금일 미국의 Spark 제약사는 RPE65 변이 유전자로 발병하는 레베르 선천성 흑암시(LCA) 및 연관 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP)  질환의 치료를 위해 개발된 시험용 신약 유전자 치료제 (제품명: SPK-RPE65) 의 임상 3상을 마쳤으며, 이번 임상을 통하여 아주 긍정적인 효능이 있었다는 결과를 발표하였다.

Spark 사의 치료제를 주입한 환자들은 시각 기능에서, 치료 전과 치료 후 1년간 양방향 이동성 검사를 통하여 그 변화를 측정한바, 치료하지 않은 대조군에 비하여 눈에 띄는 개선 효과를 보임으로써, 이번 임상 3상은 마침내 중요한 종착점에 다다랐다.

250 종류 이상 유전자 변이로 발병되는 희귀망막 질환은 시각 장애로 이어진다. 이러한 질환에는 망막색소변성증(RP)과 레베르 선천성 흑암시(LCA)가 포함되는데, 이들은 점진적으로 진행되어 훗날 법적 실명에 이르게 된다.

미국 실명퇴치재단의 Gund 회장은 "우리는 이번 임상의 결과에 매우 열광하고 있으며, 이번 연구에 참여한 국립 안과연구소를 포함하여 다양한 연구 협력자들, 그리고 Spark 제약사에게 무한한 박수를 보낸다. 무엇보다 이들이 개발한 혁신적인 치료 기술은 앞으로 관련 질환으로 힘겹게 살아가고 있는 환자들의 시각을 보호하고 회복시키는 데 도움을 줄 것이다."고 말하면서,

"그동안 망막 관련 기초 연구를 비롯하여 전환 및 임상 연구 등 약 40년 이상을 투자해 옴으로서, 우리는 장차 실명 퇴치에 필요한 기술 개발을 가속화 시키기 위하여 이러한 연구들을 더욱 진척시키고 관련 사업을 확장 시키는 데 앞장설 계획이다."라고 덧붙였다.

망막 질환은 매우 복잡하며 유전자적으로 매우 다양해서 각 질환에 대한 주요 유전자의 기능을 파악하는 집중적인 연구가 필요하다. 유전성 희귀 망막 질환으로 고생하는 환자들은 미국에서 약 200,000명에 이른다.

비록 초기 또는 전환 단계의 연구를 통하여 과학자들은 미국에서 약 천 만 명 이상이 고통받는 황반변성 질환과 더불어 희귀 망막 질환들을 일으키는 다양한 원인을 규명하고 있다.

미국 실명퇴치 재단이 지원하는 연구들은 현재 유전자 치료, 망막세포의 이식(줄기세포 치료), 신경보호 물질 그리고 약물과 영양제 치료 등을 포함하여 다양한 치료제 개발에 주목할 만한 성공을 거두고 있다.

미국 실명퇴치 재단의 수석 이사인 Rose 박사는 "우리 재단은 희귀 망막질환을 일으키는 250종류 이상의 유전자 변이를 규명하고 더불어 이를 치료하기 위한 유전자 치료 기술들을 개발하는 데 중요한 역할을 담당하여 왔다."고 말하면서, "지금은 그 어느 때보다 매우 중요한 시기로 이번 치료제인 SPK RPE65개발과 마찬가지로 학술적 연구와 과학의 진전에 계속적인 투자를 함으로써, 시각 장애자들의 치료를 위한 대책을 마련하고자 한다."라고 강조했다.

한편 이번 임상 3상을 마친 Spark 제약사는 내년도에 이번 유전자 치료제와 관련 기술을 미국 FDA에 특허를 신청할 예정이다.

출처: https://www.prnewswire.com/news-releases/foundation-fighting-blindness-applauds-phase-3-study-results-for-investigational-gene-therapy-treatment-300153860.html