모계로 유전되는 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP) 질환의 유전자 치료 임상이 시작되었다. 이번 임상은 영국 옥스퍼드 대학 안과 병원에서 진행되었는데, 29살 된 영국 청년이 첫 번째 시술자가 되었다. 임상 책임자인 Robert MacLaren 박사는 환자의 치료가 잘 이루어졌으며 바로 집으로 돌아갔다고 말했다.
이번 임상은 유전성 망막 질환을 대상으로 치료 기술을 개발하고 있는 영국의 생명 공학사 Nightstar가 지원하고 있으며, 24명의 RP 환자들이 참여하여 향후 12달 동안 임상이 진행될 예정이다.
모계 유전형 RP 질환은 유전적 질환으로 시각이 점진적으로 손상되는 질환이다. 일반적으로 남성에게 영향을 미치나 여성에게도 가끔 발병되는 경우도 있다. 이번 임상은 RPGR 유전자 변이를 대상으로 하며, 관련 유전자는 전체 모계 유전형의 약 70%에 해당한다. 미국의 경우 약 15,000명의 질환자를 포함하여 세계적으로 수만 명의 환자들이 있을 것으로 추산되고 있다.
이번 시술은 망막 하부 공간에 건강한 RPGR 유전자를 주사하며 RPGR 유전자는 인공으로 조작된 바이러스를 운반체로 사용하여, 망막 세포 속으로 침투해 들어가 치료용 유전자를 전달한다. 물론 이번 임상에서는 안정성을 평가하는 데 초점을 맞추고 있지만, 연구자들은 유전자 치료를 위한 단 한 번의 주사만으로도 수년 동안 시각 손상을 지연시키거나 중지시킬 것으로 기대하고 있다.
MacLaren 박사는 치료용으로 쓰이는 RPGR 유전자가 쉽게 변이되기 때문에 유전자 치료 기술 개발은 매우 어려운 도전이었다 고 말했다.
또한 "자연 상태의 RPGR 유전자를 탐색하고 재생산하는 것은 매우 힘든 작업이다."라고 말하면서, "그러나 우리가 사용하는 유전자 서열은 시험실에서 매우 안정적이라는 평가를 받았다."라고 강조했다.
옥스퍼드 대학 Fischer 박사는 수 년 동안 유전자 서열을 조절하여 안정적이고 효과적인 유전자 치료 기술을 개발하여 왔다.
미국 실명퇴치 재단의 수석이사인 Rose 박사는 "우리는 이번 모계 유전형 RP 질환의 유전자 치료 기술이 임상으로 돌입하게 되었음을 매우 기쁘게 생각한다. 이는 모든 관계자에게 대단한 소식이 될 것"이라고 말하면서,
"RP 질환 대부분 유형에서 심대한 시각의 손상이 초래되지만, 특히 모계 유전형 RP의 경우는 예후가 아주 불량하다고 볼 수 있다."라고 말했다.
"그동안 우리는 이런 RP 질환의 진행을 막는 치료책이 간절히 필요했었는데, 이제 임상이 진행됨으로써 모계 유전형 RP 질환의 유전자 치료에 대한 잠재적 기술을 실제 경험할 수 있게 되었다."고 그는 덧붙였다.
한편 관련 기술을 개발한 Nightstar 제약사는 최근 시각 손상을 유발하는 망막 질환 중 맥락막 이영양증에 대해서도 유전자 치료 임상을 진행하고 있다. 이들은 맥락막 이영양증 환자 6명 중 5명에서 치료 후 시각이 개선되었으며 이러한 효과는 3.5년 동안 지속되고 있다고 보고하였다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/first-patient-treated-in-xlrp-gene-therapy-clinical-trial-5152
