올해의 신약 후보를 확인해 보세요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월에는 노인성 황반변성 치료제, 5월에는 두셴 근디스트로피 치료제의 FDA 심사 결과가 발표될 예정이에요. <br />크론병 치료제도 올해 주목할 만한 신약으로 선정되었고, 유전자 편집 치료제와 자가면역질환 치료제 등도 눈길을 끌어요. <br />자세한 목록은 <a href="https://www.news1.kr/articles/4914490">여기</a>에서 확인할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재를 기다리는 치료제들이 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해부터 일부 신약의 협상 기간이 단축되면서 더 많은 치료제가 등재에 성공할 것으로 기대돼요.<br />유전성 망막질환 치료제, 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM) 치료제, 척수성 근위축증 치료제, 뇌전증 치료제 등이 급여 등재를 목표하고 있어요. <br />자세한 목록은 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295788&amp;REFERER=NP">여기</a>에서 확인할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;최초의 유전자 가위 치료제, 무엇이 될까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 가위 치료제가 나올 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\n- 미국 FDA 승인 신청: 유전자 가위 기술을 활용한 치료제가 올해 3월에 최초로 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요.\n\n〈어떤 치료제를 승인 신청하나요?〉\n- 겸상 적혈구 빈혈증 치료제: 헤모글로빈 생성을 저해하는 유전자를 제거한 뒤, 환자에게 다시 주입하여 비정상적인 세포를 대체해요.\n\n〈유전자 가위 치료제는 어떤 장점이 있나요?〉\n- 영구적 치료 효과: 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 계속돼요. 무사히 상용화된다면 미래 희귀질환 치료의 새로운 이정표가 될 거예요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 가위 기술을 활용한 <a href="https://n.news.naver.com/article/052/0001837638?sid=105">최초의 치료제</a>가 올해 3월에 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요.<br />유전자 가위 기술을 활용한 치료제는 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 영구적으로 계속된다고 해요. </span> </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;유전자 치료제 시장, 올해의 이슈는 무엇일까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 치료제 시장이 커지고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\r\n- 유전자 치료제 시장 확대: 시장이 계속 커지고 있고, 올해도 5개 이상의 치료제 출시가 예상돼요. 그렇지만 몇 가지 문제를 해결해야 해요.\r\n\n〈어떤 문제를 해결해야 하나요?〉\r\n- 가격: 유전자 치료제는 대부분 비싸서, 대중의 수요와 관련 기관의 이해관계를 잘 조정해야 해요.\r\n- 전문 인력 확보: FDA는 유전자 치료 담당 부서의 권한을 늘리고, 추가 인력을 채용하고 있어요.\r\n- 안전성: 유전자 편집 기술의 안전성, 지속성에 대한 신중한 접근이 필요해요. \r\n- 비용, 상업성: 개발 비용과 시간이 많이 들기 때문에, 지속적으로 수익을 낼 방법이 필요해요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료제 시장이 계속 커지고 있지만 <a href="http://www.medisobizanews.com/news/articleView.html?idxno=103834">몇 가지 문제</a>가 해결되어야 해요. <br />비싼 치료제 가격, 전문 인력 확보, 유전자 편집 기술의 안전성과 지속성, 높은 개발 비용으로 인한 수익성 문제 등이 있어요. </span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작년 말 세계적인 팝 스타 셀린 디온의 희귀질환 투병 소식이 많은 사람들을 놀라게 했는데요, 올해도 희귀질환과 맞서 싸우고 있는 많은 환우들의 소식이 계속해서 들려오고 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">희귀질환에 관한 다큐멘터리가 나왔어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">1월 4일, KBS에서 희귀질환에 관한 다큐멘터리 〈<a href="http://www.cbci.co.kr/news/articleView.html?idxno=436873">1%의 확률과 기적, 희귀질환</a>〉이 방송되었어요. <br />임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. </span></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유명인들이 자녀의 희귀질환 투병을 밝혔어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">방송인 김미려 씨의 아들은 선천성 콜라겐 결핍증을, 가수 별 씨의 딸은 길랭-바레 증후군을 앓고 있다고 해요. 두 사람은 아픈 자녀를 돌보고 있는 부모님들에게 격려의 말을 전하며 <a href="http://www.stoo.com/article.php?aid=85078391748">많은 공감과 위로를 얻고 있어요</a>. </span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여러 단체에서 환우들을 위한 다양한 행사를 진행하고 있어요. 1월의 행사 소식을 정리해 봤어요. </p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>매일유업, <a href="https://news.mt.co.kr/mtview.php?no=2023011216503013436">하트밀 캠페인</a> 진행 (12/15~1/27)</li>
<li>대구 아양아트센터, <a href="https://www.yeongnam.com/web/view.php?key=20230127010003421">희귀질환 환우 돕기 전시회</a> 개최 (1/30~2/5) </li>
<li>청주방송·초록우산어린이재단, <a href="https://www.cjb.co.kr/home/sub.php?menukey=61&amp;mod=view&amp;P_NO=230120023&amp;PRO_CODE=4">천원의 힘 희망 캠페인</a> 모금 진행</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해를 맞이하여 많은 소식이 들려왔네요. 2월에는 어떤 소식을 만나볼 수 있을까요? <br />2월 28일 희귀질환의 날을 앞두고 더욱 다양한 소식을 볼 수 있지 않을까 싶은데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 달 뒤에 알차게 준비해서 돌아올게요! </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>2월 소식도 빠르게 확인하려면?</h4>
<p>질환을 인증하고 알림을 받아보세요.</p>
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</div>

1월 의학 소식을 모아모아 

월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-13/81bc6ff9-ab31-49f3-b495-43ada79314ef" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지난 주에 전해 드린 신동혁 님의 이야기, 재미있게 읽으셨나요? 좋은 말씀을 많이 해 주신 덕분에, 지난 번에 이어 이번에도 신동혁 님의 이야기를 전해 드리게 되었어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신동혁 님은 국내 최초의 FOP 임상시험에 참여하고 계신데요, 임상시험에 참여할 수 있는 조건은 무엇인지, 임상시험은 어떻게 진행되는지 등 매우 상세한 후기를 들려 주셨어요. 지금부터 함께 이야기를 들어 볼게요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">지금 프랑스 제약사의 임상시험에 참여하고 계신다고 들었어요. </h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네. 입센(IPSEN)이라는 제약사에서 진행하는 임상시험 2상에 참여하고 있어요. 한국에는 많이 알려지지 않았는데 해외에서는 엄청 유명한 제약사더라고요.  </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">임상시험에 참여한 과정을 자세히 들을 수 있을까요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">임상시험을 진행하기 위해 제약사에서 요구하는 기준이 있어요. 처음에는 서울대병원에 등록되어 있는 환자들 중 제약사의 요구 기준을 충족하는 환자들에게 문자로 안내가 왔어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">문자를 받고 병원에 가서 한두 시간 정도 임상시험에 대한 설명을 듣고, 상담을 하면서 조건이 맞는지 확인했어요. 조건이 맞는다는 점을 확인한 뒤에도 병원에 다시 방문해서 여러 가지 검사를 했어요. 이 검사까지 최종 통과해야 임상시험 참여가 확정돼요. </p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="임상시험 참여 조건 " src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-13/07cc8917-3bf9-40cb-9f02-cb493c89e247" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">그러면 그 검사에서는 무엇을 확인하나요? 유전자 검사인가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그건 아니고요. 심장 초음파 검사, 심전도 검사, 폐기능 검사 같은 기본적인 검사를 했어요. 심장 초음파 검사가 좀 오래 걸려서 많이 힘들더라고요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">그럼 검사를 통과하면 연락을 바로 주시나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네. 통과 여부와 일정을 알려 주세요. 지금 임상시험에 참여 중이신 분이 저를 포함해서 총 3명인데, 처음에 검사받으신 분들은 더 많았어요. 다들 검사에서 기준에 맞지 않아서 탈락하신 거죠. 제가 첫 참여자였고, 그 이후에 두 분이 추가로 참여하셨어요. </p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>Editor's Note</dt>
<dd>임상시험 대상 질환 환자라고 해서 모두 임상시험에 참여할 수 있는 것은 아니에요. <br />질환의 중증도나 양상, 치료 이력 등에 따라 임상시험에 참여하지 못할 수도 있어요. <br />임상시험 동의서에 서명했더라도, 자격 요건에 부합하는지 확인하는 선별 검사를 통과해야 최종적으로 임상시험에 참여할 수 있어요. </dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">적격 판정을 받고 본격적으로 임상시험을 시작하셨는데, 프랑스에 가신 적도 있나요? 대만에 직접 가서 임상시험에 참여한 분도 뵌 적이 있어요. </h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아뇨. 서울대병원에서만 했어요. 프랑스에 가지 않아도 서울대병원에서 제약사가 원하는 검사를 다 할 수 있거든요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">검사는 서울대에서 하고 결과는 프랑스에 보내서 검토한 뒤에 알려 줘요. 만약 프랑스에 가야 했다면 저는 코로나 때문에 참여를 포기했을 것 같아요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="임상시험 대기 중인 환자 " src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-13/71d71360-d432-4505-9c79-db3b805ce4f1" alt="" width="100%" /></p>
<p> </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">임상시험 첫날은 어떠셨나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">제가 최초 참여자였고, FOP 임상실험 자체가 국내에서 최초이다 보니까 처음에는 조금 어수선했어요. 진행 과정에서 의사소통이 잘 안 되더라구요. 대기하는 시간이 늘어지기도 하고, 검사 항목마다 검사받는 장소가 다 멀리 떨어져 있어서 이동을 많이 해야 했어요. 코디네이터 선생님이랑 간호사 선생님이 도와 주시기는 하지만 그래도 힘들긴 해서, 그 점이 아쉽더라고요. 그냥 한 곳에서 대기하다가 한꺼번에 다 하면 좋겠어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">첫날은 혈액 검사, 소변 검사, 심전도 검사를 하고 약을 먹었어요. 약은 하루에 한 번 먹고, 몇 시간 간격으로 계속 혈액 검사와 심전도 검사를 해요. 이걸 이틀 동안 총 5번 반복했어요. 검사가 오래 걸리니까 입원해서 해도 되는데, 저는 그냥 집이랑 병원을 왔다갔다했어요. 지방에서 서울 병원까지 가려니까 힘들더라고요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">이틀 동안 다섯 번이나 검사를 하셨다니 고생 많으셨네요. 병원은 총 몇 번 가시면 되나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">총 6번 정도 가면 되는 것 같아요. 처음 검사받았던 게 작년 7월이었고, 두 번째는 8월 중순, 세 번째는 10월이었어요. 세 번째 검사 이후에는 3개월에 한 번씩만 오면 된다고 하더라고요. 혹시 중간에 추가로 검사가 필요하면 연락을 주신다고 하셨어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">그렇군요. 아까 FOP 임상시험에 최초로 참여하셨다고 하셨는데 지금 참여 중이신 임상시험이 국내 최초의 FOP 임상시험인가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네. 해외에는 임상시험 사례가 조금 있는데, 국내에서는 제가 참여한 임상시험이 최초인 것으로 알고 있어요. 원래는 2019년부터 진행해서 지금쯤 3상 정도까지는 갔어야 하는데 코로나 때문에 3년 이상 늦어졌어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">아이고. 코로나 때문에 생기는 변수가 정말 많네요. 추가 참여를 원하시는 분들도 많으실 것 같은데요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다들 참여 신청만 하면 100% 다 되시는 줄 아시지만 제약사에서 요구하는 기준을 넘는 게 굉장히 어려워요. 아까도 잠깐 말씀드렸지만 참여 의사를 밝히신 분 중에 선별 검사를 통과한 환자가 3명밖에 없거든요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">다른 제약사에서도 임상시험이 진행된다고 하는데 조건이 조금 다르다고 해요. 여러 개의 임상시험을 한꺼번에 참여할 수는 없기 때문에 제가 참여하지 않는 임상시험의 진행 상황은 잘 모르지만, 지방에 거주하시는 분이 많다 보니 서울까지 와서 상담하고 검사하는 것부터가 쉽지 않을 거예요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">참여 기준이 매우 까다로운가 봐요. 지금 참여 중이신 임상시험에는 어떤 기준이 있나요? </h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일단 나이는 성인이어야 되고, 임상시험 진행 날짜를 기준으로 1년 이내에 증상이 진행되었어야 해요. 이 기준에 맞는 환자들을 대상으로 선별 검사를 하고, 검사 결과에서 기준을 충족해야 참여할 수 있는 거죠.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1년 이내에 증상이 진행되었다는 점은 어떻게 증명하나요? 임상시험에 참여하고 싶어서 거짓말을 할 수도 있을 것 같은데요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">보통은 정기 검진을 받기 때문에 기록이 다 남아 있어요. 그래서 속이고 싶어도 속일 수는 없어요. 1년 내에 증상이 진행된 적이 없다면 애초에 참여를 할 수가 없죠.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">모두가 원하는 임상시험에 다 참가할 수 있다면 좋을 텐데요. 약 효과는 어떠신가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">증상이 매일 나타나는 게 아니라 확실하게 말하기는 어렵지만, 확실히 임상시험에 참여하기 전보다는 몸 상태가 조금 좋아졌어요. 임상시험에 참여하면서 새로운 치료제를 먹기 전까지는 먹을 약이 진통 소염제밖에 없었거든요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지금 임상시험 중인 치료제는 병이 더 이상 진행되지 않도록 막아 주는 역할을 해요. 이미 진행된 것은 어쩔 수 없지만요. 아직 병이 진행되지 않은 상태라면 이 약을 먹고 일반인들처럼 살아갈 수도 있는 거예요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">약효가 좋은가 보네요. 위약을 먹어야 할 때도 있다고 들었는데 그럴 때는 미리 말을 해 주시나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아뇨. 어떤 약이 진짜인지는 제약사만 알아요. 2년 동안 가짜 약이랑 진짜 약을 무작위로 번갈아서 먹는다고 들었어요. 언제 진짜 약을 먹는지는 저도 알 수 없고, 의료진도 몰라요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>Editor’s Note</dt>
<dd>임상시험에서는 시험약의 효과와 부작용을 평가하기 위해 치료 효과가 없는 가짜 약(위약)이 활용돼요. 진짜 약과 모양, 크기, 색깔 등이 모두 동일하지만 치료 효과는 없는 약이죠. <br />결과의 신뢰도를 높이기 위해 참여자에게는 진짜 약과 가짜 약에 대한 정보를 주지 않는데, 환자와 의료진 모두 어떤 약이 진짜인지 모르게 하여 진행하는 방식을 ‘이중 맹검’ 방식이라고 해요. </dd>
</dl>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="치료제 개발에 대한 소망" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-13/0e49d23f-0f63-4229-8201-650f36a66b91" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2상 결과는 언제쯤 나올까요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">결과가 바로 나올지는 잘 모르겠어요. 저는 아마 2024년 7월까지는 약을 먹을 거고, 저보다 늦게 시작한 분들도 있으니까 그분들까지 고려하면 2024년 연말까지 진행되지 않을까 싶네요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3상까지 다 마무리되고 정식 약이 출시되려면 앞으로 3~4년은 걸리겠네요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아무리 빨라도 5년은 걸리지 않을까요? 미국 FDA에서 통과되는 것과 별개로 한국에서 출시되려면 또 다시 승인을 받아야 되거든요. 그렇게 추가로 걸리는 시간까지 고려하면 넉넉잡아 5년은 걸릴 것 같아요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>Editor’s Note</dt>
<dd>해외에서 개발된 치료제가 FDA의 승인을 받더라도, 국내에서 정식 판매되려면 대한민국 식약처에서 별도로 허가를 받아야 해요. 그리고 급여 적용을 받으려면 심평원에서 또 심사를 해야 하죠. <br />이러한 절차에 걸리는 시간을 최대한 줄이기 위해 2023년 1월부터는 대체 의약품이 없는 치료제 등을 대상으로 사전 협의제가 도입되는 등 여러 가지 방안이 논의되고 있어요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">마지막 질문입니다. 임상시험 참여를 결정하셨을 때 어떤 점을 기대하셨나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">솔직히 저는 이미 병이 오랫동안 진행된 상태라 지금보다 상태가 더 좋아질 수는 없어요. 그래서 저의 개인적인 회복을 바라기보다는 미래를 생각했어요. 미래에는 이 병으로 고통받지 않는 사람이 없기를 바라거든요. 하루라도 빨리 치료제가 나오면 미래에는 발병 초기부터 치료제를 먹고 병을 진행시키지 않을 수 있을 테니까요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">미래의 다른 환자들을 위해 큰 결정을 내리셨네요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">하루라도 약이 빨리 출시가 돼야 증상이 경미한 분들께 희망을 줄 수가 있잖아요. 지금은 진통 소염제로 통증을 완화시키거나 진행 속도를 조금 늦추는 방법밖에 없으니까 많은 분들이 답답해하시거든요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그리고 요즘은 어린 환자들도 많아요. 아이가 가벼운 감기만 앓아도 부모 마음은 정말 속상하잖아요. 좋은 약이 출시되면 지금보다는 다들 행복하게 살아갈 수 있으니까, 빨리 좋은 결과가 나와서 3상까지 진행되면 좋겠어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만약 임상시험 결과가 안 좋게 나오면 많은 분들이 실망하실까봐 걱정되기도 하지만, 제가 조금 희생하더라도 최대한 좋은 결과가 나오길 바라면서 참여하고 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">제가 다 감사한 마음이 드네요. 오늘 인터뷰는 여기에서 마무리하겠습니다. 긴 시간 동안 좋은 이야기 많이 해주셔서 정말 감사합니다.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">감사합니다. </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">임상시험을 위해 먼 거리를 오가는 것이 힘들 텐데도, 미래의 다른 환자들을 위해 수고를 마다하지 않는 신동혁 님의 모습을 보며 많은 감동을 받았습니다. 신동혁 님의 간절한 마음만큼 정말 좋은 결과가 나와서 하루빨리 치료제가 출시되기를 바라는 마음으로 인터뷰를 마무리지었습니다. 추운 겨울이지만 신동혁 님의 진솔한 이야기에서 따스함을 느끼셨기를 바래요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">내일부터 설 연휴가 시작되는데요, 가족, 친구, 동료들과 함께하는 행복한 명절이 되시길 바래요. 다음 인터뷰에서도 따뜻한 이야기와 함께 돌아올게요. 그럼, 또 만나요!</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>나도 참여할 수 있는 임상시험이 있을까?</h4>
<p>질환을 인증하고 알림을 받아보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">바로 가기</a></div>
</div>
<p> </p>
<p> </p>

신동혁 님의 두 번째 이야기

레어노트 인터뷰 시리즈 (3) 국내 최초의 임상시험에 참여하는 마음

신동혁 님의 첫 번째 이야기 

레어노트 인터뷰 시리즈 (2) 30년 간의 희귀질환 투병기

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="레어 아카데미 1기 모집" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-29/6fb98a79-3ffb-440e-8125-e2eac1c92818" alt="레어 아카데미 1기 모집" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">끝이 없어 보이는 치료 여정, 매일매일 새로운 소식을 기다리느라 힘드시죠?</p>
<blockquote class="v3-editor-content-blockquote">내 치료제는 언제 나오는 것일까? <br />희귀질환 환자들을 위한 정책은 왜 변화가 없을까? <br />나 혼자만 이런 고민을 하는 것일까?</blockquote>
<p class="v3-editor-content-paragraph">치료제, 치료 방법, 도움을 받을 수 있는 정책 등 필요한 것은 많은데 방법이 마땅하지 않아 답답하실 거예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그래서 레어노트가 특별한 시간을 준비했습니다. 조금 더 빠른 치료제 출시, 조금 더 빠른 정책 변화에 도움이 되고자 준비한 <strong>〈레어 아카데미〉</strong>를 소개해 드리려고 해요.<br />해외에서 환자들이 스스로 정보를 모아 치료제의 출시를 앞당기고 정책에 변화를 이끌어낸 다양한 사례를 참고하여, 레어노트가 제작한 영상을 함께 시청하고 의견을 나눌 수 있는 자리를 마련하였습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3주 동안 희귀질환 연구가 어려운 이유를 알아보고, 이를 해결하기 위해 우리가 지금 할 수 있는 일이 무엇인지 함께 이야기 나누고자 합니다.<br />레어 아카데미에서 함께 나누게 될 이야기의 자세한 내용을 소개해 드릴게요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">상세 커리큘럼</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="레어 아카데미 커리큘럼" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-24/3f99b373-2d86-440f-8f54-89a860895659" alt="레어 아카데미 커리큘럼" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">상세 일정</h1>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>일시: 2022년 12월 중 </li>
<li>장소: 온라인<br />(신청자에 한해 참여 링크가 전송됩니다.)</li>
<li>시간: 약 60분<br />(동영상 시청 30분, Q&amp;A 30분) </li>
<li>대상 질환: 모든 질환 대상</li>
<li>별도의 참가비 없이 무료로 진행됩니다. </li>
</ul>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">관심 있으신 분은 아래 '신청하러 가기' 버튼을 눌러 주세요.<br />혼자서만 하던 고민을 다른 환우분들과 함께 나누며, 어려움을 해소하는 의미있는 시간이 될 수 있을 거예요!</p>
<div class="v3-editor-content-cta" data-type="academy">
<div>
<h4>레어 아카데미, 함께해요!</h4>
<a href="https://forms.gle/bkveocj8ki16WpccA">신청하러 가기</a></div>
</div>

레어 아카데미 1기를 모집합니다 

희귀질환 치료제, 왜 나오기 어려울까요?

<p><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-05/c633d943-3f43-4b03-9f6a-6b7fcf5becbb" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올여름, 대구의 한 수족관에서 오늘의 주인공 최성호 님을 기다렸습니다. 얼마 후 초등학생 자녀들과 함께 매장에 도착하신 성호 님. 그의 모습은 여느 가정의 육아 대디와 다를 바 없었는데요. 일상생활에 전혀 불편함이 없어 보여 환자라는 느낌을 받지 못했습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">하지만 성호 님은 ‘레베르 유전성 시신경병증<sup>*</sup>’이라는 희귀질환을 확진받은 환자입니다. 초기엔 운전 등의 일상생활도 할 수 없을 정도로 눈 상태가 좋지 않았지만, 임상시험에 참여한 후 시력이 눈에 띄게 좋아졌어요. 이제는 일상생활뿐 아니라 수족관 경영, 육아도 할 수 있게 되었거든요. 성호 님을 만나 자세한 이야기를 들어보았습니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레베르 유전성 시신경병증<sub>Leber hereditary optic neuropathy</sub></dt>
<dd>세포 내 에너지를 생성하는 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의한 유전성 질환이에요. 통증은 없지만 시력이 급속하게 떨어지며, 두 눈에 동시에 생기기도 하고 몇 개월 차이를 두고 생기기도 해요. 대부분 시력이 영구적으로 소실돼요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2018년에 레베르 유전성 시신경병증을 진단받으셨어요. 이 질환은 어떤 병인가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">유전성 희귀질환이에요. 점점 시력이 떨어져서 나중에는 실명이 될 수도 있어요. 처음 이상하다고 느꼈던 건 2018년 7월 정도쯤? 갑자기 왼쪽 눈에 검은 잔상 같은 게 보이더라고요. 평소에도 햇볕이나 강한 빛을 보면 잔상이 남잖아요. 그래서 처음에는 대수롭지 않게 생각했어요.  </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그런데 잔상이 점점 커지고 시력이 떨어졌어요. 근처 안과에 갔더니 큰 병원에 가보라고 권유하셔서, 대구에 있는 동산병원으로 갔어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="최성호 님" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-27/743e99b8-72a8-4e93-9640-d10beae555d1" alt="" width="100%" /> </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">동산병원 진료는 어떠셨나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여러 검사를 받았는데, 선생님이 처음부터 레베르 유전성 시신경병증 같다고 하셨어요. 원래 이 질환 자체가 다른 질환과 착각하기 쉬운데, 마침 선생님께서 관련 학회를 다녀오셔서 알고 계신 것 같더라고요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그때 유전질환이라는 것을 처음 알았어요. 보통 유전질환은 어릴 때 발병하는 걸로 알고 있었는데, 서른이 넘은 나이에 유전질환이라고 해서 너무 의아했죠. 그래서 유전자 검사를 해 보니 바로 레베르 유전성 시신경병증이라는 결과가 나왔어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">보통 확진을 받을 때까지 평균 7년 정도 걸리는데요, 굉장히 빠르게 확진을 받으셨네요.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그 점은 운이 정말 좋았다고 생각해요. 이렇게 빠르게 확진을 받는 경우는 거의 없대요. 이미 상태가 많이 악화된 상황에서 마지막 수단으로 유전자 검사를 하는 경우가 많다고 알고 있거든요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">남들보다 일찍 확진을 받으셔서 다행이지만, 그래도 걱정이 크셨겠어요. </h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">의외로 극초기엔 담담했어요. 안경을 끼면 괜찮을 거라고 생각했죠. 그런데 처음엔 왼쪽 눈만 증상이 나타나더니 나중에는 오른쪽 눈까지 나빠져서 심각하다고 생각했죠.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">또 자식을 키우는 입장에서 유전질환이라는 점이 많이 걱정됐어요. 그래서 병원에 가서 가장 먼저 여쭤본 것도 유전 여부였어요. 다행히 모계 유전이라 아빠로부터 자녀에게는 유전되지 않는다고 해서 안심할 수 있었어요. </p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="최성호 님" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-27/3c4108ec-fe26-4769-b982-519128e81330" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">대만에서 임상시험을 받으셨잖아요. 어떻게 참여하시게 된 건가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">임상시험이 있다는 것은 시신경염 환자들이 모이는 카페에서 처음 알게 됐어요. 김안과병원 김응수 교수님께서 그 카페를 운영하셨는데, 교수님이 한국에서 환자들을 대만으로 연결해 주시는 거점 역할을 하셨어요. 나중에 알고 보니 우리나라에서 임상시험을 연결해주시는 분이 김안과병원 김응수 교수님과 분당 서울대학교병원 황정민 교수님, 두 분밖에 없다고 하더라고요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">아, 김안과병원을 통해 임상시험에 참여하신 거군요. 참여 자격이 따로 있었나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네. 여러 조건이 있었는데요. 기억나는 건 발병한 지 1년 이내여야 했고, 나이나 증상 제한도 있었어요. 같이 참여하신 환자들 중에 나이 조건이 하루 차이로 아슬아슬하게 맞아서 참여하게 되신 분도 계셨어요. 그리고 유전자 검사를 받으면 유전자 번호가 나오는데, 그 번호가 맞아야 참여할 수 있었어요.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>Editor's Note</dt>
<dd>보통 희귀질환 임상시험은 자격 조건이 까다로워 신청한다고 해서 무조건 참여할 수 있는 것이 아닙니다. 최성호 님이 참여하신 임상시험은 발병 시기, 나이, 증상, 유전자 번호 등의 조건을 통과해야 참여할 수 있었다고 하네요. 그러니 임상시험 신청에 앞서 의료진과 미리 자세한 상담을 받아보시는 것을 추천합니다.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">대만 임상시험은 어떻게 진행되었나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">처음에 갔을 때 열흘 정도 있었어요. 대만에 간다고 해서 바로 임상시험을 하는 것은 아니더라고요. 첫날에는 혈액 검사, 시력 검사, 성병 검사 등 다양한 검사를 받았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그 후에 며칠 동안 대기하다가 병원에 가서 주사를 맞았어요. 한쪽 눈에는 <u>위약</u>을 넣고 다른 쪽 눈에는 진짜 약을 넣었다고 들었는데, 어떤 약이 진짜인지는 의료진도 모른다고 해요. 그렇게 시술받고 그다음 날 바로 귀국했죠.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">부작용이 걱정되지는 않으셨나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">부작용을 신경 쓸 겨를이 없었어요. 눈 상태가 좋지 않아서 정말 절실했거든요. 임상시험에 참여하지 않더라도 어차피 시력을 잃게 되는 건 마찬가지였으니, 뭐라도 해 보자는 심정으로 참여했어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">그럼 대만에는 총 몇 번을 가신 건가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">열 번 정도 갔어요. 처음에만 열흘 정도 있었고, 그다음부터는 한 번 갈 때마다 2박 3일씩 있었어요. 처음 갔을 때만 주사를 맞았고 다음 방문부터는 진찰만 두어 시간씩 했어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작년에도 원래 대만에 갔어야 했는데 코로나 때문에 못 갔어요. 격리 비용까지 지원해 줄 테니 대만으로 오라는 제안도 있었는데, 저희 부부가 자영업을 하다 보니 입국 전후로 격리 기간이 너무 길어서 못 갔죠. 이제 두 번 남았네요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="최성호 님 부부" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-27/16df9f54-f921-426d-afde-1ab163539824" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">임상시험 결과가 좋았다고 알고 있는데요. 증상이 얼마나 좋아지셨나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">처음에는 체감될 만큼 드라마틱하게 좋아지진 않았어요. 그냥 시력 검사하면 조금씩 나아지다가, 대만에 처음 방문하고 1년 정도 지났을 때부터 많이 좋아졌다는 것을 체감하기 시작했던 것 같아요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">검사 항목 중에 시야 검사라는 게 있는데요. 눈의 위치를 고정해 놓고 암실에서 불을 깜빡이면서 시야가 어느 정도인지를 측정하는 검사에요. 그런데 대만에 가서 검사할 때마다 암점이 점점 줄어드는 거예요. 솔직히 처음에는 걱정했는데, 갈 때마다 결과가 좋다고 하니까 기분이 좋았어요. 마지막으로 대만에 갔을 때는 대만 의료진이 축하한다는 말도 해 줬거든요. 대만에 또 가고 싶네요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">정말 다행이네요. 그런데 왜 매번 대만까지 가야 하는지 의문이 들진 않으셨나요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">처음에는 그런 의문이 들었죠. 우리나라 의학 수준이 높잖아요. 그런데 왜 이런 임상시험은 안 하는지 모르겠어요. 잘 투자하면 세계적으로 뒤쳐질 것 같진 않은데 안타까워요. 알아보니 국내에서는 유전자 기반의 임상시험이 거의 없다고 들었어요. 유전자 치료 자체가 국내에서는 허용되지 않는 분위기도 있고요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">더 큰 문제는 임상시험이 끝나고 약품이 만들어져도 약값이 너무 비싸다는 거예요. 지금 레베르 환자들이 먹는 약(락손)은 한 달분 가격만 600~700만 원 정도예요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">많이 비싸네요. 임상시험이 잘 되어서 새로운 치료제가 나오면 가격이 좀 내려가지 않을까요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3상이 끝나면 치료제가 출시되지 않을까 예상하고는 있어요. 출시되면 다행이긴 하지만 여전히 가격이 문제죠. 산정특례 혜택을 받게 되면 좀 저렴해질 것 같기도 하지만, 된다 해도 1년에 몇천만 원이 든다고 해요. 이런 어마어마한 돈을 일반인들이 과연 감당할 수 있을지 걱정이에요. 국내에서도 임상시험이 좀 활발하게 이뤄져서 이러한 어려움을 해결할 수 있으면 좋겠어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-10-27/0811e64b-6ecd-46af-b0cd-ef6f88cd5ceb" alt="" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">그럼 완치가 되신 건가요? 앞으로의 치료 계획도 궁금합니다.</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">암점이 조금 남아 있기는 한데 초기에 비하면 많이 좋아진 거예요. 처음에는 시야 중간에 암점이 있어서 정면에 있는 물체를 보려면 옆 눈으로 봐야 했거든요. 앞으로 다른 치료 계획은 딱히 없고, 지금 상태를 계속 유지하는 것이 목표에요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">주변 환우들에게 임상시험 참여를 권유하는 편이신가요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">권유하긴 해요. 그런데 제가 참여했던 곳에서 진행하는 임상시험이라면 추천하지만, 제가 참여해 보지 않은 곳에서 진행하는 임상시험이라면 선뜻 추천하기 어렵습니다. 그래도 대부분의 환자는 선택의 여지가 없을 거예요. 임상시험이 있다고만 하면 지푸라기 잡는 심정으로 뭐든 다 참여하고 싶은 마음이거든요. 아마 희귀질환을 앓고 계신 분들은 거의 다 비슷한 마음이실 것 같아요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">끝으로 같은 질환을 앓고 계신 환우에게 하시고 싶은 조언이나 말씀이 있으실까요?</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">평범하게 생활하다가 갑자기 눈앞이 안 보이면 심적으로 정말 힘들어요. 장애인 자살률이 높은데, 힘드시겠지만 나쁜 생각은 하지 마시고 긍정적인 마음을 유지하셨으면 좋겠습니다. <br />그리고 흡연이나 음주는 절제하면서 몸 상태를 잘 유지하는 게 좋을 것 같아요. 할 수 있는 한 최선을 다하시고, 희망을 갖고 적극적으로 치료에 임하다 보면 좋은 결과를 기대할 수 있다고 생각합니다. 다들 힘내세요!</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">지금까지 레어노트 회원이신 최성호 님의 인터뷰 내용을 소개해 드렸어요. 임상시험 참여를 통해 좋은 효과를 얻으셨다는 성호 님의 이야기를 들으면서 정말 다행이라는 생각이 들었고 기뻤습니다. 그렇지만 성호 님처럼 좋은 결과를 얻기 힘든 환자들이 대부분이고, 저렇게 좋은 결과를 얻으려면 정말 큰 운이 필요할 거라는 생각에 한편으로는 안타까운 마음도 들었습니다. 아무쪼록, 최성호 님과 가족들이 앞으로도 행복한 삶을 누리길 바라며 인터뷰를 마무리지었습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트는 앞으로도 희귀질환을 앓고 계신 여러 환자들을 직접 만나 그분들의 진솔한 이야기를 전해 드릴 예정이에요. 2편에서는 ‘진행성 골화섬유형성이상’으로 투병 중이신 신동혁 님의 이야기를 소개해 드릴게요. 그럼 다음에 만나요! </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>다른 환자들의 이야기, 놓치지 않으려면?</h4>
<p>질환을 인증하고 알림을 받아보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">바로 가기</a></div>
</div>
<p> </p>
<p> </p>

최성호 님의 이야기

레어노트 인터뷰 시리즈 (1) 임상시험에 참여하고 시력이 좋아지기까지

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휴대폰에 긴급 연락처 추가하기 (2)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-21/d2810eb1-9b21-43d1-9e0a-0e78b7fec605" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">우리는 예기치 못한 때에 도움이 필요할 수 있습니다. 제때 먹어야 하는 약이 어디에 있는지 찾을 수 없거나 키가 큰 선반에 손이 닿지 않거나 식당에서 키오스크를 마주하거나⋯. 이처럼 일상에서 크고 작은 어려움에 처했을 때, 긴급 연락 기능을 활용한다면 누군가에게 신속히 도움을 요청할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>휴대폰에 긴급 연락처 추가하기 ⑴</strong><span style="font-weight: 400;">에서는 안드로이드 스마트폰(삼성 갤럭시 기준)</span><span style="font-weight: 400;">으로</span><span style="font-weight: 400;"> 긴급 연락처를 추가하는 </span><span style="font-weight: 400;">방법에 대해</span><span style="font-weight: 400;"> 살펴보겠습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">가능한 방법은 두 가지이며, 둘 중에 더 쉬운 방법을 따라 해 보세요.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>긴급 연락처 추가하기</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 전화 앱에서 프로필 편집하기</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-21/0df26df1-17d0-42f8-97a2-b8c493dbd132" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">① 휴대폰의 </span><strong>전화</strong><span style="font-weight: 400;"> 앱을 실행하고 </span><strong>연락처</strong><span style="font-weight: 400;"> 탭을 누르세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">② </span><span style="font-weight: 400;">첫 번째 항목인</span><span style="font-weight: 400;"> </span><strong>프로필(나)</strong><span style="font-weight: 400;">을 누르세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-21/9da6410a-fb26-4960-86f6-7b0d3b16104b" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">③ 아래로 내려 </span><strong>긴급 연락처</strong><span style="font-weight: 400;">를 누르세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">④ ✏을 누른 뒤, 활성화된 </span><strong>그룹원 추가</strong><span style="font-weight: 400;">를 눌러 최소 1개의 </span><span style="font-weight: 400;">연락처</span><span style="font-weight: 400;">를 등록하고 </span><strong>완료</strong><span style="font-weight: 400;">를 누르세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-21/7402d7a7-7141-4e3a-b85d-bacb89dbb2dc" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">기존에 저장된 연락처만 긴급 연락처로 등록할 수 있습니다. 119나 112를 긴급 연락처로 등록하려면 먼저 해당 번호를 연락처에 추가하세요.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img style="font-family: 'Noto Sans KR', roboto, arial, sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-21/986404d1-be27-46f5-ad24-60443896586b" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">나의</span><span style="font-weight: 400;"> </span><strong>프로필</strong><span style="font-weight: 400;"> 화면에서 </span><strong>의료 정보</strong><span style="font-weight: 400;">를 누르면 건강 상태, 알레르기, 복용 중인 약, 혈액형 등의 </span><span style="font-weight: 400;">정보 또한</span><span style="font-weight: 400;">&nbsp;입력할 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 전화 앱에서 그룹 편집하기</strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-21/8ee73cad-194e-48bc-aee0-6e823fc59572" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">① 휴대폰의 </span><strong>전화</strong><span style="font-weight: 400;"> 앱을 실행하고 </span><strong>연락처</strong><span style="font-weight: 400;"> 탭을 누르세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">② </span><span style="font-weight: 400;">세 번째 항목인</span><span style="font-weight: 400;"> </span><strong>그룹</strong><span style="font-weight: 400;">을 누르세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-21/485f0532-54e0-4403-9cf6-9b46862626f6" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">③ </span><strong>긴급 연락처</strong><span style="font-weight: 400;">를 누르세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">④ ✏을 누른 뒤, 활성화된 </span><strong>그룹원 추가</strong><span style="font-weight: 400;">를 눌러 최소 1개의 </span><span style="font-weight: 400;">연락처를</span><span style="font-weight: 400;"> 등록하고 </span><strong>완료</strong><span style="font-weight: 400;">를 누르세요.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>잠금 상태에서 긴급 연락처로 전화하기</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">둘 중 하나의 방법으로 등록을 마쳤다면, 휴대폰의 잠금을 풀지 않아도 긴급 연락처로 전화할 수 있습니다. 다음의 방법을 통해 긴급 연락처가 올바르게 등록되었는지 확인해 보세요.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-21/c433e9d4-9ce5-478f-a492-57240db75524" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>① </strong><span style="font-weight: 400;">휴대폰의 잠금 화면에서</span><span style="font-weight: 400;"> 아래에 있는 </span><strong>긴급전화</strong><span style="font-weight: 400;">를 누르세요. 보이지 않는다면 화면을 밀어 비밀번호를 입력하는 화면으로 전환하고 </span><strong>긴급전화</strong><span style="font-weight: 400;">를 누르세요.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>② </strong><span style="font-weight: 400;">미리 등록한 연락처가 뜨게 되고, 이를 누르면 전화가 연결됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-21/ae01a8e0-822e-4414-8f5f-eae3a9e01f9f" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">도움이 필요한 순간, 해당 기능을 바로 사용할 수 있도록 사용법을 미리 숙지해 두는 것이 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>휴대폰에 긴급 연락처 추가하기 ⑵</strong><span style="font-weight: 400;">에서는 iOS 기반의 아이폰</span><span style="font-weight: 400;">으로</span><span style="font-weight: 400;"> 긴급 연락처를 추가하는 방법에 대해 살펴보겠습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. 삼성멤버스 삼성전자 커뮤니티</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. 삼성 고객지원</div>

안드로이드 스마트폰

휴대폰에 긴급 연락처 추가하기 (1)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-27/a5275b07-34c9-4451-99e2-7a50f151bdb2" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재(2021년 8월 기준) 우리나라에는 1,086개의 희귀질환이 보건복지부 질병관리청에 등록되어 있으며, 건강보험심사평가원은 약 80만 명의 희귀질환 환자가 있는 것으로 추정합니다. 그러나 여전히 우리에게 익숙하지 않은 질환이 대부분이기에 진단 과정부터 많은 비용과 노력이 들고, </span><span style="font-weight: 400;">걱정과 불안은 커지기 마련입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">환자와 보호자는 간절한 마음으로 국내 사이트뿐만 아니라 해외 사이트에서도 희귀질환과 관련된 정보를 찾습니다. 그러나 언어의 장벽으로 실질적으로 도움이 되는 믿을 만한 정보를 선별하기란 쉽지 않습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환에 대한 이해도를 높이고 세계 곳곳의 희귀질환 소식을 발 빠르게 받아볼 수 있는 유용한 영문 사이트 세 곳을 소개해 드리겠습니다.<br /><br /></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. NORD<sub>National Organization for Rare Disorders</sub></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><sub><strong>영어 지원&nbsp;</strong>| 한국어 미지원</sub></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><sub><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/ff1850b1-a9ae-4b82-a817-f2a5c633053b" width="100%" /></strong></sub></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/5f4113c9-509f-4d33-aaa9-4cee451311ed" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">NORD는 1983년에 미국 내 여러 희귀질환 환우회가 모여 설립한 비영리 단체로, 1,300여 개의 희귀질환을 다루고 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&lsquo;우리는 혼자일 때 희귀하지만, 함께할 때 강합니다. (Alone we are rare. Together we are strong.)&rsquo;라는 모토로 운영되며, <span style="font-weight: 400;">환자와 보</span>호자의 눈높이에 맞춘 질환 정보(원인, 증상, <u>유병률</u>&nbsp;등)부터 환우회, 간병인 서비스, 질환별 지원 프로그램을 제공합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">NORD의 정책팀은 미국 정부 기관 및 지역구 의원과 협력해 희귀질환 환자의 목소리를 세상에 전하고 있습니다. 그뿐만 아니라 의료진과 연구진에게 전문 교육과 연구 보조를 지원해 희귀질환의 인지도를 높이는 데에도 힘쓰고 있습니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://rarediseases.org/">NORD 바로 가기 &gt;</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. GARD<sub>Genetic and Rare Disease Information Center</sub></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong>영어, 스페인어 지원</strong> | 한국어 미지원</sub></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/6f2d4229-3079-42e6-8da8-bef87bbf97b1" width="100%" /></strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/7e34f82b-287b-4385-8f15-e7572777df38" width="100%" /></strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">GARD는 2002년에 설립되어 미국 국립보건원</span><span style="font-weight: 400;">의 지원을 받아 운영되는 센터로, 6,500여 개의 희귀질환을 다루고 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">GARD에서는 희귀질환 환자를 위한 질환 정보, <u>유전자</u> 검사 및 진단, 임상 시험, 일상생활 관련 소식 등을 이해하기 쉽게 소개하며, 의료진과 연구진에게도 국제질병분류</span><sub><span style="font-weight: 400;">ICD; International classification of diseases</span></sub><span style="font-weight: 400;">나 진단 지원 도구와 같은 전문 정보를 제공합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://rarediseases.info.nih.gov/">GARD 바로 가기 &gt;</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. Orphanet</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><strong>영어, 프랑스어 포함 9개 언어 지원</strong> | 한국어 미지원</sub></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/0a028aa9-8ed5-454e-8485-58b58d33fa68" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/2ea3fd58-a172-44a3-931b-c91f1dda40e9" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">오파넷은 1997년에 프랑스 국립보건의학연구소<sub>INSERM; Institut National de la sant&eacute; et de la recherche m&eacute;dicale</sub>에서 설립 및 운영하는&nbsp;</span><span style="font-weight: 400;">사이트로, 전 세계 41개 국가가 가입되어 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">오파넷은 희귀질환 환자뿐만 아니라 연구진, 의료진 모두에게 양질의 정보를 제공하는 것을 목표로 하며, 6,100여 개의 희귀질환과 5,400여 개의 유전자에 대한 정보가 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">환자를 위한 질환의 원인 유전자, 유병률, 증상, 진단 방법, 유사 질환까지 폭넓게 다루고 있으며, 의료진을 위한 치료 가이드라인과 질병 관련 데이터, 연구 프로젝트 정보도 함께 제공합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php">Orphanet 바로 가기 &gt;</u></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-06-18/6985d97e-301d-4e23-9c4f-262665177c86" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/d02b4a66-1c1e-4a2c-8341-70218e1a9232" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-04-03/b3d8f9d9-927e-4607-8ae9-e770f41d58b7" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환 관련 영문 사이트에서 정보를 얻으려면 질환의 영문명부터 알아야 합니다. </span><span style="font-weight: 400;">희귀질환 헬프라인 홈페이지에서 국문 질환명을 검색하면 영문 질환명을 찾을 수 있습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">예를 들어, &lsquo;폼페병&rsquo;을 검색하면 폼페병의 영문명인 &lsquo;Pompe's disease&rsquo;를 알 수 있고 이를 위에서 소개된 영문 사이트나 구글</span><span style="font-weight: 400;">에 입력하면 더욱 많은 정보를 얻을 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/ph/rdiz/selectRdizInfList.do?menu=A0100">내 질환 영문명 찾기 &gt; </u></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-5" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <u id="https://rarediseases.org/" style="font-weight: 400;">NORD</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. <u id="https://rarediseases.info.nih.gov/" style="font-weight: 400;">GARD</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">3. <u id="https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php" style="font-weight: 400;">Orphanet</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">4. <u id="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/" style="font-weight: 400;">질병관리청 희귀질환 헬프라인</u></div>

NORD, GARD, Orphanet

희귀질환과 관련된 유용한 영문 사이트

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-13/32bba3c8-5d6b-44b3-9f87-96fc0595ea38" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑</span><sub><span style="font-weight: 400;">Diagnostic journey</span></sub><span style="font-weight: 400;">을 끝내고 낯선 이름의 질환과 마주하게 됩니다. 대부분 외국어나 의학 용어로 된 진단명은 발음조차 쉽지 않습니다. 이름에 숨겨진 의미나 질환이 명명되기까지의 사연도 질환명만 봐서는 유추하기 어렵습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">흔히 들어 본 메르스나 에이즈와 같은 질환은 증상의 첫 번째 글자를 따서 지어진 이름입니다. 메르스(MERS)는 </span><strong>M</strong><span style="font-weight: 400;">iddle </span><strong>E</strong><span style="font-weight: 400;">ast </span><strong>R</strong><span style="font-weight: 400;">espiratory </span><strong>S</strong><span style="font-weight: 400;">yndrome의 약자로, '중동 지방의 호흡기 증후군'이라는 뜻이고 에이즈(AIDS)는 </span><strong>A</strong><span style="font-weight: 400;">cquired </span><strong>I</strong><span style="font-weight: 400;">mmune </span><strong>D</strong><span style="font-weight: 400;">eficiency </span><strong>S</strong><span style="font-weight: 400;">yndrome의 약자로, '후천적으로 면역이 결핍되었다'는 의미입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이처럼 증상의 첫 글자를 따서 명명된 질환을 소개합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 캐치22 증후군</strong><sub><strong>CATCH22 syndrome</strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">22번 <u>염색체</u>의 이상으로 발생하는 22번 염색체 장완 미세 결실 증후군</span><sub><span style="font-weight: 400;">22q11.2 microdeletion syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 다양한 이름을 갖고 있습니다. 1968년 처음 이 질환을 기술한 미국의 의사 디 죠지</span><sub><span style="font-weight: 400;">Di George</span></sub><span style="font-weight: 400;">의 이름을 딴 <strong>디죠지 증후군</strong> 또는 증상의 첫 글자를 딴 <strong>캐치22 증후군</strong>으로 불리기도 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">캐치22</span><span style="font-weight: 400;">의 의미는 다음과 같습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-13/cd807fe9-5444-4f35-8856-18b28b25ba42" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-13/5571bdfd-c479-49dc-b614-9b58116ed0f6" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">《캐치-22</span><sub><span style="font-weight: 400;">Catch-22</span></sub><span style="font-weight: 400;">》는 미국의 작가 조지프 헬러</span><sub><span style="font-weight: 400;">Joseph Heller</span></sub><span style="font-weight: 400;">의 소설명이기도 합니다. 이 소설은 제2차 세계 대전을 배경으로 하며, 소설에서 병사가 폭격 임무를 면제받기 위해서는 자신이 정신 이상자임을 증명해야만 합니다. 그러나 스스로 정신에 이상이 있다고 판단할 정도라면 정신에 이상이 없음을 반증하는 꼴이 됩니다. 그렇기 때문에 폭격 임무에서 면제되지 않습니다. 반면, 이미 정신에 이상이 있는 병사는 누구나 피하고 싶어 하는 폭격 임무를 면제해 달라고 요청하지 않습니다. 즉, 정신 이상자라면 면제 신청을 할 수 없고 면제 신청을 했다면 정신 이상자가 아니라는 순환 논리에 빠지게 되는 것입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이러한 내용의 소설 제목에서 유래한 &lsquo;catch-22&rsquo;는 이러지도 저러지도 못하는 상황, 즉 진퇴양난을 의미하는 표현입니다. 그러나 부정적인 어감 때문에 질환을 명명할 때에는 자주 사용되지 않습니다.&nbsp;&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 차지 증후군</strong><sub><strong>CHARGE syndrome</strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><em>CHD7</em> </span><span style="font-weight: 400;">유전자 변이로 발생하는 차지 증후군도 증상의 첫 글자를 따서 지어졌습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-05-13/e5fba3ce-c4e9-4617-a4c6-a6f149932eee" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-13/ec481dc5-4b2e-4e60-b70a-6157b8721ce7" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">차지 증후군은 원인 <u>유전자</u>가 밝혀지기 전까지 <strong>차지 연관</strong></span><strong><sub>CHARGE association</sub></strong><span style="font-weight: 400;">으로 불렸습니다. 이후 </span><em><span style="font-weight: 400;">CHD7 </span></em><span style="font-weight: 400;">유전자 변이가 원인으로 밝혀지면서 차지 증후군으로 불립니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-07-13/9251e9b1-d89b-48f8-bace-bc72116f99ad" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">증상의 첫 글자를 따서 지어진 질환의 이름에는 모든 증상이 설명되어 있지 않습니다. 대표적인 증상만 선별하여 명명된 것으로, 환자마다 겪는 증상은 다를 수 있습니다. 어떤 환자는 대표적인 증상을, 어떤 환자는 그중에서 한두 가지만 겪기도 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>진단명에 담긴 이야기 ⑶</strong><span style="font-weight: 400;">에서는 질환의 특징을 담아 명명된 질환에 대해 소개해 드리겠습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.hankookilbo.com/News/Read/201605181570465959">한국 일보</u></div>

증상의 첫 글자

진단명에 담긴 이야기 (2)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/877d2f91-bed8-4f8b-a3c6-dc0af62babe3" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군, <u>루게릭병</u>, 다운 증후군, 누난 증후군, 프래더-윌리 증후군⋯.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑</span><sub><span style="font-weight: 400;">Diagnostic journey</span></sub><span style="font-weight: 400;">을 끝내고 낯선 이름의 질환과 마주하게 됩니다. 희귀질환의 이름은 어떻게 짓는 걸까요?&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">&lsquo;▢▢ 증후군&rsquo;은 보통 증상을 발견하고 이를 처음 기술한 사람의 이름을 따서 붙여집니다. 이렇게 명명된 질환을 소개합니다.&nbsp;&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><strong>1. 다운 증후군</strong><sub><strong>Down syndrome</strong></sub></span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/aaa25ef8-8fd1-443e-9811-ba2d744af0c2" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">다운 증후군은 1866년 이를 처음 학계에 보고한 영국의 의사 존 랭던 다운<sub>John Langdon Down</sub>의 이름을 따서 지어졌습니다. 약 100년에 가까운 시간이 흐른 뒤 1959년, 프랑스의 소아과 의사이자 유전학자인 제롬 르죈<sub>J&eacute;r&ocirc;me Lejeune</sub>이 21번 <u>염색체</u>가 하나 더 많은 것이 다운 증후군의 원인임을 밝혀냈습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 누난 증후군<sub>Noonan syndrome</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/0abca5d5-4136-441d-a17d-fdc0c828af06" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">누난 증후군은 1963년 이에 대한 임상 연구를 발표한 미국의 소아과 의사 재클린 누난</span><sub><span style="font-weight: 400;">Jacqueline Noonan</span></sub><span style="font-weight: 400;">의 이름을 따서 지어졌습니다. 이후 2001년 누난 증후군의 주요 발병 원인인 </span><em><span style="font-weight: 400;">PTPN11 </span></em><span style="font-weight: 400;">유전자 변이가 발견되었고, 추후 더 많은 연구가 진행되어 현재까지 20개 이상의&nbsp;유전자 변이가 밝혀졌습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 프래더-윌리 증후군<sub>Prader-Willi syndrome</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/a521f12e-eec3-430a-b7ae-1b2b8baa210d" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">1956년 스위스의 의사 안드레아 프래더</span><sub><span style="font-weight: 400;">Andrea Prader</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 하인리히 윌리</span><sub><span style="font-weight: 400;">Heinrich Willi</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 알렉시스 라바트</span><sub><span style="font-weight: 400;">Alexis Labhart</span></sub><span style="font-weight: 400;">는 지적 장애, 저신장, 고도 비만과 함께 몸에 비해 손발이 유난히 작은 아이에 대한 연구를 발표했습니다. 과거에는 의사 세 명의 이름을 합하여 프래더-라바트-윌리 증후군</span><sub><span style="font-weight: 400;">Prader-Labhart-Willi syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">으로 불렸지만, 현재는 프래더-윌리 증후군이라는 이름이 더 널리 사용됩니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>4. <u>마르판 증후군</u><sub>Marfan syndrome</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img style="font-family: -apple-system, BlinkMacSystemFont, 'Segoe UI', Roboto, Oxygen, Ubuntu, Cantarell, 'Open Sans', 'Helvetica Neue', sans-serif;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-06/c0a42b64-8d12-4d26-bfef-280f5974b164" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">마르판 증후군은 1896년에 이를 처음 기술한 프랑스 소아과 의사 앙투안 마르판</span><sub><span style="font-weight: 400;">Antoine Marfan</span></sub><span style="font-weight: 400;">의 이름을 따서 지어졌습니다. 최근 연구에 따르면 당시 마르판 증후군으로 보고된 환자는 마르판 증후군이 아닌 빌즈 증후군</span><sub><span style="font-weight: 400;">Beals syndrome</span></sub><span style="font-weight: 400;">이었던 것으로 규명되었습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">때로는 질환을 처음 기술하거나 보고한 사람이 아니라 환자의 이름을 따서 진단명이 지어지기도 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">대표적인 예시로 루게릭 병</span><sub><span style="font-weight: 400;">Lou Gehrig Disease</span></sub><span style="font-weight: 400;">이 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>루게릭병</strong><sub><strong>Lou Gehrig disease</strong></sub></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-04-02/855b9df8-5c2c-49d8-b856-bc71ed880a3b" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">루게릭병의 공식적인 병명은 근위축성 측삭 경화증</span><sub><span style="font-weight: 400;">ALS; Amyotrophic lateral sclerosis</span></sub><span style="font-weight: 400;">이지만, 1930년대 미국의 야구 선수 루 게릭</span><sub><span style="font-weight: 400;">Lou Gehrig</span></sub><span style="font-weight: 400;">이 이 질환을 앓게 되면서 루게릭병으로도 불리기 시작했습니다. 그의 부인은 1984년 80세의 나이로 생을 마감할 때까지 평생을 바쳐 루게릭병 관련 연구를 지원했습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><strong>진단명에 담긴 이야기 (2)</strong>에서는 증상의 첫 글자를 따서 명명된 질환에 대해 소개해 드리겠습니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://conexiunimedicale.wordpress.com/2014/03/01/paintings-of-a-case-of-obesity-in-the-17th-century-probably-due-to-prader-willi-syndrome/">PAINTINGS OF A CASE OF OBESITY IN THE 17th CENTURY, PROBABLY DUE TO PRADER-WILLI SYNDROME</u></div>

사람 이름

진단명에 담긴 이야기 (1)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-24/1614145523148-01_메인.png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">어떤 희귀질환은 증상이 눈에 띄기 쉬운 얼굴이나 손에 나타나기도 합니다. 옷이나 화장, 머리카락 등으로 가려 보지만, 증상을 악화시킬 우려가 있어 이마저도 쉽지 않습니다. 때로는 희귀질환에 대해 잘 알지 못하는 사람의 이목을 끌기도 합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">그러나 누구나 다른 이의 시선은 불편하게 느껴질 수 있고, 무심한 말 한마디에 상처를 받기 쉽습니다. 이를 위해서는 희귀질환의 인지도를 높이는 것이 중요합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">눈에 띄기 쉬운 증상의 희귀질환을 다룬 영화 3편을 소개합니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 두근두근 내 인생(My Brilliant Life)</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>선천성 조로증 소녀의 이야기</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2014｜한국｜드라마｜117분</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-24/1614145534869-02_두근두근 내 인생.png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이재용 감독의 2014년 작품 <span style="font-weight: 400;">〈</span>두근두근 내 인생<span style="font-weight: 400;">〉</span>은 소설가 김애란의 첫 장편 소설을 &nbsp;바탕으로 합니다. 주인공 아름이는 남들보다 더 빠른 속도로 늙어가는 선천성 조로증 환자이지만, 밝고 당차게 살아갑니다. 어느 날 아름이 가족의 사연이 세상에 알려지며 별다른 것 없는 일상에 새로운 일들이 일어나기 시작합니다. 영화는 젊은 나이에 아름이를 갖게 된 어린 부모와 늙어가는 아들의 이야기를 잔잔하게 그려냅니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 태양의 노래(Midnight Sun)</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>햇빛을 볼 수 없는 색소성 건피증 소녀의 이야기</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2006｜일본｜로맨스｜119분</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-24/1614146034005-03_태양의 노래.png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">코이즈미 노리히로 감독의 2006년 작품 <span style="font-weight: 400;">〈</span>태양의 노래<span style="font-weight: 400;">〉</span>는 일본의 소설가 텐카와 아야의 소설을 바탕으로 합니다. 주인공 카오루는 색소성 건피증 환자로, 해가 진 저녁마다 아무도 없는 역 앞에서 노래를 부릅니다. 카오루는 언젠가부터 눈에 들어오게 된 코지에게 돌진하여 자신의 마음을 고백합니다. 코지는 당황하지만, 자신의 꿈을 포기하지 않는 순수한 카오루에게 빠지게 됩니다. 그러나 카오루는 몸이 점점 이상해지는 것을 느끼고 코지의 곁을 떠나기로 합니다. 국내에서는 2010년 뮤지컬로, 해외에서는 영화로 리메이크되었습니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 원더(Wonder)</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>헬멧 속에 숨은 트리처 콜린스 증후군 소년의 이야기</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2017｜미국｜가족｜113분</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-24/1614145560483-04_원더.png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">스티븐 크보스키 감독의 2017년 작품 <span style="font-weight: 400;">〈</span>원더<span style="font-weight: 400;">〉</span>는 트리처 콜린스 증후군으로 남들과 다른 외모를 갖게 된 소년의 이야기입니다. 주인공 어기는 크리스마스보다 얼굴을 감출 수 있는 핼러윈데이를 더 좋아합니다. 10살이 된 어기는 부모와 누나의 응원을 받으며 학교에 가게 되는데, 헬멧을 벗자 등교 첫날부터 화제의 주인공이 됩니다. 사람들의 시선에 큰 상처를 받았지만, 27번의 수술을 견뎌냈던 자신을 다독이며 다시 한번 용기를 냅니다. 이에 주변 사람들도 하나둘 헬멧 속 진짜 어기를 만날 수 있게 됩니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.rottentomatoes.com/">Rotten Tomatoes</u></div>

증상이 잘 보이는 희귀질환

영화 속 희귀질환 (2)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-22/1613966191122-01_메인 (2).png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">희귀질환은 각 질환마다 환자 수가 매우 적고 그 인지도 또한 현저히 떨어집니다. 종종 희귀질환이 드라마, 영화 등의 매체를 통해 소개되면 포털 사이트 내 검색어 순위에 등장하기도 하는데 이는 대중의 인지도가 낮았음을 방증합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">이처럼 다양한 경로로 희귀질환이 알려지면 진단율을 향상하는 데 도움이 되고, 이는 조기 진단과 치료로 이어질 수 있습니다. 더불어 희귀질환을 지원하는 제도나 복지를 <u>활성</u>화하는 계기가 되기도 합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">움직이기 힘들어지는 증상의 희귀질환을 다룬 영화 3편을 소개합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. 내 사랑(Maudie)</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>류마티스 관절염 화가의 이야기</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2017｜아일랜드｜드라마｜115분</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-22/1613966227113-02_내 사랑.png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">에이슬링 월쉬 감독의 2017년 작품 <span style="font-weight: 400;">〈</span>내 사랑<span style="font-weight: 400;">〉</span>은 화가 모드 루이스<sub>Maud Lewis</sub>의 실화를 바탕으로 합니다. 류마티스 관절염으로 걸음걸이가 특이한 모드에게 남들은 물론 가족조차도 곱지 않은 시선을 보냅니다. 모드는 이들로부터 자유를 얻고자 일을 찾기 시작하고, 외롭고 거친 삶을 사는 어부 에버렛의 가정부가 됩니다. 모드는 그동안 겪어보지 못했던 생활에 적응하기 위해 그림을 그리기 시작하고, 에버렛과의 서툰 관계에도 적응하며 새로운 이야기를 만들어 갑니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. 사랑에 대한 모든 것(The Theory of Everything)</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>루게릭병 환자이자 천재 물리학자의 이야기</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2014｜영국｜드라마｜123분</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-22/1613966259489-03_사랑에 대한 모든 것.png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">제임스 마쉬 감독의 2014년 작품 <span style="font-weight: 400;">〈</span>사랑에 대한 모든 것<span style="font-weight: 400;">〉</span>은 스티븐 호킹<sub>Steven Hawking</sub> 박사의 실화를 바탕으로 합니다. 영국 케임브리지 대학교에서 물리학 박사 학위를 준비하는 스티븐은 제인 와일드라는 인문학도와 사랑에 빠지게 됩니다. 그러나 스티븐의 근육은 점점 말을 듣지 않고, 급기야 길에서 쓰러지는 일까지 발생합니다. 의사로부터 <u>루게릭병</u>을 진단받은 후, 절망하는 스티븐의 곁을 제인은 변함없이 지키고 마침내 스티븐은 박사 학위를 얻습니다. 이후 두 사람은 삶의 많은 어려움을 헤쳐 나가고 영화는 이를 담담하게 풀어 갑니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-1" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 로렌조 오일(Lorenzo&rsquo;s Oil)</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>부신백질이영양증 환자인 아들을 위해 끊임없이 치료제를 찾은 부부의 이야기</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1992｜미국｜드라마｜130분</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-02-22/1613966318439-05_로렌조 오일.png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">조지 밀러 감독의 1992년 작품 <span style="font-weight: 400;">〈로렌조 오일</span><span style="font-weight: 400;">〉</span>은 희귀질환에 걸린 아들을 살리기 위해 직접 치료제를 개발한 오돈<sub>Odone </sub>부부의 실화를 바탕으로 합니다. 어느 날 그들의 밝고 활달한 아들 로렌조는 부신백질이영양증 진단을 받게 됩니다. 부부는 백방으로 치료 방법을 찾아 나서지만, 병의 원인조차 밝혀내기 어렵습니다. 상황이 점점 나빠지는 아들을 가만히 지켜만 볼 수 없던 부부는 직접 치료 방법을 찾아내기로 결심하며 아들을 위한 여정을 떠나게 됩니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><u id="https://www.rottentomatoes.com/">Rotten Tomatoes</u></div>

움직이기 힘들어지는 희귀질환

영화 속 희귀질환 (1)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-12-17/1608176492837-01.png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-12-17/1608176532201-02.png" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-5" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><a href="https://globalgenes.org/rare-disease-facts/"><u id="https://globalgenes.org/rare-facts/">Global Genes. 2020. RARE Facts - Global Genes</u></a></div>