유전자 가위 기술 (CRISPR/Cas9) 을 최초로 사용하여 레베르 선천성 흑암시(LCA) 10 망막 질환의 치료 임상이 시작된다.
Allergan 제약사는 유전자 편집 기술을 개발 중인 Editas 제약사와 공동으로 임상 1/2상을 위한 환자 모집에 들어갔다. 임상 참가자는 조기 발병형 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)의 일종으로 LCA 10 질환이며, 치료 표적은 유전자 CEP290의 인트론 구역 26 에서 c.2991+1655A>G 로 변이되어 발병한 환자들이다.
(해설: 유전자 CEP290 위치 c.2991에서 오른쪽 1655 인트론 구역에서 염기 A 가 G로 변이된 유전자를 말함)
Brilliance '광명' 이라는 이름으로 명명된 이번 임상은 유전성 망막 질환을 위하여 개발된 최초의 유전자 가위 기술에 해당되며, 또한 유전자 가위 기술로서도 인체 속으로 치료제를 처음 투여하는 최초의 임상이라는 역사적 의미를 내포하고 있다.
관련 임상의 대상자로는 성인 환자 뿐만 아니라, 3-17세 어린 환자들을 포함하며 투여량을 늘리는 방식으로 진행한다. 임상 병원은 보스톤 소재 메사추세츠 시청각 병원이며 현재 대상자를 모집 중에 있다.
EDIT-101로 알려진 치료제는 Allergan 사와 Editas 사에 의해, 크리스퍼 유전자 편집 기술로 개발되었으며 LCA 10 질환에서 유전자 변이 부위를 찾아 제거하도록 디자인 되었다. 이번 치료제는 마치 분자 가위처럼 변이 유전자를 잘라 낼 수 있으며 망막 하부 공간에 주사하여 광수용체 세포에 전달하게 된다.
유전자 편집 기술은 기존의 유전자 치료 (교체 기술) 방식과는 다르다. 기존의 유전자 치료 기술은 새롭고 건강한 유전자 사본을 망막에 전달함으로서 결함있는 유전자의 기능을 대체하는 기술이었다. 그러나 크리스퍼 유전자 편집은 간단하게 유전자 변이 구역을 바로 잡아주는 기술이다.
미국 실명퇴치 재단의 Benjamin Yerxa 회장은 "이번 Brilliance (광명) 임상은 유전성 망막 질환자들에게는 매우 흥분되는 이정표가 될 것이다. CRISPR 유전자 가위 기술은 변이 유전자를 교정할 수 있는 강력한 도구로서, 이를 사용하여 변이 유전자를 바로 잡아주면 기능적인 단백질을 만들게 되어 환자들의 시력을 개선시킬 수 있다." 라고 말했다.
크리스퍼 유전자 편집 기술은 기존의 유전자 치료 기술을 적용할 수 없을 때 매우 유용하다. 그 이유는 기존의 유전자 치료 기술은 유전자 크기가 클 경우 -예를 들어 CEP290 유전자가 이에 해당- 전달 매체로서 일반적으로 사용하는 아데노 연관 바이러스의 용량을 초과하기 때문에 치료제 개발이 어려웠기 때문이다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/allergan-and-editas-begin-recruiting-for-crispr-cas9-clinical-trial-for-lca10-33
