영국의 Orchard 제약사는 San Raffaele-Telethon 연구소가 개발한 헐러&샤이에 증후군 치료법인 체외 자가 조혈모세포(HSC) 유전자 치료 프로그램에 대한 독점 라이센스 계약을 체결했다.
헐러&샤이에 증후군은 리소좀 축적 질환으로, 만성적인 진행성 유전 질환이다. 해당 질환 환자는 심혈관계 및 호흡계 합병증 뿐만 아니라 신경인지 장애, 골격 변형, 시력 및 청력 상실을 겪는다.
Orchard 제약사의 CEO인 Rothera는 “체외 자가 조혈모세포를 이용한 유전자 치료법은 태어날 때부터 증상이 있던 헐러&샤이에 증후군 환자의 삶을 근본적으로 바꿀 수 있다.”라며, “이 치료법 개발에는 우리 회사가 가진 신경 대사 질환 대상 체외 자가 HSC 유전자 치료제 후보 약물 개발에 대한 전문 지식이 활용된다. 해당 프로그램의 혁신적 잠재력을 고려했을 때, 중추 신경계 기능 장애를 포함한 다양한 증상을 치료할 수 있을 것으로 기대한다.”라고 말했다.
Orchard 사에 따르면 해당 프로그램이 심각한 헐러&샤이에 증후군 환자를 대상으로 진행중인 개념 입증 연구에서 유망한 임상 데이터를 보여주었다고 한다. 환자들은 렌티바이러스 벡터와 동결보존된 제제를 이용하여 만든 체외 자가 HSC 유전자 치료제 OTL-203을 투여받았다. 19년 4월, 해당 치료제를 투여받은 환자 4명에서 내약성이 좋았다는 예비 데이터가 미국 유전자 및 세포 치료법 학회에서 발표되었다.
또한 Orchard 사는 환자 2명에서 정상 유전자 이식과 높은 수준의 알파-L-이두로니다제(IDUA) 효소 발현이 관찰됐다고 밝혔다. 2020년까지 이번 임상 시험에 4명의 환자가 추가로 참여하여, 1년 뒤 예비 결과가 나올 것으로 예상된다.
해당 프로그램의 책임자이자 유전자 전달 기술 및 새로운 유전자 치료 전략 부서장인 Naldini는 “현재까지 얻은 예비 데이터는 가장 심각한 헐러&샤이에 증후군 환자의 대사기능도 개선될 수 있다는 가능성을 보여준다.”라고 말했다.
출처: BioSpace
