프랑스 파리의 Horama 제약사가 개발한 유전자 치료제가 12명의 망막색소변성증(RP) 환자를 대상으로 임상에 돌입하였다. Nantes 대학 병원에서 시작하는 이번 임상은 RP를 발병시키는 변이 유전자 PDE6B를 표적으로 안정성과 적정 용량을 확인하기 위한 것이다.
이번 치료 기술은 단 한 번의 유전자 치료로 망막색소변성증을 치료하고자 하는 목적으로 개발되었다.
관련 제약사의 Placet 회장에 의하면, PDE6B 변이 유전자를 가진 환자는 유럽과 미국 내에 약 5,000명이 있을 것으로 추정되며, 이들은 어릴 때부터 야맹증과 시야 협착의 증상이 점진적으로 진행되면서 40세에 이르면 대부분 실명한다고 알려져 있다.
Horama 제약사에 의하면 HORA-PDE6B라고 하는 유전자 치료제는 그 안정성과 효능이 충분히 검증되었다고 한다. 이번 치료제는 아데노 연관 바이러스 벡터(AVV)에 정상적으로 기능하는 PDE6B 유전자를 탑재하여 전달하는 방식이다. 치료제는 광수용체층과 망막색소상피층의 사이에 주사하며, 건강한 유전자가 이식되면 세포는 정상적인 PDE6B 단백질을 생산할 수 있게 된다.
Placet 회장은 "이번 치료제를 통하여 단 한 번의 주사만으로 RP를 치료할 수 있을 것으로 기대된다. 정상적인 유전자를 전달받은 세포는 나이가 들어도 변하지 않기 때문에 수년 동안에 걸쳐서 효능이 지속될 것이라고 생각되는 것이다."며,
"현재 미국의 Nightstarx 제약사 및 Gensight 제약사 역시 망막 질환과 관련된 치료제 개발을 진행하고 있다. 그러나 이들은 다른 선천성 망막 질환에 초점을 맞추고 있기때문에, Placet 회장은 "우리가 아는 한 RP 질환 중 PDE6B 유전자 치료제는 우리 회사가 유일하다." 라고 말했다.
관련 임상은 수년 동안 진행될 예정이지만, 임상 결과는 시술 후 1년 정도면 나올 수 있을 것으로 예측하고 있다. 특히 Horama 사는 이미 다른 유전자 치료제 임상 1,2상에서 안정성에 관한 데이터가 긍정적으로 나왔기 때문에, 동일한 기술을 적용하는 이번 RP 질환의 임상에서도 성공적인 결과를 기대하고 있다.
한편 Horama 사는 HORA-RPE65 제품을 사용하여, RPE-65 변이 유전자로 발병하는 레베르 선천성 흑색종이라는 조기발병형 RP 질환의 일종을 치료하는 임상을 마친 바 있다.
출처: https://www.labiotech.eu/medical/horama-retinitis-pigmentosa-cure/
