MeiraGTx 사와 Janssen(얀센) 제약사는 모계 유전형의 망막색소변성증(RP)을 대상으로 한 유전자 치료제의 임상 1/2상 시험에서 저용량과 중간 용량 투여 환자 7명 중 5명으로부터 망막의 민감도가 개선되는 희망적인 결과를 얻었다고 보고하였다.
현재 미국과 영국의 임상 기관 5곳에서 임상 1/2상 시험이 진행되고 있는데, 5세 이상의 남성 환자들이 참여 중이다. 임상 중간 단계의 고무적인 결과에 힘입어 관련 제약사는 임상 3상 시험을 계획하고 있다.
MeiraGTx 사의 유전자 치료제는 여러 번에 걸쳐서 망막 중심부에 주사로 투여된다. 예를 들어, 환자 한 명은 1번이 아니라 총 4번에 걸쳐서 망막 하부 공간에 치료제를 투여받았다. 여러 번 주사하는 것은 치료제가 망막의 넓은 부위로 전달되도록 하여 시력을 안정화하거나 더욱 개선할 수 있다. 이같은 유전자 치료제의 효능은 수년 동안 유지될 것이며, 환자에 따라서 평생 효능이 유지될 수도 있다.
망막 하부 공간에 주입되는 건강한 RPGR 유전자는 변이 유전자로 인해 정상적인 기능을 하지 못하는 광수용체 세포의 활동을 보충한다. 아데노 연관 바이러스를 조작한 벡터는 모계 유전형 RP 환자의 광수용체 세포 속에 RPGR 유전자를 전달한다.
이번 임상 1/2상 시험에서 환자들의 망막 민감도는 미세 시야 검사기(Microperimetry)로 평가되었는데, 이 검사는 환자의 망막 중심부를 185개의 포인트(지점)로 나누어 각 부위의 민감도를 측정한다.
고용량 투여 그룹에서 3명의 환자 중 2명으로 부터 염증 반응이 관찰되었으며, 이러한 부작용은 스테로이드를 처방하여 효과적으로 치료되었다.
미국 실명퇴치재단의 CSO이자 연구 담당 부사장인 Mansfield 박사는 “우리는 이번 모계 유전형 RP를 대상으로 한 MeiraGTx 사의 유전자 치료제 임상 시험이 초기 단계에서 매우 의미있는 결과를 보인 것에 고무되었다.”라고 말하면서,
“모계 유전형 RP는 망막 질환의 일반적이면서 매우 공격적인 유형이다. 더불어 미충족 수요가 크기 때문에 이번 결과는 관련 환자들에게 희소식이 될 것이다.” 라고 그는 덧붙였다.
모계 유전형 RP는 주로 남성들에게 영향을 미치지만 일부 여성들도 영향을 받을 수 있으며 때때로 심각한 증상으로 나타나기도 한다.
출처:https://www.fightingblindness.org/research/meiragtx-and-janssen-pharmaceuticals-report-promising-interim-results-from-its-phase-1-2-clinical-trial-for-xlrp-gene-therapy-130
