네덜란드의 RNA 치료제 개발 전문 회사인 ProQR 제약사는 USH2A 유전자 13번 엑손의 변이로 발병하는 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa, RP) 환자와 어셔 증후군 환자를 대상으로 임상을 개시하였으며, 금일 첫 번째 환자에게 치료제를 투입하였다고 발표하였다.
이번 임상 1/2 상은 미국 Dallas 소재 망막 재단 연구소와 미시간 대학 병원에서 진행하고 있으며 QR-421a로 알려진 치료제는 장차 질환의 진행을 멈추고 시력 손상을 회복시킬 것으로 기대하고 있다.
미국 실명퇴치 재단은 이번 임상을 진행할 수 있도록 7.5백만 달러를 투자하였다.
한편 QR-421a 라고 명명된 관련 치료제는 안티센스 올리고 뉴크레오타이드(AON)으로 USH2A 의 RNA 13번 엑손 구역의 변이를 차단하도록 디자인되었다. RNA 는 유전자를 판독하는 메시지로서 세포의 건강과 기능에 필요한 단백질을 만드는 데 사용된다.
QR-421a 치료제는 유전자 변이가 일어난 USH2A 엑손 13번 구역을 건너뛰어 기능적인 단백질을 만들도록 함으로써, 질환의 진행을 멈추고 시력 손상을 중지시키며 일정 부분 시력을 개선할 수 있을 것으로 기대하고 있다.
2018년 ProQR 제약사는 CEP 290 유전자 안에서 p.Cys998X 구역의 변이로 발병하는 레베르 선천성 흑색종 10 (LCA10) 에 동일한 기술을 적용하여 임상 1/2상을 시작한 바 있었고, 작년도 9월 임상의 성공적인 결과로 환자들에게서 시각의 개선 효과가 있었다고 발표하였다.
비록 임상 초기 단계이지만, 참여 환자들의 60%에서 시력뿐만 아니라, 보행 능력에서도 눈에 띄는 개선 효과가 있었으며 치료제의 안전성 또한 임상을 통하여 입증되었다. 이 같은 임상 1/2상의 고무적인 결과는 앞으로 임상 2/3 상의 진행에 청신호가 될 것이다.
출처: https://www.fightingblindness.org/research/first-patient-receives-proqr-s-emerging-ush2a-therapy-in-clinical-trial-8
