<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594888001648-14_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">임상 2상 시험의 첫번째 데이터에 따르면, Orphazyme 사가 고셔병의 치료제로 개발한 Arimoclomol가 1형, 3형 고셔병 환자에서 간과 비장 크기를 용량-의존적으로 감소시킨다는 결과를 보였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 연구 결과는 Arimoclomol 사용이 고셔병의 바이오마커인 chitotriosidase&nbsp;<u>효소</u>의 농도를 통계적으로 유의미하게 감소시킨다는 주요 목표를 입증하는 것에는 실패했다. 하지만 이 실험 결과는 고셔병의 잠재적 치료 기술을 계속해서 개발해나가려는 Orphazyme 사의 계획을 뒷받침한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Orphazyme 사의 CMO인 Blaettler 박사는 &ldquo;우리는 Arimoclomol이 간과 비장 크기에 미치는 용량-의존적 효과가 빠르면 6개월 내에 뚜렷하게 나타난다는 이번 연구 결과에 매우 고무되어 있다.&rdquo;라고 밝혔다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Arimoclomol은 고셔병의 환자들에게서는 잘 작동하지 않는 glucocerebrosidase(GBA) 효소의 접힘(folding)을 돕는 열 충격 단백질 70(HSP70)의 농도를 증가시키는 작은 분자이다. 이 열 충격 단백질은 샤페론 중 하나인데, 샤페론은 다른 단백질이 정상적인 3차원 구조를 가지도록 잘 접히게 도와주는 단백질을 뜻한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Arimoclomol은 HSP70의 양을 증가시켜서 정상적인 GBA 효소의 농도를 높이고 고셔병 증상을 완화하고자 한다. 또한 해당 치료제는 크기가 작아서&nbsp;<u>혈뇌 장벽</u>을 통과할 수 있기 때문에, 일부 고셔병 환자의 신경학적 증상을 치료하는 데 사용될 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">투여량을 조사하는 임상 2상 시험(시험명: ORARIGAU-01)은 각기 다른 용량의 Arimoclomol를 투여받은 1형, 3형 고셔병 환자의 반응을 조사하였다. 모든 시험 참여자는 이전에 효소 대체 요법(ERT)나 기질 감소 요법(SRT)을 전혀 받지 않았다.</p>
<p class="editor-common editor-content">인도의 7개 지역에서 수행된 연구에서, 환자는 100mg, 200mg 또는 400mg의 용량 중 하나로 Arimoclomol를 투여받거나&nbsp;<u>위약</u>을 처방받았다. 치료제는 6개월 간 하루에 3번씩 경구투여되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구의 주요 목표는 6개월의 치료 기간 동안&nbsp;<u>혈청</u>의 chitotriosidase 효소 농도에 미치는 Arimoclomol의 영향을 평가하는 것이다. 두번째 목표는 간과 비장의 크기와 같은 고셔병의 임상적 증상에 대한 Arimoclomol의 효과를 확인하는 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">37명 환자로부터 생성된 주요 데이터는 각기 다른 용량의 Arimoclomol 투여가 모두 혈청의 chitotriosidase 효소 농도를 12~29% 정도 감소시켰다는 것을 보였다. 하지만 이러한 감소는 위약 투여의 경우와 비교하였을때 통계적으로 의미가 있는 감소 수치는 아니였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">통계적으로 유의하고 임상적으로 의미 있는 용량-의존적 효과는 Arimoclomol를 투여받은 환자에서 간 크기가 15~20% 감소한 것에서 나타났다. 비슷한 효과가 비장 크기 변화에서도 관찰되었는데, 위약을 복용했을 때와 비교했을 때 비장 크기는 5~21% 감소하였다. 하지만 표본 크기 작기 때문에 해당 결과는 통계적 의미를 갖지 못한다고 Orphazyme 사는 덧붙였다</p>
<p class="editor-common editor-content">또한 연구 결과는 Arimoclomol가 뇌척수액에서도 발견되었음을 보여주었는데, 이는 해당 치료제가 혈뇌 장벽을 통과할 수 있다는 의미이다. 뇌척수액은 뇌와 척수를 순환하는 액체를 말한다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;비록 고셔병의 많은 증상이 기존 약물로 잘 관리되기는 하지만, 해당 치료제들은 혈뇌 장벽을 쉽게 통과하지 못하여 진행성 신경학적 증상을 치료할 수 있는 새로운 의약품이 시급한 상태였다.&rdquo;라고 Blaettler 박사는 설명했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;경구 투여 및 혈뇌 장벽 통과가 가능하다는 점과, 기타 우리가 수집한 전반적인 연구 결과들을 종합했을 때, Arimoclomol은 고셔병 치료의 미충족 수요뿐만 아니라 추가적인 신경퇴행성 질환을 해결할 수 있는 가능성을 보여주었다는 점에서 매우 기쁘게 생각한다.&rdquo;라고 그는 덧붙였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">꽤 높은 부작용 발생률(Arimoclomol에서 83%, 위약에서 70%)과 심각한 부작용(Arimoclomol에서 21%, 위약에서 0%) 발생률에도 불구하고, Arimoclomol는 전반적으로 내약성이 좋은것으로 밝혀졌다.</p>
<p class="editor-common editor-content">시험이 진행되는 동안 3명의 환자가 사망하였는데, 각기 다른 세가지의 용량 투여 그룹에서 각 한명씩 발생하였다. 2명은 치료와 무관한 사망이라고 결론이 내려졌지만, 그 중 자연 사망으로 기록된 1명은 Arimoclomol와 관련이 있을 수 있다는 가능성이 제기되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">공개 방식의 연장 연구는 Arimoclomol를 3가지의 다른 복용량으로, 더 긴 기간동안 투여하며 안전성과 효능을 지속적으로 모니터링할 것이다. Orphazyme 사는 곧 규제 당국과 함께 임상 시험의 결과와 연장 연구에 대해 논의할 계획이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Arimoclomol은 현재 니만-피크병 C형과 같은 다른&nbsp;<u>리소좀</u>&nbsp;축적 질환(LSD)과 산발성 봉입체 근염, 루게릭병과 같은 신경퇴행성 질환에 대한 잠재적인 치료기술로도 연구되고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Orphazyme 사의 CEO인 Stratton은 &ldquo;이것은 리소좀 축적 질환에 대한 Arimoclomol의 긍정적인 임상 효과를 증명한 두번째 연구이다. 니만-피크병 C형의 임상 2, 3상 시험과 함께 이번 데이터는 열 충격 단백질 증폭의 가능성을 보강하였으며, Arimoclomol을 리소좀 축적 질환와 신경퇴행성 질환의 치료제로 연구하는 것에 더욱 자신감을 가질 수 있게 되었다.&rdquo;라고 마무리했다.</p>
<p class="editor-common editor-content editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://gaucherdiseasenews.com/2020/06/29/arimoclomol-shows-potential-aid-gaucher-patients-in-phase-2-trial/">Gaucher Disease News</u></p>

고셔병 환자 치료에 도움될 수 있다는 Arimoclomol 치료제의 임상 2상 결과

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-16/1594887733822-13_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">고셔병 1형 환자가 2년동안 Cerdelga(eliglustat) 치료를 받은 후에, 비장과 간 건강 및 적혈구와 혈소판 수치가 유지되거나 개선되었다는 것이 실제 데이터를 활용한 새로운 연구에서 밝혀졌다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이번 연구 결과는 고셔병 치료를 전혀 받지 않은 환자와, 효소 대체 요법(ERT)에서 Cerdelga로 치료법을 변경한 환자들로부터 도출되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구 논문은 &ldquo;국제 협력 고셔병 단체(ICGG)에 등록된 고셔병 환자를 대상으로 테스트한 Cerdelga(eliglustat)의 실제 효능&rdquo;이라는 제목으로 American Journal of Hematology 학술지에 게재되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">고셔병은 글루코세레브로시데(glucocerebroside)라는 <u>세포막</u>의 지방 성분이 독성 수준으로 축적되는 특징을 가진다. 베타-글루코세레브로시다제(beta-glucocerebrosidase) <u>효소</u>의 활동을 지시하는 GBA <u>유전자</u>가 변이되어, 글루코세레브로시다제의 분해를 막는 것이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">고셔병 환자는 크기가 비정상적으로 큰 간과 비장을 가지고, 뼈의 이상과 낮은 적혈구, 혈소판 수치를 보인다.</p>
<p class="editor-common editor-content">현재 고셔병 환자에 대한 표준 치료법으로는 정상적으로 기능하는 beta-glucocerebrosidase 효소를 주입하는 효소대체요법(ERT)가 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Sanofi 사가 개발한 Cerdelga은 성인 고셔병 환자에게 사용이 승인된 치료제로, 현재 미국을 포함한 55개국에서 이용된다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Cerdelga는 기질감소치료(SRT)으로, 특히 지방 분자인 glucosylceramide를 합성하는 효소를 억제하여서 glucocerebroside의 생산을 감소시키는 치료기술이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구팀은 &ldquo;약물 승인에 이어, 임상 시험 조건 밖의 실제 현장에서 치료제의 안전성과 효능을 평가하는 것은 신중하게 이뤄져야 한다. 임상 시험에서는 엄격한 포함 및 제외 기준에 의해 환자를 선별하여 환자의 치료 협조도가 일반적으로 매우 높지만, 실제 상황에서는 그렇지 않다.&rdquo;라고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">따라서 Sanofi 사 연구원들은 미국과 독일의 학술기관 과학자들과 협업하여서 국제 협력 고셔병 단체(ICGG)에 등록된 고셔병 환자에서 Cerdelga의 효능을 평가하였다. Sanofi 사가 후원하는 이 등록부는 60개국 고셔병 환자 6,000명 이상의 임상 및 치료적 특성에 대한 정보를 담고있는 국제적인 데이터베이스이다.</p>
<p class="editor-common editor-content">연구 결과는 231명의 환자에 대한 것인데, 여기에는 이전에 고셔병 치료를 받은 적 없는 19명의 환자(treatment-na&iuml;ve)와 ERT 치료(94%는 Cerezyme을 사용)를 받은 후 Cerdelga로 전환한 212명의 환자가 포함된다. 비장 제거 수술을 받은 36명 환자의 진단시 나이 평균은 15살, 아무런 치료를 받지 않은 환자들의 진단시 나이 평균은 26살이었다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">치료를 받지 않은 그룹에서 비장 제거 수술을 받은 환자의 진단 시 평균 나이는 15세에서 36세까지 다양했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Cerdelga 치료 2년 후에, 이전에 치료를 받지 않은 그룹의 환자에서 헤모글로빈 수치가 1g/dL 증가, 혈소판 수치가 38% 개선, 비장 크기가 53% 감소, 간 크기는 8% 정도 감소하였다. 하지만 이것은 통계적으로 유의미하다고 여겨지지 않는다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">ERT에서 Cerdelga로 치료을 바꾸고 비장을 제거하지 않은 환자에서는 이전 그룹에 비해 비장 크기가 15% 더 감소되었다. 기본적으로 ERT에서 전환한 대다수의 환자들은 적혈구와 혈소판 수가 적지 않거나 간과 비장이 크지 않았고, 치료 2년 후에도 건강 상태에 변화가 없었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">종합적으로 Cerdelga로 치료를 받은 후 2년이 지났을 때, 대다수의 환자는 정상 수준의 임상적 수치를 유지하였다. 그리고 대부분 아주 심각한 질환에서 덜 심각한 질환으로 병세가 나아졌다. 또한 모든 환자에서 비장과 간의 비대증이 유지 또는 개선되었는데, 이 환자들 중 98%는 빈혈, 93%는 혈소판감소증 상태였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">요추 이상 수치는 이전에 치료를 받지 않은 그룹과 비장 제거 수술을 받고 ERT에서 Cerdelga로 치료를 전환한 그룹에서 모두 변화가 없었다. 하지만, 비장절제술을 받지 않고 ERT로 치료받은 적 있는 환자 그룹에서는 현저한 개선을 보였다.</p>
<p class="editor-common editor-content">Cerdelga를 빠르게 대사하는 환자(Cerdelga 치료가 권장되지 않는 환자) 6명 중에서 해당 치료를 받은 후 2년 뒤에 환자 4명은 헤모글로빈과 혈소판 수치를 유지했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">이전에 치료를 받지 않은 환자 그룹에서 고셔병의 바이오마커인 chitotriosidase(키토트리오시다제) 효소의 중간값이 78% 감소하였다. ERT에서 치료를 전환한 환자 중 비장제거를 받지 않은 환자 그룹에서는 24% 감소, 비장제거를 받았으며 ERT에서 치료를 전환한 환자에서는 38%의 감소를 보였으며, 개개인 환자가 보이는 chitotriosidase 효소 농도는 매우 다양했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">마지막으로 이전에 ERT 치료를 받았던 환자군에서 간단한 건강 설문(SF-26)으로 측정된 치료 동안의 삶의 질은 정상 범위 안에서 유지된 것으로 확인되었다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&ldquo;실제 상황에서 Cerdelga로 치료한 ICGC의 연구 결과는, 이전에 고셔병 치료를 받지 않은 환자와 ERT에서 치료를 변경한 환자를 대상으로 진행한 임상 시험의 결과와 일치하였으며, 치료에 한걸음 더 다가갈 수 있음을 의미한다 &rdquo;고 연구진은 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://gaucherdiseasenews.com/2020/06/08/cerdelga-effective-for-gaucher-type-1-in-real-world-setting-study-shows/">Gaucher Disease News</u></p>

Cerdelga, 고셔병 치료에 효과적

<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/50,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병은 간과 비장이 비대해지는 <u>리소좀</u> 축적질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="고셔병 리소좀" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/14c3fa0b-17e5-468f-8b4a-c6853850b60d" alt="고셔병 리소좀" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병은 <em>GBA</em> <u>유전자</u> 변이로 글루코세레브로시드<sub>Glucocerebroside</sub>를 분해하는 데 필요한 글루코세레브로시다아제<sub>GCase; Glucocerebrosidase</sub> <u>효소</u>가 결핍되어 발생합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">GCase 효소가 결핍되면 분해되어야 할 글루코세레브로시드가 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 세포가 비대해집니다. 이 커진 세포를 '고셔 세포'라고 하며, 고셔 세포가 쌓여 간과 비장이 커지게 됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유형 및 증상</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병은 증상의 발현 시기와 정도, 신경계 합병증의 유무에 따라 제1형, 제2형 그리고 제3형으로 구분됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 고셔병 제1형</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="대부분 청소년기 발현" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/ece24a15-054f-4ebe-9aa8-7de8e44ea86f" alt="대부분 청소년기 발현" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병 제1형은 고셔병 중 가장 흔한 유형입니다. 증상의 정도는 매우 다양하며, 대부분 청소년기에 발현되지만 어느 나이에서나 발생할 수 있습니다. 신경계 합병증은 나타나지 않습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병 제1형의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>간 비장 비대</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간, 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/a5d29b67-bb4d-4506-b1f4-1ea32f847fee" alt="간, 비장 비대" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔 세포가 간 또는 비장에 축적되어 장기가 팽창하며 복부가 볼록 튀어나오게 됩니다. 통증이 동반될 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong><u>혈소판</u> 감소</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="고셔병 혈소판 감소" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/ff45b543-845f-44e9-9bd8-ec3a7e2c4d51" alt="고셔병 혈소판 감소" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔 세포가 <u>골수</u>와 비장에 축적되면 혈액 세포의 생산과 유지가 어려워집니다. 이 때문에 빈혈이 발생하거나 숨이 가빠집니다. 또한, 비장이 비대해지면 혈소판 수치가 낮아지기 때문에 쉽게 멍이 들고 지혈이 되지 않습니다. 여성의 경우, 월경의 양이 많아지기도 합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>골격 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골격 이상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/ff6dec4f-bfb5-4b54-8a4b-d52dee84801b" alt="골격 이상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔 세포는 골수에도 축적되어 뼈를 손상시키고, 혈액의 흐름을 방해하여 뼈 조직을 파괴합니다. 또한, 골격 유지에 필요한 칼슘과 인의 <u>활성</u>도를 떨어뜨려 뼈가 쉽게 부러지며, 이는 영구적인 운동 장애로 이어질 수 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 고셔병 제2형</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병 제2형은 고셔병 중 가장 이른 시기에 발병합니다. 증상은 생후 1년 내에 나타납니다. 신경계 합병증이 심하게 나타납니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병 제2형의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>뇌 손상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="뇌 손상" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/26829f04-be91-4a36-aa4e-cd6041a0ec13" alt="뇌 손상" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌에 손상이 일어나며 빠르게 악화됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>기타</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">발달 지연, 발작, 빨거나 삼키는 능력의 저하, 간 비장 비대 등</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❸ 고셔병 제3형</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="대부분 청소년기 발현" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/7e7df31b-9063-470c-9cf4-c634ff7b5261" alt="대부분 청소년기 발현" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병 제3형은 제2형보다 발현 시기가 늦습니다. 증상의 정도는 매우 다양하며, 대부분 청소년기에 발현되지만 어느 나이에서나 발생할 수 있습니다. 신경계 합병증은 제2형보다 느리게 진행됩니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병 제3형의 증상은 다음과 같습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>발작</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="의식소실, 사지경련" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/96ec1eba-ca20-40c7-a4a4-142d4f97037f" alt="의식소실, 사지경련" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>골격 이상</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="골격 이상 척추" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/62844c24-3c43-43bc-98c8-67657455ca52" alt="골격 이상 척추" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>안구 운동 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="안구 운동 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/02b9f918-df90-45f5-ac32-82cbd3d4ba86" alt="안구 운동 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>인지 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="인지 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8bd49283-b819-46fa-bbdd-419177b578bc" alt="인지 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>간 비장 비대</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="간 비장 비대" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/47c023f4-f9e6-49ea-aaa4-a174f27fe52c" alt="간 비장 비대" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>호흡기 장애</strong></p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="호흡기 장애" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/73f92d72-435d-4fe4-89bd-fca4fdb415a0" alt="호흡기 장애" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>혈액 장애</strong></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">빈혈, 혈액 응고 장애, 혈액 감염 등</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병은 일반적인 혈액 검사를 통해, 적혈구, 백혈구, 혈소판의 수를 검사한 뒤, 백혈구나 표피 세포를 검사하여 GCase 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 <em>GBA</em> 유전자 변이를 확인합니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<p class="v3-editor-content-paragraph">고셔병은 1번 <u>염색체</u>에 있는 <em>GBA</em> 유전자 변이로 발병하며, 이와 관련된 변이는 400개 이상으로 확인됩니다.</p>
<h2 class="v3-editor-heading-2"><em>GBA</em></h2>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><em>GBA</em> 유전자는 GCase 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 글루코세레브로시드라는 지방질을 분해합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 고셔병 환자는 GCase 효소가 결핍되어 세포에 글루코세레브로시드가 축적되고, 이 때문에 간과 비장이 커지는 등 여러 증상이 나타납니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">100% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="100% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/bd38be8f-dc47-4efc-9a35-8e5b0d0f8bee" alt="100% 상염색체 열성" width="100%" /></h3>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>고셔병으로 진단을 받았다면?</h4>
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<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li><a href="https://www.gaucherdisease.org/about-gaucher-disease/genetics/">National Gaucher Foundation</a></li>
</ol>

Gaucher disease

고셔병

<html><head></head><body><div class="editor-common editor-heading-1 editor-hidden" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: bold; font-size: 2.2rem; font-style: normal; line-height: 3rem; letter-spacing: -0.41px; color: #04070b; margin-top: 36px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">고셔병 치료</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>1. <u>효소</u>대체요법<sub>ERT; Enzyme Replacement Therapy</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/56d01c61-10b5-44c4-8a9d-f0a8601f5cbd" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><span style="font-size: 1.6rem;">고셔병의 효소대체요법</span></span><span style="font-size: 1.6rem;">&nbsp;치료제는 고셔병 환자에게 결핍된 글루코세레브로시다아제</span><sub style="font-size: 1.6rem;">GCase; glucocerebrosidase</sub><span style="font-weight: 400;"> 효소를 보충합니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/3f289727-3a52-4653-ab8e-992931648dd1" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재 시판되고 있는 고셔병 제1형의 효소대체요법 치료제는 다음과 같습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 세레자임<sub>Cerezyme</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/cdc94b8d-eda1-4aa4-b640-379b74c73a26" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 엘레리소<sub>Elelyso</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/e37ec8ae-5f0a-40a4-b624-bcf5a1431151" width="100%"></sub></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 애브서틴<sub>Abcertin</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/572d3e01-d434-4e1a-9a46-3267df632156" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 비프리브<sub>Vpriv</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/b8d6c15a-b32f-4021-8382-7e7c168f9bac" width="100%"></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>2. <u>기질</u>감소치료<sub>SRT; Substrate Reduction Therapy</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/e405dd6b-9ba8-4692-97ab-6b22e6b03032" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">기질감소치료</span><span style="font-weight: 400;">는 글루코실세라마이드를 합성하는 효소를 사전에 억제하여 글루코실세라마이드<sub>Glucosylceramide</sub>의 축적량을 줄여주는 치료 기술입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/dd7e09d0-accd-44a6-8ef9-c5c4a774fcbf" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">기질감소 치료제는 경구로 복용하며, 18세 이하의 환자나 임산부에게는 금기입니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">현재 시판된 고셔병 제1형의 기질감소치료제는 다음과 같습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 세레델가<sub>Cerdelga</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="text-align: left; font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/f46d9c48-f34e-4a31-b077-c56e93415e67" width="100%"></span></div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>• 자베스카<sub>Zavesca</sub></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><sub><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-11-21/8699442c-4f05-4a80-9908-f0d8fda14254" width="100%"></sub></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>3. 그 밖에&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">환자의 상태에 따라 진통제, 수술 등의 <u>지지요법</u>을 병행하기도 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><span style="font-family: Noto Sans KR;">참고 문헌</span></strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">National Gaucher Foundation. 2020. Gaucher Disease Treatment | National Gaucher Foundation<span style="font-weight: 400;">.</span></div></body></html>

고셔병 치료

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">
<p>고쉐병(Gaucher disease) 이란 명칭은 1882년에 간과 <strong>비장</strong>이 비대해진 환자에 대해 처음으로 기술한 프랑스 의사 필립 찰스 어니스트 고쉐(Philippe Charles Ernest Gaucher)의 이름에서 유래되었습니다.</p>
<p>고쉐병은 글루코세레브로시다아제 (glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍으로 골수, 비장, 간에 당지질 글루코세레브로사이드(glycolipid glucocerebroside)라는 지질이 다량 축적되어 해가 되는 희귀 유전성 대사 질환입니다.</p>
<p>고쉐병의 증상과 신체적 특징은 매우 다양합니다. 고쉐병의 흔한 증상들은 간과 비장이 커지는 간비장비대, 빈혈, 혈소판 감소와 골격이상입니다. 혈소판은 응고를 촉진하는 혈액세포이므로 혈소판 감소를 가진 고쉐병 환자는 출혈 문제가 발생할 수 있습니다. 고쉐병의 분류는 증상과 진행과정 및 신경학적 합병증의 존재 유무와 정도에 따라 세 가지 형태로 분류되며 세 가지 형태는 모두 <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전됩니다.</p>
<p>몸속에는 면역을 담당하는 대식세포 (macrophage)가 있어서 세균이나 바이러스, 이물질, 인체 내 노화세포 등을 잡아먹고 이를 분해하는 역할을 합니다. 그런데 고쉐병으로 글루코세레브로시다제 (glucocerebrosidase)라는 효소가 부족하게 되면 글루코세레브로사이드(glucocerebroside)가 분해되지 못하면서 대식세포의 <strong>리소좀</strong> 내에 축적되고, 그 결과 대식세포가 비대해지면서 정상기능을 하지 못하는 ‘고쉐세포’가 됩니다. 고쉐세포는 주로 비장과 간장, 골수에 축적되지만, 신경계, 심장, 신장, 눈 등 다른 기관에도 축적될 수 있으며, 이러한 고쉐세포의 축적으로 고쉐병이 발생합니다.</p>
<p>고쉐병은 40,000∼60,000명 중 한 명의 빈도로 발병하며 남녀 동일한 비율로 발생합니다. 전 세계적으로 10,000여명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 고쉐병의 분류</h3>
<p>고쉐병은 증상과 진행과정 및 신경계 합병증의 존재 여부에 따라 세 가지 형태로 분류됩니다.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">① 제 1형</h4>
<p>'성인형 (adult form)'이라고도 하며 가장 흔한 고쉐병의 형태로 90% 이상을 차지합니다. 증상이 거의 나타나지 않는 환자도 있고 만성적으로 심각한 합병증이 동반되는 환자도 있습니다. 증상은 주로 청소년기에 나타나지만 아동기부터 성인기까지 어느 연령에서나 발생할 수 있으나 신경계 증상은 나타나지 않습니다.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">② 제 2형</h4>
<p>'급성 신경병증형(acute neuropathic form)'이라고 하며 인종적 차이는 없고, 약 100,000명당 1명의 비율로 발생한다 합니다. 증상이 빠르게 진행하여 생후 1년 이내 증상이 나타나고, 신경계 증상이 심하게 나타나며, 생존 기간이 길지 않아 대부분 생후 3년 이내에 사망합니다.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">③ 제 3형</h4>
<p>'아급성 신경병증형(subacute neuropathic form)'이라고 하며 인종적 차이는 없고, 대략 50,000명당 1명의 빈도로 발생합니다. 증상의 발현 시기는 매우 다양하지만 일반적으로 아동기나 청소년기에 나타나고, 신경계 증상은 제 2형보다 비교적 느리게 진행됩니다.</p>
</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">
<p>고쉐병 환자는 유전자의 이상으로 글루코세레브로시다제라는 효소를 만들지 못하는데, 원인이 되는 GBA 유전자는 1번 염색체의 긴 팔(1q21-q31)에 위치하고 있으며, <strong>상염색체 열성</strong>으로 유전됩니다.</p>
</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 신체 기관별 증상</h3>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1) 신경계 증상</h4>
<ul>
<li>제 2형과 3형 고쉐병에서 신경계 증상이 나타납니다.</li>
<li>근육의 긴장도가 떨어지고 운동능력이 저하되는 운동실조증이 나타납니다.</li>
<li>아기가 목을 잘 가누지 못하고 등 쪽으로 머리가 떨어집니다.</li>
<li>삼킴곤란(dysphagia)이 나타나 음식을 잘 삼키지 못합니다.</li>
<li>제 3형의 경우 간대성 경련과 정신의 황폐화 현상이 나타나기도 합니다.</li>
</ul>
<h4 class="v3-editor-heading-4">2) 뼈</h4>
<ul>
<li>고쉐세포가 뼈로 가는 혈액순환을 악화시켜 갑작스럽고 극심한 뼈의 통증을 유발할 수 있고, 무균성 괴사증을 일으켜 뼈를 파괴시킬 수 있습니다.</li>
<li>골수 안에 고쉐세포가 축적되어 골감소를 일으키고, 골절이 쉽게 일어납니다.</li>
</ul>
<h4 class="v3-editor-heading-4">3) 간과 비장</h4>
<ul>
<li>고쉐세포의 축적으로 간과 비장의 크기가 정상에 비해 커지고, 경우에 따라 비장이 20배 이상 커져 배가 불룩하게 나오기도 합니다.</li>
<li>간기능을 손상시켜 <strong>간부전</strong>을 일으킬 수 있으며, 담석도 잘 생기게 됩니다.</li>
<li>비장의 과도한 활동으로 혈소판이 감소되고 빈혈이 생깁니다. 혈소판이 감소되면 혈액응고시간을 지연시켜 코피가 잘 멈추지 않고 월경기간이 길어집니다.</li>
<li>비장의 지나친 활동으로 백혈구 수가 감소하여 감염에 빈번하게 노출됩니다.</li>
<li>체내 순환하는 적혈구의 부족으로 산소가 부족하게 되어 쉽게 피로를 느낍니다.</li>
</ul>
<h4 class="v3-editor-heading-4">4) 호흡기계</h4>
<ul>
<li>후두경련으로 숨을 들이쉴 때 천명음이 들릴 수 있습니다.</li>
<li>삼킴곤란으로 인하여 음식물이 폐로 들어가 흡인성 폐렴을 일으킬 수 있습니다.</li>
<li>고쉐세포가 폐 간질에 쌓여서 폐세포가 손상되고 폐기능이 저하됩니다.</li>
</ul>
<h4 class="v3-editor-heading-4">5) 기타</h4>
<ul>
<li>성장 : 환아가 적절한 치료를 받지 못할 경우 성장이 지연됩니다.</li>
<li>피부 : 피부가 황갈색을 띠며, 눈 주위에 둥근 자주색 반점이 나타납니다.</li>
<li>소화기계 : 간과 비장이 비대해져서 다른 소화기관을 압박하고, 이로 인해 조금만 먹어도 포만감을 느끼게 됩니다.</li>
<li>눈 : 사시가 나타날 수 있습니다.</li>
</ul>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 질환 분류별 증상</h3>
<h4 class="v3-editor-heading-4">1) 제 1형</h4>
<p>혈소판이 부족해져서 멍이 쉽게 들고, 적혈구가 부족해져서 빈혈과 만성적인 피로가 나타나며, 간과 비장이 비대해집니다. 또한 여러 가지 골격이상이나 폐와 신장의 이상이 나타납니다.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">2) 제 2형</h4>
<p>급성 신경변성 고쉐병으로 신생아와 유아에서 나타나고, 뇌에 글루세레브로사이드의 축적으로 인한 신경학적 합병증이 특징입니다.</p>
<p>비장비대가 첫 증상으로 나타나며, 대개 6개월 이전에 발생합니다. 간비대는 항상 나타나지 않습니다. 환아는 운동 능력 저하가 있을 수 있고, 근육 저(低)긴장증, 경직, 팔과 다리의 뻣뻣한 움직임, 사시가 나타납니다. 또한 삼킴곤란, 몸이 뒤로 굽는 후굴, 성장 지연, 후두부의 연축으로 인한 협착음, 빈혈, 혈소판 감소증이 나타날 수 있습니다. 호흡곤란이나 흡인성 폐렴과 같은 심각한 합병증이 나타날 수 있으며, 대부분 2~4세 사이에 사망하게 됩니다.</p>
<h4 class="v3-editor-heading-4">3) 제 3형</h4>
<p>만성 신경변성 고쉐병으로 10대에 일어납니다. 위에서 언급한 혈액과 골격이상은 나타나지만 제 2형보다 느리게 발달하고 진행합니다. 신경학적 합병증은 정신 지체, 운동실조, 간대성 근경련발작이 있습니다. 제 3형 환자는 눈을 양 옆으로 왔다 갔다 하기 어려운 수평주시마비 및 간질성 폐질환이 발병 할 수 있습니다.</p>
</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">
<p>혈액검사를 통해 글루코세레브로시다제의 활성 정도를 확인하거나 <strong>골수검사</strong>를 통해 골수조직에 존재하는 고쉐세포를 발견하여 진단할 수 있습니다.</p>
<p>고쉐병을 가진 환자들은 글루코세레브로사이드가 조직에 축적되어 기능 부전을 일으키는 것이 주된 증상이므로 조직에 얼마나 글루코세레브로사이드가 축적되었고 기능 부전이 어느 정도 진행되었는지를 알아보기 위한 검사가 필요합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">▶ 진단 및 질병의 진행정도를 확인하기 위한 주요 검사</h3>
<ul>
<li>글루코세레브로시다제 활성도 측정</li>
<li>골수검사</li>
<li>혈액 내 높아진 인산효소</li>
<li>낮은 혈소판과 적혈구 수</li>
<li>X-ray, CT, MRI 등 영상 검사를 통해 뼈의 이상 및 간·비장 비대 정도 확인</li>
<li>신경계통의 손상을 확인하기 위한 신경계 정밀 검사</li>
</ul>
<p>고쉐병이 의심되는 태아의 경우 <strong>융모막융모생검</strong>이나 <strong>양수천자</strong> 등의 산전검사를 통해 고쉐병을 진단할 수 있습니다.</p>
<p>고쉐병과 관련이 있는 GBA 유전자의 돌연변이를 확인함으로써 고쉐병의 진단 뿐 아니라 <strong>보인자</strong> 검사, 산전 진단, 착상 전 유전자 검사 등이 가능합니다.</p>
</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1>
<div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">
<h3 class="v3-editor-heading-3">1. 효소대체요법 (ERT; Enzyme Replacement Therapy)</h3>
<p>일차적으로 부족한 글루코세레브로시다제 효소를 대체하여 글루코세레브로사이드가 조직과 장기에 쌓이는 것을 막아서 장기와 조직의 기능저하를 최소화하는 치료 방법입니다.</p>
<p>태반에서 추출된 효소인 세레다제 (ceredase)가 1991년 4월에 제 1형 고쉐병 치료제로 미국 식품의약국 (FDA)에 의해 승인되었고, 국내에서는 세레자임(cerezyme) 효소를 이용한 고가의 효소 대체요법이 2001년 정부의 희귀난치성질환 의료비 지원사업에 힘입어 국내 고쉐병 환자의 주 치료로 자리 잡게 되었습니다.</p>
<p>투여 방법은 대개 체중 1Kg당 30-60 unit을 2주마다 혈관 주사하는 방법으로 증상에 따라 용량은 조절합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">2. 조혈모세포이식</h3>
<p>신경계를 침윤하는 제 3형의 경우 <strong>조혈모세포이식</strong>이 시도되었지만, 임상적 효과는 아직 불투명합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">3. 기질감소치료법 (Substrate Reducing Therapy)</h3>
<p>고쉐병은 효소의 부족으로 인해서 분해되지 않은 복합지방물질이 세포 조직 내에 축적됨으로서 발병합니다. 따라서 대사의 재료가 되는 기질(substrate) 자체를 감소시킴으로서 분해되지 않은 축적 물질을 저하시키는 ‘기질감소치료’ 방법이 시도되고 있습니다. 이 치료법은 먹는 약으로 치료할 수 있다는 장점이 있지만, 아직까지 임상적 효과와 부작용에 대한 검증이 좀 더 필요합니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">4. 유전자 치료</h3>
<p>고쉐병을 근본적으로 치료하기 위해 환자의 세포에 정상적인 글루코세레브로시다제 효소의 유전자를 넣어주어 충분한 양의 효소를 생산하도록 하는 방법이 연구 중에 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">5. 환자의 삶과 질</h3>
<p>고쉐병 환자와 그 가족은 병을 치료하고 관리하기 위해 여러 가지를 배워야 합니다. 지속되는 통증과 피로를 조절하고 일상적인 삶을 유지하기 위해 환자는 통증을 가장 효과적으로 조절할 수 있는 방법을 찾고, 이와 더불어 통증과 피로 정도를 고려하여 자신의 일상생활을 어떻게 유지할지도 배워야 합니다.</p>
<p>질환으로 인해 비장과 간이 커져서 배가 나오고 키가 작아 보이므로, 특히 성장 중인 아이들에게 상담을 통해 자신의 외모에 대한 부정적 이미지를 긍정적으로 받아들일 수 있도록 도와주어야 합니다.</p>
<p>고쉐병을 가진 아이들은 성장이 느리고 비장비대나 골절의 위험이 있기 때문에 과보호를 받으며 운동을 피하게 되는 경향이 있습니다. 그러나 수영이나 자전거 등의 적당한 운동을 꾸준히 하는 것은 좋으며 취미나 건전한 사회 활동을 하도록 도와주어야 합니다.</p>
<p>성인이 되어서도 자신의 육체적 한계를 수용하고 일상생활을 건강하게 유지하기 위해 생활을 조절해야 합니다. 이런 일상생활의 조절이 실패하게 되면 질병에 의한 삶의 질 저하에 대처하기가 어려워집니다.</p>
<p>전체적으로 고쉐병은 환자와 그 가족 모두에게 육체적, 정신적으로 부담을 주기 때문에 환자 당사자와 가족뿐 아니라 의료 관련 전문가들과 함께 환우회 등 자조회의 도움을 받는 것도 한 가지 방법이 될 수 있습니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">6. 고쉐병의 관리</h3>
<p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법 (supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p>
</div>
<h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1>
<div class="v3-editor-content-reference-helpline">
<p>『희귀 난치성질환』 보건복지부, 한국성인병예방협회<br>Chen M, Wang J. Gaucher disease: review of the literature.Arch Pathol Lab Med. 2008 May;132(5):851-3.<br>Charrow J, Andersson HC, Kaplan P, et al, Enzyme Replacement Therapy and Monitoring for Children With Type 1 Gaucher Disease: Consensus Recommendations, J Pediatr, 2004, 144(1):112-20<br>류기선, 소의영, 임현이, 김현주, 김명욱. Gaucher`s Disease에서 비장색전술후 시행한 비장적제술 1예. 대한외과학회지 1998 55(4) 598-603<br>김덕기, 김현수, 유상용, 정철권, 박준성, 하만준, 김현주, 김효철. 아급성형 Gaucher씨 병에서의 동종골수이식과 유세포 분석기를 이용한 Glucocerebrodidase 활성화 추적 1예. 대한내과학회지 2001 61(2) 195-200<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.kodc.or.kr<br>http://www.gaucherdisease.org/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/disease/Gaucher.html<br>http://www.pitt.edu/<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&amp;amp;part=gaucher<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230800<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=230900<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=231000</p>
<p><img src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_097.jpg" alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" width="100%" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p>
<p>&nbsp;</p>
</div></body></html>

Gaucher’s disease

고쉐병

<p><img class="v3-editor-content-image-title" title="효소대체요법 FAQ ⑵" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/3a283095-5563-4233-8d22-9ed4a9add2d1" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">과거 리소좀 축적질환 치료에는 <u>대증요법</u>만 있었는데요. 1991년, 고셔병 효소대체요법 치료제가 등장하면서 파브리병과 폼페병 등 다른 리소좀 축적질환 치료제도 잇달아 개발되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">이번에는 전편에 이어 효소대체요법에 관한 궁금증을 살펴볼게요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법은 모든 증상에 효과가 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법은 모든 증상에 효과가 있나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/e413e252-4361-4e8b-a716-95dac0c24113" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법 치료는 일부 증상에만 효과가 있어요. 치료에 쓰이는 정상 효소가 근육, 심장, 신장 등으로는 잘 전달되는 반면, 뇌와 척수는 <u>혈뇌 장벽</u>이라는 보호막에 둘러싸여 있기 때문인데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 뇌, 척수와 관련된 경련이나 발달 지연과 같은 증상은 효소대체요법으로 효과를 보기 어려워요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법으로는 완치가 어렵다는데, 치료를 지속해야 하나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법으로는 완치가 어렵다는데, 치료를 지속해야 하나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/00b51ab9-218c-4ba9-90f9-3dcb41e29666" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><u>효소</u>대체요법으로 질환의 원인을 제거할 순 없지만, 증상을 완화하고 질환의 진행 속도를 늦출 수 있어요. 또한 정기적인 치료로 병원에 방문할 때마다 혈액 검사를 비롯한 각종 검사를 받기 때문에 건강 상태의 변화도 확인할 수 있고요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">따라서 효소대체요법을 받고 있다면 치료를 지속하는 것이 좋아요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법으로 원래 없던 증상이 새롭게 나타날 수 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법으로 원래 없던 증상이 새롭게 나타날 수 있나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/13b182fd-5ca6-4d67-813b-d633d495131a" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법은 제 기능을 못 하는 효소를 외부에서 만든 정상 효소로 대체하는 치료예요. 그러나 이 정상 효소는 우리 몸의 실제 효소와는 모양이 살짝 다른데요. 이 때문에 우리 몸은 정상 효소를 외부 물질로 인식하고 일종의 면역 반응인 주입 반응<sub>Infusion reaction</sub>을 일으킬 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주입 반응은 다양하게 나타나요. 두드러기가 생기거나 눈물이 나고 코가 막히기도 해요. 때로는 온몸이 떨리거나 매우 피곤한 느낌이 들 수 있어요. 심하게는 가슴이 답답해지거나 숨쉬기도 어려워지기도 하고요. 의료진은 이러한 주입 반응을 줄이기 위해 치료제 주입 속도를 조절하거나 전처치를 시행해요. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법으로 항체가 생성될 수 있나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법으로 항체가 생성될 수 있나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/f60df2c7-5942-42bc-b778-8cb0f2ea58f9" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네, 효소대체요법으로 우리 몸에 <u>항체</u>가 생길 수 있어요. 항체는 기능에 따라 IgG, IgM, IgA, IgE, IgD 총 다섯 가지로 나뉘는데, 효소대체요법에서 주의가 필요한 항체는 lgE예요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">만약 이전에 받았던 효소대체요법 치료로 IgE가 생성되었다면 다음번 치료에서 알레르기 반응이 나타날 수 있어요. 따라서 의료진의 주의 깊은 관찰 하에 치료가 이뤄져야 해요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한편, 생성되는 항체 중 약 75%를 차지하는 IgG도 효소대체요법으로 만들어지는데요. IgE와는 다르게 lgG는 알레르기 반응을 일으키지 않아 별도 조치는 필요하지 않아요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 항체는 치료 효과를 떨어뜨리나요?</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 항체는 치료 효과를 떨어뜨리나요?" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/1bcd7005-93e6-4321-a7c3-687013bd65ad" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법으로 주입한 정상 효소에 항체가 결합할 경우, 그 효과가 감소하는지에 대해서는 아직 뚜렷하게 밝혀진 바가 없어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 효소대체요법 치료를 받으며 증상이 오히려 악화되는 것 같다면 의료진과의 상담이 필요해요.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">Q. 효소대체요법을 오래 받으면 부작용이 있나요? </h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph" title="Q. 효소대체요법을 오래 받으면 부작용이 있나요? " src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2023-01-19/d387b6a6-12de-4383-b7b2-b5a54e85f47d" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법의 장기적인 부작용은 해당 치료를 받는 환자를 대상으로 심층적인 연구가 이뤄져야 알 수 있어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그러나 효소대체요법은 1991년 고셔병 환자에게 처음 시행된 이래로 약 20년이 지난 지금까지 발전을 거듭해 왔고, 대부분 치명적인 부작용 없이 효과를 보고 있어요.</p>
<p> </p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">효소대체요법에 관한 궁금증이 어느 정도 해결되었나요? 독감, 코로나19 등 바이러스 감염 위험으로 진료를 받기까지의 절차가 한층 더 까다로워졌는데요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">그렇다고 치료 간격을 임의로 조절하거나 제때 치료받지 못한다면 상태가 악화될 수 있어요. 정기적인 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요하답니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-consult">
<div>
<h4>아직 해결하지 못한 궁금증이 있다면</h4>
<p>전문가가 1:1로 해결해 드려요.</p>
<a href="rarenote://ClinicalTrialsConsultation">바로 신청하기</a></div>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h5 class="v3-editor-heading-5">참고 문헌</h5>
<ol class="v3-editor-content-reference">
<li>Bailey, L. An overview of enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Online J Issues Nurs, 2008.</li>
</ol>
</div>

효소대체요법 FAQ (2)

희귀질환자 의료비지원사업

의료비 지원 제도, 어디까지 알고 있나요? (4)

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599452728755-7_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">AVROBIO 사의 plato 플랫폼은 <u>유전자</u> 전달 효율 및 <u>효소</u> 활성을 최적화하도록 설계된 기술로써, 렌티 바이러스 <u>벡터</u>의 안전성과 효능을 향상시키기 위하여 맞춤화된 기술이다. 특히 치료제는 냉동 보관 방식으로 유효기간을 늘릴 수 있으며, 환자들의 필요에 신축적으로 대응할 수 있게 하였다. 또한 자동화된 생산 공정을 통해서 의약품의 품질 일관성을 확보하였고, 생산량을 예측 가능하게 할 수 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">관련 plato 기술 플랫폼을 사용하여 치료를 받은 최초의 환자는 <u>파브리병</u>의 유전자 치료제 AVR-RD-01 임상 2상 시험에 참가하게 되었다. 이 시험은 미국, 캐나다 및 호주에서 지속적인 모집을 통해 8~12명의 환자를 대상으로 AVR-RD-01의 안전성과 효능을 평가하고 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">AVROBIO 제약사의 MacKay 회장은 &ldquo;plato 플랫폼은 AVROBIO만의 차별점이다. AVROBIO 사의 성장 초기에 유전자 요법이 직면한 주요 과제를 해결하고 이를 극복하기 위하여 plato 개발의 우선순위를 정했다. 지금 우리는 그 목표를 향해 큰 진전을 이루었다고 생각한다.&rdquo;고 말했다.</p>
<p class="editor-common editor-content">plato 기술은 임상 시험에 사용할 수 있도록 법적 승인을 받았으며, AVROBIO 사의 파브리병 임상 2상 시험인 FAB-201과 고셔병 치료제인 AVR-RD-02의 임상 2상 시험에서 사용될 예정이다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://www.businesswire.com/news/home/20191219005327/en/AVROBIO-Announces-Patient-Dosed-plato%E2%84%A2-Platform">Business Wire</u></p>

plato 플랫폼을 사용한 최초의 환자 투약 발표 - AVROBIO 사

<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-09-07/1599451884764-3_1.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content"><u>폼페병</u>은 인체의 세포와 조직 내 글리코겐이 비정상적으로 축적되어 발병하는 희귀 유전병이다. 즉, GAA 유전자의 <u>돌연변이</u>로 인해 GAA <u>효소</u> 기능에 이상이 생겨 글리코겐이 분해가 되지 않아 발생하는 병인 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">효소 대체 요법(ERT)은 첫 번째로 상용화된 폼페병의 치료법이지만 기질감소치료(SRT)이 전임상 연구에서 치료 가능성을 나타내면서 새로운 치료법으로 등장하고 있다.</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>효소 대체 요법(ERT)이란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594694650236-3_2.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">ERT는 폼페병에서 결핍된 GAA 효소를 대체하는 치료법이다. 폼페병 치료제로 승인된 효소 대체 치료제는 Lumizyme 이다. 이 치료제는 이상 GAA 효소를 대체 할 수 있는 유전자 조작 효소로 이루어져 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">ERT가 생존률을 높이는 것은 맞지만 폼페병의 근본적인 치료법은 아니며, 환자 전 생애에 걸쳐 주기적으로 투여를 해야 한다는 한계가 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>기질감소치료(SRT)란?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 100%;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594694660252-3_3.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">부족한 효소를 대체하는 ERT와 달리, SRT는 질병에서 문제가 되는 효소가 작용하는 분자의 양을 감소시키는 방법이다. 즉, 폼페병에서 글리코겐 자체를 감소시키는 것으로, 이러한 방식대로라면 효소의 결핍이 문제가 되지 않는다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">SRT는 <u>고셔병</u>과 <u>파브리병</u>과 같은 다른 리소좀 축적 장애의 치료법으로도 승인을 받았거나 임상 시험이 진행 중이다. 폼페병의 경우, 몇가지 SRT 치료제가 현재 전임상 연구 진행 중이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>ERT가 가진 한계는 무엇인가?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">ERT는 혈류에 주입된 효소 단백질이므로 인체 내 면역계가 이를 외부 물질로 인식하여 <u>면역 반응</u>을 일으켜 효과가 떨어질 수 있다는 문제가 있다. 또한 드물긴 하지만 면역 반응이 너무 강하다면 생명을 위협하는 알레르기 반응을 일으킬 수 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">폼페병의 증상은 대부분 근육계와 심장, 신장 같은 기관에서 나타나지만 뇌와 척수가 관여한 증상도 발표되고 있다. 그러나 ERT는 효소이므로 <u>혈뇌 장벽</u>을 통과할 수 없다는 문제로 인해 신경학적 증상에 대해서는 적절한 치료제가 될 수 없다는 한계가 있다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>그렇다면 SRT가 ERT의 한계에 대한 해결책이 될 수 있는가?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content">SRT는 인체에 외부 단백질을 주입하는 것이 아니므로 면역반응이 발생할 확률이 매우 낮다. 또한 주사하는 방식이 아닌 복용하는 것이므로 주사로 인한 반응성을 최소화한다. 뿐만 아니라 SRT는 소분자 요법이므로 혈뇌 장벽을 쉽게 통과하여 폼페병의 신경학적 증상을 완화하는데 도움이 된다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content"><strong>어떤 치료법이 더 효과적인가?</strong></p>
<p class="editor-common editor-content"><img style="width: 719.656px;" src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2020-07-14/1594694674620-3_4.jpg" width="100%" /></p>
<p class="editor-common editor-content">현재 폼페병 환자는 ERT 방식만 이용할 수 있다. 그러나 향후 SRT 방식의 연구가 계속 된다면 두 방식 간의 비교를 통해 알맞은 것을 선택 할 수 있을 것이다. 또한 더 나은 결과를 위해 적절히 통합된 방식도 가능 할 것이다.&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-content">현재로서는 식이 요법과 함께 유산소 운동을 통해 신진대사를 향상시켜 ERT 효능을 향상 시킬 수 있으며, 면역 억제제를 투여함으로써 알레르기 반응을 낮추면서 ERT 치료법을 지속할 수 있다.</p>
<p class="editor-common editor-etc">&nbsp;</p>
<p class="editor-common editor-etc">출처:&nbsp;<u id="https://pompediseasenews.com/2020/01/16/ert-vs-srt-which-could-be-more-effective-for-pompe-disease/">Pompe Disease News</u></p>

폼페병 치료, ERT와 SRT 중 무엇이 더 효과적인가?

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/60b510fc-2060-472a-9583-6034c6f911c1" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">리소좀 축적질환 환자가 <u>효소</u>대체요법 치료를 받으려면 정기적으로 병원에 방문해야 합니다. 그러나 치료제 투여에만 최소 40분부터 최대 4시간까지 소요되기 때문에 오가는 시간과 대기 시간 등을 포함하면 한번 내원하는 일조차 쉽지 않습니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/28a30c96-9059-4bd8-b450-c47abed10e4a" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">코로나19가 장기화되면서 감염에 대한 우려가 높아지고 진료를 받기까지의 절차 또한 까다로워졌습니다. 하지만 <u>리소좀</u> 축적질환 환자가 제때 치료를 받지 못하면 상태는 더욱 악화될 수 있습니다. 특히 이미 진행된 증상은 회복이 어렵기 때문에 정기 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요합니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">최근 보건복지부는 지속적인 치료가 필요하지만, 병원에 방문하기 어려운 환자를 대상으로 왕진(방문 진료), 가정 간호, 가정 호스피스 등의 재택 의료 서비스를 추진하고 있습니다. 리소좀 축적질환 환자 또한 이를 통해 보다 안정된 환경에서 치료를 받을 수 있을 것으로 기대됩니다.&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/fbccc29f-3ef5-49b8-bed4-6d6f8c350f80" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">가정 간호 서비스는 식약처로부터 재택 투여 허가를 받은 치료제에 한해 가능하며, 국내 효소대체요법 치료제 중 고셔병 제1형 치료제인 <strong>비프리브<sub>Vpriv</sub></strong>와 파브리병 치료제인 <strong>레프라갈<sub>Replagal</sub></strong>이 이에 해당합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">비프리브와 레프라갈의 재택 투여에 관한 식약처의 안내 사항은 다음과 같습니다.</div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/971faca3-d308-467d-beb0-58cbe8e9b793" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">재택 투여가 결정되면 병원 내 가정 간호 센터에서 횟수나 비용, 신청 절차 등을 안내받을 수 있습니다. 이후 가정 간호 전문 간호사가 집을 방문해 환자의 상태를 확인하고 처방된 효소대체요법 치료제를 투여합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">현재 많은 병원에서 가정 간호 센터가 운영되며, 병원마다 서비스 가능 지역을 포함해 세부 사항이 다르므로 개별적인 확인이 필요합니다.</div>
<div class="editor-common editor-heading-3" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 1.8rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: #04070b; margin-top: 12px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><u id="http://www.hcna.or.kr/sub2/2_7.php">가정 간호 서비스 시행 기관 확인하기 &gt;</u></strong></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/2618f7b4-e18f-46ae-bb27-ac3f46c65a5a" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-12-07/0159c8db-f93d-48da-9949-1ce03cf49363" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">재택 투여는 특별한 부작용 없이 효소대체요법 치료를 안정적으로 받아 온 환자에 한해 가능합니다. 따라서 담당 의료진과의 상담이 선행되어야 하며, 만일 재택 투여 시 부작용이 발생하면 이후 치료는 병원에서 받아야 합니다.</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <u id="https://nedrug.mfds.go.kr/pbp/CCBBB01/getItemDetail?itemSeq=201404058">비프리브주. 약학정보원</u></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">2. <u id="http://www.health.kr/searchDrug/result_drug.asp?drug_cd=2014082200002">레프라갈주. 약학정보원</u></div>

가정 간호 서비스 

집에서 투여할 수 있는 효소대체요법 치료제

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/27301ed1-f806-400c-8bdb-985ff58b0da9" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">과거 <u>리소좀</u> 축적질환 치료에는&nbsp;<u>대증요법</u>만 있었습니다. </span><span style="font-weight: 400;">그러다 1991년 <u>고셔병</u>의 <u>효소</u>대체요법 치료제가 등장하면서 <u>파브리병</u>과 <u>폼페병</u> 등 여러 리소좀 축적질환의 효소대체요법 치료제도 잇달아 개발되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">자주 하는 질문, FAQ</span><sub><span style="font-weight: 400;">Frequently Asked Questions</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 통해 효소대체요법에 대해 더 자세히 살펴보겠습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/29ff47ea-a340-454c-80d3-5ca2ad6c6a85" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q1. 얼마나 자주 치료를 받아야 하나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료를 시작하며 마주하는 가장 큰 부담은 정기적으로 주사를 맞아야 한다는 점입니다. 효소대체요법 치료제는 정맥 주사로 투여하므로 병원에 방문해야 합니다. 내원해야 하는 간격은 질환마다 다릅니다. 예를 들어 <u>헌터 증후군</u> 치료제인 헌터라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Hunterase</span></sub><span style="font-weight: 400;">와 엘라프라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elaprase</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>모르키오 증후군</u> 치료제인 비미짐</span><sub><span style="font-weight: 400;">Vimizim</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 1주에 1회, 파브리병 치료제인 파바갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">은 2주에 1회 투여해야 합니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/9b445ab3-cdce-4e28-99e3-8609b76c1a38" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q2. 매번 긴 시간 주사를 맞는 게 힘들어요.&nbsp;해결책이 있나요?&nbsp;</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">효소대체요법 치료제의 투여 시간은 치료제와 환자에 따라 다르며, 짧게는 40분에서 길게는 4시간까지 소요됩니다. 만일 주입 반응이 나타난다면 더 오래 걸릴 수 있습니다. 따라서 튼튼한 혈관을 찾아 안정적으로 주사를 놓는 것이 중요합니다. 그러나 환아의 경우 주사에 대한 두려움 때문에 치료를 시작하기가 쉽지 않고, 건강한 성인도 정맥 주사를 자주 맞으면 혈관의 상태가 점차 나빠질 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/82b6d9f5-0571-40fc-845b-bf268dc2d507" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이러한 경우, 중심 정맥관 삽입술의 하나인 케모포트</span><sub><span style="font-weight: 400;">Chemoport</span></sub><span style="font-weight: 400;">를 활용하는 방법도 있습니다. 케모포트는 &lsquo;Port-a-cath&rsquo;라고도 불리며, 체내에 삽입된 중심 정맥관으로 치료제를 투여하는 데 사용됩니다. 이는 팔이나 다리에 따로 주사를 맞지 않아도 되는 장점이 있지만, 시술을 위해서는 전신 마취가 필요하고 매우 드물게 감염의 우려가 있습니다. 따라서 담당 전문의와의 충분한 상담이 선행되어야 하며, 케모포트 시술을 받은 뒤에도 환자와 보호자의 세심한 관리가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/62c7c774-2a54-4d2a-a401-8d31d7194f3f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q3.&nbsp; 사는 곳에서 병원이 너무 멀어요. 이용 가능한 서비스가 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">희귀질환을 전문으로 다루는 의료 기관은 상급종합병원으로, 서울과 경기 지역에 집중되어 있습니다. 따라서 병원에 정기적으로 방문해야 하는 리소좀 축적질환 환자는 매번 장거리 이동을 해야 하는 경우가 많습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">한국 희귀&sdot;난치성질환연합회에서는 지방에 사는 희귀질환 환자가 장거리 이동에 따른 부담감을 최소화하고 안정적으로 치료를 받을 수 있도록 무료 숙박 시설인 <strong>희귀&sdot;난치성질환자 쉼터</strong>를 운영하고 있습니다. 만일 제주도나 울릉도에 거주한다면 지자체의 <strong>교통비 지원 서비스</strong>도 함께 고려해볼 수 있습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-10-19/a3c9021d-6f54-40b9-8a3f-6b62522e7e68" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>Q4. 동네 병원에서도 치료를 받을 수 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">집 근처 병원에서 효소대체요법 치료를 받을 수 있다면 여러 비용이 절약되고 체력적으로도 부담이 적다는 장점이 있습니다. 그러나 효소대체요법 치료는 반드시 전문 센터에서 투여를 시작해야 합니다. 특히 첫 투여 시에는 여러 주입 반응이 발생할 수 있는데, 이에 대한 신속한 응급 처치가 이뤄져야 하기 때문입니다. </span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">그러나 만일 효소대체요법 치료를 특별한 부작용 없이 장기간 받아 왔다면 거주지 근처 &lsquo;3차 병원&rsquo;과의 연계를 문의하거나 병원 내 <strong>가정 간호 서비스</strong>를 이용하는 것도 방법이 될 수 있습니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">지금까지 리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료에 대해 가질 수 있는 대표적인 궁금증을 살펴보았습니다. <strong>효소대체요법 FAQ ⑵</strong>에서는 효소대체요법 치료의 부작용에 대해 소개해 드리겠습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">
<p><span style="font-weight: 400;">Bailey, L. (2008). An overview of enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Online J Issues Nurs, 13(3).&nbsp;</span></p>
</div>

효소대체요법 FAQ (1)

<div class="editor-common editor-img" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2.6rem; font-style: normal; line-height: 3.5rem; letter-spacing: -0.6px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/4d74a081-0c01-4d43-93da-31ee2b50631d" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><strong>효소대체요법</strong>은 외부에서 정상 <u>효소</u>를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요?</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/74e92462-4087-4908-9c76-3db410671a71" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 효소를 만들려면 </span><strong>정상 <u>유전자</u></strong><span style="font-weight: 400;">와 </span><strong>세포주</strong><sub><strong>Cell line</strong></sub><span style="font-weight: 400;">가 필요합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/a21746e9-9437-4920-983b-32e07c95ef1f" width="100%" /></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 유전자는 정상 효소를 만드는 방법이 담긴 설계도이며, 세포주는 분열과 증식을 계속할 수 있는 세포의 집합을 의미합니다. 다시 말해, 세포주는 정상 효소를 생산하는 데 필요한 모든 장비와 재료가 갖춰진 공장과 같습니다. 따라서 세포주에 정상 유전자를 넣으면 그 설계도에 따라 정상 효소가 대량으로 생산됩니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/920adf2b-0ad0-4716-92b3-29ca828fe1d8" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">박테리아, 효모, 식물 세포, 동물 세포 등은 세포주, 즉 공장이 될 수 있으며, 공장마다 효율, 생산 절차, 장비, 재료 등이 조금씩 다릅니다. 또한 공장에 따라 효소의 모양도 달라집니다. 효소대체요법은 체내 이상이 있는 효소를 정상 효소로 대체하는 기술입니다. 따라서 우리 몸속의 효소와 가장 비슷한 모양의 효소를 만들 수 있는 공장을 선택해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>세포주를 선택할 때 무엇을 고려해야 하나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/6ea3b4ac-1038-4ffd-9dc1-9514022952a2" width="100%" /></strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">정상 효소를 생산하는 세포주를 선택할 때 두 가지 요소를 고려해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">첫째, 생산 효율이 높고 안정적으로 정상 효소를 생산하는지와</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">둘째, 실제 효소와 비슷한 모양의 정상 효소를 생산하는지입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">이 두 요소를 모두 만족하는 세포주로는 포유동물 유래 세포주인 CHO*와 사람 유래 세포주인 HEK293*, HT1080* 등이 있습니다. <u>리소좀</u> 축적질환의 효소대체요법 치료제에는 </span><strong>CHO 세포주</strong><span style="font-weight: 400;">와 </span><strong>HT1080 세포주</strong><span style="font-weight: 400;">가 활용됩니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* CHO</span><sub><span style="font-weight: 400;">Chinese Hamster Ovary</span></sub><span style="font-weight: 400;">: 중국 햄스터의 난소상피세포에서 유래한 세포주입니다.</span></blockquote>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* HEK293: 사람의 배아 신장세포에서 유래한 세포주입니다.</span></blockquote>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">* HT1080:&nbsp; 관절이나 힘줄과 같은 사람의 섬유 조직에서 유래한 세포주입니다.&nbsp;</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/99046b51-5317-44e1-a9e7-c46dc2eccbba" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">특히 CHO 세포주는 안전성을 검증받아 오랫동안 다방면으로 활용되어 왔습니다. 시판되는 효소대체요법 치료제 중 CHO 세포주를 활용한 것은 <u>폼페병</u> 치료제인 마이오자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Myozyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>고셔병</u> 치료제인 세레자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Cerezyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">과 애브서틴</span><sub><span style="font-weight: 400;">Abcertin</span></sub><span style="font-weight: 400;">, <u>파브리병</u> 치료제인 파브라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Fabrazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헐러 &amp; 샤이에 증후군 치료제인 알두라자임</span><sub><span style="font-weight: 400;">Aldurazyme</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헌터증후군 치료제인 헌터라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Hunterase</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/6103991c-da7b-4089-8a44-9c1c7d155084" width="100%" /></span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">하지만 CHO 세포주로 정상 효소를 만들었을 때, 사람에게서 유래한 세포주와는 다른 모양을 가진 &lsquo;당사슬&rsquo; 부분이 발견되었습니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>당사슬이란?</strong><span style="font-weight: 400;">&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">완제품인 정상 효소는 <u>당단백질</u>이며, 당단백질은 단백질과 당사슬</span><sub><span style="font-weight: 400;">Glycan</span></sub><span style="font-weight: 400;">로 구성됩니다. 당사슬이란 여러 당이 결합해 연결된 사슬로, 정상 효소를 생산하는 공장인 세포주에 따라 모양이 달라집니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-heading-2" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 500; font-size: 2rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.5px; color: #04070b; margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>당사슬이 실제 효소와 다르면 어떤 문제가 있나요?</strong></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="color: rgba(4, 7, 11, 0.87); font-size: 1.6rem; letter-spacing: -0.3px;">효소의 기능과 관련된 단백질은 동일하지만, 당사슬 부분이 다르면 효소가 몸속에서 지나치게 빨리 분해되어 충분히 제 기능을 발휘하지 못할 수 있습니다. 또한, 우리 몸에서 효소를 이물질로 인식해 이에 대한 면역 반응이 일어날 수도 있습니다. 따라서 당사슬 부분이 다른 포유동물 유래 세포주를 활용한 치료제는 투여 시 전처치가 필요하며, 더욱 천천히 투여해야 합니다.&nbsp;</span></div>
<div class="editor-common editor-paragraph" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.87); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><img src="https://storage.googleapis.com/production-storage.humanscape.io/2021-06-17/0f4ce527-790a-4611-8226-d21ed27d2243" width="100%" /><span style="font-weight: 400;">이러한 이유로 최근에는 사람 유래 세포주를 활용한 치료제가 활발히 연구되고 있습니다. 시판되는 효소대체요법 치료제 중 사람 유래 세포주인 HT1080를 활용한 것은 고셔병 치료제인 비프리브</span><sub><span style="font-weight: 400;">Vpriv</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 파브리병 치료제인 레프라갈</span><sub><span style="font-weight: 400;">Replagal</span></sub><span style="font-weight: 400;">, 헌터 증후군 치료제인 엘라프라제</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elaprase</span></sub><span style="font-weight: 400;">입니다.</span></div>
<blockquote class="editor-common editor-blockquote" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.6rem; font-style: normal; line-height: 2.7rem; letter-spacing: -0.3px; color: rgba(4, 7, 11, 0.54); margin-top: 24px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">※ 참고: 식물 세포에서 유래한 세포주를 활용한 치료제로는 고셔병 치료제인&nbsp; 엘레리소</span><sub><span style="font-weight: 400;">Elelyso</span></sub><span style="font-weight: 400;">가 있습니다.</span></blockquote>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">&nbsp;</div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><strong>참고 문헌</strong></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;">1. <span style="font-weight: 400;">바이오의약품 생산에서 당사슬 제어의 중요성, 오두병, 2011.</span></div>
<div class="editor-common editor-small" style="font-family: 'Noto Sans KR'; font-weight: 400; font-size: 1.4rem; font-style: normal; line-height: 2rem; letter-spacing: -0.31px; color: rgba(9, 15, 25, 0.54); margin-top: 8px; margin-bottom: 0px; text-align: left;"><span style="font-weight: 400;">2. The Molecular Defect Leading to Fabry Disease: Structure of Human alpha-Galactosidase, Garman S.C. and Garboczi D.N., J. Mol. Biol. (2004).</span></div>

세포주와 당사슬

효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>스핑고리피드증</span><span lang="EN-US">(spingolipidosis)</span><span>은 스핑고리피드</span><span lang="EN-US">(sphingolipid) </span><span>대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹</span><span lang="EN-US">(subgroup)</span><span>이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환된 기관이 비대화됨과 동시에 기능장애를 초래한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질 환들에 대한 총괄적인 선별검사는 가능하지 않다</span><span lang="EN-US">. </span><span>그러나 질환들의 진행과정과 나타나는 임상양상이 보통 특징적이고</span><span lang="EN-US">, </span><span>또한 자기공명영상</span><span lang="EN-US">(MRI)</span><span>，</span><span>신경 생리학</span><span lang="EN-US">, </span><span>검안검사 등과 같은 검사로 잠정적인 진단을 내릴 수 있으나</span><span>，</span><span>특정 효소검사</span><span>，</span><span>효소의 활성도를 측정함으로써 확진할 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>스핑고리피드증의 소그룹은 다음과 같이 함께 묶을 수가 있는데</span><span lang="EN-US">, </span><span>즉 현저한 간과 비장비대를 나타내는 니이만</span><span lang="EN-US">-</span><span>픽병 유형 </span><span lang="EN-US">A, B</span><span>와 고셔병</span><span lang="EN-US">, </span><span>중추와 말초 신경계의 탈수초화를 나타내는 이염색백색질장애</span><span lang="EN-US">(metachromatic leukodystrophy; MLD)</span><span>와 크라베병</span><span>，</span><span>그리고 신경세포에서 두드러진 축적현상을 나타내는 강글리오시드증</span><span lang="EN-US">(gangliosidosis)</span><span>이 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>강글리오시드 축적 질환은 크게 </span><span lang="EN-US">GM1</span><span>과 </span><span lang="EN-US">GM2 </span><span>두 개의 그룹으로 나눈다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 중 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 </span><span lang="EN-US">GLB1 </span><span>유전자 돌연변이로 인해 리소좀 내의 </span><span lang="EN-US">beta-galactosidase-1 </span><span>효소 활성의 결핍이 유발되어 소당류와</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">keratan sulfate</span><span>가 세포내 리소좀에 축적되어 질환을 야기시키는 일종의 리소좀 축적 질환에 해당된다</span><span lang="EN-US">.</span><span>스핑고리피드증</span><span lang="EN-US">(spingolipidosis)</span><span>은 스핑고리피드</span><span lang="EN-US">(sphingolipid) </span><span>대사질환으로 생기는 리소좀 축적 질환들 중 하나의 소그룹</span><span lang="EN-US">(subgroup)</span><span>이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질환군은 끊임없이 축적현상이 진행되어서 이환된 기관이 비대화됨과 동시에 기능장애를 초래한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질 환들에 대한 총괄적인 선별검사는 가능하지 않다</span><span lang="EN-US">. </span><span>그러나 질환들의 진행과정과 나타나는 임상양상이 보통 특징적이고</span><span lang="EN-US">, </span><span>또한 자기공명영상</span><span lang="EN-US">(MRI)</span><span>，</span><span>신경 생리학</span><span lang="EN-US">, </span><span>검안검사 등과 같은 검사로 잠정적인 진단을 내릴 수 있으나</span><span>，</span><span>특정 효소검사</span><span>，</span><span>효소의 활성도를 측정함으로써 확진할 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>스핑고리피드증의 소그룹은 다음과 같이 함께 묶을 수가 있는데</span><span lang="EN-US">, </span><span>즉 현저한 간과 비장비대를 나타내는 니이만</span><span lang="EN-US">-</span><span>픽병 유형 </span><span lang="EN-US">A, B</span><span>와 고셔병</span><span lang="EN-US">, </span><span>중추와 말초 신경계의 탈수초화를 나타내는 이염색백색질장애</span><span lang="EN-US">(metachromatic leukodystrophy; MLD)</span><span>와 크라베병</span><span>，</span><span>그리고 신경세포에서 두드러진 축적현상을 나타내는 강글리오시드증</span><span lang="EN-US">(gangliosidosis)</span><span>이 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>강글리오시드 축적 질환은 크게 </span><span lang="EN-US">GM1</span><span>과 </span><span lang="EN-US">GM2 </span><span>두 개의 그룹으로 나눈다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 중 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 </span><span lang="EN-US">GLB1 </span><span>유전자 돌연변이로 인해 리소좀 내의 </span><span lang="EN-US">beta-galactosidase-1 </span><span>효소 활성의 결핍이 유발되어 소당류와</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">keratan sulfate</span><span>가 세포내 리소좀에 축적되어 질환을 야기시키는 일종의 리소좀 축적 질환에 해당된다</span><span lang="EN-US">.</span><span><br><br><br><img alt="GM1 강글리오사이드증의 발병 기전" border="0" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/upload/images/d/GM1 강글리오사이드증의 발병 기전.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></span><br><br><span lang="EN-US">[그림1] GM1 강글리오사이드증</span><span>의 발병 기전&nbsp;</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증의 원인유전자는 </span><span lang="EN-US">beta-galactosidase-1</span><span>을 만드는 </span><span lang="EN-US">GLB1 </span><span>유전자로 염색체의 </span><span lang="EN-US">3p21.33</span><span>에 위치하며 상염색체 열성으로 유전된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>돌연변이는 각각의 임상학적 아형에서 발견이 되었다</span><span lang="EN-US">.</span></p><p><span>모든 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 리소좀의 효소인 갈락토시다아제의 효소 활성의 결핍으로 인해 소당류</span><span lang="EN-US">(oligosaccharide)</span><span>의 분해가 되지 않고 결국 갈락토오스가 풍부한 소당류와</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">keratan sulfate</span><span>가 뇌와 내장기관에 축적되어 질환을 야기시킨다</span><span lang="EN-US">. </span>&nbsp;</p><p><span>산성 </span><span>β</span><span lang="EN-US">-</span><span>갈락토시다아제와 뉴라민분해효소</span><span lang="EN-US">(neuraminidase)</span><span>가 동시에 결핍될 경우 </span><span lang="EN-US">galactosialidosis</span><span>라는 별개의 유전적 질환을 야기한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 질환은 산성 갈락토시다아제와 뉴라민분해효소의 효소 기능에 필요한 방어 단백질의 결핍에 기인한다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US"> </span><span>모든 강글리오시드증에서는 신경세포내의 축적으로 인해</span><span lang="EN-US"> </span><span>핵은 말초부위로 밀려나고</span><span lang="EN-US">, </span><span>소위 </span><span lang="EN-US">meganeurite</span><span>라 불리는 신경세포의</span><span lang="EN-US"> </span><span>엑손 기부의 특징적인 팽윤이 일어난다</span><span lang="EN-US">. </span><span>축적물은 얇은 판모양의 몸체와 막질의 세포질 몸체로 리소좀에 포함되어 있다</span><span lang="EN-US">. </span>&nbsp;</p><p><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 발병하는 연령에 따라서 유아형</span><span>，</span><span>유년형</span><span>，</span><span>성인형의 세 가지 표현형으로 나눈다</span><span lang="EN-US">. </span><span>유아형 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증 혹은 랜딩</span><span lang="EN-US">(Landing) </span><span>병</span><span lang="EN-US">(Type I, or infantile form)</span><span>은 출생 후 머리 가누는 것이 늦어지고 눈을 맞춘다거나 손으로 움켜잡는 운동이 불충분하게 이루어진다</span><span lang="EN-US">. </span><span>대부분에서 간 비장비대</span><span lang="EN-US">, </span><span>부은 듯한 얼굴</span><span>， </span><span>넓은 윗충 입술</span><span>，</span><span>상악골의 과다형성</span><span lang="EN-US">, </span><span>비대성의 잇 몸</span><span>，</span><span>크고 아래에 달린 귀</span><span>，</span><span>대설증 등의 증상이 나타나고 손목이 굵어진다</span><span lang="EN-US">. </span><span>약 생후 </span><span lang="EN-US">6</span><span>개월 정도에 주목할 만한</span><span lang="EN-US"> </span><span>헐러 증후군</span><span lang="EN-US">(Hurler syndrome)</span><span>과 비슷한 척추뼈를 포함한 골격계의 변화를 볼 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>반 수 정도의 환자에서</span><span lang="EN-US"> </span><span>테이</span><span lang="EN-US">-</span><span>삭스병</span><span lang="EN-US">(Tay-Sachs</span><span>병</span><span lang="EN-US">)</span><span>에서 나타나는 증상과 비슷하게</span><span>，</span><span>황반 주위에 </span><span lang="EN-US">cherry-red </span><span>반점을 나타낸다</span><span lang="EN-US">. </span><span>생후 </span><span lang="EN-US">1</span><span>년 후에는 빠른 속도로 신경학적 퇴보가 이루어지며</span><span lang="EN-US">, </span><span>전신경련발작</span><span>，</span><span>연하 장애</span><span>， </span><span>뇌절제자세</span><span lang="EN-US">(decerebrate posturing)</span><span>등이 나타나며 보통 생후 </span><span lang="EN-US">2</span><span>년 전에 사망한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>유아형과 더불어 심장 근변성증의 심한 신생아 발병타입이 보고 된 바 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>아주 드물게는 신생아 시기에 비면역 태아수종증</span><span lang="EN-US">(non-immune fetal hydrops)</span><span>으로 나타날 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span>&nbsp;</p><p><span>유년기형의 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증</span><span lang="EN-US">(Type II, or late-infantile/juvenile</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">form)</span><span>은 외부적으로 분별할 수 있는 특징은 없다</span><span lang="EN-US">. </span><span>환자들은 보통 </span><span lang="EN-US">1</span><span>세까지는</span><span lang="EN-US"> </span><span>정상이나 그 후</span><span lang="EN-US">, </span><span>조종 기능을 잃어버리거나 자폐적인 행동을 나타내며 둔감하게 된다</span><span lang="EN-US">. 1</span><span>세 후에는</span><span lang="EN-US"> </span><span>실조중</span><span>，</span><span>간질</span><span>，</span><span>경련성 마비 증상으로 발전할 수가 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>보통 </span><span lang="EN-US">10</span><span>세 이전에 사망하고</span><span>，</span><span>척추파손 </span><span lang="EN-US">(vertebral breaking)</span><span>과 같은 변화가 일어날 수도 있다</span><span lang="EN-US">. </span>&nbsp;</p><p><span>성인형 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증</span><span lang="EN-US">(Type III, or adult/chronic form)</span><span>은 아동기에 발병하여 주로 근긴장이상</span><span lang="EN-US">(dystonia), </span><span>파킨슨씨병</span><span>，</span><span>비전형적 소뇌수축성 실조증과 비슷한 추체외로 질환의 증상을 보이며</span><span>，</span><span>보통 심각한 치매를 나타낸다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 형은 외부로 분별할 만한 증상은 없다</span><span lang="EN-US">. </span><span>척추의 변화</span><span>，</span><span lang="EN-US">cherry-red </span><span>반점으로는 이 유형을 분별할 수 없다</span><span lang="EN-US">.</span></p><p></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증은 통상적인 말초혈액의 형태적인 검사에서 공포화된 림프구를 볼 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>유아기형에서는 헐러 증후군</span><span lang="EN-US">(Hurler syndrome)</span><span>과 같은 특징적인 골격계 이상이 있으면 잠정적인 진단을 예시한다</span><span lang="EN-US">. </span><span>자기공명영상</span><span lang="EN-US">(MRI)</span><span>은 대뇌위축과 같은 비특이적인 결과를 볼 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>성인형에서는 대뇌 기저핵</span><span lang="EN-US">(basal ganglia)</span><span>에서 병변을 볼 수 있고</span><span>，</span><span>유아기형에서는 뇌</span><span lang="EN-US"> </span><span lang="EN-US">CT</span><span>검사상 시상</span><span lang="EN-US">(thalamus)</span><span>에서 과밀도의 병변이 관찰된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>소변검사에서는 갈락토오스가 풍부한 소당류나 </span><span lang="EN-US">keratan sulfate</span><span>가 검 출된다</span><span lang="EN-US">. </span><span>물론 </span><span lang="EN-US">Morquio-B </span><span>질환의 유전적 변형은 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증과 다르기는 하지만 </span><span lang="EN-US">Morquio-B </span><span>질환에서 대량으로 배출되는 </span><span lang="EN-US">Keratan sulfate</span><span>가 </span><span>β</span><span lang="EN-US">-</span><span>갈락토시다아제의 또 다른 기질이라는 점은 </span><span lang="EN-US">GM1 </span><span>강글리오시드증과 </span><span lang="EN-US">Morquio-B</span><span>의</span><span lang="EN-US"> </span><span>두 질환간에 생화학적 관계를 보여주고 있다</span><span lang="EN-US">. Chromogenic </span><span>혹은 </span><span lang="EN-US">fluorogenic</span><span>과 같은 인위적인 기질을 사용하면 </span><span>β</span><span lang="EN-US">-</span><span>갈락토시다아제의 효소</span><span lang="EN-US"> </span><span>결핍을 진단할 수 있다</span><span lang="EN-US">. </span><span>이 진단은 백혈구</span><span>，</span><span>섬유아세포와 같은 세포내에 존재하는 물질에서 하는 것이 좋다</span><span lang="EN-US">. </span><span>왜냐하면 때때로 이 활성이 혈청이나 혈장에서 좀 더 높은 활성을 나타낼 수 있기 때문이다</span><span lang="EN-US">. </span><span>β</span><span lang="EN-US">-</span><span>갈락토시다아제가 결핍된 세포 주는 </span><span lang="EN-US">galactosialidosis</span><span>롤 배제하기 위해서 뉴라민 분해효소 결핍을 선별검사 해야 한다</span><span lang="EN-US">. </span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><span>근본적 치료가 가능하지 않다</span><span lang="EN-US">. </span><span>증상에 따른 대증치료를 시행한다</span><span lang="EN-US">.</span></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">1. 홍창의 소아과학 제10판<br>2. 이동환 편저 고려의학 유전성 대사질환 626-628p<br>3.http://omim.org/entry/230500?search=GM1%20Gangliosidosis&amp;highlight=%22gm1%20gangliosidosi%22%20gangliosidosis%20gm1%20gangliosidosi<br>4.http://omim.org/entry/230600?search=GM1%20Gangliosidosis&amp;highlight=%22gm1%20gangliosidosi%22%20gangliosidosis%20gm1%20gangliosidosi<br>5.http://omim.org/entry/230650?search=GM1%20Gangliosidosis&amp;highlight=%22gm1%20gangliosidosi%22%20gangliosidosis%20gm1%20gangliosidosi</div></body></html>

GM₁-gangliosidosis

GM₁-강글리오시드증

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>범골수황폐란 골수기능부전의 한 종류로써, 골수의 미분화 전구세포와 이 세포들의 분화 증식에 영양을 공급하는 골수기질의 파괴에 의해 야기되는 질환을 말합니다.<br><br>주로 비 조혈세포나 병원균의 골수 침범에 의해 일어나며, 이는 정상적인 혈구세포의 생산을 방해함으로써 빈혈, 혈소판감소증, 중성구저하증, 범혈구감소증을 포함해 다양한 정도의 말초혈구감소증을 유발합니다. 이러한 비 조혈세포의 골수 침범은 이차적으로 골수에 섬유증식을 일으키며 이는 범골수황폐를 더 빠르게 촉진시킵니다.&nbsp;<br><br>이러한 골수부전은 말초혈액도말검사에서 배적혈구모세포의 모습에서부터 다양한 정도의 눈물모양 적혈구(teardrop-shaped red blood cells)와 조기 골수원기세포가 관찰됩니다.&nbsp;<br><br>가장 흔한 원인은 전이성 암, 림프증식성 암, 파종성 육아종성 질환(악성 결핵) 등이 알려져 있으며, 드물게 고셔병(Gaucher disease)과 같은 희귀질환도 원인이 될 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>가장 흔한 원인으로는 혈류를 타고 암세포(예, 페암, 유방암, 전립선암, 육증)가 골수에 전이되는 것으로, 이는 이차적인 골수섬유화를 일으키고 그 구조를 파괴시킵니다. 미국 통계에 의하면 전이암의 10%미만에서 골수 전이가 일어나며, 이는 말기로 갈수록 더 흔합니다. 또 다른 원인으로는 골수의 줄기세포에 이상이 발생하는 일차성 골수섬유증식성 질환이 있을 수 있습니다.<br><br>악성세포 외에 원인이 되는 세포로는 (1) 염증성 세포, 속립성 결핵, 진균감염(곰팡이감염), (2) 유육종증, (3) 고셔병 같은 축적질환에서 백혈구의 증식, (4) 퍠혈증이나 겸상적혈구 빈혈에서 일어나는 골수괴사, (5) 선천적 골석화증 같은 골질환이 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p><img alt="그림 범골수황폐의 증상. 골수기질의 파괴. 적혈구이상 > 빈혈. 백혈구 이상> 감염에 대한 취약성. 혈소판이상> 출혈.보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_023_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>다양한 정도의 말초 혈구 감소증을 일으키며, 이에 따라 빈혈, 감염에 대한 취약성, 다양한 정도의 출혈이 나타납니다. 빈혈의 증상으로는 피부가 창백해지고, 쉽게 피로하며, 어지럼증, 호흡곤란, 심계항진 등이 나타납니다. 혈소판 감소증으로 인한 출혈은 점상출혈, 반상출혈 같은 경미한 증상에서부터 비출혈, 잇몸출혈 심하게는 소화기, 뇌 등 내부 장기의 자연적인 출혈을 유발하기도 합니다. 심한 중성구 감소증은 신체를 감염에 취약하게 만들어 쉽게 병원균에 감염되어 질병이 발생하고 열이 나게 됩니다.<br><br>합병증으로는 말초혈액 내 순환하는 정상 적혈구의 감소로 인한 심한 빈혈, 백혈구감소로 인한 감염, 범혈구감소증으로 인한 과량출혈 등이 있으며, 불응성 혈소판감소증은 비장과다증(hypersplenism), 문맥고혈압(portal hypertension)을 유발할 수 있습니다.</p><strong>◈ 중증소견</strong><br>범혈구감소증으로 인한 심한 빈혈, 잦은 감염, 출혈 소견이 발생할 수 있으며, 적절한 치료가 없는 경우 사망할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>환자의 병력과 기저질환을 확인하기 위한 신체진찰이 중요합니다. 또한 선천성이나 유전성인 형태인 경우는 가족력을 자세히 확인하는 것이 필요합니다.<br><br><img alt="그림 범골수황폐의 혈액검사. 정상> 호산구, 혈소판, 호중구, 호염구, 적혈구. 범골수황폐> 거대 혈소판, 백혈구계 전구세포, 눈물방울 모양의 적혈구. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_023_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>가장 특징적인 소견은 백혈적아구성 빈혈입니다. 이는 골수의 백혈구계의 전구세포들과 적혈구계의 전구세포인 골수아구, 전골수구, 적아구가 말초혈액 내에 나타나는 것으로, 골수 내 구조의 일부가 파괴되었음을 보여주는 소견입니다. 그 외래 눈물방율 모양의 적혈구, 부동적혈구(적혈구의 크기가 서로 다름), 다염성적혈구, 거대혈소판 등의 소견을 보입니다.<br><br>● 말초혈액도말 검사 소견<br>1. 유핵적혈구 (Nucleated red blood cells), 눈물방울 모양 적혈구<br>2. 거대 혈소판 (Giant platelets)<br>3. 미성숙 백혈구 (myelocytes, metamyelocytes, promyelocytes, and myeloblasts)<br><br>X-ray검사상 골격의 용해성 병변이 전립선암, 폐암, 유방암의 뼈전이에서 보일 수 있습니다. 전신 뼈 스캔 또한 이런 골격으로의 전이를 밝히는데 아주 민감하여, MRI는 골수로의 전이를 발견할 수 있습니다.<br><br>골수흡인천자검사(골수검사)는 대부분의 경우에서 dry tap(골수를 주사기로 흡인하나 실제 세포가 나오지 않는 현상)을 보이는데 이는 골수의 섬유증식조직 때문입니다. 그러나 뼈와 골수를 실제로 떼어보는 조직생검에서 기저의 침윤성 조직을 볼 수 있으며, 큰 역형성의 암세포들이 각각의 암세포의 조직학적 구조를 보이며 덩어리를 형성하고 있습니다.<br>&nbsp;</p><p><img alt="그림 범골수황폐의 골수검사. 범골수황폐에서 골수흡인천자검사는 대부분의 경우에서 Dry tap(골수를 주사기로 흡인하나 실제 세포가 나오지 않는 형상)을 보이는데 이는 골수의 섬유증식조직 때문입니다. 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s06_023_i03.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>기저질환의 치료와 함께 혈구감소증에 대한 대증적인 치료가 필요합니다. 혈액 역동학적 안정을 유지하기 위한 적절한 혈관계(vascular system) 확보를 통한 적절한 수혈과 감염예방이 필요합니다. 빈혈의 치료는 적혈구 수혈, 적혈구 생성인자(erythropoietin, EPO)투여를 고려할 수 있습니다. 중성구감소증과 혈소판감소증은 감염이나 출혈의 증상이 없다면 예방적인 수혈이나 치료를 하지는 않습니다.&nbsp;<br><br>전이성 흑색종에 의한 골수황폐와 범혈수감소증의 증례에서 pembrolizumab (nti-programmed cell death-1 (PD-1) inhibitor)을 이용한 면역치료로 효과를 보고하기도 하였습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p><span><span><span><span><span>Makoni SN and Laber DA. Clinical spectrum of myelophthisis in cancer patients. Am J Hematol 2004;76:92-3.<br>https://emedicine.medscape.com/article/204647<br>https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK541103/</span></span></span></span></span><span><span><span><span><span></span></span></span></span></span></p></div></body></html>