<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="염색체 4q35" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7f6f00f0-5671-4f36-8821-0c953d8a1dfc" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">4번 염색체 장완에 D4Z4라는 DNA 영역이 있어요. FSHD는 이 영역의 유전적 변화로 인해 발생해요. 일반적으로 D4Z4 영역에는 11개에서 100개 이상의 동일한 DNA 단위가 반복되며, 히스톤<sup>*</sup>에 메틸기<sup>*</sup>가 많이 결합하는 과메틸화<sub>Hypermethylation</sub>가 일어나 염색질 구조가 응축되어 있지요. FSHD는 D4Z4 영역에 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화<sub>Hypomethylation</sub>로 인해 발생해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>히스톤<sub>Histone</sub></dt>
<dd>DNA와 함께 염색체를 구성하는 기본 단백질이에요.</dd>
<dt>메틸기<sub>Methyl group</sub></dt>
<dd>DNA의 특정 부위에 달라붙어 유전자의 발현에 영향을 주는 대사 물질이에요. 메틸기가 많이 결합되는 과메틸화는 특정 유전자가 발현되지 않도록 하고, 반대로 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화는 특정 유전자를 발현시켜요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>DUX4</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">D4Z4 영역에 <em>DUX4</em>라는 유전자가 포함되어 있는데, 아직 정확한 원리는 밝혀지지 않았지만 <em>DUX4</em> 유전자의 비정상적인 활동이 근육을 퇴화시킨다고 알려져 있어요. 정상적인 경우 D4Z4 영역의 과메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 발현되지 못해요. 그러나 FSHD 환자의 경우 D4Z4 영역의 저메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 활성화되고 비정상적인 활동을 보여요. <br />전체 FSHD 환자의 약 95%인 FSHD 1형은 D4Z4 영역이 일반인에 비해 비정상적으로 단축되어 있어 메틸기가 결합할 수 없고, 나머지 약 5%의 FSHD 2형은 SMCHD1 유전자 변이로 인해 메틸기가 결합할 수 없어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="DUX4 단백질의 과메틸화와 저메틸화" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/f0b0398d-f72e-4163-a17e-622ad228290c" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="상염색체 우성 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/60d37339-ea46-4b01-a3eb-1d9d51387f77" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD는 상염색체 우성으로 유전돼요. FSHD 환자의 약 70~90%는 부모로부터  D4Z4 영역의 반복서열 결실을 전달받아 질환이 발병하지만, 약 10~30%는 신규 발생 돌연변이(de novo mutation)로 생겨나요. <br />부모 중 한 명이 FSHD 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 FSHD를 물려받아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근골격계 이상</h3>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 얼굴</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>제일 먼저 얼굴 근육이 약화돼요. 입술을 제대로 움직일 수 없어서 휘파람을 불거나 빨대를 사용하기 힘들고, 입술을 잘 오므리지 못해요. 표정을 짓기 어려워 무표정해지며, 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야 할 때가 있어요. 또한 얼굴 근육의 움직임 차이로 얼굴 비대칭이 나타나요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 목, 어깨, 팔, 손</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="견갑골 날개" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/fdce05c0-6d73-44b0-9740-b08358a25f32" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">목과 견갑골 근육, 팔꿈치와 어깨 사이의 상완이두근, 상완삼두근 등이 위축되고 약해져요. 움직임에 제한이 생겨 어깨를 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기 어려워지고, 증상이 더욱 진행되면 팔을 머리 위로 올릴 수 없게 돼요. 그리고 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 마치 날개처럼 보이는 ‘견갑골 날개’가 나타나요. 손을 뻗어 벽을 앞으로 미는 동작을 취하거나, 팔을 옆으로 벌릴 때 이 증상이 더 두드러져요. 손가락과 손의 근육도 약해져서, 팔목이 아래로 굽을 수 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-3. 복부, 엉덩이, 대퇴부</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="척추전만증" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/9b3cd14d-36c8-419a-b0e8-cc7fe48f7975" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">복부 근육 약화로 척추가 굽어 심한 척추전만증이 나타나요. 복부 근육이 비대칭적으로 약화되면, 누운 자세에서 목을 굽혔을 때 배꼽이 위쪽으로 움직이는 비버 징후(Beevor’s sign)도 관찰돼요. 또한 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는 데 장애가 생겨서 상대적으로 힘이 약한 쪽으로 몸이 기울어지고 비틀거리면서 걷게 돼요. </p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-4. 다리, 발</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병이 진행되면서 발과 다리 아래쪽의 근육이 약해져 발을 구부리거나 위로 올리기 어려워질 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 망막 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">40~60%의 환자에게서 망막 혈관 기형, 망막 모세 혈관 확장증, 미세 동맥류와 같은 망막 혈관병증이 나타날 수 있어요. 일반적으로 시력에는 문제가 없으나, 드물게 1% 미만의 환자에게서 시력 문제가 생길 수 있어 정기적인 안과 검진이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 청력 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 15%는 청력 저하가 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 심장 및 호흡 기능 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일반적으로 심장 근육과 호흡근육은 영향을 받지 않아요. FSHD 환자의 약 5%에게서 무증상 심방 빈맥이 나타날 수 있으며, 중증 FSHD 환자의 경우 폐 기능 검사에서 경미한 제한성 환기장애<sup>*</sup>를 보일 수 있어요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>제한성 환기장애<sub>Restrictive Pulmonary Impairment</sub></dt>
<dd>폐의 유연성이 떨어져 숨을 들이마시고 내쉬는 능력이 저하된 상태를 말해요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 만성 통증</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 55~80%가 어깨, 목, 허리, 다리의 만성 통증을 호소해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7704b7ff-d4e8-423b-8f73-225a8f38279d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신체 증상 및 특징, 환자와 가족의 과거 병력 등을 통해 질환을 의심할 수 있어요. 혈액 속의 근육 효소인 크레아틴 키나아제<sub>CK; Creatine kinase</sub> 수치가 상승하거나, 근육의 비정상적인 전기 신호를 기록하거나, 근육 생검으로 근육 조직을 분석하여 FSHD를 진단하는 방법도 있어요. 또한 D4Z4의 반복서열 결실을 확인하여 진단할 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="보조기기(코르셋) 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/b07f8eb5-ac38-464c-988a-03e07e52b7f6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 FSHD를 완전히 치료할 순 없지만, 여러 가지 치료법으로 증상을 완화할 수 있어요.<br />증상에 따른 <u>대증 요법</u>이 필요하므로 신경과, 정형외과, 재활의학과, 이비인후과 등 여러 진료과의 종합적인 치료가 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 운동과 재활</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가벼운 운동, 수영 등 꾸준한 운동과 재활 치료를 통해 근육의 유연성을 유지하거나 증진시켜야 해요. 이때 운동 중간중간 휴식 시간을 가져야 해요. 얼굴 근육 약화로 인한 의사소통 장애를 줄이기 위해 언어 치료를 받을 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 보조 기기</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일상생활에서 등 지지대, 코르셋, 특수 브래지어와 같은 다양한 신체 보조 기기의 도움을 받을 수 있어요. 다리 근육 위축으로 인한 보행 장애가 있는 경우 발목-발 보조기 또는 휠체어를 이용하고, 청력 장애가 있는 경우 보청기를 사용하여 의사소통 장애를 줄일 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 수술</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 받기도 해요. 수술로 견갑골의 위치를 원래대로 되돌리고, 병으로 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있어요. </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<p> </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>내 질환 소식도 빠르게 알고 싶다면</h4>
<p>질환을 인증해 보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<p> </p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/">Preston MK et al. (2020), Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.</a> </li>
<li><a href="https://www.fshdsociety.org/">https://www.fshdsociety.org/</a></li>
<li>Petra GM van Overveld et al. Variable hypomethylation of D4Z4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ann Neurol. 2005;58(4):569-76.</li>
<li>Hwang CJ et al. Early-Onset Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. J Korean Orthop Assoc 2008;43:379-384.</li>
<li>Lee SC et al . Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Confirmed by D4Z4 Analysis. J Korean Neurol Assoc 2008;26(3):292-294.</li>
</ol>

FSHD; Facioscapulohumeral muscular dystrophy

얼굴어깨팔 근디스트로피

<p><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/8cd80858-5ca6-462a-938e-d33547825186" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴 근디스트로피, 근긴장디스트로피에 이어 세 번째로 흔한 근디스트로피예요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="염색체 4q35" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7f6f00f0-5671-4f36-8821-0c953d8a1dfc" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">4번 염색체 장완에 D4Z4라는 DNA 영역이 있어요. FSHD는 이 영역의 유전적 변화로 인해 발생해요. 일반적으로 D4Z4 영역에는 11개에서 100개 이상의 동일한 DNA 단위가 반복되며, 히스톤<sup>*</sup>에 메틸기<sup>*</sup>가 많이 결합하는 과메틸화<sub>Hypermethylation</sub>가 일어나 염색질 구조가 응축되어 있지요. FSHD는 D4Z4 영역에 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화<sub>Hypomethylation</sub>로 인해 발생해요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>히스톤<sub>Histone</sub></dt>
<dd>DNA와 함께 염색체를 구성하는 기본 단백질이에요.</dd>
<dt>메틸기<sub>Methyl group</sub></dt>
<dd>DNA의 특정 부위에 달라붙어 유전자의 발현에 영향을 주는 대사 물질이에요. 메틸기가 많이 결합되는 과메틸화는 특정 유전자가 발현되지 않도록 하고, 반대로 메틸기가 적게 결합하는 저메틸화는 특정 유전자를 발현시켜요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>DUX4</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">D4Z4 영역에 <em>DUX4</em>라는 유전자가 포함되어 있는데, 아직 정확한 원리는 밝혀지지 않았지만 <em>DUX4</em> 유전자의 비정상적인 활동이 근육을 퇴화시킨다고 알려져 있어요. 정상적인 경우 D4Z4 영역의 과메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 발현되지 못해요. 그러나 FSHD 환자의 경우 D4Z4 영역의 저메틸화로 <em>DUX4</em> 유전자가 활성화되고 비정상적인 활동을 보여요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">전체 FSHD 환자의 약 95%인 FSHD 1형은 D4Z4 영역이 일반인에 비해 비정상적으로 단축되어 있어 메틸기가 결합할 수 없고, 나머지 약 5%의 FSHD 2형은 <em>SMCHD1</em> 유전자 변이로 인해 메틸기가 결합할 수 없어요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="DUX4 단백질의 과메틸화와 저메틸화" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/f0b0398d-f72e-4163-a17e-622ad228290c" alt="" width="100%" /></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="상염색체 우성 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/60d37339-ea46-4b01-a3eb-1d9d51387f77" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD는 상염색체 우성으로 유전돼요. FSHD 환자의 약 70~90%는 부모로부터 D4Z4 영역의 반복서열 결실을 전달받아 질환이 발병하지만, 약 10~30%는 신규 발생 돌연변이<sub>de novo mutation</sub>로 생겨나요. <br />부모 중 한 명이 FSHD 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 FSHD를 물려받아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근골격계 이상</h3>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-1. 얼굴</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>​​</strong>제일 먼저 얼굴 근육이 약화돼요. 입술을 제대로 움직일 수 없어서 휘파람을 불거나 빨대를 사용하기 힘들고, 입술을 잘 오므리지 못해요. 표정을 짓기 어려워 무표정해지며, 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야 할 때가 있어요. 또한 얼굴 근육의 움직임 차이로 얼굴 비대칭이 나타나요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-2. 목, 어깨, 팔, 손</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="견갑골 날개" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/fdce05c0-6d73-44b0-9740-b08358a25f32" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">목과 견갑골 근육, 팔꿈치와 어깨 사이의 상완이두근, 상완삼두근 등이 위축되고 약해져요. 움직임에 제한이 생겨 어깨를 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기 어려워지고, 증상이 더욱 진행되면 팔을 머리 위로 올릴 수 없게 돼요. 그리고 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 마치 날개처럼 보이는 ‘견갑골 날개’가 나타나요. 손을 뻗어 벽을 앞으로 미는 동작을 취하거나, 팔을 옆으로 벌릴 때 이 증상이 더 두드러져요. 손가락과 손의 근육도 약해져서, 팔목이 아래로 굽을 수 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-3. 복부, 엉덩이, 대퇴부</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="척추전만증" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/9b3cd14d-36c8-419a-b0e8-cc7fe48f7975" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">복부 근육 약화로 척추가 굽어 심한 척추전만증이 나타나요. 복부 근육이 비대칭적으로 약화되면, 누운 자세에서 목을 굽혔을 때 배꼽이 위쪽으로 움직이는 비버 징후<sub>Beevor’s sign</sub>도 관찰돼요. 또한 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는 데 장애가 생겨서 상대적으로 힘이 약한 쪽으로 몸이 기울어지고 비틀거리면서 걷게 돼요. </p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1-4. 다리, 발</h4>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병이 진행되면서 발과 다리 아래쪽의 근육이 약해져 발을 구부리거나 위로 올리기 어려워질 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 망막 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">40~60%의 환자에게서 망막 혈관 기형, 망막 모세 혈관 확장증, 미세 동맥류와 같은 망막 혈관병증이 나타날 수 있어요. 일반적으로 시력에는 문제가 없으나, 드물게 1% 미만의 환자에게서 시력 문제가 생길 수 있어 정기적인 안과 검진이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 청력 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 15%는 청력 저하가 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 심장 및 호흡 기능 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일반적으로 심장 근육과 호흡근육은 영향을 받지 않아요. FSHD 환자의 약 5%에게서 무증상 심방 빈맥이 나타날 수 있으며, 중증 FSHD 환자의 경우 폐 기능 검사에서 경미한 제한성 환기장애<sup>*</sup>를 보일 수 있어요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>제한성 환기장애<sub>Restrictive Pulmonary Impairment</sub></dt>
<dd>폐의 유연성이 떨어져 숨을 들이마시고 내쉬는 능력이 저하된 상태를 말해요.</dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 만성 통증</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">FSHD 환자의 약 55~80%가 어깨, 목, 허리, 다리의 만성 통증을 호소해요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/7704b7ff-d4e8-423b-8f73-225a8f38279d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신체 증상 및 특징, 환자와 가족의 과거 병력 등을 통해 질환을 의심할 수 있어요. 혈액 속의 근육 효소인 크레아틴 키나아제<sub>CK; Creatine kinase</sub> 수치가 상승하거나, 근육의 비정상적인 전기 신호를 기록하거나, 근육 생검으로 근육 조직을 분석하여 FSHD를 진단하는 방법도 있어요. 또한 D4Z4의 반복서열 결실을 확인하여 진단할 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="보조기기(코르셋) 이미지" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-11/b07f8eb5-ac38-464c-988a-03e07e52b7f6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 FSHD를 완전히 치료할 순 없지만, 여러 가지 치료법으로 증상을 완화할 수 있어요.<br />증상에 따른 <u>대증 요법</u>이 필요하므로 신경과, 정형외과, 재활의학과, 이비인후과 등 여러 진료과의 종합적인 치료가 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 운동과 재활</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가벼운 운동, 수영 등 꾸준한 운동과 재활 치료를 통해 근육의 유연성을 유지하거나 증진시켜야 해요. 이때 운동 중간중간 휴식 시간을 가져야 해요. 얼굴 근육 약화로 인한 의사소통 장애를 줄이기 위해 언어 치료를 받을 수도 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 보조 기기</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">일상생활에서 등 지지대, 코르셋, 특수 브래지어와 같은 다양한 신체 보조 기기의 도움을 받을 수 있어요. 다리 근육 위축으로 인한 보행 장애가 있는 경우 발목-발 보조기 또는 휠체어를 이용하고, 청력 장애가 있는 경우 보청기를 사용하여 의사소통 장애를 줄일 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 수술</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 받기도 해요. 수술로 견갑골의 위치를 원래대로 되돌리고, 병으로 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있어요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>내 질환 소식도 빠르게 알고 싶다면</h4>
<p>질환을 인증해 보세요.</p>
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</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1443/">Preston MK et al. (2020), Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy.</a> </li>
<li><a href="https://www.fshdsociety.org/">https://www.fshdsociety.org/</a></li>
<li>Petra GM van Overveld et al. Variable hypomethylation of D4Z4 in facioscapulohumeral muscular dystrophy. Ann Neurol. 2005;58(4):569-76.</li>
<li>Hwang CJ et al. Early-Onset Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy. J Korean Orthop Assoc 2008;43:379-384.</li>
<li>Lee SC et al . Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Confirmed by D4Z4 Analysis. J Korean Neurol Assoc 2008;26(3):292-294.</li>
</ol>

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뒤쉔 근육 영양장애(Duchenne muscular dystrophy)는 희귀 유전성 골격근 퇴행성 질환으로 전 세계적으로 출생 남자 아동 3,500명당 대략 1명꼴로 영향을 받는 근육 영양장애 중에서 가장 흔히 나타나는 형태입니다.</p><p>이 질환은 전형적으로 약 3세에서 6세 사이의 아이들에게 나타나며, 질병의 진행 속도도 비교적 빠른 편 입니다. 일차적으로 골반 근육이 위축(atrophy)되며, 종종 어깨 근육도 영향을 받을 수 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 몸통과 아래팔의 근육도 위축되며 점차적으로 신체의 주요 근육으로 확장됩니다. 이로 인해 걸음을 걷는데 이상이 생겨 좌우로 휘청거리면서 걷는 동요성보행을 보이며, 계단을 오르거나 일어설 때 자주 넘어집니다. 질환은 진행성이고, 대부분의 환자들은 10대에 휠체어를 필요로 하게 되며 질환 진행됨에 따라 척추가 휘어지기도 합니다.</p><p>근육 섬유의 퇴행성 변화가 진행되면서 종아리 근육에 지방 조직이나 섬유조직이 쌓여 가성비대가 나타나는 반면 허벅지의 근육은 쇠약해지게 됩니다. 근육의 쇠약으로 자유롭게 움직일 수 없게 되며, 근육 섬유가 짧아져서 일부 관절에 경축이 생겨 결국 휠체어가 필요하게 됩니다.</p><p>뒤쉔 근육 영양장애는 X-연관(X-linked) 형질로 유전되어 주로 남성에게 질환이 나타납니다. 드물게 여성에게 뒤쉔 근육 영양장애의 가벼운 증상들이 나타나는 경우가 있지만 정확하게 밝혀진 바는 없습니다. 또한 유전이 아닌 산발적으로 발생한 유전자의 돌연변이에 의해 이 질환이 나타나기도 합니다. 이 질환은 미국에서 250,000명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뒤쉔 근육 영양장애는 X 염색체의 단완(Xp21.2)에 있는 유전자(DMD gene)의 돌연변이로 발생합니다. 이 유전자는 디스트로핀(Dystrophin)이라는 단백질의 생산에 관여하는데, 디스트로핀은 골격근과 심장근육의 세포막 지지와 안정에 중요한 역할을 합니다. DMD (Duchenne Muscular Dystrophy) 유전자의 변이는 뒤쉔 근육 영양장애 뿐만 아니라 베커형 근육 영양장애의 원인이 됩니다.</p><p>뒤쉔 근육 영양장애의 경우 디스트로핀(Dystrophin) 단백질이 부족해져 근육에 장애가 생기는 것인 반면, 베커형 근육 영양장애는 디스트로핀(Dystrophin)의 양은 정상이지만 단백질 분자가 비정상적으로 크거나 작아서 이상이 생기는 것입니다.</p><p>베커형 근육 영양장애는 뒤쉔 근육영양장애와 일반적으로 비슷한 증상을 보이지만 베커형 근육 영양장애 환자의 증상은 좀 더 늦은 나이에 나타나며 진행과정도 뒤쉔 근육 영양장애에 비해 느리게 나타납니다.</p><p>이 두 질환이 같은 유전자의 돌연변이에 의해 생김에도 불구하고 임상 양상이 다른 이유는 뒤쉔 근육 영양장애의 유전자 변이가 베커형 근육 영양장애에 비해 훨씬 광범위하기 때문입니다.</p><p>뒤쉔 근육 영양장애는 X-연관(linked) 열성형질로 유전되어 주로 남성에게 나타납니다. 그러나 일부 여성에서, X 염색체에 있는 질병 특성이 정상 유전자에 의해 항상 숨겨지지 않을 수도 있으며, 이 결과로, 이 여성은 특정 근육 특히 팔, 다리와 등근육의 약화가 보일 수 있습니다. 뒤쉔 근육영양장애의 증상이 발생된 보인자 여성들은 심장 이상이 발생될 위험을 가지고 있으며 이것은 운동내성 또는 호흡곤란으로 나타날 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점차적으로 근육이 약해지는 것이 특징이며, 초기 증상은 주로 2∼5(3~6, 위의 개요에선 3~6세로 소개됨) 세에 시작됩니다. 근육이 쇠약해지는 증상은 일차적으로 어깨와 골반부위에 제한됩니다. 근육에 퇴행성 변화가 일어나면서 지방조직과 섬유조직이 침윤되어 종아리 근육이 비대해지다가 몇 년 후 몸통과 팔(forearm), 하퇴(lower leg), 목에 영향을 미쳐 결국 대부분의 주요 근육에까지 영향을 미치게 됩니다. 진행의 비율은 개개인에게서 꽤 비슷하게 나타나지만 개인별로 증상의 진행의 차이는 있습니다.</p><p>뒤쉔 근육 영양장애를 가진 어린이들은 도움 없이 앉고 서는 것과 같은 소아 발달 이정표의 도달 지연으로 초기에 발견되는 경우가 있습니다. 초기증상으로 걷고 일어서는데 어려움을 겪고 자주 넘어지며, 또한 걸을 때 좌우로 휘청거리는 동요성보행 (오리걸음; Waddling gait)이 나타나며 계단을 오르기와 앉았다가 일어서는 것이 어려워지게 됩니다. 이 질환의 특징으로 발병 초기에 비복근이 딱딱해지고 비대해지는 거짓비대(Pseudohypertrophy)가 모든 예에서 볼 수 있습니다.</p><p>8∼9세에 접어들면 근육이 약해지는 현상이 가속화되어 결국 걷지 못하게 되고 혼자 설 수 없게 됩니다. 초기에는 걷기 위해 다리의 보조기가 필요하지만 사춘기 초기에 이르면 결국 혼자서 걷는 것이 불가능하게 됩니다. 약 10~12세에 대부분이 휠체어를 필요로 합니다.</p><p>질환이 진행됨에 따라 근육이 점점 짧아지고 근육 조직이 손실되어 신체의 주요 관절을 움직이지 못하게 됩니다. 또한 척추측만증 또는 척추전만증이 나타나기도 하며, 구축(contrantures), 호흡보조근육의 경축으로 폐의 용적이 감소되고, 호흡기 감염이 자주 발생합니다.</p><p>뒤쉔 근육영양장애를 가진 아동들은 뼈의 밀도가 감소되어 있고, 특정 뼈, 특히 엉덩이와 척추가 골절될 위험이 증가합니다. 일부는 경미해서 중등도의 비 진행성 지적장애와 학습장애가 보일 수 있습니다.</p><p>10대 후반의 환자들은 추가적으로 심장근육병증과 같이 잠재적으로 삶을 위협하는 합병증을 가질 수 있습니다. 심장근육병증으로 혈액을 내보내는 심장의 능력 손상, 부정맥, 심장기능상실이 생길 수 있습니다. 다른 심각한 합병증으로는 흉곽(rib cage) 근육의 악화와 약화입니다. 이로 인해 호흡기 감염이 생길 가능성이 상승하며(폐렴), 자발적인 기침이 어렵고, 궁극적으로는 호흡기능상실이 생길 수 있습니다.</p><p>위장관 내 근육의 연관은 소화관 근육의 느리고 조정되지 않는 운동으로 인해 운동(소화관을 통과하는 음식의 이동)장애가 생겨 변비와 설사가 생길 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적으로 나타나는 증상, 가족력, 혈액 검사를 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 농도, 분자생물학적 유전자검사와 근전도검사를 통해 진단할 수 있습니다.</p><p>근육 영양장애가 발생한 근육 조직을 디스트로핀 항체에 노출시킨 후 현미경으로 보면 디스트로핀이 여전히 남아있음을 관찰 할 수 있습니다. 이러한 방법은 가족력이 없는 어린 환자의 진단에 유용합니다.</p><p>혈액검사에서는 크레아틴 키나아제의 증가된 수치가 관찰됩니다. 근육이 손상되면, 이 효소의 비정상적으로 높은 수치를 발견할 수 있습니다. 증가된 크레아틴 키나아제의 검출은 근육이 손상되었거나 염증을 확실하게 할 수 있으나, 뒤쉔 근육영양장애의 진단을 확진할 수는 없습니다.</p><p>유전성 근육병증, 선천적 근육병증 또는 대사성 근육병증의 경우에 유전자 결함이나 염색체 위치 병소를 확인하기 위해 유전자검사가 필요합니다.</p><p>가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.</p><p>질병이 심장 근육이나 호흡근에 영향을 미치는지를 확인하기 위해 정기적인 심장 초음파나 심전도, 폐 기능 검사를 해야 하며, 발생 가능성이 있는 합병증을 조기에 발견하여 각각의 증상에 따른 치료를 시작해야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>뒤쉔 근육영양장애를 위한 특정한 치료방법은 없습니다. 근육의 위축과 이로 인해 나타나는 거동 장애, 심장 근육의 손상 및 합병증을 예방하는 것이 치료의 목표 입니다.</p><p>물리치료는 다리 근육의 힘을 강화시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행되어 근육이 많이 약해지면 보조기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지하는 것에 초점을 맞추게 됩니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 시행하며, 청소년기에 접어들어 보행이 불가능해지면 휠체어를 사용해야 합니다.</p><p>수술은 구축(contracture)치료 또는 척추측만증 등의 일부 사례에서 권고되어질 수 있습니다. 버팀대는 구축의 악화를 예방하는데 사용될 수 있습니다.</p><p>근육 약화가 심장이나 호흡에 필요한 근육에 영향을 미치면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 위험이 높아지므로 심장 기능과 폐 기능 검사를 정기적으로 해야 하며, 만일 환자의 심장이나 호흡근의 손상이 발견되면 즉시 합병증을 예방하기 위한 조치를 취해야 합니다. 호흡근이 매우 심하게 약해져서 인공적인 호흡보조가 필요할 경우 인공호흡기를 이용할 수 있습니다.</p><p>그리고 체중 조절을 통해 심장과 근육의 부담을 줄일 수 있으며, 코르티코스테로이드(Corticosteroids)를 사용하여 근육의 기능이 감소되는 속도를 지연시킬 수 있습니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담이 도움이 되며, 추가적인 치료로 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『임상 신경학-II.각론』 이대희, 고려대학교 출판부, 2003<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mdakorea.org<br>http://www.amcgenetics.or.kr/<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Duchenne_muscular_dystrophy<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=310200</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_141.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Autosomal recessive, childhood type, resembling Duchenne or Becker muscular dystrophy

뒤쉔 또는 베커와 유사한 보통염색체열성, 소아형 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피 (muscular dystrophy) 는 유전적인 요인으로, 진행성 근쇠약을 보이고, 근육병리에서 근섬유의 괴사 및 재생을 특징으로 하는 퇴행근육병을 말합니다. 초기에는 임상표현형에 따라 뒤센근디스트로피 (Duchcenne muscular dystrophy, DMD), 근긴장디스트로피 (myotonic dystrophy), 얼굴어깨팔근디스트로피(fascioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD) 등으로 분류하였으나 1980년대 디스트로핀 (dystrophin) 유전자가 발견되고 이 유전자의 돌연변이로 인해 디스트로핀 단백이 소실되면 뒤센근디스트로피 와 베커 근디스트로피 (Becker muscular dystrophy)가 발생하는 것으로 밝혀졌습니다. 이후 근세포막에 존재하는 여러 종류의 다른 단백질이 발견되었고, 그 유전자변이가 근디스트로피의 개별적 원인이 된다는 것이 밝혀졌습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">디스트로핀은 근세포막에서 다른 단백질과 결합하여 디스트로핀-당단백질복합체를 형성합니다. 디스트로핀-당단백질복합체는 분자구조 및 기능면에서 세가지 단위로 구분합니다. 첫째는 a, β-디스트로글리칸 을 형성하는 디스트로글리칸복합체, 둘째는 a, β, γ, δ-사르코글리칸을 형성하는 사르코글리칸 복합체, 셋째는 신트로핀 (syntrophin) 입니다. 특히 디스트로핀-당단백질복합체의 하나인 디스트로글리칸은 세포외기저막의 주요 구성 단백질인 라미닌과 결합하고, 디스트로핀은 F-actin 과 결합하여 라미닌-디스트로글리칸-사르코글리칸-디스트로핀 구조를 형성하여 세포막 내외와 연결을 이루어 근세포막의 안정에 관여합니다. 즉, 세포내측은 디스트로핀-F-액틴과 연결되고 세포외측은 디스트로글리칸-라미닌-세포외바탕질이 연결되어 축을 형성합니다.&nbsp;<br><br><img alt="디스트로핀-당단백질 복합체의 구조와 병인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s411_b.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>이처럼 ‘기둥’, ‘나사’, ‘못’ 역할을 하는 디스트로핀-당단백질복합체 가 있어서 근세포막은 근육이 과격하게 수축 또는 이완하여도 안정을 유지할 수 있습니다. 만일 이러한 ‘축’, ‘나사’에 문제가 생기면 근세포막에 손상이 유발되어 근섬유는 괴사와 퇴행 과정을 거쳐 결국 근쇠약과 위축이 발생합니다. 따라서 근세포막에 있는 디스트로핀단백이 소실되거나 부분적으로 결손되어 이 ‘나사’가 잘못되었을 때 근디스트로피가 생기는데 이것이 디스트로핀병 (dystrophinophathy) 입니다. 사르코글리칸복합체 이상은 지대근디스트로피 (LGMD) 2C, D, E, F 의 원인이며 사르코글리칸병이라고 합니다. 세포막 외측의 라미닌단백에 이상이 있을 때 선천근디스트로피가 발생합니다. 근디스로피는 근막에 존재하는 단백질소실뿐 아니라 핵에 존재하는 단백질 혹은 세포내 효소등의 이상에 의해서도 발생합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">- 뒤센근디스트로피: X-염색체열성으로 유정되며 이중 1/3은 돌연변이에 의한 산발형입니다. 발병연령은 5세이전이며, 대칭성 근위부근쇠약이 하지로부터 시작하여 상지로 진행하고 13세 이후에는 혼자 걸을 수 있습니다. 장딴지가성비대와 심근병을 동반합니다.<br><br><img alt="뒤센근디스트로피 환자의 임상 경과" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s411_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>- 베커근디스트로피: 하지부터 시작하여 상지로 진행하는 대칭성 근위부근쇠약과 근위축이 주 증상으로 뒤센형보다 증상이 경미하여 16세까지도 보행이 가능합니다.&nbsp;<br>- Emery-Dreifuss근디스트로피: 소아기에 발병하고 발꿈치와 팔꿈치구축, 위팔종아리근위축과 심전도 이상이 특징입니다.<br>- 팔다리이음근디스트로피(LGMD): 주로 위팔어깨와 하지이음부위를 침범하는 진행성 근력저하 및 근쇠약을 보이는 근디스트로피의 총칭입니다. 유전학적으로는 다양한 질환이 포함이 되며 위에서 포함되지 않은 나머지 근디스트로피가 여기에 속하게 됩니다. 여러가지 아형으로 나누어져 있으며 아형에 따라서 원인유전자와 증상이 다르게 나타납니다. 보통염색체우성유전을 하면 1형팔다리이음근디스트로피로, 보통염색제열성유전인 경우 2형팔다리이음근디스트로피로 분류하고 각각 발견된 원인 유전자의 순서에 따라 A, B, C 로 구분합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피를 진단하는데 가장 중요한 것은 환자의 병력, 가족력과 세밀한 신경학적 진찰입니다. 디스트로핀유전자는 염색체 Xp21.1에 위치하고 있으며 79개의 엑손으로 구성되어 있다고 알려져 있습니다. 근육병리소견으로 근섬유 크기변화가 심하고 괴사 및 재생, 불투명섬유, 섬유화 및 염증세포의 침윤을 확인하고 디스트로핀단백에 대한 항체를 이용한 면역조직화학 염색법으로 근세포막단백소실을 확인하면 진단이 가능합니다. 이 단백질이 부분 소실된 경우 다른 단백질 소실에 의한 이차적인 변화일 수 있어 웨스턴블롯을 시행하면 정확히 진단할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질병의 근본적 치료는 아직까지 없으며 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위한 지지요법(Supportive therapy)이 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">신경학3판<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7922/muscular-dystrophy." target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7922/muscular-dystrophy.</a><br><a href="https://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview" target="_blank" title="새창으로 열림">https://emedicine.medscape.com/article/1259041-overview</a></div></body></html>

Muscular dystrophy

근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 신경근육계 질환으로, 란도르 디제린(Landouzy Dejerine) 근육디스트로피라고도 알려져 있습니다.</p><p>이 병은 근육이 전신적으로 약해지며, 얼굴, 어깨, 그리고 팔 위쪽 근육이 일차적으로 약해집니다. 이후 눈을 완전히 감는 능력이 손상되고 입술의 움직임이 제한되며 머리 위로 손을 올리는 것이 어려워지고 엉덩이와 대퇴근육, 그리고 다리 아래 부분의 근육이 위축됩니다.</p><p><img alt="얼굴-어깨-팔 근육영양장애" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_231_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>얼굴-어깨-팔 근육영양장애의 진행은 가변성이 있을 수 있지만, 비교적 느리게 진행됩니다. 특별한 증상들과 신체 소견들의 범위와 심각성은 한 가족 안에 질환을 가진 환자들 사이에서도 다양하게 나타날 수 있습니다.</p><p>얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 일반적으로 대략 20,000명당 한명의 빈도를 갖는 것으로 알려져 있으며 상염색체 우성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타납니다. 그러나 약 30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않으며 어떤 경우에는 원인 모르게 발생하는 새로운 유전적 돌연변이에 의해 산발적으로 이 질환이 발생하는 것으로 생각됩니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 대개 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 그러나 약 10~30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않는데 어떤 경우는 원인 모르게 발생하는 돌연변이에 의해 이 질환이 발생한 것으로 여겨집니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>대부분 얼굴-어깨-팔 근육영양장애 환자들의 근육이 약해지는 증상에 대해 정확한 이유는 아직 알려지지 않았고, 몸의 오른쪽과 왼쪽이 대칭적으로 동일하지 않게 나타납니다. 또한 질환의 증상들과 질병의 과정은 개개인마다 매우 다르게 나타납니다.</p><p>일반적으로 20세 이전에 시작되지만 증상이 아주 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 모를 수 있으며 드물게 신생아 초기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 경우도 있습니다.</p><p>드문 경우 어떤 환자들은 근육이 약해지는 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 하지만 일반적으로, 근육이 약해지는 증상이 갑자기 시작되어 느리게 진행됩니다. 영향을 받은 근육이 약해져서 씹는 능력과 발음하는 데에 장애가 생길 수 있으며 보행 장애와 함께 일상생활에 필요한 행동을 수행하지 못할 수도 있습니다.</p><p>유아기에 발병한 일부 사례의 경우 병의 진행이 중증 근육 약화로 진행될 수 있어 휠체어 또는 다른 이동 기구의 사용을 필요로 할 수도 있습니다.</p><p>질환의 이름에서 알 수 있듯이 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 다음과 같은 증상들이 일차적으로 나타납니다.</p><p>우선 얼굴 근육의 약화가 나타나며 어깨 근육의 약화에 이어 팔의 윗부분 근육의 약화가 나타납니다. 좀 더 구체적으로 살펴보면 얼굴 근육이 약해져서 입술을 제대로 움직일 수 없으며, 이로 인해 휘파람소리를 내거나 빨대를 사용하거나 입을 오므리기가 어려워집니다. 또한 표정을 만들기가 어려워져 “가면을 쓴 것 같은” 무표정이 나타나며 얼굴 윗부분 근육이 약해져서 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야하는 경우도 생깁니다.</p><p>또 목과 견갑골 근육이 위축되고 약해져서 팔꿈치와 어깨 사이의 근육인 상완이두근(위팔두갈래근)과 상완삼두근(위팔세갈래근), 어깨 관절을 덮고 있는 큰삼각형 모양의 근육인 어깨 세모근(삼각근)이 약해지고 위축됩니다. 질환이 진행됨에 따라 어깨 관절의 움직임에 제한이 생겨 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기가 어려워지며, 견갑골 근육에 장애가 생겨 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 날개처럼 보이는 “견갑골 날개”가 나타납니다. 견갑골 날개는 환자가 팔을 옆으로 올리려고 할 때 더 두드러지게 나타나며 오십견이 생긴 것처럼 팔을 머리 위로 올릴 수 없고 심한 경우 어깨 위치까지도 팔을 들어 올릴 수 없게 됩니다.</p><p>전면에서 바라볼 때 쇄골(빗장뼈)이 내려앉거나 팔목이 아래쪽으로 굽어질 수 있는데, 이는 손가락과 손의 특정 근육이 약해졌기 때문입니다.</p><p>어떤 경우에는 얼굴, 어깨, 팔 근육 외에 복부, 엉덩이, 대퇴부 근육과 같은 다른 근육이 약해지고 위축될 수도 있습니다. 대퇴부 근육은 주로 중간볼기근(중둔근: Gluteus medius)이 위축되는데, 이 근육의 위축으로 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는데 장애가 생기고 따라서 영향을 받은 쪽으로 몸이 기울어지고, 비틀거리면서 걷게 됩니다.</p><p><img alt="중간볼기근 위축" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_231_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>그리고 복부와 몸통의 근육이 손상되면 척추가 굽어져 척추전만증(Lordosis)이나 척추후측만증(척주뒤옆굽음증: Kyphoscoliosis)이 나타날 수 있습니다.</p><p>하지 쪽으로는 발과 다리 아래 부분의 근육이 약해집니다. 질병이 진행됨에 따라 근육이 점차적으로 약해져서 발을 구부리거나 위로 올리는 능력이 상실되는 경우가 생깁니다.<br>일부 사례에서, 특히 일찍 발병한 이들에게서 망막의 혈관에 기형이 생겨 시력이 손상될 수 있으며, 청각 장애가 생기기도 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상들의 특징, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.</p><p>혈액을 통한 진단 검사로 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)를 검사하는데, 얼굴-어깨-팔 근육영양장애에서 이 수치가 상승합니다. 또, 근전도 검사를 통해 얼굴-어깨-팔 근육영양장애로 나타나는 근육의 비정상적인 전기적 활동을 기록할 수 있으며, 근육 생검(Biopsy)을 실시하여 근육 조직을 분석합니다. 이러한 검사를 통해 20세 이상의 환자들은 95% 진단을 확정할 수 있습니다. 또한 유전자 검사를 통해 4번 염색체의 이상 여부를 확인할 수 있으나 4번 염색체가 아닌 다른 염색체의 돌연변이로 인해 발생한 경우에는 이 검사로 확진할 수 없습니다.</p><p><img alt="근육영양장애의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_231_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>얼굴 어깨 팔 근육영양장애의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 진행되어야 합니다. 이러한 치료법은 의학 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 하며 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의 등이 포함됩니다.</p><p>근육이 약해져서 기능이 저하되는 것을 줄이기 위해 정형외과적인 방법과 물리치료를 통하여 근육의 유연성을 유지하는 것이 좋습니다. 가벼운 운동과 같은 물리치료를 통해 근육의 유연성을 증진시킬 수 있습니다. 특히 수영은 신체의 움직임을 자유롭게 하는데 도움을 주며, 환자들은 운동 중간마다 휴식기간을 갖는 것이 좋겠습니다. 또 다양한 보조기나 신체지지대 등 신체 보조기구들이 일상생활을 유지하는데 도움을 줄 수 있습니다. 어떤 경우에는 심각한 근육 위축에 의한 보행 장애로 휠체어가 필요할 수 있으며, 언어 치료나 보청기는 청력 장애와 얼굴 근육 약화에 의한 의사소통의 장애를 줄이는데 도움을 줄 수 있습니다.</p><p>어떤 경우에는 견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 시행하기도 합니다. 이는 견갑골이 원래 위치한 자리에 있도록 도와주며, 질병으로 인해 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.</p><p>추가적으로, 의학적, 사회적 치료, 또는 작업치료 및 특수 교육이 시행될 수 있으며, 유전상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도해 볼 수 있겠습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p></p><p>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>대한의학유전학회. 의학유전학 7판. E_public. 2008<br>http://www.rarediseases.org<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Wikipedia<br>http://www.emedicine.com/NEURO/topic133.htm<br>http://www.fshsociety.org/fsh/PatientBrochure.html<br>http://www.pskamt.or.kr/singn.htm<br>http://www.amcgenetics.or.kr/<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Facioscapulohumeral_muscular_dystrophy<br>http://www.emedicine.com/neuro/topic133.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_231.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">눈 관련 근육의 진행하는 근이영양증을 가리킨다. 듀센형 근디스트로피, 베커형 근디스트로피, 눈인두성 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피, 지대근디스트로피, 원위성 근디스트로피 등에서 눈침범 증상이 관찰될 수 있다. 다른 질환을 배제하고 확정할 수 있다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피의 침범부위에 눈이 포함된 경우 발생한다. 눈만 침범하는 병도 있으나 눈과 구인두 근육을 침범하는 병이 보다 흔하다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">별다른 증상 없이, 주로 중년 (30-40세) 이후에 눈운동의 이상이 나타나 진행한다. 진행성 복시가 특징이다. 환자에 따라 전신 근육의 위약이 발생할 수 있다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">늦게 나타나 진행하는 복시가 관찰된 경우, 진단을 내린다. PABPN1 유전자의 이상이 발견된 경우, 눈인두성 근디스트로피로 따로 구분한다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">질병 진행을 돌려 놓는 근본적 치료는 없다. 대증적 대처만 가능하다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ferhat Evliyaoglu and Ahmet Z. Burakgazi. Ocular findings in muscular dystrophies. J Medicine Medl Sci 2015;6: 234-242.<br><a href="https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7245/oculopharyngeal-muscular-dystrophy</a><br><a href="https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.britannica.com/science/ocular-muscular-dystrophy</a></div></body></html>

Ocular muscular dystrophy

눈 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리 근육영양장애는 에머리 드라이푸스 근육디스트로피(Emery-Dreifuss muscular dystrophy; EDMD)라고도 불립니다. 주로 팔, 다리, 얼굴, 목, 척추, 심장 근육이 서서히 약해지는 희귀 질환으로 특정 근육의 약화와 변성(위축: 萎縮), 관절의 구축(拘縮), 심근병증(心筋病症)등이 나타납니다.</p><p>특히 허벅지와 팔이 허약해지며, 팔꿈치와 아킬레스건 그리고 등 위쪽의 근육에 경축이 일어납니다. 일부 사례에서, 추가적인 이상이 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리 근육영양장애" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_285_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>이 질환은 주로 X-연관(X-linked) 형질로 유전되지만, 상염색체 우성 또는 매우 드문 사례에서 열성 형질로 유전되는 경우도 있습니다. 다른 유전형질을 가지고 있음에도 증상은 거의 같습니다. X-연관 형질로 유전된 경우, 남성에게 주로 증상이 나타나며 여성은 보인자가 되어 증상을 보이지 않지만 가끔 심근병증과 같은 증상을 보이는 보인자 여성이 약 10-20% 있습니다. 상염색체 우성과 열성 형질은 남성과 여성에게서 동등하게 영향을 미칩니다.</p><p>EDMD는 근육영양장애(筋肉營養障碍)들로 알려진 희귀 유전 근육 질환의 그룹에 속해있습니다. 이 질환들은 몸의 다양한 수의근의 위축과 약화가 특징입니다. 약 30개의 다른 질환이 근육영양장애를 구성합니다. 질환들은 다른 근육에 영향을 끼치며, 발병 연령, 강도, 유전 양식도 다릅니다.</p><p>전체 유병률은 알려지지 않았습니다. X-연관 형질은 일반 인구에서 100,000명당 1명에게 영향을 미치는 것으로 평가됩니다. EDMD는 근육영양장애에서 세 번째로 흔하다고 알려져 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>EDMD는 대부분 X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전됩니다. 그러나 상염색체 우성 또는 매우 드물게 열성 형질로 유전되는 경우도 있습니다.</p><p>이형접합체로 알려진 EDMD 질병 유전자의 단일 복사본을 유전 받은 일부 여성에서, X 염색체에 있는 질병 특성이 항상 다른 X 유전자 내 정상 유전자에 의해 항상 숨겨지지 않을 수도 있습니다. 이 결과로, 이 여성은 심장전도장애와 근육 약화와 같은 질병과 연관된 일부 증상을 경험할 수도 있습니다. 전도장애를 가진 여성은 돌연사의 위험이 있을 수 있습니다.</p><p>X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전된 경우, X 염색체의 장완에 위치(Xq28)한 EMD(또는 STA로 알려진) 유전자의 돌연변이 때문에 생깁니다. EMD 유전자는 에머린(Emerin)으로 알려진 근육 단백질을 암호화합니다. 에머린은 신체 대부분의 세포 유형에서 발견하지만, 뼈와 심장 근육 세포에서 거대한 양을 차지합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>발병연령, 강도와 진행은 동일 가족 내 구성원들 사이에서서 조차 서로 다릅니다. 일부 환자들은 아동기에 발병하는 빠른 병의 진행과 중증의 합병증을 경험할 수도 있는 반면, 다른 이들은 성인기에 발병하며, 느린 병의 진행을 경험할 수도 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근육</h3><p>주로 상완과 어깨, 다리, 골반 근육의 진행성 약화와 변성이 나타나며, 대개 아동기 후반 또는 초기 청년기에 발생됩니다. 다리 근육의 약화와 변성으로 뒤꿈치를 들고 발가락으로 걷는 첨족보행(尖足步行)을 하게 되고, 결국 휘청거리면서 걷게 되는 동요성 보행(오리걸음)을 하게 됩니다. 이 밖에도 근육의 약화가 진전되어 손을 머리 위로 올리지 못하는 등의 다양한 문제들이 생겨 결국 목, 어깨, 팔꿈치 아래 쪽 근육이 영향을 받게 되고 척추가 경직됩니다. 넓적다리와 엉덩이 근육은 계단 오르는 것을 어렵게 만들면서 수반되게 될 수도 있습니다. 영향 받은 개인의 나이에 따라 그들은 목의 제한된 운동성을 경험할 수도 있습니다. 얼굴 근육의 경미한 약화도 보고되었습니다.</p><p>근육약화와 위축은 일반적으로 처음 30년 동안 느리게 진행되는데, 결국에는 더 빨라질 수 있습니다. 상염색체 우성 유전 형태 EDMD를 가진 개인들은 결국 보행의 능력을 잃을 수 있고, 휠체어를 필요로 할 수도 있습니다. 보행능력의 상실은 X-연관 유전형태 EDMD에서는 드뭅니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">2. 관절</h3><p>힘줄이 팽팽해지거나 짧아지면서 관절이 굽혀지거나 펴진 채로 고정되며, 팔꿈치와 아킬레스건이 가장 영향을 많이 받습니다. 팔꿈치의 경축은 아동기 초기에 나타나며 X-연관 유전 형태에서 초기에 나타나는 증상 중 하나입니다. 상염색체 우성 유전 형태 EDMD의 경축은 보통 근육 약화가 발병한 후에 발전합니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">3. 심장</h3><p>심장의 문제들은 이 질환과 관련되어 3번째로 두드러지게 나타나는 특징 중 하나이며, 주로 심장 근육의 전도 장애(AV block)가 생깁니다. 발병연령은 매우 다양하지만, 대개 20세 이후에 발생합니다. 심근증이 발생할 수 있으며, 잠재적으로 심계향진, 피로, 운동내성 약화, 혈액을 내보내는 심장의 능력이 악화될 수 있습니다. 일부 개인들에게서는 부정맥 또는 방실차단 등이 발생할 수도 있습니다.</p><p><img alt="심장 이상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_285_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><h3 class="v3-editor-heading-3">4. 골격</h3><p>추가적으로 척추 측만증(側彎症), 척추 전만증(前彎症), 앞가슴 아랫부분이 함몰되어 나타나는 오목가슴, 발바닥의 오목한 부분이 많이 파인 요족(까치발)이 나타날 수 있습니다.</p><p><img alt="골격계 이상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_285_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특징적으로 나타나는 증상, 가족력, 혈액 검사를 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)의 농도, 분자생물학적 유전자검사와 근전도검사를 통해 진단할 수 있습니다. 상염색체 우성 EDMD의 경우에 면역검출방법은 진단에 이용될 수 없습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)</h3><p>근육세포질에 존재하는 효소로서 근육이 손상되면 혈청 내에 증가하므로 근육 손상을 확인할 수 있습니다. 따라서 혈청 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)의 수치는 근육병을 진단하는데 가장 유용하고 간단한 방법입니다.<br>근육생검은 이 질환을 확진하는데 중요한 검사입니다. 근육 조직을 EDMD의 원인이 되는 단백질인 에머린(Emerin)에 대한 항체에 노출시킨 후 현미경으로 보면 근육 조직에 있는 에머린 단백질을 관찰할 수 있습니다. 대략 95%의 X-연관 EDMD를 가진 개인에게서 에머린이 소실되어 있습니다.<br>유전성 근육병증, 선천적 근육병증 또는 대사성 근육병증의 경우에 유전자 결함이나 염색체 위치 병소를 확인하기 위해 유전자검사가 필요합니다.<br>근전도 검사 시 주기와 진폭이 작고 일정하지 않는 다양한 파형이 나타나는데, 이를 통해 신경의 손상이 아닌 근육 조직의 파괴가 나타났음을 알 수 있습니다. 신경전도검사 결과는 정상입니다.</p><p><img alt="근육영양장애의 진단 - from 어깨종아리 근디스트로피" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_285_i04.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.</p><p>또한 EDMD는 심장 근육에 영향을 미치며 특히 전도 장애가 나타나는 경우가 많으므로 정기적으로 심전도를 측정하여 심장박동의 변화나 전도 장애가 발생하는지 관찰해야 합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>EDMD를 위한 특정한 치료방법은 존재하지 않습니다. 치료는 각각의 개인에게서 나타나는 특정한 증상에 목표를 둡니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 치료의 목표</h3><p>근육의 위축과 이로 인해 나타나는 거동 장애, 심장 근육의 손상 및 합병증을 예방합니다.<br>물리치료는 다리 근육의 힘을 강화시키는 것으로 시작하지만 질병이 진행하여 근육 약화가 심해지면 보조 기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지시키는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 시행합니다.<br>또한 척추측만증, 팔꿈치, 아킬레스건 주변의 관절과 골격계의 구조적인 변형이 나타난 경우에는 외과적 수술을 통해 원래의 정상적인 형태를 복원하여 그 기능을 유지할 수 있습니다.<br>이 질환을 가진 어린이들은 심장병이 생길 가능성이 있으므로 반드시 정기적으로 검사해야 합니다. 부정맥이 나타난 경우에는 항부정맥 약물을 사용하거나 심장 박동 조율기(Cardiac pacemaker)를 삽입하여 치료합니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p><p></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>『임상 신경학-II.각론』 이대희, 고려대학교 출판부, 2003<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mdakorea.org<br>http://www.clevelandclinic.org<br>http://www.emedicine.com<br>http://www.amcgenetics.or.kr/<br>http://www.pskamt.or.kr/singn.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Muscular_dystrophy%2C_emery-dreifuss<br>http://www.muscular-dystrophy.org/information_resources/factsheets/medical_conditions_factsheets/emerydreifuss.html</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_285.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

Benign scapuloperoneal with early contractures [Emery-Dreifuss] muscular dystrophy

조기수축을 동반하는 양성 어깨종아리[에머리-드라이프스] 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베커형 근육 영양장애(Becker muscular dystrophy)는 유전자의 돌연변이로 유발되어 근육으르 소실하는 유전 근육 소모성 질병입니다. 이것은 골격근을 이루는 특정 단백질(디스트로핀 ; Dystrophin)의 비정상적인 생산 또는 결핍으로 인해 발생하는 질환으로, 원인이 되는 유전자는 DMD (Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자라고 불리며 X 염색체에 위치하고 있습니다.</p><p><img alt="베커형 근육 영양장애" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_229_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>베커형 근육 영양장애는 X-염색체 연관 열성 형질로 유전되며 주로 남성에게 영향을 미치지만 여성도 영향을 받을 수 있습니다. 이 질환은 주로 십대나 이십대 초반에 시작되고 개인에 따라 증상 발현 양상이 매우 다양합니다. 근육의 변성은 천천히 진행되지만 보행 능력을 상실하여 결국 휠체어가 필요하게 됩니다. 드물게 심장 근육에 변성이 생겨 생명에 위협을 줄 수 있으며 시력을 상실할 수도 있습니다. 이 질환은 태어나는 남아 30,000명 중 대략 한 명의 비율로 발생할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">베커형 근육영양장애와 뒤시엔느 근육영양장애의 비교</h3><h4 class="v3-editor-heading-4">1) 공통점</h4><ul><li>X-연관 열성 형질로 유전됩니다.</li><li>장딴지 근육에 가성 근비대증이 생깁니다.</li><li>근육이 쇠약해지는 증상은 주로 근위부에서 나타납니다.</li><li>혈중 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)의 수치가 상승합니다.</li></ul><h4 class="v3-editor-heading-4">2) 차이점</h4><ul><li>발병 연령이 늦게 시작하며, 질병이 진행되는 속도도 느립니다.</li><li>평균 발병 연령은 12세로, 보통 25-30세까지 걸을 수 있습니다.)</li><li>평균수명은 베커형이 더 깁니다.<br>뒤시엔느(Duchenne)형은 평균 20세까지 생존하는데, 베커(Becker)형의 경우는 40세 혹은 그 이상 생존할 수 있습니다.</li></ul></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베커형 근육영양장애는 DMD (Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. DMD유전자는 디스트로핀(Dystrophin)이라는 단백질을 생산하며, 디스트로핀(Dystrophin)은 근육의 안정성과 방어 기능에 필수적인 요소입니다. 그러나 DMD 유전자에 돌연변이가 생기게 되면 디스트로핀 단백질을 정상적으로 작용하지 못하게 하므로 질환이 발생하게 됩니다.<br>DMD 유전자는 X 염색체에 위치하며 베커형 근육영양장애는 X-연관 열성 유전 형식을 따릅니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베커형 근육 영양장애의 증상은 주로 10대∼20대 후반에 주로 발생합니다. 운동 시 근육 경련이나 체력감소, 피로가 초기 증상으로 나타나며, 점차적으로 엉덩이, 골반, 대퇴부, 어깨 근육에 변성이 생겨 보행 시 배를 앞으로 내밀고 뒤꿈치를 들고 발가락으로 걷게 됩니다. 또한 근육 섬유가 줄어드는 근육 경축이 생기며 근육쇠약은 주로 몸의 한쪽에 비대칭적으로 발생하게 됩니다. 심장 근육이 영향을 받아 호흡곤란, 폐부종, 사지 부종이 나타나며 확장심장근육병증의 악화가 베커형 근육 영양장애의 가장 흔한 사망요인이며 환자들은 40대 중반에 사망하는 경우가 많습니다.</p><p><img alt="베커형 근육 영양장애의 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_229_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베커형 근육 영양장애는 신체에 나타나는 증상, 가족력, 혈액을 통해 근육의 손상 정도를 알려주는 크레아틴 키나아제(Creatine kinase:CK)의 농도, 분자생물학적 유전자검사로 진단할 수 있습니다.</p><p>이 병에 걸리면 근육 손상이 발생하므로 혈중 크레아틴 키나제의 농도가 정상 수치보다 다섯 배에서 심하게는 100배까지 상승하게 됩니다.<br>또 유전자검사를 통해 DMD 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있습니다. 분자유전학적 검사를 수행했으나, 만일 DMD 유전자 돌연변이가 발견되지 않았다면, 골격 근육 생검으로 디스트로핀 단백질의 존재를 검사하는 것이 권고됩니다.</p><p><img alt="베커형 근육 영양장애의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_229_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>질병이 심장 근육이나 호흡근에 영향을 미치는지를 확인하기 위해서 정기적인 심장 초음파나 심전도, 폐기능 검사를 하며, 발생 가능성이 있는 합병증을 조기에 발견하여 각각의 증상에 따른 치료를 시작해야 합니다. 가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인해야 하겠습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>베커형 근육 영양장애는 DMD(Duchenne type Muscular Dystrophy) 유전자의 돌연변이로 인해 근육이 쇠약해지는 질환으로, 원인에 대한 치료는 불가능하지만 근육이 쇠약해지는 증상을 지연시키고 이로 인한 합병증을 예방하는 것이 치료의 목표입니다.</p><p>물리치료는 다리 근육의 힘을 강화시키는 것으로 시작하지만 질병이 더 진행되어 근육이 심하게 약해지면 보조 기구 등을 이용하여 일상생활에 필요한 동작을 유지하는 것에 초점을 맞춥니다. 필요한 경우 작업 치료나 언어 치료를 시행하며 수술은 때때로 경축이나 척추측만증 치료를 위해 추천되어지기도 합니다.</p><p>근육 약화가 심장이나 호흡 시 필요한 근육에 영향을 미치면 생명을 위협하는 합병증이 발생할 위험이 높아지므로 정기적인 심장 기능과 폐 기능에 대한 측정이 필요하며, 심장이나 호흡근의 손상이 발견되면 합병증을 예방하기 위한 조치를 취해야 합니다. 체중 조절을 통해 심장과 근육의 부담을 줄일 수 있으며, 코르티코스테로이드를 사용하여 근육의 기능이 감소되는 속도를 지연시킬 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p></p><p>『임상 신경학-II.각론』 이대희, 고려대학교 출판부, 2003<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.mdakorea.org<br>http://www.emedicine.com<br>http://www.amcgenetics.or.kr/</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_229.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

Benign [Becker] muscular dystrophy

양성[베커] 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 자세한 설명은 근디스트로피 (Muscular dystrophy)를 참고하십시오.<br><br>원위성 근디스트로피는 원위 근육에서 시작해서 근위근육으로 점진적으로 진행하는 근육의 약화 및 위축이 특징입니다. 원위 근육은 몸의 중심에서 더 먼 근육이며 팔과 다리의 근육과 손발을 포함합니다. 반대로 근위 근육은 어깨, 골반 및 팔뚝과 대퇴근육 같이 신체의 중심에서 가까운 근육입니다.<br>유아기에서 성인기에 이르기까지 어느 연령에서나 발병할 수 있지만 대부분의 경우 40-60세에 증상이 나타납니다.<br><br>아래와 같은 아형들이 존재합니다.<br>● Distal Myopathy 3 (MPD3)<br>● Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV)<br>● Distal Myopathy with Vocal Cord and Pharyngeal Signs<br>● Inclusion Body Myopathy Type 2 (IBM2)<br>● Laing Distal Myopathy<br>● Laing Early-Onset Distal Myopathy<br>● Miyoshi Myopathy<br>● Nonaka Myopathy<br>● Tibial Distal Myopathy<br>● Udd Distal Myopathy<br>● Welander Distal Myopathy</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원위 근디스트로피는 근육 세포의 기능에 관여하는 단백질의 결함 또는 결핍에 의해 발생합니다. 현재까지 15개의 유전자가 원위 근디스트로피의 원인 유전자로 보고되었습니다: ANO5 (11p15.1), CRYAB (11q22.3-q23.1), DES (2q35), DYSF (2p13.3), FLNC (7q32-q35), GNE (9p13.1), KLHL9 (9p22), LDB3 (10q22.3-q23.2), MATR3 (5q31.3), MYH7 (14q11.2-q13), MYOT (5q31.2), NEB (2q22), TIA1 (2p13), TTN (2q31) and VCP (9p13.3).</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">원위 근디스트로피는 매우 다양한 연령대에서 발생할 수 있고 손발 같은 원위 근육에서 시작되는 점진적인 근육의 약화 및 위축이 특징입니다. 원위 근디스트로피의 중증도, 특정 증상 및 진행은 같은 가족 구성원 사이에서도 크게 다릅니다. 시간이 경과하면 근위 근육의 약화도 나타날 수 있습니다.<br><br>● Welander Distal Myopathy<br>초기에는 집게 손가락 폄근의 약화로 시작해서 다른 손가락의 폄근 약화를 특징으로 하며 후기 성인기 (40세에서 60세 사이)에 발병합니다. 쇠약은 천천히 모든 손발의 근육으로 진행합니다. 사지의 앞쪽 정강이 근육과 발가락 폄근이 약화되면 걷기 어려워지고, 족하수보행(steppage gait)을 보이게 됩니다. 근위의 사지 근육 약화는 거의 발생하지 않습니다. 심장 근육 침범은 관찰되지 않았습니다. TIA1 유전자(2p13)의 미스센스 돌연변이와 관련이 있고 상염색체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있습니다.<br><br>● Udd Distal Myopathy (Tibial Distal Myopathy)<br>발목에서 시작해서 정강이 부위로 근육의 위약이 진행하는 것을 특징으로 하며 평균 35세에 발병하며 증상의 진행이 느립니다. 발가락의 긴 폄근이 약화되어 걸음걸이가 부자연스러워지고, 결국 발과 발가락을 들어올리기가 어려워지게 됩니다(발처짐, foot drop). 대부분의 경우 하지에만 영향을 미칩니다. titin(TTN) 유전자(2q31)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Udd Distal Myopathy는 상염색체 우성으로 유전됩니다.<br><br>● Laing Distal Myopathy (Laing Early-Onset Distal Myopathy; Distal Myopathy 1; MPD1)<br>5세 이전에 발생하며 근육의 약화와 퇴행의 뚜렷한 패턴을 가지고 있습니다. 처음에는 발목의 특정 근육과 엄지 발가락이 영향을 받습니다. 손가락 근육의 약화도 발생할 수 있는데 그 중에서는 셋째, 넷째 손가락 근육의 약화가 뚜렷합니다. 목의 굽힘근이 약해지거나 얼굴 근육의 경미한 약화가 생길 수 있습니다. 질병의 진행이 매우 느립니다. MYH7 유전자(14q11)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Laing Distal Myopathy는 상염색체 우성으로 유전됩니다.&nbsp;<br><br>● Inclusion Body Myopathy Type 2 (IBM2; Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV); Nonaka Myopathy)<br>다리의 원위 근육의 점진적인 근력 약화와 퇴행이 특징적입니다. 10-40세 사이에 발병하며 일반적으로 10대 후반에서 20대 초반에 증상이 생기는 경우가 가장 흔합니다. 보행장애와 발처짐을 보입니다. 점차 손과 다리의 윗부분 근육의 약화로 진행할 수 있습니다. 경우에 따라 어깨와 목의 근육에도 위약이 나타날 수 있습니다. 드문 경우지만 얼굴 근육의 약화도 발생할 수 있습니다. GNE 유전자(9p13.3)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Inclusion Body Myopathy Type 2는 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;<br><br>● Miyoshi Myopathy<br>장딴지 근육의 점진적인 근력 약화와 퇴행이 특징적입니다 보통 15-30세 사이에 발병합니다. 장딴지 근육의 위축과 약화로 발끝으로 걷지 못하는 모습이 발병 초기에 나타날 수 있고 근력약화가 진행하면 서거나 걷거나 계단을 오르기 어려워집니다. 얼굴과 심근의 기능은 대부분 정상입니다. DYSF 유전자(2p13)의 돌연변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. Miyoshi Myopathy는 상염색체 열성으로 유전됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 임상증상을 통하여 원위 근디스트로피를 의심할 수 있고 관련 유전자를 확인하기 위해 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>근육 생검에서는 근육의 퇴행으로 인한 결합 조직 및 지방 증가와 같은 특징적인 소견을 보일 수 있습니다. 원위 근디스트로피의 일부 형태에서 공포(rimmed vacuole; 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간)를 보입니다.<br><br>혈청 크레아틴키나아제(CK) 수치는 미요시 근병증에서는 현저히 상승되어 있지만 다른 아형에서는 약간 상승되어 있습니다.<br><br>근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 근병증과 신경병증을 구별하기 위해서 근전도(EMG)와 신경전도검사(NCS)를 시행하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근병증을 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요하며, 보행을 돕기 위해 발목 보조기나 휠체어가 필요할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/distal-myopathy/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/distal-myopathy/</a><br><a href="" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

Distal muscular dystrophy

원위성 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 근디스트로피가 다른 말초신경-근육질환과 감별되는 점은 일차 근육질환이며, 유전성이고, 진행성이면서, 병의 경과 중 어느 시기에서도 근육섬유의 변성과 괴사가 출현하는 것입니다. 근디스트로피는 전통적으로 발병연령과 유전양식 및 위약부위의 양상에 따라 분류하고 있습니다.<br><br>선천 근디스트로피라는 용어는 출생 시부터 근육의 위약과 근긴장저하를 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피에 부합하는 소견을 보일 때 사용합니다. 선천 근디스트로피 역시 단일 질환이 아니며 다양한 유전자의 결함을 보이는 이질적인 질환군입니다. 일반적으로 혈청 크레아틴키나아제(CK) 농도가 상승되어 있으며 특징적으로 근육 생검에서 광범위한 섬유증, 근육 섬유의 퇴화 및 재생 소견, 지방 및 결합조직의 비정상적인 증식이 관찰됩니다. 임상 과정이 정적이 경우도 있지만 대부분의 경우 매우 느리게 진행됩니다.<br><br>근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 디스트로피(Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre)는 선천성 근디스트로피의 증상을 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피의 소견과 함께 특정항체를 이용한 면역조직학 검사상 특정 단백질의 결핍을 확인한 경우, 또는 유전자 검사에서 특징적인 유전자 돌연변이가 확인되는 경우를 말합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포외 기저막 기질(exracellular basal matrix)에 있는 laminin α2, collagen VI 등은 dystrophin-glycoprotein complex(DGC)을 매개로 세포내 actin 세포골격과 연결되어 있습니다. 근육의 구조에 관계하는 이 단백질들의 구조변화, 당화결손, 세포질세망결손, 핵막결손 등에 의해 근육의 구조가 안정되지 않고 파괴되어 근디스트로피가 발생합니다.<br><br>자세한 설명은 <u>선천성 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)</u>를 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 위약 및 근 긴장 저하가 출생 시부터 영아기까지 발병하며, 운동기능이 미약하며, 운동발달이 지연됩니다. 보통 출생 시부터 증상이 시작되지만 2세 이전에 증상이 시작되면 선천 근디스트로피의 진단기준에 부합됩니다.&nbsp;<br><br>선천성 근디스트로피의 공통된 3가지 주 증상은 ① 근력 저하 등의 근디스트로피 증상, ② 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, ③ 큰뇌이랑증(pachygyria), 조약돌기형(cobble stone malformation)과 수두증을 비롯한 뇌피질 이주이상에 의한 증상입니다.<br><br>선천성 근디스트로피의 근육 약화는 단기간에는 안정적이지만 시간이 지남에 따라 더 심해지며 이로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 영양 부족, 호흡부전, 관절 구축 및 척추측만증이 발생할 수 있으며 일부에서는 심장 기능의 저하, 중추신경계, 눈 및 결합조직의 이상도 보일 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 선천 근디스트로피는 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정합니다. 중추신경계 증상의 증상이 있는 경우 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.<br><br>특정한 선천 근디스트로피를 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 근육 조직을 통해 면역염색(immunostaining), 면역형광(immunofluorescence), 웨스턴블롯검사(western blot) 등의 정밀검사를 할 수도 있습니다. 이 검사에서 특정 근육 단백질에 반응하는 특정 항체를 사용하여, 환자의 근육에 특정 단백질이 존재 여부 및 양을 확인할 수 있습니다. 예를 들어 메로신-결핍을 확인하여 메로신 결핍 선천 근디스트로피(Merosin-deficient congenital muscular dystrophy)을 진단할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 근디스트로피를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 기계적 호흡기 보조가 사용하기도 합니다. 심장 및 신경계 증상은 특정 형태에서 특히 심할 수 있으며 약물치료가 필요할 수 있습니다. 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291</a><br><a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

Congenital muscular dystrophy with specific morphological abnormalities of the muscle fibre

근섬유의 특정 형태이상을 동반한 선천성 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어깨종아리 근육영양장애(Scapuloperoneal muscular dystrophy)는 주로 어깨 견갑골 주변의 근육과 무릎 아래쪽 다리의 근육이 약해지고 손실되는 증상이 나타나는 희귀 유전 질환으로 증상의 심각한 정도는 환자마다 다르게 나타납니다.</p><p>일반적으로 어깨 근육에서 증상이 시작되며, 얼굴 근육이 영향을 받기도 하고, 다른 질환과 함께 나타나는 경우도 있습니다.</p><p><img alt="어깨종아리 근육영양장애" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_230_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>어깨종아리 근육영양장애는 상염색체 우성 형질로 유전되는 질환으로, 남녀 모두에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다. 증상은 아동기 또는 성인기 동안에 시작될 수 있으며 희귀 질환으로, 이 질환에 대한 발생빈도는 정확하게 알려지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어깨종아리 근육영양장애는 상염색체 우성 형질로 유전되며, 때로는 특정한 이유 없이 자연적으로 일어나는 새로운 돌연변이에 의해 일어날 수 있습니다. 연구자들은 이 질환이 12번 염색체의 변이나 변성 때문에 생길 수 있다고 보고 있으나 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어깨 견갑골 주변의 근육과 종아리 근육이 약해지고 손상되는 증상이 나타나며, 빠르게는 학동기, 늦게는 성인기에 시작됩니다. 병의 진행 속도나 심각성은 환자마다 매우 다양하게 나타나나 대부분 서서히 진행합니다.</p><p>일반적으로 어깨 근육에서부터 증상이 시작됩니다. 그러나 가끔 어깨 근육이 약해지는 증상이 다리 근육이 약해지는 증상보다 몇 년에서 몇 십 년 앞서 일어날 수 있습니다. 또한 다리의 근육 이상이 어깨보다 먼저 올 수도 있으며 드물기는 하지만 얼굴의 근육이 약하게 영향을 받기도 합니다.</p><p>근육이 약해지는 현상은 항상 오른쪽과 왼쪽이 동시에 나타나는 것은 아닙니다. 또 감각 이상이나 말더듬증, 하지 근육의 위축이 나타나는 경우는 없지만 아주 드물게 얼굴 근육이 위축되는 경우는 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어깨종아리 근육영양장애는 증상과 신체 발현의 특징, 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 종합하여 진단이 내려집니다.<br>가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.</p><p>우선 혈액을 통한 진단 병리 검사로 근육세포질에 존재하는 효소로서 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)를 검사하여 근육이 손상되면 혈청 내에 증가하므로 근육 손상을 확인할 수 있습니다.<br>또 근육생검(Muscle biopsy)은 신경병성 장애와 근육병성 장애를 감별하는데 도움이 될 수 있습니다.</p><p>유전성 근육병, 선천적 근육병 또는 대사성 근육병의 경우에 유전자 결함이나 염색체 위치 병소를 확인하기 위해 타액과 같은 체액, 조직 또는 혈액으로부터 DNA를 추출하여 유전자검사를 할 수 있으며 근전도 검사를 통해 신경 및 근육에 나타나는 질환을 감별 진단할 수 있습니다.</p><p>정신 지체를 보이는 어깨종아리근육영양장애의 경우 X-연관 유전의 형태를 띠는 것도 있기 때문에 감별진단을 위해 유전자검사를 실시하고 X-연관으로 유전된 어깨종아리근육영양장애의 경우에는 말초 근육도 함께 약해집니다.</p><p><img alt="근육영양장애의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_230_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재까지 특별한 치료법은 없으며 치료적인 운동과 물리치료를 시행하여 관절의 유연성과 운동범위를 유지시킬 수 있습니다.<br>재활 치료시 고려해야 할 점은 관절마다 각각의 동작능력을 올바르게 파악하여 가능한 한 본인의 힘으로 할 수 있는 최대한의 동작을 매일 몇 차례씩 반복하여 시행하는 것이 동작능력을 유지하는데 효과적입니다. 또 신체에 무리가 가지 않을 정도의 가벼운 운동을 하는 것이 바람직한데, 그중에서도 걷는 운동이 가장 좋으나 운동량이 지나치게 많아지면 질환을 악화시킬 우려가 있으므로 일상의 활동량이나 피로 정도를 고려하여 운동량을 정해야 하겠습니다.</p><p>보행능력을 장기간 유지함으로써 하지의 변형과 구축을 예방할 수 있고 척추의 변형도 예방하여 질병의 진행 속도도 늦출 수 있으므로 걷기와 바로서기 운동을 통해 보행능력을 유지하는 것이 중요합니다. 걷기와 바로서기 운동은 적당한 휴식을 취해가면서 가볍게 주기적으로 실시하는 것이 좋습니다.<br>또 관절운동 범위를 유지, 증진시키기 위해 스트레칭을 시행하고 관절운동은 각각의 관절이 움직일 수 있는 모든 방향으로 하는 것이 좋으며 따뜻한 물로 샤워나 목욕을 한 뒤 하는 것이 도움이 됩니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p></p><p>『임상 신경학-II.각론』 이대희, 고려대학교 출판부, 2003<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.nmdinfo.net<br>http://www.mdakorea.org<br>http://disability.ucdavis.edu<br>http://www.amcgenetics.or.kr/<br>http://www.pskamt.or.kr/singn.htm<br>http://children.webmd.com/myopathy-scapuloperoneal<br>http://www.wrongdiagnosis.com/medical/scapuloperoneal_myopathy.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_230.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

Scapuloperoneal muscular dystrophy

어깨종아리 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 근디스트로피가 다른 말초신경-근육질환과 감별되는 점은 일차근육질환이며, 유전성이고, 진행성이면서, 병의 경과 중 어느 시기에서도 근육섬유의 변성과 괴사가 출현하는 것입니다.<br><br>근디스트로피는 전통적으로 발병연령과 유전양식 및 위약부위의 양상에 따라 아래와 같이 분류할 수 있습니다.<br>● X연관 근디스트로피(X-linked muscular dystrophy)<br>● 팔다리이음 근디스트로피(limb-girdle muscular dystrophy)<br>● 선천 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)<br>● 원위근디스트로피/근병증(distal muscular dystrophy/myopathy)<br>● 얼굴어깨위팔근디스트로피(facioscapulohumeral muscular dystrophy)<br>● 에머리-드라이프스 근디스트로피 [Emery-Dreifuss muscular dystrophy]<br>● 근긴장 디스트로피(myotonic dystrophy)<br>● 눈인두 근디스트로피(oculopharyngeal muscular dystrophy)<br>● 유전봉입체근병증(hereditary inclusion body myopathy, IBM)<br><br>최근에는 유전자 결손 물질에 따라 dystrophinopathy, myotilinopathy, dystroglycanopathy, sarco-glycanopathy, caveolinopathy, calpainopathy, dysferlinopathy 등으로 분류하기도 합니다.<br><br>선천성 근디스트로피라는 용어는 출생 시부터 근육의 위약과 근긴장저하를 보이면서 근육 생검에서 근디스트로피에 부합하는 소견을 보일 때 사용합니다. 선천 근디스트로피 역시 단일 질환이 아니며 다양한 유전자의 결함을 보이는 이질적인 질환군입니다. 일반적으로 혈청 크레아틴키나아제(CK) 농도가 상승되어 있으며 특징적으로 근육 생검에서 광범위한 섬유증, 근육 섬유의 퇴화 및 재생 소견, 지방 및 결합조직의 비정상적인 증식이 관찰됩니다. 임상 과정이 정적이 경우도 있지만 대부분의 경우 매우 느리게 진행됩니다.<br><br><img alt="선천성 근디스트로피 환자의 늘어짐" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s433_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>선천성 근디스트로피는 중추신경계 및 눈의 변화가 있는 “증후군” 그룹과 순수한 근디스트로피 증상만 있는 “비증후군” 그룹으로 나눌 수도 있습니다. 최근 20년간 많은 관련 유전자들을 발견하였지만 현재까지 완전한 선천 근디스트로피의 분류는 없으며, 변이를 일으킨 단백의 기능과 유전자에 따라 분류합니다. 동일 유전자의 결핍이라도 증상의 발생 시기 및 병의 중증도가 달라질 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">세포외 기저막 기질(exracellular basal matrix)에 있는 laminin α2, collagen VI 등은 dystrophin-glycoprotein complex(DGC)을 매개로 세포내 actin 세포골격과 연결되어 있습니다. 근육의 구조에 관계하는 이 단백질들의 구조변화, 당화결손, 세포질세망결손, 핵막결손 등에 의해 근육의 구조가 안정되지 않고 파괴되어 근디스트로피가 발생합니다.<br><br>현재까지 알려진 변이를 일으킨 단백의 기능과 유전자에 따른 분류는 아래와 같습니다.<table border="1" cellspacing="0"><tbody><tr><td>원인</td><td>아형</td><td>유전자</td><td>단백질</td><td>다른 아형 및 표현형</td></tr><tr><td rowspan="4">단백질의 구조변화<br>&nbsp;<br>&nbsp;</td><td>Laminin alpha-2 deficiency (MDC1A)</td><td><em>LAMA2</em></td><td>Laminin&nbsp;α2</td><td>Merosin-deficient CMD</td></tr><tr><td rowspan="3">Collagen VI-deficient CMD</td><td><em>COL6A1</em></td><td>Collagen VI</td><td rowspan="3">Ullrich CMD (UCMD) / Bethlem myopathy</td></tr><tr><td><em>COL6A2</em></td><td>Collagen VI</td></tr><tr><td><em>COL6A3</em></td><td>Collagen VI</td></tr><tr><td rowspan="11">당화결손<br>&nbsp;</td><td rowspan="11">Dystroglycanopathy</td><td rowspan="2"><em>POMT1</em></td><td rowspan="2">Protein-O-mannosyltransferase 1</td><td>WWS</td></tr><tr><td>LGMD2K</td></tr><tr><td><em>POMT2</em></td><td>Protein-O-mannosyltransferase 2</td><td>WWS, LGMD2N</td></tr><tr><td rowspan="3"><em>FKTN</em></td><td rowspan="3">Fukutin</td><td>WWS, MEB-like CMD</td></tr><tr><td>FCMD</td></tr><tr><td>LGMD2M</td></tr><tr><td rowspan="2"><em>FKRP</em></td><td rowspan="2">Fukutin-related protein</td><td>WWS, MEB-like CMD, MDC1C</td></tr><tr><td>LGMD2I</td></tr><tr><td><em>LARGE1</em></td><td>Glycosyltransferase-like protein LARGE1</td><td>WWS, MDC1D</td></tr><tr><td><em>POMGNT1</em></td><td>O-linked mannose&nbsp;β1,2-N-acetylglucosaminyl-transferase</td><td>MEB, LGMD</td></tr><tr><td><em>ISPD</em></td><td>Isoprenoid synthase domain-containing protein</td><td>WWS, LGMD</td></tr><tr><td>세포질세망의 단백질 구조변화</td><td><em>SELENON</em>&nbsp;(<em>SEPN1</em>)-related myopathy</td><td><em>SELENON</em>&nbsp;(<em>SEPN1</em>)</td><td>Selenoprotein N</td><td>Rigid spine syndrome (RSMD1)</td></tr><tr><td>핵막단백질의 구조변화</td><td><em>LMNA</em>-related CMD (L-CMD)</td><td><em>LMNA</em></td><td>Lamin A/C</td><td>Dropped-head syndrome, EDMD</td></tr></tbody></table><br>MDC1A = Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1A<br>MDC1C = Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1C (with muscle hypertrophy)<br>MDC1D = Merosin-deficient congenital muscular dystrophy type 1D (with intellectual disability and abnormal glycosylation)<br>WWS = Walker-Warburg syndrome<br>FCMD = Fukuyama CMD<br>MEB = Muscle-eye-brain (disease)<br>CMD = Congenital muscular dystrophy<br>LGMD2I = Limb-girdle muscular dystrophy type 2I (no intellectual disability)<br>LGMD2K = Limb-girdle muscular dystrophy type 2K with microcephaly, intellectual disability, normal MRI<br>LGMD2M = Limb-girdle muscular Dystrophy type 2M (no intellectual disability)<br>LGMD2N = Congenital muscular dystrophy/limb-girdle muscular dystrophy type 2N (intellectual disability)<br>EDMD = Emery-Dreifuss muscular dystrophy</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 위약 및 근 긴장 저하가 출생 시부터 영아기까지 발병하며, 운동기능이 미약하며, 운동발달이 지연됩니다. 보통 출생 시부터 증상이 시작되지만 2세 이전에 증상이 시작되면 선천 근디스트로피의 진단기준에 부합됩니다.&nbsp;<br><br>선천 근디스트로피의 공통된 3가지 주 증상은 ① 근력 저하 등의 근디스트로피 증상, ② 고도근시, 망막 형성장애 및 백내장 등의 눈의 이상, ③ 큰뇌이랑증(pachygyria), 조약돌기형(cobble stone malformation)과 수두증을 비롯한 뇌피질 이주이상에 의한 증상입니다.<br><br>선천 근디스트로피의 근육 약화는 단기간에는 안정적이지만 시간이 지남에 따라 더 심해지며 이로 인한 합병증이 발생할 수 있습니다. 영양 부족, 호흡부전, 관절 구축 및 척추측만증이 발생할 수 있으며 일부에서는 심장 기능의 저하, 중추신경계, 눈 및 결합조직의 이상도 보일 수 있습니다.<br><br>이 질환의 일부는 1세 이전에 사망하는 심한 증상을 보이기도 하고 성인까지 생존하는 경미한 증상을 보이기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">대부분의 선천 근디스트로피는 근육 조직의 병리 소견과 관련 유전자에 따라 분류합니다. 특정한 선천 근디스트로피를 진단하기 위해서 근육 생검과 유전자 검사가 필요합니다. 혈액검사로 크레아틴키나아제(creatinine kinase)를 측정합니다. 중추신경계 증상의 증상이 있는 경우 자기공명영상(MRI) 검사를 시행합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천 근디스트로피를 위한 특별한 치료법은 아직 없습니다. 근력 약화와 근육 위축을 완화시키기 위해 물리치료가 필요할 수 있습니다. 척추측만증을 완화시키고 예방하기 위해 특수 교정기를 사용하기도 하고 심한 경우 수술을 하기도 합니다. 호흡장애가 발생한 경우 호흡기 재활을 하거나 기계적 호흡기 보조가 사용하기도 합니다. 심장 및 신경계 증상은 특정 형태에서 특히 심할 수 있으며 약물치료가 필요할 수 있습니다. 체중을 유지하고 영양을 관리하는 것도 중요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1291</a><br><a href="https://www.uptodate.com/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

Congenital muscular dystrophy NOS

선천성 근디스트로피 NOS

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근디스트로피(muscular dystrophy)는 근육을 구성하는 단백질 결핍으로 인하여 골격근의 위약과 근세포나 조직의 괴사를 특징으로 하는 유전근육질환군으로 임상 및 분자유전학적으로 이질적인 질환들로 구성되어 있습니다. 자세한 설명은 선천성 근디스트로피(congenital muscular dystrophy)를 참고하십시오.<br><br>눈인두성 근디스트로피(oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD)는 눈꺼풀 및 인두 근육의 침범하는 근디스트로피로 안검하수(ptosis), 구음장애(dysarthria) 및 연하 곤란이 특징입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">눈인두성 근디스트로피는 polyadenylate binding protein nuclear 1 gene (PABPN1) 유전자의 첫번째 엑손(exon)에서 GCN 삼뉴클레오티드 반복확장에 의해 발생합니다. 정상적인 PABPN1 유전자는 10번 반복됩니다. 눈인두성 근디스트로피에서 상염색체 우성 유전은 12내지 17회 범위의 확장된 대립 유전자에서 발생합니다. 상염색체 열성 유전은 적어도 11회 이상 반복됩니다. 프랑스에서 실시한 연구에 따르면 반복확장이 길수록 질병이 더 빠르고, 더 심한 증상을 초래하는 것으로 보입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">눈인두성 근디스트로피는 눈꺼풀올림근의 약화로 인해 안검하수를 유발하고, 인두근육의 약화로 음식을 삼키기 힘들어집니다. 일반적으로 안검하수와 연하곤란은 약 50세 경에 나타나고 질병의 진행이 느립니다.<br><br>안검하수는 대부분 양쪽 눈에 모두 생기지만 질병의 초기에는 한쪽 눈에만 나타날 수도 있습니다. 눈꺼풀이 쳐지고 위쪽을 쳐다보기 힘들어합니다. 눈을 움직이는 근육도 약해질 수 있지만 완전한 눈근육마비는 드뭅니다.<br><br>인두와 식도 사이에 위치한 윤상인두근(cricopharyngeal muscle)이 파괴되고 변성되면서 점차 섬유화되어 식도조임근(upper esophageal sphincter)이 잘 이완되지 않게 됩니다. 음식이 식도조임근을 통과하기 점차 음식을 삼키기 힘들어집니다. 연하곤란의 초기 증상은 식사하는 시간이 증가하고 건조한 음식을 피하다가 후기에는 유동식을 먹기도 힘들어집니다. 침이 고여서 젖은 목소리를 보이기도 합니다. 심한 영양실조를 유발할 수 있으며 흡인 폐렴의 위험이 증가합니다.&nbsp;<br><br>팔을 지지하는 어깨 근육과 다리를 지지하는 엉덩이 근육의 근력약화와 위축이 발생할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>눈인두성 근디스트로피는 주로 근육 장애로 여겨지지만, 드물게 중추신경계나 말초 신경계의 증상도 보였다는 보고도 있습니다.<br><br>상염색체 우성 눈인두성 근디스트로피 (Autosomal dominant OPMD)의 발병 연령은 다양하며 평균 발병연령은 안검하수는 48세, 연하곤란은 50세입니다. 상염색체 열성 눈인두 근디스트로피 (Autosomal dominant OPMD)은 60세 이후에 증상이 발생합니다.<br><br>모든 눈인두성 근디스트로피의 5-10%를 차지하는 중증 눈인두 근디스트로피는 45세 이전에 안검하수 및 연하곤란이 시작됩니다. 60세 이전에 어깨 및 엉덩이 근육의 약화는 나타나며 일부에서는 휠체어가 필요하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">환자의 임상증상을 통하여 눈인두성 근디스트로피를 의심할 수 있고 PABPN1 유전자의 돌연변이가 확인되면 확진합니다.<br><br>근육 생검은 눈인두성 근디스트로피가 의심되는데 PABPN1 유전자가 정상인 경우에만 시행합니다. 근육 생검에서는 근 섬유의 크기가 다양하며 공포(rimmed vacuole; 근육 세포 내에 근섬유가 존재하지 않는 빈 공간)를 보입니다.<br>크레아틴키나아제(CK) 수치는 약간 상승되어 있고 근전도(EMG)에서는 경증의 근병증 소견을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상을 치료하고 2차 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.<br><br>안검하수를 치료하기 위해 안검 성형술을 시행할 수 있습니다. 환자가 볼 수 있도록 눈꺼풀을 시각 축 위로 올리는 것이 목표입니다. 하지만 눈꺼풀을 닫는 근육이 약하기 때문에 수술 후에 눈꺼풀을 완전히 닫지 못할 수 있습니다.<br><br>연하곤란은 윤상인두근절개(cricopharyngeal myotomy)를 통해 삼키는 증상이 빨리 개선될 수 있지만, 많은 경우 수년 이후에 점진적으로 연하곤란이 재발합니다. 잘 삼키기 어려우므로 작고 부드러운 음식을 섭취하는 것이 좋으며 부족한 영양을 보충하기 위해 식이보조제가 필요할 수 있습니다. 또한 흡인 폐렴에 대한 주의가 필요합니다.<br><br>근력 약화로 걷기 힘들어지면 다리 교정기, 보행기, 휠체어 등이 도움이 될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1126/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1126/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://www.uptodate.com" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com</a></div></body></html>

Oculopharyngeal muscular dystrophy

눈인두성 근디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지대형 근육영양장애(Limb Girdle Muscular Dystrophy; LGMD)는 엉덩이 근육과 어깨 부분의 근육이 점진적으로 약해지는 유전질환으로, 유전자의 돌연변이에 따라 몇 가지 하위 그룹으로 나눠집니다. 근육 약화와 위축은 진행성이고, 몸의 다른 근육으로 영향이 확산될 수 있습니다. 약 16개의 아류 형 들이 특정 유전자의 돌연변이에 기초하여 발견되었습니다. 이 아류 형의 발병나이, 강도, 증상의 진행은 사례마다, 같은 가족 내 구성원들 사이에서조차 매우 다양할 수 있습니다. 일부 개인은 매우 경미하고, 천천히 진행되는 반면, 다른 이들은 중증 장애의 원인이 되는 빠른 진행성을 가질 수 있습니다.</p><p><img alt="지대형 근육영양장애" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_294_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>지대형 근육영양장애의 용어는 여러 질환을 포함하는 일반 용어입니다. 이 질환은 유전적, 단백질 분석에 의해 구별되어 질 수 있습니다. 지대형 근육영양장애의 다양한 형태들은 상염색체 우성 또는 열성으로 유전되어집니다.</p><p>어깨위팔뼈(scapulohumeral; Erb) 근육영양장애, 골반대퇴(pelvifemoral; Leyden-Mobius) 근육영양장애와 중증 아동기 상염색체 열성 근육영양장애(SCARM) 등의 용어는 과거에 사용되었으며, 이것은 현재 지대형 근육영양장애 하에서 분류되어집니다.</p><p>지대형 근육영양장애는 남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미칩니다. 질환의 발생 수는 알려지지 않았습니다. 유병율은 알려지지 않았으나, 14,500명당 1명에서 123,000명당 1명의 범위로 어림잡습니다. 발병나이는 같은 동일 가족 내의 개인들 사이에서조차 매우 다양합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>특정 유전자의 비정상적인 변화(돌연변이)로 인해 여러 형태의 지대형 근육영양장애가 생깁니다. 의학문헌에 따르면 13개의 하위그룹으로 나눠지며, 상염색체 열성으로 유전되는 것도 있고, 상염색체 우성으로 유전되는 것도 있습니다. 상염색체 열성 형태가 90%를 차지하는 것으로 평가됩니다.</p><p>연구자들은 적어도 16개의 아류 형을 동정했습니다. 각각은 다른 질환 유전자(유전적 이질성)의 돌연변이의 결과입니다. 16개의 아류 형에서 13개의 연관된 유전자가 밝혀졌습니다. 이 유전자의 대부분은 특정 근육 단백질의 생산에 관여합니다. 이 단백질들은 각각의 근육 세포를 둘러싸고 있는 막 또는 그 세포 내에 위치해 있을 수 있습니다. 이 sacrolemma로 알려진 각각의 근육 세포를 둘러싸는 막은 상해로부터 세포를 보호하고 문(門)으로써 세포내로 물질을 막거나 허용합니다. 만일 단백질 중 하나가 없거나 결함되면, 근육 세포는 손상되어지거나 세포의 물질 출입이 부적절하게 허용될 수 있습니다. 결국 지대형 근육영양장애의 증상이 됩니다. 이 모든 단백질의 정확한 역할과 기능, 어떻게 결핍 또는 결손이 지대형 근육영양장애를 유발하는지 알려지지 않았습니다.</p><p><img alt="지대형 근디스트로피의 원인" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_294_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="지대형 근디스트로피의 구분 및 관련유전자1" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_294_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="지대형 근디스트로피의 구분 및 관련유전자2" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_294_g02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p><img alt="지대형 근디스트로피 관련 유전자" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_294_i04.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지대형 근육영양장애의 주된 타입에서 일부 공통적인 테마를 인식할 수 있지만, 지대형 근육영양장애와 연관된 증상의 진행, 발병나이, 강도는 동일 가족 내의 구성원들 사이에서 조차 매우 다릅니다. 지대형 근육영양장애의 일부 사례에서, 성인기에 발병할 수 있고, 경미한 증상과 느린 진행을 가질 수 있습니다. 다르게는, 아동기에 발병할 수 있고, 계단을 오르거나 걷는 것이 어려워지는 초기에 중증 장애를 가질 수 있습니다. 일부 개인은 결국에는 휠체어를 필요로 합니다. 대부분의 사례에서 아동기에 발병하는 지대형 근육영양장애는 청소년기 또는 성인기에 발병하는 사례들 보다 진행이 더 빠른 중증 질환입니다.</p><p>지대형 근육영양장애의 주요 증상은 엉덩이와 어깨 근육이 점진적으로 약해지는 것입니다. 이러한 근육의 약화는 팔에서 다리로 퍼질 수 있고 반대로 다리에서 팔로 퍼질 수도 있습니다. 이 질환은 여러 증상이 다양하게 나타나며, 증상이 시작된 후 20년에서 30년 사이에 심각한 보행 장애가 나타날 수 있습니다.</p><p>계단을 오르거나 머리 위로 손을 올리는 동작을 하는데 어려움을 겪는 것이 초기에 나타나는 증상입니다. 시간이 지남에 따라 목의 근육이 약해지고 경축이 일어나 근육 사이에 지방조직이나 섬유조직과 같은 침착물이 쌓여 가성비대(假性肥大)가 나타납니다. 이러한 목 근육에서의 가성비대와 함께 심한 요통이 동반되는 경우도 있습니다.</p><p><img alt="가성비대" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_294_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>관절구축은 다리에 나타나 질병 초기부터 뒤꿈치를 들고 걸어 다니며(첨족보행), 보행이 어려워지고 전신의 관절이 굳어지는 것은 듀센 근육영양장애와 같습니다. 호흡부전과 심부전은 적게 나타나고, 얼굴의 근육에는 영향을 미치지 않습니다. 심장 이상은 모든 지대형 근육영양장애와 연관되지 않습니다. 호흡계가 영향을 받아 삼킴곤란, 말더듬증을 가질 수 있다.</p><p>추가적인 장애는 척추측만증, 척추전만증, 두꺼워지고 짧아지는 조직은 영향 받은 부위 특히 관에서의 제한된 운동과 변형의 원인이 되며, 장딴지 근육과 같은 특정 근육이 비대해집니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 상염색체 우성 지대형 근육영양장애(LGMD1A-1E)</h3><p>지대형 근육영양장애의 상염색체 우성 형태는 상염색체 열성 형태보다 드문 빈도로 일어나고, 인생 후반기에 나타나는 것으로 보입니다. 많은 사례에서, 상염색체 우성 지대형 근육영양장애는 상염색체 열성 형태보다 느리게 진행되고, 증상은 같은 가족 내의 구성원들 사이에서 조차 다양합니다. 각각의 유전자 돌연변이는 증상의 많은 다른 그룹을 유도할 수 있습니다.</p><h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 상염색체 열성 지대형 근육영양장애 (LGMD2A-2J)</h3><p>적어도 10개의 다른 상염색체 열성 지대형 근육영양장애가 밝혀졌습니다. 이 질환은 다리이음 뼈, 팔, 다리와 어깨 근육의 진행성 약화에 의해 특징되어집니다. 근육 약화의 진행은 느리거나 빠를 수 있고, 동일 가족 내의 개인들 사이에서조차 매우 다양합니다. 발병 연령은 아류 형마다 다릅니다. 전체적으로 발병연령은 아동기에서 일반적이나, 성인기 후반에서도 발생할 수도 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지대형 근육영양장애는 증상과 신체 발현의 특징, 자세한 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 종합하여 진단이 내려집니다.</p><p>가족력이 있는 경우 산전검사로 양수검사나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.</p><p>혈액을 통한 진단 병리 검사로 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)를 검사합니다.</p><p>근육생검은 신경병증성 장애와 근육병증성 장애를 감별하는데 도움이 됩니다. 근육 세포내에 특정 근육 단백질의 수치와 존재를 결정하기 위해 근육생검이 수행됩니다. 이 검사들은 특정 단백질에 반응하는 특정 항체를 사용합니다. 이 단백질 검사는 모든 지대형 근육영양장애에서 이용가능하지는 않습니다.</p><p>유전성 근육병증, 선천적 근육병증 또는 대사성 근육병증의 경우에 유전자 결함이나 염색체 위치 병소를 확인하기 위해 유전자검사가 필요합니다.</p><p>근전도와 신경전도에서 이상을 보이는데, 근전도에서 주기와 진폭이 작고 형태가 다양한 파형이 나타납니다.</p><p><img alt="근육영양장애의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_294_i05.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>심장근육의 이상도 드물게 발생하므로 매년 1회씩 심전도를 확인하는 것이 좋습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>지대형 근육영양장애는 수년에 걸쳐 진행되는 질환으로, 발병 시기는 형태에 따라 다릅니다. 하지만 생명을 위협하는 증후가 없고 환자들의 평균 수명도 50세 이상이므로 어깨 주변에 있는 근육의 경축을 막는 것이 치료의 최우선 목표입니다.</p><p>수동 운동이나 능동 운동을 복합한 물리치료와 약한 관절이나 근육에 보정기 착용이 근육의 힘을 유지시키는데 도움이 됩니다.</p><p>이 질환이 심해지면 보행이 불가능하게 되므로 휠체어를 이용해야 합니다. 상지의 근육도 약해지므로 휠체어의 안정성을 고려해야 하며, 이용에 대한 교육도 차별화되어야 합니다.</p><p>발처짐, 척추 측만증 등 구조적인 변형이 나타난 경우에는 외과적 수술을 통해 정상적인 형태를 복원할 수 있습니다.</p><p>일부 지대형 근육영양장애와 연관되어진 잠재적인 합병증으로 발전되어지는 심장과 호흡에 대한 확인이 필요합니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p></p><p>『임상 신경학-II.각론』 이대희, 고려대학교 출판부, 2003<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.amcgenetics.or.kr/<br>http://www.emedicine.com<br>http://www.mdakorea.org<br>http://www.amcgenetics.or.kr/<br>http://www.pskamt.or.kr/singn.htm<br>http://en.wikipedia.org/wiki/Limb-girdle_muscular_dystrophy<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;part=lgmd-overview</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_294.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

Limb-girdle muscular dystrophy

지대 근디스트로피

<p><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-07-20/0e4583a8-5ade-4d7a-9969-bdc63101cc32" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환 치료를 위한 변화의 시작, 건강 설문. 동참할 준비가 되었나요? <br />건강 설문과 관련하여 많이 궁금해하는 질문을 모아 답변해 드릴게요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">1. 건강 설문으로 어떤 데이터를 어떻게 모으나요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/ec159dd5-e548-4e93-b317-6cbffd2d5d6e" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문에는 성별이나 연령 같은 기본적인 정보부터 처음 나타난 증상, 병원 검사 결과, 질환으로 인해 일상생활에서 겪은 어려움, 질환 인식 등 다양한 내용이 포함되어 있어요. 사실상 치료 여정에서 경험하는 모든 일이 데이터가 될 수 있답니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문을 통해 모인 데이터는 전문가들이 실제 연구와 치료제 개발에 활용할 수 있도록 체계적으로 정리돼요. 이렇게 구축한 데이터를 조금 어려운 말로 ‘레지스트리(registry)’라고 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">2. 건강 설문으로 모으는 데이터와 의료진이 병원에서 모으는 데이터는 다른가요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/f16690a7-dfe6-45a3-a382-f87a1f86a212" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문으로 구축한 환자 데이터의 주인은 누구일까요? 당연히 환자랍니다. 환자 데이터는 환자가 직접 모은 정보와 경험으로 이루어져 있으니까요. 따라서 환자 주도로 모은 데이터와 의료진이 병원에서 모은 데이터는 몇 가지 차이점이 있어요. 용도, 범위, 개인정보 보호 측면에서 어떻게 다른지 알아볼게요.  </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2-1. 데이터 용도</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병원에서 의료진이 모은 데이터는 주로 환자의 건강 관리와 의료 서비스 제공에 활용되며 법적으로 쓰임이 제한되어 있어요. <br />반면 환자가 주도하여 모은 데이터는 다른 환자와의 증상 비교, 각종 임상연구를 위한 기초 자료, 질환 인식 개선이나 정책 제안의 근거 자료 등 훨씬 다양한 분야에서 활용되어 치료 환경 전반을 변화시킬 수 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2-2. 데이터 범위</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병원에서 모은 데이터는 보통 특정 병원의 의료 시스템을 이용한 환자로 한정돼요. <br />반면 환자가 주도하여 모은 데이터는 여러 의료 기관의 데이터가 모이기 때문에 더 다양한 정보를 수집할 수 있어요. 희귀질환은 환자 수가 적은 만큼, 수집되는 데이터가 다양할수록 더 많은 변화를 이끌어낼 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2-3. 데이터 주권 보호</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">환자는 데이터의 주인으로서 데이터 제공뿐 아니라 활용에까지 직접 관여할 수 있어요. 제공한 데이터가 연구 등에 사용될 때 반드시 환자 동의가 있어야 하고, 내 데이터가 어디에 어떻게 쓰이는지, 활용 결과는 어떠한지 직접 확인할 수 있는 법적 권리도 있어요. 개인정보가 매우 신중하고 엄격하게 보호된다고 할 수 있죠.  </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">위와 같이 환자가 주도하여 모은 데이터는 병원에서 의료진이 모은 데이터와 완전히 같다고 볼 수 없어요. 서로 목적과 범위, 권한 등이 다른 만큼 두 가지 데이터가 상호 보완하여 희귀질환 연구에 기여할 수 있답니다.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">3. 건강 설문으로 모인 데이터는 안전하게 관리되나요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/ab192463-fd51-4483-af58-9a46ca4c24fa" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트는 환자분들이 제공해 주신 소중한 데이터를 안전하게 관리하기 위해 보안을 철저히 하고 있어요. 모든 데이터는 블록체인<sup>*</sup> 기술로 관리되는데요. 블록체인은 누가, 언제, 왜 환자의 데이터에 접근했는지 모두 기록하여 높은 보안 수준을 보장해요. 기록된 데이터는 환자의 동의 없이는 절대 활용할 수 없죠. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>블록체인<sub>blockchain</sub></dt>
<dd>
<p>누구나 볼 수 있는 장부(블록)에 거래 내역을 기록하고, 컴퓨터 여러 대에 데이터를 복제하여 저장하는 분산형 데이터 저장 기술이에요. 여러 블록이 사슬 형태로 연결된다고 하여 '블록체인'이라는 이름이 붙었어요. 모든 사용자가 거래 내역을 대조할 수 있어 데이터 위·변조가 불가능하다는 장점이 있어요. </p>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트의 블록체인 기술은 국가에서도 안전성을 인증받았어요. 국제표준화기구(ISO)에서 정보보호 경영시스템 국제표준, 의료개인정보보호 시스템 국제표준 인증을 동시에 받았답니다. <br />같은 인증을 받은 국내 기업으로는 KT, NHN, 분당 서울대병원 등이 있는데요. 대기업, 대형병원과 비교해도 뒤처지지 않는 우수한 보안 기술로 환자분들이 안심하고 건강 설문을 이용하실 수 있도록 노력하고 있어요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">4. 환자 데이터를 모아 실제로 활용한 사례가 있나요?</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/83449e2f-c2c4-4b8d-8047-859d548df141" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">해외에서는 몇 년 전부터 환자 주도로 데이터를 모아 활용하는 사례가 늘어나고 있어요. 한국에서도 최근 환자 데이터의 중요성에 대한 인식이 높아지면서, 몇몇 환자 단체에서 데이터를 모아 치료 환경 개선을 위해 노력하고 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-1. 미국 실명퇴치운동본부</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">미국 유전성 망막질환 환우회인 ‘실명퇴치운동본부’는 2037년까지 환자 2만 명의 데이터를 모으는 것을 목적으로 데이터를 구축하고 있어요. 그동안 모인 데이터를 활용하여 제약사에 임상시험을 먼저 제안하기도 했는데요. 지금까지 주도한 임상시험이 약 40개 정도라고 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">실명퇴치운동본부는 그 외에도 70개 이상의 외부 기관과 협업하여 연구에 필요한 데이터를 제공하고, 치료 환경을 개선하기 위해 활발하게 활동하고 있어요. 최초의 유전자 치료제 ‘럭스터나’가 미국 FDA 승인을 받을 때도 실명퇴치본부에서 구축한 데이터가 많은 기여를 했답니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-2. 영국 레트 증후군 환우회</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 설문을 해야 하는 이유 중 하나로 해외 환자 단체와 협력할 기회가 많다는 말씀을 드렸는데요. 영국 레트 증후군 환우회가 좋은 사례예요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">영국 레트 증후군 환우회는 이스라엘, 캐나다, 미국 환우회와 함께 수집한 데이터를 모아 제약사의 임상시험 설계에 활용했어요. 제약사는 환자 데이터를 토대로 국가별 치료 방법을 비교하고, 어떤 치료제가 필요한지 파악하여 연구에 활용할 수 있었죠.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-3. 한국 GNE 근육병 환우회</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/488c3fb4-66db-4291-973a-40c24ddb9f93" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">GNE 근육병은 환자 수가 적고 질병 코드가 없어 치료에 어려움이 많은 질환이에요. 2022년에 질환 인식 개선을 위해 레어노트와 한국 GNE 근육병 환우회가 협업하여 건강 설문을 진행하고 데이터를 모아 분석했어요. 레어노트는 건강 설문 데이터 구축을 시작으로 계속 환자분들의 치료 환경 개선에 힘을 보탤 예정이에요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4-4. 한국 엔젤만 증후군 환우회</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><a href="https://www.angelmanregistry.info">글로벌 엔젤만증후군 레지스트리</a>에서는 전 세계 엔젤만 증후군 환아의 데이터를 모아 질환 연구에 활용하고 있어요. 여기에 동참하기 위해 일본, 인도 등 아시아 지역 환자 단체에서도 환자 주도로 데이터를 모으고 있는데요. 국내 엔젤만 증후군 환우회도 레어노트와 협업하여 데이터 구축에 힘쓰고 있어요.  </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">앞서 소개해 드린 사례 외에도 레어노트는 다발경화증, 레트 증후군, 두셴 근디스트로피, 척수성 근위축증 환우회와 함께 데이터 구축에 힘쓰고 있어요. 의료진과 함께 유전성 망막질환, 신경섬유종증, 가부키 증후군 데이터도 구축하고 있고요. 국내에도 환자 데이터를 구축하여 치료 환경을 개선하는 사례가 많아지도록, 레어노트는 오늘도 환자분들과 함께 부지런히 노력하고 있답니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 건강 설문 결과는 어떻게 받을 수 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/11812519-57e6-4f88-ad8d-e2afbe1d897d" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">질환별로 충분한 데이터가 모이면 레어노트에서 결과를 분석하여 읽기 쉬운 인포그래픽 형태로 제공해 드려요. 다른 환우와 나의 치료 경험이 어떻게 다른지 비교해 보고, 미처 몰랐던 질환 정보를 파악할 수도 있어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이렇게 모인 건강 데이터가 미래에 질환 인식을 개선하고, 치료제 개발을 앞당기고, 필요한 정책 변화를 이끌어 내는 첫 걸음이 될 거예요.</p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-06-30/c95e10ed-39aa-4fd7-b696-5f5007e013dd" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">지금까지 건강 설문을 통해 어떤 데이터를 어떻게 모으는지, 환자가 직접 모은 데이터와 의료진이 모은 데이터는 어떻게 다른지, 내가 제공한 데이터는 안전한지, 환자 데이터로 무엇을 변화시킬 수 있는지, 건강 설문 결과에서는 무엇을 알 수 있는지 말씀드렸어요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작지만 큰 변화를 위한 첫걸음, 레어노트 건강 설문으로 시작해 보세요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">혼자일 때는 희귀하지만, 함께일 때 강한 우리! 레어노트가 여러분의 치료 여정에 함께 발맞춰 걷겠습니다.</p>

건강 설문, 이런 게 궁금해요

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="타이틀 이미지 " src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/a92e5710-1d04-4816-b0aa-96a800c27263" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요! 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">매일매일 쏟아지는 뉴스, 양도 많고 일일이 챙겨 읽기 어려우시죠? <br />이제 레어노트에서 매달 첫째 주마다 지난 한 달 동안의 뉴스를 선별해서 전달해 드릴게요.<br /><br />이름하여 <em><strong>월간 의학 소식 이모저모 </strong></em>! </p>
<dl class="v3-editor-content-point-light-bulb">
<dt>이런 소식을 전해 드릴게요</dt>
<dd>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li><strong>행정</strong>: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식</li>
<li><strong>연구</strong>: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황</li>
<li><strong>치료제</strong>: 신약 개발, 급여 진입 등 치료제 관련 소식</li>
<li><strong>환자 일화</strong>: 희귀질환으로 투병 중인 환자 이야기</li>
<li><strong>행사·캠페인</strong>: 희귀질환에 대한 인식을 높이고 환우를 돕는 다양한 행사와 캠페인</li>
</ul>
</dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2023년 1월에는 어떤 소식들이 있었을까요? <br />레어노트가 선별한 소식을 만나 보세요. </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행정</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/9d81f02c-bfe8-411f-8b43-78b3e963860a" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">정부와 지자체에서 희귀질환 환자들을 위한 다양한 정책들을 내놓고 있어요. 1월에도 여러 가지 복지 정책, 지원금 등에 대한 다양한 소식이 있었는데요. 중요한 소식을 정리해 봤어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;식약처, 신속 심사 지원 체계 성공적 안착&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">신약 허가가 빨라질 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">식약처에서 혁신 신약 등을 빠르게 시장에 출시하기 위해 운영하는 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(<a href="https://www.mfds.go.kr/wpge/m_1113/de080101l0001.do">GIFT</a>)가 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295607&amp;REFERER=NP">좋은 효과를 내고 있어요</a>. <br />이 제도가 자리 잡으면 미국과 유럽처럼 신약 허가가 빨라지고 치료제 접근성이 좋아질 거예요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재 기간이 빨라졌어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해부터 일부 치료제의 급여 등재 협상 기간이 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295585&amp;REFERER=NP">60일에서 30일로 단축돼요</a>.<br />적용 대상은 환자가 소수이고 대체할 치료법이 없는 소아 대상의 약제, 약가 참조국<sup>*</sup> 8개 중 3개국 이상에서 급여 대상이면서 약가를 확인할 수 있는 약제에요.</p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>약가 참조국</dt>
<dd>해외 신약을 국내로 도입할 때 가격을 정하기 위해 다른 나라의 가격을 참고하는데요, 참고 대상이 되는 나라를 말해요. 미국, 일본, 영국, 독일, 프랑스, 이탈리아, 스위스, 캐나다가 있어요. </dd>
</dl>
<h3 class="v3-editor-heading-3">의료비 지원 대상이 늘어났어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작년 12월에 질병관리청에서 희귀질환 42개를 산정특례 대상으로 <a href="https://health.chosun.com/news/dailynews_view.jsp?mn_idx=479685">신규 지정</a>한 것 아시나요? <br />소아·청소년 희귀질환자 지원 대상도 중위소득 120% 미만에서 130% 미만으로 확대됐어요. <br />이에 따라 <a href="http://www.chungnamilbo.co.kr/news/articleView.html?idxno=696737">당진시</a>, <a href="http://www.ggmedianews.com/19725">고양특례시</a>, <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20230125_0002169154&amp;cID=10814&amp;pID=10800">울산광역시</a> 등 여러 지자체에서 의료비 지원 대상을 늘린다는 소식이 들려왔답니다. <br />내 지역의 지원 사업 정보도 꼭 확인해 보세요! </p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">연구</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/548ee54a-bf5d-4ff6-941a-3b82ae64f3a6" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환을 대상으로 다양한 임상 연구들이 진행되고 있어요. 1월에는 어떤 소식이 있었을까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사, 한국 임상시험 확대 예정&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">한국에서 임상시험이 더 많아질 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 제약사들이 한국에서 진행하는 임상시험이 늘어날 거예요. 2021년 글로벌 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 전년 대비 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 이 중 희귀질환 연구의 비율은 9.7%를 차지했어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">2021년에 다국적 제약사가 국내에서 진행한 임상시험은 1,590건이고 참여 환자 수는 24% 증가하여 16,000명을 넘었어요. 특히 임상 1상과 2상의 비율이 크게 증가하여 <a href="https://newsis.com/view/?id=NISX20221220_0002130146&amp;cID=10434&amp;pID=13200">환자들의 치료 기회가 확대될 것으로 보여요</a>.</span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료제</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/27f2518f-b639-4d16-a494-791bfb5efb49" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해를 맞아 여러 제약사에서 신약 출시 계획, 급여 등재 계획 등을 앞다투어 발표했어요. <br />내 치료제 소식도 있는지 확인해 볼까요?</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;글로벌 의약품 조사 기관, 올해 주목받는 신약 후보 발표&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">올해의 신약 후보를 확인해 보세요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2월에는 노인성 황반변성 치료제, 5월에는 두셴 근디스트로피 치료제의 FDA 심사 결과가 발표될 예정이에요. <br />크론병 치료제도 올해 주목할 만한 신약으로 선정되었고, 유전자 편집 치료제와 자가면역질환 치료제 등도 눈길을 끌어요. <br />자세한 목록은 <a href="https://www.news1.kr/articles/4914490">여기</a>에서 확인할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">급여 등재를 기다리는 치료제들이 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">올해부터 일부 신약의 협상 기간이 단축되면서 더 많은 치료제가 등재에 성공할 것으로 기대돼요.<br />유전성 망막질환 치료제, 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM) 치료제, 척수성 근위축증 치료제, 뇌전증 치료제 등이 급여 등재를 목표하고 있어요. <br />자세한 목록은 <a href="http://www.dailypharm.com/Users/News/NewsView.html?ID=295788&amp;REFERER=NP">여기</a>에서 확인할 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;최초의 유전자 가위 치료제, 무엇이 될까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 가위 치료제가 나올 거예요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\n- 미국 FDA 승인 신청: 유전자 가위 기술을 활용한 치료제가 올해 3월에 최초로 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요.\n\n〈어떤 치료제를 승인 신청하나요?〉\n- 겸상 적혈구 빈혈증 치료제: 헤모글로빈 생성을 저해하는 유전자를 제거한 뒤, 환자에게 다시 주입하여 비정상적인 세포를 대체해요.\n\n〈유전자 가위 치료제는 어떤 장점이 있나요?〉\n- 영구적 치료 효과: 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 계속돼요. 무사히 상용화된다면 미래 희귀질환 치료의 새로운 이정표가 될 거예요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 가위 기술을 활용한 <a href="https://n.news.naver.com/article/052/0001837638?sid=105">최초의 치료제</a>가 올해 3월에 미국 FDA 승인을 신청할 예정이에요.<br />유전자 가위 기술을 활용한 치료제는 원인 유전자 자체를 교정하기 때문에, 한번 투여하면 치료 효과가 영구적으로 계속된다고 해요. </span> </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;유전자 치료제 시장, 올해의 이슈는 무엇일까요?&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:897,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0}">유전자 치료제 시장이 커지고 있어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;〈어떤 소식인가요?〉\r\n- 유전자 치료제 시장 확대: 시장이 계속 커지고 있고, 올해도 5개 이상의 치료제 출시가 예상돼요. 그렇지만 몇 가지 문제를 해결해야 해요.\r\n\n〈어떤 문제를 해결해야 하나요?〉\r\n- 가격: 유전자 치료제는 대부분 비싸서, 대중의 수요와 관련 기관의 이해관계를 잘 조정해야 해요.\r\n- 전문 인력 확보: FDA는 유전자 치료 담당 부서의 권한을 늘리고, 추가 인력을 채용하고 있어요.\r\n- 안전성: 유전자 편집 기술의 안전성, 지속성에 대한 신중한 접근이 필요해요. \r\n- 비용, 상업성: 개발 비용과 시간이 많이 들기 때문에, 지속적으로 수익을 낼 방법이 필요해요.&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9091,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;4&quot;:{&quot;1&quot;:3,&quot;3&quot;:2},&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유전자 치료제 시장이 계속 커지고 있지만 <a href="http://www.medisobizanews.com/news/articleView.html?idxno=103834">몇 가지 문제</a>가 해결되어야 해요. <br />비싼 치료제 가격, 전문 인력 확보, 유전자 편집 기술의 안전성과 지속성, 높은 개발 비용으로 인한 수익성 문제 등이 있어요. </span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">환자 일화</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/d56c14dc-7dcf-49e8-8bf7-e50dd6ba3158" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">작년 말 세계적인 팝 스타 셀린 디온의 희귀질환 투병 소식이 많은 사람들을 놀라게 했는데요, 올해도 희귀질환과 맞서 싸우고 있는 많은 환우들의 소식이 계속해서 들려오고 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">희귀질환에 관한 다큐멘터리가 나왔어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">1월 4일, KBS에서 희귀질환에 관한 다큐멘터리 〈<a href="http://www.cbci.co.kr/news/articleView.html?idxno=436873">1%의 확률과 기적, 희귀질환</a>〉이 방송되었어요. <br />임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. </span></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;KBS, 희귀질환에 대한 다큐멘터리 공개&quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:0,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">유명인들이 자녀의 희귀질환 투병을 밝혔어요</span></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><span data-sheets-value="{&quot;1&quot;:2,&quot;2&quot;:&quot;어젯밤 KBS에서는 희귀질환에 관한 다큐멘터리가 방송되었어요. 희귀질환 환자와 희귀질환 전문 의료진 등이 출연하여 희귀질환 치료의 현재를 조명했는데요. 임상시험에 참여 중인 환자, 급여를 통과한 치료제를 투여받는 환자, 조기 진단과 맞춤형 치료를 위한 기술 발전 등 다양한 이야기를 만나볼 수 있어요. &quot;}" data-sheets-userformat="{&quot;2&quot;:9153,&quot;3&quot;:{&quot;1&quot;:0},&quot;9&quot;:0,&quot;10&quot;:1,&quot;11&quot;:4,&quot;12&quot;:0,&quot;16&quot;:10}">방송인 김미려 씨의 아들은 선천성 콜라겐 결핍증을, 가수 별 씨의 딸은 길랭-바레 증후군을 앓고 있다고 해요. 두 사람은 아픈 자녀를 돌보고 있는 부모님들에게 격려의 말을 전하며 <a href="http://www.stoo.com/article.php?aid=85078391748">많은 공감과 위로를 얻고 있어요</a>. </span></p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">행사·캠페인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2023-01-20/4df9a6d0-8584-4f6e-bd8a-200421e495d0" alt="" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">여러 단체에서 환우들을 위한 다양한 행사를 진행하고 있어요. 1월의 행사 소식을 정리해 봤어요. </p>
<ul class="v3-editor-content-list">
<li>매일유업, <a href="https://news.mt.co.kr/mtview.php?no=2023011216503013436">하트밀 캠페인</a> 진행 (12/15~1/27)</li>
<li>대구 아양아트센터, <a href="https://www.yeongnam.com/web/view.php?key=20230127010003421">희귀질환 환우 돕기 전시회</a> 개최 (1/30~2/5) </li>
<li>청주방송·초록우산어린이재단, <a href="https://www.cjb.co.kr/home/sub.php?menukey=61&amp;mod=view&amp;P_NO=230120023&amp;PRO_CODE=4">천원의 힘 희망 캠페인</a> 모금 진행</li>
</ul>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">새해를 맞이하여 많은 소식이 들려왔네요. 2월에는 어떤 소식을 만나볼 수 있을까요? <br />2월 28일 희귀질환의 날을 앞두고 더욱 다양한 소식을 볼 수 있지 않을까 싶은데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한 달 뒤에 알차게 준비해서 돌아올게요! </p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
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<p>질환을 인증하고 알림을 받아보세요.</p>
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1월 의학 소식을 모아모아 

월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호

<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전 세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분되는데, 두 가지 유형 중 1형의 빈도가 높아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피 1형은 <em>DMPK</em> 유전자 변이로 인해 발생해요. <em>DMPK</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 세포 내 신호 전달을 담당하며, 심장, 뇌, 골격근 세포들의 기능을 바로잡는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있어요. <br /><em>DMPK</em> 유전자 안에는 CTG<sup>*</sup>가 5~34회 반복되는 부분이 존재하는데, 반복 횟수가 이보다 늘어날 경우 문제를 일으킬 수 있어요. CTG의 반복 횟수는 유전자 변이가 다음 세대로 전달될 때 증가할 수 있으며, 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 심해지는 경향이 있어요.<br />근긴장 디스트로피 2형은 <em>CNBP</em> 유전자 변이로 발생하며, <em>CNBP</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 주로 심장과 골격근에서 발견돼요. <em>CNBP</em> 유전자도 <em>DMPK</em> 유전자와 비슷하게 CCTG<sup>*</sup>가 반복되는 부분이 있는데, 반복 횟수가 늘어나면 유전자 변이가 일어나요. 단, 반복 횟수와 증상의 심각성 사이에 어떤 연관성이 있는지는 밝혀지지 않았어요.<br />이들 유전자의 변이는 근육 세포를 비롯한 다양한 세포들의 기능을 비정상적으로 변화시키는데, 대개 2형이 1형에 비해 증상이 경미해요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>CTG</dt>
<dd>유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 C(사이토신, Cytosine), T(타이로신, Tyrosine), G(구아닌, Guanine) 3가지가 연결된 유전자의 일부분이에요.</dd>
<dt>CCTG</dt>
<dd>유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 C(사이토신, Cytosine), C(사이토신, Cytosine), T(타이로신, Tyrosine), G(구아닌, Guanine) 4가지가 연결된 유전자의 일부분이에요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>DMPK</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="DMPK 19번 염색체" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/03a9f492-d541-45e0-abce-90016e1a36ee" alt="DMPK 19번 염색체" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>DMPK</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 근육, 심장, 뇌를 구성하는 세포 내의 신호 전달에 중요한 역할을 해요. 예를 들면, 근육의 수축과 이완을 담당하는 효소의 일부분을 차단함으로써 근육세포 내 중요한 구조들의 생성과 기능을 조절해요.<br />따라서 <em>DMPK</em> 유전자 변이는 근육 세포의 정상적인 기능을 방해하여 근육을 약화시켜요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CNBP</em></h3>
<p><em><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CNBP 3번 염색체" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/d0e3fcf0-d32a-4822-85a1-f5fedc884e4b" alt="CNBP 3번 염색체" width="100%" /><br /></em></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CNBP </em>유전자로부터 생성된 단백질은 우리 몸 속 다양한 조직에서 발견되는데, 특히 심장과 골격근에 많아요. <em>CNBP </em>단백질은 출생 이전 근육의 정상적인 발달에 중요한 역할을 담당하고, 다른 유전자의 활성도 조절해요.<br /><em>CNBP </em>유전자에 변이가 일어나면 심장과 골격근 내 다른 유전자의 활성이 제대로 조절되지 않고, 세포에 비정상적인 단백질 덩어리가 쌓여 정상적인 세포 활동을 방해해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="상염색체 우성 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/3f74c06a-6191-41a2-96c3-42ef77f3c5fd" alt="상염색체 우성 유전" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>DMPK</em> 유전자 변이와 <em>CNBP </em>유전자 변이 모두 상염색체 우성으로 유전돼요. 즉, 부모 중 한명이 <em>DMPK</em> 유전자 변이 또는 <em>CNBP </em>유전자 변이를 가진 근긴장 디스트로피 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 근긴장 디스트로피를 물려받아요. <br /><em>DMPK</em> 유전자 변이가 다음 세대로 전달될 때 염기서열 CTG의 반복 횟수가 증가되는데, 특히 어머니로부터 유전될 때 반복 횟수가 증가할 확률이 높아져요. 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 심해지기 때문에, 어머니의 증상이 뚜렷하지 않더라도 자녀에게는 유전 과정에서 반복 횟수가 증가하여 심한 증상이 나타날 수 있어요.<br />따라서 유전자 검사를 통해 원인이 되는 유전자 변이를 확인하고, 자녀 계획이 있을 경우에는 상담과 함께 산전 검사를 받는 것이 좋아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피는 골격근을 비롯한 근육부터 눈, 심장, 내분비계, 중추 신경계까지 전신의 여러 기관에 영향을 미쳐요. 발병 시기는 다양하지만 대부분의 경우 20~30세에 증상이 나타나기 시작하고, 매우 드물게 영아기에 증상이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근육 이상</h3>
<p><strong>​​</strong><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 근육 이상 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/cc60b421-9579-41bb-a796-74161dea4236" alt="눈꺼풀이 늘어지는 현상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">초기에 얼굴, 목, 손, 아래팔, 발 근육이 약화되며, 특히 눈꺼풀 근육 등 얼굴 근육이 약화되어 눈꺼풀이 늘어지는 모습이 전형적인 얼굴 특징이에요. <br />또한 근육이 지속적으로 수축하는 근긴장<sub>Myotonia</sub> 때문에 도구를 쓰거나 물건을 집는 동작을 어려워하기도 해요. 영아기에 발병하는 경우 근긴장 저하가 심해 몸이 축 늘어지는 모습을 보여요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 백내장</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피는 수정체가 혼탁해져 안개가 낀 것처럼 시야가 뿌예지는 백내장을 동반해요. 증상은 주로 30~40세에 나타나나 유전자 변이 내 염기 서열이 반복되는 횟수에 따라 증상이 발현되는 시기는 다를 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 심장 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 심장 이상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/a7cfdde1-8c03-4312-a7b9-26dc70ee220e" alt="불규칙한 심장 박동" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 디스트로피 환자의 90%는 심장 박동에 이상이 있어요. 일부는 심장 근육이 약화되거나 심장 박동이 불규칙해지는 부정맥이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 내분비계 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">드물지만 인슐린 과다 분비, 갑상선 이상, 당뇨, 칼슘 조절 이상, 성장 호르몬 이상이 나타나고, 남성의 경우 고환 위축 등 내분비계 이상을 동반해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 지적 장애</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 지적 장애 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/98bc1cde-9206-426d-9ffb-41493ceb77b9" alt="지적 장애로 힘들어하는 모습" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아동기에 근긴장 디스트로피가 발병하면 학습 장애를 겪거나 학교에서 또래와 어울리는 것을 어려워하기도 해요. 영아기에 발병하면 50~60%가 지적 장애를 동반하는데 자폐 스펙트럼 장애, 감정 조절 장애 등이 나타나기도 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/f92fd94b-fde4-4d72-93fa-03b78082e78c" alt="진단 및 검사" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신체 증상 및 특징, 환자와 가족의 과거 병력 등을 통해 근긴장 디스트로피를 의심할 수 있어요. 근육에서 발생하는 전기 신호를 분석하여 근육의 기능을 측정하는 근전도 검사를 하거나 혈액 속의 근육 효소인 크레아틴 키나아제<sub>CK; Creatine kinase</sub> 수치를 고려할 수 있고, 필요하면 근육 조직을 분석하는 근육 생검을 시행해요. 또한 유전자 검사로 <em>DMPK</em> 유전자 내의 CTG 반복 횟수나 <em>CNBP</em> 유전자 내의 CCTG 반복 횟수를 확인하여 진단을 받을 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/7567e3ba-3b5b-4e20-a860-8c3d559cdb50" alt="근긴장디스트로피의 치료" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 근긴장 디스트로피를 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 각각의 증상을 완화시키기 위한 <u>대증 요법</u>이 필요해요. 근육이 약화되어 일상생활이 어려울 경우 물리 치료를 받거나 지팡이, 발목이나 무릎을 지지하는 보조 기기를 활용할 수 있어요. 근육 약화 증상이 심해지면 휠체어가 필요하기도 해요.<br />근긴장 증상은 보통 치료가 필요할 만큼 심각하지는 않지만 멕실레틴 등의 치료제를 사용하면 일부 증상이 완화되는 효과를 볼 수 있어요. 통증이 동반되는 경우에는 항염증 작용을 하는 NSAID 계열 치료제, 가바펜틴, 항우울제 등을 사용하면 통증을 완화할 수 있지만 일부 환자에게만 효과가 있어요.<br />백내장이 나타날 경우 수술로 치료할 수 있지만 재발 가능성도 있어요. </p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
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<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/">https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/</a></li>
<li aria-level="1"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/">https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/</a></li>
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/</a></li>
<li><a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301639/">https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301639/</a></li>
<li>Schoser B. Myotonic Dystrophy Type 2. 2006 Sep 21 [updated 2020 Mar 19]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews®</li>
</ol>

Myotonic dystrophy

근긴장 디스트로피

<h1><img class="v3-editor-content-image-title" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/a612ad3b-22ef-48b1-888c-a71577a036be" alt="" width="100%" /></h1>
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는 임상 양상에 따라 1형과 2형으로 구분되는데, 두 가지 유형 중 1형의 빈도가 높아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장디스트로피 1형은 <em>DMPK</em> 유전자 변이로 인해 발생해요. <em>DMPK</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 세포 내 신호 전달을 담당하며, 심장, 뇌, 골격근 세포들의 기능을 바로잡는 데 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>DMPK</em> 유전자 안에는 CTG<sup>*</sup>가 5~34회 반복되는 부분이 존재하는데, 반복 횟수가 이보다 늘어날 경우 문제를 일으킬 수 있어요. CTG의 반복 횟수는 유전자 변이가 다음 세대로 전달될 때 증가할 수 있으며, 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 심해지는 경향이 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장디스트로피 2형은 <em>CNBP</em> 유전자 변이로 발생하며, <em>CNBP</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 주로 심장과 골격근에서 발견돼요. <em>CNBP</em> 유전자도 <em>DMPK</em> 유전자와 비슷하게 CCTG<sup>*</sup>가 반복되는 부분이 있는데, 반복 횟수가 늘어나면 유전자 변이가 일어나요. 단, 반복 횟수와 증상의 심각성 사이에 어떤 연관성이 있는지는 밝혀지지 않았어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이들 유전자 변이는 근육 세포를 비롯한 다양한 세포들의 기능을 비정상적으로 변화시키는데, 대개 2형이 1형에 비해 증상이 경미해요. </p>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>CTG</dt>
<dd>유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 C(사이토신, Cytosine), T(타이로신, Tyrosine), G(구아닌, Guanine) 3가지가 연결된 유전자의 일부분이에요.</dd>
<dt>CCTG</dt>
<dd>유전자를 구성하는 뉴클레오타이드 C(사이토신, Cytosine), C(사이토신, Cytosine), T(타이로신, Tyrosine), G(구아닌, Guanine) 4가지가 연결된 유전자의 일부분이에요.</dd>
</dl>
<h1 class="v3-editor-heading-1">관련 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>DMPK</em></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="DMPK 19번 염색체" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/03a9f492-d541-45e0-abce-90016e1a36ee" alt="DMPK 19번 염색체" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>DMPK</em> 유전자로부터 생성된 단백질은 근육, 심장, 뇌를 구성하는 세포 내의 신호 전달에 중요한 역할을 해요. 예를 들면, 근육의 수축과 이완을 담당하는 효소의 일부분을 차단함으로써 근육세포 내 중요한 구조들의 생성과 기능을 조절해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 <em>DMPK</em> 유전자 변이는 근육 세포의 정상적인 기능을 방해하여 근육을 약화시켜요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CNBP</em></h3>
<p><em><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="CNBP 3번 염색체" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/d0e3fcf0-d32a-4822-85a1-f5fedc884e4b" alt="CNBP 3번 염색체" width="100%" /><br /></em></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>CNBP </em>유전자로부터 생성된 단백질은 우리 몸 속 다양한 조직에서 발견되는데, 특히 심장과 골격근에 많아요. <em>CNBP </em>단백질은 출생 이전 근육의 정상적인 발달에 중요한 역할을 담당하고, 다른 유전자의 활성도 조절해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서<em> CNBP </em>유전자에 변이가 일어나면 심장과 골격근 내 다른 유전자의 활성이 제대로 조절되지 않고, 세포에 비정상적인 단백질 덩어리가 쌓여 정상적인 세포 활동을 방해해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="상염색체 우성 유전" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/3f74c06a-6191-41a2-96c3-42ef77f3c5fd" alt="상염색체 우성 유전" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>DMPK</em> 유전자 변이와 <em>CNBP </em>유전자 변이 모두 상염색체 우성으로 유전돼요. 즉, 부모 중 한명이 <em>DMPK</em> 유전자 변이 또는 <em>CNBP </em>유전자 변이를 가진 근긴장디스트로피 환자라면 자녀는 성별에 상관없이 50%의 확률로 근긴장디스트로피를 물려받아요. <br /><em>DMPK</em> 유전자 변이가 다음 세대로 전달될 때 염기서열 CTG의 반복 횟수가 증가되는데, 특히 어머니로부터 유전될 때 반복 횟수가 증가할 확률이 높아져요. 반복 횟수가 많을수록 증상이 더 심해지기 때문에, 어머니의 증상이 뚜렷하지 않더라도 자녀에게는 유전 과정에서 반복 횟수가 증가하여 심한 증상이 나타날 수 있어요.<br />따라서 유전자 검사를 통해 원인이 되는 유전자 변이를 확인하고, 자녀 계획이 있을 경우에는 상담과 함께 산전 검사를 받는 것이 좋아요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장디스트로피는 골격근을 비롯한 근육부터 눈, 심장, 내분비계, 중추 신경계까지 전신의 여러 기관에 영향을 미쳐요. 발병 시기는 다양하지만 대부분의 경우 20~30세에 증상이 나타나기 시작하고, 매우 드물게 영아기에 증상이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 근육 이상</h3>
<p><strong>​​</strong><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 근육 이상 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/cc60b421-9579-41bb-a796-74161dea4236" alt="눈꺼풀이 늘어지는 현상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">초기에 얼굴, 목, 손, 아래팔, 발 근육이 약화되며, 특히 눈꺼풀 근육 등 얼굴 근육이 약화되어 눈꺼풀이 늘어지는 모습이 전형적인 얼굴 특징이에요. <br />또한 근육이 지속적으로 수축하는 근긴장<sub>Myotonia</sub> 때문에 도구를 쓰거나 물건을 집는 동작을 어려워하기도 해요. 영아기에 발병하는 경우 근긴장 저하가 심해 몸이 축 늘어지는 모습을 보여요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 백내장</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장디스트로피는 수정체가 혼탁해져 안개가 낀 것처럼 시야가 뿌얘지는 백내장을 동반해요. 증상은 주로 30~40세에 나타나나 유전자 변이 내 염기 서열이 반복되는 횟수에 따라 증상이 발현되는 시기는 다를 수 있어요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 심장 이상</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 심장 이상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/a7cfdde1-8c03-4312-a7b9-26dc70ee220e" alt="불규칙한 심장 박동" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장디스트로피 환자의 90%는 심장 박동에 이상이 있어요. 일부는 심장 근육이 약화되거나 심장 박동이 불규칙해지는 부정맥이 나타나기도 해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 내분비계 이상</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">드물지만 인슐린 과다 분비, 갑상선 이상, 당뇨, 칼슘 조절 이상, 성장 호르몬 이상이 나타나고, 남성의 경우 고환 위축 등의 내분비계 이상을 동반해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 지적 장애</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 지적 장애 증상" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/98bc1cde-9206-426d-9ffb-41493ceb77b9" alt="지적 장애로 힘들어하는 모습" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아동기에 근긴장디스트로피가 발병하면 학습 장애를 겪거나 학교에서 또래와 어울리는 것을 어려워하기도 해요. 영아기에 발병하면 50~60%가 지적 장애를 동반하는데 자폐 스펙트럼 장애, 감정 조절 장애 등이 나타나기도 해요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단 및 검사</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="진단 및 검사" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/f92fd94b-fde4-4d72-93fa-03b78082e78c" alt="진단 및 검사" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">신체 증상 및 특징, 환자와 가족의 과거 병력 등을 통해 근긴장디스트로피를 의심할 수 있어요. 근육에서 발생하는 전기 신호를 분석하여 근육의 기능을 측정하는 근전도 검사를 하거나 혈액 속의 근육 효소인 크레아틴 키나아제<sub>CK; Creatine kinase</sub> 수치를 고려할 수 있고, 필요하면 근육 조직을 분석하는 근육 생검을 시행해요. 또한 유전자 검사로 <em>DMPK</em> 유전자 내의 CTG 반복 횟수나 <em>CNBP</em> 유전자 내의 CCTG 반복 횟수를 확인하여 진단을 받을 수 있어요.</p>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="근긴장디스트로피의 치료" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-23/7567e3ba-3b5b-4e20-a860-8c3d559cdb50" alt="근긴장디스트로피의 치료" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 근긴장디스트로피를 완전히 치료할 수 있는 방법은 없지만, 각각의 증상을 완화시키기 위한 <u>대증 요법</u>이 필요해요. 근육이 약화되어 일상생활이 어려울 경우 물리 치료를 받거나 지팡이, 발목이나 무릎을 지지하는 보조 기기를 활용할 수 있어요. 근육 약화 증상이 심해지면 휠체어가 필요하기도 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">근긴장 증상은 보통 치료가 필요할 만큼 심각하지는 않지만 멕실레틴 등의 치료제를 사용하면 일부 증상이 완화되는 효과를 볼 수 있어요. 통증이 동반되는 경우에는 항염증 작용을 하는 NSAID 계열 치료제, 가바펜틴, 항우울제 등을 사용하면 통증을 완화할 수 있지만 일부 환자에게만 효과가 있어요. 백내장은 수술로 치료할 수 있지만 재발 가능성도 있어요.</p>
<p> </p>
<dl class="v3-editor-content-point" data-point-type="SNU">
<dt>서울대학교병원 희귀질환센터는요</dt>
<dd>희귀질환 연구 및 환자 지원 정책 마련, 유전자 진단 지원 사업, 미진단 희귀질환 진단 연구 사업 등을 전개하고 있습니다.<br />보다 많은 희귀질환 환자와 보호자에게 도움이 되는 자료를 전하고자, 그동안 내원 환자에게만 제공하던 희귀질환 콘텐츠를 레어노트와 공동 개발하게 되었습니다.</dd>
</dl>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>내 질환 소식도 빠르게 알고 싶다면</h4>
<p>질환을 인증해 보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/">https://medlineplus.gov/genetics/condition/myotonic-dystrophy/</a></li>
<li aria-level="1"><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/">https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/</a></li>
<li><a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/">https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/</a></li>
<li><a href="https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301639/">https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301639/</a></li>
<li>Schoser B. Myotonic Dystrophy Type 2. 2006 Sep 21 [updated 2020 Mar 19]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews®</li>
</ol>

희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 근긴장증은 같은 운동을 반복하면 일시적으로 개선될 수 있습니다. 반대로 이상근육긴장(paramyotonia) 또는 역설 근긴장증(paradoxical myotonia)에서는 운동이 반복되면 근긴장증이 더 악화됩니다.<br><br>증상성 근긴장증(Symptomatic myotonia)은 특징적인 근긴장증을 보이며 근전도에서도 근긴장증이 확인되는 환자로, 근긴장증을 유발할 수 있는 질환이나 약물이 있는 경우를 말합니다. 감기나 스트레스, 운동, 약물, 특정 음식과 같은 유발요인이 있을 때 증상이 악화될 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 수축에 관계하는 유전자의 돌연변이로 인해 골격근 세포막에 있는 이온통로의 기능장애가 유발되어 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이온통로의 기능이 불충분하거나 수가 감소되어 있는 상태에서 질환, 운동, 약물, 특정 약물과 같은 유발요인이 있으면 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근긴장증이 나타나게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장증이 심한 경우에는 환자 스스로가 주관적인 증상으로 호소하지만, 미약한 경우에는 의사의 검진으로만 발견될 수 있습니다. 눈둘레근(orbicularis oculi muscle)이 흔히 이환되어 환자가 눈을 감은 후, 특히 울거나 재채기를 한 후에 다시 눈을 뜨기가 어렵습니다. 눈꺼풀이 매우 천천히 올라가기 때문에 환자는 잘 보기 위하여 목을 뻗기로 합니다. 질환에 따라서는 사지 근육의 위약이 발생하여 침대나 의자에서 일어나기가 어려워지고, 걷거나 뛰기를 시작하는 것을 어려워하기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다. 특정한 유발요인에 대한 확인이 필요합니다.<br>근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>근디스트로피 여부를 확인하거나 다른 근병증(myopathy)와 감별하기 위하여 근육 조직검사를 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다.<br>특정 질환과 관련된 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 또한 증상성 근긴장증은 유발요인을 피하는 것이 중요합니다.<br>항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.<br>근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br>Hahn C, Salajegheh MK. Myotonic disorders: A review article. Iran J Neurol 2016;15:46-53.</div></body></html>

Symptomatic myotonia

증상성 근긴장증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장장애(Myotonic disorder)는 일반적으로 통증이 없는 근육 경직으로 나타납니다. 한편 근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 근긴장장애는 감기나 스트레스, 운동과 같은 유발요인이 있을 수 있으며 임신과 월경 중에 악화될 수 있습니다. 일부 특정형의 근긴장장애에서는 광범위한 근육의 비대를 동반하기도 합니다.<br>일반적으로 근긴장장애는 “근디스트로피 장애”와 “비근디스트로피 장애”로 분류됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근육의 수축에 관계하는 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 상염색체 우성 혹은 상염색체 열성의 유전방식을 보입니다. 가족력이 있는 경우도 많지만 가족력이 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나기도 합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><img alt="근긴장장애 환자의 임상 증상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s422_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>근긴장장애가 심한 경우에는 환자 스스로가 주관적인 증상으로 호소하지만, 미약한 경우에는 의사의 검진으로만 발견될 수 있습니다. 눈둘레근(orbicularis oculi muscle)이 흔히 이환되어 환자가 눈을 감은 후, 특히 울거나 재채기 한 후에 다시 눈을 뜨기가 어렵습니다. 눈꺼풀이 매우 천천히 올라가기 때문에 환자는 잘 보기 위하여 목을 뻗기로 합니다. 질환에 따라서는 사지 근육의 위약이 발생하여 침대나 의자에서 일어나기가 어려워지고, 걷거나 뛰기를 시작하는 것을 어려워하기도 합니다.<br><br>질환에 따라서는 근육뿐만 아니라 여러 장기의 이상을 동반하기도 합니다. 골격근뿐 아니라 위장관과 자궁 같은 평활근의 약화가 발생할 수 잇습니다. 심장 기능에 변화가 발생할 수 있으며, 여러 다양한 내분비 장애, 면역 결핍, 백내장, 안면기형, 지적장애, 기타 신경학적 이상이 동반될 수 있습니다. 자세한 내용은 개별 질환의 설명을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br>근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>근디스트로피 여부를 확인하거나 다른 근병증(myopathy)와 감별하기 위하여 근육 생검을 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다.<br>특정 질환과 관련된 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.&nbsp;<br>항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.<br>근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.<br><br>개별 질환마다 발생할 수 있는 증상이 다양하므로 자세한 내용은 개별 질환의 설명을 참고하십시오.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/dystrophy-myotonic/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013<br>Hahn C, Salajegheh MK. Myotonic disorders: A review article. Iran J Neurol 2016;15:46-53.</div></body></html>

Myotonic disorders

근긴장장애

<h1 class="v3-editor-heading-1">함께 쓰는 레어노트, 레어투게더</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="함께 쓰는 레어투게더" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-28/15c0b990-5cd3-4acd-8212-a14f7951c72a" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">안녕하세요, 레어노트 팀입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트에 레어투게더가 출시 예정이에요! 레어투게더는 건강 기록을 통해 다른 희귀질환 환자, 보호자와 연결되고 소통하는 서비스입니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">건강 관리의 첫걸음, 기록</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">3분 남짓의 진료 시간, 의료진에게 증상을 효과적으로 설명하기 어려웠나요? 병원에서 받은 어려운 자료와 수많은 설명에 머리가 복잡했나요?</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이제 레어노트에서 병원, 약, 증상, 재활 등 매일의 건강을 꼼꼼히 기록해 체계적인 관리를 시작해 보세요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">희귀질환은 유병 인구가 적은 질환이기 때문에 레어노트에 쌓인 기록이 많을수록 질환에 대한 연구와 치료제 개발이 더욱 빨라질 수 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">병원 기록</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레어투게더: 병원 기록" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-28/4d884975-ce68-402e-b716-4822b022c473" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병원에 가기 전에는 궁금한 사항을, 병원에 다녀온 후에는 각종 검사 자료부터 진료 내용까지 모두 기록해 보세요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 관리 알림을 켜면 병원 방문일 하루 전과 한 시간 전에 잊지 않도록 알려드려요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">약 기록</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레어투게더: 약 기록" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-28/1c88319c-83d4-4bd9-9b6c-cba39665395d" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">사용하는 의약품이 여러 개라면, 의약품마다 용량과 사용 주기가 달라 헷갈릴 수 있어요. 병원에서 처방받은 약부터 처방전 없이 약국에서 구입한 약까지 모든 의약품을 빠짐없이 기록해 보세요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">의약품 검색, 처방 병원 검색도 쉽게 할 수 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">증상 기록</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레어투게더: 증상 기록" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-28/368a3dfc-20b6-4653-b04c-381de2748a26" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">하루가 다른 건강 상태, 매일의 증상을 사진과 함께 기록해 보세요. 증상의 정도와 발생 빈도, 그날의 특이 사항까지 남길 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">병원에서 의료진에게 증상을 설명할 때 활용한다면 큰 도움이 될 거예요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">재활 기록</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레어투게더: 재활 기록" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-28/726380d2-24cb-4556-952d-6189453c64ad" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">두셴 근디스트로피는 근육에 발생하는 구축과 변형을 예방하기 위해 무엇보다 꾸준한 재활이 중요한 질환이에요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">레어노트에서는 질환 단계에 맞는 재활 동영상을 제공해 드려요. 누구나 쉽게 따라하고 기록할 수 있어요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">건강 관리, 함께라면 더 잘할 수 있어요</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">나에게만 나타나는 증상은 아닐까? 나와 우리 가족만 겪는 일은 아닐까? 막막하고 외롭게만 느껴졌다면 이제 레어노트에서 다른 희귀질환 환자와 보호자를 만나보세요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">나만의 프로필과 닉네임</h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레어투게더: 프로필과 닉네임" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-28/5885ac5a-4239-4978-90dc-bb6a926f7618" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">나를 표현하는 프로필 이미지와 닉네임을 설정해 보세요. 레어노트에서는 내 실명이 아닌 닉네임으로, 보다 자유롭게 활동할 수 있어요.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">꼭 맞는 친구 <sub>예정</sub></h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레어투게더: 꼭 맞는 친구" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-28/5c332b76-b2bb-446c-b5f5-9b1f95c914f3" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">프로필 정보를 기반으로 꼭 맞는 친구를 추천해 드려요. 질환, 첫 증상 발현 시기, 진단 시기, 관심사, 사용하는 약, 다니는 병원, 합병증, 가족력 등 내 프로필을 채울수록 나와 비슷한 친구를 찾을 가능성이 커져요. </p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">댓글과 좋아요 <sub>예정</sub></h4>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="레어투게더: 댓글과 좋아요" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2022-11-28/b03fb06a-7ec1-4968-953c-398fd68fd263" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">친구의 건강 기록에 댓글을 남기거나 '좋아요'를 눌러 소통할 수 있어요. 내 경험과 노하우도 공유해 보세요.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<p class="v3-editor-content-paragraph">건강 관리 기능은 2022년 12월 초에, 친구 추천 및 추가 기능은 1월 초에 차례대로 출시될 예정이에요. </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">우리 모두의 건강한 내일을 위해 함께 쓰는 레어투게더. 많은 응원과 관심 부탁드려요!</p>
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