아스트라제네카AstraZeneca사와 머크Merck사는 셀루메티닙selumetinib이 유럽 의약품기구로부터 희귀의약품 지정을 받았다고 금일 발표했다. 셀루메티닙은 신경섬유종증 1형 치료에 쓰이는 MEK1/2 효소 억제제이다.
신경섬유종증 1형은 전세계 신생아 중 3,000명 중 1명 꼴로 발병하는 치료불가능한 유전 질환이다. 신경섬유종증 1형의 심각도는 매우 다양하다. 보통 경증 내지는 중증도 증상을 보이며 피부, 신경, 골격계 이상이 관찰되기도 한다. 총상 신경섬유종은 신경초에 생기는 양성 종양으로, 20-50%의 신경섬유종증 1형 환자에서 발생한다. 종양의 크기가 커지고 숫자가 늘어나면서 고통, 운동 기능 장애 및 외관 손상과 같은 중등도 혹은 중증 증상이 나타난다.
아스트라제네카사의 최고의학책임자이자 부사장인 Bohen은 “아직까지 신경섬유종증 1형에 대한 마땅한 치료제가 없어 환자들은 평생동안 큰 고통을 안고 살아간다. 현재 치료가 매우 제한적인 상황인데, 희귀의약품 지정이 신경섬유종증 1형을 가진 어린이와 그 가족에게 힘이 되어준다.”고 말했다.
머크 연구소의 최고의학책임자이자 글로벌 임상 개발 책임자인 Baynes 박사는 “신경섬유종증 1형은 상대적으로 드문 질환이지만 환자들은 합병증으로 인해 목숨을 잃을 수도 있다. 이는 심각한 유전 질환을 앓고 있는 환자들을 돕기 위해 머크사와 아스트라제네카사의 협력이 매우 중요하다는 것을 보여준다.”고 말했다.
셀루메티닙이 가진 이점을 분석하기 위해 수술 불가능한 신경섬유종증1형 관련 총상 신경섬유종 소아 환자를 대상으로 한 임상 1/2상 연구인 SPRINT 시험이 진행되었다. 일부 연구 결과는 미국 국립암연구소 소속 연구책임자에 의해 2018년 미국 임상종양학회의 연례학술대회에서 발표되었다. 전체 결과는 2018년 중으로 나올 것으로 예상된다.
희귀의약품 지정은 희귀 질환에 사용될 목적으로 개발된 약물에 한해 주어진다. 유럽 의약품기구로부터 희귀의약품 지정을 받기 위해서는 유럽연합에서 1만명당 5명 꼴로 발병하며, 목숨을 위협하는 심각한 질병을 치료, 예방 또는 진단하는 목적을 가진 약물이여야 한다.
또한, 약물은 해당 질환을 앓고 있는 환자들에게 상당한 이점을 제공해주어야 한다. 희귀의약품 지정 여부는 유럽 의약품기구의 희귀의약품 위원회에 의해 결정된다. 셀루메티닙은 신경섬유종증 1형 치료 목적으로 2018년 2월 미국 FDA로부터 희귀의약품 지정을 받았다.
출처: https://www.news-medical.net/news/20180803/EMA-grants-orphan-designation-to-Selumetinib-for-treatment-of-neurofibromatosis-type-1.aspx
