신경섬유종증은 피부와 신경계에서 다양하고 특징적 증상을 보이는 피부신경질환입니다. 뇌의 신경이 만들어지고 뻗어 나가는 과정에서 이상이 발생하며, 1형과 2형으로 나뉩니다. 신경섬유종증 1형은 2형보다 높은 빈도로 발생하고 ‘폰레클링하우젠병’으로 불리기도 합니다.

신경섬유종증 1형은 말초 신경과 관련된 곳 어디든 종양이 생길 수 있으며, 특히 피부 조직에 발생하는 종양이 눈에 잘 띄기 때문에, 이로 인한 환자의 스트레스가 심할 수 있습니다.

신경섬유종증 1형의 약 50%는 가족력으로 발생하지만, 그 외는 새로운 변이로 인한 것이기 때문에 뚜렷한 예방법이 없습니다. 또한, 원인을 치료할 수 있는 방법이 현재로서는 없어 신경섬유종을 수술로 제거하는 것이 최선인 상황입니다.

신경섬유종증 1형의 가장 특징적인 증상은 전신에 나타나는 밀크 커피색 반점과 피부 접합부의 주근깨, 홍채에 나타나는 리쉬 결절입니다.

그 밖에 신경섬유종이 신경을 따라 전이되어 과잉 행동 장애 및 학습 장애가 발생할 수 있으며, 골 형성 장애, 시신경 교종, 내분비 장애 등이 동반됩니다.

신경섬유종증 1형의 증상이 발현되는 시기를 늦추거나 진행 속도를 지연시키기 위해서는 조기 진단이 필수적입니다. 진단 이후에는 아동 환자의 경우 소아청소년과의 뇌 신경 전문의와, 성인 환자의 경우 신경과 전문의와 함께 치료 계획을 세우는 것이 일반적입니다.

 

참고 문헌

서울아산병원