미국 바이오닉 사이트(Bionic Sight) 사가 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)으로 시력을 잃은 환자를 대상으로 임상 1/2차를 개시하여 최초의 환자에게 치료 약물을 주입하였다. 지난 2020년 3월 총 20명의 대상자를 모집하여 임상을 시작한 관련 회사는 금년도 하반기까지 연속적으로 환자들을 치료할 예정이다. 현재 임상은 롱아일랜드의 안과 병원에서 진행되고 있다.
바이오닉 사이트의 치료 기술은 두 가지 부분으로 나누어지는데 첫 번째는 광유전학 치료 물질을 사용하여 망막의 신경절 세포가 빛을 인지할 수 있도록 기능을 부여하는 일이다. 망막색소변성증과 같은 망막 질환이 말기에 이르면 빛을 인지하는 광수용체 세포가 대부분 죽게 되지만 신경절 세포는 여전히 살아있다. 따라서 광수용체 대신에 신경절 세포가 빛을 인지할 수 있다면, 말기 망막색소변성증 환자들에게 새로운 시각을 만들어 줄 수 있다.
두 번째는 안경과 같은 장치로서 이를 통해 시각 코드를 만들어주는 일이다. 이 안경은 환자가 보고 있는 이미지를 캡처해서 이를 시각으로 전환할 수 있는 코드를 만들고, 이러한 시각 코드는 신경절 세포와 시신경을 통해 뇌로 보내지게 하였다.
기존의 광유전학 기술은 사물 형태를 보강하거나 이미지를 증폭하기 위하여 안경 또는 고글을 사용하였다. 이에 반하여 바이오닉 사이트의 기술은 광수용체 세포와 유사한 전기적 자극(Impulse)을 만들 수 있도록 개발되었다. 관련 회사는 이처럼 좀 더 자연적인 망막의 시각 코드를 발생시켜 보내준다면 다른 광유전학 기술 보다 훨씬 우수한 시각을 환자들에게 제공할 수 있을 것으로 믿고 있다.
이번 치료 기술은 빛조차 거의 감지할 수 없는 망막색소변성증 환자를 위해 고안되었으며 망막 질환을 일으키는 유전자 변이와 상관없이 치료 효능을 기대할 수 있다.
바이오닉 사이트의 창업자이며 코넬 대학 웨일 의과대 교수인 Nirenberg 박사는 안경 장치를 통해 전기적 자극을 발생시켜서 이를 광유전학 기술로 조작된 망막의 신경절 세포로 전달하는 기술 개발을 주도하여 왔다. 그녀는 망막의 신경 코드를 해석하는 과제로 맥아더 “Genius" 상을 받은 바 있다.
한편 망막 질환을 대상으로 유전자 치료제를 개발하고 있는 미국의 AGTC 사는, 이번 바이오닉 사이트의 임상을 위해, 망막의 신경절 세포에 빛을 인지할 수 있는 광유전자 치료 기술을 개발하여 왔다.
“광유전학이 실명 질환을 위해 임상으로 진행되어 왔지만, 아직은 초기 단계에 있다. 망막색소 변성증과 같이 시각의 대부분을 잃었거나 전맹 상태의 환자에게 시각을 되찾아 주기 위하여 광유전학의 잠재력에 대해 우리는 앞으로도 더 많은 것을 배워야 한다.”라고 미국 실명퇴치 재단의 연구 담당 부사장이 말하면서,
“그러나 이번 바이오닉 사이트의 기술은 놀랍고도 주목할 만하다. 앞으로 관련 기술이 망막색소변성증 환자의 시각을 얼마나 회복시키는지 지켜보는 일은 매우 흥분된다.”라고 덧붙였다.
미국 실명퇴치 재단은 “나의 망막 질환 등록” 사이트를 통해 망막색소변성증 환자들에게 관련 소식을 전달한 바 있다. “나의 망막 질환 등록” 사이트는 약 15,000 명이 가입하여 본인의 환자 기록과 유전자 데이터를 보관 등록하고 있다. 이를 통하여 치료 기술 개발에 나서는 연구자들에게는 각종 질환 관련 자료를 제공하며, 가입자들에게는 다양한 치료 임상에 참여할 기회를 줄 예정이다.
출처 : https://www.fightingblindness.org/research/bionic-sight-doses-first-patient-in-clinical-trial-for-optogenetic-therapy-128#:~:text=The%20company%20Bionic%20Sight%20has,the%20second%20half%20of%202020.
